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第五章第3节
人类遗传病
5月20日 内容：5.2染色体变异
1、性染色体XXY型可能是父方减数分裂 异常或母方减数分裂 异常导致，XYY型可能是 方减数分裂 异常导致。
2、多倍体是指由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体，单倍体是指由 发育而来，体细胞中的染色体数目 的个体。
3、人工诱导多倍体常用 处理 ，作用于正在分裂的细胞时能 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。而单倍体育种常采用 方法来获得单倍体植株，然后 ，恢复到正常植株的染色体数目。
4、…实验使用 固定细胞的形态，用 冲洗…
5、染色体结构变异主要有 4种类型，结果是使基因 的 发生改变；其中易位发生在 之间。
5月20日 内容：5.2染色体变异
1、性染色体XXY型可能是父方减数分裂 异常或母方减数分裂 异常导致，XYY型可能是 方减数分裂 异常导致。
2、多倍体是指由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体，单倍体是指由 发育而来，体细胞中的染色体数目 的个体。
3、人工诱导多倍体常用 处理 ，作用于正在分裂的细胞时能 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。而单倍体育种常采用 方法来获得单倍体植株，然后 ，恢复到正常植株的染色体数目。
4、…实验使用 固定细胞的形态，用 冲洗…
5、染色体结构变异主要有 4种类型，结果是使基因 的 发生改变；其中易位发生在 之间。
错空＞3→订正抄3遍
I
I/II
II
父
受精卵
三个或三个以上
配子
与本物种配子
染色体数目相同
低温或秋水仙素
萌发的种子或幼苗
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极
花药离体培养
人工诱导其染色体数目加倍
卡诺氏液
体积分数为95%的酒精
缺失、重复、易位、倒位
数目或排列顺序
非同源染色体
人类遗传病
通常是指由 而引起的人类疾病。
遗传物质改变
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病（染色体病）
由染色体变异引起的遗传病
人类遗传病类型
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性/隐性遗传病的致病基因（如A、a）位于某对常染色体上。
并指、多指、软骨发育不全
多指
并指
软骨发育不全
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
特点：男女发病率相同；连续遗传
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性/隐性遗传病的致病基因（如A、a）位于某对常染色体上。
并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
酶①苯丙氨酸羟化酶
酶⑤酪氨酸酶
酶⑥苯丙氨酸脱氨酶
特点：男女发病率相同；隔代遗传
Q：白化病/尿黑酸症/苯丙酮尿症病因？
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
①患者中女性多于男性
②男病母女病
③【交叉遗传】男性患者的基因只能从母亲那里传来，
以后只能传给女儿（伴X遗传病共性）
④患者家族常“连续遗传”
向上亲代必患病，向下子代不一定（显性遗传病共性）
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
人类红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
①患者中男性远多于女性
②女病父子病
③【交叉遗传】男性患者的基因只能从母亲那里传来，
以后只能传给女儿（伴X遗传病共性）
④可能出现【隔代遗传】的现象（隐性遗传病共性）
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
伴Y染色体遗传病
人外耳道多毛症
特点：无女患者，父系遗传
人类遗传病类型
多基因遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的遗传病
例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
①群体中发病率较高
特点：
②容易受环境影响
③家族聚集
“不符合孟德尔遗传定律”
人类遗传病类型
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
染色体数目异常
染色体结构异常
13/18/21三体综合征、性染色体病(XO、XXX、XXY、XYY)
猫叫综合征
资料2：猫叫综合征，是人的5号染色体部分缺失所引起的遗传病，患儿猫叫样哭声（轻、调高），头面部典型的畸形特征，生长发育迟缓，且存在严重智力障碍。
人类遗传病
通常是指由 而引起的人类疾病。
遗传物质改变
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
先天性疾病
家族性疾病
出生时即存在的疾病
家族中多人患病的疾病
先天≠遗传，例如：
先天性心脏病
母婴途径传播的传染病
后天发病的遗传病
家族性≠遗传，例如：
地方性甲状腺肿
人类遗传病类型
人类遗传病
通常是指由 而引起的人类疾病。
遗传物质改变
人类遗传病类型
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
携带致病基因一定患遗传病
×
不携带致病基因一定不患遗传病
×
调查人群中的遗传病
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，明确调查范围，设计分工；
发病率
＝
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×
100%
Q：在患者家系内调查疾病发病率？
×
大范围+随机抽样
Q：若调查某疾病遗传方式，则调查范围？
患者家系
可多个患者家系综合分析
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式
推算出后代
的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
产前诊断
（时间）在 ，用专门的检测手段，
（目的）确定胎儿是否患有某种 。
胎儿出生前
遗传病或先天性疾病
羊水检查
离心
羊水
细胞
液体
细胞
细胞培养
染色体分析
基因检测
生化分析
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
产前诊断
（时间）在 ，用专门的检测手段，
（目的）确定胎儿是否患有某种 。
胎儿出生前
遗传病或先天性疾病
B超检查
早孕期超声(停经6-8周)：
明确是宫内妊娠，判断单胎多胎
NT(11-13+6周)：
再次核实孕周
测量NT的厚度，预测早期的唐氏综合征
筛查早期胎儿结构异常
大排畸(20-24周)：
对胎儿严重的结构异常作出筛查
胎儿发育监测(28-32周)：
观察胎儿的生长发育是否符合孕周
检查胎盘和羊水的情况是否正常
临产前的监测(37-41周)：
对胎儿的胎位、胎盘、羊水及胎儿生长的监测
为分娩做充足的准备
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
产前诊断
（时间）在 ，用专门的检测手段，
（目的）确定胎儿是否患有某种 。
胎儿出生前
遗传病或先天性疾病
孕妇血细胞检查
血涂片：观察血细胞形态，筛查镰状细胞贫血、地中海贫血等
唐筛-妊娠中期血清标志物联合筛查：
甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素hCG、游离雌三醇uE3三联筛查，结合年龄、孕周、体重等计算风险
无创-DNA（NIPT）：
孕妇血浆中存在胎儿来源的游离DNA，可筛查常见的非整倍体染色体异常（次级筛查手段）
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
③禁止近亲结婚
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
③禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
“禁止近亲结婚是预防遗传病发生最简单最有效的方法。”
遗传病的检测和预防
检测和预防手段：
①遗传咨询
②产前诊断
③禁止近亲结婚
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
④提倡适龄生育
遗传病的检测和预防
通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。
DNA序列
基因检测
材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
精确诊断辅助用药、预测自身风险指导预防、预测后代风险。
DNA分子杂交（荧光探针）存在伦理争议
遗传病的检测和预防
用正常的基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人症状改善
输回
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者由于基因缺陷，缺乏腺苷脱氨酶（ADA），导致她没有正常免疫。基因治疗过程如下：
基因治疗进展迅速，但还存在稳定性和安全性等问题。
遗传病的检测和预防
用正常的基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
体外/体内
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，
可以完全避免遗传病的发生。 （ ）
习题检测



习题检测
C
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
习题检测
3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，
那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？
如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
已知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
习题检测
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
习题检测
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离；
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括
唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
习题检测
1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ）
A.基因重组 B.基因突变
C.基因分离 D.染色体倍增
2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ）
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
B
C
习题检测
B
3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A.具有细胞增殖失控的特点
B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
习题检测
4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ）
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D
习题检测
5.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
习题检测
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。
野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
习题检测
3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。
三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
习题检测
4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？
BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
理解减数分裂的目的
事实2：人和高等动物由一个细胞（受精卵）增殖分化而来，受精卵是由精子和卵细胞结合形成的。
Q1：精子和卵细胞是通过有丝分裂产生的吗？
不是，否则后代染色体数目会逐代加倍。
减一“分同源”
减数分裂I前期
同源染色体联会，形成四分体，发生互换
基因重组
生物进行 的过程中，控制不同性状的基因 。
时间：
减数分裂时： ； 。
减数分裂I后
尝试归纳基因突变的特点：
有利突变
植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。

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