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第5章阶段检测
一、 单项选择题：本题共16小题，每小题4分，共64分。每小题给出四个选项中，只有一个选项最符合题意。
1．下列现象属于生物的可遗传变异的是(　　)
A．白菜因水肥充足比周围白菜高大
B．变色龙在草地上呈绿色，在树干上呈灰色
C．蝴蝶的幼虫和成虫，其形态结构差别大
D．同一麦穗结出的种子长成的植株中，有抗锈病的和不抗锈病的
2．人镰状细胞贫血是由基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
3．癌细胞能够无限增殖，很难实现完全清除，给患者造成了很多痛苦。下列对癌细胞的叙述，正确的是(　　)
A．癌细胞分裂较快，间期时间短于分裂期
B．癌细胞表面载体蛋白减少，易在组织间转移和扩散
C．癌细胞内的细胞核、染色体都可能已经出现异常
D．每个人都含有原癌基因，因此达到一定年龄后都会患癌症
4．下图为早幼粒细胞形成急性早幼粒细胞(一种癌细胞)白血病的机理，急性早幼粒细胞白血病的病因是(　　)
A．染色体片段缺失 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体片段重复
5．下列关于基因突变和基因重组的说法，正确的是(　　)
A．若没有外界诱发因素，生物体就不会发生基因突变
B．若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变
C．基因重组是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源
D．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组
6．下列关于染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A．染色体数目变异不只发生于真核生物
B．三体由受精卵发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体
C．三倍体无子西瓜的培育利用了染色体数目变异的原理
D．染色体上某基因内部缺失了部分碱基属于染色体结构变异
7．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是(　　)
A．不携带遗传病基因的个体，表型一定正常
B．调查高度近视的遗传方式应在患者的家系中分析
C．原发性高血压在人群中的发病率比红绿色盲遗传病低
D．维护公众的知情权应公布遗传病患者的基因检测报告
8．野生型红色面包霉可以利用基本培养基中的成分按一定顺序合成氨基酸。科学家利用X射线诱导红色面包霉发生基因突变，导致红色面包霉因不能合成相应的氨基酸而无法在基本培养基上生长。下表为甲、乙、丙三种营养缺陷型菌株在不同培养基中的生长情况。下列叙述错误的是(　　)
类型 基本培养基 添加精氨酸的 基本培养基 添加瓜氨酸的 基本培养基 添加鸟氨酸的 基本培养基
突变型甲 不生长 正常生长 不生长 不生长
突变型乙 正常生长 正常生长 不生长
突变型丙 正常生长 正常生长 正常生长
注：三种氨基酸能分泌到细胞外。
A．甲、乙、丙的产生体现了基因突变具有不定向性
B．3种氨基酸的合成顺序为鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸
C．据表推测，乙的鸟氨酸合成酶基因发生了突变
D．甲与丙在基本培养基中进行混合培养，两者可正常生长
9．图甲表示野生型果蝇一条正常染色体上的部分基因，乙、丙是两只变异果蝇相应染色体上的部分基因。下列叙述不正确的是(　　)
A．白眼基因和朱红眼基因是等位基因
B．乙果蝇发生了染色体结构变异
C．丙果蝇可能发生了基因突变
D．灰身和棒眼的遗传不遵循自由组合定律
10．戈谢病是一种罕见的常染色体单基因隐性遗传病，患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚而导致异常。下列叙述错误的是(　　)
A．该病可用基因检测手段进行确诊
B．该病在人群中的发病率比多基因遗传病高
C．患病家族在胎儿出生前需产前诊断
D．禁止近亲结婚能降低该病的发病率
11．下图为染色体变异的几种方式，下列叙述错误的是(　　)
a b c d
A．猫叫综合征是由图c所示的变异引起的
B．图a所示细胞若为精原细胞，则其产生的配子中一半正常
C．图b所示为三倍体，是由染色体组数目增加造成的
D．果蝇棒状眼的形成与图d所示的生物变异类型有关
12．洋葱为二倍体，共有16条染色体。下列有关“低温诱导洋葱细胞染色体数目的变化”实验的分析，正确的是(　　)
A．体积分数为95%的酒精只用于漂洗掉卡诺氏液
B．低温处理的机理是抑制着丝粒分裂，进而使染色体数目加倍
C．应设置常温培养的对照组，以确认低温可诱导染色体数目加倍
D．如果用显微镜观察到染色体条数为32的细胞，则可判断低温诱导成功
13．已知果蝇灰身(B)对黑身(b)为显性，B/b位于常染色体上。科研人员用药物M处理某黑身果蝇的早期胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇(甲)。为验证药物M引发甲胚胎期发生了显性突变，下列实验设计和结果预测合理的是(　　)
A．将甲与黑身果蝇杂交，后代中出现灰身果蝇
B．取甲的体细胞置于光学显微镜下，观察到显性基因存在
C．将甲与黑身果蝇杂交并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇
D．将黑身果蝇自由交配并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇
14．SHOX基因存在于人类X、Y染色体的同源区域，其缺陷是引起患者身材矮小及骨发育异常的重要原因。下列叙述错误的是(　　)
A．SHOX基因的遗传与性别相关联
B．减数分裂过程中SHOX基因区域可发生交换
C．Y染色体上的SHOX基因表达量比X染色体上高
D．性染色体组成为“XO”的个体身材较正常人矮小
15．为获得果实较大的四倍体葡萄(4n＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后栽培。研究结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，这种植株含有2n细胞和4n细胞，称为“嵌合体”，其自交后代有四倍体植株。下列叙述不正确的是(　　)
A．“嵌合体”产生的原因之一是细胞的分裂不同步
B．“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子
C．“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代
D．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
16．果蝇(2n＝8)缺失一条点状染色体的个体称为单体，可以存活，而且能够繁殖后代；若两条点状染色体均缺失，则不能存活；增加一条点状染色体的个体称为三体，仍可以存活，而且能够繁殖后代。若让单体雄果蝇(基因型为a)和三体雌果蝇(基因型为Aaa)相互交配，下列对子代基因型和表型及其比例的分析，正确的是(　　)
A．子代中三体果蝇所占的比例为1/4
B．子代正常果蝇中基因型为Aa的个体所占的比例为2/3
C．子代中单体果蝇的基因型有两种且所占比例相同
D．子代中致死个体所占的比例为1/12
二、 非选择题：共3小题，共36分。
17．(10分)慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种由B淋巴细胞恶性增殖导致的疾病，通过对患者的B淋巴细胞进行检测可以预估病情发展。下列图表是一位患者的B淋巴细胞基因检测和染色体核型分析的结果，请据图表回答相关问题：
基因检 测位置 9号染色体 (IGHV基因) 13号染色体 (D13S319基因) 11号染色体(CCND基因) 14号染色体(IGH基因)
检测结果 突变比例<2% 缺失 融合
(1) 据图表分析，该患者9号染色体的变异类型是________；12号染色体的变异类型是____________________。
(2) 表中第13号染色体的D13S319基因所在的片段缺失会导致B淋巴细胞无休止地分裂，进而导致癌变，推测这个丢失的片段可能存在____________、____________。发生癌变后的细胞与正常细胞相比，除了上述特征外，还有__________________________等特征(至少答两点)。
(3) 基因融合是指两个或多个基因首尾相连构成嵌合基因。11号染色体的CCND基因与14号染色体上的IGH基因发生融合后，所表达的细胞生长因子可刺激B淋巴细胞分裂与分化，使其增殖速度________。
(4) 请结合题意，尝试从分子水平分析该患者的患病原因：________________________ _____________________________________________________________________________________________________________________。
18．(14分)某兴趣小组为了调查甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，对某个有甲病和乙病患者的家系进行调查，并绘制出了遗传系谱图(图1)。已知甲病是由等位基因B/b控制的，乙病是由等位基因D/d控制的。为了进一步确定乙病的遗传方式，该兴趣小组对该家系中的Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6的相关基因进行检测，检测结果如图2所示。回答下列问题：
图1
图2
(1) 分析图1，甲病的遗传方式为________________。
(2) 若不进行基因检测，如何才能确定乙病的遗传方式？请提出你的建议：________________________________________________________________________；
结合图1和图2分析，请写出判定乙病遗传方式的理由：______________________。
(3) 应用探针检测基因的原理是________________。若对Ⅱ5也进行相关基因(D/d)检测，则和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交，检测结果分别是________(填“阳性、阳性”“阴性、阴性”或“阳性、阴性”)。
(4) Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为________________。若Ⅱ5和Ⅱ6计划再生育一个“三宝”，则“三宝”既不患甲病也不患乙病的概率为________。
19．(12分)簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的机制，我国科研人员用叠氮化钠(NaN3)处理簇生稻(三粒一簇)种子，获得大量诱变株(M1)，并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如下图所示，请回答下列问题：
(1) 用NaN3处理簇生稻种子，可能诱发的变异有________________________(答2点)。诱变育种的优点是____________________________________。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有________________________特点。
(2) 已知稻穗花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中的BRD3蛋白含量极低。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是____________________ ________________________________________________。结合该机制分析F2弱簇生表型出现的原因是____________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
(3) 研究发现簇生稻穗粒数增多，但稻穗粒偏小。若要培育簇生大粒水稻，请简单写出你的育种思路：_________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
第5章阶段检测
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 D A C B B C B C
题号 9 10 11 12 13 14 15 16
答案 A B C C A C D A
1．D　解析：选项A、B中性状的改变都是由外界环境引起的，而蝴蝶的成虫和幼虫，其细胞中的遗传物质是完全相同的，只是在不同时期的表达不同。
2．A
3．C　解析：癌细胞是能无限增殖的细胞，分裂较快，但其间期时间依然远远长于分裂期，A错误；癌细胞表面糖蛋白含量减少，细胞间的黏着性降低，易在组织间转移和扩散，B错误；每个人都含有原癌基因和抑癌基因，原癌基因和抑癌基因的突变是癌变发生的根本原因，但不是达到一定年龄后都会患癌症，D错误。
4．B　解析：据图分析，染色体甲和染色体乙为非同源染色体，相互易位形成融合基因，表达形成癌蛋白，抑制正常分化，使得早幼粒细胞形成急性早幼粒细胞，B正确。
5．B　解析：没有外来因素影响，DNA分子复制时也会发生基因突变，A错误；若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变，例如隐性突变，B正确；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，C错误；基因型为AaBB的个体自交导致子代出现性状分离，原因是在减数分裂过程中A、a这对等位基因随同源染色体分离而分开，雌雄配子随机结合，D错误。
6．C　解析：染色体数目变异只能发生在真核生物中，因为原核生物没有染色体结构，A错误；三体是指某对染色体多了一条(如21三体综合征)，而由受精卵发育而来，体细胞含三个染色体组的个体是三倍体，三体与三倍体概念不同，B错误；三倍体无子西瓜的培育属于多倍体育种，利用了染色体数目变异的原理，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，而染色体结构变异需涉及染色体片段的缺失、重复、倒位或易位，D错误。
7．B　8．C
9．A　解析：白眼基因和朱红眼基因位于一条染色体上，不是等位基因，A错误；乙果蝇发生了染色体结构变异中的倒位，B正确；丙果蝇可能发生了基因突变，即灰身基因突变为黄身基因，C正确；灰身和棒眼位于一条染色体上，它们的遗传不遵循自由组合定律，D正确。
10．B　解析：戈谢病是一种单基因隐性遗传病，可用基因检测手段进行确诊，A正确；多基因遗传病的发病率较高，B错误；患病家族在胎儿出生前需产前诊断，以降低发病率，C正确；戈谢病是一种单基因隐性遗传病，禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，D正确。
11．C　解析：猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失导致的，所以是由图c所示的变异引起的，A正确；图a为三体，所示细胞若为精原细胞，则其在减数分裂过程中，其他同源染色体正常分离，而三体的染色体随机分配，产生的两个次级精母细胞一个正常、一个异常，因此产生的精细胞中有一半细胞染色体组成正常，B正确；图b所示细胞中含有3个染色体组，但不能说明该细胞为三倍体，也可能是单倍体，C错误；果蝇棒状眼的形成是染色体发生重复引起的，与图d所示的生物变异类型有关，D正确。
12．C　解析：低温诱导洋葱细胞染色体数目的变化实验中，先用卡诺氏液固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精溶液冲洗2次，目的是洗去残留的卡诺氏液，除此之外，体积分数为95%的酒精溶液还可以与质量分数为15%的盐酸溶液混合形成解离液，使洋葱根尖解离，A错误；低温能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，B错误；洋葱正常体细胞中染色体条数为16，如果用显微镜观察到染色体条数为32的细胞，其可能是处于有丝分裂后期的细胞，故不能据此判断低温诱导成功，D错误。
13．A　解析：将甲与其他黑身(bb)个体杂交，若药物M引发个体甲胚胎期发生的是显性突变，则甲的基因型为Bb，后代的基因型为Bb或bb，则后代会出现灰身，若没有发生显性突变，甲的基因型仍然是bb，则后代不会出现灰身，因此将甲与其他黑身个体杂交，观察后代表型，后代中出现灰身果蝇，能验证药物M引发个体甲胚胎期发生的是显性突变，A合理。在光学显微镜下，观察不到基因，B不合理。将甲与黑身果蝇杂交并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇，可能是杂交后的子代F1胚胎期细胞发生了显性突变，并不能验证是药物M引发甲胚胎期发生了显性突变，C不合理。与C类似，也可能是药物M导致子代胚胎期细胞发生显性突变，该实验设计不能用来验证药物M引发个体甲胚胎期发生显性突变，D不合理。
14．C　解析：SHOX基因位于X、Y染色体同源区域，属于性染色体上的基因，其遗传必然与性别相关联，符合伴性遗传特点，A正确；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体在同源区域可发生交换，SHOX基因位于同源区，因此该区域可发生交换，B正确；题干未提供任何关于X、Y染色体上SHOX基因表达量对比的信息，无法得出“Y染色体上的SHOX基因表达量比X染色体高”的结论，属于无依据推测，C错误；性染色体组成为“XO”的个体，因缺少一条性染色体，SHOX基因缺失，导致身材较正常人矮小，D正确。
15．D　解析：根尖分生区细胞不能进行减数分裂，不能产生含19条染色体的细胞，D错误。
16．A　解析：单体雄果蝇产生了2种配子：含有a基因和不含a基因，且各占1/2，三体雌果蝇产生了4种配子，基因型及其比例为A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，故子代中三体果蝇所占的比例为(1/2)×(1/2)＝1/4，A正确；子代果蝇中基因型为Aa的个体所占的比例为(1/2)×(1/6)＋(1/2)×(2/6)＝1/4，基因型为aa的个体占(1/6)×(1/2)＋(2/6)×(1/2)＝1/4，所以子代正常果蝇中基因型为Aa的个体占1/2，B错误；单体果蝇的基因型有A和a 2种，其中A占1/3，a占2/3，C错误；子代中无致死个体，D错误。
17．(10分，除说明外，每空1分) (1) 基因突变　染色体数目变异
(2) 原癌基因(2分)　抑癌基因(2分)　细胞形态发生改变、容易扩散转移　(3) 加快　(4) 融合基因表达的生长因子可刺激B淋巴细胞的分裂与分化，使细胞恶性增殖(2分)
解析：(1) 由图表可知，该患者9号染色体的数目没有发生改变，且9号染色体上IGHV基因的突变比例<2%，因此变异类型可能是基因突变；12号染色体多了一条，变异类型是染色体数目变异。(2) 表中第13号染色体的D13S319基因所在的片段缺失会导致B淋巴细胞无休止地分裂，进而导致癌变，推测这个丢失的片段可能存在原癌基因、抑癌基因；发生癌变后的细胞与正常细胞相比，除了上述特征外，还有细胞形态发生改变、容易扩散转移等特征。(3) 11号染色体的CCND基因与14号染色体上的IGH基因发生融合后，所表达的细胞生长因子可刺激B淋巴细胞的分裂与分化，可能会导致B淋巴细胞的细胞周期明显缩短，使其增殖速度加快。
18．(14分，每空2分)(1) 常染色体隐性遗传　(2) 在其他有乙病患者的家系中调查女性患者的父亲或儿子患病情况　Ⅱ5和Ⅱ6表现正常，Ⅲ9患乙病，且Ⅱ6不携带致病基因d　(3) DNA分子杂交　阳性、阳性　(4) BbXDY、BbXDXd　9/16
解析：(1) 根据“Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病，Ⅲ8患甲病”可推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2) 根据“Ⅱ5和Ⅱ6表现正常，Ⅲ9患乙病”可推知，乙病为隐性遗传病，由图2可知，Ⅱ6不携带致病基因d，则Ⅲ9的致病基因只来自其母亲，据此判断，乙病为伴X染色体隐性遗传病。若不进行基因检测，可在其他有乙病患者的家系中进行调查，观察女性患者的父亲或儿子患病情况：若女性患者的父亲或儿子均患病，则该病可能为伴X染色体隐性遗传病，若女患者的父亲或儿子不患此病，则为常染色体隐性遗传病。(3) 探针通常是用放射性同位素或荧光分子等标记的单链DNA分子，这些探针能够与目标基因或DNA序列进行特异性结合，形成杂交双链；Ⅱ5的基因型为BbXDXd，其含有基因D和基因d，所以检测结果分别呈阳性、阳性。(4) 只考虑甲病，Ⅲ8的基因型为bb，所以Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Bb、Bb。只考虑乙病，Ⅱ3不患乙病，其基因型为XDY，Ⅱ4不患乙病，但其父亲患乙病，所以Ⅱ4的基因型为XDXd。综上分析，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXDY、BbXDXd。Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别为BbXDXd、BbXDY，他们计划再生育一个“三宝”，该“三宝”既不患甲病也不患乙病的概率为(3/4)×(3/4)＝9/16。
19．(12分，每空2分)(1) 基因突变、染色体变异　提高突变率，短时间获得新性状　不定向性、低频性　(2) BRD3蛋白抑制油菜素甾醇合成，油菜素甾醇含量低导致簇生　杂合子中BRD3蛋白含量适中，油菜素甾醇含量介于两者之间，表现为弱簇生　(3) 将簇生稻与大粒稻杂交，筛选簇生大粒个体，连续自交纯化
解析：(1) 可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，基因重组发生在减数分裂过程中。叠氮化钠是一种化学试剂，可诱导萌发的种子(只进行有丝分裂)发生基因突变和染色体变异。自发突变的频率比较低，诱变育种可提高突变率，短时间获得新性状。由于基因突变具有不定向性和低频性，因此获得的突变个体数量较少。(3) 研究发现簇生稻穗粒数增多，但稻穗粒偏小。若要培育簇生大粒水稻，则需要通过杂交育种将不同亲本的优良性状集中到一个个体上，因此可将簇生稻与大粒稻杂交，筛选簇生大粒个体，连续自交纯化，即可选出稳定遗传的簇生大粒水稻。

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