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(共40张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
问题1: 航天育种的生物学原理是什么？
问题2: 如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种是指将作物种子带入太
空，利用太空中的特殊环境诱导基因
发生突变，然后在地面选择优良的品
种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
思考与讨论：
1. 结合实例，分析基因突变的原因，概述基因突变的概念、类型和特点。
（生命观念、科学思维）
2.了解癌细胞的主要特征并掌握细胞癌变的原因及其预防措施。
（生命观念、科学思维、社会责任）
3.解释基因重组的实质和类型。 （生命观念、科学思维）
3.3.1 概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.3.3 细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致基因分裂失控，甚至发生癌变。
3.3.4 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
体会课堂探究的乐趣，
汲取新知识的营养，
让我们一起 吧！
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一、基因突变的实例
1.实例：镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 —…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
针对特定的生物学现象进行观察、提问,体现了科学探究的核心素养。
思考：为什么血红蛋白会出现谷氨酸被缬氨酸取代这样的异常现象呢？
病因分析：DNA的碱基发生了替换
镰状细胞贫血病因的图解
T
A
A U
思考： 如果发生碱基的增添或缺失,是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢
针对特定的生物学现象进行观察、提问,体现了科学探究的核心素养。
DNA中碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码蛋白质的改变，导致生物性状的改变。
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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ＡＴＡＧＣ
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ＡＣＧＣ
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的 的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
2.概念:
2.基因突变发生在什么时期？
1.哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
碱基对的替换
3.基因突变形成的性状能否遗传？怎样遗传？
DNA复制时期
有丝分裂前的间期
减数分裂前的间期
①如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂前的间期，
②如果基因突变发生在减数分裂前的间期，
（植物体细胞无性繁殖例外）
一般只影响当代，不能遗传
则遵循遗传规律随配子传递给后代
【思考与讨论】
针对特定的生物学现象进行观察、提问,体现了科学探究的核心素养。
A
A
A
a
A
a
a
a
a
A
一般来说，一个基因突变后产生的是它的等位基因。
3.基因突变的结果
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A），不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表型的变化。
思考：基因突变后产生的一定是它的等位基因吗？
针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学思维和科学探究的核心素养。
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
4.细胞的癌变
思考 讨论
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
结肠癌发生的原因
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
（1）原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
（2）癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
讨论：
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
①无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移。
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
物理致癌因子：
化学致癌因子：
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
二、基因突变的原因、特点及意义
物理因素：
化学因素：
生物因素：
1.原因:
X射线、紫外线等
亚硝酸盐、碱基类似物等
某些病毒和某些细菌等
外因
内因
DNA复制偶尔发生错误
2. 特点：
一切生物都可以发生。
个体发育的任何时期和部位。
自然界基因突变频率很低：大约105～108
个生殖细胞中，才会有1个发生基因突变。
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利。
（1）普遍性:
（2）随机性:
（3）低频性:
（4）多害少利性：
一个基因可以产生一个以上的等位基因。
（5）不定向性：
思考与讨论：
1．基因突变能产生新的基因吗？
基因突变是新基因产生的途径。
2．这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义 （有利还是有害）
基因突变是随机发生的、不定向的。有的有利，有的有害，有的既无害也无利。
3．自然环境会选择哪些个体生存下来？
有些基因突变使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。
针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学探究的核心素养。
3．基因突变对生物的进化有何意义？
（1）是新基因产生的途径。
（2）是生物变异的根本来源。
（3）为生物的进化提供了原材料。
针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学探究的核心素养。
【例1】关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(　　)
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
B
【解析】选B。基因突变具有不定向性，A正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B错误；基因中碱基对的替换、增添和缺失均可引起基因突变，C、D正确。
【例2】下列关于基因突变的说法，正确的是(　　)
A.如果显性基因A发生突变，只能产生等位基因a
B.通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌
C.基因突变都可以通过有性生殖传递给后代
D.基因突变是生物变异的根本来源，有的变异对生物是有利的
D
【解析】选D。基因突变具有不定向性，A错误；
生产人胰岛素的大肠杆菌不是通过基因突变获得的，B错误；
发生在体细胞中的基因突变不能通过有性生殖传递给后代，C错误；基因突变是生物变异的根本来源，具有多害少利性，D正确。
1.概念:
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型:
（1）自由组合型:
（2）互换型:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合。
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换。
三、基因重组的概念、类型及意义
非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
自由组合
3.发生时期：
减数分裂Ⅰ后期
A
a
b
B
A
a
B
b
减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）
同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换
互换
4.意义：
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
1.细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？
2.基因重组能否产生新基因？
能产生新的基因型吗？
3.你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？
不存在
不能
能
①减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异；
②受精过程中卵细胞和精子结合的随机性。
针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学探究的核心素养。
思考：
项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生 频率
控制不同性状的基因的重新组合
生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
碱基的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变
有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
有性生殖过程中
自然突变、诱发突变
产生新基因
产生新的基因型
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料
突变频率低，但在生物界中普遍存在
有性生殖过程中，非常普遍
自由组合型、互换型
基于生物学事实和证据，运用归纳与概括，体现了科学思维的核心素养。
【警示钟】
基因突变、基因重组并不都能产生新基因。
(1)基因突变产生 ，进而产生新性状。
(2)基因重组不能产生新基因，只能重组出新的 ，进而产生新的表型(性状)。
(3)基因突变不改变基因的 。
新基因
基因型
数量和位置
【例3】下列有关基因重组的说法，错误的是(　　)
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基
因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体
之间的互换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自
由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能
B
【解析】选B。基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，可导致基因重组，B错误；减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；基因重组发生在减数分裂过程中，而根尖进行的是有丝分裂，D正确。
基因
突变
DNA中碱基的替换、增添或缺失改变基因碱基序列
普遍性
随机性
不定向
低频性
原因
概念
特点
意义
内因
外因
物理因素
化学因素
生物因素
DNA复制错误
无限增殖
结构改变
糖蛋白等减少
特征
机理
原癌基因突变
抑癌基因突变
基因
重组
类型
意义
自由组合
互换
减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ四分体时期
生物变异的来源之一
细胞
癌变
导致
变异的根本来源
为生物进化提供原材料
多害少利性
1.基因突变是生物变异的根本来源。关于基因突变的说法,正确的是(　　)
A.基因突变是生物变异的主要来源，基因突变对生物而言非利即害
B.只要DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，就会引起基因突变
C.如果显性基因A发生突变，可能产生其等位隐性基因a
D.通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌
C
【解析】选C。基因突变对生物而言，多数情况下是有害的，少数是有利的，但有些基因突变既无害也无益(即中性突变)，A错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，如果上述变化发生在基因之间，则不属于基因突变，B错误；基因突变具有不定向性，若显性基因A发生突变，可能产生多种等位基因，C正确；人工培育生产人胰岛素的大肠杆菌利用的是转基因技术，原理是基因重组，D错误。
2.2025年5月31日是第38个世界无烟日，今年的主题是“拒绝烟草诱惑 对第一支烟说不”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。
下列相关叙述错误的是(　　)
A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C.图中的A基因为原癌基因
D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
C
【解析】选C。癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因表达的正常蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误，D正确。
3．下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
A
【解析】选A。基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的互换有关，A正确，B错误；纯合子自交后代不出现性状分离，C错误；同卵双生个体的基因型相同，其性状差异与环境条件或基因突变有关，与基因重组无关，D错误。
4．(2025·泰安高一期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C.一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
A
【解析】选A。Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c 均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。
5．(2023·广东选择考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A. p53基因突变可能引起细胞癌变
B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D. circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
【解析】选C。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_______________________________，
此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产
生________。
(2)基因重组可以发生于乙图中____时期，除此之外还有可能发生于_______________________。
控制血红蛋白合成的基因发生突变
2～3
新基因
C
减数分裂Ⅰ的后期
6.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：
DNA的相对含量
细胞分裂时期
不要因为恐惧而犹疑，前进就能消除恐惧。

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