资源简介

专题10 表观遗传
考情分析：真题考点分布+命题趋势+备考策略+命题预测
培优讲练：考点梳理+解题秘籍+对点训练
考点01 DNA甲基化
考点02 组蛋白修饰
考点03 非编码RNA调控
提升冲关：题型过关练（2大题型）+能力提升练
【高考真题考点分布】
高考考点 三年考情
DNA 甲基化 2025 江苏，2024 江苏，2024 辽宁，2024·吉林
组蛋白修饰 2024·广东，2024·浙江，2023 河北，2023·浙江
非编码 RNA 调控 2025·江苏，2024·江苏，2023·全国甲卷
【命题趋势】
1．情境设计依据真实科技前沿，学科素养融合显著高考命题常以科研论文或实际应用为背景，如糖尿病治疗、癌症发生机制、蜜蜂阶级分化等，要求学生在真实情境中运用知识解决问题。题目融合 “生命观念”（如基因表达调控的动态性）、“科学思维”（如因果推理）和 “社会责任”（如健康生活方式的重要性），体现学科核心素养的综合考查。
2．核心考点聚焦分子机制与可遗传变异的辨析
分子机制：DNA 甲基化（如启动子区域甲基化抑制转录）、组蛋白修饰（如乙酰化激活基因）、非编码 RNA 调控（如 miRNA 降解 mRNA）是高频考点。
可遗传变异的界定：表观遗传虽不改变 DNA 序列，但可通过生殖细胞传递（如蜜蜂幼虫的甲基化模式），需与基因突变、染色体变异等传统可遗传变异区分。
3．题型创新突出开放性与实验设计能力
A.信息获取与分析：要求学生从复杂图表（如甲基化位点示意图、组蛋白修饰流程图）中提取关键信息，并解释现象。
B.实验设计与推理：如设计实验验证环境因素对表观遗传的影响，或分析表观遗传药物的作用机制。
C.开放型设问：如 “如何利用表观遗传机制解释同卵双胞胎的表型差异”，需结合知识进行逻辑推导。
4．跨模块知识整合趋势明显表观遗传常与基因表达（转录、翻译）、细胞分化、遗传病（如帕金森综合征）、农业育种（如雄性不育系）等内容结合，考查学生知识网络的构建能力。
【备考策略】
1．夯实核心概念，构建知识网络
A.基础梳理：明确表观遗传的定义（碱基序列不变但表型可遗传）、机制（DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码 RNA）及典型案例（柳穿鱼花、小鼠毛色、蜜蜂级型分化）。
B.对比辨析：与传统遗传（基因突变、基因重组）对比，强调表观遗传的可逆性和环境敏感性。
C.跨模块整合：将表观遗传与基因表达调控、细胞分化、环境适应等内容关联，形成 “基因 - 环境 - 表型” 的整体认知。
2．强化信息获取与实验设计能力
A.图表分析训练：通过分析甲基化位点图、组蛋白修饰示意图等，总结表观遗传调控的规律。
实验设计模板构建：针对 “验证某环境因素通过表观遗传影响表型” 等问题，引导学生设计实验步骤（如设置对照、检测甲基化水平）并预期结果。
B.开放型问题思维建模：如 “解释吸烟如何通过表观遗传增加后代患癌风险”，需结合 DNA 甲基化机制和遗传传递路径进行逻辑推导。
3．拓展前沿案例，关注社会议题
A.科研热点引入：补充单细胞表观基因组学、表观遗传编辑（CRISPR-dCas9）等前沿内容，提升学生对学科动态的敏感度。
B.社会应用分析：结合叙利亚难民创伤跨代遗传、社会性动物阶级分化等案例，引导学生思考表观遗传在健康、生态等领域的意义。
4．精准习题训练，规范答题表述
A.真题分类突破：针对选择题（概念辨析）、非选择题（机制分析）等题型，进行专项训练。例如，通过 2024 年广东卷第 10 题（组蛋白修饰与肿瘤形成）强化因果推理能力。
B.答题模板总结：如 “原因类” 问题需遵循 “起因→中间机制→结果” 的逻辑链（例：久坐→DNA 甲基化异常→胰岛素分泌紊乱→2 型糖尿病）。
【命题预测】
1．核心考点延伸与创新
A.非编码 RNA 调控：结合 lncRNA、circRNA 等，考查其在表观遗传中的作用机制（如吸附 miRNA、招募修饰酶）。
B.跨代遗传机制：以人类创伤、营养缺乏等为例，分析表观遗传标记如何通过生殖细胞传递并影响后代健康。
C.表观遗传药物开发：如 DNA 甲基转移酶抑制剂（5-aza-CdR）在癌症治疗中的应用，需解释其作用靶点和潜在副作用。
2．实验设计与数据分析升级
A.单细胞表观组学技术应用：要求学生解读 scATAC-seq（染色质可及性测序）数据，分析细胞异质性与表观遗传的关系。
B.表观遗传时钟与衰老：结合甲基化水平预测生理年龄，设计实验验证某药物对衰老相关表观遗传标记的影响。
3．社会议题与跨学科融合
A.生态与进化视角：如气候变化如何通过表观遗传影响物种适应性，需结合自然选择和表观遗传可塑性进行分析。
B.伦理与技术争议：如 CRISPR 表观编辑的安全性、基因驱动技术的伦理风险，引导学生进行批判性思考。
4．命题形式创新
A.主题式综合题：以 “表观遗传与人类健康” 为主题，整合癌症、神经退行性疾病、代谢综合征等内容，考查知识迁移能力。
B.跨学科综合题：结合化学（甲基化反应机理）、信息技术（机器学习预测表观遗传标记）等，体现学科交叉融合趋势。
通过以上策略，学生可系统掌握表观遗传的核心知识，提升在复杂情境中分析和解决问题的能力，从容应对高考命题的变化与挑战。
考点01 DNA甲基化
DNA 甲基化是在 DNA 甲基转移酶（DNMT）催化下，将甲基基团（-CH ）共价结合到胞嘧啶（C）的 5 号位，形成 5 - 甲基胞嘧啶（5mC），主要发生在 CpG 二核苷酸序列中。这种修饰不改变 DNA 碱基序列，但可调控基因表达，属于表观遗传的核心机制之一。
1．甲基化模式的建立与维持
（1）从头甲基化：由 DNMT3A 和 DNMT3B 催化，在未甲基化的 CpG 位点上建立新的甲基化标记。
（2）维持甲基化：DNA 复制后，半甲基化的 DNA 链由 DNMT1 识别并催化子代链甲基化，确保甲基化模式稳定遗传。
（3）去甲基化：分为被动去甲基化（DNMT 失活导致复制稀释）和主动去甲基化（TET 家族酶将 5mC 逐步氧化为 5hmC、5fC、5caC，最终通过碱基切除修复恢复为 C）。
2．对基因表达的调控机制
（1）抑制转录因子结合：甲基化的 CpG 岛可阻碍 AP-2、E2F 等转录因子与启动子结合，如抑癌基因启动子高甲基化会导致基因沉默。
（2）招募抑制蛋白：甲基化 CpG 结合蛋白（如 MeCP2）与甲基化 DNA 结合，招募组蛋白去乙酰化酶，使染色质浓缩，抑制转录。
（3）染色质结构改变：甲基化诱导 DNA 构象从 B 型向 Z 型转变，进一步阻碍转录机器的结合。
3．生物学功能与实例
（1）细胞分化与发育
A.X 染色体失活：雌性哺乳动物中，一条 X 染色体通过广泛甲基化实现沉默，确保基因剂量平衡。
B.基因组印记：如小鼠 Igf2 基因父源等位基因甲基化程度低，母源等位基因高甲基化，导致仅父源基因表达，影响胚胎发育。
C.干细胞多能性维持：胚胎干细胞中特定基因的甲基化状态决定其分化方向。
4．疾病关联
（1）癌症：整体低甲基化（如原癌基因激活）与局部高甲基化（如抑癌基因沉默）并存，例如 RASSF1A 基因启动子甲基化常见于肺癌。
（2）神经系统疾病：阿尔茨海默病患者脑区中特定基因甲基化异常，影响突触蛋白表达。
（3）代谢性疾病：糖尿病患者线粒体 DNA 甲基化水平升高，导致能量代谢障碍。
（4）植物胁迫应答：干旱、高温等胁迫下，DNA 甲基化动态调控抗逆基因表达，如番茄冷藏过程中 DML2 脱甲基酶激活风味相关基因。
（5）动物行为调控：母鼠孕期应激可通过 DNA 甲基化影响子代糖皮质激素受体基因表达，改变其抗压能力。
DNA 甲基化是高考生物 “表观遗传” 模块的核心考点，也是学生区分度的关键题型。解题的核心在于紧扣 “不改变碱基序列，仅影响基因表达” 这一本质，再结合题型拆解逻辑。
1．先吃透核心概念：3 个必记要点：所有题目都围绕概念展开，必须让学生先明确以下 3 点，避免基础失分。
A.本质特征：DNA 甲基化是在 DNA 碱基（多为胞嘧啶）上添加甲基基团，不改变 DNA 的碱基排列顺序，这是它与基因突变最关键的区别。
B.核心作用：主要影响基因表达，多数情况下会抑制基因转录（如甲基化阻碍 RNA 聚合酶与启动子结合），少数情况可激活表达（高考中暂以 “抑制” 为高频考向）。
C.遗传特点：属于表观遗传，可在细胞分裂中保留（如体细胞增殖时，甲基化模式传给子代细胞），部分可跨代遗传（题目中会明确提示）。
2．拆解 3 类高频题型：解题逻辑模板
A.题型 1：概念辨析题:题干特征：选项常将 DNA 甲基化与 “基因突变”“染色质结构改变”“转录 / 翻译调控” 混淆。
解题步骤：
第一步：判断选项是否涉及 “碱基序列改变”—— 若涉及（如碱基替换、缺失），直接排除 “甲基化” 选项。
第二步：判断选项是否指向 “基因表达环节”—— 甲基化只影响转录（少数影响翻译起始），不直接改变蛋白质结构。
B.题型 2：机制分析题:题干特征：给出甲基化对某基因的影响（如 “某基因甲基化后，其编码的蛋白质减少”），要求分析原因。
解题逻辑：
锁定 “转录” 核心环节：甲基化→DNA 结构改变（如启动子区域被修饰）→RNA 聚合酶无法结合→转录受阻→mRNA 减少→蛋白质减少。
避免误区：不要错答 “翻译过程受影响”，除非题目明确提示甲基化作用于 mRNA（高考中极少出现）。
C.题型 3：实验设计题:题干特征：验证 “某基因甲基化是否抑制其表达”“某因素是否影响 DNA 甲基化水平”。
解题核心模板：
变量控制：
自变量：基因的甲基化状态（实验组：甲基化组；对照组：去甲基化组 / 未甲基化组）。
因变量：基因表达水平（检测指标：该基因的 mRNA 含量、蛋白质含量）。
无关变量：细胞类型、培养条件、检测时间等，需保持一致。
结果预测：若实验组 mRNA / 蛋白质含量低于对照组，证明甲基化抑制基因表达。
【典例1】（2025 江苏）DNA 甲基化是表观遗传的重要机制。下列关于 DNA 甲基化的叙述，错误的是（ ）
A. 甲基化多发生在 CpG 岛的胞嘧啶上
B. 甲基化可通过 DNA 复制传递给子代细胞
C. 甲基化程度越高，基因表达水平越低
D. 甲基化不影响 DNA 的半保留复制过程
【答案】D
【解析】哺乳动物 DNA 甲基化主要发生在 CpG 岛，A 正确；DNMT1 酶在 DNA 复制时维持甲基化模式，B 正确；启动子高甲基化通常抑制基因表达，C 正确；甲基化可能影响复制因子与 DNA 的结合，间接影响复制效率，D 错误。
【典例2】（2024 江苏）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列叙述错误的是（ ）
A. PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制基因表达
B. 细胞增殖失控可由基因突变或染色质结构变化引起
C. DNA 和组蛋白的甲基化修饰均影响基因转录
D. 图示机制是原核细胞表观遗传调控的一种方式
【答案】D
【解析】PcG 缺失导致染色质松散，说明 PcG 通过组蛋白甲基化抑制基因表达，A 正确；
基因突变（如原癌基因激活）或表观遗传改变（如甲基化异常）均可导致细胞癌变，B 正确；
DNA 甲基化和组蛋白修饰均属于表观遗传调控机制，C 正确；原核细胞无染色质，图示机制仅适用于真核细胞，D 错误。
【典例3】（2024 辽宁）研究发现，50 岁同卵双胞胎间基因组 DNA 甲基化的差异普遍比 3 岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ）
A. 甲基化导致碱基对缺失，属于基因突变
B. 甲基化后基因无法表达，性状不可遗传
C. 环境可能是引起甲基化差异的重要因素
D. 甲基化不影响 DNA 半保留复制的准确性
【答案】C
【解析】甲基化是碱基修饰，不改变碱基序列，不属于基因突变，A 错误；甲基化可能抑制基因表达，但表观遗传可通过生殖细胞传递，B 错误；同卵双胞胎遗传背景相同，甲基化差异随年龄增大，提示环境（如生活习惯、压力）可能影响甲基化，C 正确；甲基化发生在 DNA 复制后，不影响复制过程，但可能影响子链甲基化模式的，D 错误。
【典例4】（2023 浙江）研究发现，DNA 甲基化可影响基因表达。下列关于 DNA 甲基化的叙述，正确的是（ ）
A. 甲基化仅发生在 DNA 复制过程中
B. 甲基化导致基因的碱基序列发生改变
C. 甲基化通过影响转录因子与 DNA 的结合抑制基因表达
D. 甲基化的遗传遵循孟德尔遗传定律
【答案】C
【解析】甲基化可在细胞分化等过程中动态发生，不限于复制期，A 错误；甲基化不改变碱基序列，B 错误；启动子区域甲基化阻碍转录因子结合，抑制转录，C 正确；表观遗传不遵循孟德尔定律，具有可逆性和环境敏感性，D 错误。
易错提醒！！！
易错点 1：混淆 “表观遗传” 与 “不可遗传”——DNA 甲基化可通过细胞分裂遗传给子代细胞（体细胞遗传），部分可跨代遗传，并非 “不可遗传”。
易错点 2：认为 “甲基化必然导致基因沉默”—— 题目若明确 “某基因甲基化后表达增强”，需按题干信息分析，不可固化思维。
易错点 3：与 “组蛋白修饰” 混淆 —— 两者均属表观遗传，但对象不同：DNA 甲基化针对 DNA，组蛋白修饰针对染色体中的组蛋白，解题时需先看题干指向的对象。
1．下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ）
A．酶E的作用是催化DNA复制
B．甲基是DNA半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
【答案】C
【解析】由图可知，酶E的作用是催化DNA甲基化，A错误；DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸，没有甲基，B错误；“研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”，说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素，C正确；DNA甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D错误。
2．某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（ ）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B．蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D．DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
【答案】D
【解析】降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王，说明甲基化不利于其发育成蜂王，而工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，不会发育成蜂王，因此花蜜花粉可增强幼虫发育过程中DNA的甲基化，A错误；甲基化不利于其发育成蜂王，故蜂王DNA的甲基化程度低于工蜂，B错误；蜂王浆可以降低蜜蜂DNA的甲基化程度，使其发育成蜂王，C错误；甲基化不利于发育成蜂王，因此DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件，D正确。
3．癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
【答案】D
【解析】在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
4．许多致癌因子可改变 DNA 甲基化情况，增加癌症风险。DNA 甲基化的可逆性为癌症治疗提供了新方向，如植物化学物质可抑制 DNA 甲基转移酶活性，降低抑癌基因启动子甲基化水平。下列叙述错误的是（ ）
A. 表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动中
B. 甲基化不改变 DNA 碱基序列，但影响基因表达
C. 抑癌基因高甲基化可能导致其无法正常抑制细胞增殖
D. DNA 甲基转移酶抑制剂通过促进甲基化发挥抗肿瘤作用
【答案】D
【解析】表观遗传调控细胞分化、衰老等过程，A 正确；甲基化属于表观遗传修饰，不改变碱基序列，B 正确；抑癌基因甲基化导致其沉默，无法抑制癌细胞增殖，C 正确；DNA 甲基转移酶抑制剂通过抑制甲基化（而非促进）恢复抑癌基因表达，从而抗肿瘤D 错误。
考点02 组蛋白修饰
核心考点清单
考点模块 具体内容 教材依据 易错警示
基础概念 1. 组蛋白定义：构成染色质核心的蛋白质（H2A、H2B、H3、H4）2. 修饰部位：氨基端尾巴（非核心区域）3. 修饰本质：不改变 DNA 序列，但影响基因表达 人教版必修 2 P74 “相关信息” 别混淆 “组蛋白修饰” 与 “DNA 甲基化”，前者修饰蛋白质，后者修饰 DNA。
三大核心修饰类型 1. 乙酰化：- 位点：H3K9、H3K14- 功能：中和正电荷→染色质疏松→促表达2. 甲基化：- 位点：H3K4（促表达）、H3K27（抑表达）3. 磷酸化：- 位点：H3S10- 功能：增加负电荷→染色质疏松→促表达 人教版必修 2 P74 “相关信息”浙科版必修 2 P85 “表观遗传” 甲基化功能 “看位点”，切勿绝对化。例如，H3K4 甲基化促进表达，H3K27 甲基化抑制表达。
与表观遗传的关联 1. 表观遗传定义：基因序列不变，但表达和表型可遗传的现象2. 组蛋白修饰是表观遗传的核心机制之一3. 生理意义：解释细胞分化、同卵双胞胎差异、环境对性状的影响 人教版必修 2 P73-74 “表观遗传” 表观遗传≠不可遗传，其修饰可通过生殖细胞传递（如 DNA 甲基化、组蛋白修饰）。
实验分析核心逻辑 1. 实验设计：- 敲除修饰酶（如乙酰转移酶）→观察基因表达量变化- 添加修饰抑制剂（如去甲基化药物）→验证修饰功能2. 结果推导：若基因表达量升高→该修饰可能促进表达 人教版必修 2 P74“思考 讨论” 实验需设置对照组（如野生型、空载体处理组），排除其他变量干扰。
与其他知识点的综合 1. 与基因表达的关联：修饰影响 RNA 聚合酶与启动子结合2. 与细胞分化的关联：特定基因修饰导致细胞特异性基因表达3. 与疾病的关联：异常修饰可能引发癌症（如原癌基因去甲基化） 人教版必修 2 P74 “表观遗传”选修 1 P105 “癌症治疗”
组蛋白修饰是表观遗传的核心考点，也是培优班学生区分度的关键得分点。其核心考点围绕 “修饰类型 - 功能机制 - 生理意义” 展开，解题则需紧扣 “修饰与基因表达的关联” 这一主线。
1．核心考点梳理
（1）基础概念：明确“是什么”
A.定义：组蛋白（构成染色质的核心蛋白，如 H3、H4）的氨基端尾巴发生的化学修饰，不改变 DNA 序列，但影响基因表达。
B.关键前提：染色质状态决定基因表达 ——疏松状态（常染色质）→ 基因易表达，紧密状态（异染色质）→ 基因难表达，组蛋白修饰直接调控染色质状态。
2． 三大核心修饰类型：区分 “怎么变”（高考高频，需精准对比）
修饰类型 常见位点（例） 对染色质状态及基因表达的影响 关键记忆点
乙酰化 H3K9、H3K14（H3 蛋白第 9/14 位赖氨酸） 中和组蛋白正电荷→减弱与 DNA（负电）结合→染色质疏松→促进基因表达 乙酰化 =“打开” 染色质 = 促表达
甲基化 H3K4、H3K27 双向影响：- H3K4 甲基化→染色质疏松→促表达- H3K27 甲基化→染色质紧密→抑表达 甲基化 “看位点”，不可一概而论
磷酸化 H3S10（H3 蛋白第 10 位丝氨酸） 增加组蛋白负电荷→排斥 DNA→染色质疏松→促进基因表达（如细胞分裂期染色质解聚） 磷酸化 =“松开” DNA = 促表达
3． 与表观遗传的关联：明确 “为什么考”
属于表观遗传调控的核心机制，与 DNA 甲基化（另一种表观修饰）共同调控基因表达。
生理意义：解释 “同卵双胞胎性状差异”“细胞分化（如胰岛细胞只表达胰岛素基因）”“环境对性状的影响” 等实例，是高考简答题的常见背景。
4． 实验分析考点：掌握 “怎么考应用”
A.常考实验逻辑：通过 “敲除修饰酶（如乙酰转移酶）” 或 “添加修饰抑制剂”，观察基因表达量（如 qPCR 检测 mRNA）或染色质状态（如染色质免疫沉淀 ChIP）的变化，验证修饰的功能。
B.关键结论推导：若敲除乙酰转移酶→基因表达量下降→证明该修饰（乙酰化）可促进该基因表达。
1．选择题：抓 “修饰类型 - 功能” 对应关系
（1）提取题干关键信息：明确考查的修饰类型（如 “组蛋白 H3K27 甲基化”）或基因表达变化（如 “某基因表达量显著升高”）。
（2）排除 “绝对化选项”：如选项说 “组蛋白甲基化一定促进基因表达”，直接排除（因甲基化功能看位点）。
（3）关联染色质状态：若选项涉及 “染色质紧密”，优先对应 “抑表达修饰”（如 H3K27 甲基化）；“染色质疏松” 对应 “促表达修饰”（如乙酰化、H3K4 甲基化）。
2． 填空题：精准写 “关键术语”
高频填空词：
（1）修饰类型：乙酰化、甲基化、磷酸化（注意 “酰”“磷” 的字形，避免错别字）。
功能结果：染色质疏松 / 紧密、基因表达促进 / 抑制。
（2）核心逻辑：组蛋白修饰通过改变染色质结构（而非 DNA 序列）调控基因表达，属于表观遗传调控。
3． 简答题：按 “机制 - 结果 - 意义” 分层作答
答题模板（以 “解释组蛋白乙酰化如何影响细胞分化” 为例）：
（1）机制：组蛋白乙酰化可中和组蛋白的正电荷，减弱其与负电 DNA 的结合能力。
（2）结果：使染色质由紧密状态变为疏松状态，RNA 聚合酶更易结合启动子。
（3）意义：细胞分化过程中，特定基因（如分化相关基因）发生乙酰化→该基因表达→细胞获得特定功能（如肝细胞表达白蛋白基因），实现细胞特异性分化。
【典例1】（2024·广东）研究发现，短暂抑制果蝇幼虫中 PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因 zfh1 的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（ ）
A. 表观遗传 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 基因突变
【答案】A
【解析】PcG 蛋白通过组蛋白修饰调控基因表达，其功能被抑制后 zfh1 表达启动，但 DNA 序列未变，属于表观遗传。染色体变异、基因重组、基因突变均涉及 DNA 序列改变，故排除 B、C、D。
【典例2】（2024·浙江）某种蜜蜂的蜂王和工蜂基因组相同。雌性工蜂幼虫若喂食蜂王浆，能发育为蜂王；降低 DNA 甲基化酶表达后，即使喂食花蜜花粉也能发育为蜂王。推测正确的是（ ）
A. 花蜜花粉可降低 DNA 甲基化
B. 蜂王 DNA 甲基化程度高于工蜂
C. 蜂王浆可提高 DNA 甲基化程度
D. DNA 低甲基化是蜂王发育的重要条件
【答案】D
【解析】降低 DNA 甲基化酶表达→甲基化程度降低→工蜂发育为蜂王，说明 DNA 低甲基化是蜂王发育的关键。蜂王浆的作用与降低甲基化酶功能类似，故推测其可降低 DNA 甲基化程度（排除 C）。工蜂幼虫若喂食花蜜花粉（高甲基化）则无法发育为蜂王，说明花蜜花粉不会降低甲基化（排除 A），且蜂王甲基化程度低于工蜂（排除 B）。
【典例3】（2023 河北）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（ ）
A. 等位基因均成对排布在同源染色体上
B. 双螺旋 DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C. 染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D. 一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
【答案】B
【解析】组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化）会改变染色质状态，进而影响基因表达（排除 C）。等位基因不一定成对排布（如性染色体非同源区段），染色体组数与等位基因数无必然联系（排除 A、D）。
【典例4】（2023·浙江）某植物需春化作用才能开花，其 DNA 甲基化水平降低是开花前提。用 5-azaC（去甲基化药物）处理后，开花提前，且低甲基化状态可遗传给后代。回答下面的问题：
（1）DNA 甲基化通常发生在________________。
（2）5-azaC 处理后，该植物开花提前的原因是________________________________。
（3）低甲基化状态可遗传的原因是_______________________________________。
【答案】（1）胞嘧啶的 5 位碳 （2）DNA 甲基化水平降低，相关开花基因表达 （3）生殖细胞中的甲基化修饰未被完全擦除
【解析】DNA 甲基化修饰可通过生殖细胞传递，属于表观遗传的可遗传变异。（1）DNA 甲基化通常发生在胞嘧啶的 5 位碳。
（2）5-azaC 处理后，该植物开花提前的原因是DNA 甲基化水平降低，相关开花基因表达。
（3）低甲基化状态可遗传的原因是生殖细胞中的甲基化修饰未被完全擦除。
易错提醒！！！
别混淆 “组蛋白修饰” 与 “DNA 甲基化”：前者修饰组蛋白，后者修饰 DNA 的 CpG 岛，二者均可能抑表达，但机制不同。
别绝对化 “甲基化功能”：看到 “甲基化” 先看位点（如 H3K4 vs H3K27），再判断对表达的影响。
别忽略 “修饰酶的作用”：乙酰转移酶（加乙酰基）→促表达；去乙酰化酶（去乙酰基）→抑表达，二者功能相反，是实验题的常见陷阱。
1．科研人员发现对于灵长类动物的体细胞来说，单靠核移植本身并不足以使重构胚顺利发育成存活个体，还需要对供体细胞核进行表观遗传修饰才能开启细胞核的全能性。研究表明染色体组蛋白动态可逆地被修饰酶所改变，控制着基因的表达（如图所示）。
（1）据图分析，H3K9____________有利于细胞核全能性表达性基因恢复表达，从而显著提高重构胚的发育率。
A．乙酰化和甲基化 B．乙酰化和去甲基化
C．去乙酰化和甲基化 D．去乙酰化和去甲基化
（2）科研人员通过设计实验验证以上观点。请根据实验结果填写出表格中各组的实验处理方法。可供选择的注入重构胚的试剂：组蛋白去甲基化酶的mRNA、组蛋白甲基化酶的mRNA、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、生理盐水
实验结果：分别检测各组的胚胎发育率，结果为：丙组>甲组=乙组>丁组
分组 注入重构胚的试剂
甲 组蛋白去乙酰化酶抑制剂
乙 ____________
丙 ____________
丁 生理盐水
【答案】（1）B （2）组蛋白去甲基化酶的mRNA 组蛋白去乙酰化酶抑制剂和组蛋白去甲基化酶的mRNA
【解析】（1）组蛋白乙酰化可以使得染色体中的DNA和蛋白质分开，有利于基因表达，甲基化使得启动部位无法与RNA聚合酶结合，因此去甲基化有利于基因表达。
（2）因为胚胎发育率丙组＞甲组=乙组＞丁组，因此乙组应添加组蛋白去甲基化酶的mRNA，与甲组相同；丙组胚胎发育良好，应添加的是组蛋白去乙酰化酶抑制剂和组蛋白去甲基化酶的mRNA，最有利于基因表达。
2．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于_____识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而_____相关基因的表达。
(2)miRNA通过_____方式与靶向mRNA的序列结合，在_____（选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致_____的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程_____（选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因：_____。
【答案】(1)RNA聚合酶 抑制
(2)碱基互补配对 转录后
(3)抑癌基因
(4)否 降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性
【解析】（1）启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。
（2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，而mRNA是翻译的模板，故转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。
（3）启动子与RNA聚合酶结合启动转录，若基因的启动子区域高度甲基化，会导致抑癌基因转录受抑制，从而抑制抑癌基因的表达，引起肿瘤的发生。。
（4）DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息；生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性，从而可以治疗肿瘤。
3．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3)缺失 1/900 25
(4)A
【解析】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
考点03 非编码RNA调控
非编码RNA调控高考生物的重难点，能帮培优班学生精准突破分子调控模块的高分瓶颈！非编码 RNA 调控的考点核心围绕 “分类 - 功能 - 机制” 展开，解题关键在定位题干信息与考点的匹配度，易错点多集中在概念混淆和调控层次判断。
1．核心考点梳理
（1）概念本质：定义：不编码蛋白质的 RNA，转录后无需翻译过程。与 mRNA 的核心区别：mRNA 有 “编码蛋白质” 的功能，非编码 RNA 无此功能，仅负责调控。
2． 主要类型及功能：高考中重点考查 3 类非编码 RNA，需明确区分其功能差异：
类型 长度特征 核心功能（高考常考）
miRNA（微小 RNA） 短（约 22 个核苷酸） 1. 与靶 mRNA 互补配对，导致 mRNA 降解；2. 抑制 mRNA 的翻译过程，最终降低蛋白质合成量
lncRNA（长链非编码 RNA） 长（＞200 个核苷酸） 1. 调控染色质结构（如促进 / 抑制染色质浓缩）；2. 结合转录因子，影响基因转录；3. 作为 “分子支架” 连接其他调控分子
siRNA（小干扰 RNA） 短（约 21-23 个核苷酸） 介导 RNA 干扰（RNAi），特异性降解靶 mRNA，抑制特定基因表达（常与基因沉默、抗病毒相关）
3． 调控机制:非编码 RNA 的调控贯穿基因表达的 3 个关键层次，需对应到具体过程：
A.转录前调控：如 lncRNA 修饰染色质，改变基因的可及性（使基因更易 / 更难被转录因子结合）。
B.转录中调控：如 lncRNA 结合 RNA 聚合酶，抑制其与启动子结合，直接阻止转录启动。
C.转录后调控：如 miRNA/siRNA 降解 mRNA、抑制翻译，是高考最常考的调控层次。
4． 生理意义与应用
A.生理意义：参与细胞分化、凋亡、肿瘤发生（如某些 miRNA 缺失会导致癌细胞增殖）。
B.应用场景：基因治疗（用 siRNA 沉默致病基因）、疾病诊断（非编码 RNA 作为肿瘤标志物）。
1． 概念辨析题：“题干关键词定位法”
步骤 1：圈出题干中 “非编码 RNA 类型”（如 miRNA、lncRNA）或 “作用结果”（如 “mRNA 降解”“染色质变化”）。
步骤 2：根据关键词匹配考点（如 “mRNA 降解”→miRNA/siRNA；“染色质”→lncRNA）。
示例：题干若提到 “某 RNA 与 mRNA 结合后，mRNA 无法翻译”，直接定位到 miRNA 的转录后调控功能，排除 lncRNA 的选项。
2． 机制分析题：“选项逻辑验证法”
步骤 1：先判断选项中 “调控层次” 是否正确（如选项说 “miRNA 调控染色质结构”，则错误，因 miRNA 仅作用于转录后）。
步骤 2：验证 “因果关系” 是否成立（如选项说 “lncRNA 促进基因转录→蛋白质合成增加”，需确认 lncRNA 的作用是否为 “促进转录”，而非抑制）。
常见错误选项特征：混淆调控层次（如将转录后调控归为转录中）、颠倒因果（如 “蛋白质减少→miRNA 表达降低”，实际应为 “miRNA 升高→蛋白质减少”）。
3． 实验情境题：“情境模型构建法”
步骤 1：根据实验分组（如 “对照组 vs 非编码 RNA 敲除组”），提炼 “自变量”（非编码 RNA 的有无 / 量）和 “因变量”（靶 mRNA 量、蛋白质量、细胞表型）。
步骤 2：构建 “非编码 RNA→靶分子→结果” 的逻辑链（如 “敲除 miRNA→靶 mRNA 增多→蛋白质增多→细胞增殖加快”）。
关键：实验结果若显示 “靶 mRNA 量不变，但蛋白质减少”，必为 “抑制翻译”（而非降解 mRNA），这是高考实验题的高频陷阱。
【典例1】（2023·全国甲卷）某研究发现，古菌中存在一种特殊的 tRNA（tRNA 甲），可识别大肠杆菌 mRNA 的特定密码子并携带氨基酸甲参与肽链合成。若要在大肠杆菌中合成含氨基酸甲的蛋白质，需转入的物质是（ ）①ATP ②氨基酸甲 ③RNA 聚合酶 ④古菌核糖体 ⑤酶 E 的基因 ⑥tRNA 甲的基因
A. ①②⑤⑥ B. ②⑤⑥ C. ③④⑥ D. ②④⑤
【答案】B
【解析】本题以 tRNA 的非编码功能为切入点，考查基因表达的分子机制，隐含对非编码 RNA 多样性的理解。tRNA 甲和酶 E（催化氨基酸甲与 tRNA 甲结合）是古菌特有的，需转入对应基因（⑤⑥）；同时需提供氨基酸甲（②）。大肠杆菌自身核糖体可识别 tRNA 甲，无需转入古菌核糖体（④）；选B。
【典例2】（2025·江苏）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题：
(1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成______。由于核膜的出现，实现了基因的转录和______在时空上的分隔。
(2)基因转录时，______酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和______。分泌蛋白的肽链在______完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有______。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有______。
(4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有____________。
【答案】(1)染色质 翻译
(2)RNA聚合 tRNA 内质网的核糖体上
(3)在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译 与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解
(4)具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境
【解析】（1）细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成染色质（染色体）。转录在细胞核内进行，翻译在细胞质中的核糖体，故由于核膜的出现，实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。
（2）基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA（组成核糖体）、mRNA（翻译的模板）和tRNA（运输氨基酸）。分泌蛋白的肽链在内质网的核糖体上完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
（3）转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解。
（4）外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有 ：具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境。
【典例3】（2024·江苏）免疫检查点阻断疗法已应用于癌症治疗，机理如图1所示。为增强疗效，我国科学家用软件计算筛到Taltirelin（简称Tal），开展实验研究Tal与免疫检查分子抗体的联合疗效及其作用机制。请回答下列问题：
(1)肿瘤细胞表达能与免疫检查分子特异结合的配体，抑制T细胞的识别，实现免疫逃逸。据图1可知，以________为抗原制备的免疫检查分子抗体可阻断肿瘤细胞与________细胞的结合，解除肿瘤细胞的抑制。
(2)为评估Tal与免疫检查分子抗体的联合抗肿瘤效应，设置4组肿瘤小鼠，分别用4种溶液处理后检测肿瘤体积，结果如图2。设置缓冲液组的作用是________。据图2可得出结论：________。
(3)Tal是促甲状腺激素释放激素（TRH）类似物。人体内TRH促进________分泌促甲状腺激素（TSH），TSH促进甲状腺分泌甲状腺激素。这些激素可通过________运输，与靶细胞的受体特异结合，发挥调控作用。
(4)根据（3）的信息，检测发现T细胞表达TRH受体，树突状细胞（DC）表达TSH受体。综上所述，关于Tal抗肿瘤的作用机制，提出假设：
①Tal与________结合，促进T细胞增殖及分化；
②Tal能促进________，增强DC的吞噬及递呈能力，激活更多的T细胞。
(5)为验证上述假设，进行下列实验：①培养T细胞，分3组，分别添加缓冲液、Tal溶液和TRH溶液，检测________；②培养DC，分3组，分别添加________，检测DC的吞噬能力及递呈分子的表达量。
【答案】(1)免疫检查分子 T
(2)排除缓冲液对实验结果的影响 单独使用Tal或免 疫检查分子抗体能抑制肿瘤生长，联合使用Tal与免疫 检查分子抗体抗肿瘤生长效果更好
(3)垂体 体液
(4)T细胞表面的TRH受体 垂体产生TSH，TSH与 DC 上的受体结合
(5)T细胞的数量和毒素的释放量 缓冲液、Tal溶液、 TSH溶液
【解析】（1）肿瘤细胞表达能与免疫检查分子特异结合的配体，抑制了T细胞的识别，从而实现免疫逃逸。免疫检查分子抗体的作用是阻断肿瘤细胞与免疫细胞的结合。以免疫检查分子为抗原制备的免疫检查分子抗体，可阻断肿瘤细胞与 T 细胞的结合，解除肿瘤细胞对T细胞的抑制。
（2）设置缓冲液组的作用是作为对照组，用于排除其他无关因素对实验结果的干扰，从而更准确地评估Tal与免疫检查分子抗体的联合抗肿瘤效应。据图2可知，与缓冲液组相比，免疫检查分子抗体组、Tal组和Tal +免疫检查分子抗体组的肿瘤体积都有所减小，其中Tal +免疫检查分子抗体组的肿瘤体积减小最为明显。故得出结论：Tal 与免疫检查分子抗体都有抗肿瘤效果，二者联合使用可明显增强抗肿瘤效果。
（3）人体内TRH促进垂体分泌促甲状腺激素（TSH），TSH促进甲状腺分泌甲状腺激素。这些激素可通过体液运输，与靶细胞的受体特异结合，发挥调控作用。
（4）① Tal与T细胞表面的TRH受体结合，促进T细胞增殖及分化。因为受体与相应配体结合才能发挥作用，而题目中已知T细胞表达TRH受体，所以推测Tal可能与该受体结合。
②Tal是促甲状腺激素释放激素（TRH）类似物，Tal能促进垂体产生TSH，TSH与 DC 上的受体结合，增强DC的吞噬及递呈能力，激活更多的T细胞。已知DC表达TSH受体，所以推测TSH作用于DC细胞上的受体。
（5）① 培养T细胞，分3组，分别添加缓冲液、Tal溶液和TRH溶液，检测T细胞的增殖及作用情况，即T细胞的数量和毒素的释放量。通过对比添加不同物质后T细胞的数量和毒素的释放量，来验证Tal与TRH受体结合促进T细胞增殖及分化的假设。
② 培养 DC，分3组，分别添加缓冲液、Tal 溶液和 TSH 溶液， 检测DC的吞噬能力及递呈分子的表达量。通过对比添加不同物质后 DC 的相关指标，来验证 Tal 促进垂体产生TSH，TSH与 DC 上的受体结合。 第一组:添加缓冲液的组作为对照组。 第二组:添加 Tal 溶液的组，观察其对 DC 功能的影响。 第三组:添加 TSH 溶液的组，用于与添加 Tal 溶液的组对比，以确定Tal是否促进垂体产生TSH，TSH与 DC 上的受体结合。
易错提醒！！！
1．概念混淆：非编码 RNA≠无功能 RNA易错点：认为 “非编码 RNA 不编码蛋白质，所以无功能”。纠正：非编码 RNA 的核心功能是 “调控”，而非编码蛋白质，其功能对细胞生命活动至关重要。
2．调控层次判断错误：miRNA/siRNA 仅作用于转录后易错点：将 miRNA 的作用归为 “转录调控”（如选项说 “miRNA 阻止 RNA 聚合酶结合 DNA”）。纠正：miRNA 和 siRNA 只能结合成熟的 mRNA，无法直接作用于 DNA 或转录过程，仅属于转录后调控。
3．忽略 “双向调控”：非编码 RNA 也受其他分子调控易错点：仅认为 “非编码 RNA 调控基因”，忽略 “基因也可能调控非编码 RNA 的表达”。纠正：高考题可能考查 “某基因表达的蛋白质，可促进 miRNA 的转录”，需理解调控是双向的，而非单向。
1．下列关于非编码 RNA（ncRNA）的本质特征，说法正确的是（ ）
A. ncRNA 均以 DNA 为模板转录生成，且需加工后发挥作用
B. ncRNA 能编码蛋白质，但编码的蛋白质无生物学功能
C. ncRNA 的调控作用仅发生在细胞质中，细胞核中无 ncRNA
D. 不同类型 ncRNA 的碱基组成差异显著，与 mRNA 无共性
【答案】A
【解析】ncRNA 的本质特征易错提醒：B 项 “能编码蛋白质” 错误，ncRNA 不编码蛋白质；C 项 “细胞核中无 ncRNA” 错误，lncRNA 多在细胞核发挥作用；D 项 “无共性” 错误，ncRNA 与 mRNA 均含 A、U、C、G 四种碱基。
2．某研究发现，某 miRNA 可与胰岛 B 细胞中 “胰岛素合成相关基因” 的 mRNA 结合。该结合最可能导致的结果是（ ）
A. 胰岛素基因的转录速率加快
B. 胰岛素的合成量减少
C. 胰岛 B 细胞的增殖速率加快
D. 胰岛素 mRNA 的稳定性增强
【答案】B
【解析】考点：miRNA 的功能易错提醒：miRNA 结合 mRNA 后，可降解 mRNA 或抑制翻译，二者均导致蛋白（胰岛素）合成量减少；A（转录加快）、C（增殖加快）、D（mRNA 稳定增强）均与 miRNA 功能矛盾。
3．下列对 lncRNA 功能的描述，不符合其调控特点的是（ ）
A. 与染色体上的组蛋白结合，改变染色质的浓缩状态
B. 与 RNA 聚合酶结合，阻止其与基因启动子结合
C. 与成熟 mRNA 结合，引导核酸酶降解 mRNA
D. 作为分子支架，连接转录因子与染色质调控蛋白
【答案】C
【解析】lncRNA 的调控特点易错提醒：“结合成熟 mRNA 并引导降解” 是 miRNA/siRNA 的功能，而非 lncRNA 的典型功能；A（染色质）、B（RNA 聚合酶）、D（分子支架）均符合 lncRNA 的调控方式。
4．对比 miRNA 和 siRNA 的功能差异，下列叙述错误的是（ ）
A. 二者均能通过碱基互补配对结合靶 mRNA
B. miRNA 可抑制翻译，siRNA 主要降解靶 mRNA
C. miRNA 调控的基因具有特异性，siRNA 无基因特异性
D. 二者均属于短链非编码 RNA，长度差异较小
【答案】C
【解析】miRNA 与 siRNA 的差异易错提醒：miRNA 和 siRNA 均具有基因特异性，需通过碱基互补配对结合特定靶 mRNA；A（碱基配对）、B（功能差异）、D（长度特征）表述均正确。
5．某细胞中某 lncRNA 的表达量显著下降后，其靶基因的 mRNA 量无变化，但靶蛋白量显著升高。该 lncRNA 的调控方式是（ ）
A. 转录前调控，抑制染色质松散
B. 转录中调控，抑制 RNA 聚合酶活性
C. 转录后调控，抑制靶 mRNA 翻译
D. 翻译后调控，促进靶蛋白降解
【答案】C
【解析】本题的考点是ncRNA 的调控方式判断。易错提醒：“mRNA 量不变，蛋白量升高” 是 “抑制翻译” 的典型特征，lncRNA 下降后，其对翻译的抑制作用减弱，蛋白量升高；A（转录前）、B（转录中）会导致 mRNA 量变化，D（翻译后）与 mRNA 无关。
1．DNA缠绕在组蛋白周围形成的核小体，是染色质的结构单位。组蛋白的乙酰化会弱化组蛋白和DNA的相互作用，疏松染色质结构，进而影响基因的表达。下列叙述正确的是（　　）
A．组蛋白乙酰化可能与细胞分化过程中基因的选择性表达有关
B．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均可影响大肠杆菌的基因表达
C．组蛋白的乙能化通常对相关基因的转录水平具有抑制作用
D．组蛋白的乙酰化未改变碱基对的排列顺序，不能遗传给后代
【答案】A
【解析】组蛋白的乙酰化会弱化组蛋白和DNA的相互作用，疏松染色质结构，进而影响基因的表达，因此组蛋白乙酰化可能与细胞分化过程中基因的选择性表达有关，A正确；大肠杆菌是原核生物，没有染色体，因此不存在组蛋白的乙酰化，B错误；组蛋白的乙酰化会弱化组蛋白和DNA的相互作用，疏松染色质结构，进而影响基因的表达，因此组蛋白的乙酰化通常对相关基因的转 录水平具有促进作用，C错误；组蛋白的乙酰化未改变碱基对的排列顺序，但属于表观遗传，可以遗传给后代，D错误。
2．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动过程中，除了DNA甲基化，染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。现有新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和EP300（组蛋白乙酰转移酶）的功能，促进胰腺癌细胞中相关基因的转录，从而帮助治疗癌症。下列叙述正确的是（　　）
A．BET蛋白和EP300发挥作用使基因的碱基序列发生改变
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，其组蛋白不存在乙酰化
D．胰腺癌细胞中“相关基因”指的是胰腺细胞中的某些原癌基因
【答案】B
【解析】表观遗传不会改变基因的碱基序列，表观遗传可能会影响基因的表达，同时也会影响表型，A错误；表观遗传可能会影响基因的表达，同时也会影响表型，并且可以遗传给后代，B正确；组蛋白乙酰化会影响基因的表达，高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，但细胞中仍会有基因的转录，其组蛋白依然可存在乙酰化，C错误；抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，由题干可知，相关基因转录可以治疗癌症，因此可以推导“相关基因”是抑癌基因，D错误。
3．2013年，我国科学家发现斑马鱼子代胚胎可继承精子DNA甲基化模式，在世界上首次以实验证明精子的表观遗传信息可以完整遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。下列关于表观遗传的说法错误的是
A．表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律
B．DNA的甲基化直接影响基因的翻译过程
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
D．表观遗传现象是指基因表达发生改变，但基因的碱基序列不变
【答案】B
【解析】表观遗传是指基因型未发生变化而表现型却发生了改变，这种遗传现象不符合孟德尔遗传定律，A正确；甲基化一般会阻止RNA聚合酶与基因的结合，从而影响基因的转录过程，B错误；构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，C正确；表观遗传是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，即环境变化引起的性状改变，影响基因表达，但不改变DNA序列，D正确。
4．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。科研人员对组蛋白修饰、miRNA调控、DNA甲基化等过程进行了研究，部分分子机制如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．组蛋白去乙酰化酶的活性过高会促进相关基因的表达
B．miRNA与靶向mRNA的序列结合，抑制翻译过程进而减少蛋白质的合成
C．原癌基因区域低甲基化和抑癌基因区域高甲基化可能引起肿瘤的发生
D．DNA甲基化的过程不会改变生物体的遗传信息
【答案】A
【解析】组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达，A错误；mRNA是翻译的模板，miRNA可与靶向 mRNA 的特定序列互补结合，从而阻止核糖体结合，抑制翻译过程，最终减少蛋白质合成，B正确；原癌基因负责细胞正常增殖，若其区域低甲基化会导致基因过度表达，推动细胞异常增殖；抑癌基因抑制细胞异常增殖，若其区域高甲基化会导致基因沉默，失去抑制作用，二者共同作用可能引发肿瘤，C正确；DNA 甲基化是在 DNA 碱基上添加甲基基团，不改变 DNA 的碱基序列（遗传信息由碱基序列决定），仅影响基因表达，D正确。
5．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。下列叙述错误的是（　　）
A．神经细胞和肌肉细胞结构和功能不同，是因为这两种细胞内的mRNA不同
B．人体的细胞分化与ATP合成酶基因是否表达及其具体的表达水平直接相关
C．DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等会影响基因表达，进而影响表型
D．表观遗传能够使生物在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的变异
【答案】B
【解析】人体神经细胞和肌肉细胞的形态、结构和功能不同，这是细胞分化的结果，直接原因是因为这两种细胞中含有的蛋白质的种类不同，根本原因是因为这两种细胞不同基因表达的mRNA不同，A正确；人体细胞分化的本质是基因的选择性表达，而ATP合成酶基因在所有细胞中均会表达，可见，人体细胞分化与ATP合成酶基因是否表达无直接关系，B错误；DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等修饰都会影响基因表达，进而对表型产生影响，这属于表观遗传，C正确；表观遗传能够使生物在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的变异，其原因是DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等修饰引起的，D正确。
6．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如 DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码 RNA（如 miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 RNA聚合酶识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 _______________ 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 ______相关基因的表达。
(2)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向 mRNA的序列结合，通过抑制______过程来抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制时发现，抑癌基因的______ 区域高度甲基化可能导致其表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变，都可引起肿瘤的发生。
(3)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图 2 判断，蚕豆病的遗传方式应为___________ ，判断依据是___________。
②进一步研究表明，控制合成 G6PD 的基因却位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成 G6PD，推测 Ⅱ - 7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究 Ⅱ - 7患病原因，现对患者家族部分成员的GA、GB、g进行相关检测，结果为图3电泳图谱，若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ___________，则为基因突变的结果；若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ___________ ，则为表观遗传的结果。
【答案】(1)组蛋白去乙酰化酶 抑制
(2)翻译 启动子
(3)常染色体隐性遗传 系谱图中 Ⅰ - 1、Ⅰ - 2 均无病，他们的女儿 Ⅱ - 7 有病，推知该病为隐性遗传病，又因为 Ⅱ - 7 有病，但其父亲表现正常，说明致病基因位于常染色体上 只存在 g 一条电泳条带 存在 GB 和 g（或 GA 和 GB）两条电泳条带
【解析】（1）组蛋白乙酰化使染色体结构松弛利于转录，而组蛋白去乙酰化酶活性过高时，会让 DNA 与蛋白质结合紧密，阻碍 RNA 聚合酶与启动部位结合，从而抑制基因表达。
（2）miRNA 与 mRNA 结合后，会阻碍核糖体在 mRNA 上的移动，抑制翻译过程。基因的启动子区域若高度甲基化，RNA 聚合酶难以与之结合，就会导致抑癌基因转录受抑制，进而抑制其表达。
（3）①根据 “无中生有” 判断为隐性遗传病，再依据女性患者（Ⅱ - 7）的父亲正常，排除伴 X 隐性遗传，确定为常染色体隐性遗传。
②由电泳结果可知 Ⅰ - 1 基因型为XGBY，Ⅰ - 2 基因型为XGAXg 。若 Ⅱ - 7 因基因突变患病，基因型为Xg Xg ，电泳应只存在 g 条带；若因表观遗传患病，基因型为XGBXg或XGAXGB，电泳应存在 GB 和 g（或 GA 和 GB）两条条带。
7．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。研究者发现，表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于________识别并结合在启动子部位，进行下一步基因的表达；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而________（选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(2)miRNA与靶向mRNA的序列结合，在________（选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)癌症的发生与原癌基因和抑癌基因的表达水平发生改变有关。miRNA-183是某种基因转录的产物，为具体研究其对卵巢癌细胞的影响，研究人员选取了卵巢癌患者的癌组织细胞进行了相关实验。
（注：图2为1miRNA-183不同表达水平下各项数据的情况，其中P21、P27是阻断细胞周期进程的蛋白质；CyclinD1是催化细胞周期从G1向S期发展的关键酶；GAPDH在所有细胞中都表达，可作为蛋白质表达量的对照。条带深浅和粗细表示蛋白质表达量水平。）
转录得到miRNA-183的基因属于________（选填“原癌”或“抑癌”）基因。结合图中数据，你判断的理由是_______。
(4)NK细胞（一种淋巴细胞）利用其细胞表面的PD-1的识别作用，能够保护正常细胞，然而癌细胞表面的PD-L1蛋白质却使其具备了免疫逃逸的可能，其机理如图3所示。
①为了使NK细胞可以清除癌细胞，应该________（选填“减少”或“增加”）癌细胞表面的PD-L1与NK细胞的PD-1的结合。
②为避免上述癌细胞的免疫逃逸，可以通过注射疫苗的方式进行阻断，该疫苗由脂质体和编码________的DNA构成，该疫苗的施用可以引发人体的________。（选填“体液免疫”“细胞免疫”“体液免疫和细胞免疫”）
【答案】(1)RNA聚合酶 抑制
(2)转录后
(3)原癌 原癌基因表达的蛋白质调控细胞正常生长增殖，与对照组相比，miRNA-183 过表达①减少p21 和 p27 蛋白的含量，②增加 CyclinD1 的含量，说明miRNA-183显著促进了卵巢癌细胞的增殖能力
(4)减少 PD-L1 体液免疫和细胞免疫
【解析】（1）组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。
（2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。
（3）原癌基因表达的蛋白质调控细胞正常生长增殖，与对照组相比，miRNA-183 过表达①减少p21 和 p27 蛋白的含量，②增加 CyclinD1 的含量，说明miRNA-183显著促进了卵巢癌细胞的增殖能力，因此转录得到miRNA-183的基因属于原癌基因。
（4）①癌细胞表面的PD-L1蛋白质可与NK细胞表面的PD-1结合，导致NK细胞停止攻击癌细胞，为了使NK细胞可以清除癌细胞，应该减少癌细胞表面的PD-L1与NK细胞的PD-1的结合。
②癌细胞免疫逃逸的机理是癌细胞表面的 PD-L1蛋白质可与 NK细胞表面的PD-1结合，导致 NK 细胞停止攻击癌细胞，必须减少癌细胞表面的 PD-L1与 NK 细胞的 PD-1 的结合可使用 PD-LI 抑制剂来阻止癌细胞免疫逃逸，也可使用抗 PD-L1抗体和抗 PD-1抗体，进而使 NK细胞正常攻击癌细胞来阻止癌细胞免疫逃逸，因此可以通过注射疫苗的方式进行阻断，该疫苗由脂质体和编码PD-L1的DNA构成，病毒只有寄生在活细胞中才能增殖，因此该疫苗的施用可以引发人体的体液免疫和细胞免疫。
1．组蛋白是染色体的基本结构蛋白。组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白在细胞周期的分裂间期合成
B．组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内
C．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表达
D．组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一
【答案】C
【解析】组蛋白是染色体的基本结构蛋白，组蛋白质的合成和DNA的复制发生在细胞周期的分裂间期，A正确；蛋白质的合成场所为核糖体，由于组蛋白是染色体的基本结构蛋白（生物大分子），染色体位于细胞核中，故组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内，B正确；结合题干“组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶 A 的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋”可知组蛋白乙酰化可促进DNA的解旋从而促进基因表达，C错误；结合题干“使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型”，可知组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一，D正确。
2．蜜蜂少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是（ ）
A．蜜蜂幼虫取食蜂王浆可能导致体内DNMT3蛋白数量减少或活性减弱
B．DNMT3基因甲基化后，蜜蜂幼虫可能会发育成蜂王
C．DNA甲基化修饰本质上是基因突变，可以遗传给后代
D．除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达
【答案】C
【解析】根据题意分析可知，敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，蜜蜂幼虫以蜂王浆为食，可能导致DNMT3基因被甲基化，从而发育为蜂王，AB正确；DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，不属于基因突变，C错误；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D正确。
3．引起表观遗传现象的原因有DNA甲基化、构成染色体的组蛋白乙酰化等。DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化可影响基因的表达。研究发现小鼠体内一对等位基因A和a（完全显性），在卵子中均发生甲基化，传给子代后仍不能表达；但在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）
A．基因组成相同的同卵双胞胎具有微小差异可能与表观遗传有关
B．DNA甲基化改变了碱基序列，导致基因中的遗传信息发生改变
C．基因型为Aa的小鼠随机交配，子代性状分离比约为1：1
D．DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使基因表达和表型发生可遗传变化
【答案】B
【解析】DNA甲基化抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，所以基因组成相同的同卵双胎具有微小差异可能与表观遗传有关，A正确；DNA甲基化能引起表观遗传，表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，B错误，D正确；基因型Aa产生的卵子均发生甲基化，产生的精子都是非甲基化，基因型为Aa的小鼠随机交配，产生的后代基因型为AA甲：A甲a：Aa甲：aa甲=1：1：1：1，AA甲和Aa甲均为显性性状，A甲a和aa甲均为隐性性状，所以子代性状分离比约为1：1，C正确。
4．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动过程中，除了DNA甲基化，染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。现有新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和EP300（组蛋白乙酰转移酶）的功能，促进胰腺癌细胞中相关基因的转录，从而帮助治疗癌症。下列叙述正确的是（　　）
A．BET蛋白和EP300发挥作用会导致基因的碱基序列发生改变
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，一定不存在DNA甲基化
D．胰腺癌细胞中“相关基因”指的是胰腺细胞中的某些原癌基因
【答案】B
【解析】表观遗传不会改变基因的碱基序列，表观遗传可能会影响基因的表达，同时也会影响表型，A错误；表观遗传可能会影响基因的表达，同时也会影响表型，并且可以遗传给后代，B正确；DNA甲基化会影响基因的表达，高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，但细胞中仍会有基因的转录，其DNA依然可存在甲基化，C错误；抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，由题干可知，相关基因转录可以治疗癌症，因此可以推导“相关基因”是抑癌基因，D错误。
5．（多选）表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，以下叙述正确的是（ ）
A．构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰也会影响基因的表达
B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
C．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动中，遵循孟德尔的遗传规律
D．某些噬菌体基因组DNA上的碱基发生甲基化，目的使自身DNA免受限制酶的水解
【答案】ABD
【解析】DNA甲基化的修饰会影响基因的表达，组蛋白乙酰化也会影响基因的表达，进而形成表观遗传的现象，A正确；基因组成相同的同卵双胞胎，遗传物质相对，但表型具有微小差异，这种现象的发生可能与表观遗传有关，B正确；表观遗传是指基因型未发生变化，而表现型却发生了改变，这种遗传现象不符合孟德尔遗传定律，C错误；某些噬菌体基因组DNA上的碱基发生甲基化，进而可以使自身DNA免受限制酶的水解，保证了自身能稳定遗传下去，这是自然选择的结果，D正确。
6．（多选）分子生物学研究表明，某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列，却会引起基因的一些特定化学修饰，进而影响基因表达，且这种化学修饰变化还可以遗传给后代，使子代表现型发生相应的改变，这通常被称之为表观遗传，也就是说在一定程度上，你的生活习惯可能改变你的遗传特性，进而影响到你的子孙后代。针对以上信息和所学知识，下列描述合理的是（ ）
A．除了DNA的化学修饰，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
B．基因特定的化学修饰造成基因表达的差异可能为癌症、糖尿病等疾病的治疗带来新的研究思路
C．同一株水毛茛，裸露在空气中和浸在水中的叶，表现出两种不同的形态，就是表观遗传的具体体现
D．亲代的等位基因在通过配子传递给子代时发生了修饰，会使亲代的等位基因具有不同的表达特性
【答案】ABD
【解析】除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，都属于表观遗传，A正确；分析题意，某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列，却会引起基因的一些特定化学修饰，进而影响基因表达，故基因特定的化学修饰造成基因表达的差异可能为癌症、糖尿病等疾病的治疗带来新的研究思路，B正确；同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，由于两种叶来自于同一个受精卵，所以两种叶片细胞中的基因型是相同的，但是由于环境不同，所以两种叶片表现出两种不同的形态，不属于表观遗传，C错误；亲代的等位基因在通过配子传递给子代时发生了修饰，会使亲代的等位基因具有不同的表达特性，属于可遗传变异，是表观遗传的一种，D正确。
7．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程 （选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因： 。
【答案】(1)RNA聚合酶 抑制
(2)碱基互补配对 转录后
(3)抑癌基因
(4)否 降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性
【解析】（1）启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。
（2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，而mRNA是翻译的模板，故转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。
（3）启动子与RNA聚合酶结合启动转录，若基因的启动子区域高度甲基化，会导致抑癌基因转录受抑制，从而抑制抑癌基因的表达，引起肿瘤的发生。。
（4）DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息；生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性，从而可以治疗肿瘤。
8．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如 DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码 RNA（如 miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 RNA聚合酶识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向 mRNA的序列结合，通过抑制 过程来抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制时发现，抑癌基因的 区域高度甲基化可能导致其表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变，都可引起肿瘤的发生。
(3)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图 2 判断，蚕豆病的遗传方式应为 ，判断依据是 。
②进一步研究表明，控制合成 G6PD 的基因却位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成 G6PD，推测 Ⅱ - 7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究 Ⅱ - 7患病原因，现对患者家族部分成员的GA、GB、g进行相关检测，结果为图3电泳图谱，若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ，则为基因突变的结果；若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ，则为表观遗传的结果。
【答案】(1)组蛋白去乙酰化酶 抑制
(2)翻译 启动子
(3)常染色体隐性遗传 系谱图中 Ⅰ - 1、Ⅰ - 2 均无病，他们的女儿 Ⅱ - 7 有病，推知该病为隐性遗传病，又因为 Ⅱ - 7 有病，但其父亲表现正常，说明致病基因位于常染色体上 只存在 g 一条电泳条带 存在 GB 和 g（或 GA 和 GB）两条电泳条带
【解析】（1）组蛋白乙酰化使染色体结构松弛利于转录，而组蛋白去乙酰化酶活性过高时，会让 DNA 与蛋白质结合紧密，阻碍 RNA 聚合酶与启动部位结合，从而抑制基因表达。
（2）miRNA 与 mRNA 结合后，会阻碍核糖体在 mRNA 上的移动，抑制翻译过程。基因的启动子区域若高度甲基化，RNA 聚合酶难以与之结合，就会导致抑癌基因转录受抑制，进而抑制其表达。
（3）①根据 “无中生有” 判断为隐性遗传病，再依据女性患者（Ⅱ - 7）的父亲正常，排除伴 X 隐性遗传，确定为常染色体隐性遗传。
②由电泳结果可知 Ⅰ - 1 基因型为XGBY，Ⅰ - 2 基因型为XGAXg 。若 Ⅱ - 7 因基因突变患病，基因型为Xg Xg ，电泳应只存在 g 条带；若因表观遗传患病，基因型为XGBXg或XGAXGB，电泳应存在 GB 和 g（或 GA 和 GB）两条条带。
9．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3)缺失 1/900 25
(4)A
【解析】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
10．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括组蛋白乙酰化、DNA甲基化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。回答下列问题：

(1)miRNA阻止mRNA发挥作用的过程属于RNA干扰，据上图分析，miRNA与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(2)用箭头和文字写出图中所展现的遗传信息的传递过程： ，通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，该现象的意义在于 。
(3)下列关于表观遗传的叙述，正确的有（　　）
A．过程①和过程④都会出现腺嘌呤和尿嘧啶的碱基互补配对
B．②过程核糖体从右往左移动，合成多条肽链
C．表观遗传现象是可遗传的，可用孟德尔遗传规律进行解释
D．吸烟使DNA甲基化水平异常，增加肺癌发病风险
(4)组蛋白乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 与编码这个蛋白质的一段DNA结合，启动转录；而当组蛋白去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 （选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(5)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起的基因碱基序列的改变叫基因突变。表观遗传是否属于基因突变 ，依据是 。
【答案】(1)转录后
(2) 少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质
(3)AD
(4)RNA聚合酶 抑制
(5)不属于 碱基序列没有改变
【解析】（1）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对，mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程，故miRNA与靶向mRNA的序列结合，在转录后抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
（2）图示过程是基因的表达，包括转录和翻译过程，故可以表示为： ，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体形成多聚核糖体，同时进行多条肽链的合成，少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质，提高蛋白质的合成效率。
（3）A、过程①是以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程，过程④表示miRNA与mRNA碱基互补配对，因此过程①和过程④都会出现腺嘌呤和尿嘧啶的碱基互补配对，A正确。
B、②过程是翻译，根据图中多肽链的长短，长的多肽链先合成，短的后合成，所以核糖体是从左往右移动合成多条肽链，B错误；
C、表观遗传是可遗传的，但是生物体基因的碱基序列保持不变，不能用孟德尔遗传规律进行解释，C错误；
D、吸烟使DNA甲基化水平异常，导致原癌基因和抑癌基因异常，增加肺癌发病风险，D正确。
（4）组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与编码这个蛋白质的一段DNA结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而抑制基因的表达。
（5）表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，表观遗传的碱基序列没有改变（没有碱基对的增添、缺失和替换）故不属于基因突变。
11．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现，表观遗传调控发生异常，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等，可导致肿瘤发生。
据图分析回答下列问题：
(1)肿瘤发生机制多种多样，可能是原癌基因和抑癌基因发生了多次 所致，也可能是 （填“原癌”或“抑癌”）基因被高度甲基化，抑制其表达所致。癌细胞因 而呈现容易扩散转移的特征。
(2)组蛋白的乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。正常情况下，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在抑癌基因的 部位，开启该基因的转录。
(3)miRNA与靶向mRNA序列的结合遵循 原则，在 （填“转录前”、“转录后”或“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(4)生物药阿扎胞苷是一种新型抗癌药，它是胞嘧啶类似物，能在DNA复制时替代胞嘧啶脱氧核苷酸。DNA甲基化一般发生在胞嘧啶的碳原子上，据此推测该药物治疗肿瘤的机制是 。
【答案】(1) 基因突变 抑癌 黏连蛋白减少
(2)RNA聚合酶 启动子
(3)碱基互补配对 转录后
(4)使DNA不容易发生甲基化
【解析】（1）原癌基因与抑癌基因均与癌症相关，而癌变是多个突变基因的累积，因此原癌基因和抑癌基因中发生多次 基因突变（基因中碱基对替换、增添或缺失引起基因结构的改变），都可引起肿瘤的发生；启动子与RNA聚合酶结合启动转录，若基因的启动子区域高度甲基化，会导致抑癌基因转录受抑制，从而抑制抑癌基因的表达；癌细胞黏连蛋白减少，导致癌细胞易转移和扩散。
（2） 组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合，启动转录。
（3）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。
（4）生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基转移酶活性，从而可以治疗肿瘤。
12．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。研究者发现，表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行下一步基因的表达；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 （选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(2)miRNA与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)癌症的发生与原癌基因和抑癌基因的表达水平发生改变有关。miRNA-183是某种基因转录的产物，为具体研究其对卵巢癌细胞的影响，研究人员选取了卵巢癌患者的癌组织细胞进行了相关实验。
（注：图2为1miRNA-183不同表达水平下各项数据的情况，其中P21、P27是阻断细胞周期进程的蛋白质；CyclinD1是催化细胞周期从G1向S期发展的关键酶；GAPDH在所有细胞中都表达，可作为蛋白质表达量的对照。条带深浅和粗细表示蛋白质表达量水平。）
转录得到miRNA-183的基因属于 （选填“原癌”或“抑癌”）基因。结合图中数据，你判断的理由是 。
(4)NK细胞（一种淋巴细胞）利用其细胞表面的PD-1的识别作用，能够保护正常细胞，然而癌细胞表面的PD-L1蛋白质却使其具备了免疫逃逸的可能，其机理如图3所示。
①为了使NK细胞可以清除癌细胞，应该 （选填“减少”或“增加”）癌细胞表面的PD-L1与NK细胞的PD-1的结合。
②为避免上述癌细胞的免疫逃逸，可以通过注射疫苗的方式进行阻断，该疫苗由脂质体和编码 的DNA构成，该疫苗的施用可以引发人体的 。（选填“体液免疫”“细胞免疫”“体液免疫和细胞免疫”）
【答案】(1)RNA聚合酶 抑制
(2)转录后
(3)原癌 原癌基因表达的蛋白质调控细胞正常生长增殖，与对照组相比，miRNA-183 过表达①减少p21 和 p27 蛋白的含量，②增加 CyclinD1 的含量，说明miRNA-183显著促进了卵巢癌细胞的增殖能力
(4)减少 PD-L1 体液免疫和细胞免疫
【解析】（1）组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。
（2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。
（3）原癌基因表达的蛋白质调控细胞正常生长增殖，与对照组相比，miRNA-183 过表达①减少p21 和 p27 蛋白的含量，②增加 CyclinD1 的含量，说明miRNA-183显著促进了卵巢癌细胞的增殖能力，因此转录得到miRNA-183的基因属于原癌基因。
（4）①癌细胞表面的PD-L1蛋白质可与NK细胞表面的PD-1结合，导致NK细胞停止攻击癌细胞，为了使NK细胞可以清除癌细胞，应该减少癌细胞表面的PD-L1与NK细胞的PD-1的结合。
②癌细胞免疫逃逸的机理是癌细胞表面的 PD-L1蛋白质可与 NK细胞表面的PD-1结合，导致 NK 细胞停止攻击癌细胞，必须减少癌细胞表面的 PD-L1与 NK 细胞的 PD-1 的结合可使用 PD-LI 抑制剂来阻止癌细胞免疫逃逸，也可使用抗 PD-L1抗体和抗 PD-1抗体，进而使 NK细胞正常攻击癌细胞来阻止癌细胞免疫逃逸，因此可以通过注射疫苗的方式进行阻断，该疫苗由脂质体和编码PD-L1的DNA构成，病毒只有寄生在活细胞中才能增殖，因此该疫苗的施用可以引发人体的体液免疫和细胞免疫。
13．1997年，科学领域发生了一件大事，这就是克隆羊“多莉”的诞生。20多年过去了，科学家又陆续克隆出了许多其他哺乳动物，如猪、牛、羊、猫、狗等。事实上，这期间也有很多学者曾尝试克隆与人类更加接近的非人灵长类动物。1999年，俄勒冈国立灵长专题10 表观遗传
考情分析：真题考点分布+命题趋势+备考策略+命题预测
培优讲练：考点梳理+解题秘籍+对点训练
考点01 DNA甲基化
考点02 组蛋白修饰
考点03 非编码RNA调控
提升冲关：题型过关练（2大题型）+能力提升练
【高考真题考点分布】
高考考点 三年考情
DNA 甲基化 2025 江苏，2024 江苏，2024 辽宁，2024·吉林
组蛋白修饰 2024·广东，2024·浙江，2023 河北，2023·浙江
非编码 RNA 调控 2025·江苏，2024·江苏，2023·全国甲卷
【命题趋势】
1．情境设计依据真实科技前沿，学科素养融合显著高考命题常以科研论文或实际应用为背景，如糖尿病治疗、癌症发生机制、蜜蜂阶级分化等，要求学生在真实情境中运用知识解决问题。题目融合 “生命观念”（如基因表达调控的动态性）、“科学思维”（如因果推理）和 “社会责任”（如健康生活方式的重要性），体现学科核心素养的综合考查。
2．核心考点聚焦分子机制与可遗传变异的辨析
分子机制：DNA 甲基化（如启动子区域甲基化抑制转录）、组蛋白修饰（如乙酰化激活基因）、非编码 RNA 调控（如 miRNA 降解 mRNA）是高频考点。
可遗传变异的界定：表观遗传虽不改变 DNA 序列，但可通过生殖细胞传递（如蜜蜂幼虫的甲基化模式），需与基因突变、染色体变异等传统可遗传变异区分。
3．题型创新突出开放性与实验设计能力
A.信息获取与分析：要求学生从复杂图表（如甲基化位点示意图、组蛋白修饰流程图）中提取关键信息，并解释现象。
B.实验设计与推理：如设计实验验证环境因素对表观遗传的影响，或分析表观遗传药物的作用机制。
C.开放型设问：如 “如何利用表观遗传机制解释同卵双胞胎的表型差异”，需结合知识进行逻辑推导。
4．跨模块知识整合趋势明显表观遗传常与基因表达（转录、翻译）、细胞分化、遗传病（如帕金森综合征）、农业育种（如雄性不育系）等内容结合，考查学生知识网络的构建能力。
【备考策略】
1．夯实核心概念，构建知识网络
A.基础梳理：明确表观遗传的定义（碱基序列不变但表型可遗传）、机制（DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码 RNA）及典型案例（柳穿鱼花、小鼠毛色、蜜蜂级型分化）。
B.对比辨析：与传统遗传（基因突变、基因重组）对比，强调表观遗传的可逆性和环境敏感性。
C.跨模块整合：将表观遗传与基因表达调控、细胞分化、环境适应等内容关联，形成 “基因 - 环境 - 表型” 的整体认知。
2．强化信息获取与实验设计能力
A.图表分析训练：通过分析甲基化位点图、组蛋白修饰示意图等，总结表观遗传调控的规律。
实验设计模板构建：针对 “验证某环境因素通过表观遗传影响表型” 等问题，引导学生设计实验步骤（如设置对照、检测甲基化水平）并预期结果。
B.开放型问题思维建模：如 “解释吸烟如何通过表观遗传增加后代患癌风险”，需结合 DNA 甲基化机制和遗传传递路径进行逻辑推导。
3．拓展前沿案例，关注社会议题
A.科研热点引入：补充单细胞表观基因组学、表观遗传编辑（CRISPR-dCas9）等前沿内容，提升学生对学科动态的敏感度。
B.社会应用分析：结合叙利亚难民创伤跨代遗传、社会性动物阶级分化等案例，引导学生思考表观遗传在健康、生态等领域的意义。
4．精准习题训练，规范答题表述
A.真题分类突破：针对选择题（概念辨析）、非选择题（机制分析）等题型，进行专项训练。例如，通过 2024 年广东卷第 10 题（组蛋白修饰与肿瘤形成）强化因果推理能力。
B.答题模板总结：如 “原因类” 问题需遵循 “起因→中间机制→结果” 的逻辑链（例：久坐→DNA 甲基化异常→胰岛素分泌紊乱→2 型糖尿病）。
【命题预测】
1．核心考点延伸与创新
A.非编码 RNA 调控：结合 lncRNA、circRNA 等，考查其在表观遗传中的作用机制（如吸附 miRNA、招募修饰酶）。
B.跨代遗传机制：以人类创伤、营养缺乏等为例，分析表观遗传标记如何通过生殖细胞传递并影响后代健康。
C.表观遗传药物开发：如 DNA 甲基转移酶抑制剂（5-aza-CdR）在癌症治疗中的应用，需解释其作用靶点和潜在副作用。
2．实验设计与数据分析升级
A.单细胞表观组学技术应用：要求学生解读 scATAC-seq（染色质可及性测序）数据，分析细胞异质性与表观遗传的关系。
B.表观遗传时钟与衰老：结合甲基化水平预测生理年龄，设计实验验证某药物对衰老相关表观遗传标记的影响。
3．社会议题与跨学科融合
A.生态与进化视角：如气候变化如何通过表观遗传影响物种适应性，需结合自然选择和表观遗传可塑性进行分析。
B.伦理与技术争议：如 CRISPR 表观编辑的安全性、基因驱动技术的伦理风险，引导学生进行批判性思考。
4．命题形式创新
A.主题式综合题：以 “表观遗传与人类健康” 为主题，整合癌症、神经退行性疾病、代谢综合征等内容，考查知识迁移能力。
B.跨学科综合题：结合化学（甲基化反应机理）、信息技术（机器学习预测表观遗传标记）等，体现学科交叉融合趋势。
通过以上策略，学生可系统掌握表观遗传的核心知识，提升在复杂情境中分析和解决问题的能力，从容应对高考命题的变化与挑战。
考点01 DNA甲基化
DNA 甲基化是在 DNA 甲基转移酶（DNMT）催化下，将甲基基团（-CH ）共价结合到胞嘧啶（C）的 5 号位，形成 5 - 甲基胞嘧啶（5mC），主要发生在 CpG 二核苷酸序列中。这种修饰不改变 DNA 碱基序列，但可调控基因表达，属于表观遗传的核心机制之一。
1．甲基化模式的建立与维持
（1）从头甲基化：由 DNMT3A 和 DNMT3B 催化，在未甲基化的 CpG 位点上建立新的甲基化标记。
（2）维持甲基化：DNA 复制后，半甲基化的 DNA 链由 DNMT1 识别并催化子代链甲基化，确保甲基化模式稳定遗传。
（3）去甲基化：分为被动去甲基化（DNMT 失活导致复制稀释）和主动去甲基化（TET 家族酶将 5mC 逐步氧化为 5hmC、5fC、5caC，最终通过碱基切除修复恢复为 C）。
2．对基因表达的调控机制
（1）抑制转录因子结合：甲基化的 CpG 岛可阻碍 AP-2、E2F 等转录因子与启动子结合，如抑癌基因启动子高甲基化会导致基因沉默。
（2）招募抑制蛋白：甲基化 CpG 结合蛋白（如 MeCP2）与甲基化 DNA 结合，招募组蛋白去乙酰化酶，使染色质浓缩，抑制转录。
（3）染色质结构改变：甲基化诱导 DNA 构象从 B 型向 Z 型转变，进一步阻碍转录机器的结合。
3．生物学功能与实例
（1）细胞分化与发育
A.X 染色体失活：雌性哺乳动物中，一条 X 染色体通过广泛甲基化实现沉默，确保基因剂量平衡。
B.基因组印记：如小鼠 Igf2 基因父源等位基因甲基化程度低，母源等位基因高甲基化，导致仅父源基因表达，影响胚胎发育。
C.干细胞多能性维持：胚胎干细胞中特定基因的甲基化状态决定其分化方向。
4．疾病关联
（1）癌症：整体低甲基化（如原癌基因激活）与局部高甲基化（如抑癌基因沉默）并存，例如 RASSF1A 基因启动子甲基化常见于肺癌。
（2）神经系统疾病：阿尔茨海默病患者脑区中特定基因甲基化异常，影响突触蛋白表达。
（3）代谢性疾病：糖尿病患者线粒体 DNA 甲基化水平升高，导致能量代谢障碍。
（4）植物胁迫应答：干旱、高温等胁迫下，DNA 甲基化动态调控抗逆基因表达，如番茄冷藏过程中 DML2 脱甲基酶激活风味相关基因。
（5）动物行为调控：母鼠孕期应激可通过 DNA 甲基化影响子代糖皮质激素受体基因表达，改变其抗压能力。
DNA 甲基化是高考生物 “表观遗传” 模块的核心考点，也是学生区分度的关键题型。解题的核心在于紧扣 “不改变碱基序列，仅影响基因表达” 这一本质，再结合题型拆解逻辑。
1．先吃透核心概念：3 个必记要点：所有题目都围绕概念展开，必须让学生先明确以下 3 点，避免基础失分。
A.本质特征：DNA 甲基化是在 DNA 碱基（多为胞嘧啶）上添加甲基基团，不改变 DNA 的碱基排列顺序，这是它与基因突变最关键的区别。
B.核心作用：主要影响基因表达，多数情况下会抑制基因转录（如甲基化阻碍 RNA 聚合酶与启动子结合），少数情况可激活表达（高考中暂以 “抑制” 为高频考向）。
C.遗传特点：属于表观遗传，可在细胞分裂中保留（如体细胞增殖时，甲基化模式传给子代细胞），部分可跨代遗传（题目中会明确提示）。
2．拆解 3 类高频题型：解题逻辑模板
A.题型 1：概念辨析题:题干特征：选项常将 DNA 甲基化与 “基因突变”“染色质结构改变”“转录 / 翻译调控” 混淆。
解题步骤：
第一步：判断选项是否涉及 “碱基序列改变”—— 若涉及（如碱基替换、缺失），直接排除 “甲基化” 选项。
第二步：判断选项是否指向 “基因表达环节”—— 甲基化只影响转录（少数影响翻译起始），不直接改变蛋白质结构。
B.题型 2：机制分析题:题干特征：给出甲基化对某基因的影响（如 “某基因甲基化后，其编码的蛋白质减少”），要求分析原因。
解题逻辑：
锁定 “转录” 核心环节：甲基化→DNA 结构改变（如启动子区域被修饰）→RNA 聚合酶无法结合→转录受阻→mRNA 减少→蛋白质减少。
避免误区：不要错答 “翻译过程受影响”，除非题目明确提示甲基化作用于 mRNA（高考中极少出现）。
C.题型 3：实验设计题:题干特征：验证 “某基因甲基化是否抑制其表达”“某因素是否影响 DNA 甲基化水平”。
解题核心模板：
变量控制：
自变量：基因的甲基化状态（实验组：甲基化组；对照组：去甲基化组 / 未甲基化组）。
因变量：基因表达水平（检测指标：该基因的 mRNA 含量、蛋白质含量）。
无关变量：细胞类型、培养条件、检测时间等，需保持一致。
结果预测：若实验组 mRNA / 蛋白质含量低于对照组，证明甲基化抑制基因表达。
【典例1】（2025 江苏）DNA 甲基化是表观遗传的重要机制。下列关于 DNA 甲基化的叙述，错误的是（ ）
A. 甲基化多发生在 CpG 岛的胞嘧啶上
B. 甲基化可通过 DNA 复制传递给子代细胞
C. 甲基化程度越高，基因表达水平越低
D. 甲基化不影响 DNA 的半保留复制过程
【典例2】（2024 江苏）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列叙述错误的是（ ）
A. PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制基因表达
B. 细胞增殖失控可由基因突变或染色质结构变化引起
C. DNA 和组蛋白的甲基化修饰均影响基因转录
D. 图示机制是原核细胞表观遗传调控的一种方式
【典例3】（2024 辽宁）研究发现，50 岁同卵双胞胎间基因组 DNA 甲基化的差异普遍比 3 岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ）
A. 甲基化导致碱基对缺失，属于基因突变
B. 甲基化后基因无法表达，性状不可遗传
C. 环境可能是引起甲基化差异的重要因素
D. 甲基化不影响 DNA 半保留复制的准确性
【典例4】（2023 浙江）研究发现，DNA 甲基化可影响基因表达。下列关于 DNA 甲基化的叙述，正确的是（ ）
A. 甲基化仅发生在 DNA 复制过程中
B. 甲基化导致基因的碱基序列发生改变
C. 甲基化通过影响转录因子与 DNA 的结合抑制基因表达
D. 甲基化的遗传遵循孟德尔遗传定律
易错提醒！！！
易错点 1：混淆 “表观遗传” 与 “不可遗传”——DNA 甲基化可通过细胞分裂遗传给子代细胞（体细胞遗传），部分可跨代遗传，并非 “不可遗传”。
易错点 2：认为 “甲基化必然导致基因沉默”—— 题目若明确 “某基因甲基化后表达增强”，需按题干信息分析，不可固化思维。
易错点 3：与 “组蛋白修饰” 混淆 —— 两者均属表观遗传，但对象不同：DNA 甲基化针对 DNA，组蛋白修饰针对染色体中的组蛋白，解题时需先看题干指向的对象。
1．下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ）
A．酶E的作用是催化DNA复制
B．甲基是DNA半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
2．某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（ ）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B．蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D．DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
3．癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
4．许多致癌因子可改变 DNA 甲基化情况，增加癌症风险。DNA 甲基化的可逆性为癌症治疗提供了新方向，如植物化学物质可抑制 DNA 甲基转移酶活性，降低抑癌基因启动子甲基化水平。下列叙述错误的是（ ）
A. 表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动中
B. 甲基化不改变 DNA 碱基序列，但影响基因表达
C. 抑癌基因高甲基化可能导致其无法正常抑制细胞增殖
D. DNA 甲基转移酶抑制剂通过促进甲基化发挥抗肿瘤作用
考点02 组蛋白修饰
核心考点清单
考点模块 具体内容 教材依据 易错警示
基础概念 1. 组蛋白定义：构成染色质核心的蛋白质（H2A、H2B、H3、H4）2. 修饰部位：氨基端尾巴（非核心区域）3. 修饰本质：不改变 DNA 序列，但影响基因表达 人教版必修 2 P74 “相关信息” 别混淆 “组蛋白修饰” 与 “DNA 甲基化”，前者修饰蛋白质，后者修饰 DNA。
三大核心修饰类型 1. 乙酰化：- 位点：H3K9、H3K14- 功能：中和正电荷→染色质疏松→促表达2. 甲基化：- 位点：H3K4（促表达）、H3K27（抑表达）3. 磷酸化：- 位点：H3S10- 功能：增加负电荷→染色质疏松→促表达 人教版必修 2 P74 “相关信息”浙科版必修 2 P85 “表观遗传” 甲基化功能 “看位点”，切勿绝对化。例如，H3K4 甲基化促进表达，H3K27 甲基化抑制表达。
与表观遗传的关联 1. 表观遗传定义：基因序列不变，但表达和表型可遗传的现象2. 组蛋白修饰是表观遗传的核心机制之一3. 生理意义：解释细胞分化、同卵双胞胎差异、环境对性状的影响 人教版必修 2 P73-74 “表观遗传” 表观遗传≠不可遗传，其修饰可通过生殖细胞传递（如 DNA 甲基化、组蛋白修饰）。
实验分析核心逻辑 1. 实验设计：- 敲除修饰酶（如乙酰转移酶）→观察基因表达量变化- 添加修饰抑制剂（如去甲基化药物）→验证修饰功能2. 结果推导：若基因表达量升高→该修饰可能促进表达 人教版必修 2 P74“思考 讨论” 实验需设置对照组（如野生型、空载体处理组），排除其他变量干扰。
与其他知识点的综合 1. 与基因表达的关联：修饰影响 RNA 聚合酶与启动子结合2. 与细胞分化的关联：特定基因修饰导致细胞特异性基因表达3. 与疾病的关联：异常修饰可能引发癌症（如原癌基因去甲基化） 人教版必修 2 P74 “表观遗传”选修 1 P105 “癌症治疗”
组蛋白修饰是表观遗传的核心考点，也是培优班学生区分度的关键得分点。其核心考点围绕 “修饰类型 - 功能机制 - 生理意义” 展开，解题则需紧扣 “修饰与基因表达的关联” 这一主线。
1．核心考点梳理
（1）基础概念：明确“是什么”
A.定义：组蛋白（构成染色质的核心蛋白，如 H3、H4）的氨基端尾巴发生的化学修饰，不改变 DNA 序列，但影响基因表达。
B.关键前提：染色质状态决定基因表达 ——疏松状态（常染色质）→ 基因易表达，紧密状态（异染色质）→ 基因难表达，组蛋白修饰直接调控染色质状态。
2． 三大核心修饰类型：区分 “怎么变”（高考高频，需精准对比）
修饰类型 常见位点（例） 对染色质状态及基因表达的影响 关键记忆点
乙酰化 H3K9、H3K14（H3 蛋白第 9/14 位赖氨酸） 中和组蛋白正电荷→减弱与 DNA（负电）结合→染色质疏松→促进基因表达 乙酰化 =“打开” 染色质 = 促表达
甲基化 H3K4、H3K27 双向影响：- H3K4 甲基化→染色质疏松→促表达- H3K27 甲基化→染色质紧密→抑表达 甲基化 “看位点”，不可一概而论
磷酸化 H3S10（H3 蛋白第 10 位丝氨酸） 增加组蛋白负电荷→排斥 DNA→染色质疏松→促进基因表达（如细胞分裂期染色质解聚） 磷酸化 =“松开” DNA = 促表达
3． 与表观遗传的关联：明确 “为什么考”
属于表观遗传调控的核心机制，与 DNA 甲基化（另一种表观修饰）共同调控基因表达。
生理意义：解释 “同卵双胞胎性状差异”“细胞分化（如胰岛细胞只表达胰岛素基因）”“环境对性状的影响” 等实例，是高考简答题的常见背景。
4． 实验分析考点：掌握 “怎么考应用”
A.常考实验逻辑：通过 “敲除修饰酶（如乙酰转移酶）” 或 “添加修饰抑制剂”，观察基因表达量（如 qPCR 检测 mRNA）或染色质状态（如染色质免疫沉淀 ChIP）的变化，验证修饰的功能。
B.关键结论推导：若敲除乙酰转移酶→基因表达量下降→证明该修饰（乙酰化）可促进该基因表达。
1．选择题：抓 “修饰类型 - 功能” 对应关系
（1）提取题干关键信息：明确考查的修饰类型（如 “组蛋白 H3K27 甲基化”）或基因表达变化（如 “某基因表达量显著升高”）。
（2）排除 “绝对化选项”：如选项说 “组蛋白甲基化一定促进基因表达”，直接排除（因甲基化功能看位点）。
（3）关联染色质状态：若选项涉及 “染色质紧密”，优先对应 “抑表达修饰”（如 H3K27 甲基化）；“染色质疏松” 对应 “促表达修饰”（如乙酰化、H3K4 甲基化）。
2． 填空题：精准写 “关键术语”
高频填空词：
（1）修饰类型：乙酰化、甲基化、磷酸化（注意 “酰”“磷” 的字形，避免错别字）。
功能结果：染色质疏松 / 紧密、基因表达促进 / 抑制。
（2）核心逻辑：组蛋白修饰通过改变染色质结构（而非 DNA 序列）调控基因表达，属于表观遗传调控。
3． 简答题：按 “机制 - 结果 - 意义” 分层作答
答题模板（以 “解释组蛋白乙酰化如何影响细胞分化” 为例）：
（1）机制：组蛋白乙酰化可中和组蛋白的正电荷，减弱其与负电 DNA 的结合能力。
（2）结果：使染色质由紧密状态变为疏松状态，RNA 聚合酶更易结合启动子。
（3）意义：细胞分化过程中，特定基因（如分化相关基因）发生乙酰化→该基因表达→细胞获得特定功能（如肝细胞表达白蛋白基因），实现细胞特异性分化。
【典例1】（2024·广东）研究发现，短暂抑制果蝇幼虫中 PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因 zfh1 的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（ ）
A. 表观遗传 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 基因突变
【典例2】（2024·浙江）某种蜜蜂的蜂王和工蜂基因组相同。雌性工蜂幼虫若喂食蜂王浆，能发育为蜂王；降低 DNA 甲基化酶表达后，即使喂食花蜜花粉也能发育为蜂王。推测正确的是（ ）
A. 花蜜花粉可降低 DNA 甲基化
B. 蜂王 DNA 甲基化程度高于工蜂
C. 蜂王浆可提高 DNA 甲基化程度
D. DNA 低甲基化是蜂王发育的重要条件
【典例3】（2023 河北）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（ ）
A. 等位基因均成对排布在同源染色体上
B. 双螺旋 DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C. 染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D. 一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
【典例4】（2023·浙江）某植物需春化作用才能开花，其 DNA 甲基化水平降低是开花前提。用 5-azaC（去甲基化药物）处理后，开花提前，且低甲基化状态可遗传给后代。回答下面的问题：
（1）DNA 甲基化通常发生在________________。
（2）5-azaC 处理后，该植物开花提前的原因是________________________________。
（3）低甲基化状态可遗传的原因是_______________________________________。
易错提醒！！！
别混淆 “组蛋白修饰” 与 “DNA 甲基化”：前者修饰组蛋白，后者修饰 DNA 的 CpG 岛，二者均可能抑表达，但机制不同。
别绝对化 “甲基化功能”：看到 “甲基化” 先看位点（如 H3K4 vs H3K27），再判断对表达的影响。
别忽略 “修饰酶的作用”：乙酰转移酶（加乙酰基）→促表达；去乙酰化酶（去乙酰基）→抑表达，二者功能相反，是实验题的常见陷阱。
1．科研人员发现对于灵长类动物的体细胞来说，单靠核移植本身并不足以使重构胚顺利发育成存活个体，还需要对供体细胞核进行表观遗传修饰才能开启细胞核的全能性。研究表明染色体组蛋白动态可逆地被修饰酶所改变，控制着基因的表达（如图所示）。
（1）据图分析，H3K9____________有利于细胞核全能性表达性基因恢复表达，从而显著提高重构胚的发育率。
A．乙酰化和甲基化 B．乙酰化和去甲基化
C．去乙酰化和甲基化 D．去乙酰化和去甲基化
（2）科研人员通过设计实验验证以上观点。请根据实验结果填写出表格中各组的实验处理方法。可供选择的注入重构胚的试剂：组蛋白去甲基化酶的mRNA、组蛋白甲基化酶的mRNA、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、生理盐水
实验结果：分别检测各组的胚胎发育率，结果为：丙组>甲组=乙组>丁组
分组 注入重构胚的试剂
甲 组蛋白去乙酰化酶抑制剂
乙 ____________
丙 ____________
丁 生理盐水
2．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于_____识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而_____相关基因的表达。
(2)miRNA通过_____方式与靶向mRNA的序列结合，在_____（选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致_____的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程_____（选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因：_____。
3．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
考点03 非编码RNA调控
非编码RNA调控高考生物的重难点，能帮培优班学生精准突破分子调控模块的高分瓶颈！非编码 RNA 调控的考点核心围绕 “分类 - 功能 - 机制” 展开，解题关键在定位题干信息与考点的匹配度，易错点多集中在概念混淆和调控层次判断。
1．核心考点梳理
（1）概念本质：定义：不编码蛋白质的 RNA，转录后无需翻译过程。与 mRNA 的核心区别：mRNA 有 “编码蛋白质” 的功能，非编码 RNA 无此功能，仅负责调控。
2． 主要类型及功能：高考中重点考查 3 类非编码 RNA，需明确区分其功能差异：
类型 长度特征 核心功能（高考常考）
miRNA（微小 RNA） 短（约 22 个核苷酸） 1. 与靶 mRNA 互补配对，导致 mRNA 降解；2. 抑制 mRNA 的翻译过程，最终降低蛋白质合成量
lncRNA（长链非编码 RNA） 长（＞200 个核苷酸） 1. 调控染色质结构（如促进 / 抑制染色质浓缩）；2. 结合转录因子，影响基因转录；3. 作为 “分子支架” 连接其他调控分子
siRNA（小干扰 RNA） 短（约 21-23 个核苷酸） 介导 RNA 干扰（RNAi），特异性降解靶 mRNA，抑制特定基因表达（常与基因沉默、抗病毒相关）
3． 调控机制:非编码 RNA 的调控贯穿基因表达的 3 个关键层次，需对应到具体过程：
A.转录前调控：如 lncRNA 修饰染色质，改变基因的可及性（使基因更易 / 更难被转录因子结合）。
B.转录中调控：如 lncRNA 结合 RNA 聚合酶，抑制其与启动子结合，直接阻止转录启动。
C.转录后调控：如 miRNA/siRNA 降解 mRNA、抑制翻译，是高考最常考的调控层次。
4． 生理意义与应用
A.生理意义：参与细胞分化、凋亡、肿瘤发生（如某些 miRNA 缺失会导致癌细胞增殖）。
B.应用场景：基因治疗（用 siRNA 沉默致病基因）、疾病诊断（非编码 RNA 作为肿瘤标志物）。
1． 概念辨析题：“题干关键词定位法”
步骤 1：圈出题干中 “非编码 RNA 类型”（如 miRNA、lncRNA）或 “作用结果”（如 “mRNA 降解”“染色质变化”）。
步骤 2：根据关键词匹配考点（如 “mRNA 降解”→miRNA/siRNA；“染色质”→lncRNA）。
示例：题干若提到 “某 RNA 与 mRNA 结合后，mRNA 无法翻译”，直接定位到 miRNA 的转录后调控功能，排除 lncRNA 的选项。
2． 机制分析题：“选项逻辑验证法”
步骤 1：先判断选项中 “调控层次” 是否正确（如选项说 “miRNA 调控染色质结构”，则错误，因 miRNA 仅作用于转录后）。
步骤 2：验证 “因果关系” 是否成立（如选项说 “lncRNA 促进基因转录→蛋白质合成增加”，需确认 lncRNA 的作用是否为 “促进转录”，而非抑制）。
常见错误选项特征：混淆调控层次（如将转录后调控归为转录中）、颠倒因果（如 “蛋白质减少→miRNA 表达降低”，实际应为 “miRNA 升高→蛋白质减少”）。
3． 实验情境题：“情境模型构建法”
步骤 1：根据实验分组（如 “对照组 vs 非编码 RNA 敲除组”），提炼 “自变量”（非编码 RNA 的有无 / 量）和 “因变量”（靶 mRNA 量、蛋白质量、细胞表型）。
步骤 2：构建 “非编码 RNA→靶分子→结果” 的逻辑链（如 “敲除 miRNA→靶 mRNA 增多→蛋白质增多→细胞增殖加快”）。
关键：实验结果若显示 “靶 mRNA 量不变，但蛋白质减少”，必为 “抑制翻译”（而非降解 mRNA），这是高考实验题的高频陷阱。
【典例1】（2023·全国甲卷）某研究发现，古菌中存在一种特殊的 tRNA（tRNA 甲），可识别大肠杆菌 mRNA 的特定密码子并携带氨基酸甲参与肽链合成。若要在大肠杆菌中合成含氨基酸甲的蛋白质，需转入的物质是（ ）①ATP ②氨基酸甲 ③RNA 聚合酶 ④古菌核糖体 ⑤酶 E 的基因 ⑥tRNA 甲的基因
A. ①②⑤⑥ B. ②⑤⑥ C. ③④⑥ D. ②④⑤
【典例2】（2025·江苏）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题：
(1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成______。由于核膜的出现，实现了基因的转录和______在时空上的分隔。
(2)基因转录时，______酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和______。分泌蛋白的肽链在______完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有______。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有______。
(4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有____________。
【典例3】（2024·江苏）免疫检查点阻断疗法已应用于癌症治疗，机理如图1所示。为增强疗效，我国科学家用软件计算筛到Taltirelin（简称Tal），开展实验研究Tal与免疫检查分子抗体的联合疗效及其作用机制。请回答下列问题：
(1)肿瘤细胞表达能与免疫检查分子特异结合的配体，抑制T细胞的识别，实现免疫逃逸。据图1可知，以________为抗原制备的免疫检查分子抗体可阻断肿瘤细胞与________细胞的结合，解除肿瘤细胞的抑制。
(2)为评估Tal与免疫检查分子抗体的联合抗肿瘤效应，设置4组肿瘤小鼠，分别用4种溶液处理后检测肿瘤体积，结果如图2。设置缓冲液组的作用是________。据图2可得出结论：________。
(3)Tal是促甲状腺激素释放激素（TRH）类似物。人体内TRH促进________分泌促甲状腺激素（TSH），TSH促进甲状腺分泌甲状腺激素。这些激素可通过________运输，与靶细胞的受体特异结合，发挥调控作用。
(4)根据（3）的信息，检测发现T细胞表达TRH受体，树突状细胞（DC）表达TSH受体。综上所述，关于Tal抗肿瘤的作用机制，提出假设：
①Tal与________结合，促进T细胞增殖及分化；
②Tal能促进________，增强DC的吞噬及递呈能力，激活更多的T细胞。
(5)为验证上述假设，进行下列实验：①培养T细胞，分3组，分别添加缓冲液、Tal溶液和TRH溶液，检测________；②培养DC，分3组，分别添加________，检测DC的吞噬能力及递呈分子的表达量。
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1．概念混淆：非编码 RNA≠无功能 RNA易错点：认为 “非编码 RNA 不编码蛋白质，所以无功能”。纠正：非编码 RNA 的核心功能是 “调控”，而非编码蛋白质，其功能对细胞生命活动至关重要。
2．调控层次判断错误：miRNA/siRNA 仅作用于转录后易错点：将 miRNA 的作用归为 “转录调控”（如选项说 “miRNA 阻止 RNA 聚合酶结合 DNA”）。纠正：miRNA 和 siRNA 只能结合成熟的 mRNA，无法直接作用于 DNA 或转录过程，仅属于转录后调控。
3．忽略 “双向调控”：非编码 RNA 也受其他分子调控易错点：仅认为 “非编码 RNA 调控基因”，忽略 “基因也可能调控非编码 RNA 的表达”。纠正：高考题可能考查 “某基因表达的蛋白质，可促进 miRNA 的转录”，需理解调控是双向的，而非单向。
1．下列关于非编码 RNA（ncRNA）的本质特征，说法正确的是（ ）
A. ncRNA 均以 DNA 为模板转录生成，且需加工后发挥作用
B. ncRNA 能编码蛋白质，但编码的蛋白质无生物学功能
C. ncRNA 的调控作用仅发生在细胞质中，细胞核中无 ncRNA
D. 不同类型 ncRNA 的碱基组成差异显著，与 mRNA 无共性
2．某研究发现，某 miRNA 可与胰岛 B 细胞中 “胰岛素合成相关基因” 的 mRNA 结合。该结合最可能导致的结果是（ ）
A. 胰岛素基因的转录速率加快
B. 胰岛素的合成量减少
C. 胰岛 B 细胞的增殖速率加快
D. 胰岛素 mRNA 的稳定性增强
3．下列对 lncRNA 功能的描述，不符合其调控特点的是（ ）
A. 与染色体上的组蛋白结合，改变染色质的浓缩状态
B. 与 RNA 聚合酶结合，阻止其与基因启动子结合
C. 与成熟 mRNA 结合，引导核酸酶降解 mRNA
D. 作为分子支架，连接转录因子与染色质调控蛋白
4．对比 miRNA 和 siRNA 的功能差异，下列叙述错误的是（ ）
A. 二者均能通过碱基互补配对结合靶 mRNA
B. miRNA 可抑制翻译，siRNA 主要降解靶 mRNA
C. miRNA 调控的基因具有特异性，siRNA 无基因特异性
D. 二者均属于短链非编码 RNA，长度差异较小
5．某细胞中某 lncRNA 的表达量显著下降后，其靶基因的 mRNA 量无变化，但靶蛋白量显著升高。该 lncRNA 的调控方式是（ ）
A. 转录前调控，抑制染色质松散
B. 转录中调控，抑制 RNA 聚合酶活性
C. 转录后调控，抑制靶 mRNA 翻译
D. 翻译后调控，促进靶蛋白降解
1．DNA缠绕在组蛋白周围形成的核小体，是染色质的结构单位。组蛋白的乙酰化会弱化组蛋白和DNA的相互作用，疏松染色质结构，进而影响基因的表达。下列叙述正确的是（　　）
A．组蛋白乙酰化可能与细胞分化过程中基因的选择性表达有关
B．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均可影响大肠杆菌的基因表达
C．组蛋白的乙能化通常对相关基因的转录水平具有抑制作用
D．组蛋白的乙酰化未改变碱基对的排列顺序，不能遗传给后代
2．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动过程中，除了DNA甲基化，染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。现有新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和EP300（组蛋白乙酰转移酶）的功能，促进胰腺癌细胞中相关基因的转录，从而帮助治疗癌症。下列叙述正确的是（　　）
A．BET蛋白和EP300发挥作用使基因的碱基序列发生改变
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，其组蛋白不存在乙酰化
D．胰腺癌细胞中“相关基因”指的是胰腺细胞中的某些原癌基因
3．2013年，我国科学家发现斑马鱼子代胚胎可继承精子DNA甲基化模式，在世界上首次以实验证明精子的表观遗传信息可以完整遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。下列关于表观遗传的说法错误的是
A．表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律
B．DNA的甲基化直接影响基因的翻译过程
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
D．表观遗传现象是指基因表达发生改变，但基因的碱基序列不变
4．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。科研人员对组蛋白修饰、miRNA调控、DNA甲基化等过程进行了研究，部分分子机制如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．组蛋白去乙酰化酶的活性过高会促进相关基因的表达
B．miRNA与靶向mRNA的序列结合，抑制翻译过程进而减少蛋白质的合成
C．原癌基因区域低甲基化和抑癌基因区域高甲基化可能引起肿瘤的发生
D．DNA甲基化的过程不会改变生物体的遗传信息
5．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。下列叙述错误的是（　　）
A．神经细胞和肌肉细胞结构和功能不同，是因为这两种细胞内的mRNA不同
B．人体的细胞分化与ATP合成酶基因是否表达及其具体的表达水平直接相关
C．DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等会影响基因表达，进而影响表型
D．表观遗传能够使生物在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的变异
6．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如 DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码 RNA（如 miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 RNA聚合酶识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 _______________ 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 ______相关基因的表达。
(2)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向 mRNA的序列结合，通过抑制______过程来抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制时发现，抑癌基因的______ 区域高度甲基化可能导致其表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变，都可引起肿瘤的发生。
(3)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图 2 判断，蚕豆病的遗传方式应为___________ ，判断依据是___________。
②进一步研究表明，控制合成 G6PD 的基因却位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成 G6PD，推测 Ⅱ - 7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究 Ⅱ - 7患病原因，现对患者家族部分成员的GA、GB、g进行相关检测，结果为图3电泳图谱，若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ___________，则为基因突变的结果；若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ___________ ，则为表观遗传的结果。
7．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。研究者发现，表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于________识别并结合在启动子部位，进行下一步基因的表达；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而________（选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(2)miRNA与靶向mRNA的序列结合，在________（选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)癌症的发生与原癌基因和抑癌基因的表达水平发生改变有关。miRNA-183是某种基因转录的产物，为具体研究其对卵巢癌细胞的影响，研究人员选取了卵巢癌患者的癌组织细胞进行了相关实验。
（注：图2为1miRNA-183不同表达水平下各项数据的情况，其中P21、P27是阻断细胞周期进程的蛋白质；CyclinD1是催化细胞周期从G1向S期发展的关键酶；GAPDH在所有细胞中都表达，可作为蛋白质表达量的对照。条带深浅和粗细表示蛋白质表达量水平。）
转录得到miRNA-183的基因属于________（选填“原癌”或“抑癌”）基因。结合图中数据，你判断的理由是_______。
(4)NK细胞（一种淋巴细胞）利用其细胞表面的PD-1的识别作用，能够保护正常细胞，然而癌细胞表面的PD-L1蛋白质却使其具备了免疫逃逸的可能，其机理如图3所示。
①为了使NK细胞可以清除癌细胞，应该________（选填“减少”或“增加”）癌细胞表面的PD-L1与NK细胞的PD-1的结合。
②为避免上述癌细胞的免疫逃逸，可以通过注射疫苗的方式进行阻断，该疫苗由脂质体和编码________的DNA构成，该疫苗的施用可以引发人体的________。（选填“体液免疫”“细胞免疫”“体液免疫和细胞免疫”）
1．组蛋白是染色体的基本结构蛋白。组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白在细胞周期的分裂间期合成
B．组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内
C．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表达
D．组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一
2．蜜蜂少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是（ ）
A．蜜蜂幼虫取食蜂王浆可能导致体内DNMT3蛋白数量减少或活性减弱
B．DNMT3基因甲基化后，蜜蜂幼虫可能会发育成蜂王
C．DNA甲基化修饰本质上是基因突变，可以遗传给后代
D．除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达
3．引起表观遗传现象的原因有DNA甲基化、构成染色体的组蛋白乙酰化等。DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化可影响基因的表达。研究发现小鼠体内一对等位基因A和a（完全显性），在卵子中均发生甲基化，传给子代后仍不能表达；但在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）
A．基因组成相同的同卵双胞胎具有微小差异可能与表观遗传有关
B．DNA甲基化改变了碱基序列，导致基因中的遗传信息发生改变
C．基因型为Aa的小鼠随机交配，子代性状分离比约为1：1
D．DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使基因表达和表型发生可遗传变化
4．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动过程中，除了DNA甲基化，染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。现有新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和EP300（组蛋白乙酰转移酶）的功能，促进胰腺癌细胞中相关基因的转录，从而帮助治疗癌症。下列叙述正确的是（　　）
A．BET蛋白和EP300发挥作用会导致基因的碱基序列发生改变
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，一定不存在DNA甲基化
D．胰腺癌细胞中“相关基因”指的是胰腺细胞中的某些原癌基因
5．（多选）表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，以下叙述正确的是（ ）
A．构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰也会影响基因的表达
B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
C．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动中，遵循孟德尔的遗传规律
D．某些噬菌体基因组DNA上的碱基发生甲基化，目的使自身DNA免受限制酶的水解
6．（多选）分子生物学研究表明，某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列，却会引起基因的一些特定化学修饰，进而影响基因表达，且这种化学修饰变化还可以遗传给后代，使子代表现型发生相应的改变，这通常被称之为表观遗传，也就是说在一定程度上，你的生活习惯可能改变你的遗传特性，进而影响到你的子孙后代。针对以上信息和所学知识，下列描述合理的是（ ）
A．除了DNA的化学修饰，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
B．基因特定的化学修饰造成基因表达的差异可能为癌症、糖尿病等疾病的治疗带来新的研究思路
C．同一株水毛茛，裸露在空气中和浸在水中的叶，表现出两种不同的形态，就是表观遗传的具体体现
D．亲代的等位基因在通过配子传递给子代时发生了修饰，会使亲代的等位基因具有不同的表达特性
7．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程 （选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因： 。
8．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如 DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码 RNA（如 miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 RNA聚合酶识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向 mRNA的序列结合，通过抑制 过程来抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制时发现，抑癌基因的 区域高度甲基化可能导致其表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变，都可引起肿瘤的发生。
(3)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图 2 判断，蚕豆病的遗传方式应为 ，判断依据是 。
②进一步研究表明，控制合成 G6PD 的基因却位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成 G6PD，推测 Ⅱ - 7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究 Ⅱ - 7患病原因，现对患者家族部分成员的GA、GB、g进行相关检测，结果为图3电泳图谱，若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ，则为基因突变的结果；若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ，则为表观遗传的结果。
9．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
10．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括组蛋白乙酰化、DNA甲基化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。回答下列问题：

(1)miRNA阻止mRNA发挥作用的过程属于RNA干扰，据上图分析，miRNA与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(2)用箭头和文字写出图中所展现的遗传信息的传递过程： ，通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，该现象的意义在于 。
(3)下列关于表观遗传的叙述，正确的有（　　）
A．过程①和过程④都会出现腺嘌呤和尿嘧啶的碱基互补配对
B．②过程核糖体从右往左移动，合成多条肽链
C．表观遗传现象是可遗传的，可用孟德尔遗传规律进行解释
D．吸烟使DNA甲基化水平异常，增加肺癌发病风险
(4)组蛋白乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 与编码这个蛋白质的一段DNA结合，启动转录；而当组蛋白去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 （选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(5)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起的基因碱基序列的改变叫基因突变。表观遗传是否属于基因突变 ，依据是 。
11．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现，表观遗传调控发生异常，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等，可导致肿瘤发生。
据图分析回答下列问题：
(1)肿瘤发生机制多种多样，可能是原癌基因和抑癌基因发生了多次 所致，也可能是 （填“原癌”或“抑癌”）基因被高度甲基化，抑制其表达所致。癌细胞因 而呈现容易扩散转移的特征。
(2)组蛋白的乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。正常情况下，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在抑癌基因的 部位，开启该基因的转录。
(3)miRNA与靶向mRNA序列的结合遵循 原则，在 （填“转录前”、“转录后”或“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(4)生物药阿扎胞苷是一种新型抗癌药，它是胞嘧啶类似物，能在DNA复制时替代胞嘧啶脱氧核苷酸。DNA甲基化一般发生在胞嘧啶的碳原子上，据此推测该药物治疗肿瘤的机制是 。
12．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。研究者发现，表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行下一步基因的表达；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 （选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(2)miRNA与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)癌症的发生与原癌基因和抑癌基因的表达水平发生改变有关。miRNA-183是某种基因转录的产物，为具体研究其对卵巢癌细胞的影响，研究人员选取了卵巢癌患者的癌组织细胞进行了相关实验。
（注：图2为1miRNA-183不同表达水平下各项数据的情况，其中P21、P27是阻断细胞周期进程的蛋白质；CyclinD1是催化细胞周期从G1向S期发展的关键酶；GAPDH在所有细胞中都表达，可作为蛋白质表达量的对照。条带深浅和粗细表示蛋白质表达量水平。）
转录得到miRNA-183的基因属于 （选填“原癌”或“抑癌”）基因。结合图中数据，你判断的理由是 。
(4)NK细胞（一种淋巴细胞）利用其细胞表面的PD-1的识别作用，能够保护正常细胞，然而癌细胞表面的PD-L1蛋白质却使其具备了免疫逃逸的可能，其机理如图3所示。
①为了使NK细胞可以清除癌细胞，应该 （选填“减少”或“增加”）癌细胞表面的PD-L1与NK细胞的PD-1的结合。
②为避免上述癌细胞的免疫逃逸，可以通过注射疫苗的方式进行阻断，该疫苗由脂质体和编码 的DNA构成，该疫苗的施用可以引发人体的 。（选填“体液免疫”“细胞免疫”“体液免疫和细胞免疫”）
13．1997年，科学领域发生了一件大事，这就是克隆羊“多莉”的诞生。20多年过去了，科学家又陆续克隆出了许多其他哺乳动物，如猪、牛、羊、猫、狗等。事实上，这期间也有很多学者曾尝试克隆与人类更加接近的非人灵长类动物。1999年，俄勒冈国立灵长类研究中心在一个恒河猴胚胎发育到8细胞时，人为地将其分为2个4细胞的胚胎，再经移植分别发育，最后成功克隆出一只恒河猴。该方法并非使用常规的动物克隆技术进行，因此无论从科学意义还是实用性上，都比较受限。除此之外，多名科学家尝试用通常的方法克隆非人灵长类动物，但是均未成功。
分子生物学研究揭示，某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列，却会引起基因序列等的特定化学修饰，即表观修饰，进而影响基因表达。有科学家发现，高度分化的细胞核很难表现出全能性的本质在于其表观修饰。DNA甲基化是重要的修饰途径。如果在克隆的过程中加入去甲基化酶Kdm4d，就可以“擦掉”体细胞核基因的一些关键的表观遗传修饰，让体细胞核重新表现出全能性。
中国科学家发现在细胞核转移后，向融合细胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA，去除组蛋白甲基化修饰，并用组蛋白去乙酰化抑制剂TSA处理细胞时，能极大地改进滋养体发育和在代孕母猴中成功怀孕的比例，并运用该方法技巧对一只雌性猕猴的胚胎进行克隆，成功获得“中中”和“华华”两姐妹，突破了现有技术无法体细胞克隆非人灵长类动物的世界难题，为建立人类疾病的动物模型，研究疾病机理，研发诊治药物带来光明前景。请根据上述资料和下面的图示，回答有关问题：
（1）克隆“多莉”羊及猪、牛等其他哺乳动物，使用的最核心技术是 ，这些动物的克隆成功，说明 。
（2）俄勒冈国立灵长类研究中心克隆恒河猴时采用的方法与克隆“多莉”的方法明显不同克隆恒河猴的方法属于 （填技术名称）。研究发现，受精卵在分裂和分化过程中，碱基序列并不改变，但高度分化的细胞核很难表现出全能性，其本质在于 。
（3）过程①是动物细胞培养，所需要的气体环境是 。过程③采用的方法是 ；在③之前，科学家先用灭活的仙台病毒对胎猴的体细胞进行了短暂处理，在此过程中，灭活的仙台病毒所起的作用是 。
（4）图中向融合细胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA，目的是 重构胚，使其完成 和发育进程。
（5）在进行⑤之前，为提高成功率，应对代孕母猴C进行 处理。获得的克隆猴“中中”和“华华”的性别 （都是雌性、都是雄性、雌性和雄性、雌性或雄性）21世纪教育网(www.21cnjy.com)
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