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第5章
第1节　基因突变和基因重组
基因突变及其他变异
知识目标 素养目标
1．结合实例，分析基因突变的原因(重点)； 2．说明基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变(重点)； 3．阐明基因突变的意义(重难点)； 4．分析细胞癌变的原因，阐述癌细胞的主要特征； 5．阐明基因重组的实质、意义 生命观念：分析基因突变和基因重组的意义，认识到遗传伴随着变异，初步感受生物进化观；
科学思维：通过基因突变的特点，辩证地认识生命过程的意义；通过吸烟与肺癌的相关资料，了解因果关系与相关性的区别和联系；
科学探究：通过镰状细胞贫血和结肠癌的实例，培养从宏观(疾病)到微观(分子水平)分析的能力；
社会责任：联系癌变机理，倡导健康生活、远离致癌因子
新知导学
变异——生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
表现型　　　
基因　　　　
环境　　　
生物体内遗传物质没有改变
诱因
改变
基因重组
染色体变异
基因突变
遗传物质发生改变
果蝇白眼性状
1．基因突变的实例1：镰状细胞贫血
(1) 阅读教材P81“图5-2”，思考：
镰状细胞血红蛋白的氨基酸序列发生了什么变化？
__________________________________________。
目标一　基 因 突 变
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
直接原因
(2) 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程及教材P81“思考·讨论”图，分析其根本原因？完成镰状细胞贫血病因的图解(缬氨酸的密码子为GUG)：
__________________________________________
圆饼
镰刀
根本原因 ：基因中发生了一对碱基的替换。
总结：
缬氨酸
2．基因突变的概念、机理
回忆：皱粒豌豆和囊性纤维化的形成机制分别是基因中碱基的________和________。
增添
缺失
资料一:圆粒豌豆-皱粒豌豆
资料二：囊性纤维化患者
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活动降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
CFTR基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常
导致功能异常
患者支气管内粘液增多
粘液清楚困难
细菌繁殖，肺部感染
总结基因突变的概念：
(1) 概念(教材P81)：DNA分子中发生碱基的____________________，进而引起的________________的改变。
替换、增添或缺失
基因碱基序列
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
增添
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
缺失
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因1
基因2
基因3
基因4
病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变
(2) 分析基因突变的机理
注：基因突变是分子水平的改变，无法在显微镜下观察。
(3) 基因突变的影响
①一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变。(密码子的简并性)
碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
DNA
··· A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
··· A U U C G C···
①替换
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
缺失1
对碱基
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酰胺
终止
···TAGGCGGGTCATC···
②
①
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
②缺失或增添一对、两对碱基会改变密码子阅读，造成突变位点后氨基酸序列出现较大改变。
③碱基序列的改变还可能会导致起始密码子、终止密码子提前或推后出现；转录水平提高或降低。
缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？
增添一对、两对和三对碱基的情况呢？
有没有其他特殊情况？
[思考]
①基因突变一定会改变生物体的性状吗？原因是什么？
提示：基因突变不一定改变生物体的性状。
因为可能发生隐性突变，AA→Aa；
密码子的简并性；
发生在基因的非编码区或内含子区段。
②哪种基因突变对生物体的影响最小？ ________。
替换
3．基因突变发生的时期：主要在细胞分裂前的________。
[思考]
(1) 为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？____________________________ _____________________________________________________________________________。
(2) 基因突变都能遗传给后代吗？
①有丝分裂前的间期—体细胞—一般不能传给后代
②减数分裂前的间期—生殖细胞(配子)—遵循遗传规律，通过受精作用传给后代
注：有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
间期
细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
4．基因突变的实例2：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因
Ⅰ突变
原癌基因
突变
抑癌基因
Ⅱ突变
抑癌基因
Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
思考1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
4．基因突变的实例2：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因
Ⅰ突变
原癌基因
突变
抑癌基因
Ⅱ突变
抑癌基因
Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
思考2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
思考3：癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
球形、增殖快、容易发生转移等。
(1) 细胞癌变的原因
原癌基因
增强
抑癌基因
细胞凋亡
(2) 癌细胞的特点
①适宜条件下，能够____________(最大特点)。
②____________发生显著变化(球形)。
③细胞膜上的____________________，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
无限增殖
形态结构
糖蛋白等物质减少
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
海拉(Hela)细胞
来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。
易错提醒
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。
④细胞癌变是细胞异常分化的结果。
5．诱发基因突变的因素[连线]
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
6．基因突变的特点(教材P83)：________性、随机性、__________性、________性。
[思考]基因C可以突变成为c1、c2或c3，C、c1、c2、c3之间也可以相互突变，如右图所示。C、c1、c2、c3在染色体上的位置________(填“相同”或“不相同”)，它们______(填“能”或“不能”)相互看作等位基因。
普遍
不定向
低频
相同
能
7．应用——诱变育种
(1) 原理：____________。
(2) 方法：__________________。诱导因
素________(填“能”或“不能”)决定基因突变的方向。
(3) 优点：__________________________________。
(4) 缺点：____________________________________________________________ ___________。
基因突变
物理或化学方法
不能
提高突变率，大幅度改良某些性状
有利变异少，需大量处理实验材料；诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
航天育种
8．基因突变的结果
(1) 真核细胞：产生了____________(即产生新基因)，但不一定会导致生物性状改变。
(2) 原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，因此基因突变产生的是______________。
9．基因突变对进化的意义(教材P83)
(1) 基因突变是产生新基因的途径。
(2) 基因突变是生物变异的根本来源。
(3) 为生物的进化提供了丰富的原材料。(原有基因和突变基因为自然选择提供了材料)
等位基因
一个新基因
下列说法正确的是 (　 　)
A．P是单基因显性突变的结果，Q是单基因隐性突变的结果
B．只有当两对基因都为显性的时候，个体表现为黄色
C．控制P和Q的黄体色基因位于一对同源染色体上
D．P与Q杂交，所得F1随机交配，F2中黄色∶白色＝15∶1
D
某动物的体色由两对位于常染色上的等位基因共同控制，野生型个体的体色为白色。在实验中偶尔获得两种黄体色的纯合突变品系P和Q，研究者进行了如下杂交实验。
实验1：P与野生型杂交，F1均为黄体色；F1随机交配，F2中黄色∶白色＝3∶1
实验2：Q与野生型杂交，F1均为黄体色；F1与野生型杂交，F2中黄色∶白色＝1∶1
实验3：P与Q杂交，F1均为黄体色；F1与野生型杂交，F2中黄色∶白色＝3∶1
1
解析：P与野生型杂交，F1均为黄体色，说明黄色对于白色为显性，P是单基因显性突变的结果，Q与野生型杂交，F1均为黄体色，因此Q是单基因显性突变的结果，A错误；根据实验3可知，F1为AaBb，因此F2中表现为黄色的基因型为AaBb、Aabb、aaBb，只要有一个显性基因即表现为黄色，B错误；根据实验3可知，控制P和Q的黄体色基因位于两对同源染色体上，C错误；P与Q杂交，所得F1(AaBb)随机交配，F2中黄色(A_bb、aaB_、A_B_)∶白色(aabb)＝15∶1，D正确。
方法规律 显性突变和隐性突变的判断方法
(1) 理论依据
(2) 判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。
D
解析：原癌基因负责调节细胞周期、促进细胞增殖，而p53是抑癌基因；抑癌基因功能与抑制细胞分化无关，无依据支持此推测；题干未提及p53蛋白有催化RNA降解的功能，只说明了会与一种RNA分子结合；抑癌基因通过阻止细胞不正常增殖来发挥作用，而细胞增殖与细胞周期调节密切相关，p53作为抑癌基因表达的蛋白，调节细胞周期是合理推测。
中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌。下列关于p53蛋白功能的推测，合理的是 (　 　)
A．促进细胞增殖 B．抑制细胞分化
C．能催化RNA降解 D．调节细胞周期
2
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
控制不同性状的基因自由组合
目标二　基 因 重 组
注：DNA重组(转基因)技术、转化也都属于基因重组。
有性生殖
真核
非等位
基因
非姐妹染色单体
控制不同性状
基因型
生物多样性
A
D
a
d
A
D
a
d
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的配子类型： AB、ab
互换后，可产生的配子类型：
AB、Ab、aB、ab
[思考]下图a、b为猫的细胞分裂不同时期的细胞图像(显示部分染色体)，请分析：
(1) 图a细胞处于________________期，细胞中的1、2号染色体发生了________。
(2) 图b细胞处于________________期，该细胞名称是________________，在该时期细胞中可因非同源染色体的____________而发生____________(变异类型)。
减数分裂Ⅰ前
交换
减数分裂Ⅰ后
初级精母细胞
自由组合
基因重组
B
在减数分裂的前期，染色体会出现明显的交叉。下图为某雌性动物(基因型为AaBb)某细胞分裂过程中发生的染色体双交叉。只考虑A/a、B/b两对基因。下列叙述错误的是 (　 )
A．交叉的形成发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
B．此交叉会改变染色体上相关基因种类、数量和排列顺序
C．发生染色体双交叉后，该细胞产生的配子种类不会增加
D．图示发生的染色体双交叉不能为生物进化提供原材料
3
解析：由图可知，交叉的形成发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，A正确；该细胞中染色体交叉后A/a、B/b两对基因未发生交换，所以未改变基因种类、数量和排列顺序，B错误；该细胞中染色体发生双交叉后，相关基因未发生交换，产生配子种类不变，C正确；图示交叉未发生A/a、B/b两对基因的交换，不能为生物进化提供原材料，D正确。
随堂内化
一、 知识构建评价
镰状
细胞贫血
随机性
不定向性
根本来源
自由组合
非姐妹染色单体片段交换
二、 概念诊断评价
(1) 基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。 (　 )
(2) 染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。 (　 )
(3) 突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。 (　 )
(4) 癌细胞发生基因突变，细胞间黏着性增加。 (　 )
(5) 与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。 (　 )
(6) 病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。 (　 )
(7) 基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。 (　 )
×
×
√
×
×
√
×
C
解析：酶的氨基酸之间通过肽键连接，所有蛋白质的氨基酸连接方式相同，不会因基因突变而改变，C符合题意。
三、 学情随堂评价
1．癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是 (　 )
A．酶基因的碱基对增添 B．酶基因的碱基对缺失
C．酶的氨基酸连接方式改变 D．酶的空间结构发生改变
D
解析：同胞兄妹的遗传差异主要来自基因重组(减数分裂时非同源染色体自由组合)；而基因突变和染色体变异概率较低，A正确。小麦根尖细胞进行的是有丝分裂，基因重组仅发生在减数分裂中，因此根尖细胞只能发生基因突变，B正确。基因重组通过重新组合现有基因，形成新基因型，产生新的性状组合，不会产生新基因，C正确。一对等位基因不会发生基因重组(因重组需两对及以上等位基因)，但一对同源染色体在四分体时期可能发生交换(属于基因重组)，D错误。
2．下列有关基因重组的叙述，错误的是 (　 　)
A．同胞兄妹遗传上的差异主要来自基因重组
B．小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组
C．基因重组只能产生新的基因型和新的性状组合类型
D．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组
3．研究发现，粳稻的BZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的BZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述正确的是 (　 )
A．BZIP73基因的1个核苷酸的差异是基因突变导致的
B．BZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的
C．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性
D．突变后的BZIP73基因中，碱基数量发生了改变
A
解析：这里两种水稻相应蛋白质的1个氨基酸差异是基因中1个脱氧核苷酸不同导致的，属于基因突变，并非基因重组，A正确，B错误；由于密码子的简并性等原因，基因的碱基序列改变不一定会导致表达的蛋白质失去活性，C错误；已知籼稻的BZIP73基因与粳稻相比，只有1个脱氧核苷酸不同，是碱基对的替换，碱基数量并未发生改变，D错误。第1节　基因突变和基因重组
1．基因重组是生物变异的来源之一。有性生殖过程中，基因重组一般发生在(　　)
A．分裂间期 B．减数分裂Ⅰ
C．减数分裂Ⅱ D．受精过程
2．在氧含量正常情况下，具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)能同时合成正常和异常的血红蛋白，因此不表现出贫血症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述错误的是(　　)
A．可利用光学显微镜初步判断个体是否患有镰状细胞贫血症
B．镰状细胞贫血发生的根本原因是基因突变，属于有害变异
C．在疟疾高发地区，杂合子的生存率比正常个体更高
D．使用抗疟疾药物治疗会降低该突变基因的基因频率
3．一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明(　　)
A．基因突变是不定向的
B．突变的有害或有利取决于环境条件
C．基因突变与温度有关
D．基因突变是随机发生的
4．太空育种就是将植物种子等送入太空，利用太空的特殊环境诱发其产生变异，再从中选择并培育出优良品种。下列关于太空育种的叙述，正确的是(　　)
A．太空育种的原理主要是基因重组
B．利用太空育种不能缩短育种年限
C．诱变的方向和进程能人为进行控制
D．育种过程中可能要处理大量原材料
5．若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生基因突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体。下列有关叙述正确的是(　　)
A．aa植株发生隐性突变，最早在子一代中能观察到隐性突变性状
B．AA植株发生隐性突变，最早在子一代中能观察到隐性突变性状
C．子一代Aa的个体自交，最早在子二代中能分离得到显性纯合子
D．子一代Aa的个体自交，最早在子二代中能分离得到隐性纯合子
6．有关基因突变和基因重组，下列说法正确的是(　　)
A．镰状细胞贫血只是红细胞异常，不会遗传给下一代
B．正常细胞中也有原癌基因和抑癌基因，如果它们发生突变，细胞则可能癌变
C．基因突变和基因重组都能产生新的基因，从而为生物的进化提供原材料
D．非同源染色体交换部分片段的变异类型，属于基因重组
7．研究发现，X染色体上的TLR7基因编码序列发生某个碱基对的替换后，其编码的TLR7蛋白会更加活跃且更容易与鸟苷结合，使得免疫细胞将健康组织识别为外来组织或受损组织并对其发起攻击的可能性增大，从而患病。下列有关叙述错误的是(　　)
A．TLR7基因某个碱基对替换后，基因中的(A＋C)/(G＋T)值不发生改变
B．TLR7基因某个碱基对替换后，TLR7蛋白的长度可能不发生改变
C．TLR7基因某个碱基对替换后，基因的结构和遗传信息均发生改变
D．携带TLR7突变基因的男性，其突变基因可能来自他的祖母或外祖母
8．癌症是严重威胁人类健康的疾病之一，细胞中原癌基因和抑癌基因的突变对细胞的影响如下图所示，下列相关叙述正确的是(　　)
A．抑癌基因的突变类似于显性突变，原癌基因的突变类似于隐性突变
B．通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据
C．癌变细胞的细胞周期变长，细胞核明显增大
D．癌细胞易于转移与其细胞膜上糖蛋白增多有关
9．二倍体水毛茛的黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变。下列叙述正确的是(　　)
A．正常情况下q1和q2可存在同一个配子中
B．利用光学显微镜可观察到q2的长度较q1短
C．突变后，翻译时碱基互补配对原则发生了改变
D．突变后，水毛茛的花色性状不一定发生改变
10．基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果(同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。父亲具有突变位点①，母亲具有突变位点②，但均未患病；患者具有突变位点①和②。下列说法错误的是(　　)
A．该遗传病为单基因隐性遗传病
B．该实例表明基因突变具有不定向性
C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组
D．患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生交换，可产生出正常的配子
11．强辐射通过损伤DNA导致细胞癌变。研究发现水熊虫合成的损伤抑制蛋白(Dsup)可与染色体的核小体特异性结合，促进受损DNA分子的修复。下列推测正确的是(　　)
A．DNA受损伤的后果是碱基配对不遵守碱基互补配对原则
B．细胞癌变的原因是强辐射诱发原癌基因的形成和表达
C．Dsup能参与修复因强辐射而受损的线粒体DNA
D．水熊虫的DNA损伤修复机制为预防肿瘤提供策略
12．中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。下列说法正确的是(　　)
A．基因C突变为C1的过程发生了碱基对增添
B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺
C．RNA聚合酶与基因C的起始密码子结合，启动转录过程
D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象
13．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有4种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请回答下列问题：
(1) 右图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或减数分裂Ⅰ四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交换。
①若是发生减数分裂Ⅰ四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是______________________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或______________。
(2) 某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代____________________________________，则发生了交换。
②如果子代____________________________________________，则基因发生了隐性突变。
第1节　基因突变和基因重组
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
答案 B B B D D B D B D C D D
1．B　解析：有性生殖过程中，基因重组一般发生在减数分裂Ⅰ后期(非同源染色体上的非等位基因自由组合)或者发生在减数分裂Ⅰ前期(同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的交换而发生交换)。
2．B　3．B
4．D　解析：太空育种的原理主要是基因突变，A错误；太空育种可以缩短育种年限，B错误；诱变的方向和进程不能人为控制，C错误。
5． D　解析：基因突变包括显性突变和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。aa植株自身就是隐性，只会发生显性突变，A错误；AA植株发生隐性突变，最早在子二代中能观察到隐性突变性状，B错误；子一代Aa的个体自交，最早在子二代中能分离得到隐性纯合子，C错误，D正确。
6．B　解析：镰状细胞贫血只是红细胞异常，但是体内所有细胞都含有异常基因，因此可以遗传给下一代，A错误；基因重组不能产生新的基因，C错误；非同源染色体交换部分片段属于染色体结构异常(易位)，D错误。
7．D　解析：基因中碱基对替换属于点突变，替换后互补链的碱基相应改变，但双链中(A＋C)/(G＋T)的比值始终等于1(因A与T、C与G互补)，A正确；碱基对替换可能导致同义突变(密码子改变但氨基酸不变)或错义突变(氨基酸改变)，蛋白质长度可能不变，B正确；基因突变指碱基序列改变，必然导致基因结构和遗传信息改变，C正确；男性X染色体只能来自母亲，母亲的X染色体可能来自外祖父或外祖母，而祖母的X染色体只能传给父亲(儿子)，无法传给孙子，D错误。
8．B　解析：从题图可以看出，体细胞中成对的抑癌基因若仅其中的一个发生突变，细胞仍能正常生长，当两个抑癌基因均发生突变时，细胞生长失控，可见抑癌基因的突变类似于隐性突变；成对的原癌基因只要其中的一个发生突变，即可导致细胞周期失控，可见原癌基因的突变类似于显性突变，A错误。癌变细胞不能正常完成细胞分化，因而变成了不受机体控制的、能连续进行分裂的恶性增殖细胞，细胞周期变短，代谢活动增强，细胞核明显增大，C错误。癌细胞容易在体内转移与其细胞膜上糖蛋白等物质的减少有关，D错误。
9．D　解析：基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，q1和q2互为等位基因，正常情况下不可能存在于同一个配子中，A错误；利用光学显微镜不能观察到基因长度的变化，B错误；突变后，翻译过程中碱基互补配对方式不会发生改变，C错误；若是纯合显性个体的一个基因发生了隐性突变，则突变后水毛茛的花色性状不发生改变，D正确。
10．C　解析：已知父亲有突变位点①、母亲有突变位点②时，他们都不患病，而患者同时具有突变位点①和②才患病，这种遗传情况符合隐性遗传病的特征，该遗传病为单基因隐性遗传病，A正确；从图中能看到基因M出现了不同位点的突变，表明基因突变具有不定向性，B正确；该患者患病原因是其父母的基因M发生基因突变，并非基因重组，C错误；若患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可能使突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，而另一条染色体上不存在突变位点，如此便能够产生正常的配子，D正确。
11．D　解析：DNA损伤可能导致复制错误，导致碱基对的改变，但发生变化的碱基配对时同样遵守碱基配对原则，A错误；原癌基因是细胞固有基因，强辐射导致其突变或过量表达，而非“形成”，B错误；Dsup结合染色体的核小体(细胞核内)，而线粒体DNA位于细胞质，无法被Dsup修复，C错误；Dsup修复DNA损伤可减少癌变风险，其机制可为肿瘤预防提供参考，D正确。
12．D　解析：基因转录产物编码序列由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，仅一个碱基由G→C，属于碱基对的替换，而非增添，A错误。基因突变前第1～726位碱基对应前242个氨基酸，第727～729位“GAG”对应一个密码子，决定第243个氨基酸为谷氨酸；基因突变后，第727位碱基由G→C，第727～729位对应密码子变为“CAG”，对应第243个氨基酸突变为谷氨酰胺，B错误。RNA聚合酶结合启动子启动转录，起始密码子位于mRNA上，C错误。突变体为杂合子(CC1)，自交后代基因型为CC(绿色)、CC1(黄色)、C1C1(致死)，存活个体中绿色与黄色比例为1∶2，出现性状分离，D正确。
13．(1) ①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2) aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型　②出现黑色、褐色和白色，或出现棕色、白色和褐色3种表型
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或减数分裂Ⅰ四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交换。若是发生减数分裂Ⅰ四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB 3种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种表型。第1节　基因突变和基因重组
知识目标 素养目标
1．结合实例，分析基因突变的原因(重点)； 2．说明基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变(重点)； 3．阐明基因突变的意义(重难点)； 4．分析细胞癌变的原因，阐述癌细胞的主要特征； 5．阐明基因重组的实质、意义 生命观念：分析基因突变和基因重组的意义，认识到遗传伴随着变异，初步感受生物进化观； 科学思维：通过基因突变的特点，辩证地认识生命过程的意义；通过吸烟与肺癌的相关资料，了解因果关系与相关性的区别和联系； 科学探究：通过镰状细胞贫血和结肠癌的实例，培养从宏观(疾病)到微观(分子水平)分析的能力； 社会责任：联系癌变机理，倡导健康生活、远离致癌因子
变异——生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
目标一　基 因 突 变
1．基因突变的实例1：镰状细胞贫血
(1) 阅读教材P81“图5-2”，思考：
镰状细胞血红蛋白的氨基酸序列发生了什么变化？
(2) 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程及教材P81“思考·讨论”图，分析其根本原因？完成镰状细胞贫血病因的图解(缬氨酸的密码子为GUG)：
总结：
2．基因突变的概念、机理
回忆：皱粒豌豆和囊性纤维化的形成机制分别是基因中碱基的__ __和__ __。
总结基因突变的概念：
(1) 概念(教材P81)：DNA分子中发生碱基的__ __，进而引起的__ __的改变。
(2) 分析基因突变的机理
注：基因突变是分子水平的改变，无法在显微镜下观察。
(3) 基因突变的影响
①一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变。(密码子的简并性)
②缺失或增添一对、两对碱基会改变密码子阅读，造成突变位点后氨基酸序列出现较大改变。
③碱基序列的改变还可能会导致起始密码子、终止密码子提前或推后出现；转录水平提高或降低。
[思考]
①基因突变一定会改变生物体的性状吗？原因是什么？
②哪种基因突变对生物体的影响最小？ __ __。
3．基因突变发生的时期：主要在细胞分裂前的__ __。
[思考]
(1) 为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？__ __。
(2) 基因突变都能遗传给后代吗？
①有丝分裂前的间期—体细胞—一般不能传给后代
②减数分裂前的间期—生殖细胞(配子)—遵循遗传规律，通过受精作用传给后代
注：有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
4．基因突变的实例2：结肠癌发生的原因
(1) 细胞癌变的原因
(2) 癌细胞的特点
①适宜条件下，能够__ __(最大特点)。
②__ __发生显著变化(球形)。
③细胞膜上的__ __，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
易错提醒
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。
④细胞癌变是细胞异常分化的结果。
5．诱发基因突变的因素[连线]
6．基因突变的特点(教材P83)：__ __性、随机性、__ __性、__ __性。
[思考]基因C可以突变成为c1、c2或c3，C、c1、c2、c3之间也可以相互突变，如右图所示。C、c1、c2、c3在染色体上的位置__ __(填“相同”或“不相同”)，它们__ __(填“能”或“不能”)相互看作等位基因。
7．应用——诱变育种
(1) 原理：__ __。
(2) 方法：__ __。诱导因素__ __(填“能”或“不能”)决定基因突变的方向。
(3) 优点：__ __。
(4) 缺点：__ __。
8．基因突变的结果
(1) 真核细胞：产生了__ __(即产生新基因)，但不一定会导致生物性状改变。
(2) 原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，因此基因突变产生的是__ __。
9．基因突变对进化的意义(教材P83)
(1) 基因突变是产生新基因的途径。
(2) 基因突变是生物变异的根本来源。
(3) 为生物的进化提供了丰富的原材料。(原有基因和突变基因为自然选择提供了材料)
某动物的体色由两对位于常染色上的等位基因共同控制，野生型个体的体色为白色。在实验中偶尔获得两种黄体色的纯合突变品系P和Q，研究者进行了如下杂交实验。
实验1：P与野生型杂交，F1均为黄体色；F1随机交配，F2中黄色∶白色＝3∶1
实验2：Q与野生型杂交，F1均为黄体色；F1与野生型杂交，F2中黄色∶白色＝1∶1
实验3：P与Q杂交，F1均为黄体色；F1与野生型杂交，F2中黄色∶白色＝3∶1
下列说法正确的是(　　)
A．P是单基因显性突变的结果，Q是单基因隐性突变的结果
B．只有当两对基因都为显性的时候，个体表现为黄色
C．控制P和Q的黄体色基因位于一对同源染色体上
D．P与Q杂交，所得F1随机交配，F2中黄色∶白色＝15∶1
方法规律 显性突变和隐性突变的判断方法
(1) 理论依据
(2) 判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。
中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌。下列关于p53蛋白功能的推测，合理的是(　　)
A．促进细胞增殖 B．抑制细胞分化
C．能催化RNA降解 D．调节细胞周期
目标二　基 因 重 组
注：DNA重组(转基因)技术、转化也都属于基因重组。
[思考]下图a、b为猫的细胞分裂不同时期的细胞图像(显示部分染色体)，请分析：
(1) 图a细胞处于__ __期，细胞中的1、2号染色体发生了__ __。
(2) 图b细胞处于__ __期，该细胞名称是____，在该时期细胞中可因非同源染色体的__ __而发生____(变异类型)。
在减数分裂的前期，染色体会出现明显的交叉。下图为某雌性动物(基因型为AaBb)某细胞分裂过程中发生的染色体双交叉。只考虑A/a、B/b两对基因。下列叙述错误的是(　　)
A．交叉的形成发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
B．此交叉会改变染色体上相关基因种类、数量和排列顺序
C．发生染色体双交叉后，该细胞产生的配子种类不会增加
D．图示发生的染色体双交叉不能为生物进化提供原材料
一、 知识构建评价
二、 概念诊断评价
(1) 基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。(　　)
(2) 染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。(　　)
(3) 突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。(　　)
(4) 癌细胞发生基因突变，细胞间黏着性增加。(　　)
(5) 与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。(　　)
(6) 病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(　　)
(7) 基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(　　)
三、 学情随堂评价
1．癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是(　　)
A．酶基因的碱基对增添 B．酶基因的碱基对缺失
C．酶的氨基酸连接方式改变 D．酶的空间结构发生改变
2．下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．同胞兄妹遗传上的差异主要来自基因重组
B．小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组
C．基因重组只能产生新的基因型和新的性状组合类型
D．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组
3．研究发现，粳稻的BZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的BZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述正确的是(　　)
A．BZIP73基因的1个核苷酸的差异是基因突变导致的
B．BZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的
C．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性
D．突变后的BZIP73基因中，碱基数量发生了改变
、
第1节　基因突变和基因重组
知识目标 素养目标
1．结合实例，分析基因突变的原因(重点)； 2．说明基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变(重点)； 3．阐明基因突变的意义(重难点)； 4．分析细胞癌变的原因，阐述癌细胞的主要特征； 5．阐明基因重组的实质、意义 生命观念：分析基因突变和基因重组的意义，认识到遗传伴随着变异，初步感受生物进化观； 科学思维：通过基因突变的特点，辩证地认识生命过程的意义；通过吸烟与肺癌的相关资料，了解因果关系与相关性的区别和联系； 科学探究：通过镰状细胞贫血和结肠癌的实例，培养从宏观(疾病)到微观(分子水平)分析的能力； 社会责任：联系癌变机理，倡导健康生活、远离致癌因子
变异——生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
目标一　基 因 突 变
1．基因突变的实例1：镰状细胞贫血
(1) 阅读教材P81“图5-2”，思考：
镰状细胞血红蛋白的氨基酸序列发生了什么变化？
__血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代__。
(2) 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程及教材P81“思考·讨论”图，分析其根本原因？完成镰状细胞贫血病因的图解(缬氨酸的密码子为GUG)：
__根本原因：基因中发生了一对碱基的替换。__
总结：
2．基因突变的概念、机理
回忆：皱粒豌豆和囊性纤维化的形成机制分别是基因中碱基的__增添__和__缺失__。
总结基因突变的概念：
(1) 概念(教材P81)：DNA分子中发生碱基的__替换、增添或缺失__，进而引起的__基因碱基序列__的改变。
(2) 分析基因突变的机理
注：基因突变是分子水平的改变，无法在显微镜下观察。
(3) 基因突变的影响
①一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变。(密码子的简并性)
②缺失或增添一对、两对碱基会改变密码子阅读，造成突变位点后氨基酸序列出现较大改变。
③碱基序列的改变还可能会导致起始密码子、终止密码子提前或推后出现；转录水平提高或降低。
[思考]
①基因突变一定会改变生物体的性状吗？原因是什么？
提示：基因突变不一定改变生物体的性状。因为可能发生隐性突变，AA→Aa；密码子的简并性；发生在基因的非编码区或内含子区段。
②哪种基因突变对生物体的影响最小？ __替换__。
3．基因突变发生的时期：主要在细胞分裂前的__间期__。
[思考]
(1) 为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？__细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变__。
(2) 基因突变都能遗传给后代吗？
①有丝分裂前的间期—体细胞—一般不能传给后代
②减数分裂前的间期—生殖细胞(配子)—遵循遗传规律，通过受精作用传给后代
注：有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
4．基因突变的实例2：结肠癌发生的原因
(1) 细胞癌变的原因
(2) 癌细胞的特点
①适宜条件下，能够__无限增殖__(最大特点)。
②__形态结构__发生显著变化(球形)。
③细胞膜上的__糖蛋白等物质减少__，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
易错提醒
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。
④细胞癌变是细胞异常分化的结果。
5．诱发基因突变的因素[连线]
6．基因突变的特点(教材P83)：__普遍__性、随机性、__不定向__性、__低频__性。
[思考]基因C可以突变成为c1、c2或c3，C、c1、c2、c3之间也可以相互突变，如右图所示。C、c1、c2、c3在染色体上的位置__相同__(填“相同”或“不相同”)，它们__能__(填“能”或“不能”)相互看作等位基因。
7．应用——诱变育种
(1) 原理：__基因突变__。
(2) 方法：__物理或化学方法__。诱导因素__不能__(填“能”或“不能”)决定基因突变的方向。
(3) 优点：__提高突变率，大幅度改良某些性状__。
(4) 缺点：__有利变异少，需大量处理实验材料；诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性__。
8．基因突变的结果
(1) 真核细胞：产生了__等位基因__(即产生新基因)，但不一定会导致生物性状改变。
(2) 原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，因此基因突变产生的是__一个新基因__。
9．基因突变对进化的意义(教材P83)
(1) 基因突变是产生新基因的途径。
(2) 基因突变是生物变异的根本来源。
(3) 为生物的进化提供了丰富的原材料。(原有基因和突变基因为自然选择提供了材料)
某动物的体色由两对位于常染色上的等位基因共同控制，野生型个体的体色为白色。在实验中偶尔获得两种黄体色的纯合突变品系P和Q，研究者进行了如下杂交实验。
实验1：P与野生型杂交，F1均为黄体色；F1随机交配，F2中黄色∶白色＝3∶1
实验2：Q与野生型杂交，F1均为黄体色；F1与野生型杂交，F2中黄色∶白色＝1∶1
实验3：P与Q杂交，F1均为黄体色；F1与野生型杂交，F2中黄色∶白色＝3∶1
下列说法正确的是(　D　)
A．P是单基因显性突变的结果，Q是单基因隐性突变的结果
B．只有当两对基因都为显性的时候，个体表现为黄色
C．控制P和Q的黄体色基因位于一对同源染色体上
D．P与Q杂交，所得F1随机交配，F2中黄色∶白色＝15∶1
解析：P与野生型杂交，F1均为黄体色，说明黄色对于白色为显性，P是单基因显性突变的结果，Q与野生型杂交，F1均为黄体色，因此Q是单基因显性突变的结果，A错误；根据实验3可知，F1为AaBb，因此F2中表现为黄色的基因型为AaBb、Aabb、aaBb，只要有一个显性基因即表现为黄色，B错误；根据实验3可知，控制P和Q的黄体色基因位于两对同源染色体上，C错误；P与Q杂交，所得F1(AaBb)随机交配，F2中黄色(A_bb、aaB_、A_B_)∶白色(aabb)＝15∶1，D正确。
方法规律 显性突变和隐性突变的判断方法
(1) 理论依据
(2) 判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。
中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌。下列关于p53蛋白功能的推测，合理的是(　D　)
A．促进细胞增殖 B．抑制细胞分化
C．能催化RNA降解 D．调节细胞周期
解析：原癌基因负责调节细胞周期、促进细胞增殖，而p53是抑癌基因；抑癌基因功能与抑制细胞分化无关，无依据支持此推测；题干未提及p53蛋白有催化RNA降解的功能，只说明了会与一种RNA分子结合；抑癌基因通过阻止细胞不正常增殖来发挥作用，而细胞增殖与细胞周期调节密切相关，p53作为抑癌基因表达的蛋白，调节细胞周期是合理推测。
目标二　基 因 重 组
注：DNA重组(转基因)技术、转化也都属于基因重组。
[思考]下图a、b为猫的细胞分裂不同时期的细胞图像(显示部分染色体)，请分析：
(1) 图a细胞处于__减数分裂Ⅰ前__期，细胞中的1、2号染色体发生了__交换__。
(2) 图b细胞处于__减数分裂Ⅰ后__期，该细胞名称是__初级精母细胞__，在该时期细胞中可因非同源染色体的__自由组合__而发生__基因重组__(变异类型)。
在减数分裂的前期，染色体会出现明显的交叉。下图为某雌性动物(基因型为AaBb)某细胞分裂过程中发生的染色体双交叉。只考虑A/a、B/b两对基因。下列叙述错误的是(　B　)
A．交叉的形成发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
B．此交叉会改变染色体上相关基因种类、数量和排列顺序
C．发生染色体双交叉后，该细胞产生的配子种类不会增加
D．图示发生的染色体双交叉不能为生物进化提供原材料
解析：由图可知，交叉的形成发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，A正确；该细胞中染色体交叉后A/a、B/b两对基因未发生交换，所以未改变基因种类、数量和排列顺序，B错误；该细胞中染色体发生双交叉后，相关基因未发生交换，产生配子种类不变，C正确；图示交叉未发生A/a、B/b两对基因的交换，不能为生物进化提供原材料，D正确。
一、 知识构建评价
二、 概念诊断评价
(1) 基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。(　×　)
(2) 染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。(　×　)
(3) 突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。(　√　)
(4) 癌细胞发生基因突变，细胞间黏着性增加。(　×　)
(5) 与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。(　×　)
(6) 病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(　√　)
(7) 基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(　×　)
三、 学情随堂评价
1．癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是(　C　)
A．酶基因的碱基对增添 B．酶基因的碱基对缺失
C．酶的氨基酸连接方式改变 D．酶的空间结构发生改变
解析：酶的氨基酸之间通过肽键连接，所有蛋白质的氨基酸连接方式相同，不会因基因突变而改变，C符合题意。
2．下列有关基因重组的叙述，错误的是(　D　)
A．同胞兄妹遗传上的差异主要来自基因重组
B．小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组
C．基因重组只能产生新的基因型和新的性状组合类型
D．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组
解析：同胞兄妹的遗传差异主要来自基因重组(减数分裂时非同源染色体自由组合)；而基因突变和染色体变异概率较低，A正确。小麦根尖细胞进行的是有丝分裂，基因重组仅发生在减数分裂中，因此根尖细胞只能发生基因突变，B正确。基因重组通过重新组合现有基因，形成新基因型，产生新的性状组合，不会产生新基因，C正确。一对等位基因不会发生基因重组(因重组需两对及以上等位基因)，但一对同源染色体在四分体时期可能发生交换(属于基因重组)，D错误。
3．研究发现，粳稻的BZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的BZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述正确的是(　A　)
A．BZIP73基因的1个核苷酸的差异是基因突变导致的
B．BZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的
C．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性
D．突变后的BZIP73基因中，碱基数量发生了改变
解析：这里两种水稻相应蛋白质的1个氨基酸差异是基因中1个脱氧核苷酸不同导致的，属于基因突变，并非基因重组，A正确，B错误；由于密码子的简并性等原因，基因的碱基序列改变不一定会导致表达的蛋白质失去活性，C错误；已知籼稻的BZIP73基因与粳稻相比，只有1个脱氧核苷酸不同，是碱基对的替换，碱基数量并未发生改变，D错误。

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