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基因突变和基因重组
第一课时
第1节
人教版 必修2
1. 通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，能够阐明基因突变的概念。
2 .能够阐明基因突变的原因、特点及意义。
航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1、航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。
问题探讨
实例一：镰状细胞贫血
镰状细胞贫血也叫镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病。
正常人的红细胞
镰状细胞贫血患者的红细胞
细胞形态
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
细胞形态
红细胞容易破裂
使人患溶血性贫血，严重会导致死亡
一、基因突变的实例
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
【思考·讨论】
1.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
A
T
A
U
镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因：
发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）
根本原因是什么？
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
G A A
G U A
G A A
C T T
G T A
C A T
根本原因
直接原因
基因突变
（碱基对替换）
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
2、基因突变的概念
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变。
(2)发生时间：
【思考】1.基因突变一定会传给后代吗？
基因突变
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物（无性繁殖）的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结构
未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结构
改变
【思考】2.基因突变一定会导致蛋白质结构改变吗？
3.基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
1.碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的影响较大？
突变后的基因转录的mRNA上起始密码子、终止密码子位置发生改变。
3.基因突变一定导致生物性状发生改变吗？
2）改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
密码子的简并性
隐性突变A→a 显性突变a→A
不一定，例如：
1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
2.碱基增添或缺失多少个碱基对蛋白质的影响最小？
3个
思考与讨论：
（1）诱发突变
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射
（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物
（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质
（影响宿主细胞的DNA）
（2）自发突变
自然条件下，
由于DNA复制发生错误而自发产生。
BrdU
T
C
提高突变频率
1、基因突变的原因
二、基因突变的原因、特点和意义
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
原理：基因突变
优点：大幅改良品种的优良性状
缺点：盲目性高，需处理大量材料
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
2
基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
不定向性
A+（灰毛）
AY (黄毛)
a (黑毛)
突变
老鼠
普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
2
基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
不定向性
普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
2
基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
不定向性
普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
低频性
自然状态下，基因突变频率很低。
随机性
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
3、基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
对生物体的意义
中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
一、基因突变——实例：镰状细胞贫血、细胞癌变
1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而
引起的基因结构的改变。
2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时
3．外因：物理、化学、生物因素
内因：DNA分子复制偶尔发生错误
DNA的碱基组成发生改变
4．特点：①普遍性 ②随机性 ③不定向性
④频率低 ⑤多害少利
5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料
1.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（ ）
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
C
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
A.②处碱基对A－T替换为T－A
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.④处碱基对G－C替换为U－A
D.④处碱基对G－C替换为T－A
B
3．镰刀型细胞贫血症是一种人类遗传病，下列有关该病的叙述及分析判断，错误的是（ ）
A．患者大部分红细胞呈镰刀状
B．发生的根本原因是基因突变
C．据此可以推断，生物的性状与DNA碱基序列有关
D．据此可以推断，基因的碱基对发生替换，生物的性状肯定改变
4.基因突变常发生于细胞周期的（ ）
A．分裂前的间期 B．分裂期前期
C．分裂期后期 D．在分裂期的各个时期都有可能
D
A
5. 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析
正确的是( )
A. 根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B. 该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C. 若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D. 若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
C

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