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专题强化练20 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图综合分析
一、选择题(每题2分，共计6分)
1.(2025·江西南昌二模)先天性肝内胆管发育不良征是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的，某患者家系系谱图如下图所示。下列相关叙述错误的是 (　　)
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．仅考虑JAG1基因，Ⅱ－2为显性纯合体
C．Ⅲ－3与正常异性婚配，后代患该病的概率为
D．若Ⅱ－1再次怀孕，最好对胎儿进行基因检测
解析：据题图可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2有一个正常的孩子Ⅲ－2，推断该病为显性遗传病。而Ⅱ－2患病，其母亲Ⅰ－1正常，可知该病是常染色体显性遗传病，A正确。据题图可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2有一个正常的孩子Ⅲ－2，可知Ⅱ－2是杂合体，B错误。假设控制该病的基因为A/a，Ⅱ－4表现正常，故其基因型为aa。Ⅱ－4的子代Ⅲ－3是患者，故Ⅲ－3的基因型为Aa。Ⅲ－3与正常异性(aa)婚配，则后代基因型为Aa、aa，所以患病概率为，C正确。Ⅱ－1和Ⅱ－2有一个正常的孩子Ⅲ－2，可知Ⅱ－1和Ⅱ－2是杂合体，基因型为Aa，则后代有的概率患病。因此，若Ⅱ－1再次怀孕，最好对胎儿进行基因检测，D正确。
答案：B
2.(2025·河南二模)图甲表示一个家庭中某种单基因遗传病的遗传系谱图，对家系中部分成员(已知该家族中有一个孩子是领养的)进行该病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用一种限制酶切割后电泳分离，结果如图乙所示。下列叙述正确的是 (　　)
A．该病的产生源于碱基替换、缺失或增添导致的基因突变
B．根据Ⅱ5可知，该病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ1是领养的孩子
C．该遗传系谱图中所有正常女性的电泳条带均相同的概率为
D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩，其电泳条带与Ⅰ3相同的概率为
解析：根据图甲和图乙可知，该遗传病为隐性遗传病，Ⅰ3不患病且只有一个长为9.7 kb的电泳条带，可推断长为9.7 kb的电泳条带代表正常基因，另两个电泳条带代表致病基因，且其长度之和等于9.7 kb，致病基因被限制酶切割后总长度不变，可知该病的产生源于碱基替换导致的基因突变，A错误；根据Ⅰ1的性别和电泳条带数目可推断该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ3为显性纯合子，其后代不可能患该病，可知Ⅱ5是领养的孩子，B错误；根据图乙可知，Ⅰ2为杂合子，其女儿Ⅱ1是杂合子的概率为，Ⅲ1为患者而其母亲Ⅱ3不患病，故Ⅱ3为杂合子，Ⅰ4的丈夫Ⅰ3为显性纯合子而女儿Ⅱ3为杂合子，故Ⅰ4为杂合子，故该遗传系谱图中所有正常女性(Ⅰ2、Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ3)电泳条带均相同(即均为杂合子)的概率为，C正确；Ⅱ2和Ⅱ3均为杂合子，再生一个正常男孩，其电泳条带与Ⅰ3相同(即均是显性纯合子)的概率为，D错误。
答案：C
3.(2025·宁夏石嘴山二模)先天性葡萄糖吸收不良症是一种单基因遗传病，其正常基因能被某种限制酶切割为103 bp和191 bp的片段，突变基因不能被该酶识别。某表型正常夫妇的相关基因电泳结果如图(不考虑X、Y染色体同源区段的情况)。下列叙述正确的是 (　　)
A．该病能通过染色体检查来筛查
B．该夫妇生出患病男孩的概率是
C．胎儿的异常基因来自父亲和母亲
D．调查该病发病率应在患者家系中进行
解析：由题意可知，该病是一种单基因遗传病，不能通过染色体检查来筛查，A错误；正常基因能被某种限制酶切割为103 bp和191 bp的片段，突变基因不能被该酶识别，可见图示中的夫妇均为杂合子，若相关基因用A/a表示，则该夫妇的基因型均为Aa，则该夫妇生出患病男孩的概率是，B错误；表型正常的夫妇均为杂合子(Aa)，即夫妇均含有2种基因，胎儿为隐性纯合子(aa)，胎儿的异常基因来自父亲和母亲，C正确；调查该病发病率应在人群中随机抽样调查，D错误。
答案：C
二、非选择题(24分)
4.(12分)(2025·江西赣州二模)人体的α珠蛋白基因在16号染色体上，α基因突变可导致α-地中海贫血(简称“α-地贫”)，一条染色体上的α基因发生缺失型突变导致轻型α-地贫，两条染色体上的α基因均发生缺失型突变则导致重型α-地贫。已知αSEA和αTHAI基因为两种缺失型α突变基因。请回答下列问题：
(1)α-地贫是因为患者红细胞内珠蛋白聚合沉积，并产生可攻击蛋白质的________(一类物质)，引起代谢异常，导致红细胞破裂。
(2)图示为一位轻度贫血的怀孕女性及其丈夫基因组PCR扩增产物的凝胶电泳结果。除空白对照外，此检测还设置了阳性对照，其目的是______________________________，该女性腹中胎儿患重型α-地贫的概率是________。
(3)孩子出生后表现为轻度贫血，检测发现该家庭成员都含有αSEA基因；对他们的另一条染色体上的α珠蛋白基因测序并比对，结果如图所示。可见基因突变具有________的特点，推测孩子的αSEA基因来自________(填“父亲”或“母亲”)，其未出现重型α-地贫症状的原因是________________________________________________________________________。
正常序列　…GGGCCGCACTGACCCTCTTCTCTGCAC…
父亲序列　…GGGCCGCACTGACCCTCTTCTCTGCAC…
母亲序列　…GGGCCCTCGGCCCCACTGACCCTCTTC…
孩子序列　…GGGCCCTCGGCCCCACTGACCCTCTTC…
“…”中序列相同
解析：(1)α-地贫患者红细胞内珠蛋白聚合沉积，产生的自由基会攻击蛋白质，引起代谢异常，导致红细胞破裂。(2)若检测设计不合理或操作不当，则无法检出αSEA和αTHAI基因，造成假阴性，所以设置阳性对照组的目的是验证该检测设计和操作能检测出αSEA和αTHAI基因，避免出现假阴性。由电泳结果可知，父亲与母亲分别有一个αSEA基因，这两个αSEA基因有的概率同时遗传给腹中胎儿，使其患重型 α-地贫。(3)题中提及的α珠蛋白基因的突变基因有二种，说明一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，即基因突变具有不定向性。通过序列比对发现的新的α突变基因存在于母亲和孩子体内，而不存在于父亲体内，说明孩子的该突变基因来自母亲，所以孩子的αSEA基因来自父亲。通过序列比对发现，新的α突变基因不是缺失型突变，而重型α-地贫是由两条染色体上的α基因均发生缺失型突变导致的，所以孩子未出现重型α－地贫症状。
答案：(1)自由基　(2)验证该检测设计和操作能检测出αSEA和αTHAI基因，避免出现假阴性　　(3)不定向性　父亲　孩子的α珠蛋白基因中，αSEA是缺失型突变，但另一个不是缺失型突变，重型α-地贫是由两条染色体上的α基因均发生缺失型突变导致的
5.(12分)(2025·山西临汾二模)遗传性肾炎(即Alport综合征，简称AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的单基因遗传病。图甲是AS患者家系的遗传系谱图，对部分个体的患病基因及其等位基因进行限制酶酶切和电泳后，结果如图乙所示。回答下列相关问题。
(1)AS为________(填“常”或“伴X”)染色体________(填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2)Ⅲ－3的电泳结果会出现________条电泳条带，若Ⅲ－3和正常男性结婚，所生孩子含有AS致病基因的概率是________。
(3)根据AS患者的临床表现推测，与正常人相比较该病患者的肾小管管腔内渗透压________(填“大”或“小”)，尿量比正常人________(填“多”或“少”)。
解析：(1)根据Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病，但子代不患病，可知该病为显性遗传病，根据图乙可知，Ⅰ－1电泳的结果只含一种条带，即只含一种基因，结合图甲其表型正常，可知其为隐性性状的纯合子，即所含的电泳条带代表隐性正常基因，则Ⅰ－2、Ⅱ－3和Ⅱ－7都含有的下面两个条带代表显性的致病基因所对应的条带，若为常染色体显性遗传，则Ⅱ－7(其父亲表型正常)应为患病的杂合子，应含有三种条带，与图示不符，因此该病为伴X染色体显性遗传病。(2)由于Ⅱ－1只含隐性的正常基因，因此Ⅲ－3一定为患病的杂合子，电泳结果应出现3条电泳条带，与Ⅱ－3和Ⅰ－2的电泳结果一致。设致病基因为A，则Ⅲ－3(XAXa)与正常男性(XaY)结婚，所生孩子含有AS致病基因的概率是。(3)根据遗传性肾炎表现为血尿，说明其肾小球的滤过性增大，血细胞和大分子的蛋白质会过滤到肾小囊内后进入肾小管的管腔，因此与正常人相比较该病患者的肾小管管腔内渗透压大，肾小管的管腔内渗透压增大会导致形成尿液时带走更多的水分，因此该病患者尿量比正常人多。
答案：(1)伴X　显性　(2)3　　(3)大　多专题强化练20 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图综合分析
一、选择题(每题2分，共计6分)
1.(2025·江西南昌二模)先天性肝内胆管发育不良征是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的，某患者家系系谱图如下图所示。下列相关叙述错误的是 (　　)
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．仅考虑JAG1基因，Ⅱ－2为显性纯合体
C．Ⅲ－3与正常异性婚配，后代患该病的概率为
D．若Ⅱ－1再次怀孕，最好对胎儿进行基因检测
2.(2025·河南二模)图甲表示一个家庭中某种单基因遗传病的遗传系谱图，对家系中部分成员(已知该家族中有一个孩子是领养的)进行该病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用一种限制酶切割后电泳分离，结果如图乙所示。下列叙述正确的是 (　　)
A．该病的产生源于碱基替换、缺失或增添导致的基因突变
B．根据Ⅱ5可知，该病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ1是领养的孩子
C．该遗传系谱图中所有正常女性的电泳条带均相同的概率为
D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩，其电泳条带与Ⅰ3相同的概率为
3.(2025·宁夏石嘴山二模)先天性葡萄糖吸收不良症是一种单基因遗传病，其正常基因能被某种限制酶切割为103 bp和191 bp的片段，突变基因不能被该酶识别。某表型正常夫妇的相关基因电泳结果如图(不考虑X、Y染色体同源区段的情况)。下列叙述正确的是 (　　)
A．该病能通过染色体检查来筛查
B．该夫妇生出患病男孩的概率是
C．胎儿的异常基因来自父亲和母亲
D．调查该病发病率应在患者家系中进行
二、非选择题(24分)
4.(12分)(2025·江西赣州二模)人体的α珠蛋白基因在16号染色体上，α基因突变可导致α-地中海贫血(简称“α-地贫”)，一条染色体上的α基因发生缺失型突变导致轻型α-地贫，两条染色体上的α基因均发生缺失型突变则导致重型α-地贫。已知αSEA和αTHAI基因为两种缺失型α突变基因。请回答下列问题：
(1)α-地贫是因为患者红细胞内珠蛋白聚合沉积，并产生可攻击蛋白质的________(一类物质)，引起代谢异常，导致红细胞破裂。
(2)图示为一位轻度贫血的怀孕女性及其丈夫基因组PCR扩增产物的凝胶电泳结果。除空白对照外，此检测还设置了阳性对照，其目的是______________________________，该女性腹中胎儿患重型α-地贫的概率是________。
(3)孩子出生后表现为轻度贫血，检测发现该家庭成员都含有αSEA基因；对他们的另一条染色体上的α珠蛋白基因测序并比对，结果如图所示。可见基因突变具有________的特点，推测孩子的αSEA基因来自________(填“父亲”或“母亲”)，其未出现重型α-地贫症状的原因是________________________________________________________________________。
正常序列　…GGGCCGCACTGACCCTCTTCTCTGCAC…
父亲序列　…GGGCCGCACTGACCCTCTTCTCTGCAC…
母亲序列　…GGGCCCTCGGCCCCACTGACCCTCTTC…
孩子序列　…GGGCCCTCGGCCCCACTGACCCTCTTC…
“…”中序列相同
5.(12分)(2025·山西临汾二模)遗传性肾炎(即Alport综合征，简称AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的单基因遗传病。图甲是AS患者家系的遗传系谱图，对部分个体的患病基因及其等位基因进行限制酶酶切和电泳后，结果如图乙所示。回答下列相关问题。
(1)AS为________(填“常”或“伴X”)染色体________(填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2)Ⅲ－3的电泳结果会出现________条电泳条带，若Ⅲ－3和正常男性结婚，所生孩子含有AS致病基因的概率是________。
(3)根据AS患者的临床表现推测，与正常人相比较该病患者的肾小管管腔内渗透压________(填“大”或“小”)，尿量比正常人________(填“多”或“少”)。

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