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第五章第1节
基因突变和基因重组
5月12日 内容：期中考试题复习回顾
1、从配子形成和受精作用两个方面分析遗传多样性的原因是：
。
2、右图纵坐标的含义是 ；HI段表示
；减数分裂I中期位于 段，其染色体主要行为
变化是 ，此时核DNA:染色体:染色单体= 。
3、控制卷翅/直翅的基因位于XY染色体同源区段，卷翅♀
和直翅♂杂交，F1均为卷翅，F1自由交配得F2，取F1雌和F2雄自由交配，
子代中卷翅纯合子占 ，直翅纯合子占 ，卷翅中纯合子占 ，
直翅中纯合子占 ；若该基因在常染色体上，杂交组合及现象同上，现取F1雌和F2卷翅雄自由交配，子代表型及比例为 。
5月12日 内容：期中考试题复习回顾
1、从配子形成和受精作用两个方面分析遗传多样性的原因是：
。
2、右图纵坐标的含义是 ；HI段表示
；减数分裂I中期位于 段，其染色体主要行为
变化是 ，此时核DNA:染色体:染色单体= 。
3、控制卷翅/直翅的基因位于XY染色体同源区段，卷翅♀
和直翅♂杂交，F1均为卷翅，F1自由交配得F2，取F1雌和F2雄自由交配，
子代中卷翅纯合子占 ，直翅纯合子占 ，卷翅中纯合子占 ，
直翅中纯合子占 ；若该基因在常染色体上，杂交组合及现象同上，现取F1雌和F2卷翅雄自由交配，子代表型及比例为 。
①配子多样性（减I前互换+减I后自由组合）；②精卵结合随机性。
细胞核中DNA的含量
受精作用
CD
（课本P20）
2:1:2
1/8
3/8
1/5
1
卷翅：直翅=5:1
资料1：航天育种通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。例如，在太空特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时碱基配对容易出现差错。
基因突变
基因突变产生新 （基因碱基序列改变）
基因
Q：基因突变产生新基因=产生新性状吗？
若产生新性状一定是“优良性状”吗？
不一定
尝试归纳基因突变的特点：
不定向性、低频性……
基因突变
资料2：血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白由4条肽链（2条α链+2条β链）组成。镰状细胞贫血患者红细胞呈弯曲镰刀状，原因是血红蛋白异常，易聚集呈纤维状结构。研究发现，异常血红蛋白的珠蛋白β链与正常血红蛋白不同。
基因突变
正常血红蛋白
异常血红蛋白
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
对应mRNA中的密码子不同
翻译
基因碱基排列顺序不同
转录
资料2：血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白由4条肽链（2条α链+2条β链）组成。镰状细胞贫血患者红细胞呈弯曲镰刀状，原因是血红蛋白异常，易聚集呈纤维状结构。研究发现，异常血红蛋白的珠蛋白β链与正常血红蛋白不同。
基因突变
T
A
U
A
Q：镰状细胞贫血的直接原因是？根本原因是？
谷氨酸替换为缬氨酸
蛋白质异常
直接原因
基因碱基序列改变
（碱基对替换）
T
A
A
T
根本原因
碱基替换
基因突变
资料3：皱粒豌豆淀粉分支酶活性降低，使淀粉含量降低，因而失水骤缩。
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
保留水分
圆粒
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
含量降低
失水
皱粒
碱基增添
基因突变
资料4：囊性纤维化患者CFTR蛋白质空间结构变化，导致氯离子转运异常。
编码CFTR蛋白的基因 缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
在第508位 缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白
CFTR蛋白空间结构发生变化
碱基缺失
基因突变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，
而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
“基因突变一定引起基因结构改变”
“DNA分子中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变”
×
√
基因内换增缺
“通过显微镜观察”
×
基因突变的影响
1个碱基对替换
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸不发生改变
密码子简并性、内含子
转录后mRNA中终止密码子提前/后移→肽链变长/变短
转录后mRNA中起始密码子提前/后移→肽链变长/变短
转录水平升高/降低（甚至不转录）
发生在启动子等非编码序列区域
错义突变
同义突变
无义突变
基因突变的影响
增添/缺失
某基因中部添加了1个碱基对，转录的mRNA多了1个碱基：
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
突变点位之后多个密码子发生改变
转录后mRNA中终止密码子提前/后移→肽链变长/变短
某基因中部添加了2个相邻碱基对，转录的mRNA多了2个碱基：
移码突变
基因突变的影响
增添/缺失
某基因中部添加了3个相邻碱基对，转录的mRNA多了3个碱基：
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
添加在两密码子间→突变点位处增加1个氨基酸
也可能添加在密码子内→增加（且改变）→变终止也有可能
影响：替换＜增添/缺失；增添/缺失3n个＜增添/缺失≠3n个
基因碱基序列改变=产生 。
基因突变
时间：
，较易发生在： ；
任何时期
基因突变
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，
而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
DNA复制时（解旋成单链不稳定）
结果：
新基因
真核：产生新 （基因内改变→基因位置不变、数量不变）
等位基因
原核：产生新基因（没有同源染色体、等位基因等）
Q：产生新基因=产生新性状？
不一定。因为：①氨基酸序列不一定改变（密码子简并性、内含子等）
②蛋白质结构和功能不一定改变（位置较次要、被剪切修饰掉）
③隐性突变（AA→Aa，a不表达）
④发生突变的细胞不表达该基因（细胞分化）
⑤环境影响
基因突变
遗传：
发生在配子中，将遵循遗传规律 ；
发生在体细胞中，一般 （通过有性生殖）；
有些植物可以通过无性繁殖遗传（人工的植物组织培养也可）
传递给后代
基因突变
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，
而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
不能遗传
基因突变的原因
自发突变
诱发突变
没有外来因素影响，由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
易诱发基因突变并提高突变频率的因素可分为3类：
=自然状态下→频率很低
物理因素
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
辐射还可引起DNA断裂
基因突变的原因
自发突变
诱发突变
没有外来因素影响，由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
易诱发基因突变并提高突变频率的因素可分为3类：
=自然状态下→频率很低
物理因素
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
基因突变的原因
自发突变
诱发突变
没有外来因素影响，由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
易诱发基因突变并提高突变频率的因素可分为3类：
=自然状态下→频率很低
物理因素
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA（DNA、逆转录病毒）
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变
特点：
①普遍性
在生物界普遍存在（自发/诱发）（各种生物）
②随机性
时间上：生物个体发育的任何时期
③不定向性
结果上：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上等位基因
④低频性
自然状态下，10-5~10-8
部位上：不同细胞→不同DNA分子→DNA分子的不同部位
“只有DNA复制时发生基因突变”
×
可逆性
多害少利性
基因突变
意义：
基因突变是产生新基因的途径。
基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
有利突变
植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
有害突变
破坏生物体与现有环境的协调关系
中性突变
既无害也无益，例如不会导致新性状出现的突变
Q：微生物的抗药性突变是在
抗生素的诱导下产生的吗？
基因突变
诱变育种
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，
可以调高突变率，创造人类需要的生物新品种。
优点：
缺点：
①加速育种进程（提高突变率）
②大幅改良某些性状/
创造所需优良性状
①难以控制突变方向（盲目性）
②→需处理大量实验材料
1
1.下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
×
×
×
√
习题巩固
1
2.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
B
习题巩固
细胞癌变
细胞癌变
APC基因突变/丢失
SMAD4、CDC4
基因突变/丢失
TP53基因突变/丢失
KRAS基因突变
正常结肠
上皮细胞
癌（进展期）
早期
相关基因突变积累→癌变
抑癌基因
原癌基因
直接蔓延
淋巴转移
血行播散
细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
突变
不表达
细胞正常生长增殖所必需
正常表达产物
正常表达产物
抑制细胞生长增殖/促进细胞凋亡
表达产物
活性过高↑
表达产物
的量过高↑
表达产物
的量过低↓
表达产物
活性过低↓
致癌因子
表观遗传修饰
突变
过量表达
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
可能
正常细胞本就存在
癌变相关基因
相关基因突变积累→癌变
油门
刹车
细胞癌变
相关基因突变积累→癌变
Q：为什么癌症多发于老年人？
突变积累，免疫力下降……
细胞癌变
癌细胞的特点：
①能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的一位宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。
细胞癌变
癌细胞的特点：
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
呈球形/不规则畸形；
细胞核较大，出现分叶畸形……
细胞癌变
癌细胞的特点：
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的
黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
细胞癌变
细胞
癌变
主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
致癌病毒（如hpv病毒）
无机物:石棉、砷化物、铬化物等；
有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。
化学致癌因子
物理致癌因子
病毒致癌因子
HPV病毒
致癌因子：
Q：如何预防、诊断、治疗癌症？
基因重组
基因重组
生物进行 的过程中，控制不同性状的基因 。
有性生殖
重新组合
时间：
减数分裂时： ； 。
减数分裂I后
类型：
①自由组合
非同源染色体自由组合
→非同源染色体上的非等位基因自由组合
基因重组
基因重组
生物进行 的过程中，控制不同性状的基因 。
有性生殖
重新组合
时间：
减数分裂时： ； 。
减数分裂I前
减数分裂I后
类型：
→等位基因发生互换→染色单体上的基因重组（同源上非等位）
②互换
同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换
基因重组
基因重组
生物进行 的过程中，控制不同性状的基因 。
有性生殖
重新组合
时间：
减数分裂时： ； 。
减数分裂I前
减数分裂I后
类型：
→等位基因发生互换→染色单体上的基因重组（同源上非等位）
②互换
同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换
①自由组合
非同源染色体自由组合
→非同源染色体上的非等位基因自由组合
产生新 .
结果：
基因组合（基因型）
→新性状组合
没有产生新基因
产生基因组合多样化的子代，
也是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。
意义：
“为生物进化提供了原材料。”
基因重组
基因重组
生物进行 的过程中，控制不同性状的基因 。
有性生殖
重新组合
类型：
→等位基因发生互换→染色单体上的基因重组（同源上非等位）
②互换
同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换
①自由组合
非同源染色体自由组合
→非同源染色体上的非等位基因自由组合
Q：以下过程是否存在基因重组？
①杂合子高茎豌豆（Dd）自交
②精子和卵细胞结合形成受精卵
Q：若自然界没有基因突变，生物均为纯合子，自由组合/互换还会导致基因重组吗？
基因突变是生物变异的根本来源
×
×
③两纯合子杂交获得F1
×
④有丝分裂后期姐妹染色单体分开
×
基因重组
杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，
再经选择和培育，获得新品种。
优点：
①操作简单，目的性强。
（将不同品种优良性状集中）
缺点：
①育种年限长，过程繁琐。
②只能利用现有基因重组
不能产生新基因
基因重组
S型细菌
荚膜
S型细菌特有的X基因（如控制荚膜的基因）
加热
杀死
X基因吸附在
R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化
成S型细菌
加热致死的
S型细菌
“广义”的基因重组还包括如肺炎链球菌的转化、基因工程（转基因）等。
发出绿色荧光的水母
正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因
5月14日 内容：5.1（1）基因突变
1、DNA分子中发生 ，而引起的 的
改变叫做基因突变。其特点为 （4条）
2、基因突变的结果是产生 ，因此其意义为 .
。
3、细胞癌变是多个 突变的结果，其中 基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。与正常细胞相比，癌细胞具有特征：
。
4、基因重组是指生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因重新组合，包括 和 ，分别发生在 和 。
（时期），其结果为产生新 ，意义是 。
5月14日 内容：5.1（1）基因突变
1、DNA分子中发生 ，而引起的 的
改变叫做基因突变。其特点为 （4条）
2、基因突变的结果是产生 ，因此其意义为 .
。
3、细胞癌变是多个 突变的结果，其中 基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。与正常细胞相比，癌细胞具有特征：
。
4、基因重组是指生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因重新组合，包括 和 ，分别发生在 和 。
（时期），其结果为产生新 ，意义是 。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列
①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性
新基因
基因突变是产生新基因的
途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
原癌基因和抑癌基因
原癌
课本P82：①无限增殖 ②形态结构 ③因糖蛋白↓黏着性↓而容易分散转移
有性生殖
自由组合
互换
减数分裂I后期
减数分裂I前期
基因组合
生物变异来源之一；生物进化
错空＞3→订正抄3遍
基因突变 基因重组
概念
类型
时间
结果
意义
应用
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
有利、有害、中性突变
自发突变、诱发突变
自由组合、互换
+肺炎链球菌转化、基因工程
任何时期
减数分裂时
产生新基因→新性状
产生新基因组合→新性状组合
产生新基因的途径
是生物变异的根本来源
为生物进化提供了丰富的原材料
产生基因组合多样化的子代，
是生物变异的来源之一
对生物的进化有重要意义
诱变育种
杂交育种
1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。

(1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
(2) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因重组导致的。 （ ）
(3) 基因的碱基序列改变一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ）


2.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地方的高，
为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
变异的有害还是有利，与生存的环境有关。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然
“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因
突变与生物的利害关系。
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
核酸酶Cas9
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
1
1.判断题：
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，
不能产生新基因和新性状(　　)
(2)原核生物不存在基因重组，
而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)
(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的
自由组合，导致基因重组(　　)
(5)一对等位基因不存在基因重组，
一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
√
×
×
×
×
习题巩固
1
(6)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( )
(7)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )
(8)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，
不能发生基因突变。( )
(9)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )
(10)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
(11)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，
基因突变频率相同。( )
(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致
基因重组。( )
(13)花药离体培养过程中可能发生基因重组。( )
√
×
×
√
√
×
×
×
习题巩固
表型
（改变）
基因型
（改变）
环境
（改变）
来源
可遗传的变异
不可遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
由亲代生殖细胞内
遗传物质的改变引起
仅由环境的影响造成
变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。
可遗传的变异 & 不可遗传的变异
理解减数分裂的目的
事实2：人和高等动物由一个细胞（受精卵）增殖分化而来，受精卵是由精子和卵细胞结合形成的。
Q1：精子和卵细胞是通过有丝分裂产生的吗？
不是，否则后代染色体数目会逐代加倍。
减一“分同源”，减二“分姐妹”
减数分裂I前期
同源染色体联会，形成四分体，发生互换
受精作用
卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。

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