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(共59张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
课时目标 1.分析与归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)
2．通过调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)
3．认同遗传病的检测和预防的重要性，关注人体健康。(社会责任)
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：由 改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]
遗传物质
二、调查人群中的遗传病
1．遗传病的调查
2．调查遗传病的类型：最好选取群体中 较高的 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
发病率
单基因遗传病
某种遗传病的患者数
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括 和 。
遗传咨询
产前诊断
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
4．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的 ，了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体 ，从而帮助个体通过改善 和
，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病 。
(3)争议：人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
DNA序列
患病的风险
生存环境
生活习惯
概率
缺陷基因
◆名师点睛
1．多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘等。
2．遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的，也可能是因孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物而产生的。
3．遗传咨询和产前诊断并不能避免遗传病的发生，而是减少遗传病的发生。
◆视野拓展
1．克氏综合征
克氏综合征(Klinefelter综合征)，是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种，在新生男婴中发病率约为1/1 000。正常男子的染色体核型为46、XY，如果男子染色体核型中X增多则会引起这种疾病，最常见的患者染色体核型是47、XXY。导致患者染色体异常的原因是精子或卵细胞在形成过程中性染色体分离异常。
2．爱德华氏综合征
爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见的常染色体三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。
◆基础速判(对的画“√”，错的画“×”)
×
×
√
×
◆思维启迪
为了预防遗传病的发生，可通过产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。21三体综合征可以通过基因检测发现吗？说明原因。
提示：不能，因为21三体综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因。
任务一 人类常见遗传病的类型
下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
[问题探究]
1．单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗？
答案：不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
2．图中反映出多基因遗传病的特点是什么？
答案：多基因遗传病成年人发病风险显著增加。
3．图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
答案：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
1．多基因遗传病——基因突变
下图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
2．染色体异常遗传病——染色体变异
(1)唐氏综合征成因：减数分裂过程中21号染色体不分离，既可发生在减数分裂 Ⅰ ，也可发生在减数分裂 Ⅱ ，如下图所示(以卵细胞形成为例)：
异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
3．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性较大，遗传病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
有关人类遗传病的三个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如猫叫综合征患者的5号染色体部分缺失，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
C
解析：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，不属于遗传病，A不符合题意；食物中缺少维生素A会导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，该病并非由父亲遗传给儿子，而是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系，不属于遗传病，B不符合题意；秃顶是由遗传因素和一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病，C符合题意；甲型肝炎病是由甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，不属于遗传病，D不符合题意。
C
解析：
先天性肌强直症有Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两种类型，它们是由同一基因发生不同突变引起的，即该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A、B错误；Thomsen病是隐性遗传病，则含有该病致病基因的个体不一定患遗传病，为该病的携带者，C正确；不携带该病致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。
任务二 调查人群中的遗传病和遗传病的检测和预防
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
[问题探究]
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
答案：需要。因为表现正常的女性有可能是该致病基因的携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
答案：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
3．若要调查该病的遗传方式和遗传特性，应如何确定其调查范围？
答案：在该病患者的家系中调查。
1．调查遗传病发病率与遗传方式的比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测与预防
(1)产前诊断的不同水平
①B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常遗传病。
②羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
③基因检测：属于分子水平，可以精确地诊断病因。
(2)基因治疗
遗传病调查的两点提醒
(1)最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如不能在普通学校调查唐氏综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、白化病等的发病率可以在学校范围内展开调查。
D
解析：
在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人群中随机抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。
C
解析：
遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病，包括基因碱基序列改变引发的疾病和染色体异常引发的疾病，A正确；环境会影响胎儿期细胞分裂，染色体异常遗传病在胎儿期高发可能与环境因素有关，B正确；禁止近亲结婚可减少隐性遗传病患儿的发生率，C错误；遗传咨询和产前诊断在孩子出生前可以对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，D正确。
杜氏肌营养不良症的检测——社会责任
杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种单基因遗传病，患者的骨骼肌会发生进行性萎缩，进而丧失行走能力。图1为DMD家系图(已知2号不携带该病的致病基因)。
设计1：考查知识迁移能力与科学思维
(1)由图1可知，DMD是________性遗传病，致病基因位于________染色体上。
设计2：考查长句表达能力与科学思维
(2)调查发现，1号和2号之前的多代家族成员均未出现DMD患者，则3号患病的原因最可能是_________________________________________。
设计3：考查问题解决能力与社会责任
(3)4号和5号再生育一个患病孩子的概率为______，因此，当4号再次怀孕时需要对胎儿进行产前诊断。医生扩增了该家庭部分成员的DMD致病基因所在染色体上的特异性DNA片段(非基因片段)，将扩增产物进行电泳分离获得DNA条带(如图2)，以确定胎儿相应染色体的来源。根据检测结果，你是否建议4号生下该孩子？________，理由是__________
______________________________________________________________
____________________________________________________________。
答案：(1)隐　X
(2)1号发生基因突变
(3)1/4　是　胎儿有2条X染色体，无论是来自4号还是5号的X染色体，均不携带DMD致病基因
解析：
(1)根据系谱图中“无中生有”可判断该病为隐性遗传病，由于2号不携带该病致病基因，因此3号的致病基因只来自1号，则该遗传病致病基因位于X染色体上。(2)1号和2号之前的多代家族成员均未出现DMD患者，说明在此之前家族中不存在该病的致病基因，因此3号患病的原因最可能是1号X染色体上相应的基因发生了突变。(3)假设正常基因为A，致病基因为a，由图1可知，4号基因型为XAXa，5号基因型为XAY，他们再生一个患病孩子(XaY)的概率为1/4。4号有两条X染色体，其中一条含
解析：
有致病基因，5号有一条X染色体，其上不含有致病基因，6号有一条X染色体，其上含有致病基因，故可以判断图2中位于最下端的DNA电泳条带所在的X染色体含有致病基因，位于中间和最上端的两条DNA电泳条带所在的X染色体均不含有致病基因。胎儿有两条X染色体，无论是来自母方的还是来自父方的X染色体，都不含有致病基因，故建议4号生下该孩子。
B
解析：
“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定患病，B正确、C错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D错误。
选项 患者 胎儿性别
A 妻子 女性
B 妻子 男性或女性
C 妻子 男性
D 丈夫 男性或女性
D
解析：
若妻子患有红绿色盲，丈夫正常，则女儿一定正常，儿子一定患有红绿色盲，不需要进行基因检测，A、B、C错误；若妻子正常，丈夫患有红绿色盲，由于妻子可能携带红绿色盲基因，则女儿和儿子均可能患有红绿色盲，需要对胎儿进行基因检测，D正确。
B
解析：
白化病是常染色体遗传病，A错误；红绿色盲、血友病是伴X染色体隐性遗传病，遗传病遗传特点的调查研究应在患者家系中进行，B正确、C错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，不是伴性遗传，并且遗传病遗传特点的调查研究应在患者家系中进行，D错误。
B
解析：
不同的基因或DNA分子碱基的种类是相同的，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查并计算，且调查的人数要足够多，B正确；范科尼贫血是基因突变引起的一种儿科疾病，不一定会传给子代个体，C错误；基因突变可能造成某个基因碱基序列的改变，但是不会导致该基因的缺失，D错误。
C
解析：
题意显示，13三体综合征患儿体细胞的13号染色体有3条，故其病因可能是父亲或母亲细胞减数分裂形成配子时13号染色体不分离，A正确；该病为染色体异常遗传病，染色体异常可通过显微镜观察，因而可通过分析羊水中胎儿细胞有丝分裂中期的染色体组成进行产前诊断，B正确；该病为染色体异常遗传病，不能通过患儿家系遗传图谱推断该病遗传方式和发病概率，C错误；根据题意可推测男性和女性适龄生育可能是预防该遗传病的有效措施，D正确。
A
A．根据结果2推测胎儿患21三体综合征的风险较大
B．羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C．21三体综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病
D．调查人群中的遗传病，最好选择发病率较高的多基因遗传病
解析：
21三体综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1。据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患21三体综合征的风险较大，A正确；羊水检查、孕妇血细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；21三体综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病患者，C错误；调查人群中遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。
7．人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征是由21号染色体________异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出b基因的性状，则其发生部分缺失的染色体来自______(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患____________，不可能患__________。这两种病的遗传方式都属于单基因______(填“显性”或“隐性”)遗传。
答案：(1)数目　母亲
(2)父亲
(3)多
(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性
解析：
(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成的21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征患者的5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，说明后代中B基因所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体
解析：
隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。

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