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四、 人类遗传病是可以检测和预防的
生物的变异
第四章
知识点一
知识点一　人类遗传病的类型及其在人体不同发育阶段的发病风险
1. 遗传病的概念
凡是由于 或受精卵里的 发生了改变，从而使 发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
生殖细胞　
遗传物质　
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2. 遗传病的类型
(1)单基因遗传病。
①概念：由染色体上 个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很 。
单　
低　
③病例：a.常显：高胆固醇血症、多指、并指等；
b.常隐：糖原贮积病Ⅰ型、白化病、苯丙酮尿症等；
c.X连锁：抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型 血友病等；
d.Y连锁：睾丸发育不全等。
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(2)多基因遗传病。
①概念：涉及 个基因和许多种 的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与 疾病相区 分；由于 不是单一因素，因此在患者后代中的发病率只 有 。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和 青少年型糖尿病等。
许多　
环境因素　
后天获得性　
遗传基础　
1％～10％　
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(3)染色体异常遗传病。
①概念：由于染色体的 、 或 异常引起的 疾病。
②特点：往往造成自发性流产。
③病例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合 征等。
数目　
形态　
结构　
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3. 活动：根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲 线的意义
(1)一般来说， 的胎儿50％以上会因自发流产而不出 生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现 和 。
染色体异常　
单基因遗传病　
多基因遗传病
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(3)各种遗传病在 的发病率很低。
(4)成人很少新发染色体病，但成人的 比青春期发病 率高，更显著的是 的发病率在中老年群体中随着年龄 增加而快速上升。
青春期　
单基因遗传病　
多基因遗传病　
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C
A. 若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B. 若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的M Ⅱ 后期可能发生了差错
C. 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D. 若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致
【解析】 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能 来自其母亲，也可能来自其父亲，C错误。
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知识点二
知识点二　遗传咨询和优生、调查人类遗传病及人类基因组计划
1. 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)遗传咨询。
①作用：又称遗传学指导，它可以为 患者或 异常 性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 的可 能性，并详细解答有关病因、 、表现程度、诊治方法、预 后情况及 等问题。
遗传病　
遗传性　
再度发生　
遗传方式　
再发风险　
1
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系谱　
遗传方
式　
(2)提倡适龄生育。
(3)禁止近亲结婚：近亲中具有 基因的可能性很大， 从而提高了 遗传病的发生概率。
相同隐性致病　
隐性　
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染色体异
常　
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单基因遗传病
发病率　
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遗传图　
物理图　
功能　
位置　
疾病基因　
优生
优育　
基因治疗　
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√
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3
A. 调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查者的隐私
B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等
C. 若通过产前诊断确定胚胎不携带致病基因，但婴儿也可能患遗传病
D. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者所在的家系中进行调查
D
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【解析】 调查人群中的遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样 本要足够大，且要随机取样，也要保护被调查者的隐私，A正确；常见 的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断 等，B正确；若通过产前诊断确定胎儿不携带致病基因，但婴儿也可能 患染色体异常遗传病，如唐氏综合征，不携带致病基因，但依然表现患 病，C正确；对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而 调查遗传方式时要在患者家系中进行，D错误。
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自我检测
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙 酮尿症的发生概率
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数 目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全
B
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⑤不含致病基因的胎儿不可能患遗传病
⑥镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出来
A. 三项 B. 四项 C. 五项 D. 六项
【解析】 ①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可 有效降低苯丙酮尿症的发生概率，①正确；②多基因遗传病在群体中的 发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确；③先天性愚型是由于21号 染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观 察染色体数目进行检测，③错误；④软骨发育不全是显性遗传病，故只 要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全，④正确；⑤产前基因 诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常的遗传病，⑤ 错误；⑥镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀状， 可在显微镜下观察到其形态，猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于 染色体结构变异，也可用光镜检测出，⑥正确。B正确。
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被调
查者 第一类 第二类 第三类
父亲 正常 正常 患病
母亲 患病 正常 正常
儿子 全患病 正常50人，
患病3人 正常38人，
患病8人
女儿 全正常 正常49人 正常29人，
患病6人
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A. 该调查对家庭采取随机抽样方式
B. 根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病
C. 第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突 变
D. 第三类家庭中部分母亲为纯合子
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C
【解析】 第二类家庭中出现3名患儿且均为男性，与性别相关联，故最 可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，父亲的基因 型为XBY，母亲的基因型多数为XBXB，少部分母亲为携带者(XBXb)，C 错误。
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A. 禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率
B. 正常男女婚配生出患该遗传病的男孩的概率最大是1/8
C. 通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出 生
D. 调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比选择红绿色盲更合适
D
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【解析】 近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加，因此禁 止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；由于只有两 对基因都为隐性纯合时才表现患病，所以正常男、女基因型为Aabb和 aaBb时，二人婚配生出患此病男孩的概率最大，为1/2×1/2×1/2＝ 1/8，B正确；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病，通过遗传咨询和产前诊断能在一定程度 上预防该遗传病患儿的出生，C正确；调查人群中的遗传病时，一般选 择发病率较高的单基因遗传病，因此选择红绿色盲更合适，D错误。
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A. 该病的遗传方式与红绿色盲相同
B. Ⅱ－3与Ⅰ－2基因型相同的概率为1/2
C. Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一个男孩，该男孩正常的概率是1/4
D. 基因a的出现可能是基因A发生基因突变所致
C
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【解析】 双亲都正常，后代出现患病，且其中Ⅰ－1不带有致病基因， 说明该病是伴X染色体隐性遗传，与红绿色盲相同，A正确；Ⅰ－2基因 型为XAXa，Ⅱ－3基因型为XAXa或XAXA，Ⅱ－3与Ⅰ－2基因型相同概率 为1/2，B正确；Ⅰ－1和Ⅰ－2 的基因型分别为XAY和XAXa，已知出生的是 男孩，正常的概率为1/2，C 错误；A和a互为等位基因，a可能是基因A 发生基因突变所致的，D正确。
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A. 单基因遗传病
B. 多基因遗传病
C. 性染色体异常遗传病
D. 常染色体异常遗传病
A
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A. 通过遗传咨询一定能确定胎儿是否患有单基因遗传病
B. 通过对胎儿细胞的染色体数量进行分析，可判断胎儿是否患有猫叫 综合征
C. 通过用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有唐氏综合征
D. 基因检测可以诊断胎儿是否患有各种先天性疾病
C
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