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第5章 基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
课时目标 1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变；认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念)
2．通过归纳与概括，总结基因突变的特点与意义；结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型和意义。(科学思维)
3．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施；举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用。(社会责任)
一、基因突变的实例及概念
1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)致病机理
(2)原因
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸替换为 。
2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 的改变。
二、细胞的癌变
1．细胞癌变的根本原因： 和 发生突变。
缬氨酸
替换、增添或缺失
基因碱基序列
原癌基因
抑癌基因
2．癌细胞的特征
三、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因：诱发基因突变的三种因素为 、
和 。
2．基因突变的特点：普遍性、 、 、低频性。
3．基因突变的意义
(1)产生 的途径。
(2)生物变异的 。
(3)为生物的进化提供丰富的 。
物理因素
化学因素
生物因素
随机性
不定向性
新基因
根本来源
原材料
四、基因重组
1．过程：在生物体进行 的过程中。
2．类型
有性生殖
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂 Ⅰ 期 非同源染色体上的 自由组合
互换型 减数分裂 Ⅰ 时期(前期) 同源染色体上的 的互换
后
非等位基因
四分体
等位基因
3.实质：控制 的基因的重新组合。
4．结果：不产生新基因，但产生新的 。
5．意义
(1)基因重组也是 的来源之一。
(2)对生物的 具有重要意义。
不同性状
基因组合
生物变异
进化
◆视野拓展
香甜的糯玉米
糯玉米是由普通玉米发生突变再经人工选育而成的新类型，其籽粒胚乳淀粉为100%的支链淀粉，煮熟后黏软而富有糯性，使其在食用和工业生产中具有特殊的用途。
◆名师点睛
1．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
2．基因突变在光学显微镜下看不到，但由基因突变导致的镰状细胞贫血可以通过用显微镜观察红细胞的形态来确定。
3．基因突变一般发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时期，此时DNA结构最不稳定，故最容易发生基因突变。
4．巧记癌变细胞的特征
(1)“不死”：能够无限增殖。
(2)“变态”：细胞形态结构发生显著变化。
(3)“扩散”：糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
◆基础速判(对的画“√”，错的画“×”)
√
×
×
√
◆思维启迪
“一母生九子，连母十个样。”请从变异的角度分析这主要是什么原因引起的。为什么？
提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组引起的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
任务一 基因突变
注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。
[问题探究]
1．a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？
答案：a属于碱基的缺失，b、c、d属于碱基的替换。
2．图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？
答案：体现了基因突变的随机性。
3．a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？
答案：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。
4．b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？
答案：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
1．基因突变的机理
2．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前的序列不受影响，
一般影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，
一般影响缺失位置后的序列
3.基因突变可引起生物性状改变的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。
(3)肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸的种类发生改变。
4．基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并)。
(2)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状也不改变。
(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
5．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，所有生物都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3……)，A、a1、a2、a3……之间也可以相互突变(如下图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
(4)低频性：例如，果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10-5。
基因突变的四个易错点
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物可以发生基因突变，RNA病毒也可以发生基因突变。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，也不一定改变生物的性状。
B
解析：
基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能的强弱有关，D错误。
B
解析：
基因通常是有遗传效应的DNA片段， Ⅰ 、 Ⅱ 为无遗传效应的序列，因此 Ⅰ 处发生碱基的替换不会导致基因b发生基因突变，A正确；基因突变会引起转录形成的密码子发生改变，进而导致翻译形成的蛋白质中的氨基酸序列改变，由于密码子具有简并性，基因突变后形成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变，因此生物性状不一定发生变化，B错误；基因的多样性在于基因中碱基的排列顺序不同，a、b、c是一个DNA分子
解析：
上的三个基因，即互为非等位基因，三者的区别在于碱基排列顺序的不同，C正确；由于基因选择性表达，该细胞中a、b、c基因不一定都会表达出相应蛋白质，D正确。
任务二 细胞的癌变
细胞癌变的原因是细胞内原癌基因和抑癌基因发生突变。癌细胞的特点之一是能无限增殖。医学上通常使用一定剂量的化学药剂对癌症患者进行化疗，接受化疗后的患者身体非常虚弱。
[问题探究]
1．化疗能够治疗癌症的原理是什么？
答案：化疗是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂能力，或者杀死癌细胞。
2．接受化疗的癌症患者身体非常虚弱的原因是什么？
答案：化疗的药物既对癌细胞起作用，也对正常的体细胞起作用，因此，化疗后患者的身体非常虚弱。
3．早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了。从癌细胞的特征角度分析原因。
答案：癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散，因此不能采用切除法治疗。
1．癌细胞的主要特征
(1)无限增殖
细胞来源 分裂次数 存活时间
正常人肝细胞 50～60次 大约5个月
海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今
(2)形态、结构发生显著变化
(3)易分散和转移
细胞膜上的糖蛋白减少→细胞之间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．癌变的机理
癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
(1)正确认识原癌基因和抑癌基因
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，两者正常表达，共同调控着细胞的生长和增殖过程。
②原癌基因或抑癌基因突变才成为癌基因。
(2)一个基因的突变并不能引起细胞癌变，细胞癌变一般是多个基因突变累加的结果。
C
解析：
癌变后的细胞形态结构发生显著变化，可通过显微镜下观察细胞的形态结构对其是否癌变进行初步诊断，A正确。癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，使癌细胞容易分散和转移，B正确。正常人的细胞内都含有原癌基因和抑癌基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋
解析：
白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，C错误。辐射、化学诱变剂等是常见的诱导癌变的因素，日常生活中远离辐射、化学诱变剂等致癌因子，可减少癌症的发生，D正确。
C
解析：
癌细胞的一个主要特征就是具有无限增殖的能力，同时它们的形态结构也会发生显著变化，这与正常细胞形成鲜明对比，A正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质通常会减少，这会影响细胞间的黏着性，使得癌细胞更容易从原发部位脱落并分散到身体的其他部位，形成新的肿瘤，即发生转移，B正确；根据题干信息分析可知，酒精致癌的根本原因是通过破坏DNA等途径导致原癌基因和抑癌基因发生突变，C错误；由于癌症的发生与多种致癌因子有关，包括化学致癌因子、物理致癌因子和生
解析：
物致癌因子等，因此人们在日常生活中应该尽量远离这些致癌因子，选择健康的生活方式，如合理膳食、适量运动、戒烟限酒等，以降低癌症的发生风险，D正确。
任务三 基因重组
1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
(1)高茎豌豆自交后代中出现高茎和矮茎。
(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒。
答案：(1)否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。
(2)是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒，是位于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
2．下图a、b为减数分裂 Ⅰ 不同时期的细胞图像。
(1)图a和图b细胞中发生基因重组的原因分别是什么？
(2)图中两种类型的基因重组分别发生于减数分裂 Ⅰ 的哪个时期？
答案：(1)图a细胞中发生基因重组的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。图b细胞中发生基因重组的原因是随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
(2)a发生于减数分裂 Ⅰ 前期(四分体时期)，b发生于减数分裂 Ⅰ 后期。
3．下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化。
(1)若没有发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
(2)若发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
答案：(1)2种。AB和ab。
(2)4种。AB、Ab、aB和ab。
1．基因重组的类型
2．基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
本质 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，可能出现新性状 不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合
发生时间
及原因 DNA分子复制时(主要)，由于外界因素或自身因素引起的基因碱基序列的改变 减数分裂 Ⅰ 过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合
项目 基因突变 基因重组
条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂
意义 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供原材料 是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
发生的
可能性 可能性很小 非常普遍
基因重组类型的理解误区
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)“肺炎链球菌转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
C
[答题指导]
解析：
生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，导致基因重组，B正确；一个基因型为Aa的植物体自交产生基因型为aa的子代，出现性状分离，实质是等位基因分离，C错误；一般情况下，花药内经过减数分裂形成配子(即花粉)，可发生基因重组，而根尖进行有丝分裂，不能发生基因重组，D正确。
B
解析：
利用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种，变异的类型为基因突变，A错误；基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，比例为42∶8∶8∶42，测交后代比例不是1∶1∶1∶1，说明基因A/a和B/b连锁，基因连锁测交产生的子代表型及比例应该为1∶1，与实际比例不同，原因是减数分裂形成配子时同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换，变异原理是基因重组，B正确；基因型为Dd的个体自交，该过程发生了
解析：
等位基因的分离，没有发生基因重组，C错误；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，黄毛小鼠AvyAvy与黑毛小鼠aa杂交过程中没有发生基因重组，D错误。
癌细胞增殖的抑制——科学探究
大黄是我国特产的重要中药材之一，其活性成分大黄素可明显将癌细胞的细胞周期阻滞于DNA合成前期，从而抑制癌细胞的增殖；其活性成分大黄酸可促进DNA裂解，进而抑制癌细胞增殖并诱导其凋亡。
设计1：考查结构与功能相适应的生命观念
(1)与正常细胞相比，癌细胞具有的特征有_________________________
______________________(答出两点即可)。
设计2：考查长句表达能力与科学思维
(2)大黄素可明显将癌细胞的细胞周期阻滞于DNA合成前期，使癌细胞停留在细胞分裂的____________；大黄酸作为适宜的刺激信号引发癌细胞的凋亡，细胞凋亡是指______________________________________
______________________________________________________________
____________________________________________________________。
设计3：考查问题解决能力与科学探究
(3)目前，大黄已成为抗癌领域的研发热点。研究人员以培养有小鼠EAC(艾氏腹水癌细胞)的培养液为材料，进一步研究大黄提取液中所含的大黄素、大黄酸在联合用药和单独用药的情况下，对癌细胞增殖的抑制效果。简要写出实验研究思路：______________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
____________________________________________________________。
答案：(1)能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
(2)分裂间期　由基因所决定的细胞自动结束生命的过程
(3)将培养有小鼠EAC(艾氏腹水癌细胞)的培养液随机平均分成4组，编号为甲、乙、丙、丁，甲组不做处理，乙组加适量的大黄素，丙组加等量的大黄酸，丁组加等量的大黄素和大黄酸，培养一段时间，观察培养液中癌细胞的数量
解析：
(1)癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。(2)大黄素可明显将癌细胞的细胞周期阻滞于DNA合成前期，而DNA复制发生在细胞分裂的分裂间期。由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，叫作细胞凋亡。由于细胞凋亡受到严格的由遗传机制决定的程序性调控，所以它是一种程序性死亡。(3)实验目的是研究大黄提取液中所含的大黄素、大黄酸在联合用药和单独用药的情况下，对癌细胞增殖的抑制效
解析：
果。因此，自变量是只含大黄素、只含大黄酸或同时含大黄素和大黄酸，因变量是癌细胞增殖情况；故将培养有小鼠EAC(艾氏腹水癌细胞)的培养液平均分成4组，编号为甲、乙、丙、丁，甲组不做处理，乙组加适量的大黄素，丙组加等量的大黄酸，丁组加等量的大黄素和大黄酸，培养一段时间，观察培养液中癌细胞的数量。
C
解析：
中国空间站内“寸土寸金”，斑马鱼的“娇小”体型，也更符合环境要求，所以体积小是斑马鱼成功入选的重要原因之一，A正确；金鱼藻是植物，相当于生产者，可以进行光合作用为斑马鱼提供氧气，B正确；太空射线可以诱导基因突变，但基因突变是不定向的，C错误；斑马鱼卵细胞是通过减数分裂形成的，减数分裂过程中会发生基因重组，D正确。
D
解析：
虽然生物的性状没有发生改变，但发生了基因突变，说明遗传信息发生改变，基因也改变了，A、B错误；遗传信息发生改变，与之对应的密码子也会改变，C错误；由于密码子的简并等原因，突变后的基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列没有改变，因此性状也不会改变，D正确。
D
解析：
若重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A正确；基因中碱基A＝T，G＝C，故基因中嘧啶碱基(C＋T)的比例＝嘌呤碱基(G＋A)的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B正确；CTCTT重复序列过多可能引起mRNA上碱基序列改变，进而影响该基因的表达，C正确；若CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，D错误。
C
解析：
癌细胞具有无限增殖的能力，A正确；癌变后，细胞的形态结构发生显著变化，B正确；细胞癌变的实质是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，而不是抑癌基因突变为原癌基因，C错误；癌变的发生与不良饮食习惯密切相关，因此，健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率，D正确。
B
解析：
自然情况下，基因重组发生在减数分裂过程中，A正确；基因重组能产生新基因型，进而产生原来没有的新性状组合，但不能产生新基因，B错误、D正确；基因重组是生物变异的重要来源，C正确。
C
解析：
由于患者红细胞中血红蛋白基因的碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列也发生改变，与正常人不同，A正确；患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C错误；此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D正确。
7．如图表示人类镰状细胞贫血的病因图解，请据图回答问题：
(1)图中过程①是________；过程②是__________，后者是在__________中完成的。
(2)图中过程③是______________，通常发生在____________过程中。DNA分子上发生了碱基的________，这是镰状细胞贫血的根本原因。
(3)镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的特点是________________。
答案：(1)转录　翻译　核糖体
(2)基因突变　DNA复制　替换
(3)突变频率很低(低频性)
解析：
(1)过程①的模板是DNA的一条链，产物是mRNA，故该过程为转录；过程②的模板是mRNA，产物是蛋白质，故该过程为翻译，翻译过程发生在核糖体中。(2)过程③为基因突变，通常发生在DNA复制过程中；DNA分子上发生了碱基的替换，这是镰状细胞贫血的根本原因。(3)镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的频率很低。

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