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第5章
第3节　人类遗传病
基因突变及其他变异
知识目标 素养目标
1．举例说出人类常见遗传病的类型(重点)； 2．开展组织人群中遗传病的调查活动(难点)； 3．探讨遗传病的检测和预防，交流其社会意义(重点) 科学探究：通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力，学习调查方法；
社会责任：了解遗传病类型和遗传机制，提高预防遗传病发生的意识；了解遗传病的检测，关爱遗传病患者；辩证地认识基因检测
新知导学
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
人类遗传病：
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
人类遗传病的类型及特点
1．人类遗传病的类型及特点
目标一　人类常见遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等；
②连续遗传
隐性 ①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，________遗传
伴X 染色 体遗 传 显性 ①患者女性________男性；
②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定________
隐性 ①患者男性________女性；
②有____________现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
隔代
多于
患病
多于
交叉遗传
遗传病类型 遗传特点
单基因遗传病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点
多基因 遗传病 ①常表现出____________现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
__________异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
家族聚集
染色体
方法规律 XXY与XYY的成因
MⅡ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体分开后移向同一极，进入同一个子细胞。
2．教材中遗传病实例：请将①～ 进行归类：
①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21三体综合征　⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征　 原发性高血压　 先天性聋哑　 唇裂　 性腺发育不良　 青少年型糖尿病　 并指　 血友病　 镰状细胞贫血
(2) 多基因遗传病：______________。
(3) 染色体异常遗传病：__________。
⑧
①
②⑥
⑦
③
④⑨
⑤⑩
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
食物中的
蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酪氨酸酶
AA 或 Aa（正常）
患者aa
无法合成
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
人类遗传病的类型及特点
易错提醒
(1) 含致病基因不一定患病，患病的不一定含致病基因。
(2) 区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 C
家族性高胆固醇血症(FH)是引起血脂代谢紊乱的常染色体单基因遗传病，存在不同的致病基因类型。某地两家系该病的遗传系谱图如下图所示。下列叙述错误的是 (　 )
A．家族甲中，FH为常染色体显性遗传病
B．家族乙的Ⅰ1可能为纯合子
C．若两家族的致病基因一致，两家族中的Ⅱ1基因型相同
D．若两家族的致病基因不同，两家族中的Ⅱ1结婚，后代可能不患FH
1
解析：家族甲中，父母(Ⅰ1和Ⅰ2)患病，女儿(Ⅱ2)正常，符合“有中生无为显性”，且女儿正常，说明不是伴X染色体显性(若是伴X染色体显性，女儿必患病)，所以甲家族中FH为常染色体显性遗传，A正确。家族乙中，Ⅰ1患病，Ⅰ2正常，女儿Ⅱ1患病，若为常染色体显性遗传，Ⅰ1可能是显性纯合子，也可能是杂合子；若为常染色体隐性遗传，Ⅰ1是隐性纯合子，所以家族乙的Ⅰ1可能为纯合子，B正确。若两家族的致病基因一致，均为常染色体显性遗传，家族甲中Ⅱ1患病，父母是杂合子(Aa)，其基因型可能是AA或Aa；家族乙中，Ⅰ1是Aa或AA，Ⅰ2是aa，则患病的Ⅱ1基因型是Aa，所以两家族中Ⅱ1基因型可能相同，也可能不同，C错误。若两家族致病基因不同，设家族甲致病基因为A，家族乙致病基因为B或b，则家族甲中Ⅱ1基因型是A_，家族乙中Ⅱ1基因型可能是Bb或bb，若两人基因型分别为Aa(不携带B致病基因)和Bb(不携带A致病基因)，后代可能不患FH(如aabb)，D正确。
1．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
[思考]为什么不选择青少年型糖尿病调查？
______________________________________________________________
目标二　实验：调查人群中的遗传病
因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
3．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象及范围 广大人群____________ ____________
注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体__________ —
结果计算及分析 ____________________ 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
随机抽样
患者家系
足够大
生物兴趣小组对本校三个年级中各1 000名学生开展某种遗传病的调查，各年级患病情况如下图所示。调查某患病男生的家族遗传病史发现，该男生的外祖父为该遗传病的患者，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是 (　 )
A．该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病
B．调查群体中该遗传病的发病率为3.5%
C．患者男生的母亲是该遗传病的携带者
D．调查过程中需要保护好患病同学的隐私
2
B
解析：根据题意可知，患病男生的父母表型正常，说明该病为隐性遗传病，图中男性患病人数多于女性，说明该病最可能是伴X染色体隐性遗传病，A正确；调查群体中患者总数为10＋2＋8＋3＋10＋2＝35人，调查总人数为3 000人，发病率为(35/3 000)×100%≈1.17%，B错误；根据A项分析，无论该致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，患者男生的母亲都是该遗传病的携带者，C正确；调查过程中需要保护好患病同学的隐私，防止部分同学对其产生歧视，D正确。
为了避免遗传病的发生，让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
遗传病的检测和预防
1．遗传病的检测和预防主要包括____________和____________等手段。
目标三　遗传病的检测和预防
优生措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防______________发生
进行遗 传咨询 ①身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；
②分析遗传病的____________；
③推算后代______________________；
④提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行____________等)
遗传咨询
产前诊断
隐性遗传病
传递方式
发病的风险(概率)
产前诊断
优生措施 具体内容
提倡适 龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产 前诊断 ①___________(胎儿外观、性别检查)；
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；
③______________检查(筛查遗传性地中海贫血)；
④基因检测(基因突变的遗传病)
B超检查
孕妇血细胞
——禁止近亲结婚 （最简单有效）
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
和谁生？
遗传病的检测和预防
能不能生？
——遗传咨询 （主要手段）
遗传病的检测和预防
我是遗传咨询师：
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
XAY
XaXa
维生素D佝偻病：伴X显性遗传病
C
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
从图中你可以得出什么结论？
1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测和预防
过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观、性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病）
遗传病的检测和预防
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
羊水检查示意图
2．基因检测(教材P94～95)
(1) 概念：检测人体细胞中的___________，以了解人体的基本状况。
(2) 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(3) 意义：①精确地____________；②预测个体______________(患病率)。
(4) 争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
DNA序列
诊断病因
患病的风险
3．基因治疗(教材P95)
(1) 概念：指用正常基因______________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2) 实例：
取代或修补
D
解析：这对正常夫妇的父亲都患X染色体上隐性基因导致的遗传病，则女方为携带者，孩子可能患病，且概率为1/4，患病孩子为男孩；因为男方正常，女儿一定正常，但可能是携带者，概率为1/2。
某对表型正常夫妇的父亲都患有某种遗传病，该病由X染色体上的隐性致病基因引起。这对夫妇进行遗传咨询，了解他们的孩子患该病的概率，不考虑其他变异。下列分析正确的是 (　 　)
A．这对夫妇正常，所以他们的孩子不会有患病风险
B．父亲正常，他们所生的儿子都正常
C．母亲是携带者，他们所生女儿都是携带者
D．根据家系遗传分析，他们的孩子患病概率为1/4
3
随堂内化
一、 知识构建评价
单基因遗传病
群体发病率较高
单基因遗传病
足够大
产前诊断
二、 概念诊断评价
(1) 多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 (　 )
(2) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律。 (　 )
(3) 只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。 (　 )
(4) 调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。 (　 )
(5) 调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。 (　 )
(6) 在患者家系中调查青少年型糖尿病的遗传方式。 (　 )
(7) 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 (　 )
(8) 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。 (　 )
√
√
×
√
×
×
×
×
三、 学情随堂评价
1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是 (　 )
A．不携带遗传病基因的个体，表型一定正常
B．调查高度近视的遗传方式应在患者的家系中分析
C．原发性高血压在人群中的发病率比红绿色盲遗传病低
D．维护公众的知情权应公布遗传病患者的基因检测报告
B
解析：染色体异常遗传病的个体可能不携带致病基因，如21三体综合征患者多了一条21号染色体，但其体内可能不含特定致病基因，A错误；原发性高血压属于多基因遗传病，红绿色盲为单基因隐性遗传病，一般情况下，多基因遗传病在人群中发病率较高，C错误；遗传病患者的基因检测报告涉及个人隐私，公布会侵犯患者权益，不符合医学伦理，D错误。
B
解析：产前基因检测不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，A正确；羊水检测可检查出某些染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，B错误；遗传咨询、产前诊断等可减少患病儿的出生，对预防遗传病有重要意义，C正确；有些遗传病表现为后天发病，因此经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。
2． 以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 (　 )
A．产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
B．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
C．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
3．科学家发现一种新型人类黄斑营养不良症，患者视网膜黄斑区域细胞逐渐退化，导致中心视力下降、视物变形，严重可致失明。对某家系进行调查后，绘制遗传系谱图如下，对该家系的分析，错误的是 (　 　)
A．此病最可能为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅱ5和Ⅲ9不可能携带该致病基因
C．建议Ⅱ7和Ⅱ6进行遗传咨询
D．若为伴性遗传，Ⅱ7的基因型是XAXa
D
解析：由Ⅰ、Ⅱ代具“有中生无”特点可知该病为显性遗传，再从Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅱ4及Ⅱ6、Ⅲ10、Ⅲ11可以看出，具有“父病女必病”的特点，即男性患者的女儿一定患病，所以该病最可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；该遗传病是显性遗传病，Ⅱ5和Ⅲ9表现正常，不可能携带该致病基因，B正确；Ⅱ6患病，Ⅱ7正常，他们生育的孩子存在患病风险，建议Ⅱ7和Ⅱ6进行遗传咨询，C正确；若为伴性遗传，则该病为伴X染色体显性遗传，Ⅱ7表现正常，基因型是XaXa，D错误。第3节　人类遗传病
1．“尝矜绝代色，复恃倾城姿”，爱美之心人皆有之，面部的雀斑会给爱美女士造成困扰。研究发现雀斑多数是遗传性的，通常为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述，正确的是(　　)
A．遗传性雀斑患者体内不会含有正常基因
B．日光浴引起的雀斑一般不能遗传给后代
C．遗传性雀斑和21三体综合征患者体内均含有相关致病基因
D．通过遗传咨询可准确判断遗传性雀斑患者的后代是否患该病
2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是(　　)
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
3．下图为某遗传病的系谱图，该病的遗传方式是(　　)
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
4．唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A．亲代产生配子时21号染色体未正常分离
B．B超检查可诊断唐氏综合征胎儿
C．基因治疗可以治愈唐氏综合征
D．用显微镜无法观察到21号染色体数目异常
5．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是(　　)
A．人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．“调查人群中的遗传病”时，应保证调查的群体足够大
C．基因检测可通过检测人体细胞中的DNA序列来精确地诊断病因
D．单基因遗传病是受一对等位基因控制的，所以发病率高于多基因遗传病
6．下列关于调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
C．不选择多基因遗传病调查是因为其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
7．我国目前已开始实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列相关叙述错误的是(　　)
A．禁止近亲结婚不能杜绝所有遗传病的发生
B．基因检测可以确定各种遗传病的致病基因
C．羊水检查可用于筛查染色体异常引起的疾病
D．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险
8．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 父母 基因型 优生 指导
A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XdXd×XDY 选择 生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择 生女孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基 因检测
9．青少年型糖尿病是一种多基因遗传病。对于该病的叙述，不正确的是(　　)
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．选用该病进行调查不如选用高度近视(600度以上)进行调查的准确率高
C．该病不能遗传给后代
D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
10．下图是某遗传病的家族系谱图，该病致病基因位于X染色体上。下列叙述错误的是(　　)
A．该病为伴X染色体隐性遗传病
B．男性患者的父亲或子女都正常
C．母亲患病，儿子必患病，女儿可能患病
D．人群中男性患该遗传病的概率大于女性
11．先天性色觉缺陷是一类常见的遗传病，其中全色盲患者对全部颜色失去辨识能力，而红绿色盲患者仅对红色和绿色失去辨识能力。全色盲和红绿色盲都是单基因遗传病，分别由等位基因A/a和B/b控制。下图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ4不携带任何致病基因。回答下列问题：
(1) 分析遗传系谱图可知，全色盲的遗传方式是________________，B/b基因位于________染色体上。
(2) Ⅱ1可能的基因型为____________，Ⅱ2的红绿色盲致病基因来自________(填序号)。
(3) Ⅱ2与基因型和Ⅰ2相同的女性婚配，生育患全色盲儿子的概率是________，若两者婚配生育了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患者，试从减数分裂染色体分离异常的角度分析其可能的原因：___________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
12．科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和图2。
图1
甲 乙 丙
图2
(1) 人类遗传病可分为三大类，猫叫综合征属于________________遗传病。该病是由于5号染色体断裂后，部分片段丢失引发的疾病。
(2) ①与猫叫综合征患者相比，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5与正常个体染色体结构不同，但表型正常。请试从结构和功能的角度分析其原因：_________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________。
②Ⅱ5的初级卵母细胞在________________期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的联会现象。若减数分裂 Ⅰ 后期四条染色体随机两两分离(不考虑交换), Ⅱ5会形成________种类型的卵细胞，其中能和 Ⅱ6精子结合发育为一个表型正常孩子的占比是________。
图3
③若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：_______________________ _________________________________________________。
(3) 在自身代谢或受到外界环境刺激时，染色体可能会发生不同程度的断裂损伤，这时细胞会启动多种策略来应对，以维持遗传信息的稳定性，在一定程度上避免遗传病的发生。请结合所学知识，尝试提出细胞的一种应对策略，并简要阐明其具体作用机制：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
第3节　人类遗传病
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案 B A B A D C B C C B
1．B　解析：遗传性雀班为常染色体显性遗传病，患者基因型可能为显性纯合(AA)或杂合(Aa)，若为杂合型(Aa)，则体内含有正常隐性基因(a)，A错误；日光浴引起的雀斑属于环境因素导致的表型改变，未涉及遗传物质的变异，属于不可遗传变异，一般不能遗传给后代，B正确；遗传性雀斑由显性致病基因引起，而21三体综合征是染色体数目变异(21号染色体多一条)导致，并非由致病基因引起，C错误；遗传咨询可通过家族病史推测后代患病概率，但无法“准确判断”是否患病，D错误。
2．A　解析：调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病。
3．B　解析：分析题图，根据“无中生有，有为隐”可知，该病是隐性遗传病，且患病女性的儿子不患病，由此可知，该病是常染色体隐性遗传。
4．A　解析：唐氏综合征的患病原因可能是亲代产生配子时，即减数分裂过程中21号染色体未正常分离，形成了含有2条21号染色体的配子，A正确；唐氏综合征主要表现为不同程度的智力低下，身体发育缓慢，B超检查无法诊断，B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，无法用基因治疗来治愈，C错误；唐氏综合征是21号染色体增加引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，D错误。
5．D　解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；“调查人群中的遗传病”时，为了减少偶然误差，要保证调查的群体足够大，B正确；基因检测是通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体的基因情况，基因检测可以精确地诊断病因，C正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的，多基因遗传病在群体中发病率比较高，D错误。
6．C　解析：为保证调查的有效性，调查的人数应足够多，而不是调查的患者足够多，A错误；调查发病率应该是在人群中随机取样，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，该遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，需绘制遗传系谱图，再根据遗传系谱图进行判断分析，D错误。
7．B　解析：染色体异常遗传病不是由致病基因决定的，不能通过基因检测来确定，B错误。
8．C　解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY，所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY，所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa，无论生男生女均有可能患病，C错误；并指是常染色体显性遗传病，Tt×tt，无论生男生女均有可能患病，所以进行产前基因检测可以有效预防患儿的出生，D正确。
9．C　解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病且可遗传，C错误。
10．B　解析：据图可知，Ⅲ代中男性患病，双亲均正常，说明该病为隐性遗传病，又该病致病基因位于X染色体上，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确。关于伴X染色体隐性遗传病，母亲患病，儿子必患病，女儿可能患病，女儿是否患病与父亲是否患病有关，父亲患病，则女儿也患病，父亲正常，则女儿不患病；该病在人群中的发病率男性大于女性；男性患者的致病基因来自其母亲，其父亲的患病情况无法确定，子女的患病情况也与男性患者的妻子有关，可能患病，也可能都正常，B错误，C、D正确。
11．(1) 常染色体隐性遗传　X　(2) aaXBXb或aaXbXb　Ⅰ2
(3) 1/12　该患者可能是基因型为XbY的精子和基因型为Xb的卵细胞结合形成的，也可能是基因型为XbXb的卵细胞和正常的精子Y结合形成的，异常精子是父方减数分裂Ⅰ后期同源染色体未正常分离形成的，异常卵细胞是母方在减数分裂Ⅱ后期两条X染色体在着丝粒分裂后进入同一个卵细胞中形成的
解析：(1) Ⅰ1和Ⅰ2不患全色盲，却生出了患全色盲的女儿，因此全色盲的遗传方式是常染色体隐性遗传，控制红绿色盲的基因B/b基因位于X染色体上。(2) Ⅱ1为全色盲，其父亲为红绿色盲患者，Ⅱ1可能的基因型为aaXBXb或aaXbXb，Ⅱ2的红绿色盲致病基因来自Ⅰ2，即Ⅰ2关于红绿色盲的基因型为XBXb。(3) Ⅱ2的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，与基因型和Ⅰ2相同的女性(AaXBXb)婚配，生育患全色盲儿子的概率是(2/3)×(1/4)×(1/2)＝1/12。
12．(1) 染色体结构异常　(2) ①5号染色体缺失的片段与8号染色体增加的片段上的基因功能互补(或缺失的基因在8号染色体增加的片段上存在)　②减数分裂Ⅰ前(联会)　6　1/6
③进行产前诊断(如染色体核型分析)　(3) 细胞可启动DNA修复机制，如非同源末端连接，将断裂的染色体末端直接连接，避免染色体片段丢失；或同源重组修复，以同源染色体为模板修复断裂处，保证遗传信息完整
解析：(1) 猫叫综合征是5号染色体断裂后部分片段丢失引发的，属于染色体结构异常遗传病。(2) ①Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5与正常个体染色体结构不同，但表型正常，是因为5号染色体缺失的片段与8号染色体增加的片段上的基因功能互补(或缺失的基因在8号染色体增加的片段上存在)，所以表型正常。②Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的联会现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑交换)，Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③ 6种类型的卵细胞，其中含有编号为①④染色体的配子是正常配子，其余均为异常配子，即只有1种可发育为正常配子，因此能和Ⅱ6精子结合发育为一个表型正常孩子的比例是1/6。③若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，建议是进行产前诊断。(3) 从DNA修复机制角度提出应对策略及作用机制。第3节　人类遗传病
知识目标 素养目标
1．举例说出人类常见遗传病的类型(重点)； 2．开展组织人群中遗传病的调查活动(难点)； 3．探讨遗传病的检测和预防，交流其社会意义(重点) 科学探究：通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力，学习调查方法； 社会责任：了解遗传病类型和遗传机制，提高预防遗传病发生的意识；了解遗传病的检测，关爱遗传病患者；辩证地认识基因检测
目标一　人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，____遗传
伴X 染色 体遗 传 显性 ①患者女性__ __男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定__ __
隐性 ①患者男性__ __女性； ②有____现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y染 色体遗传 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 ①常表现出__ __现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
__染色体__异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
方法规律 XXY与XYY的成因
(1) XXY的形成原因：或
(2) XYY的形成原因：
MⅡ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体分开后移向同一极，进入同一个子细胞。
2．教材中遗传病实例：请将①～ 进行归类：
①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21三体综合征　⑥苯丙酮尿症
⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征　 原发性高血压　 先天性聋哑　 唇裂　 性腺发育不良　 青少年型糖尿病　 并指　 血友病　 镰状细胞贫血
(1)
(2) 多基因遗传病：__④⑨ __。
(3) 染色体异常遗传病：__⑤⑩ __。
易错提醒
(1) 含致病基因不一定患病，患病的不一定含致病基因。
(2) 区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病
家族性高胆固醇血症(FH)是引起血脂代谢紊乱的常染色体单基因遗传病，存在不同的致病基因类型。某地两家系该病的遗传系谱图如下图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．家族甲中，FH为常染色体显性遗传病
B．家族乙的Ⅰ1可能为纯合子
C．若两家族的致病基因一致，两家族中的Ⅱ1基因型相同
D．若两家族的致病基因不同，两家族中的Ⅱ1结婚，后代可能不患FH
目标二　实验：调查人群中的遗传病
1．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
[思考]为什么不选择青少年型糖尿病调查？
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象 及范围 广大人群__ __ __ __
注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体__ __ —
结果计算 及分析 ____ 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
3．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
生物兴趣小组对本校三个年级中各1 000名学生开展某种遗传病的调查，各年级患病情况如下图所示。调查某患病男生的家族遗传病史发现，该男生的外祖父为该遗传病的患者，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是(　　)
A．该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病
B．调查群体中该遗传病的发病率为3.5%
C．患者男生的母亲是该遗传病的携带者
D．调查过程中需要保护好患病同学的隐私
目标三　遗传病的检测和预防
1．遗传病的检测和预防主要包括__ __和____等手段。
优生措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防__ __发生
进行遗 传咨询 ①身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； ②分析遗传病的__ __； ③推算后代__ __； ④提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行__ __等)
提倡适 龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产 前诊断 ①__ __(胎儿外观、性别检查)； ②羊水检查(染色体异常遗传病检查)； ③__ __检查(筛查遗传性地中海贫血)； ④基因检测(基因突变的遗传病)
2．基因检测(教材P94～95)
(1) 概念：检测人体细胞中的__ __，以了解人体的基本状况。
(2) 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(3) 意义：①精确地__ __；②预测个体__ __(患病率)。
(4) 争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
3．基因治疗(教材P95)
(1) 概念：指用正常基因__ __患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2) 实例：
某对表型正常夫妇的父亲都患有某种遗传病，该病由X染色体上的隐性致病基因引起。这对夫妇进行遗传咨询，了解他们的孩子患该病的概率，不考虑其他变异。下列分析正确的是(　　)
A．这对夫妇正常，所以他们的孩子不会有患病风险
B．父亲正常，他们所生的儿子都正常
C．母亲是携带者，他们所生女儿都是携带者
D．根据家系遗传分析，他们的孩子患病概率为1/4
一、 知识构建评价
二、 概念诊断评价
(1) 多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(　　)
(2) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律。( 　)
(3) 只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(　　)
(4) 调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。(　　)
(5) 调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。(　　)
(6) 在患者家系中调查青少年型糖尿病的遗传方式。(　　)
(7) 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(　　)
(8) 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(　　)
三、 学情随堂评价
1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是(　　)
A．不携带遗传病基因的个体，表型一定正常
B．调查高度近视的遗传方式应在患者的家系中分析
C．原发性高血压在人群中的发病率比红绿色盲遗传病低
D．维护公众的知情权应公布遗传病患者的基因检测报告
2． 以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是(　　)
A．产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
B．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
C．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
3．科学家发现一种新型人类黄斑营养不良症，患者视网膜黄斑区域细胞逐渐退化，导致中心视力下降、视物变形，严重可致失明。对某家系进行调查后，绘制遗传系谱图如下，对该家系的分析，错误的是(　　)
A．此病最可能为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅱ5和Ⅲ9不可能携带该致病基因
C．建议Ⅱ7和Ⅱ6进行遗传咨询
D．若为伴性遗传，Ⅱ7的基因型是XAXa
第3节　人类遗传病
知识目标 素养目标
1．举例说出人类常见遗传病的类型(重点)； 2．开展组织人群中遗传病的调查活动(难点)； 3．探讨遗传病的检测和预防，交流其社会意义(重点) 科学探究：通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力，学习调查方法； 社会责任：了解遗传病类型和遗传机制，提高预防遗传病发生的意识；了解遗传病的检测，关爱遗传病患者；辩证地认识基因检测
目标一　人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，__隔代__遗传
伴X 染色 体遗 传 显性 ①患者女性__多于__男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定__患病__
隐性 ①患者男性__多于__女性； ②有__交叉遗传__现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y染 色体遗传 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 ①常表现出__家族聚集__现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
__染色体__异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
方法规律 XXY与XYY的成因
(1) XXY的形成原因：或
(2) XYY的形成原因：
MⅡ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体分开后移向同一极，进入同一个子细胞。
2．教材中遗传病实例：请将①～ 进行归类：
①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21三体综合征　⑥苯丙酮尿症
⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征　 原发性高血压　 先天性聋哑　 唇裂　 性腺发育不良　 青少年型糖尿病　 并指　 血友病　 镰状细胞贫血
(1)
(2) 多基因遗传病：__④⑨ __。
(3) 染色体异常遗传病：__⑤⑩ __。
易错提醒
(1) 含致病基因不一定患病，患病的不一定含致病基因。
(2) 区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病
家族性高胆固醇血症(FH)是引起血脂代谢紊乱的常染色体单基因遗传病，存在不同的致病基因类型。某地两家系该病的遗传系谱图如下图所示。下列叙述错误的是(　C　)
A．家族甲中，FH为常染色体显性遗传病
B．家族乙的Ⅰ1可能为纯合子
C．若两家族的致病基因一致，两家族中的Ⅱ1基因型相同
D．若两家族的致病基因不同，两家族中的Ⅱ1结婚，后代可能不患FH
解析：家族甲中，父母(Ⅰ1和Ⅰ2)患病，女儿(Ⅱ2)正常，符合“有中生无为显性”，且女儿正常，说明不是伴X染色体显性(若是伴X染色体显性，女儿必患病)，所以甲家族中FH为常染色体显性遗传，A正确。家族乙中，Ⅰ1患病，Ⅰ2正常，女儿Ⅱ1患病，若为常染色体显性遗传，Ⅰ1可能是显性纯合子，也可能是杂合子；若为常染色体隐性遗传，Ⅰ1是隐性纯合子，所以家族乙的Ⅰ1可能为纯合子，B正确。若两家族的致病基因一致，均为常染色体显性遗传，家族甲中Ⅱ1患病，父母是杂合子(Aa)，其基因型可能是AA或Aa；家族乙中，Ⅰ1是Aa或AA，Ⅰ2是aa，则患病的Ⅱ1基因型是Aa，所以两家族中Ⅱ1基因型可能相同，也可能不同，C错误。若两家族致病基因不同，设家族甲致病基因为A，家族乙致病基因为B或b，则家族甲中Ⅱ1基因型是A_，家族乙中Ⅱ1基因型可能是Bb或bb，若两人基因型分别为Aa(不携带B致病基因)和Bb(不携带A致病基因)，后代可能不患FH(如aabb)，D正确。
目标二　实验：调查人群中的遗传病
1．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
[思考]为什么不选择青少年型糖尿病调查？
__因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。__
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象 及范围 广大人群__随机抽样__ __患者家系__
注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体__足够大__ —
结果计算 及分析 __×100%__ 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
3．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
生物兴趣小组对本校三个年级中各1 000名学生开展某种遗传病的调查，各年级患病情况如下图所示。调查某患病男生的家族遗传病史发现，该男生的外祖父为该遗传病的患者，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是(　B　)
A．该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病
B．调查群体中该遗传病的发病率为3.5%
C．患者男生的母亲是该遗传病的携带者
D．调查过程中需要保护好患病同学的隐私
解析：根据题意可知，患病男生的父母表型正常，说明该病为隐性遗传病，图中男性患病人数多于女性，说明该病最可能是伴X染色体隐性遗传病，A正确；调查群体中患者总数为10＋2＋8＋3＋10＋2＝35人，调查总人数为3 000人，发病率为(35/3 000)×100%≈1.17%，B错误；根据A项分析，无论该致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，患者男生的母亲都是该遗传病的携带者，C正确；调查过程中需要保护好患病同学的隐私，防止部分同学对其产生歧视，D正确。
目标三　遗传病的检测和预防
1．遗传病的检测和预防主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等手段。
优生措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防__隐性遗传病__发生
进行遗 传咨询 ①身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； ②分析遗传病的__传递方式__； ③推算后代__发病的风险(概率)__； ④提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行__产前诊断__等)
提倡适 龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产 前诊断 ①__B超检查__(胎儿外观、性别检查)； ②羊水检查(染色体异常遗传病检查)； ③__孕妇血细胞__检查(筛查遗传性地中海贫血)； ④基因检测(基因突变的遗传病)
2．基因检测(教材P94～95)
(1) 概念：检测人体细胞中的__DNA序列__，以了解人体的基本状况。
(2) 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(3) 意义：①精确地__诊断病因__；②预测个体__患病的风险__(患病率)。
(4) 争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
3．基因治疗(教材P95)
(1) 概念：指用正常基因__取代或修补__患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2) 实例：
某对表型正常夫妇的父亲都患有某种遗传病，该病由X染色体上的隐性致病基因引起。这对夫妇进行遗传咨询，了解他们的孩子患该病的概率，不考虑其他变异。下列分析正确的是(　D　)
A．这对夫妇正常，所以他们的孩子不会有患病风险
B．父亲正常，他们所生的儿子都正常
C．母亲是携带者，他们所生女儿都是携带者
D．根据家系遗传分析，他们的孩子患病概率为1/4
解析：这对正常夫妇的父亲都患X染色体上隐性基因导致的遗传病，则女方为携带者，孩子可能患病，且概率为1/4，患病孩子为男孩；因为男方正常，女儿一定正常，但可能是携带者，概率为1/2。
一、 知识构建评价
二、 概念诊断评价
(1) 多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(　√　)
(2) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律。(　√　)
(3) 只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(　×　)
(4) 调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。(　√　)
(5) 调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。(　×　)
(6) 在患者家系中调查青少年型糖尿病的遗传方式。(　×　)
(7) 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(　×　)
(8) 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(　×　)
三、 学情随堂评价
1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是(　B　)
A．不携带遗传病基因的个体，表型一定正常
B．调查高度近视的遗传方式应在患者的家系中分析
C．原发性高血压在人群中的发病率比红绿色盲遗传病低
D．维护公众的知情权应公布遗传病患者的基因检测报告
解析：染色体异常遗传病的个体可能不携带致病基因，如21三体综合征患者多了一条21号染色体，但其体内可能不含特定致病基因，A错误；原发性高血压属于多基因遗传病，红绿色盲为单基因隐性遗传病，一般情况下，多基因遗传病在人群中发病率较高，C错误；遗传病患者的基因检测报告涉及个人隐私，公布会侵犯患者权益，不符合医学伦理，D错误。
2． 以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是(　B　)
A．产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
B．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
C．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
解析：产前基因检测不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，A正确；羊水检测可检查出某些染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，B错误；遗传咨询、产前诊断等可减少患病儿的出生，对预防遗传病有重要意义，C正确；有些遗传病表现为后天发病，因此经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。
3．科学家发现一种新型人类黄斑营养不良症，患者视网膜黄斑区域细胞逐渐退化，导致中心视力下降、视物变形，严重可致失明。对某家系进行调查后，绘制遗传系谱图如下，对该家系的分析，错误的是(　D　)
A．此病最可能为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅱ5和Ⅲ9不可能携带该致病基因
C．建议Ⅱ7和Ⅱ6进行遗传咨询
D．若为伴性遗传，Ⅱ7的基因型是XAXa
解析：由Ⅰ、Ⅱ代具“有中生无”特点可知该病为显性遗传，再从Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅱ4及Ⅱ6、Ⅲ10、Ⅲ11可以看出，具有“父病女必病”的特点，即男性患者的女儿一定患病，所以该病最可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；该遗传病是显性遗传病，Ⅱ5和Ⅲ9表现正常，不可能携带该致病基因，B正确；Ⅱ6患病，Ⅱ7正常，他们生育的孩子存在患病风险，建议Ⅱ7和Ⅱ6进行遗传咨询，C正确；若为伴性遗传，则该病为伴X染色体显性遗传，Ⅱ7表现正常，基因型是XaXa，D错误。

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