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阶段整合与能力提升(四)
概 念 导 图
主题1　三大可遗传变异的比较
1．三大可以遗传变异的不同与联系
项目 基因突变 基因重组 染色体变异
实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 染色体结构或数目发生改变
时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前、后期 任何时期
范围 所有生物均可发生 有性生殖的真核生物 真核生物核遗传
结果 产生新基因、新的性状 产生新的基因型 基因数目或顺序发生变化
类型 ①自然突变；②人工诱变 ①自由组合；②交换 ①染色体结构的变异；②染色体数目的变异
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
2．三大可遗传变异的辨析
(1) 关于“交换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2) 关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3) 关于变异的水平：基因突变属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于(亚)细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
(4) 关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
3．辨析细胞分裂图像中基因突变与基因重组
(1) 由于图①②细胞分裂方式为有丝分裂，而图③细胞分裂方式为减数分裂，因此图中①②③的变异类型分别属于基因突变、基因突变、基因突变或基因重组。
(2) 若该生物基因型为AA，则图③的变异类型为基因突变。若该生物基因型为Aa，则图③的变异类型最可能为基因重组。
(3) 通过染色体及染色体上的基因判断
如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(见图甲)
如果在减数分裂Ⅰ中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(见图甲)
如果在减数分裂 Ⅱ 中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交换(基因重组)的结果(见图乙)
主题2　生物变异与遗传的关系
1．基于细胞分裂的遗传、变异分析
(1) 基因突变与遗传
在减数分裂前的间期，DNA分子复制过程中，如复制出现差错，则会引起基因突变，此时可导致姐妹染色单体上含有等位基因，这种突变能通过配子传递给下一代。如下图所示：
(2) 基因重组与遗传
①非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组(自由组合定律)。在减数分裂Ⅰ后期，可因同源染色体分离，非同源染色体自由组合而出现基因重组，如下图A与B或A与b组合。
②同源染色体非姐妹染色单体间交换导致基因重组。在减数分裂Ⅰ四分体时期，可因同源染色体的非姐妹染色单体间交换而导致基因重组，如A原本与B组合，a与b组合，经基因重组可导致A与b组合，a与B组合。
2．染色体变异与遗传
(1) 染色体数目非整倍性变异原因分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
(2)单体、单倍体、三体、三倍体的比较与判断(以二倍体生物为例)
项目 单体 单倍体 三体 三倍体
染色体数目 2n－1 n 2n＋1 3n
发育起点 受精卵 配子 受精卵 受精卵
形成原因 通常由染色体数目分别为n、n－1的配子结合形成 由染色体数目为n的配子直接发育而成 通常由染色体数目分别为n、n＋1的配子结合形成 通常由染色体数目分别为n、2n的配子结合形成
[合 考 真 题]
1． 人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症。其本质是发生了(　　)
A．碱基序列改变 B．DNA甲基化
C．氨基酸序列改变 D．酶空间结构改变
2．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。下列关于癌变相关基因的叙述，错误的是(　　)
A．原癌基因在正常细胞内不能表达
B．抑癌基因表达的蛋白质抑制细胞增殖
C．原癌基因发生突变可能引起细胞癌变
D．抑癌基因发生突变可能引起细胞癌变
3．中国工程院院士陈赛娟团队发现了一种新的染色体变异引起的白血病，患者17号染色体部分片段整合到了11号染色体上。这种变异属于(　　)
A．个别染色体数目增加 B．个别染色体数目减少
C．染色体结构变异 D．染色体组改变
4． 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．白化病是单基因遗传病
B．21三体综合征由染色体结构变异引起
C．猫叫综合征由染色体数量变异引起
D．红绿色盲由多对基因控制
5．某兴趣小组拟对红绿色盲的遗传方式进行调查，他们应(　　)
A．选择近视个体进行调查 B．选择成年个体进行调查
C．在人群中随机抽样调查 D．在患者家系中进行调查
[高 考 真 题]
1．(广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目 B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL基因的转录起始 D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
2．(广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
3． (东卷)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见下图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是(　　)
A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1
C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1
D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
4． (广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见下图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常的原因最可能是(　　)
　　
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
5．(广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
话题1　关注遗传病
——科学思维、社会责任
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
1．画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲相关的等位基因用B和b表示)。
如下图所示
2．导致上述男孩患克氏综合征的原因是__ __。
3．假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中____(选填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者。
4．高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应该进行__ __以利于优生优育。
话题2　变异与遗传的关系
——科学思维、社会责任
遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
1．生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重组，新组合的途径有两条，分别是__ __。
2．在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状__。若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是_ __。
阶段整合与能力提升(四)
概 念 导 图
主题1　三大可遗传变异的比较
1．三大可以遗传变异的不同与联系
项目 基因突变 基因重组 染色体变异
实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 染色体结构或数目发生改变
时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前、后期 任何时期
范围 所有生物均可发生 有性生殖的真核生物 真核生物核遗传
结果 产生新基因、新的性状 产生新的基因型 基因数目或顺序发生变化
类型 ①自然突变；②人工诱变 ①自由组合；②交换 ①染色体结构的变异；②染色体数目的变异
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
2．三大可遗传变异的辨析
(1) 关于“交换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2) 关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3) 关于变异的水平：基因突变属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于(亚)细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
(4) 关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
3．辨析细胞分裂图像中基因突变与基因重组
(1) 由于图①②细胞分裂方式为有丝分裂，而图③细胞分裂方式为减数分裂，因此图中①②③的变异类型分别属于基因突变、基因突变、基因突变或基因重组。
(2) 若该生物基因型为AA，则图③的变异类型为基因突变。若该生物基因型为Aa，则图③的变异类型最可能为基因重组。
(3) 通过染色体及染色体上的基因判断
如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(见图甲)
如果在减数分裂Ⅰ中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(见图甲)
如果在减数分裂 Ⅱ 中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交换(基因重组)的结果(见图乙)
主题2　生物变异与遗传的关系
1．基于细胞分裂的遗传、变异分析
(1) 基因突变与遗传
在减数分裂前的间期，DNA分子复制过程中，如复制出现差错，则会引起基因突变，此时可导致姐妹染色单体上含有等位基因，这种突变能通过配子传递给下一代。如下图所示：
(2) 基因重组与遗传
①非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组(自由组合定律)。在减数分裂Ⅰ后期，可因同源染色体分离，非同源染色体自由组合而出现基因重组，如下图A与B或A与b组合。
②同源染色体非姐妹染色单体间交换导致基因重组。在减数分裂Ⅰ四分体时期，可因同源染色体的非姐妹染色单体间交换而导致基因重组，如A原本与B组合，a与b组合，经基因重组可导致A与b组合，a与B组合。
2．染色体变异与遗传
(1) 染色体数目非整倍性变异原因分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
(2)单体、单倍体、三体、三倍体的比较与判断(以二倍体生物为例)
项目 单体 单倍体 三体 三倍体
染色体数目 2n－1 n 2n＋1 3n
发育起点 受精卵 配子 受精卵 受精卵
形成原因 通常由染色体数目分别为n、n－1的配子结合形成 由染色体数目为n的配子直接发育而成 通常由染色体数目分别为n、n＋1的配子结合形成 通常由染色体数目分别为n、2n的配子结合形成
[合 考 真 题]
1． 人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症。其本质是发生了(　A　)
A．碱基序列改变 B．DNA甲基化
C．氨基酸序列改变 D．酶空间结构改变
2．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。下列关于癌变相关基因的叙述，错误的是(　A　)
A．原癌基因在正常细胞内不能表达
B．抑癌基因表达的蛋白质抑制细胞增殖
C．原癌基因发生突变可能引起细胞癌变
D．抑癌基因发生突变可能引起细胞癌变
解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；原癌基因或抑癌基因发生突变可能会引起细胞癌变，C、D正确。
3．中国工程院院士陈赛娟团队发现了一种新的染色体变异引起的白血病，患者17号染色体部分片段整合到了11号染色体上。这种变异属于(　C　)
A．个别染色体数目增加 B．个别染色体数目减少
C．染色体结构变异 D．染色体组改变
4． 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　A　)
A．白化病是单基因遗传病
B．21三体综合征由染色体结构变异引起
C．猫叫综合征由染色体数量变异引起
D．红绿色盲由多对基因控制
解析：白化病属于常染色体上基因突变形成的单基因遗传病，A正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，B错误；猫叫综合征属于5号染色体片段缺失导致的遗传病，C错误；红绿色盲属于X染色体上基因突变形成的单基因遗传病，D错误。
5．某兴趣小组拟对红绿色盲的遗传方式进行调查，他们应(　D　)
A．选择近视个体进行调查 B．选择成年个体进行调查
C．在人群中随机抽样调查 D．在患者家系中进行调查
[高 考 真 题]
1．(广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　D　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目 B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL基因的转录起始 D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
解析：该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目(T→C)未改变，仅种类变化，A错误；突变后CCA变为CCG，导致密码子改变了，但都编码脯氨酸，体现了密码子具有简并性，B错误；转录起始由启动子调控，但由题干可知突变发生在编码区，不影响转录起始，C错误；突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短，使翻译产生的蛋白质序列缩短，D正确。
2．(广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　C　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
3． (东卷)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见下图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是(　C　)
A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1
C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1
D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
解析：根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为3∶1，B错误；由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1，C正确；出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换的结果，D错误。
4． (广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见下图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常的原因最可能是(　A　)
　　
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
解析：根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
5．(广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是(　C　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：分析题意可知，一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号常染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为Aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将致病基因传给下一代的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误。
话题1　关注遗传病
——科学思维、社会责任
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
1．画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲相关的等位基因用B和b表示)。
如下图所示
2．导致上述男孩患克氏综合征的原因是__母亲次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ_时，分开的姐妹染色单体移向同一极__。
3．假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中__不会__(选填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者。
4．高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应该进行__产前诊断__以利于优生优育。
话题2　变异与遗传的关系
——科学思维、社会责任
遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
1．生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重组，新组合的途径有两条，分别是__在减数分裂过程中，随非同源染色体的自由组合，非同源染色体的非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重组__。
2．在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是__控制新性状的基因是杂合的__。若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__通过自交筛选性状能稳定遗传的子代__。(共33张PPT)
阶段整合与能力提升(四)
概 念 导 图
概 念 导 图
可遗传的变异
归纳拓展
三大可遗传变异的比较
1
主题
1
1．三大可以遗传变异的不同与联系
项目 基因突变 基因重组 染色体变异
实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 染色体结构或数目发生改变
时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前、后期 任何时期
范围 所有生物均可发生 有性生殖的真核生物 真核生物核遗传
结果 产生新基因、新的性状 产生新的基因型 基因数目或顺序发生变化
项目 基因突变 基因重组 染色体变异
类型 ①自然突变；②人工诱变 ①自由组合；②交换 ①染色体结构的变异；②染色体数目的变异
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 2．三大可遗传变异的辨析
(1) 关于“交换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2) 关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3) 关于变异的水平：基因突变属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于(亚)细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
(4) 关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
3．辨析细胞分裂图像中基因突变与基因重组
(1) 由于图①②细胞分裂方式为有丝分裂，而图③细胞分裂方式为减数分裂，因此图中①②③的变异类型分别属于基因突变、基因突变、基因突变或基因重组。
(2) 若该生物基因型为AA，则图③的变异类型为基因突变。若该生物基因型为Aa，则图③的变异类型最可能为基因重组。
(3) 通过染色体及染色体上的基因判断
如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(见图甲)
如果在减数分裂Ⅰ中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(见图甲) 如果在减数分裂 Ⅱ 中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交换(基因重组)的结果(见图乙) 生物变异与遗传的关系
1
主题
2
1．基于细胞分裂的遗传、变异分析
(1) 基因突变与遗传
在减数分裂前的间期，DNA分子复制过程中，如复制出现差错，则会引起基因突变，此时可导致姐妹染色单体上含有等位基因，这种突变能通过配子传递给下一代。如下图所示：
(2) 基因重组与遗传
①非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组(自由组合定律)。在减数分裂Ⅰ后期，可因同源染色体分离，非同源染色体自由组合而出现基因重组，如下图A与B或A与b组合。
②同源染色体非姐妹染色单体间交换导致基因重组。在减数分裂Ⅰ四分体时期，可因同源染色体的非姐妹染色单体间交换而导致基因重组，如A原本与B组合，a与b组合，经基因重组可导致A与b组合，a与B组合。
2．染色体变异与遗传
(1) 染色体数目非整倍性变异原因分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
(2)单体、单倍体、三体、三倍体的比较与判断(以二倍体生物为例)
项目 单体 单倍体 三体 三倍体
染色体数目 2n－1 n 2n＋1 3n
发育起点 受精卵 配子 受精卵 受精卵
形成原因 通常由染色体数目分别为n、n－1的配子结合形成 由染色体数目为n的配子直接发育而成 通常由染色体数目分别为n、n＋1的配子结合形成 通常由染色体数目分别为n、2n的配子结合形成
体验真题
1． 人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症。其本质是发生了 (　 )
A．碱基序列改变 B．DNA甲基化
C．氨基酸序列改变 D．酶空间结构改变
A
[合 考 真 题]
2．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。下列关于癌变相关基因的叙述，错误的是 (　 )
A．原癌基因在正常细胞内不能表达
B．抑癌基因表达的蛋白质抑制细胞增殖
C．原癌基因发生突变可能引起细胞癌变
D．抑癌基因发生突变可能引起细胞癌变
A
解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；原癌基因或抑癌基因发生突变可能会引起细胞癌变，C、D正确。
3．中国工程院院士陈赛娟团队发现了一种新的染色体变异引起的白血病，患者17号染色体部分片段整合到了11号染色体上。这种变异属于 (　 )
A．个别染色体数目增加 B．个别染色体数目减少
C．染色体结构变异 D．染色体组改变
C
4． 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　 )
A．白化病是单基因遗传病
B．21三体综合征由染色体结构变异引起
C．猫叫综合征由染色体数量变异引起
D．红绿色盲由多对基因控制
A
解析：白化病属于常染色体上基因突变形成的单基因遗传病，A正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，B错误；猫叫综合征属于5号染色体片段缺失导致的遗传病，C错误；红绿色盲属于X染色体上基因突变形成的单基因遗传病，D错误。
5．某兴趣小组拟对红绿色盲的遗传方式进行调查，他们应 (　 　)
A．选择近视个体进行调查
B．选择成年个体进行调查
C．在人群中随机抽样调查
D．在患者家系中进行调查
D
D
解析：该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目(T→C)未改变，仅种类变化，A错误；突变后CCA变为CCG，导致密码子改变了，但都编码脯氨酸，体现了密码子具有简并性，B错误；转录起始由启动子调控，但由题干可知突变发生在编码区，不影响转录起始，C错误；突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短，使翻译产生的蛋白质序列缩短，D正确。
[高 考 真 题]
1．(广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变 (　 　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目 B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL基因的转录起始 D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
2．(广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 (　 )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
C
3． (东卷)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见下图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是 (　 )
A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1
C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1
D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
解析：根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为3∶1，B错误；由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1，C正确；出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换的结果，D错误。
A
4． (广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见下图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常的原因最可能是 (　 )
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
解析：根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
C
5．(广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是 (　 )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：分析题意可知，一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号常染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为Aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将致病基因传给下一代的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误。
素养发展
关注遗传病
1
话题
1
——科学思维、社会责任
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
1．画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲相关的等位基因用B和b表示)。
如下图所示
2．导致上述男孩患克氏综合征的原因是_______________________________ ___________________________________。
3．假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中________(选填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者。
4．高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应该进行____________以利于优生优育。
母亲次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时，分开的姐妹染色单体移向同一极
不会
产前诊断
变异与遗传的关系
1
话题
2
——科学思维、社会责任
遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
1．生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重组，新组合的途径有两条，分别是____________________________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________。
2．在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是____________________________。若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________________________________。
在减数分裂过程中，随非同源染色体的自由组合，非同源染色体的非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重组
控制新性状的基因是杂合的
通过自交筛选性状能稳定遗传的子代习题课3　生物的变异与人类遗传病
一、 单项选择题
1．果蝇幼虫唾液腺细胞在发育过程中，DNA多次复制但细胞不分裂，该细胞中不会发生(　　)
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体变异 D．表观遗传
2．下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是(　　)
A．唐氏综合征 B．苯丙酮尿症
C．镰状细胞贫血 D．白化病
3．黑腹果蝇的显性突变型星状眼(R)的杂合体Rr的复眼比野生型略小，隐性突变型拟星状眼(t)的纯合体tt的复眼更小。R和t基因位于同一对同源染色体上的不同位置。R和t基因存在顺反的位置效应，如图所示，具有顺式排列基因型的果蝇的复眼和野生型相同，而反式排列基因型的果蝇的复眼很小，下列有关说法正确的是(　　)
A．R/r和T/t基因在减数分裂过程中能自由组合
B．R和t基因控制相同的性状，是一对等位基因
C．顺式排列变为反式排列的变异方式属于基因突变
D．RRtt×rrTT和RRTT×rrtt产生的F1代的表型不同
4．用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下图所示。下列有关此育种方法的叙述，正确的是(　　)
A．过程①的作用原理为染色体变异
B．过程③必须经过受精作用
C．过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占 1/4
5．染色体结构或数量发生改变常常会导致生物性状发生改变，下列不属于染色体变异的是(　　)
A．人类X染色体缺失一条导致的性腺发育不良
B．非同源染色体自由组合导致子代出现多种表型
C．采用花药离体培养的方法获得单倍体小麦植株
D．人的22号与9号染色体片段交换引起的白血病
6．白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤及附属器官黑色素(黑色素具有抵御紫外线的作用)缺乏的遗传病。下列对白化病的叙述，正确的是(　　)
A．通过性别检测可预防白化病患儿的出生
B．白化病是单基因遗传病，受环境影响较大
C．白化病的碱基序列与正常基因相同
D．同正常人相比，白化病人容易患皮肤癌
7．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是(　　)
A．单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病
B．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．进行遗传咨询就一定能完全杜绝该遗传病患儿出生
8．A基因位于人类第21号染色体上，该基因共有A1、A2、A3和A4四种等位基因。有一名唐氏综合征患者的基因型为A1A2A3，其母亲的基因型是A1A3，父亲的基因型是A2A4，则造成该患者异常的原因可能是(　　)
A．卵细胞形成过程中减数分裂Ⅰ异常
B．A1与A3基因的遗传遵循自由组合定律
C．受精卵有丝分裂时姐妹染色单体未分离
D．精子形成过程中减数分裂异常
9．有关染色体和染色体变异的说法，正确的是(　　)
A．染色体和染色质的组成成分相同，都由DNA和蛋白质两种物质组成
B．光镜下观察到果蝇唾腺染色体“倒位环”的细胞处于减数分裂Ⅰ中期
C．单倍体育种目前最有效的方法是使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．将蒜直接放入冰箱冷藏室培养48 h，很难找到染色体加倍的不定根细胞
10．右下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，下列叙述正确的是(　　)
A．此细胞含有4个染色体组、8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变，又发生了基因重组
11．小麦(2n＝42)单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，假设单体和缺体均可育。正常籽粒的颜色为白色，下图表示带有蓝粒基因标记的单体，可用其选育能稳定遗传的可育缺体。下列说法错误的是(　　)
A．小麦的单体或缺体来源于染色体变异
B．蓝粒单体自交可产生4种染色体组成不同的后代
C．理论上可分别产生21种染色体组成不同的单体和缺体
D．单体小麦可用于判断隐性突变基因位于哪一条染色体上
12．鱼鳞病是一种单基因遗传所致的皮肤疾病，该疾病在人群中的发病率男性大于女性。某家庭中父亲和母亲都不患鱼鳞病，却生了一个患鱼鳞病的女儿，经过细胞学鉴定，该女儿少了一条X染色体。若不考虑基因突变，下列分析错误的是(　　)
A．人体内控制鱼鳞病的致病基因为隐性基因
B．该女儿细胞内的致病基因来自她的母亲
C．该女儿少一条染色体与父亲的异常精子有关
D．该夫妇再生一个女孩，女孩患鱼鳞病的概率为1/2
13.18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、心脏最明显)。如图为某男性患者体细胞18号染色体及基因型示意图，其父母的基因型分别是ff和Ff，减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，染色体数目异常不影响配子与受精卵的成活率等。下列叙述错误的是(　　)
A．该患者与基因型为Ff的正常女性婚配，子代基因型为ff的概率为1/6
B．该患者的一个减数分裂Ⅰ后期的初级精母细胞一极最多有4个f基因
C．该患者一个有丝分裂后期的造血干细胞中有94条染色体
D．该患者可能是由于其母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时发生异常引起的
二、 非选择题
14．图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)。请据图回答下列问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)：
图1
图2
(1) 图1中①过程发生在____________期，②过程表示________。
(2) α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3) 镰状细胞贫血的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4) Ⅱ8的基因型是____________________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证 Ⅱ 9婚配后子代不患此病，从理论上来说其配偶的基因型必须为________。
(5) 若图1中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？________。为什么？________________________________。
习题课3　生物的变异与人类遗传病
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
答案 B A D D B D B A D D B D D
1．B　解析：DNA复制过程中可能因碱基对错配等发生基因突变，A不符合题意；基因重组主要发生在减数分裂(如同源染色体交换、非同源染色体自由组合)，而该细胞不分裂且为体细胞发育过程，无减数分裂，不会发生基因重组，B符合题意；DNA复制或其他因素可能导致染色体结构变异(如缺失、重复等)，C不符合题意；细胞发育过程中存在基因表达调控(如DNA甲基化等表观遗传机制)，D符合题意。
2．A　解析：据图可知，类别A的卵细胞出现了同源染色体，该卵细胞是由于减数分裂Ⅰ同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞而产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病，唐氏综合征是染色体异常遗传病，而镰状细胞贫血、苯丙酮尿症和白化病均属于单基因遗传病。
3．D　解析：R/r和T/t基因位于一对同源染色体上，在减数分裂过程中遵循分离定律，A错误；R和t基因控制不同性状，为非等位基因，B错误；顺式排列变为反式排列发生了同源染色体非姐妹染色单体的片段交换，变异方式属于基因重组，C错误；根据题干信息可知，R和t基因存在顺反的位置效应，具有顺式排列基因型的果蝇的复眼和野生型相同，而反式排列基因型的果蝇的复眼很小，因此RRtt×rrTT(顺式排列)和RRTT× rrtt(反式排列)产生的F1代的表型不同，D正确。
4．D　5．B
6．D　解析：黑色素具有抵御紫外线的作用，而白化病患者缺乏黑色素，因此同正常人相比，白化病人容易患皮肤癌，D正确。
7．B　解析：单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，因为患者通常4岁前死亡，因此该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递，B正确；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询在一定程度上能预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
8．A　解析：依据题干信息，母亲的基因型是A1A3，父亲的基因型是A2A4，有一名唐氏综合征患者的基因型为A1A2A3，可以推知，父亲为该患者提供了基因型为A2的精子，而母亲为该患者提供了基因型为A1A3的卵细胞，而A1、A3是位于一对同源染色体上的一对等位基因，同源染色体的分离发生在减数分裂Ⅰ后期，说明造成该患者的原因为卵细胞形成过程中，在减数分裂Ⅰ后期A1、A3所在染色体没有正常分离，A正确。
9．D　解析：染色体和染色质的组成成分相同，主要由DNA和蛋白质两种物质组成，还含有少量RNA，A错误；“倒位环”属于染色体结构变异，可在光学显微镜下观察到，由于是同源部分的配对，即同源区段进行联会时形成，由此可以判断处于减数分裂Ⅰ的前期，B错误；在单倍体育种中，由于单倍体高度不育，所以秋水仙素只能处理幼苗，不能处理萌发的种子，C错误。
10．D　解析：图示细胞有2个染色体组、8个DNA分子，A错误。图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故发生的可能是隐性突变，也可能是显性突变，所以该动物体细胞的基因型是AaBbCcDd或AaBbCcdd，B、C错误。
11．B　解析：单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，都属于染色体数目变异，A正确。蓝粒单体小麦4号染色体缺少一条染色体，染色体组成可表示为40W＋E，由于E染色体不能配对，只考虑该染色体，可产生E和0型(不含)两种配子，故后代包括40W＋E、40W＋EE，40W三种，即蓝粒单体自交可产生3种染色体组成不同的后代，B错误。小麦含有42条染色体，即有21对同源染色体，单体比正常个体少一条染色体，可以少一个染色体组中任何一条染色体，故小麦共有21种单体；缺体比正常个体少一对同源染色体，可以少21对同源染色体中的任何一对，故小麦共有21种缺体，C正确。让隐性突变个体和各种单体杂交，由于单体会产生两种配子，一种配子染色体组成正常，另一种配子中少一条染色体，而隐性突变个体产生的配子中染色体组成正常，故若某种单体的子代中出现隐性突变类型，则此基因在相应的染色体上，D正确。
12．D　解析：由题干信息可知，鱼鳞病的遗传与性别相关联，且发病率男性大于女性，则其遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确；鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传，父母表现正常，设控制鱼鳞病的基因为a，则父亲基因型为XAY，母亲基因型为XAX－，生了一个少了一条X染色体的患鱼鳞病的女儿，则女儿基因型为Xa，逆推母亲基因型为XAXa，该女儿细胞内的致病基因来自她的母亲，B正确；该女儿有一条Xa染色体来自母亲，则该女儿少一条染色体与父亲的异常精子有关，C正确；该夫妇基因型分别为XAY、XAXa，再生一个女孩，女孩基因型为XAXA或XAXa，患病概率为0，D错误。
13．D　解析：患者基因型为Fff，减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。产生的配子种类及比例为F∶ff∶Ff∶f＝1∶1∶2∶2。与基因型为Ff的正常女性婚配，女性产生的配子为F∶f＝1∶1。根据配子结合的概率计算，子代基因型为ff的概率为(2/6)×(1/2)＝1/6，A正确。患者基因型为Fff，在减数分前的间期进行DNA复制，基因加倍，此时细胞中含有2个F基因和4个f基因。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，但姐妹染色单体未分离，所以初级精母细胞一极最多有4个f基因，B正确。正常人体细胞含有46条染色体，有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目加倍，所以患者一个有丝分裂后期的造血干细胞中有92＋2＝94条染色体，C正确。患者的父母基因型分别是Ff和ff，患者多了一条含f基因的染色体。若母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时发生异常，姐妹染色单体分开后移向同一极，产生的卵细胞应该是ff或FF，此时患者基因型为FFf或fff，与图示不符，D错误。
14．(1) 细胞分裂间　转录　(2) CAT　GUA　(3) 常　隐
(4) HbAHbA或HbAHba　1/8　HbAHbA　(5) 不可能
改变后的密码子对应的还是谷氨酸
解析：(2) α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3) 由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4) 通过图2判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba。由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5) 由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。

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