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人类遗传病
第3节
人教版 必修2
1. 能举例说出人类常见遗传病的类型。
2. 能够运用遗传学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措施。
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
问题探讨
遗传病：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病分类X显、X隐常显、常隐伴Y结构变异数目变异基因改变染色体改变一、人类常见遗传病的类型 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症。母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。
2.家族性疾病一定是遗传病吗？
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
概念：由一对等位单基因控制注意：不是一个基因常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲、血友病伴Y遗传病外耳道多毛症分类1.单基因遗传病
一般代代遗传，且男女患病概率相同
遗传特点
常染色体显性遗传病
多指
并指
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
镰状细胞贫血苯丙酮尿症白化病一般隔代遗传，且男女患病概率相同遗传特点常染色体隐性遗传病
人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图：
苯丙氨酸
酪氨酸
酶1
酶2
酶3
酶4
酶5
酶6
积累
尿黑酸
黑色素
乙酰乙酸
CO2+H2O
苯丙酮酸
苯丙酮尿症，损害神经系统，智力发育障碍。
01.苯丙酮尿症、尿黑酸症、白化病分别是由于缺乏哪种酶？
酶1
酶3和5
酶5
X染色体隐性遗传病男患者多于女患者，女患者的父亲儿子必定患病。z遗传特点X染色体显性遗传病女患者多于男患者，男患者的母亲女儿必定患病。z遗传特点Y染色体遗传病传男不传女，父传子、子传孙z遗传特点原发性高血压兔唇青少年型糖尿病概念：由两对或多对等位单基因控制注意：不是两个或多个基因2.多基因遗传病一般单基因遗传病的种类最多，而人群中多基因遗传病的发病率最高。多基因遗传病的遗传特点常表现为家庭聚集现象在群体中发病率较高易受环境因素的影响类型常染色体变异性染色体变异唐氏综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条XO单体XXX三体XXY三体XYY三体(特纳综合症)(克氏综合征)(超雄综合征)(超雌综合征)3.染色体异常遗传病（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病 率及其遗传方式。请分析回答下列问题:①调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。②调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么 01为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。02一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。人群中随机抽样
患者家系中
调查方式
（重点）
调查对象
一般选单基因遗传病
发病率
遗传方式
调查过程
明确遗传病类型
确定调查内容
设计调查方案
实施调查方案
汇总调查结果
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
=患病人数/被调查总人数
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
优生---让每一个家庭生育出健康的孩子
二、遗传病的检测和预防
直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚。
婚姻法规定
降低后代发生隐性遗传病的概率。
目的
和谁生？
1、禁止近亲结婚
（和谁生？）
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
统计数据
1、近亲婚配发病率
表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；
而患白化病的风险，则要高13.5倍；
2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
摩尔根和他的表妹所生子女中女孩莫名其妙痴呆，且早早离世，男孩有智商残疾，摩尔根疾呼：不要近亲结婚。
达尔文和他的表姐所生子女中大多都不正常。
DARWIN
Morgan
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
2. 遗传咨询
（主要手段）
（能不能生？）
3、提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
（什么时候生？）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观、性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
4. 产前诊断
（生之前要做什么？）
（1）羊水检查
（2）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
常见人类遗传病
结构改变：猫叫综合征
数目改变：21三体综合征、性腺发育不全
常染色体显性：
多指、并指、软骨发育不全
X染色体显性：抗维生素D佝偻病
伴Y遗传：外耳道多毛症
X染色体隐性：血友病、色盲
常染色体隐性：
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
冠心病、兔唇、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病、
范围
人群中
计算公式
某遗传病的患病人数/被调查的总人数
调查发病率式
人类遗传病监测预防
单基因控制
多基因控制
染色体异常
对象
遗传咨询
产前诊断
了解家族病史
羊水检查
推测遗传方式
提出合理建议
B超检查
基因检测
孕妇血细胞检查检查

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