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第四章第2节
基因表达与性状的关系
4月11日 内容：3.3DNA的复制
1、图1所示遗传信息传递的一般规律为
； (①-⑤中)为图2所示过
程即 ：其模板为 ，原料为 ，还需
能量和核糖体、 等。图中核糖体移动方向为 → 。
2、图中酶A/B/C分别是 、 、 。
图中RNA的 (左/右)端为3’-端，该过程
原料为 ，在人体细胞中可
发生在 (场所)。若因
碱基错误等产生异常mRNA，最终产生的
异常蛋白质相对分子质量明显小于正常，原因可能是 。
4月11日 内容：3.3DNA的复制
1、图1所示遗传信息传递的一般规律为
； (①-⑤中)为图2所示过
程即 ：其模板为 ，原料为 ，还需
能量和核糖体、 等。图中核糖体移动方向为 → 。
2、图中酶A/B/C分别是 、 、 。
图中RNA的 (左/右)端为3’-端，该过程
原料为 ，在人体细胞中可
发生在 (场所)。若因
碱基错误等产生异常mRNA，最终产生的
异常蛋白质相对分子质量明显小于正常，原因可能是 。
中心法则
⑤
翻译
mRNA
21种氨基酸
tRNA
a b
DNA聚合酶
解旋酶
RNA聚合酶
右
4种核糖核苷酸
细胞核、线粒体
终止密码子提前出现
基因
蛋白质
性状
指导合成
体现
“基因控制性状”
Q：基因具体如何控制性状？
Q：基因相同，性状就相同吗？
Q：若基因相同但性状不同，可能是什么原因？
本节背诵内容较少，重点在分析实验资料得出结论，理解其内涵，并用于分析其他问题。
基因表达产物与性状的关系
资料1：尿黑酸症是一种隐性遗传病。患者体内的尿黑酸含量明显升高，并从血液运输到肾脏随尿液排出。患者尿液放置在空气中，一段时间后会变黑。且尿黑酸在体内积累会引起色素沉着，并引发关节炎剧痛。
科学家Garrod认为，尿黑酸症是尿黑酸的正常代谢途径受阻所致，即尿黑酸不能被正常分解。据此他提出：“一个突变基因一个代谢障碍”。
直至1958年，相关基因直接产物——尿黑酸氧化酶才被确定。尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸代谢的中间产物，正常情况下应最终分解为CO2和H2O。而患者肝细胞不能合成有活性的尿黑酸氧化酶，尿黑酸代谢受阻因而积累致病。
基因→酶→代谢→性状
基因突变
→酶含量/活性异常
→代谢异常
→性状改变
课本P78
基因表达产物与性状的关系
资料2：20世纪40年代，Beadle和Tatum发现野生型红色面包霉可以在基本培养基中生长，基本培养基中仅含碳源（葡萄糖）、无机盐和生物素（VB）。
因此，他们认为红色面包霉可利用基本培养基中的成分，在相关酶的催化下，通过一系列生化反应，合成其他所需营养物质。
若该合成过程受遗传控制，即反应所需的酶受到遗传控制，则某突变菌株应无法合成某物质，因而无法在基本培养基存活，需额外添加该物质才可存活。
据此，Beadle和Tatum利用X射线或紫外线随机诱变红色面包霉的子囊孢子，筛选倒一系列无法合成精氨酸的营养缺陷型菌株：在基本培养基中无法生长，需额外添加精氨酸才可生长。
基因→酶→代谢→性状
基因表达产物与性状的关系
据此，Beadle和Tatum利用X射线或紫外线随机诱变红色面包霉的子囊孢子，筛选倒一系列无法合成精氨酸的营养缺陷型菌株：在基本培养基中无法生长，需额外添加精氨酸才可生长。
基因→酶→代谢→性状
基因突变→酶含量/活性异常→代谢异常→性状改变
基本培养基
基本培养基+精氨酸
基本培养基
基因表达产物与性状的关系
基本培养基 +鸟氨酸 基本培养基 +瓜氨酸 基本培养基
+精氨酸
突变菌株A + + +
突变菌株B - + +
突变菌株C - - +
经进一步研究发现，精氨酸营养缺陷型可大致分为三种（各对应一种酶缺陷）
据此可分析精氨酸经一系列反应合成，此过程中间产物为鸟氨酸、瓜氨酸等。
前体物质
鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
酶1
酶2
酶3
突变A缺乏
突变B缺乏
突变C缺乏
“一基因一酶”
一个性状可以受到
多个基因的影响
基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
资料3：皱粒豌豆淀粉分支酶活性降低，使淀粉含量降低，因而失水骤缩。
资料4：白化病患者由于酪氨酸酶缺乏，无法将酪氨酸转化为黑色素。
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
保留水分
圆粒
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
含量降低
失水
皱粒
基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
资料3：皱粒豌豆淀粉分支酶活性降低，使淀粉含量降低，因而失水骤缩。
资料4：白化病患者由于酪氨酸酶缺乏，无法将酪氨酸转化为黑色素。
编码酪氨酸酶的基因异常
课本P78
基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
资料3：皱粒豌豆淀粉分支酶活性降低，使淀粉含量降低，因而失水骤缩。
资料4：白化病患者由于酪氨酸酶缺乏，无法将酪氨酸转化为黑色素。
基因表达产物与性状的关系
资料1：人正常红细胞呈双凹圆盘状，镰状红细胞贫血患者血红蛋白结构异常，造成红细胞改变如图，易破裂导致溶血。经系谱分析，该病为隐性遗传病。
血红蛋白由4条肽链（2条α链+2条β链）组成。通过对比肽链氨基酸序列发现，
异常血红蛋白仅一肽链上1处谷氨酸变为了缬氨酸，其余氨基酸序列均相同。
“一基因一多肽”
基因→蛋白质结构→性状
课本P81
基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
资料2：囊性纤维化患者CFTR蛋白质空间结构变化，导致氯离子转运异常。
编码CFTR蛋白的基因 缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
在第508位 缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白
CFTR蛋白空间结构发生变化
基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
资料2：囊性纤维化患者CFTR蛋白质空间结构变化，导致氯离子转运异常。
基因表达产物与性状的关系
基因
蛋白质
性状
指导合成
体现
“基因控制性状”
Q：基因具体如何控制性状？
基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
并非所有基因都编码蛋白质，有很多基因以RNA产物形式发挥作用。
基因
蛋白质
性状
指导合成
体现
“基因控制性状”
Q：基因具体如何控制性状？
Q：基因相同，性状就相同吗？
Q：若基因相同但性状不同，可能是什么原因？
本节背诵内容较少，重点在分析实验资料得出结论，理解其内涵，并用于分析其他问题。
Q：基因相同，性状就相同吗？
环境影响性状
基因的选择性表达与细胞分化
性状也可以体现在细胞层面。因细胞分化，同一生物体中存在多种形态、结构和功能各不相同的细胞——相当于不同类型的细胞拥有不同的“表型”。他们基因相同，为何表型不同？受到什么影响？
环境影响性状
在个体发育中，由 增殖产生的后代，
在形态、结构和生理功能上发生 的过程。
检测的3种 细胞 卵清蛋白、珠蛋白、胰岛素、呼吸酶相关、核糖体蛋白基因 细胞呼吸相关酶mRNA 核糖体蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + + + - -
红细胞 + + + + + - + -
胰岛细胞 + + + + + - - +
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化
稳定性差异
一个或一种细胞
细胞分化的本质就是及基因的选择性表达。
说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是及基因的选择性表达。
管家基因
奢侈基因
所有细胞中都表达的基因
指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的
只在某类细胞中特异性表达的基因
如：ATP水解酶基因、核糖体蛋白基因……
如：胰岛素基因、珠蛋白基因……
以上名称只是补充命名，考试填空不要用这个，要用课本上的介绍。
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是及基因的选择性表达。
遗传物质
(DNA)相同
mRNA
有差异
蛋白质
有差异
细胞器种类
和数量差异
细胞形态
结构不同
细胞功能不同
“基因表达的调控”
“是否表达？何时表达？表达程度？”
环境影响性状
生命是物质、能量和信息的统一体。
表观遗传
2009年，美国芝加哥拉什大学医学中心和塔夫茨大学医学院的科学家对一些小鼠的遗传基因施行人为突变，使其智力出现缺陷。然后将这些小鼠置于特定的环境中进行刺激，引起它们的注意，并提供各种玩具进行频繁的练习。
两个星期后，这些小鼠的记忆力（并非记忆的信息）缺陷得到了恢复。这些小鼠的后代虽然也有与亲代相同的基因变化，但是它们即便没有做过玩具练习，其记忆能力也并未表现出缺陷。可见，像记忆能力这种与精神活动有关的特性也可以通过上一代的生活经历遗传给下一代。
研究还发现:
1、让雌性小鼠摄入高脂肪的食物，它们第3代中的雌性会出现体型变大和对胰岛素敏感度下降的现象。
2、用格尔德霉素( geldanamycin)对果蝇进行处理，该药物能干扰果蝇眼睛的正常发育，果蝇的眼睛上就会长出赘疣。这些果蝇的后代即使不再接触格尔德霉素，它们的眼睛上还是会长出赘疣，这种性状甚至可以传到第13代。
3、给线虫喂食某种细菌，它们的体型就会变得又小又圆。而这些线虫的后代即使从不接触该种细菌，这种体型上的变化仍然可以持续，甚至到第40代。
表观遗传
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉，如图所示为其两种花形：植株A（对称花型）和植株B（不对称花型）。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列是相同的，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基集团）。
基因序列相同
甲基化程度不同
表达情况不同
花的形态不同
表观遗传
DNA甲基化
甲基化可发生在启动子区域
→抑制转录→抑制基因表达
甲基化部分染色质高度螺旋化，无法被识别序列/解旋
表观遗传
资料1：将两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似。
Lcyc基因
正 常
开花时表达
植株A
Lcyc基因
开花时不表达
高度 甲基化
植株B

F1
植株A相似
F2
植株B的Lcyc基因高度甲基化不表达
“相当于隐性纯合基因型aa”
可遗传
但不符合孟德尔遗传规律
研究仍不清晰，或为部分去甲基化
Lcyc
Lcyc
Lcyc甲
Lcyc甲
Lcyc
Lcyc甲
Lcyc
Lcyc
Lcyc
Lcyc甲
Lcyc甲
Lcyc甲
表观遗传
生物体基因的碱基序列 ，
但基因表达和表型发生 的现象。
表观遗传
可遗传变化
保持不变
资料2：某种实验小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的控制：Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
aa
Avy
Avy
Avya
测序相同
表观遗传
资料2：研究表明，在Avy基因前端（或称上游）有一段特殊碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠颜色就越深。
无甲基化，
Avy基因正常表达
部分甲基化，
Avy基因表达受抑制，
毛色加深
甲基化程度更高，
Avy基因表达被抑制更明显，
毛色更深
Avy基因
前端
Avy基因
甲基
前端
Avy基因
甲基
前端
表观遗传
资料2：研究表明，在Avy基因前端（或称上游）有一段特殊碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠颜色就越深。
Avy基因表达产物的检测结果
相应RNA ++++ +++ ++ + -
相应蛋白质 ++++ +++ ++ + -
表观遗传
资料2：经进一步研究发现，让F1不同颜色的小鼠（Avya但甲基化程度不同）与纯合黑色小鼠（aa）进行测交试验，得结果如下：
父本甲基化结果相似
母本甲基化结果不同
可遗传
但不符合孟德尔遗传规律
表观遗传
生物体基因的碱基序列 ，
但基因表达和表型发生 的现象。
表观遗传
可遗传变化
保持不变
①DNA甲基化
表观遗传
生物体基因的碱基序列 ，
但基因表达和表型发生 的现象。
表观遗传
可遗传变化
保持不变
②组蛋白修饰（甲基化/乙酰化）
表观遗传
生物体基因的碱基序列 ，
但基因表达和表型发生 的现象。
表观遗传
可遗传变化
保持不变
②组蛋白修饰（甲基化/乙酰化）
甲基化→紧密→抑制表达
乙酰化→疏松脱离→促进表达
表观遗传
生物体基因的碱基序列 ，
但基因表达和表型发生 的现象。
表观遗传
可遗传变化
保持不变
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
表观遗传
生物体基因的碱基序列 ，
但基因表达和表型发生 的现象。
表观遗传
可遗传变化
保持不变
表观遗传
持续吃蜂王浆
幼虫期只吃三天蜂王浆
蜂王
工蜂
表观遗传
敲除
Dnmt3基因
蜂王
资料3：Dnmt3基因的表达产物Dnmt3蛋白是一种DNA甲基转移酶（能在没有被甲基化的DNA区域添加甲基基团）。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫发育成蜂王，且其细胞甲基化特征与蜂王浆诱导的正常蜂王相似。
表观遗传
资料3：某种猫控制毛色的基因是一对位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色）。雄猫只有一条X染色体，毛色是黄色或黑色；雌猫有两条X染色体，毛色是黄色、黑色或黑黄相间。
剂量补偿
巴氏小体
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化 遗传
表型模拟：仅由环境变化引起的性状变化， 遗传
经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化 遗传
可
可
不可
一因多效
多因一效
……
鼠毛色的灰色(A)和褐色(a)是一对相对性状，下图为遗传印记对亲代小鼠等位基因表达和传递的影响示意图。被甲基化修饰的基因不能表达。根据材料判断下列相关说法正确的是( )
A.图示过程是由于基因突变导致配子发生改变，使子代表型不同
B.每个印记基因的印记均是在亲代细胞有丝分裂过程中建立的
C.该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型比例为灰色∶褐色=1∶1
D.该亲本小鼠产生的雌雄配子中，毛色基因都有一半不能表达
C
(2023·山东高考)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是(　 )
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
A
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。
判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，
是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
习题检测


习题检测
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
习题检测
有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
习题检测
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和
9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
习题检测
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
习题检测
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；
而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。
分析这种猫的基因发现，
控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：
X0（黄色）和XB（黑色）。
雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。
而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？
是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？
请查找资料，寻找答案。
习题检测
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。
雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
习题检测
对于基因型为XBXO的雌猫:
如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；
同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。
因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A.10% B.20% C.40% D.无法确定
习题检测
D
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( )
A.500个和1 000个
B.1000 个和2 000 个
C.1 500 个和 1 500 个
D.1 500 个和 3 000 个
D
习题检测
C
3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( )
A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的
不同区室中进行的
习题检测
A
4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
习题检测
C
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A.tRNA不同
B.rRNA不同
C.mRNA不同
D.DNA上的遗传信息不同
习题检测
1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
习题检测
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”）
，判断的理由是 。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
习题检测
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。
要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因；②去除B基因；③同时去除A基因和B基因；④不去除基因的家鸽（对照组）；
分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
习题检测
（1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液
中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
缺乏酶⑤，
会使人患白化病；
缺乏酶③，
会使人患尿黑酸症。
习题检测
（2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
习题检测
（3） 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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