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(共32张PPT)
第3节 人类遗传病
伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文的妻子是其舅舅乔塞亚的女儿爱玛。尽管达尔文与妻子之间互敬互爱，但由于他们是表兄妹，他们的真诚结合却拉开了意料之外的悲剧序幕。
达尔文婚后，爱玛生了10个孩子，其中3个孩子幼年夭折，另外的7个孩子也患有不同程度的疾病。
思考：是什么原因导致达尔文的孩子非死即病呢？
1.概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。
（科学思维）
2.调查人群中遗传病的发病率。（科学探究、社会责任）
3.说出遗传病检测和预防的方法和途径。（科学探究、社会责任）
3.3.6 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
体会课堂探究的乐趣，
汲取新知识的营养，
让我们一起 吧！
进
走
课
堂
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病→
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率：
一、人类常见遗传病的类型
特点：
①致病基因来自父母，因此在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；
②往往是终生具有；
③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病概率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病概率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
白化病
人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
　　智力低下，60%患儿有脑电图异常；头发细黄、皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
举例：抗维生素D佝偻病
特点：男全患病，女全正常；父病子必病
举例：外耳道多毛症
显性Y
隐性
遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传，
母病子必病
举例：血友病、红绿色盲
伴性遗传
伴X染色体
伴Y染色体遗传
特点：女患者多于男患者，连续遗传，
父病女必病
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。
特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高。
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
类别： 常染色体病 性染色体病
病例： 21三体综合征 性腺发育不良
（唐氏综合征） （特纳氏综合征）
【例1】下列关于遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病
B.基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察作出判断
C.人类红绿色盲在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，父亲的红绿色盲基因只能传给他的女儿
D.父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况),据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因
B
【解析】选B。遗传病是由遗传物质的改变而引起的疾病，A错误；基因突变一般在显微镜下是观察不到的,但是镰状细胞贫血可通过光学显微镜观察红细胞的形态作出判断，B正确；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母亲的红绿色盲基因可以传给儿子,也可以传给女儿，C错误；父母患病,生了一个正常的儿子,该病既可能是常染色体显性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病，D错误。
（1）调查遗传病的发病率
方法：调查、统计、分析。
（2）调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查,
——到患者家系中调查,
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
画出遗传系谱图进行分析。
思考：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学探究的核心素养。
【警示钟】先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，
但不等于先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来的，如男性
秃顶。二者关系可表示为
基于生物学事实和证据运用归纳与概括，体现了科学思维的核心素养。
遗传病对人类的危害
危害：
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。
【例2】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题:
(1)21三体综合征一般是由第21号染色体　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
数目
母亲
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自____　　　　　(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于　　基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
父亲
多
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患　　　　 　 ，不可能患　 　。这两种病的遗传方式都属于单基因　 　遗传。
镰状细胞贫血
血友病
隐性
分析遗传病的传递方式
提出防治对策和建议
身体检查，了解病史，
作出诊断
推算后代发病风险率
有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
二、遗传病的检测和预防
运用生物学的知识和方法解决现实生活问题，体现了社会责任的核心素养。
1.对遗传病进行检测和预防可以从哪几个方面入手？
2.遗传咨询的步骤有哪些？
3.产前诊断的方法有哪些？
思考
针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学探究的核心素养。
产前诊断的
检测手段：
1.羊水检查
2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.绒毛细胞检查
5.基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测可以精确地诊断病因。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
能检测的疾病：
染色体疾病、先天性畸形先天性代谢缺陷病、伴性遗传病。
角色扮演
1.有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议
2.有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议
3.有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议
运用生物学的知识和方法，解决现实生活问题。体现了社会责任的核心素养。
【例3】在分组开展人群中红绿色盲遗传病发病率的调查时，正确的做法是(　　)
A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率
B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
C
【解析】选C。调查发病率时，应在人群中随机抽样，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时也不应舍弃，D错误。
人类常见遗传病类型
类型
实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性
隐性
并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症
原发性高血压、冠心病、哮喘
唐氏综合征
对象
计算公式
发病率较高的单基因遗传病
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
遗传咨询
产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
调查
人群中的
遗传病
遗传病的检测和预防
检测
1.下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
A
【解析】选A。单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B错误；可通过遗传咨询进行预防，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
A
【解析】选A。坏血病是由于缺乏维生素C引起的，均衡饮食条件下补充维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病的发生与遗传有一定的关系，但也不是100%由遗传引起，影响很大，D错误。
D
3. 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表型的预测应当是( ) A.儿子、女儿全部正常
B.儿子患病，女儿正常
C.儿子正常，女儿患病
D.儿子和女儿中都有可能出现患者
【解析】选D。血友病为伴X染色体隐性遗传病，根据题意可知：该男子基因型为XbY，妻子基因型为XBXb，其子女表型为儿子和女儿中都有可能出现患者，ABC错误，D正确。
4. （2025·北京高考）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A. 男孩100% B. 女孩100% C. 男孩50% D. 女孩50%
B
假设相关基因为D/d，男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，A、C错误；女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
5.通过羊水检查等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ 　）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
A
【解析】选A。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；产前诊断是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B超检查、羊水检查和基因诊断等，BCD错误。
6.（2025·兰州高一检测）如图1、图2是两个家
庭，关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：
(1)人类的遗传病是指_____________而引起的人
类疾病；人类的猫叫综合征属于______________
变异引起的遗传病。
(2)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________________，8号携带甲病致病基因的概率是_____；据图能否判断乙病属于常染色体隐性遗传？_____（能/不能）。
(3)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和___________等手段，对遗传病进行监测和预防。
遗传物质改变
【解析】（1）人类的遗传病是指遗传物质改变而引起的人类疾病；人类的猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失导致，属于染色体变异引起的遗传病。（2）根据图1中1号和2号正常，却生了一个患有甲病的女儿，可判断甲病为常染色体隐性遗传，假设甲病的相关基因用A/a表示，3号、4号的基因型为Aa、Aa，8号的基因型为1/3AA、2/3Aa，故8号携带甲病致病基因（Aa)的概率是2/3。由于1号和2号正常，却生了一个患有乙病的儿子，乙病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。（3）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
染色体（结构）
常染色体隐性遗传
2/3
不能
产前诊断
不要再迟疑了，选准一条路，以一个个坚实的脚印，向成
功的终点迈进！

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