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伴性遗传与人类遗传病
1．(2025·河南郑州三模)某种鸟类(性别决定方式为ZW型)的羽毛颜色由复等位基因A1、A2、A3决定，其中A1基因控制红色、A2基因控制黄色、A3基因控制绿色；黑喙(B)对灰喙(b)为显性，B/b基因位于常染色体上。现将绿羽黑喙雄鸟和黄羽灰喙雌鸟杂交，子代雌雄鸟中表型及比例均为绿羽黑喙∶绿羽灰喙∶红羽黑喙∶红羽灰喙＝1∶3∶1∶3，不考虑Z、W染色体同源区段。下列叙述错误的是(　　)
A．控制羽毛颜色的基因的显隐性关系为A3>A1>A2
B．控制羽毛颜色的基因一定位于Z染色体上，与B/b基因的遗传遵循自由组合定律
C．子代中黑喙∶灰喙＝1∶3，可能的原因是含B基因的雄配子致死比例为2/3
D．该鸟种群中，与羽毛颜色相关的基因型有6种或9种
解析：选B。父方绿羽(A3_)与母方黄羽(A2_)杂交，子代绿羽(A3_)与红羽(A1_)比例为1∶1，说明绿羽对红羽、黄羽为显性，红羽对黄羽为显性，控制羽毛颜色的基因的显隐性关系为A3>A1>A2，A正确。若羽毛颜色基因位于常染色体，则父本基因型为A3A1，母本为A2A2，子代雌雄表型比例相同(绿羽∶红羽＝1∶1)，与题目结果一致，B错误。黑喙(B)对灰喙(b)显性，父方(Bb)与母方(bb)杂交，子代黑喙∶灰喙＝1∶3。假设父方含B的雄配子致死比例为2/3，存活B雄配子占1/4，b雄配子占3/4，则子代Bb(黑)∶bb(灰)＝1∶3，与题目结果一致，C正确。若羽毛颜色基因位于常染色体，基因型种类为6种；若位于Z染色体，基因型种类为9种(雄鸟6种，雌鸟3种)，D正确。
2．(2025·安徽安庆二模)借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程为：制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱，若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式(不考虑X、Y同源区段)，只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的？(　　)
A．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ 1
B．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ 1
C．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ 2或Ⅱ 3
D．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ 2或Ⅱ 3
解析：选A。设该病相关基因为A/a。Ⅰ 1和Ⅰ 2患病，生下Ⅱ 4正常，说明该病为显性，若位于常染色体上，则Ⅰ 1和Ⅰ 2基因型为Aa、Aa；若位于X染色体上，则Ⅰ 1和Ⅰ 2基因型为XAY、XAXa。因此可以与Ⅰ 1结合，且探针应为与正常基因结合的DNA探针，这样若有结合的条带就说明该病为常染色体显性遗传，若无结合的条带，则为伴X染色体显性遗传。
3．(2025·陕晋青宁高考)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　)
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
解析：选B。Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因。Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，A正确，B错误。已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得来自Ⅱ2的H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
4．(2025·山东青岛一模)弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起(患者≥66次)。产生配子时重复序列在41～65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为患病家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是(　　)
A．FRDA为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2
D．GAA重复次数存在逐代累积效应
解析：选B。Ⅰ1和Ⅰ2无病，Ⅱ3有病，可知该病为隐性遗传病，且该病由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起，因此可知FRDA为常染色体隐性遗传病，A正确。设重复序列在41～65次之间的基因为A、重复序列在66次以上的基因为a，结合图2可知，Ⅱ1基因型为Aa，Ⅱ2基因型为AA。由于重复序列在41～65次之间的基因在产生配子时有1/5的概率会增加到66次以上，即产生配子时A基因有1/5的概率变为a，因此Ⅲ1为男孩且患病的概率为1/5×(1/2×1/5＋1/2)×1/2＝3/50，B错误。由图1和图2可知，Ⅲ4个体虽然表型正常但带有可致病的等位基因，且该致病基因可能来自Ⅰ2(GAA重复次数较高)，C正确。由题干信息可知41～65次重复等位基因有1/5的概率会扩增为≥66次，且结合图2可知，GAA重复序列存在逐代累加趋势，D正确。
5．(2025·辽宁大连模拟)限性遗传是指常染色体上或性染色体上的某个基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达。如鸡羽毛类型的遗传，鸡的羽毛类型包括直羽和弯羽两种，由基因A、a控制，选取不同性别的纯合直羽鸡进行杂交，F1全部为直羽，F1中的雌雄个体杂交产生的F2中，直羽♀∶直羽∶弯羽＝4∶3∶1。下列叙述错误的是(　　)
A．直羽和弯羽分别由常染色体上的基因A、a控制
B．控制弯羽的基因只在公鸡中表达，在母鸡中完全不表达
C．选取F2的直羽母鸡与直羽公鸡进行杂交，后代中弯羽鸡所占比例为1/6
D．若要确定某母鸡的基因型，需选择弯羽公鸡与之杂交，统计后代公鸡的表型
解析：选C。由F2中表型及比例可知，雄性中出现直羽∶弯羽＝3∶1，说明控制鸡羽毛类型的基因位于常染色体，直羽对弯羽为显性，且雌性无论何种基因型均表现为直羽，因此控制弯羽的基因只在雄性中表达，在雌性中完全不表达，A、B正确；F2的直羽母鸡(AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1)与直羽公鸡(AA∶Aa＝1∶2)进行杂交，产生含a基因的卵细胞占比为1/2，产生含a基因的精子占比为1/3，公鸡中弯羽鸡的占比为1/6，后代中弯羽鸡的占比为1/12，C错误；若要确定某母鸡的基因型，需选择弯羽公鸡与之杂交，统计后代公鸡的表型，D正确。
6．(2025·河南开封一模)位于同源染色体上的等位基因所在的DNA片段会出现同种限制酶的多个切割位点。图1表示苯丙氨酸羟化酶基因(PH)及其等位基因两侧的MspⅠ切割位点。PH基因突变后会导致苯丙酮尿症。图2为某家庭父母均正常，生了一个患苯丙酮尿症的女儿，该家庭成员相关的DNA用MspⅠ切割并经PCR和琼脂糖凝胶电泳，结果如图3所示。下列叙述错误的是(　　)
A．PH基因发生碱基替换不改变MspⅠ的切割位点
B．苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病
C．23 kb片段一定是突变后的PH基因
D．④号个体不一定含有突变后的PH基因
解析：选C。据图1分析，MspⅠ的切割位点位于PH基因的两侧，PH基因发生碱基替换不改变MspⅠ的切割位点，A正确；父母均正常，生了一个患苯丙酮尿症的女儿，该病为单基因隐性遗传病，B正确；由于基因是否突变与其两侧MspⅠ的切点数无关，因此不能根据切割片段的长度判断是否为突变的PH基因，C错误；④号个体不一定含有突变后的PH基因，D正确。
7．(2025·湖南长沙模拟)某二倍体昆虫(ZW型性别决定)体表有、无斑纹受两对等位基因A/a和D/d的控制，已知基因A/a位于常染色体上。现利用四个纯合品种(均为无斑纹)进行两组杂交实验，结果如下表所示。不考虑Z、W染色体同源区段。下列叙述正确的是(　　)
实验 亲本杂交情况 F1表型
实验1 甲(父本)×乙(母本) 均为有斑纹
实验2 丙(母本)×丁(父本) 雌性为无斑纹、雄性为有斑纹
A．根据实验2可判断基因D/d位于常染色体上
B．该昆虫种群中有关体表斑纹的基因型共有9种
C．实验1中甲的基因型是AAZdW，乙的基因型是aaZDZD
D．实验1子代有斑纹雄性个体与实验2子代无斑纹雌性个体杂交，后代有斑纹个体中纯合子比例为1/6
解析：选D。由题意可知，昆虫体表有无斑纹受两对等位基因A/a和D/d的控制，甲、乙两个是纯合品种，均为无斑纹，实验1后代均为有斑纹，说明当基因A、D同时存在时表现为有斑纹，其他基因型组合表现为无斑纹；由实验2可知，子代有无斑纹与性别相关联，不符合常染色体遗传的特点，故基因D/d在Z染色体上，不在常染色体上，A错误。基因A/a位于常染色体上，基因D/d位于Z染色体上，雌性中有3×2＝6种基因型，雄性有3×3＝9种基因型，故该昆虫种群中有关体表斑纹的基因型共有15种，B错误。杂交实验1中，甲(父本)×乙(母本)，F1均为有斑纹，甲的基因型是aaZDZD，乙的基因型是AAZdW，C错误。杂交实验1子代中的有斑纹雄性个体(AaZDZd)与杂交实验2子代中的无斑纹雌性个体(AaZdW)杂交，后代有斑纹个体中纯合子比例为1/3×1/2＝1/6，D正确。
8．(2025·四川成都三模)家族性低钾低镁血症(GS)大多数由编码钠氯协同转运蛋白的基因SLC12A3突变导致，少数由CLCNKB基因突变导致。某家族关于该病的遗传系谱图如图1。科研人员设计了分别能与正常的SLC12A3基因和突变的SLC12A3基因结合的探针甲和探针乙，然后利用两探针对该家族成员的相关DNA进行分子杂交，结果如图2(不考虑遗传过程中发生变异)。下列分析错误的是(　　)
A．GS可能为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 7若患GS则其基因型与Ⅱ 6相同
C．Ⅱ 7不患GS的概率为3/4
D．用甲、乙两种探针检测Ⅲ 8的DNA时，会出现一条条带
解析：选D。根据“无中生有”且Ⅱ 5为患病女性，结合分子杂交结果表明，Ⅰ 1、Ⅰ 2为SLC12A3正常基因与突变基因的杂合子，可初步判定Ⅱ 5由突变的SLC12A3基因导致患病，且为常染色体隐性遗传病；分子杂交结果表明Ⅰ 3、Ⅰ 4不含突变的SLC12A3基因，不考虑遗传过程中发生变异，可推知Ⅱ 6不含突变的SLC12A3基因，说明Ⅱ 6由突变基因CLCNKB导致患病，其可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病，综合来看GS可能为常染色体隐性遗传病，A正确。Ⅱ 7家庭由突变基因CLCNKB导致患病，无论该病的遗传方式是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ 7若患该病，则其基因型一定与Ⅱ 6相同，且Ⅱ 7不患GS的概率均为3/4，B、C正确。Ⅱ 5为突变基因SLC12A3的纯合子，Ⅱ 6不含突变基因SLC12A3，因此，Ⅲ 8为突变基因SLC12A3的杂合子，用甲、乙两种探针检测Ⅲ 8的DNA时会出现两条条带，D错误。
9．(多选)(2025·河北高考)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　)
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3 500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
解析：选AB。某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3 500，则该致病基因d频率为1/3 500，正常基因D基因频率为3 499/3 500，女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500，A错误；该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误；该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。
10．(多选)(2025·江西南昌一模)刚孵化出的蚁蚕，体色有正常的黑色和突变的赤色，已知赤蚁基因h为Z染色体上的隐性基因。高温干燥条件下孵化时，h基因纯合个体胚胎期致死。雄蚕产丝量大，经济价值远高于雌蚕。下列叙述正确的是(　　)
A．家蚕种群的个体间连续随机交配并均在高温干燥条件下孵化，h基因频率会不断下降
B．为大量获得雄蚕，可选用黑蚁雌蚕和赤蚁雄蚕杂交，后代置于高温干燥条件下孵化
C．选择赤蚁雌蚕和杂合黑蚁雄蚕杂交，后代置于高温干燥条件下孵化可得到赤蚁雄蚕
D．黑蚁雌蚕和杂合黑蚁雄蚕杂交得F1，F1雌雄交配所得F2置于高温干燥条件下孵化，F2雌雄比为7∶6
解析：选AB。家蚕种群中个体间连续随机交配，在没有其他因素干扰(如自然选择、基因突变等)的情况下，基因频率一般保持不变。但由于高温干燥条件下，h基因纯合个体胚胎期致死，即ZhZh和ZhW个体死亡，会导致h基因频率不断下降，A正确。已知赤蚁基因h为Z染色体上的隐性基因，黑蚁雌蚕(ZHW)和赤蚁雄蚕(ZhZh)杂交，后代基因型为ZHZh(黑蚁雄蚕)和ZhW(赤蚁雌蚕)。在高温干燥条件下，ZhW(赤蚁雌蚕)胚胎期致死，所以后代只剩下雄蚕，可大量获得雄蚕，B正确。赤蚁雌蚕(ZhW)和杂合黑蚁雄蚕(ZHZh)杂交，后代基因型为ZHZh(黑蚁雄蚕)、ZhZh(赤蚁雄蚕)、ZHW(黑蚁雌蚕)、ZhW(赤蚁雌蚕)。在高温干燥条件下，ZhZh(赤蚁雄蚕)和ZhW(赤蚁雌蚕)胚胎期致死，所以后代只剩下黑蚁雄蚕和黑蚁雌蚕，C错误。黑蚁雌蚕(ZHW)和杂合黑蚁雄蚕(ZHZh)杂交，F1中雄蚕基因型及比例为ZHZH∶ZHZh＝1∶1，雌蚕基因型及比例为ZHW∶ZhW＝1∶1，F1雌雄交配，F2的基因型及比例为ZHZH∶ZHZh∶ZhZh∶ZHW∶ZhW＝3∶4∶1∶6∶2，在高温干燥条件下，ZhW与ZhZh胚胎期死亡，所以存活的F2雌雄比为6∶7，D错误。
11．(2025·江西上饶二模)腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。在自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2 500，其遗传方式既有显性也有隐性。如图是某种腓骨肌萎缩症(甲病)的系谱图，该病是由等位基因D/d控制的。科研人员对该家族中部分个体控制甲病的等位基因进行碱基测序，所得结果如下表所示，其中省略部分个体间没有差异。在不考虑X和Y染色体的同源区段的情况下，请回答下列问题：
Ⅰ 1 ……ACACCGT……
Ⅱ 1 两种：……ACAGCGT……/……ACACCGT……
Ⅱ 2 ……ACAGCGT……
Ⅲ 1 ……ACACCGT……
(1)在自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2 500，该数据是如何得出的？________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
根据该数据__________(填“能”或“不能”)计算出腓骨肌萎缩症的致病基因的频率，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)根据系谱图和表中信息，可判断甲病的遗传方式是______________________，判断的依据是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)若Ⅱ 1已再次怀孕，为降低患病孩子出生风险，请你给她提出合理的建议：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)临床发现，患甲病女性个体中有些症状较轻，有些症状较重，其根本原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(2)结合表中信息可知，“……ACACCGT……”是致病基因的碱基序列，“……ACAGCGT……”是正常基因的碱基序列，患者Ⅱ 1两种碱基序列都有，说明其既有正常基因，又有致病基因，即Ⅱ 1(患者)为杂合子，可推测致病基因为显性基因。而Ⅰ 1(患者)为显性纯合子，若为常染色体显性遗传，所生孩子应均患病，而Ⅱ 3表现正常说明等位基因D/d位于X染色体上，因此，甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传。
答案：(1)随机选取足够大的社会群体调查，统计患病人数占所调查总人数的比例　不能　腓骨肌萎缩症的遗传方式既有显性，也有隐性　(2)伴X染色体显性遗传　根据测序结果可知，Ⅱ 1(患者)为杂合子，说明该病为显性遗传病，而Ⅰ 1为显性纯合子，若为常染色体显性遗传，所生孩子应均患病，而Ⅱ 3表现正常　(3)所生儿子女儿患病率均为1/2，建议对胎儿进行基因检测(或产前诊断)　(4)患甲病女性的基因型为XDXD或XDXd，其中基因型为XDXd的女性体内含有正常基因，该基因发挥作用使病症减轻
12．(2025·河南郑州三模)鹌鹑的性别决定类型是ZW型，羽色有黄羽、白羽和栗羽三种颜色。为确定羽色的遗传机制，遗传学家选用纯合亲本进行如下杂交实验。回答下列问题。
(1)传统鹌鹑繁育常利用如下杂交实验。
组别 亲本 子代
甲组
实验1 白羽()×栗羽(♀) 栗羽()∶白羽(♀)＝1∶1
实验2 黄羽()×栗羽(♀) 栗羽()∶黄羽(♀)＝1∶1
分析甲组可知，控制羽色的基因位于______染色体上，判断依据是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
三种羽色能确定显隐性关系的是________________________________。
(2)随着研究的深入，遗传学家认为鹌鹑的羽色是由两对基因B和b、E和e相互作用的结果，在排除互换情况下，涉及如下表所示的杂交实验进行验证。
组别 亲本 子代
乙组
实验3 黄羽()×白羽(♀) 栗羽()∶黄羽(♀)＝1∶1
实验4 白羽()×黄羽(♀) 栗羽()∶白羽(♀)＝1∶1
①若B和e同时存在时才表现为黄羽，且白羽、黄羽和栗羽分别是由白色色素、黄色色素和栗色色素控制，请推测E基因表达的酶能将________色素转化为________色素。种群中白羽的基因型有________种，实验3和实验4子代中栗羽的基因型为________。
②选择实验3中子代栗羽和亲本白羽回交，子代遗传性状及分离比为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(2)①当B存在且e纯合(B_ee)时，表现为黄羽；当B存在且E存在(B_E_)时，E基因将黄色色素转化为栗色色素，表现为栗羽；当B不存在(bb)时，无法产生色素，表现为白羽。白羽由bb决定，另一对基因的基因型可为EE、Ee或ee，控制羽色的基因位于Z染色体上，故白羽有5种基因型(ZbEZbE、ZbEZbe、ZbeZbe、ZbEW、ZbeW)。实验3父本黄羽(ZBeZBe)与母本白羽(ZbEW)杂交，子代雄性栗羽基因型为ZBeZbE。实验4父本白羽(ZbEZbE)与母本黄羽(ZBeW)杂交，子代雄性栗羽基因型同样为ZBeZbE。②实验3子代栗羽(ZBeZbE)与亲本白羽♀(ZbEW)回交。子代基因型及比例为ZBeZbE∶ZbEZbE∶ZBeW∶ZbEW＝1∶1∶1∶1，即子代遗传性状及分离比为栗羽雄∶白羽雄∶黄羽雌∶白羽雌＝1∶1∶1∶1。
答案：(1)Z　子代中雌性个体的性状总是与父本相同　栗羽对白羽和黄羽为显性　(2)①黄色　栗色　5　ZBeZbE　②栗羽雄∶白羽雄∶黄羽雌∶白羽雌＝1∶1∶1∶1
13．(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是______________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(2)分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，再综合Ⅱ代、Ⅲ代的表型进行分析，该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。
答案：(1)②　 (2)③　S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传病　①②　(3)不能　根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成　(4)该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞伴性遗传与人类遗传病
1．(2025·河南郑州三模)某种鸟类(性别决定方式为ZW型)的羽毛颜色由复等位基因A1、A2、A3决定，其中A1基因控制红色、A2基因控制黄色、A3基因控制绿色；黑喙(B)对灰喙(b)为显性，B/b基因位于常染色体上。现将绿羽黑喙雄鸟和黄羽灰喙雌鸟杂交，子代雌雄鸟中表型及比例均为绿羽黑喙∶绿羽灰喙∶红羽黑喙∶红羽灰喙＝1∶3∶1∶3，不考虑Z、W染色体同源区段。下列叙述错误的是(　　)
A．控制羽毛颜色的基因的显隐性关系为A3>A1>A2
B．控制羽毛颜色的基因一定位于Z染色体上，与B/b基因的遗传遵循自由组合定律
C．子代中黑喙∶灰喙＝1∶3，可能的原因是含B基因的雄配子致死比例为2/3
D．该鸟种群中，与羽毛颜色相关的基因型有6种或9种
2．(2025·安徽安庆二模)借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程为：制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱，若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式(不考虑X、Y同源区段)，只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的？(　　)
A．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ 1
B．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ 1
C．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ 2或Ⅱ 3
D．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ 2或Ⅱ 3
3．(2025·陕晋青宁高考)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　)
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
4．(2025·山东青岛一模)弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起(患者≥66次)。产生配子时重复序列在41～65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为患病家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是(　　)
A．FRDA为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2
D．GAA重复次数存在逐代累积效应
5．(2025·辽宁大连模拟)限性遗传是指常染色体上或性染色体上的某个基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达。如鸡羽毛类型的遗传，鸡的羽毛类型包括直羽和弯羽两种，由基因A、a控制，选取不同性别的纯合直羽鸡进行杂交，F1全部为直羽，F1中的雌雄个体杂交产生的F2中，直羽♀∶直羽∶弯羽＝4∶3∶1。下列叙述错误的是(　　)
A．直羽和弯羽分别由常染色体上的基因A、a控制
B．控制弯羽的基因只在公鸡中表达，在母鸡中完全不表达
C．选取F2的直羽母鸡与直羽公鸡进行杂交，后代中弯羽鸡所占比例为1/6
D．若要确定某母鸡的基因型，需选择弯羽公鸡与之杂交，统计后代公鸡的表型
6．(2025·河南开封一模)位于同源染色体上的等位基因所在的DNA片段会出现同种限制酶的多个切割位点。图1表示苯丙氨酸羟化酶基因(PH)及其等位基因两侧的MspⅠ切割位点。PH基因突变后会导致苯丙酮尿症。图2为某家庭父母均正常，生了一个患苯丙酮尿症的女儿，该家庭成员相关的DNA用MspⅠ切割并经PCR和琼脂糖凝胶电泳，结果如图3所示。下列叙述错误的是(　　)
A．PH基因发生碱基替换不改变MspⅠ的切割位点
B．苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病
C．23 kb片段一定是突变后的PH基因
D．④号个体不一定含有突变后的PH基因
7．(2025·湖南长沙模拟)某二倍体昆虫(ZW型性别决定)体表有、无斑纹受两对等位基因A/a和D/d的控制，已知基因A/a位于常染色体上。现利用四个纯合品种(均为无斑纹)进行两组杂交实验，结果如下表所示。不考虑Z、W染色体同源区段。下列叙述正确的是(　　)
实验 亲本杂交情况 F1表型
实验1 甲(父本)×乙(母本) 均为有斑纹
实验2 丙(母本)×丁(父本) 雌性为无斑纹、雄性为有斑纹
A．根据实验2可判断基因D/d位于常染色体上
B．该昆虫种群中有关体表斑纹的基因型共有9种
C．实验1中甲的基因型是AAZdW，乙的基因型是aaZDZD
D．实验1子代有斑纹雄性个体与实验2子代无斑纹雌性个体杂交，后代有斑纹个体中纯合子比例为1/6
8．(2025·四川成都三模)家族性低钾低镁血症(GS)大多数由编码钠氯协同转运蛋白的基因SLC12A3突变导致，少数由CLCNKB基因突变导致。某家族关于该病的遗传系谱图如图1。科研人员设计了分别能与正常的SLC12A3基因和突变的SLC12A3基因结合的探针甲和探针乙，然后利用两探针对该家族成员的相关DNA进行分子杂交，结果如图2(不考虑遗传过程中发生变异)。下列分析错误的是(　　)
A．GS可能为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 7若患GS则其基因型与Ⅱ 6相同
C．Ⅱ 7不患GS的概率为3/4
D．用甲、乙两种探针检测Ⅲ 8的DNA时，会出现一条条带
9．(多选)(2025·河北高考)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　)
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3 500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
10．(多选)(2025·江西南昌一模)刚孵化出的蚁蚕，体色有正常的黑色和突变的赤色，已知赤蚁基因h为Z染色体上的隐性基因。高温干燥条件下孵化时，h基因纯合个体胚胎期致死。雄蚕产丝量大，经济价值远高于雌蚕。下列叙述正确的是(　　)
A．家蚕种群的个体间连续随机交配并均在高温干燥条件下孵化，h基因频率会不断下降
B．为大量获得雄蚕，可选用黑蚁雌蚕和赤蚁雄蚕杂交，后代置于高温干燥条件下孵化
C．选择赤蚁雌蚕和杂合黑蚁雄蚕杂交，后代置于高温干燥条件下孵化可得到赤蚁雄蚕
D．黑蚁雌蚕和杂合黑蚁雄蚕杂交得F1，F1雌雄交配所得F2置于高温干燥条件下孵化，F2雌雄比为7∶6
11．(2025·江西上饶二模)腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。在自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2 500，其遗传方式既有显性也有隐性。如图是某种腓骨肌萎缩症(甲病)的系谱图，该病是由等位基因D/d控制的。科研人员对该家族中部分个体控制甲病的等位基因进行碱基测序，所得结果如下表所示，其中省略部分个体间没有差异。在不考虑X和Y染色体的同源区段的情况下，请回答下列问题：
Ⅰ 1 ……ACACCGT……
Ⅱ 1 两种：……ACAGCGT……/……ACACCGT……
Ⅱ 2 ……ACAGCGT……
Ⅲ 1 ……ACACCGT……
(1)在自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2 500，该数据是如何得出的？________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
根据该数据__________(填“能”或“不能”)计算出腓骨肌萎缩症的致病基因的频率，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)根据系谱图和表中信息，可判断甲病的遗传方式是______________________，判断的依据是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)若Ⅱ 1已再次怀孕，为降低患病孩子出生风险，请你给她提出合理的建议：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)临床发现，患甲病女性个体中有些症状较轻，有些症状较重，其根本原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
12．(2025·河南郑州三模)鹌鹑的性别决定类型是ZW型，羽色有黄羽、白羽和栗羽三种颜色。为确定羽色的遗传机制，遗传学家选用纯合亲本进行如下杂交实验。回答下列问题。
(1)传统鹌鹑繁育常利用如下杂交实验。
组别 亲本 子代
甲组
实验1 白羽()×栗羽(♀) 栗羽()∶白羽(♀)＝1∶1
实验2 黄羽()×栗羽(♀) 栗羽()∶黄羽(♀)＝1∶1
分析甲组可知，控制羽色的基因位于______染色体上，判断依据是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
三种羽色能确定显隐性关系的是________________________________。
(2)随着研究的深入，遗传学家认为鹌鹑的羽色是由两对基因B和b、E和e相互作用的结果，在排除互换情况下，涉及如下表所示的杂交实验进行验证。
组别 亲本 子代
乙组
实验3 黄羽()×白羽(♀) 栗羽()∶黄羽(♀)＝1∶1
实验4 白羽()×黄羽(♀) 栗羽()∶白羽(♀)＝1∶1
①若B和e同时存在时才表现为黄羽，且白羽、黄羽和栗羽分别是由白色色素、黄色色素和栗色色素控制，请推测E基因表达的酶能将________色素转化为________色素。种群中白羽的基因型有________种，实验3和实验4子代中栗羽的基因型为________。
②选择实验3中子代栗羽和亲本白羽回交，子代遗传性状及分离比为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
13．(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是______________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
________________________________________________________________________
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