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(共51张PPT)
第4章 基因的表达发酵工程
第2节　基因表达与性状的关系
课时目标 1.通过实例分析，探究基因表达与性状的关系。(生命观念)
2．通过比较分析，理解在个体发育过程中，细胞发生分化的本质。(科学思维)
3．基于对生物遗传现象的分析和讨论，进一步理解基因、环境与性状的关系。(科学思维)
酶的合成
代谢过程
蛋白质的结构
2．基因对性状的控制实例[连线]
二、基因的选择性表达与细胞分化
1．基因类型
(1)在所有细胞中都表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞
所必需的，如核糖体蛋白基因、 。
(2)只在某类细胞中 表达的基因：如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2．细胞分化的本质： 。
基本生
命活动
ATP合成酶基因
特异性
基因的选择性表达
三、表观遗传
1．概念：生物体基因的 保持不变，但 发生可遗传变化的现象。
2．存在：表观遗传现象普遍存在于生物体的 的整个生命活动过程中。
3．类型： 、组蛋白甲基化和 等。
碱基序列
基因表达和表型
生长、发育和衰老
DNA甲基化
乙酰化
四、基因、环境和性状的关系
1．在大多数情况下，基因与性状并不是简单的 的关系。
(1)一个性状可以受到 的影响。
(2)一个基因也可以影响 。
2． 对性状也有重要的影响。
3． 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
一一对应
多个基因
多个性状
环境
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境
◆名师点睛
表观遗传的特点
(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。
(3)可逆性：DNA甲基化修饰可发生可逆性变化，即被修饰的DNA可发生去甲基化。
◆视野拓展
老年人的白发和白化病发病机制
(1)人体衰老时头发之所以变白，是因为控制黑色素形成的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少。
(2)白化病是控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常，使酪氨酸酶无法合成，导致患者不能合成黑色素，表现为白化。
◆基础速判(对的画“√”，错的画“×”)
√
√
×
√
◆思维启迪
1．同一株水毛茛，裸露在空气中的叶呈扇形，浸在水中的叶呈针状，这说明影响生物的性状的因素有什么？
提示：基因和环境。
2．同一个体不同细胞的形态、结构和功能不同的根本原因和直接原因分别是什么？
提示：根本原因是基因的选择性表达，直接原因是合成了特定的蛋白质。
任务一 基因表达产物与性状的关系
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的。下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。
[问题探究]
1．图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径？
答案：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2．牵牛花的颜色只受一对基因控制吗？
答案：不是，受多对基因控制。
3．牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明了什么？
答案：环境因素也会影响生物体的性状。
4．牵牛花的叶肉细胞是否含有基因①②③？也能全部表达吗？
答案：牵牛花的叶肉细胞含有基因①②③，但不能全部表达。
　基因控制性状的方式
项目 直接途径 间接途径
方式 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
图解
C
A ．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C．基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
解析：
由题图可知，基因1不正常而缺乏酶1，则苯丙氨酸只能在细胞中代谢生成苯丙酮酸，导致人患苯丙酮尿症，A正确；由苯丙氨酸合成黑色素需要酶1、酶2的作用，即需要基因1、基因2的控制，B正确；题图体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；基因2突变，导致酶2不能合成，从而不能形成黑色素，使人患白化病，D正确。
D
解析：
人体成熟的红细胞没有细胞核和细胞器，因此不能进行①②③④过程，A错误；X1与X2为转录形成的RNA，RNA的组成单位是核糖核苷酸，故X1与X2的区别主要是核糖核苷酸的排列顺序不同，B错误；人体衰老引起白发的原因是酪氨酸酶活性降低，不是酪氨酸酶不能合成，C错误；据题图分析可知，左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，右边表示基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，D正确。
基因控制生物性状的途径的判断
(1)若生物性状直接由蛋白质体现，则应为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
(2)若体现生物性状所涉及的物质并非蛋白质，则基因对其控制往往是通过“控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状”这一间接途径实现的。
任务二 基因的选择性表达、细胞分化与表观遗传
1．下图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况。
(1)图中哪一个可能是控制呼吸酶合成的基因？
(2)5种细胞中蛋白质差异最大的可能是哪两种？
答案：(1)基因b。
(2)细胞3和细胞4。
2．脊椎动物的一些基因的活性与其周围特定胞嘧啶的甲基化有关，甲基化使基因失活，相应的非甲基化能活化基因的表达，则肝细胞和胰岛B细胞的呼吸酶基因和胰岛素基因分别处于什么状态？
答案：肝细胞的呼吸酶基因处于非甲基化状态，胰岛素基因处于甲基化状态；胰岛B细胞的呼吸酶基因和胰岛素基因均处于非甲基化状态。
3．细胞中的基因能否表达受到精确的调控，基因表达的调控可能发生在基因表达的哪些环节？
答案：遗传信息的转录和翻译。
1．基因选择性表达的结果
(1)细胞形态改变：如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起状等。
(2)细胞结构变化：细胞器的种类和数量发生变化。
(3)细胞功能特化：执行特定的功能，如运动功能、反射功能、免疫功能等。
(4)合成特殊分子：如合成唾液淀粉酶、抗体、胰岛素、血红蛋白和肌动蛋白等。
2．细胞分化
(1)细胞分化的标志
①分子水平：基因的选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素。
②细胞水平：细胞形态、结构和功能各不相同。
(2)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
(3)细胞分化的“变”与“不变”
①不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
②变：mRNA，蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
3．表观遗传机制
(1)表观遗传的类型：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化等。
(2)甲基化等修饰可以抑制或激活某些基因的表达。甲基化程度越高，抑制程度越高。
(3)表观遗传的特点
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
4．基因、环境和性状的关系
(1)基因控制生物体的性状，而性状的形成同时还受到环境的影响。
(2)基因与性状的对应关系
表观遗传与表型模拟辨析
(1)相同点：表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变。
(2)不同点：表观遗传引起的性状改变是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的。
D
解析：
DNA甲基化不会改变基因的碱基序列，但会影响基因的表达，A错误；启动子是基因转录的起点，启动子区域的DNA甲基化不会影响DNA复制，但会影响基因的转录，B错误；DNA甲基化可以发生在衰老细胞中，也会发生在其他细胞中，C错误；DNA甲基化年龄是目前测量生物年龄、评估衰老进程最可靠的指标之一，说明随着人类的衰老，DNA甲基化程度变高，因此DNA去甲基化机制的研究有助于延长人类寿命，D正确。
D
解析：
DNA甲基化属于表观遗传修饰，不改变基因碱基序列，小鼠甲和小鼠乙甲基化后，两者的遗传信息仍相同，A错误；甲基化是在DNA上添加甲基基团，可以随着DNA传递给下一代，因此甲基化引起的性状改变能遗传给子代，B错误；基因组成相同的个体所具有的微小差异不一定就是基因甲基化的结果，也可能是环境的差异导致的不同，C错误；P序列的甲基化使得M基因无法表达，可能会导致侏儒鼠出现，D正确。
周期性共济失调的产生机理——科学思维
周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如下图所示。
设计1：考查图文转化和信息迁移应用能力
(1)图中①表示的生理过程是________。如果细胞的________(填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
设计2：考查长句表达能力
(2)图中所揭示的基因控制性状的方式是___________________________
______________________________________________________________
____________________________________________________________。
设计3：考查逻辑推理能力与科学思维
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性，结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是________，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是________。
答案：(1)转录　核仁
(2)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(3)AaXBXb　1/2
解析：
(1)图中过程①表示以基因的一条链为模板合成物质B(mRNA)的转录过程。结构C为核糖体，而核仁与核糖体的形成有关，因此如果细胞的核仁被破坏，会直接影响结构C的形成。(2)图中的基因所编码的通道蛋白属于结构蛋白，因此图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死，据此可推知该病的遗传方式为常染色体显性遗传。红绿色盲属于伴X染色体
解析：
隐性遗传病。一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子，说明在该对夫妇中，妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为aaXBY。这对夫妇所生孩子患周期性共济失调的概率为1/2，患红绿色盲的概率为1/4，因此这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是1/2×3/4＋1/2×1/4＝1/2。
D
解析：
一对相对性状可由一对或多对基因控制，A正确；基因可通过控制酶的合成来间接控制生物的性状，B正确；隐性基因控制的性状可能被显性性状掩盖，如Aa表现为A基因控制的性状，C正确；基因型与环境条件共同决定生物性状，因此基因型相同，环境不同时，表型不一定相同，D错误。
B
解析：
只有连续分裂的细胞才具有细胞周期，神经细胞与肌细胞都是高度分化的细胞，不再继续分裂，因此两者都不具有细胞周期，A错误；同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上不同的原因是基因的选择性表达，即两者合成的特定蛋白不同，B正确；同一个体的不同体细胞是由同一个受精卵发育而来的，所以同一个体的不同体细胞中含有的遗传信息相同，核DNA含量也相同，C、D错误。
C
解析：
表观遗传虽然碱基序列不变，但表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，C错误。
B
解析：
不同的体细胞中表达的基因部分相同，如细胞呼吸相关酶基因都表达，A错误；基因的“沉默”可能与转录、翻译有关，B正确；细胞具有全能性的根本原因是细胞中含有该生物体的全套遗传物质，若去除部分基因，则一定会影响细胞的全能性，C错误；在受精卵中，并非所有的基因都处于表达状态，如唾液淀粉酶基因、胃蛋白酶基因等在受精卵中不表达，D错误。
B
解析：
真核生物中，基因是有遗传效应的DNA片段，A正确；该实例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B错误；基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，故跨膜蛋白的形成过程经历了转录和翻译过程，C正确；控制合成蛋白质的密码子位于mRNA上，D正确。

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