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(共61张PPT)
第五章第2节
染色体变异
染色体变异
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体 或 的变化。
数目
结构
野生马铃薯
♀
♂
果蝇体细胞
人类
染色体数目变异
染色体结构变异
个别
成套（以染色体组为单位）
“通过显微镜观察”
√
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
资料1：患者的21号同源染色体由2条变为3条，症状有智力低下、发育迟缓、特殊面容等。
Q：三体综合征形成原因是？
“2=1+1”→“3=1+2”
亲代一方产生了含2条21号染色体的配子：
①减I同源未分
②减II姐妹未分
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
资料1：患者的21号同源染色体由2条变为3条
21号染色体在减数分裂中的正常分离行为：
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
资料1：患者的21号同源染色体由2条变为3条
减数分裂I后期同源染色体未分离：
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
资料1：患者的21号同源染色体由2条变为3条
减数分裂II后期着丝粒分裂姐妹染色单体分开
形成的子染色体未分离：
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
13/18三体综合征
性染色体病
缺失1条性染色体：XO
多1条性染色体：XXX/XXY/XYY
Q：形成原因是？
父方正常减数分裂：
X
Y
X
Y
X
X
Y
Y
22+X
22+Y
44+XX
44+XY
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
13/18三体综合征
性染色体病
缺失1条性染色体：XO
多1条性染色体：XXX/XXY/XYY
Q：形成原因是？
父方减数分裂I异常：
X
Y
X
Y
X
Y
X
Y
22+XY
22+O
44+XXY
44+XO
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
13/18三体综合征
性染色体病
缺失1条性染色体：XO
多1条性染色体：XXX/XXY/XYY
Q：形成原因是？
父方减数分裂II异常：
X
Y
X
Y
X
X
Y
Y
22+XX
22+O
或22+YY
44+XXX
44+XYY
44+XO
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
13/18三体综合征
性染色体病
缺失1条性染色体：XO
多1条性染色体：XXX/XXY/XYY
Q：形成原因是？
母方减数分裂I异常：
X
X
X
X
X
X
X
X
22+XX
22+O
44+XXX
44+XO
44+XXY
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
13/18三体综合征
性染色体病
缺失1条性染色体：XO
多1条性染色体：XXX/XXY/XYY
Q：形成原因是？
母方减数分裂II异常：
X
X
X
X
X
X
X
X
22+XX
22+O
44+XXX
44+XXY
44+XO
染色体数目变异-个别
一对表现正常分夫妇，生了一个患红绿色盲的儿子（基因型XbXbY）
若为一方减数分裂异常所致，则应为 方减数第 次分裂异常。
母
二
XB
Xb
Xb
XB
Xb
Xb
XB
XB
染色体数目变异-个别
Down 唐氏综合征
21三体综合征/先天性愚型
13/18三体综合征
性染色体病
缺失1条性染色体：XO
多1条性染色体：XXX/XXY/XYY
染色体数目变异-成倍
正常果蝇
（2n=8）
增加一套
（3n=12）
减少一套
（n=4）
2个染色体组
1个染色体组
3个染色体组
染色体数目变异-成倍
染色体组
一套非同源染色体
→①形态功能各不相同
②携带全套遗传信息
2个染色体组
每个染色体组有3条染色体
染色体数目变异-成倍
Q：几个染色体组？
1个
2个
3个
4个
相同染色体个数
染色体数目变异-成倍
ABCD
Aaa
AaBbCc
Aaa
Bbb
AAaa
Bbbb
Q：几个染色体组？
1个
3个
2个
3个
4个
相同基因字母个数
染色体数目变异-成倍
Q：几个染色体组？
2个
2个
4个
2个
2个
1个
1个
染色体数目变异-成倍
二倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。（2N）
在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
2n
二倍体♀
2n
二倍体♂
减数分裂
n
雌配子
减数分裂
n
雄配子
2n
受精作用
受精卵
分裂分化
2n
二倍体
染色体数目变异-成倍
三倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体。（3N）
2n
二倍体♀
2n
二倍体♂
异常
减数分裂
2n
雌配子
减数分裂
n
雄配子
3n
受精作用
受精卵
分裂分化
3n
三倍体
区分“三体”“三倍体”！
三体=2n+1，三倍体=3n
染色体数目变异-成倍
四倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体。（4N）
2n
二倍体♀
2n
二倍体♂
异常
减数分裂
2n
雌配子
异常
减数分裂
2n
雄配子
4n
受精作用
受精卵
分裂分化
4n
四倍体
染色体数目变异-成倍
四倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体。（4N）
2n
二倍体♀
2n
二倍体♂
减数分裂
n
雌配子
减数分裂
n
雄配子
2n
受精作用
受精卵
第一次
有丝分裂
异常
4n
四倍体
染色体数目变异-成倍
多倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上个染色体组的个体。
多倍体在植物中很常见，在动物中及极少见。（左侧相关信息）
4n=48
3n=33
6n=42
Q：为什么三倍体（如香蕉、无子西瓜）的果实中没有种子（受精卵）？
☆背：因为其原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现
联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
染色体数目变异-成倍
单倍体
由配子发育而来，
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
Q：单倍体=1个染色体组？
× 4n→2n
染色体数目变异-成倍
多倍体育种
多倍体草莓
普通二倍体草莓
香蕉栽培品种
三倍体
香蕉野生祖先种
二倍体
人工诱导多倍体来获得多倍体植株，获得新品种。
多倍体植物的特点：
优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，
糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：结实率低，发育迟缓。
Q：如何人工诱导获得四倍体？
染色体数目变异-成倍
四倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体。（4N）
2n
二倍体♀
2n
二倍体♂
异常
减数分裂
2n
雌配子
异常
减数分裂
2n
雄配子
4n
受精作用
受精卵
分裂分化
4n
四倍体
Q：如何人工诱导获得四倍体？
染色体数目变异-成倍
四倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体。（4N）
2n
二倍体♀
2n
二倍体♂
减数分裂
n
雌配子
减数分裂
n
雄配子
2n
受精作用
受精卵
第一次
有丝分裂
异常
4n
四倍体
Q：如何人工诱导获得四倍体？
阅读P88倒数第二段
染色体数目变异-成倍
多倍体育种
☆方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
资料2：自然界中的高等植物，较容易形成多倍体，特别是一些环境条件剧烈变化的地方，如帕米尔高原的高山植物，有65%的种类是多倍体。
秋水仙素是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取的一种植物碱，有剧毒
☆原理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起…
有丝分裂旺盛
作用时期
加倍时期
染色体数目变异-成倍
多倍体育种
野生祖先种马铃薯
二倍体
栽培品种马铃薯
四倍体
☆方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
Q：如何获得三倍体？
☆背：因为其原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
染色体数目变异-成倍
4n
四倍体
2n
二倍体♂
减数分裂
2n
配子
减数分裂
n
配子
3n
受精作用
受精卵
低温或
秋水仙素
2n
二倍体♀
Q：如何获得三倍体？
多倍体育种
染色体数目变异-成倍
多倍体育种
二倍体
人工授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无子西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
二倍体
课本P91拓展应用2
Q1：为何秋水仙素滴二倍体幼苗芽尖？
芽尖有丝分裂旺盛
发育中的种子可合成生长素
促进子房发育成果实
Q：三倍体西瓜怎么长大？
染色体数目变异-成倍
资料3：西瓜长大，也就是子房发育成果实的过程，需要生长素（植物激素）的参与。一般来说，生长素在植物体内的合成部位是叶原基、嫩叶和发育中的种子，这些部位存在与生长素的合成有关的酶体系。在多种酶的催化作用下，植物体内色氨酸经过氨基转换、脱羧作用等步骤，最终变成生长素。
二倍体西瓜的花粉中含有少量的生长素，同样也含有与生长素合成有关的酶体系。在无子西瓜培育过程中，三倍体植株开花时授以二倍体西瓜的花粉，授粉时形成的花粉管伸入到三倍体植株的子房内并将自身相关酶体系转移到子房中，在子房内合成大量的生长素，从而发育形成无子西瓜。
Q：两次授粉的目的是？
第一次：受精获得三倍体种子
第二次：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。
Q：三倍体西瓜怎么长大？
（人工喷洒生长素效果同理）
染色体数目变异-成倍
多倍体育种
二倍体
人工授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无子西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
二倍体
课本P91拓展应用2
Q：处理后是否各个部位都是4N？
芽发育成的茎、叶、花都是4N，
未处理到的根细胞仍为2N。
Q：三倍体西瓜偶有不成熟种子因为？
联会紊乱不能形成可育配子，
但也偶有正常卵细胞形成（小概率）
Q：三倍体西瓜需每年制种，如何简化？
①无性生殖（植物组织培养）
②直接用二倍体培育无子西瓜：
生长素处理二倍体未授粉雌蕊
（花期全时期套袋避免受粉）
染色体数目变异-成倍
单倍体
由配子发育而来，
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
单倍体植物的特点：
长得弱小，而且高度不育（2N→N）
“单倍体都高度不育”
×4n→2n
蜜蜂假减数分裂
单倍体育种
(以2n为例)
课本P89与社会的联系
2n
二倍体♂
Aa
减数分裂
n
花药
（或花粉）
A/a
①花药
离体培养
n
单倍体植株
（幼苗）
A/a
②人工诱导
染色体数目加倍
2n
纯合子
AA/aa
优点：明显缩短育种年限（所得个体为纯合子2n→n→2n）
“单倍体育种获得单倍体”
×
第
3-6年
染色体数目变异-成倍
例：现有纯合的高秆抗病的小麦（DDTT）和矮秆不抗病的小麦（ddtt），
怎样得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
单倍体育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

需要的纯合矮抗品种
选择+连续多代
第1年
第2年
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
单倍体育种
优点：明显缩短育种年限，所得个体为纯合子。
类别 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种
原理 步骤
优点
缺点
基因重组
杂交→F1自交
→选育自交纯化
简单,目的性强
(集中优良性状)
①育种年限长
②不能产生
新基因新性状
基因突变
诱变→选育
①加速育种进程
（提高突变率）
②大幅改良性状
（获得新基因）
①不可控(盲目)
②需处理大量
实验材料
染色体数目变异
低温/秋水仙素
处理种子/幼苗
花药离体培养
→秋水仙素处理
缩短育种年限
获得纯合子
抽查笔记5人
染色体数目变异-成倍
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理：
低温处理分生组织细胞，能 ,导致……
抑制纺锤体形成
选材：
分生组织细胞→蒜/洋葱（2n=16）根尖分生区
试剂：
①卡诺氏液
②质量分数为0.01g/ml的甲紫溶液
③解离液（质量分数15％稀盐酸+体积分数95%酒精1:1）
④其他：体积分数95％的酒精
清水
杀死并固定细胞形态
碱性染料→染色
使细胞相互分离开，便于观察。
洗去卡诺氏液
洗去解离液
醋酸洋红液
染色体数目变异-成倍
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
步骤：
培养诱导
固定
细胞形态
制作装片
观察比较
培养不定根
低温诱导
冷藏一周→室温培养不定根至1cm
冷藏（4℃）低温诱导培养48~72h
打破休眠期，促进生根
低温诱导染色体数目加倍
部分细胞：
完成一次有丝分裂染色体2n→4n后
再一次有丝分裂
剪取根尖0.5-1cm→ 浸泡0.5-1h
→用 冲洗2次
卡诺氏液
体积分数为95%的酒精
解离→漂洗→染色→制片
先低倍
再高倍
视野中既有正常的二倍体细胞，
也有染色体数目发生改变的细胞。
洗去卡诺氏液
清水洗去解离液
固定细胞形态
染色体数目变异-成倍
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
视野中细胞染色体数目都加倍
×
动态变化
×
温度越低*效果越好
×
少数细胞加倍
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
资料1：染色体结构变异主要源自DNA复制、染色体断裂-重接等过程中产生的错误。其中染色体-断裂重接的根源往往是为了修复DNA损伤造成的双链断裂，如果出现修复错误就会造成染色体结构的异常改变。
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型：
a-f代表染色体片段
小范围：基因突变一般涉及单个基因，最小可到1个碱基对
大范围：染色体结构变异大多超出单个基因/位点→大片段改变
“通过显微镜观察”
√
染色体结构变异
缺失
缺失的片段没有着丝粒，在细胞分裂过程中没有纺锤丝牵引，最终丢失。
资料2：猫叫综合征，是人的5号染色体部分缺失所引起的遗传病，患儿猫叫样哭声（轻、调高），头面部典型的畸形特征，生长发育迟缓，且存在严重智力障碍。
正常翅
缺刻翅
Q：如何准确观察到何处缺失？
基因数目改变
染色体结构变异
重复
棒状眼
正常眼
增加某一已有片段（常来自同源染色体，不同断点交叉连接→一重复一缺失）
基因数目改变
染色体结构变异
易位
染色体某一片段移接到另一非同源染色体上
基因排列顺序改变
染色体结构变异
倒位
染色体某一片段位置颠倒
基因排列顺序改变
果蝇卷翅
影响基因表达（先后顺序/相互作用等）
染色体结构变异
染色体易位 片段互换
图解
区别 位置
结果
原理
观察
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到结果
在显微镜下观察不到结果*
基因排列顺序改变
等位基因发生交换
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型：
结果：
排列在染色体上的基因 或 发生改变→导致形状改变
数目
排列顺序
影响/意义：
大多数染色体结构变异对生物体是 的，
有的甚至会导致生物体死亡。
不利
是生物变异的来源之一，为生物进化提供原材料。
基因突变 基因重组
概念
类型
时间
结果
意义
应用
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
有利、有害、中性突变
自发突变、诱发突变
自由组合、互换
+肺炎链球菌转化、基因工程
任何时期
减数分裂时
产生新基因→新性状
产生新基因组合→新性状组合
产生新基因的途径
是生物变异的根本来源
为生物进化提供了丰富的原材料
产生基因组合多样化的子代，
是生物变异的来源之一
对生物的进化有重要意义
诱变育种
杂交育种
染色体变异
概念
类型
时间
结果
意义
应用
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化
染色体数目变异（个别/成套）
染色体结构变异（缺失/重复/易位/倒位）
任何时期（数目变异常与细胞分裂有关）
数目变异：染色体数目的个别/成套增减
结构变异：染色体上基因数目或排列顺序变化
是生物变异的来源之一，为生物进化提供原材料。
多倍体育种、单倍体育种
资料3：源于9号染色体长臂与22号染色体长臂的部分片段相互易位。9号染色体的易位断点位于原癌基因c-abl的内含子中，22号染色体的易位断点位于bcr基因的的内含子中，相互易位后产生了bcr-abl融合基因，其表达产物能够不受控制地促进细胞增殖，最终导致慢性髓细胞性白血病（CML）。
资料3：源于9号染色体长臂与22号染色体长臂的部分片段相互易位。9号染色体的易位断点位于原癌基因c-abl的内含子中，22号染色体的易位断点位于bcr基因的的内含子中，相互易位后产生了bcr-abl融合基因，其表达产物能够不受控制地促进细胞增殖，最终导致慢性髓细胞性白血病（CML）。
资料3：源于9号染色体长臂与22号染色体长臂的部分片段相互易位。9号染色体的易位断点位于原癌基因c-abl的内含子中，22号染色体的易位断点位于bcr基因的的内含子中，相互易位后产生了bcr-abl融合基因，其表达产物能够不受控制地促进细胞增殖，最终导致慢性髓细胞性白血病（CML）。
生物的变异
不可遗传变异
可遗传变异
环境因素影响
遗传物质没有改变
不能遗传给后代
遗传物质改变
可能遗传给后代
基因突变
基因重组
染色体变异
数目
结构
注：表观遗传引起表型可遗传变化，但未改变基因碱基排列顺序，依结果属可遗传变异（可能）
生物变异
生物体亲代与子代之间/子代的个体之间存在差异的现象。
表型改变
= 基因的…改变 + 环境改变
(1)只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。
（ ）
习题检测

1.染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。
判断下列相关表述是否正确。
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。（ ）


习题检测
2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ ）
A.促进细胞融合
B.诱导染色体多次复制
C.促进染色单体分开,形成染色体
D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
习题检测
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于 （ ）
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
C
习题检测
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、
染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条 42
配子中的染色体数/条 7 28
体细胞中的染色体组数 2
配子中的染色体组数 3
属于几倍体生物 八倍体
14
1
21
6
56
8
4
二倍体
六倍体
普通小麦的形成过程
A、B、D代表染色体组
一粒小麦（AA）
拟斯卑尔托山羊草（BB）
粗山羊草（DD）
异源多倍体育种
异源二倍体：
两个染色体组来自不同物种，联会紊乱不可育
例：骡子
八倍体小黑麦的培育过程
第1步：杂交
异源四倍体（4N）
（ABDR）
第2步：染色体加倍
第一年
第二年
普通小麦（6N） × 小黑麦（2N）
（RR）
（AABBDD）
八倍体小黑麦（8N ）
（AABBDDRR）
秋水仙素处理
异源多倍体育种
习题检测
5.在二倍体的高等植物中，偶然会长出一 些植株弱小的单倍体。
这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？
为什么不能繁殖后代？
可能原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极时的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
理解减数分裂的目的
事实2：人和高等动物由一个细胞（受精卵）增殖分化而来，受精卵是由精子和卵细胞结合形成的。
Q1：精子和卵细胞是通过有丝分裂产生的吗？
不是，否则后代染色体数目会逐代加倍。
减一“分同源”
减数分裂I前期
同源染色体联会，形成四分体，发生互换
基因重组
生物进行 的过程中，控制不同性状的基因 。
时间：
减数分裂时： ； 。
减数分裂I后
尝试归纳基因突变的特点：
有利突变
植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。

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