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(共89张PPT)
专题九　遗传的基本规律及人类遗传病
思维导图 体系构建
假说
演绎推理
测交
等位基
因分离
减数
分裂Ⅰ
非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数
分裂Ⅰ
有性生殖
核基因遗传
萨顿
摩尔根
伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
染色体异常遗传病
产前诊断
考点1
考点1　遗传规律及应用

1．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
1∶1
自由组合
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
2．与两对及两对以上等位基因相关的性状分离比
(1)自由组合
①常染色体上的两对等位基因(AaBb)
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
②常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
27
8
③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制红绿色盲)
9∶3∶3∶1
12
(2)完全连锁
3∶1
1∶1
1∶2∶1
1∶1
3．特殊遗传现象
(1)一对等位基因(Aa)相关的异常性状分离比
2∶1
显性
1∶1
红花∶粉红花∶白花＝1∶2∶1
(2)剖析9∶3∶3∶1的变形(以AaBb×AaBb为例)
6∶3∶2∶1
5∶3∶3∶1
1∶2∶2∶2
【真题研读】
1．(2025·湖北选择考)某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F1种子(YyRr)，培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如下表所示。下列叙述最合理的是(　　)

性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数/粒 25 7 20 12
A.32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
√
解析：随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子，只知道每种性状的个数，无法确定黄色圆粒种子、绿色皱粒种子各有多少粒，A不合理；表格统计的样本数量太少，不具有统计学意义，不能说明含R 基因配子的活力低于含r 基因的配子，B不合理；不同批次随机摘取4个豆荚，种子的表型不一定相同，C合理；根据基因的分离定律，Rr 的自交后代中，圆粒(R_)∶皱粒(rr)＝3∶1，而表格中圆粒(R_)∶皱粒(rr)≠3∶1，不支持孟德尔分离定律，D不合理。
2．(2025·四川选择考)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状，由两对等位基因(A/a、D/d)控制；其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。
实验 亲本 F1表型 F2表型及比例
实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶∶绿叶＝9∶7
实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4
(1)实验1中，F2的绿叶水稻有______种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因________(填“能”或“不能”)独立遗传。
(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有________种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为__________________的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。
5
能
2
bbDd或BbDd
(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为________________________________________________
____________。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到________个荧光标记。
②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为________。
紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒＝
4
3/4或1/2
1∶1∶1∶1
√
(2)孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的“转化因子”化学本质相同。(　　)
(3)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。(　　)
(4)孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。(　　)
(5)如果孩子的血型和父母的都不一样，肯定不是亲生的。(　　)
(6)孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子位于染色体上。(　　)
√
×
×
×
×
紫色∶红色∶白色＝3∶3∶2
AAbb、Aabb
1/2
(8)为了研究甜瓜叶形和果皮这两个性状的遗传特点，某小组用基因型不同的甲、乙、丙、丁4种甜瓜种子进行实验，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮，丙×丁→F1：缺刻叶齿皮→(F1自交得)F2中缺刻叶齿皮∶缺刻叶网皮∶全缘叶齿皮∶全缘叶网皮＝45∶15∶3∶1，则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是______，判断的依据是______________________
__________________________________________________。
果皮
F2中齿皮∶网皮＝48∶16
＝3∶1，说明受1对等位基因控制
【对点突破】
题点1　分离定律、自由组合定律及其应用
1．(2025·梅州高三一模)科研人员将玉米螟抗性基因Bt导入普通玉米，培育出甲、乙、丙、丁四个品系的抗虫玉米，携带基因Bt的花粉有一半败育。下列分析错误的是(　　)
A．丙品系的抗性遗传最稳定
B．丁品系的花粉可育率为5/8
C．将乙品系的花粉人工授予普通玉米，子代中抗虫玉米占比为1/4
D．甲品系自交子代中抗虫玉米的占比为2/3
√
解析：丙品系两个Bt基因插入一对同源染色体上，虽然位置不同，但其正常产生的配子一定携带基因Bt，因此丙品系的抗性遗传最稳定，A正确；设不含基因Bt的染色体相应位点的基因用bt表示，则丁品系产生BtBt、Btbt、btBt、btbt 4种基因型的花粉，其中基因型为BtBt、Btbt、btBt的花粉各有一半败育，因此丁品系的花粉可育率为[3×(1/2)＋1]÷4＝5/8，B正确；乙品系作父本，携带基因Bt的花粉有一半败育，可育雄配子的比例为Bt∶bt＝1∶2，普通玉米作母本，雌配子均为bt，杂交子代中抗虫玉米占比为1/3，C错误；甲品系自交，雌配子育性正常(Bt∶bt＝1∶1)，可育雄配子的比例为Bt∶bt＝1∶2，因此自交后代中抗虫玉米占比为1－(1/2)×(2/3)＝2/3，D正确。
2．某两性花植物的花色由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b共同控制，让橙花植株和白花植株杂交，F1全为黄花，F1自交，F2的花色为黄花∶白花∶橙花∶浅橙花＝27∶9∶3∶1，下列相关说法正确的是(　　)
A．F1的基因型应为AaBb，基因的自由组合发生在F1雌雄配子结合过程中
B．F1黄花植株和浅橙花植株杂交，后代黄花∶白花∶橙花∶浅橙花＝1∶1∶1∶1
C.F2的结果可能是含a基因的花粉萌发率为1/4导致的
D．F2的结果可能是1/3aa植株在幼苗期死亡导致的
√
解析：F1均为黄花，黄花自交后产生四种类型的个体，说明F1基因型为AaBb，基因的自由组合发生在F1产生配子的过程中，A错误；让橙花植株和白花植株杂交，F1全为黄花，F1自交，F2的花色为黄花∶白花∶橙花∶浅橙花＝27∶9∶3∶1，则黄花个体的基因型是A_B_，橙花和白花个体的基因型可分别是A_bb和aaB_，子代出现27∶9∶3∶1＝9∶3∶1∶(1/3)，说
明含有a基因的花粉不易萌发或某些幼苗生存能力差，故F1黄花植株(AaBb)和浅橙花(aabb)植株杂交，子代比例一定不是1∶1∶1∶1，B错误；若含a基因的花粉萌发率为1/4，则基因型为AaBb的个体自交，逐对考虑，则雄配子A∶a＝4∶1，雌配子A∶a＝1∶1，子代中A_∶aa＝9∶1，B和b不受影响，则子代中B_∶bb＝3∶1，综合考虑，则子代中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝27∶9∶3∶1，C正确；F2的花色为黄花∶白花∶橙花∶浅橙花＝27∶9∶3∶1，F2的结果可能是2/3aa植株幼苗期死亡导致的，D错误。
3．野生型果蝇为灰身长翅，灰身基因(A)突变后出现黑身(a)表型，长翅基因(B)突变后出现残翅(b)表型，控制两对性状的基因都位于常染色体上。现有灰身长翅(P1)与黑身残翅(P2)两种果蝇进行杂交，实验结果如下图所示。回答下列问题：
(1)根据杂交实验一的结果，推测P1(♂)亲本的基因型是________，其产生配子的基因型及比例是______________；出现这种比例最可能的原因是________________________________________________________________。
(2)分析杂交实验二子代出现的表型及比例，可知P1(♀)产生的配子基因型及比例是_________________________________________；出现这种比例最可能的原因是______________________。
AaBb
AB∶ab＝1∶1
两对等位基因位于一对同源染色体上且减数分裂形成(雄)配子时不发生互换
AB∶ab∶ Ab∶ aB＝4∶4∶1∶1
两对等位基因位于一对同源染色体上且减数分裂形成(雌)配子时发生互换[或雌性个体减数分裂形成(雌)配子时发生互换、雌性个体中(体色基因与翅型基因)2对基因不完全连锁]
(3)根据(1)(2)结论计算：P1自群繁殖，即P1(♂)与P1(♀)交配，其子代表型及比例为灰身长翅∶灰身残翅∶黑身长翅∶黑身残翅＝__________________。
14∶1∶1∶4
解析：(1)杂交实验一中母本P2的基因型为aabb，其与P1杂交，产生了比例均等的两种类型：灰身长翅和黑身残翅，说明P1(♂)亲本产生了两种比例均等的配子，即AB∶ab＝1∶1，因此P1的基因型是AaBb；出现上述比例的原因是两对等位基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁、a和b连锁，且减数分裂形成雄配子时不发生互换。(2)杂交实验二中父本P2的基因型为aabb，其与P1杂交后子代出现四种表型，且比例为灰身长翅∶黑身残翅∶灰身残翅∶黑身长翅＝4∶4∶1∶1，说明P1(♀)产生的配子基因型及比例
是AB∶ab∶ Ab∶ aB＝4∶4∶1∶1；出现这种比例的最可能原因是两对等位基因位于一对同源染色体上，在减数分裂形成雌配子时，A和B所在的染色体与其同源的含有a和b基因的染色体之间发生了互换，表现为不完全连锁。(3)P1群体的基因型为AaBb，该群体产生的雌配子的比例为AB∶ab∶ Ab∶ aB＝4∶4∶1∶1，雄配子的比例为AB∶ab＝1∶1，P1群体自由交配产生的子代中灰身长翅(A_B_)所占的份数为4＋4＋1＋1＋4＝14、灰身残翅(Aabb)所占的份数为1、黑身长翅(aaBb)所占的份数为1、黑身残翅(aabb)所占的份数为4，因此，子代中灰身长翅∶灰身残翅∶黑身长翅∶黑身残翅＝14∶1∶1∶4。
题点2　多对等位基因的遗传
4．苹果果皮颜色受独立遗传的多对等位基因控制，当每对等位基因至少含一个显性基因时(A_B_C_……)为红色，当每对等位基因都为隐性基因时(aabbcc……)为青色，否则为无色。现用 3 株苹果树进行以下实验：
实验甲：红色×青色→红色∶无色∶青色＝1∶6∶1
实验乙：无色×红色→红色∶无色∶青色＝3∶12∶1
据此分析，下列叙述错误的是(　　)
A．实验乙的无色亲本植株可能有 3 种基因型
B．实验乙中亲子代红色植株个体基因型相同的概率为 2/3　
C．实验甲子代的无色植株的基因型有 6 种
D．实验乙说明果皮颜色受 2 对等位基因控制
√
解析：分析实验甲可知，苹果果皮颜色受3对等位基因控制，亲本红色植株的基因型为AaBbCc。实验乙中，无色×红色→红色∶无色∶青色＝3∶12∶1，后代出现青色植株(aabbcc)的比例为1/16＝(1/4)×(1/2)×(1/2)，亲本中红色植株基因型是AaBbCc，所以无色亲本植株的基因型为Aabbcc或aaBbcc或aabbCc，A正确；实验乙中亲代红色植株的基因型为AaBbCc，
子代红色植株的基因型为A_BbCc或AaB_Cc或AaBbC_，与亲本红色基因型相同的概率为2/3，B正确；实验甲中亲代基因型为AaBbCc×aabbcc，子代中共有2×2×2＝8(种)基因型，其中红色植株子代基因型为AaBbCc，青色植株子代基因型为aabbcc，无色植株子代基因型有8－1－1＝6(种)，C正确；如果果皮颜色受 2 对等位基因控制，则亲本中红色植株基因型为AaBb，无色植株基因型为aaBb或Aabb，无法产生子代红色∶无色∶青色＝3∶12∶1的结果，D错误。
5．某植物红花和白花这对相对性状同时受多对等位基因控制(如A、a；B、b；C、c……)。现有两个白花的纯合品系Ⅰ、Ⅱ，让Ⅰ、Ⅱ分别与一纯合的红花植物杂交，在每个杂交组合中，F1都开红花，再自花受粉产生F2，每个组合的F2分离比如下：
Ⅰ：F2中81红∶175白
Ⅱ：F2中27红∶37白
回答下列问题：
(1)根据上述品系________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅰ和Ⅱ”)的实验结果，可初步推断该植物的花色至少受______对等位基因控制，理由是______________________________________________________________。
Ⅰ
4
F2中红花占全部个体的比例为81/(175＋81)＝(3/4)4，根据n对等位基因自由组合且完全显性时Fn中显性个体的比例为(3/4)n，可判断该植物的花色至少受4对等位基因控制
(2)请从上述实验中选择合适的材料，设计一代杂交实验证明推断的正确性。(要求：写出实验方案，并预测实验结果)
实验方案：_______________________________________________________。
预测结果：____________________________________________________。
取与Ⅰ杂交形成的F1，与Ⅰ测交，观察后代性状表现
后代中将出现红花和白花两种表型，比例为1∶15
解析：(1)品系Ⅰ的实验结果中F2的性状分离比为81红∶175白，即红花个体的比例＝81/(81＋175)＝(3/4)4，根据n对等位基因自由组合且完全显性时Fn中显性个体的比例为(3/4)n可推断该植物的花色至少受4对等位基因控制，且符合基因自由组合定律。(2)通常采用测交的方法验证自由组合定律，因此这里的实验方案为取与Ⅰ杂交形成的F1，与Ⅰ测交，观察后代性状表现；若后代中出现红花和白花两种表型且比例为1∶15，说明F1能产生16种配子，由于16＝24，因而可证明花色的遗传至少涉及4对等位基因。
考点2
考点2　伴性遗传与人类遗传病

1．X、Y染色体“三种”不同区段
雌
(1)“两类”仅位于X染色体上的基因的遗传特点
连续
患病
隔代
患病
XAXA、XAXa、XaXa
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
隐性
显性
显性
隐性
2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
伴X染色体
常染色
伴X染色体
常染色
隐性
体隐性
显性
体显性
【真题研读】
1．(2023·广东选择考)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是(　　)
A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
√
解析：分析题意可知，正交亲本的基因型为FFZDW(♀卷羽正常)和ffZdZd(♂片羽矮小)，反交亲本的基因型为ffZdW(♀片羽矮小)和FFZDZD(♂卷羽正常)，F1中群体Ⅰ雌性个体(FfZdW)表现为半卷羽矮小，雄性个体(FfZDZd)表现为半卷羽正常，群体Ⅱ中雌雄个体(FfZDW、FfZDZd)均表现为半卷羽正常，正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样，A正确。近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应
能力下降，F1群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本杂交，分别从F1群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退，B正确。根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡(FFZdZd和FFZdW)，需要F1中基因型为ZdW(雌性)与ZDZd(雄性)的个体杂交，故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C错误。结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得目的性状(基因型为FFZdZd和FFZdW)能够稳定遗传的种鸡，D正确。
2．(2024·广东选择考)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如下图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为__________________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_______________________________________________
__________________________________________________________________________。
常染色体显性遗传
(1＋p)/2
将正常人牙龈或纤维细胞均分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，培养一段时间后对比甲、乙两组细胞蛋白质种类及含量
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较______________________________________________的差异。
转基因小鼠和正常小鼠在咀嚼、叫声等方面
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：____________________________________________。
不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
解析：(1)由题图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传。假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的频率为p，正常基因a的频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生的配子为1/2A和1/2a，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×(3/4)，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×(1/2)，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×(3/4)＋(1－p)2×(1/2)＝(1＋p)/2。(2)以正常人牙龈成纤维细胞为材料，
设计实验探究ENF862基因的功能，设计思路：将正常人牙龈成纤维细胞均分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，培养一段时间后对比甲、乙两组细胞蛋白质种类及含量。从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠在咀嚼、叫声等方面的差异可验证ZNF862基因突变导致HGF。(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
[命题延伸]——判断与填空
(1)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。(　　)
(2)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。(　　)
(3)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。
(　　)
(4)果蝇(2n＝8)杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是1/16。(　　)
(5)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。(　　)
×
√
×
×
√
(6)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
Ⅰ.根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是____________，判断的依据是____________________________________________________。
Ⅱ.根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是__________________，判断的依据是___________________________________________________
__________________________________________________。
长翅
杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长翅
翅型(长翅和截翅)
关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型与性别相关联
Ⅲ.若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为_______________________________
_________________________________________________________________________________________________________________________________。
长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1
(7)家蚕是二倍体生物(2n＝56)，雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。
①幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为____________。　　　　　　　　
②家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段)，并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
__________________________________________________。
伴性遗传
提示：实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论：若正反交实验结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上；若正反交实验结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状
【对点突破】
题点1　伴性遗传特点及规律分析
1．(2025·汕头高三三模)某植物的性别决定方式可能为XY型或ZW型，其红花和白花由一对等位基因控制。该种植物甲与乙杂交，F1的雌株中红花∶白花＝1∶1。不考虑基因位于性染色体同源区段及致死效应，下列叙述错误的是(　　)
A．若甲开红花、乙开白花，仍无法判断显隐性关系
B．若甲、乙均开红花，则该对基因位于性染色体上
C．若F1中白花雄株占1/4，则雄株性染色体为异型
D．若F1中雄株均为红花，则雌株性染色体为异型
√
解析：设相关基因为A、a。性别决定方式为XY型时，当亲本基因型为XAXa和XaY，F1雌株中红花∶白花＝1∶1，F1中白花雄株占1/4，此时雄株性染色体为异型；性别决定方式为ZW型时，当亲本的基因型为ZaW和ZAZa，F1雌株中红花∶白花＝1∶1，F1中白花雄株占1/4，此时雄株性染色体为同型，C错误。
2．果蝇的长翅和残翅是一对相对性状，由一对等位基因A/a控制。某研究小组利用纯合的长翅和残翅果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。下列叙述正确的是(　　)
组合 亲本 F1
甲 长翅雌×残翅雄 全为长翅
乙 残翅雌×长翅雄 全为长翅
A.果蝇的长翅和残翅这对相对性状中，显性性状是残翅
B．控制果蝇长翅和残翅这对相对性状的等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段
C．若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，则甲组合F1雌、雄果蝇杂交后代中长翅雄占1/4
D．若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，则乙组合F1雌、雄果蝇杂交后代中长翅雄占1/3
√
解析：甲、乙组合为正反交实验，F1全为长翅，则控制果蝇长翅和残翅这对相对性状的等位基因A/a位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段，且显性性状是长翅，A、B错误。若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，则甲组合亲本的基因型分别为XAXA、XaYa，F1雌、雄果蝇基因型为XAXa、XAYa，杂交后代性状分离比为长翅雌∶长翅雄∶残翅雄＝2∶1∶1，则F1雌、雄果蝇杂交后代中长翅雄占1/4；乙组合亲本的基因型分别为XaXa、XAYA，F1雌、雄果蝇基因型为XAXa、XaYA，杂交后代性状分离比为长翅雌∶残翅雌∶长翅雄＝1∶1∶2，则F1雌、雄果蝇杂交后代中长翅雄占1/2，C正确，D错误。
3．家鸡羽毛性状是个体间识别、交流的关键因素，是品种繁育的重要特征，也是重要的遗传标记。家鸡羽色的遗传受到多种基因控制。相关基因、基因分布的染色体以及羽毛性状如下表所示。回答下列问题：
基因 染色体 羽毛性状
C/c 1号 白羽、有色羽(黄、红、黑等)
B/b Z 芦花羽、非芦花羽
I/i 33号 白羽、灰褐羽
S/s Z 银色羽、金黄色羽
(1)表中所列的羽毛性状中，其遗传与性别相关联的是____________________________________。
(2)家鸡羽毛的色素主要包括类真黑素和褐黑素，两者为酪氨酸衍生物。C基因编码酪氨酸合成酶催化酪氨酸生成，C基因的编码区因缺失碱基后产生等位基因c，导致酪氨酸合成酶的Cu2＋结合位点处缺失天冬氨酸和色氨酸两个氨基酸，Cu2＋结合位点异常进而降低该酶活力。基因型为cc的个体的表型是________，其原因是_________________________。
芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽
白羽
酪氨酸合成酶活性降低(或缺乏正常的酪氨酸合成酶)，不能合成酪氨酸从而不能合成类真黑素和褐黑素
(3)莱航鸡全身白羽受到显性基因I控制，当细胞中不含I基因时才能出现其他羽色。研究人员将纯合的非芦花羽雌鸡与纯合的白羽雄鸡进行杂交，F1全为白羽，F1相互交配后，F2的芦花羽雏鸡中，雌性∶雄性＝1∶2，非芦花羽全为雌性。则亲本的基因型为________________________(仅考虑B/b和I/i基因)。F2的白羽鸡中，基因型共有_____种。
(4)所有家鸡均携带银色羽或金黄色羽基因，该类羽色可作为重要的遗传标记用于鉴定性别。将纯合的金黄色羽雄鸡与纯合的银色羽雌鸡进行杂交，子代产生了两种羽色，选择其中羽色为________的雏鸡进行喂养，用于产蛋。
iiZbW、IIZBZB
8
金黄色
解析：(1)由表格可知，芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽都位于Z染色体上，Z染色体是性染色体，因此芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽的遗传与性别相关联。(2)C基因的编码区因缺失碱基后产生等位基因c，导致酪氨酸合成酶的Cu2＋结合位点处缺失天冬氨酸和色氨酸两个氨基酸，Cu2＋结合位点异常进而降低该酶活力，因此基因型为cc的个体中酪氨酸合成酶活性降低(或缺乏正常的酪氨酸合成酶)，不能合成酪氨酸从而不能合成类真黑素和褐黑素，因此表型是白羽。(3)据题意可知，I/i基因位于33号染色体，
即位于常染色体上，B/b基因位于Z染色体上，与性状芦花羽、非芦花羽有关，仅考虑B/b和I/i基因，全身白羽受到显性基因I控制，当细胞中不含I基因时才能出现其他羽色，纯合的非芦花羽雌鸡(iiZ－W)与纯合的白羽雄鸡(IIZ－Z－)进行杂交，F1全为白羽(I___)，F1基因型为Ii__；F1相互交配后，F2的芦花羽雏鸡中，雌性∶雄性＝1∶2，非芦花羽全为雌性，即芦花羽∶非芦花羽＝3∶1，说明非芦花羽为隐性，F1的基因型为ZBZb、ZBW，因此亲代基因型为ZBZB、ZbW，两对基因一起考虑，亲代的基因型为iiZbW、IIZBZB，
F1的基因型为IiZBZb、IiZBW，因此F2的白羽鸡(I___)中，基因型共有2×4＝8(种)。(4)银色羽基因和金黄色羽基因位于Z染色体上，纯合的金黄色羽雄鸡与纯合的银色羽雌鸡进行杂交，子代产生了两种羽色，说明亲代基因型为ZsZs、ZSW，那么金黄色是隐性性状，由s基因控制，银色是显性性状，由S基因控制，子代基因型为ZSZs、ZsW，其中雌性个体(ZsW)表现为金黄色，因此选择其中羽色为金黄色的雏鸡进行喂养，用于产蛋。
题点2　人类遗传病
4．一对表型正常的夫妇(丈夫不含乙病致病基因)生了一个只患甲病的女儿和一个只患乙病的儿子，已知甲、乙遗传病均为单基因遗传病，若人群男性中甲病发病率为p2，人群男性中乙病发病率为q。不考虑基因突变，下列叙述正确的是(　　)
A．此对夫妇若计划生第三个孩子，则第三个孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率为1/8
B．若调查人群女性中乙病发病率，则调查结果最可能大于q
C．若此家庭的女儿与一位表型正常的男子婚配，则婚后生育患乙病孩子的概率为1/4
D．若此家庭的儿子与表型正常的女子婚配，则婚后生育患甲病孩子的概率为p/(3＋3p)
√
解析：根据题意可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，设甲病和乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，则该夫妇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，二者所生第三个孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率为(1/4)×(1/4)＝1/16，A错误；只考虑乙病，根据A选项分析可知，乙病的男性患者多于女性患者，由于人群男性中乙病发病率为q，故若调查人群女性中乙病发病率，则调查结果最可能小于q，B错误；只考虑乙病，
若此家庭女儿(1/2XBXb、1/2XBXB)与一表型正常男子(XBY)婚配，则婚后生育患乙病孩子的概率为(1/2)×(1/4)＝(1/8)，C错误；只考虑甲病，若人群男性中甲病(aa)发病率为p2，则a基因频率＝p，A基因频率＝1－p，人群中AA的基因型频率＝(1－p)2，Aa的基因型频率＝2p(1－p)，则表型正常女子基因型为Aa的概率＝[2p(1－p)]/[(1－p)2＋2p(1－p)]＝2p/(1＋p)，又因此家庭的儿子只患乙病，故该儿子关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，若此家庭的儿子与表型正常女子婚配，则婚后生育患甲病孩子(aa)的概率＝[2p/(1＋p)]×(2/3)×(1/4)＝p/(3＋3p)，D正确。
5．(2025·湛江高三二模)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C．Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4
D．对三体男性Ⅱ3分析可知，产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
√
解析：Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误；由题图可知，Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1 200 bp一种条带，由此推断，正常基因为1 200 bp的基因片段，致病基因为1 280 bp的基因片段，B错误；Ⅱ1为杂合子，与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2，生下正常女儿的概率是1/4，C正确；Ⅰ2基因型为aa，Ⅰ1基因型为Aa，若Ⅱ3的基因型为Aaa，其可能是含Aa的卵细胞和含a的精子结合发育而成的，则是Ⅰ1减数分裂Ⅰ异常引起的，也可能是含A的卵细胞和含aa的精子结合发育而成的，则是Ⅰ2减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常引起的，D错误。
创设情境 长句特训
原因分析类
1．花农培育了一种两性花观赏植物，该植物有多种花色。将开粉红花的植株进行自交，后代出现开红花的植株84株、开白花的植株82株、开粉红花的植株170株，此现象______(填“遵循”或“不遵循”)基因分离定律，理由是__________________________________________________________
__________________________________________________。
答案：　根据后代的表型及比例为红花∶粉红花∶白花≈1∶2∶1 可知，粉红花为杂合子，自交后代的性状分离比为1∶2∶1，遵循基因分离定律
遵循
2．让灰色长翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇均出现灰色长翅∶灰色残翅∶白色长翅∶白色残翅＝6∶2∶3∶1。出现该分离比的原因是____________
__________________________________________________。
答案：控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因位于两对同源染色体上(或控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因符合自由组合定律)；灰色基因纯合的果蝇致死
3．凤仙花的花瓣有单瓣和重瓣两种，由一对等位基因控制。重瓣凤仙花自交，子代都是重瓣花，单瓣凤仙花自交，子代单瓣和重瓣的比例为1∶1，原因是__________________________________________________
__________________________________________________。
答案：凤仙花花瓣的单瓣对重瓣为显性，单瓣凤仙花产生的含显性基因的精子或卵细胞死亡
4．果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？________，做出此判断的理由是______________________________________________
__________________________________________________。
不是
若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可能出现野生型红眼
5．针对某植物叶形和叶绒毛的杂交实验结果如下表所示：
亲本组合 F1 F2
卵圆叶长毛 卵圆叶长毛 卵圆叶短毛 裂叶长毛 裂叶短毛
杂交一：卵圆叶长毛♀×裂叶短毛♂ 162 72 10 31 11
杂交二：卵圆叶长毛♂×裂叶短毛♀ 158 70 11 29 10
分析表中数据可知，控制两种性状的基因在染色体上的位置应符合下列________的情况。
A．控制叶绒毛长短的基因位于常染色体上，控制叶片形状的基因位于X染色体上
B．控制叶绒毛长短的基因位于X染色体上，控制叶片形状的基因位于常染色体上
C．两对等位基因均位于常染色体上
做出上述判断的理由是____________________________________________
__________________________________________________。
C
杂交一和杂交二是正反交，两对相对性状的正反交结果均一致，因此两对等位基因均位于常染色体上
实验探究类
6．玉米(2n＝20)是重要的粮食作物之一。已知等位基因A/a控制高秆、矮秆，等位基因B/b控制抗病、感病。将纯种高秆抗病与纯种矮秆感病玉米杂交，得到F1，F1自交，F2出现的高秆抗病、高秆感病、矮秆抗病、矮秆感病依次为1 003株、600株、601株、198株。假设该植物致死的情况仅分为①合子致死型，即具有某种基因型的个体在胚胎期或成体阶段致死的现象；②配子致死型，即具有某种基因型的配子不能存活的现象。回答下列问题：
(1)为建立玉米基因组数据库，科学家需要对玉米细胞中________条染色体的DNA进行测序。
10
(2)与高秆相比，矮秆是________性状。等位基因A/a与B/b的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是
________________________________________________________________
____________________________________________________________。
(3)甲同学认为F2结果的出现属于合子致死型，则致死个体的基因型为__________________________________。
隐性
遵循
根据杂交实验可知，F1基因型为AaBb，而F2表型及其比例为高秆抗病∶高秆感病∶矮秆抗病∶矮秆感病≈5∶3∶3∶1，为9∶3∶3∶1的变式
AaBB和AABb
(4)若仅为一种基因型的配子致死，则乙同学认为F2结果出现的原因是F1产生的AB雌配子或雄配子完全致死，而其他基因型的雌雄配子正常。利用各种已知基因型的玉米植株，设计两个杂交方案验证乙同学的假说：
方案1：______________________________________，观察并记录子代表型及其比例。
方案2：_____________________________________________________，观察并记录子代表型及其比例。
F1与矮秆感病植株做正交和反交
F1与基因型为Aabb(或基因型为aaBb)的植株做正交和反交
7．鹌鹑的羽色属Z连锁伴性遗传。栗羽、黄羽和白羽是由Z染色体上的两对等位基因A/a和B/b相互作用的结果。A和a与色素的合成有关，A为有色基因、a为白化基因。A与B共同作用产生栗羽、A与b共同作用产生黄羽。某校生物学课外兴趣活动小组利用白羽(ZabW)、栗羽和黄羽的鹌鹑(均为纯合子)进行研究活动。
回答下列问题。
(1)纯合黄羽个体的基因型是_________________________。
ZAbZAb、ZAbW
(2)栗羽雄性与黄羽雌性鹌鹑杂交，后代F1全为____________羽。让F1的雌雄个体进行交配，F2中栗羽∶黄羽＝3∶1，其中__________(填性别)鹌鹑一半为栗羽、一半为黄羽，另一种性别的鹌鹑的基因型有________种。
(3)为验证这两对基因可发生重组，请写出实验思路、预期结果和结论：____________________________________________________________。
实验思路：让纯合白羽个体(ZabW)与纯合栗羽个体(ZABZAB)进行杂交，得F1雄性栗羽(ZABZab)，用雄性栗羽(ZABZab)与纯合白羽个体(ZabW)进行杂交，观察F2的表型。预期结果和结论：如果F2出现白羽、栗羽两种表型，说明这两对基因没有发生重组；如果F2出现白羽、栗羽、黄羽三种表型，说明这两对基因发生了重组
栗
雌性
2

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