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第3节 染色体畸变可能引起性状改变
第一课时
1.简述染色体畸变的类型及特点。
2.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的。
3.了解染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念及区别。
唐氏综合征
（21三体综合征）
21—三体综合征，又称唐氏综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胚胎发育早期即流产，存活着有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
这种遗传变异与基因突变和基因重组有何差异
问题探讨
一、染色体畸变
染色体畸变：
生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称染色体变异。
1、染色体结构的变异
2、染色体数目的变异
分类
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种变化在光学显微镜下是无法直接观察到的，而染色体畸变是可以用显微镜直接观察到的。
二、染色体结构变异
概念：
染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
1.缺失
a
b
c
d
e
f
举例：猫叫综合征，果蝇缺刻翅的形成
猫叫综合征
染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
1.缺失
a
c
d
e
f
举例：猫叫综合征，果蝇缺刻翅的形成
果蝇缺刻翅的形成
辨析：染色体缺失与碱基对缺失
染色体缺失
碱基对缺失
染色体中1个或多个基因缺失。
改变了染色体上基因数目。
基因中的碱基对数缺失，改变基因种类，但是不改变了染色体上基因数目。
染色体上增加了某个相同片段的现象。
2.重复
举例：果蝇棒状眼
a
b
c
d
e
f
b
野生型
棒眼
重棒眼
染色体重复
碱基对插入
染色体增长且使基因的数量增加
改变基因中的碱基对的序列，改变基因种类。不改变染色体的长度且不使基因的数量增加
辨析：染色体重复与碱基对插入
一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。
3.倒位
举例：果蝇卷翅
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
b
c
d
e
f
一个染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
4.易位
举例：夜来香、慢性粒细胞白血病
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
夜来香一花两色
一个染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
4.易位
举例：夜来香、慢性粒细胞白血病
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
慢性粒细胞白血病
图解 类型 变异性质 显微观察 发生位置
易位 染色体结构变异 可见 非同源染色体之间
交叉互换 基因重组 不可见 同源染色体的非姐妹染色单体之间
易位与基因重组的区别
说一说：染色体结构的变异的类型
缺失
重复
倒位
易位
结果：染色体结构的变异，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，从而改变生物性状。大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
A
1.下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 ( )
A．重组和易位
B．易位和易位
C．易位和重组
D．重组和重组
C
2.右图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是 ( )
三、染色体数目变异
1.概念：
生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2.类型：
类型二 非整倍性变异
细胞内个别染色体的增加或减少。
染色体数目的变异可以分为两类：
类型一 整倍性变异
细胞内以染色体组的形式成倍增加或减少。
染色体组：
①概念：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组。
一个染色体组的特点：
不含有同源染色体；
1
2
所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
3
含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
②特点：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态结构和功能上各不相同，但是携带着能控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们相互协调、共同控制生物正常的生命活动。
(１)雌果蝇的体细胞中有几对同源染色体？
Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
非同源染色体
(２)果蝇的卵细胞中有哪几条染色体？
(３)卵细胞中这些染色体之间是什么关系？
携带了该生物生长发育全部遗传信息
思考：
染色体组数目的判断方法
3个
4个
1个
4个
（1）根据“染色体形态”判断：细胞内同种形态染色体有几条就含几个
YyRr
AABBDD
Aaa
ABCD
二个
二个
三个
一个
（2）根据“基因型”判断:
控制同一性状的基因（同种字母不分大小写）有几个就含几个组
染色体组数目的判断方法
染色体组数目的判断方法
（3）根据“染色体数/染色体形态数”值：比值是几，即含几个染色体组
8条/4种形态=2个染色体组
4条/2种=2个
8条/2种=4个
下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？
减Ⅰ后期
有丝中期
有丝后期
减Ⅱ后期
4个
2个
2个
2个
染色体组与染色体组型的区别
染色体组型：细胞内所有染色体的组合
染色体组：细胞内所有非同源染色体的组合
个体
雌配子
受精卵
雄配子
单倍体
个体
二倍体/多倍体
由雌配子或雄配子直接发育而成的生物体
单倍体
二倍体
多倍体
由受精卵发育而来，具有两个染色体组的个体叫做二倍体。
二倍体
在自然界中，绝大多数的动物和半数以上的高等植物都是二倍体。
体细胞中所含染色体组数超过两个的生物，称为多倍体。
多倍体
香蕉是三倍体
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
与二倍体相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。
生长缓慢，结实率低。
优
点
缺
点
常用方法有哪些？
低温
4条、2对
染色体复制
着丝点自动断裂
如果前期无纺锤体形成
细胞不能分裂成两个子细胞
______染色体组
_________染色体
2个
______染色体组
_________染色体
8条、4对
4个
影响染色体被拉向两极
染色体数目加倍
如何获得多倍体？
由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。
单倍体
优
点
植株弱小，高度不育（不是所有）。
蜜蜂
发育起点：配子
雌性
蜂王
工蜂
雄蜂
单倍体
精子
卵细胞
受精卵
+
2N=32
N=16
2N=32
工蜂
蜂王
雄蜂
单倍体
二倍体
多倍体
个体
雌配子
受精卵
雄配子
单倍体
个体
二倍体/多倍体
由雌配子或雄配子直接发育而成的生物体
几乎全部的动物和过半数的植物是二倍体
香蕉(三倍体);马铃薯(四倍体)
雄蜂（单倍体）
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色体，都只能叫单倍体 。
判断
是否含有两个染色体组的都是二倍体？
是否单倍体都只有一个染色体组？
④、单倍体中也可能会存在等位基因和同源染色体。
⑤、染色体组数为奇数时，在前期Ⅰ同源染色体发生联会紊乱，几乎不能产生可育的配子，所以高度不育。
⑥、单倍体、二倍体、多倍体的判定
①、一倍体一定是单倍体，但单倍体不一定是一倍体。
②、单倍体中不一定只含有一个染色体组。
③、含有多个染色体组的生物可能是单倍体也可能是多倍体。
注意：
类型二：非整倍性变异
卵巢发育不全症（特纳氏综合征）
44条＋XO（45条）
症状
身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性但乳房不发育, 无生育能力。
染色体数目非整倍性变异原因分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示：
第3节 染色体畸变可能引起性状改变
第二课时
阐述单倍体育种和多倍体育种的原理和方法。
1、单倍体育种
（1）概念：
利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种过程。
（2）原理：
基因重组和染色体畸变→染色体数目变异。
四、染色体变异可应用单倍体育种和多倍体育种
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
②原理：花粉细胞（精子）全能性
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
发生基因重组
①过程：将F1的花药放在人工培养基上进行离体培养→形成愈伤组织→诱导组织分化形成幼苗。
③是产生单倍体植株的简便而有效的方法
（3） 过程：
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
（3） 过程：
原理：抑制纺锤丝的形成，使染色体数目加倍。
正常分裂
秋水仙素处理
作用时间：（有丝分裂）前期
结果：染色体数目加倍——染色体畸变；使分裂期细胞比例增加。
对象：单倍体幼苗
（3）程序：
①用杂交方法获得杂种F1；
②将F1的花药放在人工培养基上进行离体培养，诱导分化成幼苗；
③用秋水仙素处理幼苗，染色体加倍后成为可育的纯合植株。
（4）优点：
①缩短育种年限；
②能排除显隐性干扰，提高效率。
花药离体培养
P
宽叶、不抗病
AAbb
×
窄叶、抗病
aaBB
F1
宽叶、抗病
AaBb
配子
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
AABB
AAbb
aaBB
aabb
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
纯合体
秋水仙素
单倍体育种
第1年
第2年
P
宽叶、不抗病
AAbb
×
窄叶、抗病
aaBB
F1
宽叶、抗病
AaBb
↓
F2
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
AABB
杂交育种
↓
第1年
第2年
第3~6年
×
×
为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？
宽叶、抗病
1.现有宽叶不抗病（AAbb）和窄叶抗病（aaBB）两个烟草品种，请用遗传图解表示利用单倍体育种技术培育出宽叶抗病（AABB）的新品种的过程。
2.多倍体育种
（1）原理：
染色体数目变异
（2）过程：
萌发的种子或幼苗
物理、化学因素诱导
低温、
秋水仙素处理
多倍体植株
染色体数目加倍的种子或幼苗
实例：
（3）优点：
与二倍体相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。
（4）处理方法：
利用物理、化学因素来诱导多倍体的产生，目前效果较好的是用秋水仙素处理萌发的种子、幼苗等，使它们的染色体加倍。
为什么用一定浓度的秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
：
无子西瓜的培育
二倍体
杂交
三倍体
第一年
第二年
四倍体
二倍体
♀
♂
联会紊乱
芽尖细胞正在进行有丝分裂，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（5）实例：
无籽西瓜的培育
：
无子西瓜的培育
二倍体
杂交
三倍体
第一年
第二年
四倍体
二倍体
♀
♂
联会紊乱
四倍体西瓜植株做母本产生的雌配子中含有几个染色体组？获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？
雌配子中含有二个染色体组；
（5）实例：
无籽西瓜的培育
杂交可获得三倍体植株。
四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜吗？
三倍体西瓜植株上结的西瓜是无籽西瓜吗？
：
无子西瓜的培育
二倍体
杂交
三倍体
第一年
第二年
四倍体
二倍体
♀
♂
联会紊乱
四倍体植株上结的是含有三倍体种子的有籽西瓜。
（5）实例：
无籽西瓜的培育
三倍体植株结的西瓜是无籽西瓜。由于三倍体原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。
：
无子西瓜的培育
二倍体
杂交
三倍体
第一年
第二年
四倍体
二倍体
♀
♂
联会紊乱
有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
三倍体植株不能进行正常的减数分裂，一般情况下不能形成配子，也有可能形成正常的配子。
（5）实例：
无籽西瓜的培育
：
无子西瓜的培育
二倍体
杂交
三倍体
第一年
第二年
四倍体
二倍体
♀
♂
联会紊乱
进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量的组织苗，再进行移栽。
每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
第一次传粉：获得三倍体种子
第二次传粉：促进子房发育成果实
（5）实例：
无籽西瓜的培育
两次传粉的作用分别是什么？
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体变异(染色体数目以染色体组形式成倍增加） 染色体变异(染色体组成倍减少，再加倍后得到)
常用 方法 处理萌发的种子或幼苗 后，人工诱导染色体加倍
优点 器官大， 提高产量和营养成分 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物， 在动物中难以开展 技术复杂一些，
须与杂交育种配合
花药离体培养
秋水仙素/低温
2．图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，①～⑥是细胞发生变异后的染色体组成模式图。下列叙述错误的是(　　)
A．①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑥
B．①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位
C．①～⑥能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D．甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养后再加倍来实现
C
3.下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是(　　)
A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
C
4.某二倍体生物细胞中分别出现如图①至④系列状况，则对图中的解释正确的是(　　)
A．①为基因突变，②为倒位
B．③可能是重复，④为染色体组加倍
C．①为易位，③可能是缺失
D．②为基因突变，④为染色体结构变异
C
5.下列有关染色体组和染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A．不同物种的染色体组中可能含有相同数目的染色体
B．染色体组整倍性的变化必然会导致基因种类的增加
C．染色体之间部分片段的交换属于染色体的结构变异
D．进行有性生殖的生物配子中的染色体为一个染色体组
A

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