资源简介

课时作业11　生物的变异与遗传病
一、选择题
1.(2025浙江嘉兴高一期末)人类五号染色体部分缺失引起猫叫综合征,患者智力低下,哭声似猫叫。该病属于(　　)
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.常染色体异常遗传病
D.性染色体异常遗传病
2.产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是(　　)
A.孕妇B超检查 B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺 D.绒毛细胞检查
(2024浙江金华婺城学考模拟)阅读以下材料,回答第3~5题。
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。FH是一种单基因遗传病,该病有如下遗传特点:亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代,后代便可能出现病症,往往在系谱图中出现代代相传的特点;正常女性的父母和儿子可能都患病。
3.探究该遗传病的类型和遗传特点的过程中,下列各项不需要进行的是(　　)
A.在无患者的家系中调查各成员血缘关系
B.调查分析出现患者的多个遗传家系
C.分析患者与正常个体的基因差异
D.汇总调查数据可进行遗传病发病率的估算
4.依据上述材料分析,该遗传病的致病基因属于(　　)
A.常染色体隐性基因
B.X染色体隐性基因
C.常染色体显性基因
D.X染色体显性基因
5.某FH患者男性和一正常女性婚配,生了一对正常的双胞胎男孩,想再生一个正常女儿的概率是(　　)
A.100% B.50%
C.25% D.0
6.21-三体综合征是一种危害较大的遗传病,其主要预防方法是(　　)
A.适龄生育 B.B超检查
C.基因检测 D.家族系谱分析
7.基因组测序是测定物种基因组的全部DNA序列。我国科学工作者率先独立完成水稻(雌雄同体,24条染色体)等生物的基因组测定,为提高粮食产量提供了分子基础,以下分析正确的是(　　)
A.人类基因组测序要检测23条染色体,是22+X或22+Y
B.水稻基因组测序要检测12条染色体,是水稻一个染色体组含的全部染色体
C.对人类基因组进行测定时,需测定人类所有细胞中的DNA
D.人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的
8.科学家们将洋姜体内控制蔗糖转变成果聚糖的基因转移到甜菜中,培育出了可生产低热量果聚糖的转基因甜菜。下列相关叙述正确的是(　　)
A.转基因甜菜育种过程应用的原理是基因重组
B.转基因甜菜理论上也可通过定向诱变育种培育
C.转基因甜菜既是培育的新品种,也是获得的新物种
D.转基因甜菜的成功培育说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
9.某遗传病的家谱图如下图所示,据图可以作出的判断是(　　)
A.母亲若是纯合子,则患病子女为杂合子
B.该遗传病女性发病率高于男性
C.若为显性病,则Ⅱ4必为杂合子
D.该病不可能是伴X染色体显性遗传病
10.现有高秆抗锈病(DDTT)和矮秆易感锈病(ddtt)的小麦,两对基因独立遗传。育种专家利用它们培育出了矮秆抗锈病新品种,流程见下图。下列相关叙述,错误的是(　　)
A.该方法可通过种内遗传物质的交换而形成新物种
B.该育种过程是从F2开始筛选出矮秆抗锈病植株
C.小麦有不同品种,体现了遗传多样性
D.利用单倍体育种方法可更快培育出矮秆抗锈病品种
11.21-三体综合征患儿发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是(　　)
A.基因诊断和B超检查
B.适龄生育和基因诊断
C.染色体分析和B超检查
D.适龄生育和染色体分析
二、非选择题
12.某二倍体植物的花色受相关基因控制的原理如图甲所示,其中A/a、B/b和D/d为3对基因,分别位于不同对染色体上。研究发现,A基因对B基因的表达有抑制作用,且体细胞中的d基因数多于D基因数时,D基因不能表达。图乙表示基因型为aaBbDdd的3种可能的突变体的染色体组成(其他染色体与基因均正常,假定产生的各种配子均能正常存活)。请分析回答下列问题。
甲
乙
(1)分析图甲可知,正常情况下,纯合白花植株的基因型有　　　种。
(2)若让一纯合橙红色植株和纯合白色植株杂交获得F1,F1自交产生的F2植株的表型及比例为白色∶橙红色∶黄色=12∶3∶1,则亲本纯合白花植株的基因型是　　　　　　　。从F2的白花植株中随机抽取,得到纯合子的概率是　　　。
(3)图乙中,突变体①③的变异类型分别属于　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)为了确定基因型为aaBbDdd的植株属于图乙中的哪一种突变体,研究人员将该突变体与基因型为aaBBdd的植株杂交,然后观察并统计其子代的表型及比例。若该突变体为突变体①,则子代中黄花∶橙红花=　　　;若该突变体为突变体②,则子代中的表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　;若该突变体为突变体③,则子代中的表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　　。
参考答案
课时作业11　生物的变异与遗传病
一、选择题
1.C　解析 五号染色体属于常染色体,其部分缺失属于常染色体结构异常,C项正确。
2.B　解析 产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病;产前诊断有助于发现有严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠;孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属于产前诊断的检测手段,B项符合题意。
3.A　解析 探究遗传病类型和遗传特点的过程中需要调查分析出现患者的多个遗传家系,分析患者与正常个体的基因差异,汇总数据可进行遗传病发病率的估算,不需要在无患者的家系中调查各成员血缘关系,A项符合题意。
4.C　解析 据材料分析该遗传病的遗传特点为代代相传,所以为显性遗传,由于正常女性的儿子可能患病,所以控制该病的基因位于常染色体上,所以该遗传病的致病基因属于常染色体显性基因,C项符合题意。
5.C　解析 某FH男性患者和正常女性婚配,生了一对正常的双胞胎男孩,所以男性患者的基因型为杂合子,正常女性的基因型为隐性纯合子,所以再生一个正常个体(基因型为隐性纯合子)的概率为50%,生一个女儿的概率为50%,因此生一个正常女儿的概率为50%×50%=25%,C项符合题意。
6.A　解析 21-三体综合征属于染色体异常遗传病,适龄生育可有效预防染色体异常疾病发生,A项正确;B超检查不能检查胎儿的染色体,B项错误;基因检测是通过检测人体细胞中DNA序列,以了解人体基因的情况,不能用于预防21-三体综合征,C项错误;通过家族系谱分析能推测单基因遗传病的遗传方式,不能推测出染色体异常遗传病,D项错误。
7.B　人类含有X、Y染色体,X、Y染色体上的基因不完全相同,所以在对人类的基因组进行测序时,应该对22条常染色体和X、Y染色体测序,一共24条,A项错误;水稻雌雄同株,没有性染色体,所以在对水稻的基因组进行测序时,应该对水稻一个染色体组含的全部染色体测序,B项正确;对人类基因组进行测定时,不需要对每个细胞中的DNA测序,C项错误;人类的一个染色体组可能含有X染色体或含有Y染色体,所以不同染色体组含有的染色体形态、大小不一定相同,D项错误。
8.A　解析 转基因甜菜利用的是基因工程技术,基因工程技术应用的原理是基因重组,A项正确;基因突变具有不定向性,故不能定向诱变,B项错误;转基因甜菜只是甜菜的一个新品种,与甜菜并未产生生殖隔离,不属于新物种,C项错误;根据题干信息,转基因甜菜的目的基因是控制蔗糖转变成果聚糖的基因,所以应该是基因通过控制酶的合成控制代谢进程,进而控制生物体的性状,D项错误。
9.C　解析 由题图可知,Ⅰ1和Ⅱ4患病,Ⅰ2和Ⅱ3正常,因此排除Y染色体遗传病,若此病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ2和Ⅱ3必然患病,因此排除伴X染色体隐性遗传病,此病可以是伴X染色体显性遗传病、常染色隐性遗传病或常染色体显性遗传病,若母亲是纯合子,则排除伴X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病,即此病为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ4必为纯合子,A项错误;该遗传病可以是伴X染色体显性遗传病、常染色隐性遗传病或常染色体显性遗传病,若为常染色体遗传病,则男、女发病率相同,B项错误;若为显性病,则可能为伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病,但不管是哪一种,Ⅱ4必为杂合子,C项正确;该病可能是伴X染色体显性遗传病,若用B/b表示,则Ⅰ1为XBXb,Ⅰ2为XbY,Ⅱ3为XbY,Ⅱ4为XBXb,D项错误。
10.A　解析 杂交育种产生的新品种没有与原有品种产生生殖隔离,并没有形成新物种,A项错误;该育种过程是从F2开始逐代筛选出矮秆抗锈病植株,让其自交,淘汰掉易染病锈病植株,B项正确;高秆抗锈病和矮秆易感锈病等不同品种的小麦,体现了遗传多样性,C项正确;利用单倍体育种方法可更快培育出矮秆抗锈病品种,D项正确。
11.D　解析 21-三体综合征是染色体异常遗传病,且据图可知该病发病率与母亲生育年龄有关,故预防该病的主要措施为适龄生育和染色体分析。
二、非选择题
12.解析 (1)依题意和分析图甲可知,正常情况下,纯合白花植株的基因型有6种:AABBDD、AAbbDD、AABBdd、AAbbdd、aabbDD、aabbdd。(2)让一纯合橙红色植株(aaBBDD)和纯合白色植株杂交获得F1,F1自交产生的F2的表型及比例为白色∶橙红色∶黄色=12∶3∶1(为9∶3∶3∶1的变式),说明F1的基因型是AaBBDd,进而推知该亲本纯合白花植株的基因型是AABBdd,F2的白花植株占12/16,可见,从F2的白花植株中随机抽取,得到纯合子(AABBDD、AABBdd)的概率是1/6。(3)突变体①中两个d基因所在的染色体为同一条染色体,此变异类型属于染色体结构变异中的重复;突变体③中D和d基因所在的同源染色体有3条,该变异类型属于染色体数目变异。(4)已知体细胞中的d基因数多于D基因时,D基因不能表达,让突变体aaBbDdd与基因型为aaBBdd的植株杂交,若为突变体①,则其减数分裂可产生的配子类型及其比例为aBD∶aBdd∶abD∶abdd=1∶1∶1∶1,子代的基因型及其比例为aaBBDd∶aaBBddd∶aaBbDd∶aaBbddd=1∶1∶1∶1,所以子代中黄花∶橙红花=1∶1;若为突变体②,则其减数分裂可产生的配子类型及其比例为aBD∶aBdd∶aBDd∶aBd∶abD∶abdd∶abDd∶abd=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1,子代的基因型及其比例为aaBBDd∶aaBBddd∶aaBBDdd∶aaBBdd∶aaBbDd∶aaBbddd∶aaBbDdd∶aaBbdd=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1,所以子代中黄花∶橙红花=3∶1;若为突变体③,则其减数分裂可产生的配子类型及其比例为aBD∶aBdd∶aBDd∶aBd∶abD∶abdd∶abDd∶abd=1∶1∶2∶2∶1∶1∶2∶2,子代的基因型及其比例为aaBBDd∶aaBBddd∶aaBBDdd∶aaBBdd∶aaBbDd∶aaBbddd∶aaBbDdd∶aaBbdd=1∶1∶2∶2∶1∶1∶2∶2,所以子代中黄花∶橙红花=5∶1。
答案 (1)6　
(2)AABBdd　1/6　
(3)染色体结构变异、染色体数目变异　
(4)1∶1　黄花∶橙红花=3∶1　黄花∶橙红花=5∶1(共74张PPT)
专题四
专题突破11　生物的变异与遗传病
生 物
目标导航·建网络
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
考点1 生物变异类型及在生产中的应用
1.基因重组能够产生新的基因型,是生物变异的根本来源。(　　)
2.诱变育种能提高突变率,但不能控制基因突变的方向。(　　)
3.基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离,产生新的基因型。(　　)
4.染色体数目变异引起染色体上基因数目增加。(　　)
×
√
×
×
提示 基因重组能够产生新的基因型,是生物变异的重要来源,基因突变是生物变异的根本来源。
基础自检·微知著
5.基因突变一定改变遗传信息,但不一定改变生物性状。(　　)
6.转基因技术人为地增加了生物变异的范围,实现种间遗传物质的交换。 (　　)
7.DNA分子中少数碱基对缺失引起基因不表达的现象属于染色体变异。 (　　)
8.单倍体都不可育,因其体细胞中只含有单个染色体组。(　　)
×
√
√
×
提示 DNA分子中少数碱基对缺失引起基因不表达的现象属于基因突变。
提示 单倍体是由配子发育的,含有一个或多个染色体组,单倍体有的可育,如雄蜂。
一、基因突变及生产应用
1.基因突变的概念及突变方式
(1)概念:是指由于基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
(2)基因突变的方式
知能构建·强技能
2.基因突变对生物性状的影响
比较项 内容分析
类型 ①形态突变:主要影响生物的形态结构,可以从表型的明显差异来识别。②生化突变:影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失。③致死突变:导致个体活力下降,甚至死亡。④条件致死突变:突变体在某些条件下可以成活,而在另一些条件下致死
特点
①普遍性
②多方向性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因,基因A可突变为基因a1、a2、a3…
③稀有性:在自然状态下,基因突变频率一般是很低的
④可逆性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因
⑤多数有害性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响
机理 由于某些因素的作用,引起碱基对的缺失、插入或替换,使DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,其对应的mRNA的碱基顺序也随之改变,导致由mRNA翻译的蛋白质出现异常,最终表现为遗传性状的改变
意义 生物变异的根本来源,也是生物进化的原材料
3.诱发基因突变的主要因素
(1)诱发因素
①物理因素,如各种射线的照射、温度剧变等;
②化学因素,各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物,如亚硝酸、碱基类似物等;
③生物因素,如麻疹病毒等,它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
(2)自发突变与诱发突变
①自发突变:自然状态下发生的基因突变;
②诱发突变:人工条件下诱发的基因突变。
4.诱变育种
概念 利用物理因素或化学因素诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程
原理 基因突变
方法 ①物理因素:利用X射线、γ射线、紫外线、激光等
②化学因素:利用亚硝酸、硫酸乙二酯等
特点 优点:①提高突变概率。②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。③改良作物品质,增强抗逆性
不足:实际操作中需处理大量的材料,并具有一定的盲目性
特别提醒
对于诱变育种材料的选择
由于核基因突变发生在细胞分裂前的间期,因此只有细胞分裂时才相对容易诱发基因突变,萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛,容易诱导发生突变。
二、基因重组及生产应用
1.基因重组的概念与类型
(1)概念
指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时,控制不同性状的基因重新组合,导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。
(2)类型
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由组合型 后期Ⅰ 非同源染色体上的非等位基因
互换型 前期Ⅰ 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换
(3)意义
①生物变异的来源之一。
②对生物的进化有重要意义。
2.基因重组与育种
(1)杂交育种
①杂交育种概念:有目的地将两个或多个品种的优良性状组合在一起,培育出更优良的新品种。一般可以通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种。
②原理:基因重组。
③过程:双亲P(♀、♂)→杂交→F1→自交→F2→选出表型符合要求的个体自交→F3→……→选出稳定遗传的个体推广种植。
(2)转基因技术
①概念:指利用分子生物学和基因工程的手段,将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中,使其出现原物种不具有的新性状的技术。
②原理:基因重组。
③转基因技术的操作流程(以转基因植物的获得为例)
④转基因技术的优点和缺点
优点 a.人为增加生物变异的范围,实现种间遗传物质的交换
b.针对性更强,效率更高,经济效益更明显
缺点 可能会破坏生态环境、威胁人类健康等
三、染色体畸变及生产应用
染色体畸变定义:指生物细胞中染色体在数目与结构上发生的变化。
1.染色体结构变异
(1)概念:染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异,也称染色体变异。
(2)类型
类型 特点 图示
缺失 染色体片段丢失,引起片段上所带基因随之丢失
重复 染色体上增加了某个相同的片段,基因数目随之增加　
倒位 一条染色体上的某个片段的正常排列顺序发生了180°颠倒,基因的排列顺序随之颠倒
易位 染色体的某一片段移接到了另一非同源染色体上,基因随之移接
(3)结果:使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
(4)实例分析
①人类第五条染色体的部分缺失可引起猫叫综合征;
②果蝇X染色体上某个区段发生重复时,果蝇的复眼由正常的椭圆变成条形的“棒眼”。
2.染色体数目变异
(1)概念:生物细胞中染色体数目的增加或减少。
(2)类型
(3)单倍体、二倍体和多倍体
①染色体组:一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组,其中包含了该种生物的一整套遗传物质。
②单倍体:由配子不经受精,直接发育而来,其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
③二倍体:由体细胞发育而来,具有两个染色体组的个体。
④多倍体:体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。
(4)实例分析
①人类的卵巢发育不全症,即特纳综合征,致病原因:少一条性染色体;
②21-三体综合征:多一条21号染色体。
3.单倍体育种与多倍体育种
(1)单倍体育种
①概念:利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。
②原理:基因重组和染色体数目变异。
③过程:用杂交方法获得杂种F1→F1的花药经花药离体培养→单倍体植株幼苗(再经秋水仙素处理)→可育纯合植株→新品种。
④特点:明显缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率。
⑤单倍体植株特点:一般植株小而弱,而且高度不育。
(2)多倍体育种
①方法:利用低温处理或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使其染色体数目加倍。
②原理:染色体数目变异。
③育种流程:萌发的种子或幼苗 抑制纺锤体形成 着丝粒分裂后的子染色体不分离 细胞中染色体数目加倍 多倍体植物。
④多倍体植株特点:细胞较大,细胞内有机物的含量高、抗逆性强。
⑤实例:三倍体无籽西瓜的培育、异源八倍体小黑麦。
考向1　 基因突变的机理
典例1(2024浙江学考模拟)2023年10月31日,神舟十六号载人飞船返回舱成功带回太空遨游过的种子,若要检测哪些种子发生了基因突变,可检测不同种子细胞中的(　　)
A.DNA中碱基的种类
B.DNA中碱基的排列顺序
C.DNA中脱氧核苷酸的种类
D.DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序
B
实战演练·明方向
能力提升
基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止
插入 大 插入位置前的氨基酸序列不受影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影响,影响缺失位置后的序列
考向2　 基因突变的诱发因素及特点
典例2(2024浙江重点中学四校联考)白化病是常染色体隐性遗传病,患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G-C对替换成T-A对,使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸,导致酪氨酸酶结构异常,从而不能合成黑色素,皮肤呈白色,视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10 000。依据上述材料分析,下列结论无法得出的是(　　)
A.白化病由基因突变导致
B.基因突变具有有害性的特点
C.基因突变具有可逆性的特点
D.基因可通过控制酶的合成控制生物性状
C
解析 白化病是一种常染色体隐性遗传病,患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G-C对替换成T-A对,说明白化病由基因突变导致,A项不符合题意;患者由于不能合成黑色素,皮肤呈白色,视力下降,这说明基因突变具有有害性的特点,B项不符合题意;该材料不能说明基因突变具有可逆性的特点,C项符合题意;该患者的酪氨酸酶结构异常,从而不能合成黑色素,说明基因可通过控制酶的合成控制生物性状,D项不符合题意。
能力提升
基因突变对生物性状的影响
基因突变对生物性状的影响主要表现在以下两个方面。
(1)基因突变后造成基因表达产物的改变,进而可能改变生物性状。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变, 原因如下: ①体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因;②若亲代DNA 某碱基对发生改变而产生隐性基因,隐性基因传给子代,子代为杂合子,隐性性状不会表现出来;③不同密码子可以表达相同的氨基酸;④性状是基因和环境共同 作用的结果,有时基因改变,但性状不一定表现。
考向3　 基因重组的类型
典例3(2025浙江杭州期末)下列细胞的形成过程发生了基因重组的是(　　)
A.精子和卵细胞形成受精卵 B.根尖分生区细胞的增殖
C.造血干细胞分化形成红细胞 D.精原细胞分裂形成精子
D
解析 精子和卵细胞形成受精卵属于受精作用,仅遗传物质结合,无基因重组,A项不符合题意;根尖分生区细胞通过有丝分裂增殖,有丝分裂中不发生基因重组,B项不符合题意;造血干细胞分化形成红细胞是基因选择性表达的结果,未发生细胞分裂,无基因重组,C项不符合题意;精原细胞通过减数分裂形成精子,在MⅠ时发生同源染色体分离和非同源染色体自由组合,属于基因重组,D项符合题意。
考向4　 染色体结构变异与数目变异
典例4(2024浙江强基联盟月考)豌豆为二倍体(2n=14)植物,某研究小组发现某豌豆的染色体组成如图所示,其中1、2为染色体编号,2号染色体上无对应于Ⅰ的同源区段,Ⅱ为1、2染色体的同源区段,下列叙述正确的是(　)
A.1、2是一对性染色体,1号是X染色体
B.Ⅰ区段可能来自2号染色体片段的易位
C.若2号是正常染色体,则1号发生了染色体片段重复
D.若1号是正常染色体,则2号发生了染色体片段缺失
D
解析 因为豌豆为雌雄同花,没有性染色体,A项错误;根据题意,1、2染色体中,2号染色体上无对应于Ⅰ的同源区段,Ⅱ为1、2染色体的同源区段,说明1号染色体的非同源区段,可能是易位或2号染色体部分缺失所致,但肯定不是来自2号染色体,因为易位是在非同源染色体间发生的,B项错误;若2号是正常染色体,则1号可能发生了非同源染色体间的易位,C项错误;若1号是正常染色体,则2号发生了染色体片段缺失,D项正确。
能力提升 通过七个问题突破生物变异认知的误区
(1)变异是否会改变基因的核苷酸序列
①基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变,但由于密码子的简并性、隐性突变等原因,基因突变不一定造成生物性状的改变。
②基因重组改变的是基因的组合形式,对于特定基因而言,不会改变基因序列,也不会改变基因的数量,但是前期Ⅰ的交换会改变染色体上DNA序列。基因重组是生物多样性的前提。
③染色体畸变的变异水平在于改变染色体,如染色体结构变异是染色体断裂后拼接错误造成的,染色体数目变异则是染色体未正常分离造成的,因此并未直接造成特定基因序列的变化,但是可能造成基因数目的变化,如缺失会造成基因数目减少,重复造成基因数目增多。
(2)片段交换了是否就是基因重组
同源染色体上的非姐妹染色单体之间染色体片段的交换,属于基因重组;非同源染色体之间的交换,属于染色体结构变异中的易位。
(3)如何判断“缺失或增加”属于基因突变还是染色体畸变
DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加),属于染色体结构变异;DNA分子上若干碱基对的缺失、增加,属于基因突变。
(4)能否利用显微镜观察相关可遗传变异
理论上,基因突变、基因重组属于分子水平的变异,在光学显微镜下观察不到;染色体畸变属于细胞水平的变异,在光学显微镜下可以观察到。但是存在特殊情况,如镰刀形细胞贫血症的变异,可通过显微镜观察红细胞的形态进行确定,故一定要区分好观察的是变异本身还是观察变异后的性状。
(5)是否所有变异都能产生新基因
通过基因突变会产生新的基因和基因型,基因突变也是唯一能产生新基因的变异。基因重组和染色体畸变只能产生新的基因型,而不能产生新的基因。
(6)基因突变到底是有害还是有利
基因突变的多数有害性指的是对生物体而言,但对进化而言,基因突变大多数是有利的。
(7)有丝分裂和减数分裂是否都可以发生三种可遗传变异
无论是有丝分裂还是减数分裂,都可以发生基因突变及染色体畸变,但基因突变主要发生在分裂间期,染色体畸变主要发生在分裂期。染色体畸变既有染色体数目变异,也有染色体结构变异;基因重组只能发生在减数分裂过程中,不能发生在有丝分裂过程中。
考向5　 生物变异在育种中的应用
典例5通常把体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物称为多倍体。多倍体植物往往表现为植株高大,营养物质含量高、抗逆性强等特点。将二倍体甜菜培育成含糖量高的三倍体甜菜的育种方法属于(　　)
A.单倍体育种 B.杂交育种
C.多倍体育种 D.诱变育种
解析 多倍体育种的原理是染色体变异,故将二倍体甜菜培育成含糖量高的三倍体甜菜的育种方法属于多倍体育种。
C
能力提升
生物变异在生产中应用的要点
1.杂交育种不能创造新的基因,只是对原有基因的重新组合,操作简单。对植物而言,一般按照杂交→自交→选优→自交(即杂交→选择→纯合化)的流程进行操作,但是对于马铃薯、大蒜等进行无性繁殖的生物而言,获得杂合子即可,不需选出纯合子;对于动物而言,采用的方法是杂交→ 测交。
2.注意区分单倍体育种和花药离体培养。在单倍体育种过程中采用了花药离体培养,并且获得的单倍体幼苗需要用秋水仙素处理,才能获得稳定遗传个体,仅花药离体培养得到的是单倍体 植株。
3.单倍体育种能够明显缩短育种年限是针对获得显性纯合子而言,若选育的对象为隐性个体,最简单和最快速的方法为杂交育种。
4.多倍体育种过程中,秋水仙素处理的对象不同,结果亦不相同。一般情况下,若处理的是萌发的种子,发育成的植株染色体数目都加倍;若处理的是幼苗,则根部细胞染色体数目未加倍。
5.基因重组这种变异本身是不定向的,但是转基因技术造成的基因重组能 定向改造生物性状,其产生的变异为定向的变异。
考点2 组成细胞的无机物
1.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( 　　)
2.遗传咨询的对象是进入生育期的各种人群。 ( 　　)
3.患遗传病的个体都携带致病基因。(　　)
4.各种遗传病在青春期发病率都比较低。 ( 　　)
×
√
×
×
提示 人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
提示 遗传咨询的对象主要是遗传病患者、相关亲属等。
提示 患染色体异常类遗传病的个体通常不带致病基因。
基础自检·微知著
5.21-三体综合征患者体内的细胞比正常个体的细胞多了一个染色体组。 (　　)
6.猫叫综合征患者的遗传物质中并不携带相关致病基因。(　　)
7.多基因遗传病在群体中发病率较高,是开展遗传病调查实验的最佳选择。 (　　)
×
√
×
提示 21-三体综合征患者体内的细胞比正常个体的细胞多了一条染色体。
提示 多基因遗传病在群体中发病率较高,但易受环境影响,故调查发病率时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,并在自然人群中随机抽样调查。
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病的疾病类型。
知能构建·强技能
2.人类常见的遗传病的类型
3.调查人群中的遗传病
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
二、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询
(1)对象:为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属。
(2)内容:估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(3)基本程序
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;
(3)各种遗传病在青春期的发病率很低;
(4)多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
3.降低遗传病发病风险的措施
(1)适龄生育:有效降低先天畸形率。
(2)禁止近亲结婚:有效降低隐性遗传病的发生概率。
(3)产前诊断
①羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
②绒毛细胞检查,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
③检测母体外周血胎儿游离DNA,用以预测胎儿常见染色体异常病。
④终止妊娠,通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时终止妊娠。
4.畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
实战演练·明方向
考向1　 遗传病的类型及比较
典例1(2025浙江开学考)爱德华氏综合征是由于18号染色体多出一条导致的严重先天性遗传病,下列叙述正确的是(　　)
A.该病患者体细胞中有三个染色体组
B.该病是亲本形成配子时同源染色体未分离造成的
C.可通过羊水检查对该病进行产前诊断
D.选择该病高发家系逐个分析以调查发病率
C
解析 患者体细胞中18号染色体有3条,但其他染色体仍为2条,整体仍为二倍体(含两个染色体组),A项错误;该病可能因MⅠ同源染色体未分离或MⅡ姐妹染色单体未分离导致,B项错误;羊水检查可通过分析胎儿细胞的染色体核型诊断该病,C项正确;调查发病率需在人群中随机抽样,高发家系分析用于研究遗传方式而非发病率,D项错误。
能力提升
有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,由于遗传基础不是单一因素,因此患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
考向2　 遗传咨询的程序与优生优育
典例2(2024浙江绍兴柯桥期末)遗传咨询和产前诊断等手段,可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。下列叙述正确的是(　　)
A.遗传咨询一定能确定胎儿是否患有单基因遗传病
B.对胎儿细胞的染色体数量进行分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有唐氏综合征
D.基因检测可以诊断胎儿是否患有各种先天性疾病
C
解析 遗传咨询能有效预防某些单基因遗传病,但不能断定胎儿是否患有单基因遗传病,A项错误;猫叫综合征是染色体结构异常遗传病,所以对胎儿细胞的染色体进行数量分析,不能判断胎儿是否患猫叫综合征,B项错误;唐氏综合征是染色体数目异常遗传病,所以用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有唐氏综合征,C项正确;通过基因诊断只能查出胎儿是否患有基因病,不能诊断胎儿是否患有各种先天性疾病,D项错误。
考向3　 遗传病发病风险、调查与预防
典例3下图表示不同遗传病在人体不同
发育阶段的发病风险。下列有关说法
正确的是(　　)
A.染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段相近
B.常见的单基因遗传病有多指、并指、先天性心脏病、家族性心肌病
C.调查人群中多基因遗传病的发病率,常选患病家族进行调查
D.染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期是因为大多数染色体异常遗传病是致死的,多数染色体异常的胎儿在出生前就死亡了
D
解析 染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段不一样,在出生前发病风险最高,在其他时期都较低,A项错误;先天性心脏病属于多基因遗传病,B项错误;调查人群中多基因遗传病的发病率,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样,C项错误;染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生,因此染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,D项正确。
典例4(2023浙江金华模拟)某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查,下列说法正确的是(　　)
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C.应在人群中进行随机调查,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
D.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
C
解析 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A项错误;调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,B项错误;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算,C项正确;杂合子携带致病基因,杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,但染色体异常遗传病无法用杂合子筛查,D项错误。
能 力 提 升
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象及范围 广大人群随机抽样 患者家系
注意事项 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 考虑正常情况与患病情况
结果计算或分析 患病人数占所调查的总人数的百分比 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
学 考
大 题 突 破
命题方向预测(一)　生物变异在生产实践中的应用
思维点拨明确各种生物变异的本质,特别是变异类型对基因结构及数目的影响,进而根据变异的发生机理,分析各种变异与相关育种方法的联系。
典例神舟十三号载人飞船搭载了许多水稻种子,希望通过航天诱变,能够培育出更好的品种。水稻的易倒伏(A)对抗倒伏(a)为显性,抗病(B)对易感病(b)为显性,两对基因分别位于两对同源染色体上。下图表示利用品种甲(AABB)和品种乙(aabb)通过三种育种方案培育优良品种(aaBB)的过程。
(1)太空环境可能会让作物种子发生________________________(填变异的类型)的可遗传变异。变异后的种子再被带回陆地,经过科研人员多代筛选、培育,会形成遗传特性稳定的优质新品种。载人飞船搭载的通常是萌发的种子而不是干种子,原因是________________________________________________________。
(2)方案二育种的原理是_________,AaBb自交得到的抗倒伏抗病植株中能稳定遗传的占_______。
(3)方案三育种的优点是________________________________________ ________。此方案需要先_____________________获得单倍体植株,然后人工诱导染色体数目加倍。
基因突变、染色体变异
萌发的种子细胞有丝分裂旺盛,DNA复制过程中更容易诱发突变
基因重组
1/3
能在短时间内培育出能稳定遗传的抗倒伏抗病
植株
花药离体培养
解析 (1)航天诱变利用太空中的高真空、宇宙射线、微重力等特殊环境,可能会让作物种子发生变异,其变异类型通常为基因突变、染色体变异;萌发的种子细胞有丝分裂旺盛,DNA复制过程中由于DNA双链打开,结构不稳定,因而更容易被诱发突变,因此载人飞船搭载的通常是萌发的种子而不是干种子。
(2)方案二的育种方法是杂交育种,该育种方法的原理是基因重组,AaBb自交得到的后代中抗倒伏抗病植株(1aaBB、2aaBb)的比例为3/16,其中能稳定遗传的占1/3。
(3)方案三的育种方式为单倍体育种,该育种方式的典型优点是明显缩短育种年限,较快获得符合要求的纯种,即能在短时间内培育出能稳定遗传的抗倒伏抗病植株;单倍体育种一般包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程,花药离体培养后可获得单倍体植株。
变式训练
(2023浙江嘉兴平湖月考)水稻是常用的育种实验材料,现有基因型为AABB、aabb的小麦品种,为培育出优良品种AAbb,可采用的方法如右图所示。请根据图回答下列问题。
(1)由品种AABB、aabb经过________ (填图中序号)的过程培育出新品种的育种方式称为杂交育种,其原理是________________。
(2)若经过程②产生的子代总数为3 200株,则其中符合育种要求的理论上有________株。基因型为Aabb的植株经过过程③获得的AAbb与aabb的数量比是________。
(3)过程⑤常采用________________技术可得到Ab个体幼苗,再经秋水仙素处理,就可得到纯合子AAbb,所以可以明显缩短育种年限。
(4)可用秋水仙素处理品种AaBb的_______________________,从而获得新品种AAaaBBbb,品种AaBb与品种AAaaBBbb是不是同一物种 ________,理由是________________________________。
①②③
基因重组
200
1∶1
花药离体培养
萌发的种子或幼苗
不是
它们之间存在生殖隔离
(5)若亲本的基因型有以下四种类型(两对基因控制不同性状,且A对a、B对b完全显性)。请回答下列问题。
①两亲本相互杂交,后代表型为3∶1的杂交组合是________________。
②选乙、丁为亲本,经单倍体育种途径可培育出__________种纯合植株。
甲、乙
4
解析 (1)由品种AABB、aabb经过①杂交、②自交和③连续自交过程培育出新品种的育种方法称为杂交育种;该方法可以集中不同亲本的优良性状,其原理是基因重组。
(2)若经过过程②产生的子代总数为3 200株,则其中符合育种要求(基因型为AAbb)的理论上有3 200×1/16=200(株);基因型为Aabb的植株自交产生的子代中AAbb、Aabb与aabb的数量比是1∶2∶1,故AAbb与aabb的数量比是1∶1。
(3)过程⑤常采用花药离体培养技术得到单倍体Ab个体;单倍体育种的优势是自交后代不发生性状分离,因而能明显缩短育种年限,其运用的原理为染色体变异。
(4)新品种AAaaBBbb为四倍体,可由AaBb染色体加倍获得,所以可用秋水仙素处理AaBb植株的萌发的种子或幼苗获得,由于品种AaBb与品种AAaaBBbb杂交得到的是三倍体,不可育,所以二者存在生殖隔离,不是同一物种。
(5)①要想使后代出现3∶1的性状分离比,则所选的两亲本要具有一对相同的杂合基因,而另一对基因杂交后代的性状表现为一种,所以可以选择甲和乙,甲(AaBb)与乙(AABb)杂交,后代的基因型为A_BB(1/4)、A_Bb(1/2)、A_bb(1/4),故后代表型之比为3∶1;②乙(AABb)与丁(aabb) 杂交,F1的基因型为AaBb、Aabb,AaBb产生的配子有AB、Ab、aB、ab,Aabb产生的配子有Ab、ab,故利用单倍体育种可以获得4种纯合植株(AABB、AAbb、aaBB、aabb)。
命题方向预测(二)　遗传系谱图与遗传病类型判断
思维点拨明确各种遗传病产生的原因,了解不同遗传病的发病特点,进而对遗传病的类型进行分析判断,特别要关注单基因遗传病中常染色体遗传与伴性遗传的区分。针对遗传系谱图的分析,突破口则是亲本与子代患病情况分析,若亲本均患病,生育不患病子代,则该病为显性遗传病,若亲本均正常,生育患病个体,则该病为隐性遗传病。
典例(2024浙江浙南名校开学考)人类遗传病甲(基因用A/a表示)和遗传病乙(基因用B/b表示)的家族系谱图如图所示,其中Ⅰ2不携带甲病致病基因、Ⅰ3不携带乙病致病基因。甲病患者的卵细胞出现萎缩、退化的现象,最终导致卵子死亡而不育,但含有甲病致病基因的男性个体不发病。乙病患者在夜晚或暗环境下视力很差甚至完全看不见东西。两种遗传病均为单基因遗传病且独立遗传,不考虑X、Y同源区段,也不考虑新的变异,回答下列问题。
(1)甲病遗传方式是　　　 　　　　,乙病遗传方式是　　　　　　　　。欲调查人群中乙病的发病率,要求做到　　 　 　　、
　　　　 　　。
(2)Ⅰ1与Ⅱ4关于甲病的基因型相同的概率是　 　　　。Ⅱ5的基因型是　　 　,他与Ⅱ6婚配,所生后代患甲病的概率是　　　　,两病皆患的概率是　　　　。
(3)为防止Ⅱ6生出有遗传病的子代,在其怀孕后可以采用的产前诊断方法有　 　　　　、　　　 　,将获得的细胞培养后进行基因测序,可依据
　　　　　　　　 　　　　　　　区分相应的正常基因和致病基因。
常染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
随机抽样调查
保证调查的群体足够大
1(或100%)　
AaXBY或aaXBY　
1/8
0
绒毛细胞检查
羊膜腔穿刺
致病基因与正常基因的脱氧核苷酸排列顺序不同
解析 (1)Ⅰ2不携带甲病致病基因,却生出了患有甲病的女儿和不患甲病的女儿,说明Ⅰ1带有致病基因,且Ⅱ2为杂合子,表现为患病,说明甲病为显性遗传病,又Ⅰ1生出了正常的女儿,可判断甲病为常染色体显性遗传病;Ⅰ3不携带乙病致病基因,且Ⅰ3和Ⅰ4均不患乙病,却生出了患乙病的儿子,说明乙病遗传方式是伴X染色体隐性遗传。若要调查人群中乙病的发病率,需要在人群中随机抽样调查,且需要保证调查的群体足够大,这样获得的数据更有说服力。
(2)Ⅰ1关于甲病的基因型为Aa,Ⅱ4和Ⅱ3(aa)结婚生出了患甲病的女儿和正常的女儿,说明Ⅱ4的基因型为Aa,可见Ⅰ1与Ⅱ4的基因型相同的概率是1。Ⅱ5关于甲病的基因型是Aa或aa,且不患乙病,因此其基因型可表示为AaXBY或aaXBY,他与Ⅱ6(aaXBXB或aaXBXb)婚配,所生后代患甲病的概率是1/2×1/2×1/2=1/8,患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,但甲病只会在女儿中发病,而乙病只会在儿子中发病,因此,二者不会生出两病皆患的孩子。
(3)为防止Ⅱ6生出有遗传病的子代,由于这两种病均是单基因遗传病,在其怀孕后可以采用的产前诊断方法有绒毛细胞检查、羊膜腔穿刺,将获得的细胞培养后进行基因测序,可依据致病基因与正常基因的脱氧核苷酸排列顺序不同区分相应的正常基因和致病基因,并据此做出判断,该过程属于基因诊断。
变式训练
(2024浙江台州黄岩学考模拟)某家系甲病和乙病的系谱图如下图所示。甲病(基因A/a 控制)和乙病(基因B/b控制)均为单基因遗传病,且基因不位于Y染色体,其中有一种病为伴性遗传病。回答下列问题。
(1)根据人们对遗传病的认识,常见遗传病除了单基因遗传病,还有多基因遗传病和　　 　　。
(2)甲病属于　　　　染色体上
　　　性基因控制的遗传病。判断依据是
　 　 。
染色体异常遗传病
常
显
Ⅰ1和Ⅰ2有甲病而Ⅱ3无甲病,甲病为显性;同时Ⅱ3为女性且无甲病,致病基因只能在常染色体上
(3)Ⅱ4的基因型是　 　　,Ⅰ2产生的配子的基因型为　 　　　　　　　,产生这几种基因型配子的原因是
　　　　　　　 　　　　　　　　　　　。
(4)Ⅰ1 和Ⅰ2再生一个孩子患一种病的概率是　　　　。
AaXBY　
AXB、AXb、aXB、aXb　
等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因发生自由组合
1/2
解析 (1)根据人们对遗传物质的认识,常见遗传病除了单基因遗传病,还有多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(2)由于Ⅰ1和Ⅰ2有甲病但Ⅱ3不患甲病,“有中生无为显性”,故甲病为显性病,若该致病基因位于X染色体上,则Ⅰ2的基因型为XAY,而Ⅱ3不患病,说明该致病基因不可能在X染色体上,只能在常染色体上,所以甲病是常染色体上的显性遗传病。
(3)Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病,但生出Ⅲ6患乙病,说明乙病为隐性遗传病,结合题干信息可知,其中有一种病为伴性遗传病,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病,推测Ⅱ4的基因型是A_XBY,由于Ⅲ6不患甲病,因此Ⅱ4的基因型为AaXBY。推测Ⅰ2的基因型为A_XBX-,Ⅰ1的基因型为A_XbY,由于Ⅱ3不患甲病患乙病,因此Ⅰ1的基因型为AaXbY,Ⅰ2的基因型为AaXBXb,由于减数分裂产生配子时,等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因发生自由组合,所以Ⅰ2产生AXB、AXb、aXB、aXb四种配子。
(4)Ⅰ1的基因型是AaXbY,Ⅰ2的基因型是AaXBXb,将两对等位基因分开考虑:Aa×Aa→A_∶aa=3∶1,XbY×XBXb→XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1。由此计算,Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子患一种病(只患甲病或只患乙病)的概率是3/4×1/2+1/2×1/4=1/2。

展开更多......

收起↑