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专题11 生物变异实验探究
考情分析：真题考点分布+命题趋势+备考策略+命题预测
培优讲练：考点梳理+解题秘籍+对点训练
考点01 变异类型
考点02 探究任务
考点03 命题情境
提升冲关：题型过关练（2大题型）+能力提升练
【高考真题考点分布】
高考考点 三年考情
变异类型 2023·浙江6 月， 2023·湖北，2024·浙江6 月，2024·山东， 2025·广东，2025·湖南
探究任务 2025·山东，2024·广东，2024·浙江，2023·江苏
命题情境 2025 北京，2024 山东，2023 全国乙卷
【命题趋势】
高考对生物变异实验探究的考查集中在基因突变、染色体变异的类型判断、实验设计及与遗传规律的综合应用上。近年真题显示，题目常结合农业生产（如杂交水稻改良）、人类遗传病（如耳聋基因定位）、基因编辑技术（如 CRISPR-Cas9 在作物抗病中的应用）等真实情境，要求学生运用遗传学原理分析实验现象、设计实验方案，并通过数据分析得出结论。
1．实验设计与科学思维深度融合命题强调实验设计的逻辑性和创新性，要求学生掌握 “假说 - 演绎” 的科学方法。例如，通过自交或杂交实验判断变异类型（显性突变或隐性突变），利用显微镜观察区分染色体变异与基因突变，或通过遗传系谱图分析变异与遗传病的关系。此外，题目常涉及多变量控制、对照实验设计等科学思维。
2．前沿技术与实际应用紧密结合基因编辑（CRISPR-Cas9）、电泳技术、PCR 检测等现代生物技术成为命题热点。例如，2025 年甘肃卷 T21 要求学生设计实验检测基因编辑水稻的启动子区是否成功编辑，并通过接种病菌验证抗病性。
3．跨模块知识整合与学科素养渗透题目常将变异与减数分裂、遗传定律、生物进化等模块知识结合。
2025 年北京T3，2023 年湖南卷 T9，2025 年甘肃卷 T21，2024 年湖南卷 T15，2025 年湖南卷 T9，2025 年广东卷 T21，2024 年湖南卷 T15
【备考策略】
1．夯实基础，构建知识网络
熟练掌握基因突变、基因重组、染色体变异的概念、类型及区别，理解其对生物性状的影响机制；结合减数分裂过程，分析染色体行为异常（如三体、单体）的成因及遗传规律。
2．强化实验设计与数据分析能力
总结实验设计的基本思路：明确实验目的→提出假设→设计对照→控制变量→观察记录→分析结论。重点训练 “验证型”“探究型” 实验的设计方法，如判断变异类型、基因定位等。
掌握电泳图谱、遗传系谱图、数据表格的分析技巧。例如，通过电泳条带差异判断基因突变或染色体缺失，利用系谱图分析遗传病的遗传方式及概率计算。
熟悉常见实验方法：如自交法、测交法、显微镜观察法、PCR 技术等，明确其适用场景。
3．关注前沿技术，拓展学科视野
深入理解 CRISPR-Cas9 技术的原理、操作步骤及在基因编辑中的应用，结合真题分析其在作物改良、疾病治疗中的具体案例；了解基因测序技术（如双脱氧测序法）的基本流程，学会通过测序结果判断基因突变类型及位置；关注生物变异在农业生产、医学诊断中的最新研究进展，如太空诱变育种、基因治疗等，培养将理论知识应用于实际问题的能力。
4．精准训练，突破高频考点
针对高频考点进行专项练习：如基因突变类型判断、染色体变异实验验证、遗传系谱图分析等。例如，通过自交或杂交实验判断显性突变与隐性突变，利用单体或三体定位基因位置。
分析历年真题，总结命题规律和解题策略。例如，对于 “探究某一变异性状是否为可遗传变异” 的问题，可通过自交或杂交后代表型是否分离进行判断；对于 “基因定位” 问题，可采用正反交、染色体缺失等方法。
5．模拟实战，提升应试能力
定期进行限时训练，提高解题速度和准确性。重点训练实验设计题的语言表达规范性，如清晰描述实验步骤、预期结果及结论。
针对错题进行归类分析，找出知识漏洞和思维误区。例如，混淆基因突变与染色体结构变异的检测方法，或忽略实验设计中的对照原则等，及时进行针对性强化。
【命题预测】
1．基因编辑技术的应用结合 CRISPR-Cas9 技术，设计实验探究基因编辑对作物性状（如抗虫性、产量）的影响，或分析其在疾病治疗中的潜在风险。如通过敲除或过表达某基因，验证其功能并分析遗传效应。
2．染色体变异与遗传规律综合以三体、单体等染色体数目变异为背景，结合减数分裂异常分析子代基因型及表型比例，或设计实验定位基因位置。如通过三体自交或测交判断基因是否位于特定染色体上。
3．变异与进化的协同分析结合自然选择、基因频率变化，分析基因突变或染色体变异对种群进化的影响。例如，通过模拟实验探究环境压力下变异的适应性价值。
4．遗传病的基因定位与检测利用电泳、PCR 等技术，结合遗传系谱图分析基因突变位点，设计实验进行基因诊断或产前筛查。如通过测序技术检测致病基因并分析其遗传方式。
考点01 变异类型
生物变异分为可遗传变异和不可遗传变异，前者是生物进化的原材料，后者由环境引起，遗传物质未改变。
1．可遗传变异比较
类型 细分 本质 实例
基因突变 碱基替换、增添、缺失 DNA 分子中碱基对的改变，产生新基因 镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化
基因重组 自由组合、交叉互换、基因工程 控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因 孟德尔杂交实验、肺炎双球菌转化实验
染色体变异 结构变异（缺失、重复、倒位、易位）数目变异（个别增减、整倍体） 染色体结构或数目改变，可在显微镜下观察 猫叫综合征（5 号染色体缺失）、21 三体综合征、三倍体无子西瓜
2．核心概念对比
基因突变：分子水平变异，显微镜不可见，可能影响单个基因功能。
基因重组：分子水平变异，显微镜不可见，可能影响至少两个基因功能。来源包括交叉互换和自由组合两个：交叉互换发生在减数第一次分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体交换片段；自由组合发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
染色体结构变异：细胞水平变异，显微镜可见，可能涉及多个基因的缺失、重复等。
1．基因突变：显微镜下不可见，性状改变可能为隐性突变或显性突变（如 AA→Aa 为显性突变，当代即表现）；基因重组：减数分裂过程中发生，涉及非等位基因重新组合（如 F1 自交后代出现新表型组合）；染色体变异：显微镜下可见，如联会异常（缺失环、重复环）、三体（2n+1）等。
2．遗传系谱图分析：基因突变：若系谱中突然出现某性状，且无家族史，可能为基因突变（如隐性突变需纯合才表现）。染色体变异：若患者伴有发育异常（如 21 三体综合征），需考虑染色体数目变异。
【典例1】（2025·全国卷）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为 “n” 型和 “n+1” 型两种，其中 “n+1” 型的花粉只有约 50% 的受精率，而卵子不受影响。若该三体植株自交，后代中三体的比例为（ ）
A. 3/5 B. 1/2 C. 2/5 D. 1/3
【典例2】（2024·广东）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用 M、m 分别表示突变前后的 EDAR 基因，研究发现，m 的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（ ）
A. m 的出现是自然选择的结果
B. m 不存在于现代非洲和欧洲人群中
C. m 的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D. MM、Mm 和 mm 个体的汗腺密度依次下降
【典例3】（2023·江苏）下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（ ）
A. 细胞分化导致基因选择性表达
B. 细胞衰老时线粒体数量减少
C. 细胞凋亡是基因控制的程序性死亡
D. 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变的结果
易错提醒！！！
1．混淆交叉互换与易位：交叉互换：发生于同源染色体非姐妹染色单体之间，属于基因重组，显微镜下不可见；易位：发生于非同源染色体之间，属于染色体结构变异，显微镜下可见。
2．单倍体与多倍体判断错误：单倍体：由配子发育而来，体细胞染色体组数可能为奇数或偶数（如四倍体的单倍体含 2 个染色体组）；多倍体：由受精卵发育而来，体细胞含 3 个或以上染色体组（如三倍体无子西瓜）。
3．三体形成原因分析：减数第一次分裂后期：同源染色体未分离，导致配子含 2 条同源染色体；减数第二次分裂后期：姐妹染色单体未分离，导致配子含 2 条相同染色体。
4．基因突变与性状关系：不一定改变性状：如隐性突变（AA→Aa）、密码子简并性、非编码区突变；性状改变不一定有害：如抗虫突变、高产突变等。
1、镰状细胞贫血由等位基因 H、h 控制，患者（hh）红细胞含异常血红蛋白，携带者（Hh）对疟疾有抵抗力。下列叙述错误的是（ ）
A. 基因 h 为有害突变
B. 疟疾流行区 h 基因不会消失
C. h 基因通过控制血红蛋白结构影响红细胞形态
D. h 基因影响多个性状体现基因突变不定向性
2．EDAR 基因碱基替换与东亚人汗腺数量相关，突变基因 m 频率自末次盛冰期后升高。推测合理的是（ ）
A. m 的出现是自然选择的结果
B. m 不存在于非洲和欧洲人群
C. m 频率升高是气候变暖选择的结果
D. MM、Mm、mm 个体汗腺密度依次下降
3．果蝇 X 染色体 16A 片段重复导致棒眼，属于（ ）
A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
4．Usher 综合征（USH）由多个基因突变引起，小鼠中 ggα 和 rrγ 型突变体杂交，F （GgRr）自交后代表型及比例为：正常 9/16、α 型 3/8、γ 型 1/16。F 的 α 型个体中杂合子基因型有哪些？
考点02 探究任务
复习生物变异实验探究既抓知识体系的逻辑闭环，又聚焦解题的实战性，方能突破“生物变异探究恩物” 这一难点。生物变异之探究任务的核心是明确变异类型（基因突变/基因重组 /染色体变异）→ 匹配科学探究方法 → 分析实验结果与结论，解题则需紧扣 “探究目的” 拆解变量与证据。
1．知识体系：以“探究任务”为核心的逻辑框架
探究任务的本质是“通过实验区分或验证某一变异类型”，需先掌握三大变异的核心差异，再建立 “变异类型 - 探究方法 - 实验证据” 的对应关系。
1． 三大可遗传变异的 “探究关键点”
变异类型 本质 探究核心依据 常用探究方法
基因突变 碱基对增添 /缺失/替换（分子水平） 1. 性状是否为 “新性状”（从未出现过）； 2. 性状是否可稳定遗传； 3. 分子水平可检测（如基因测序） 1. 自交/测交验证性状稳定性； 2. PCR + 基因测序； 3. 观察性状是否突然出现
基因重组 原有基因重新组合（减数分裂/ 基因工程） 1. 性状为 “原有性状的重新组合”（非新性状）； 2. 发生在有性生殖的减数分裂中； 3. 后代性状分离比符合自由组合 / 交叉互换规律 1. 杂交实验分析后代性状分离比； 2. 观察减数分裂时同源染色体交叉互换（显微镜）
染色体变异 染色体结构 / 数目改变（细胞水平） 1. 性状多为 “整体异常”（如植株高大、果实大，或发育迟缓）； 2. 可在显微镜下观察到染色体形态/数目变化 1. 制作临时装片，显微镜观察分裂期细胞（如根尖分生区）； 2. 杂交实验分析染色体数目异常导致的特殊分离比（如三倍体不育）
2． 探究任务的“常见场景”
场景1：判断某一“新性状”是基因突变还是环境影响（核心：验证性状是否可遗传，如让该个体自交，观察后代是否出现该性状）。
场景 2：区分某一变异是“基因突变”还是 “基因重组”（核心：看性状是否为 “新性状”，或后代分离比是否符合基因重组规律，如两对基因杂交的 9:3:3:1）。
场景 3：验证某一变异是 “染色体变异”（核心：显微镜观察染色体形态/数目，如判断三体植株、易位个体）。
掌握 “从题干提取关键信息→锁定探究方法→规范书写实验思路与结论” 的解题逻辑，避免思路混乱。
1． 审题 “抓2个关键”
（1）明确 “探究目的”（如 “探究某矮杆植株的矮杆性状是否为基因突变导致”“判断某变异是否为染色体数目变异”），目的直接决定后续方法。
（2）提取 “已知条件”（如个体是否可自交、是否有显微镜可用、是否给出基因序列信息），已知条件限制探究方法（如无显微镜则无法直接观察染色体变异，需用杂交间接判断）。
2．实验设计紧“扣3个核心”
探究类题目的实验设计，本质是“控制变量+获取证据”，需紧扣以下3点：
（1）设置对照（如探究环境影响 vs 基因突变，需设置 “原环境组” 和 “变异环境组”，或 “变异个体自交组” 和 “正常个体自交组”）。
（2）单一变量（如探究某变异是否为基因突变，仅改变 “是否让个体繁殖传递性状” 这一变量，其他条件如温度、光照保持一致）。
（3）选择 “最优证据获取方式”（如分子水平证据优先于性状观察，显微镜观察优先于杂交间接判断，若题目给基因序列，直接用“基因测序”最准确）。
3．结果分析 “走 2 个逻辑”
（1）“若结果为 A，则结论为 X”（如 “若自交后代出现矮杆性状，且比例符合分离定律，则矮杆性状为基因突变导致”）。
（2）“若结果为 B，则结论为 Y”（如 “若自交后代全为高杆，则矮杆性状为环境影响，不可遗传”），需覆盖 “支持” 与 “不支持” 两种情况，避免结论片面。
【典例1】（2025·山东）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6
实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条
(1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传_____（填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为_____。
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、_____。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案：_____（填标号），统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交 ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果：若_____，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是_____。丙的基因型可能为_____；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是_____。

【典例2】（2024·广东）某湖泊曾处于重度富营养化状态，水面漂浮着大量浮游藻类。管理部门通过控源、清淤、换水以及引种沉水植物等手段，成功实现了水体生态恢复。引种的3种多年生草本沉水植物（①金鱼藻、②黑藻、③苦草，答题时植物名称可用对应序号表示）在不同光照强度下光合速率及水质净化能力见图。
回答下列问题：
(1)湖水富营养化时，浮游藻类大量繁殖，水体透明度低，湖底光照不足。原有沉水植物因光合作用合成的有机物少于_______的有机物，最终衰退和消亡。
(2)生态恢复后，该湖泊形成了以上述3种草本沉水植物为优势的群落垂直结构，从湖底到水面依次是________，其原因是_______。
(3)为了达到湖水净化的目的，选择引种上述3种草本沉水植物的理由是_________，三者配合能实现综合治理效果。
(4)上述3种草本沉水植物中只有黑藻具有C4光合作用途径（浓缩CO2形成高浓度C4后，再分解成CO2传递给C5）使其在CO2受限的水体中仍可有效地进行光合作用，在水生植物群落中竞争力较强。根据图a设计一个简单的实验方案，验证黑藻的碳浓缩优势，完成下列表格。
实验设计方案
实验材料 对照组：_______ 实验组：黑藻
实验条件 控制光照强度为_______μmol·m-2·s-1
营养及环境条件相同且适宜，培养时间相同
控制条件 __________
测量指标 __________
(5)目前在湖边浅水区种植的沉水植物因强光抑制造成生长不良，此外，大量沉水植物叶片凋落，需及时打捞，增加维护成本。针对这两个实际问题从生态学角度提出合理的解决措施______。
【典例3】（2023·江苏）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生_____而突变，神经元中发生的这种突变_____（从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以_____为原料，由RNA聚合酶催化形成_____键，不断延伸合成mRNA．
(3)mRNA转移到细胞质中，与_______结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的______对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以______的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是_____。
(5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是____。
易错提醒！！！
考生常因 “细节疏漏” 或 “概念混淆” 丢分，需重点关注以下4点：
1．混淆 “基因突变的低频性”与“探究可行性”
易错点：认为 “基因突变频率低，无法通过杂交观察”，忽略 “可通过扩大样本量” 或 “选择纯合子自交” 提高观察概率（如纯合高杆植株自交，若后代出现矮杆，大概率是基因突变，因纯合子自交无基因重组）。
2．误将 “基因重组” 判断为 “基因突变”
易错点：看到“新性状组合”（如黄圆→黄皱）就认为是基因突变，忽略“基因重组是原有基因的重新组合，产生的是‘性状组合’，而非‘新性状’”（如豌豆的黄、圆、皱、绿都是原有性状，重组后出现的黄皱是性状组合，不是新性状）。
实验设计中“忽略环境因素的排除”
易错点：探究“是否为可遗传变异” 时，仅让个体繁殖，未排除 “子代生长环境与亲代一致”（如亲代在低温下出现矮杆，子代若仍在低温下生长，即使是环境影响也会表现矮杆，需让子代在“正常环境” 中生长，观察性状是否保留）。
4．染色体变异探究中 “选错观察材料”
易错点：观察染色体变异时，选择“根尖成熟区”或 “叶肉细胞”（这些细胞不分裂，无法观察到染色体），正确材料应为 “根尖分生区”“茎尖分生区” 或 “花药中正在分裂的细胞”（这些细胞处于分裂期，染色体形态清晰）。
1．番茄植株 AaCcFf 自交，子代中绿茎雄性不育株（aaccff）占比显著高于理论值。已知 A/a（紫茎 / 绿茎）、C/c（缺刻叶 / 马铃薯叶）独立遗传，F/f（可育 / 不育）与 A/a 连锁。下列分析正确的是（ ）
A. 缺刻叶可作为雄性不育筛选标记
B. 雄性可育株中缺刻叶与马铃薯叶比例为 1:1
C. 紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株比例为 3:1
D. 绿茎可育株与紫茎不育株等量出现是基因突变的结果
2．野生型果蝇复眼为椭圆形，X 染色体上16A 片段重复导致棒眼。某实验室用X射线处理野生型雄蝇，与正常雌蝇杂交，F 出现棒眼雌蝇。为探究变异类型，设计以下实验：
（1）棒眼性状属于哪种变异？判断依据？
（2）若 F 棒眼雌蝇与野生型雄蝇杂交，预期 F 表型及比例？
（3）若 F 中出现超棒眼（16A 片段三次重复），其变异类型是什么？如何验证？
3．帕金森综合征患者神经元中 α-synuclein 蛋白聚积，研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白 TMEM175 变异（第 41 位天冬氨酸→丙氨酸）。为探究其作用，进行以下研究：
（1）TMEM175 基因发生何种突变？该突变是否遗传？
（2）突变基因转录时的原料和化学键类型？
（3）突变蛋白合成过程中，肽链空间结构改变的原因？
（4）TMEM175 如何影响溶酶体 pH？变异后溶酶体功能变化的机制？
（5）推测 TMEM175 变异导致 α-synuclein 聚积的原因。
4．某二倍体植物花色由 A/a 和 B/b 控制，存在两条蓝色素合成途径：
途径 1：A→酶 A→前体物质→蓝色素
途径 2：B→酶 B→前体物质→蓝色素
实验一：白花甲 × 白花乙→F 全为蓝花→F 蓝花：白花 = 10:6。实验二：
诱变 AaBb♂×aabb♀→F 出现三体蓝花植株（仅 A/a 染色体多一条）。
回答下面的问题：
（1）A/a 与 B/b 是否遵循自由组合定律？F 蓝花纯合体占比？
（2）三体蓝花植株的可能基因型？设计实验探究染色体不分离时期。
（3）基因 B→b 由染色体结构变异导致，PCR 结果显示突变体缺失部分序列。推测变异类型及丙（白花）的基因型。
6．瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点（H基因位点）的多个等位基因（h、HC、HS、HSP等）控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为______亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是______性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为_____。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______，判断的依据是_____。此外，还可以在_____水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
组1 组2 组3 组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是_____；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定_____。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第（1）题中F1（HCHS）表型形成原因的分析，正确的有哪几项_____
A．F1鞘翅上，HC、HS选择性表达 B．F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C．F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达 D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
考点03 命题情境
生物变异的命题从不孤立考概念，而是嵌套在具体场景中，核心可分为 4 大情境类型，每个情境对应明确的知识落点。
命题情境类型 核心变异类型 常考知识角度
1. 农业生产情境（育种、增产、抗逆） 基因突变、基因重组、染色体变异 不同育种方式（杂交、诱变、单倍体、多倍体、基因工程）的原理与变异类型对应- 育种步骤中 “变异发生的环节”（如杂交育种的基因重组发生在减数分裂）- 变异的 “应用价值”（如多倍体果实大、诱变育种提高突变率）
2. 疾病医疗情境（遗传病、癌症、传染病） 基因突变、染色体变异、基因重组（基因治疗） 遗传病的变异类型判断（如镰刀型细胞贫血症是基因突变，21 三体综合征是染色体数目变异）- 癌症的根本原因（原癌基因、抑癌基因的基因突变）- 基因治疗的原理（通过基因重组修复缺陷基因）
3. 科研实验情境（变异验证、进化研究） 基因突变、染色体变异 实验设计中 “变异的诱发条件”（如紫外线诱导基因突变、秋水仙素诱导染色体加倍）- 变异的 “检测方法”（如显微镜观察染色体变异、基因测序检测基因突变）- 变异与进化的关系（基因突变是进化的原材料，基因重组丰富基因型）
4. 环境适应情境（抗药性、物种特化） 基因突变、基因重组 变异的 “随机性”（如细菌抗药性突变先于抗生素使用，而非药物诱导）- 自然选择对变异的 “筛选作用”（保留适应环境的变异类型）
大招详解：拆解-原理-答题模版
1． 情境拆解：抓“关键词”定位变异类型，看到题干先圈出关键信息，直接关联核心变异，避免思路偏差。
若出现“太空育种”“紫外线”“化学药剂”→ 优先考虑基因突变；
若出现“杂交”“自交”“测交”“基因工程”→ 优先考虑基因重组；
若出现“多倍体”“单倍体”“染色体数目/形态异常”“显微镜观察”→优先考虑染色体变异。
2． 原理匹配：用“知识盲区排除法”定选项,面对复杂选项，先排除与 “变异本质” 冲突的内容，缩小选择范围。
例：判断 “某性状改变是否为可遗传变异”→ 只需看是否 “改变遗传物质”（如环境引起的性状变化，遗传物质未变，直接排除 “可遗传” 选项）；
例：判断 “基因重组是否发生”→ 只需看是否 “发生在有性生殖的减数分裂过程”（如细菌的转化、基因工程虽属于基因重组，但题干若限定 “减数分裂”，则排除）。
3． 实验题答题模板：按“变量 + 结果”组织语言,科研情境的实验题是难点，直接套用 “3 要素” 模板，确保得分点不遗漏。
（1）自变量：明确 “变异的诱发条件”（如 “秋水仙素浓度”“紫外线照射时间”）；
（2）因变量：明确 “检测的变异指标”（如 “染色体数目变化”“突变性状的出现率”）；
（3）结果预测：分 “若… 则…” 的逻辑（如 “若实验组染色体数目是对照组的 2 倍，则说明秋水仙素诱导染色体加倍成功”）。
【典例1】（2024 山东）酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为（　　）
A．X→Y→Z B．Z→Y→X C．Y→X→Z D．Z→X→Y
【典例2】（2025 北京）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为_______。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是______。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是_______。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。
【典例3】（2023 全国乙卷）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。
回答下列问题。
(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是_______（答出3点即可）；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的_______。
(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是_______。
(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是_______，乙的基因型是_______；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是_______。
易错提醒！！！
考生常因 “概念细节” 丢分，需明确区分以下 4 组易混淆点，避免惯性错误。
易错易混 核心区别 常见错误
基因突变和基因重组 基因突变产生新基因，基因重组不产生新基因只产生新基因型 误认为“杂交育种”产生能新基因，实际只是基因重组
交叉互换和染色体易位 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹单体之间，染色体易位发生在非同源染色体之间 误将非同源染色体的片段交换归为交叉互换
不遗传变异和可遗传变异 遗传物质是否改变，性状是否能够遗传给后代 误认为性状能传递就是可遗传变异
基因突变的“低频性”和“不定向性” 低频性指突变频率低，不定向性指突变方向多样形成多种复等位基因。 误将基因突变率低，理解为基因不会突变或基因突变只能向有利的方向发生
1．蜜蜂少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是（ ）
A．蜜蜂幼虫取食蜂王浆可能导致体内DNMT3蛋白数量减少或活性减弱
B．DNMT3基因甲基化后，蜜蜂幼虫可能会发育成蜂王
C．DNA甲基化修饰本质上是基因突变，可以遗传给后代
D．除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达
2．组蛋白是染色体的基本结构蛋白。组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白在细胞周期的分裂间期合成
B．组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内
C．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表达
D．组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一
3．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。下列叙述错误的是（　　）
A．神经细胞和肌肉细胞结构和功能不同，是因为这两种细胞内的mRNA不同
B．人体的细胞分化与ATP合成酶基因是否表达及其具体的表达水平直接相关
C．DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等会影响基因表达，进而影响表型
D．表观遗传能够使生物在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的变异
4．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。科研人员对组蛋白修饰、miRNA调控、DNA甲基化等过程进行了研究，部分分子机制如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．组蛋白去乙酰化酶的活性过高会促进相关基因的表达
B．miRNA与靶向mRNA的序列结合，抑制翻译过程进而减少蛋白质的合成
C．原癌基因区域低甲基化和抑癌基因区域高甲基化可能引起肿瘤的发生
D．DNA甲基化的过程不会改变生物体的遗传信息
5．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动过程中，除了DNA甲基化，染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。现有新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和EP300（组蛋白乙酰转移酶）的功能，促进胰腺癌细胞中相关基因的转录，从而帮助治疗癌症。下列叙述正确的是（　　）
A．BET蛋白和EP300发挥作用使基因的碱基序列发生改变
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，其组蛋白不存在乙酰化
D．胰腺癌细胞中“相关基因”指的是胰腺细胞中的某些原癌基因
6．胱氨酸转运蛋白是由CTNS基因编码的一种溶酶体膜蛋白，可将溶酶体内的胱氨酸逆浓度梯度运至细胞质。胱氨酸贮积症患者的CTNS基因发生突变，溶酶体内的胱氨酸无法排出，形成胱氨酸结晶堆积，导致溶酶体肿胀、结构破坏，最终影响细胞功能。关于胱氨酸贮积症，下列叙述错误的是（　　）
A．可在某胱氨酸贮积症患者家系中调查该病的发病率
B．胱氨酸转运蛋白将胱氨酸运出溶酶体的方式属于主动转运
C．胱氨酸贮积症患者的细胞自噬功能受损，代谢废物堆积
D．CTNS基因突变可能使胱氨酸转运蛋白空间结构改变，功能异常
题型1 变异类型
1．不同品种烟草受 TMV 侵染后症状不同。品种甲（非敏感型）与乙（敏感型）杂交，F 均为敏感型；F 与甲回交，子代敏感型∶非敏感型 = 3∶1。测序发现，甲的 N 基因相较于乙缺失 2 个碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A. 该性状由一对等位基因控制
B. F 自交 F 中敏感型∶非敏感型 = 13∶3
C. 碱基缺失不影响 N 基因表达产物功能
D. 用 DNA 酶处理病毒遗传物质后导入乙植株，仍表现感病
2．镰状细胞贫血由等位基因 H、h 控制。患者（hh）红细胞含异常血红蛋白，仅少数可存活到成年；携带者（Hh）对疟疾有抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A. 该突变为中性突变
B. 疟疾流行区 h 基因不会消失
C. h 基因通过控制血红蛋白结构影响红细胞形态
D. h 基因影响多个性状不能体现基因突变不定向性
3．下列关于癌变的叙述错误的是（ ）
A. H-ras 基因第 12 位密码子 GGC→GTC，导致蛋白质结构改变
B. WT1 基因高度甲基化抑制表达，属于表观遗传变异
C. N-myc 基因扩增导致基因数目增加，属于染色体变异
D. 9 号与 22 号染色体易位导致 abl 基因过度表达，属于基因重组
4．水稻甲（rr，优良性状纯合）与乙（RR，抗稻瘟病）杂交，设计育种方案：① 杂交→自交多代，选抗稻瘟病植株② 杂交→F 与甲回交→选抗稻瘟病植株重复回交→自交多代③ 杂交→F 花药离体培养→单倍体→二倍体，选抗稻瘟病植株④ 转入 R 基因→筛选→自交多代。合理的方案是（ ）
A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④
5．（多选）单基因隐性遗传病由 P 基因突变引起。患者父母分别具有①②突变位点（非同源染色体），但均未患病。患者弟弟同时具有①②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A. 未突变 P 基因的位点①碱基对为 A-T
B. ①和②突变均导致 P 基因功能改变
C. 患者同源染色体间交换可产生正常配子
D. 弟弟体细胞①②突变位点不可能位于同一条染色体上
6．某二倍体植物三体（2n+1）自交，配子 “n+1” 型花粉受精率 50%。后代中三体比例为（ ）
A. 3/5 B. 1/2 C. 2/5 D. 1/3
7．水稻颖壳颜色由 C、R、A 基因控制，独立遗传。CcRrAa × CcRraa 杂交，F 中紫色（C_R_A_）、棕红色（C_R_aa）、黄绿色（C_rr__）、浅绿色（cc____）比例为_______________。
8．某二倍体植物花色由 A/a、B/b 控制。基因 A 和 B 编码途径①的酶，抑制途径②。实验一：甲（白花）× 乙（白花）→F 全蓝花→F 蓝花∶白花 = 10∶6。实验二：AaBb（♂）×aabb（♀）→F 三体蓝花植株（仅 A/a 所在染色体多一条）。
问题：实验一中 F 蓝花植株纯合体占比为多少？
9．某家系中，患者双亲各有一个 SC 基因突变（不同位点），均未患病。患者姐姐测序结果为（605G/G；731A/A），患者相应位点碱基应为（ ）
A. 605G/A；731A/G B. 605A/A；731G/G C. 605G/A；731G/G D. 605A/A；731A/G
题型2 探究任务及命题情境
10．X染色体上的B基因异常会导致人体患病，在女性群体中的发病率为1/40000。某患病男孩的B基因异常由染色体结构变异引起。研究人员依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并对患病男孩及其正常双亲的体细胞提取DNA并进行PCR检测，结果如图所示。不考虑基因D异常对人体的影响，下列分析错误的是（　　）
注:“+”表示扩增得到条带，“-”表示扩增未得到条带。
A．该患病男孩的B基因异常由倒位引起
B．母亲再生一名男孩，使用引物R2/R1扩增可判断男孩是否患病
C．母亲减数分裂时发生染色体畸变，产生异常B基因遗传给男孩
D．人群中女性发病率低于男性，正常女性携带异常B基因的概率为2/201
11．BRCA基因中有两个高频突变位点，其中位点1中的A—T碱基对常被C—G碱基对替换，位点2中常缺失3个碱基对，位点1、2的突变均可以导致该基因编码的蛋白质的功能异常，从而使细胞增殖异常。下列叙述错误的是（　　）
A．BRCA基因可能是一种抑癌基因
B．位点1和位点2的突变体现了基因突变的随机性
C．蛋白质功能异常可能与其自身空间结构改变有关
D．位点2的异常对编码的蛋白质的影响一定大于位点1的
12．一个基因型为Aa的雌性个体在减数分裂过程中部分卵原细胞可能发生如下两种异常情况：图一表示减数分裂Ⅱ中某条染色体发生着丝粒异常横裂，形成的两条子染色体分别移向两极；图二表示联会时两条非同源染色体发生了融合，导致融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能，不含着丝粒的染色体丢失。融合染色体及正常的两条相应染色体在减数分裂Ⅰ时会随机分配到细胞两极（一极至少有3条染色体中的1条），不考虑基因突变和其他染色体畸变。下列说法错误的是（　　）
A．若发生图一异常情况，该个体第二极体基因组成最多有6种可能
B．若发生图一异常情况，卵细胞为A且第一极体不含A，则该个体第二极体基因组成有4种可能
C．若发生图二异常情况，该个体卵细胞的染色体数目有两种可能
D．若发生图二异常情况，该个体卵细胞的基因组成可能为Aaa
13．一个蜂群中，受精卵孵化的幼虫若用蜂王浆饲喂会发育成蜂王，而用花粉和花蜜饲喂则发育成工蜂。若降低基因组甲基化水平，饲喂花粉和花蜜的雌蜂幼虫也能发育成蜂王。下列叙述正确的是（ ）
A．蜂王和工蜂的表观修饰水平相同
B．蜂王和工蜂的表型是由食物决定的
C．蜂王和工蜂体内的蛋白质组成相同
D．蜂王和工蜂体细胞的染色体数目相同
14．某种玉米中存在与籽粒颜色形成相关的复等位基因(C、c1、c2)，C基因相对于c1和c2为显性，C可控制红色色素的形成，而c1和c2不会产生色素，但c1和c2基因很不稳定，具有一定的概率回复突变为C基因。已知在玉米发育的籽粒形成过程中，c1基因回复突变为C基因频率较高，但突变发生的时间较晚，c2突变为C基因频率较低，但突变发生的时间较早。下列说法错误的是（ ）
A．基因c1 和c2突变为C基因后，在染色体上的位置并未发生改变
B．该种玉米中与籽粒颜色形成的基因型有6种，其中纯合子基因型有3种
C．基因型clc2的玉米自交获得的籽粒中约一半既有小红斑又有大红斑，但小红斑数量更多
D．数量相等的基因型为Cc1和Cc2的玉米混合种植，获得的籽粒中只有小红斑的约占1/4
15．如图①～④表示二倍体生物细胞中染色体可能发生的一系列情况，①中字母表示染色体上对应的基因。下列对图示的分析，正确的是（　　）
A．发生①中染色体变化的细胞中只有一条染色体发生了变异
B．②中异常染色体所在细胞中基因数量、基因种类一定减少
C．③中“凸环”的形成原因一定是联会中的一条染色体上增加了某一片段
D．④染色体结构没有改变，仍属于可遗传的变异
16．科研人员发现，PETN基因与子宫内膜癌有关。相比于正常细胞，癌细胞中PETN基因的甲基化程度较高，对应的表达产物减少。下列叙述正确的是（ ）
A．推测PETN基因属于原癌基因
B．正常细胞和癌细胞中，PETN基因的遗传信息不同
C．降低PETN基因的甲基化程度有利于抑制相关癌症的进一步发展
D．由题可知，基因可通过控制酶的合成来控制生物性状
17．LB基因是某种罕见水母中编码绿色荧光蛋白的基因，其编码序列上有多个突变位点。不同突变类型以及野生型的碱基序列如表所示。下列叙述错误的是（ ）
品系 DNA编码链序列（仅显示突变区域）
野生型 ……GGC……TCA GAG……TTA……
突变体1 ……GGC……TTA GAG……TTA……
突变体2 ……GGC……TCA GAG……ATA……
突变体3 ……GGC……TCA GAG……TAA……
A．图中信息显示基因突变具有随机性
B．相比于野生型，突变体的DNA分子中发生了碱基的替换
C．突变后，LB基因中的遗传信息发生了改变
D．上述突变均为不利突变，不能作为进化的材料
1．某育种工作者在一次杂交实验时，偶然发现了一个罕见现象：选取的高茎（DD）豌豆植株与矮茎（dd）豌豆植株杂交，得到的F1全为高茎；其中有一棵F1植株自交得到的F2出现了高茎∶矮茎＝35∶1的性状分离比，分析此现象可能是由于环境骤变如降温引起的。以下说法最不可能的是（　　）
A．这一植株F1的出现发生了染色体数目变异
B．这一植株F1的基因型为DDdd
C．这一植株F1产生的含有隐性基因的配子所占比例为1/4
D．这一植株F1自交，产生的F2基因型有5种，比例为DDDD∶DDDd∶DDdd∶Dddd∶dddd＝1∶8∶18∶8∶1
2．肿瘤细胞能释放一种叫“微泡”的结构，当“微泡”与血管上皮细胞融合时，其携带的“癌症蛋白”能促进新生血管异常产生，并使其向着肿瘤方向生长。下列叙述错误的是（　　）
A．与正常细胞相比，肿瘤细胞内往往有多个基因发生了突变
B．与正常细胞相比，肿瘤细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少
C．异常新生血管向肿瘤方向生长时，上皮细胞的细胞周期变长
D．异常新生血管形成后能为癌细胞提供更多的营养物质
3．某动物细胞内染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂可产生表格中5种基因型的异常精子（表格中基因型的基因顺序即是其在染色体上的排序）。下列叙述正确的是（　　）
编号 1 2 3 4 5
异常配子 CEDXAB ACEDXb CDEXAb CEDXb CEDXAAb
A．上述异常配子在光学显微镜下均可观察到
B．1的出现一定是在减数分裂Ⅰ前期发生染色体互换导致的
C．3中的基因数量和种类均未变，故对生物性状无影响
D．4和5两种类型的配子可能来自同一次减数分裂
4．研究发现，一些细菌（如幽门螺旋杆菌、梭杆菌等）具有促进癌细胞产生和促进癌症发展的作用，科学家把这些细菌称为致癌细菌。研究还表明，肠道正常菌群破坏后产生的细菌因子会释放酚类、胺类等物质，这些物质会诱发组织细胞的基因突变，增加肿瘤发生概率。下列叙述正确的是（　　）
A．细菌因子引发的基因突变仅发生在组织细胞有丝分裂的间期
B．致癌细菌引起原癌基因和抑癌基因突变，导致相应蛋白质活性降低，最终使细胞癌变
C．细菌因子诱发组织细胞的基因突变，一定会导致细胞中相应蛋白质的结构发生改变
D．细菌因子释放的酚类、胺类等物质诱发的基因突变，属于诱发基因突变的“化学因素”
5．单亲二体（UPD）是指个体的某一对同源染色体全部遗传自父方或母方，而非父母各贡献一条染色体的遗传现象。UPD的形成通常源于胚胎早期的染色体纠错过程，其存在多种机制，如单体自救、三体自救等，其中三体自救的流程如图所示。不考虑基因突变，下列关于UPD的叙述，正确的是（ ）
A．UPD的出现源于双亲之一产生了二体配子
B．UPD和双亲整倍体均不属于染色体数目变异
C．UPD产生配子过程中，最多出现22个四分体
D．双亲不患色盲，患色盲的UPD子代为男孩
6．姐妹染色单体通过粘连蛋白相互黏附而不能分离。分离酶（SEP）可水解粘连蛋白，其活性受核基因编码的两种蛋白调控：SCR蛋白与SEP结合抑制其活性，而APC蛋白可催化SCR蛋白水解。下列说法错误的是（　　）
A．SCR蛋白基因和APC蛋白基因可能在分裂间期表达
B．SCR蛋白基因和APC蛋白基因的表达说明细胞发生了分化
C．APC蛋白失活会导致姐妹染色单体不能正常分离
D．SEP的功能异常可能导致子细胞染色体数目异常
7．我国航天育种成果丰硕，已培育出700余个新品种（没有新物种），覆盖粮食、蔬菜、水果、花卉、牧草、林木、中草药及微生物等多个领域，为农业增产、生态改善及产业升级提供了重要支撑。下列叙述正确的（ ）
A．700余个新品种的诞生，说明了基因突变的频率较高
B．新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有局限性
C．700余个新品种的诞生，增加了基因和物种的多样性
D．新品种诞生的同时也有性状的退化，体现了变异的相对性
8．研究发现，一些细菌（如幽门螺旋杆菌、梭杆菌等）具有促进癌细胞产生和促进癌症发展的作用，科学家把这些细菌称为致癌细菌。研究还表明，肠道正常菌群破坏后产生的细菌因子会释放酚类、胺类等物质，这些物质会诱发组织细胞的基因突变，增加肿瘤发生概率。下列叙述正确的是（　　）
A．细菌因子引发的基因突变仅发生在组织细胞有丝分裂前的间期
B．致癌细菌引起原癌基因和抑癌基因突变，导致相应蛋白质活性降低，最终使细胞癌变
C．细菌因子诱发组织细胞的基因突变，一定会导致细胞中相应蛋白质的结构发生改变
D．细菌因子释放的酚类、胺类等物质诱发的基因突变，属于诱发基因突变的“化学因素”
9．2025年9月发表在《Nature Methods》上的新技术SDR-seq可同时用于检测细胞中的基因组DNA变异情况及RNA合成量，以此分析特定的基因改变是否会影响该基因的表达，进而判断该变异是否影响细胞功能。下列叙述正确的是（ ）
A．若检测到某基因发生碱基替换，合成的蛋白质的氨基酸顺序可能不变
B．分析RNA合成量即检测基因的翻译过程，可反映基因的表达活性
C．影响DNA碱基改变的因素，只有物理因素、化学因素和生物因素
D．基因突变引起的蛋白质结构改变可通过SDR-seq技术直接检测
10．某二倍体两性植物（2n=20）的高茎对矮茎为显性，由位于9号染色体上的等位基因A/a控制。含3条9号染色体的这种植物在减数分裂时，其中两条9号染色体移向细胞一极，另一条9号染色体移向细胞的另一极。若该种植物的三体植株（Aaa）和正常二倍体植株（Aa）杂交（基因型为aa的配子不能受精），子代植株中矮茎的比例为（ ）
A．1/4 B．1/5 C．1/6 D．1/8
11．蜜蜂由蜂王、雄蜂、工蜂组成，蜂王与工蜂均由受精卵发育而来，蜂王可通过正常减数分裂形成卵细胞，未受精的卵细胞直接发育为雄蜂(孤雌生殖)。下列叙述正确的是（　　）
A．蜂王和工蜂在生理和行为等方面不同，与表观遗传有关
B．蜜蜂进行孤雌生殖是对环境主动适应的结果
C．孤雌生殖过程中无法产生可遗传的变异
D．蜜蜂种群内部分工协助，相互影响和发展实现协同进化
12．深海鮟鱇鱼雌雄形态差异极大，雌鱼具有发光器可以吸引猎物，而雄鱼体型微小，寄生在雌鱼体表。研究发现，不同深度处的鮟鱇鱼发光器的发光波长不同，与栖息地水体透光性及猎物视觉敏感波段高度匹配。下列叙述错误的是（ ）
A．鮟鱇鱼发光器的多样性是自然选择对不同环境适应性变异保留的结果
B．若某区域红光透光性增强，具有长波长发光器的雌鱼可能生存得更好
C．黑暗的深海环境直接导致鮟鱇鱼种群基因朝特定方向突变
D．鮟鱇鱼的发光特性与其猎物的视觉系统是它们在长期协同进化中相互适应形成的
13．蚊子通常在温暖的环境中活跃，低温会抑制它们的生存和繁殖。但现在很多城市冬季仍能看到蚊子，“耐寒蚊子”日趋增多。下列叙述正确的是（ ）
A．“耐寒蚊子”是为了主动适应寒冷而出现的
B．在城市环境中，经过几个繁殖季，“耐寒蚊子”的比例逐渐增加
C．蚊子对寒冷环境的适应主要源自基因突变
D．蚊子的耐寒性状是自然选择保留不利变异的结果
14．2025年是世界反法西斯战争胜利80周年。回顾战争时期，医疗人员在面临伤员伤口感染难题时，已开始使用青霉素抑制致病细菌（如葡萄球菌）生长。下列关于该过程的叙述，正确的是（　　）
A．葡萄球菌的细胞壁主要成分是纤维素和果胶，青霉素能直接分解该成分
B．青霉素处理导致葡萄球菌细胞壁缺损后，其细胞膜的选择透过性会完全丧失
C．若伤口处细菌对青霉素产生耐药性，说明细菌的遗传物质发生了定向突变
D．青霉素抑制细菌细胞壁合成后，可能会影响细菌细胞内 DNA 的复制和蛋白质的合成
15．下图为果蝇细胞中发生的某变异类型示意图，不考虑其他变异类型。下列叙述错误的是（ ）
A．该变异类型属于染色体结构变异中的易位
B．该变异类型可以为生物进化提供原材料
C．若图中变异发生在某雌性果蝇 1 个卵原细胞中，则该细胞可产生 4 种卵细胞
D．若图中变异发生在某雄性果蝇体细胞内，则该细胞中含有 7 种染色体
16．如图为某两性花植物的精原细胞减数分裂过程中染色体行为变化的示意图（“+”表示野生型基因，a、b 表示突变基因）。下列叙述错误的是（ ）
A．图示为同源染色体非姐妹染色单体间交换片段，发生在减数分裂Ⅰ前期
B．图示过程实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，故属于基因重组
C．该精原细胞经减数分裂可产生 ab、a+、+b、++四种类型的配子
D．不考虑变异，该植物自交产生的后代中纯合子所占的比例为 1/4
17．辣椒果实成熟后呈红色（BB）、橙色（Bb）或紫红色（bb）。某辣椒植株自花传粉时受到辐射产生了两种突变体后代—植株甲和乙，若变异植株均能存活，下列分析正确的是（ ）

A．①过程应是辐射使花粉发生了B→b的基因突变
B．②过程发生的变异与果蝇缺刻翅发生的变异类型相同
C．可通过显微镜观察区分突变体甲、乙
D．突变体乙自交，后代植株中全部结紫红色辣椒
18．研究发现，在神经母细胞瘤患者中，原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加。该神经母细胞瘤形成的原因最可能是（　　）
A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传
19．葡萄糖在细胞质基质中分解产生丙酮酸是细胞呼吸的重要步骤。资料表明，癌细胞中丙酮酸一般不进入线粒体继续氧化。下列分析错误的是（ ）
A．可用同位素标记的葡萄糖来追踪分解的具体过程
B．该过程不需要消耗氧气，无ATP积累，产物还有还原型辅酶I
C．推测当细胞内ATP含量较高时，会抑制葡萄糖在细胞质基质中分解产生丙酮酸
D．抑制丙酮酸向乳酸转化，使NADH在细胞质基质中积累，可能抑制癌细胞的分裂
20．结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶（抑制DNA合成）治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是（　　）
A．肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B．人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C．取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D．利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
21．果蝇的正常翅B对残翅b为显性，位于2号染色体上。某突变体果蝇甲基因型为Bb但表现为残翅，其原因是B基因所在染色体片段发生180°翻转，导致B基因与相邻的抑制基因I（原本位于B基因下游）位置互换，I基因的表达产物可直接抑制下游基因的转录。如图所示，下列有关叙述错误的是）

A．该变异的类型属于染色体结构的变异
B．突变体甲的突变类型可在显微镜下观察到
C．果蝇甲和残翅果蝇杂交后代全部为残翅
D．果蝇甲和杂合正常翅果蝇杂交后代残翅占1/4
22．（多选）分子生物学研究表明，某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列，却会引起基因的一些特定化学修饰，进而影响基因表达，且这种化学修饰变化还可以遗传给后代，使子代表现型发生相应的改变，这通常被称之为表观遗传，也就是说在一定程度上，你的生活习惯可能改变你的遗传特性，进而影响到你的子孙后代。针对以上信息和所学知识，下列描述合理的是（ ）
A．除了DNA的化学修饰，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
B．基因特定的化学修饰造成基因表达的差异可能为癌症、糖尿病等疾病的治疗带来新的研究思路
C．同一株水毛茛，裸露在空气中和浸在水中的叶，表现出两种不同的形态，就是表观遗传的具体体现
D．亲代的等位基因在通过配子传递给子代时发生了修饰，会使亲代的等位基因具有不同的表达特性
23．（多选）表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，以下叙述正确的是（ ）
A．构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰也会影响基因的表达
B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
C．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动中，遵循孟德尔的遗传规律
D．某些噬菌体基因组DNA上的碱基发生甲基化，目的使自身DNA免受限制酶的水解
24．科学家对镰状细胞贫血患者红细胞的血红蛋白分子进行分析发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换，如下图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．镰状细胞贫血和苯丙酮尿症都是基因突变引起的遗传病
B．该“氨基酸的替换”导致血红蛋白中的氨基酸种类发生了改变
C．5'-ACU-3'、5'-AGU-3'分别是苏氨酸的密码子和反密码子
D．基因的不同位点都可能发生突变，体现基因突变的随机性
25．（多选）科研人员利用白菜、黑芥和甘蓝两两杂交，再诱导杂种植株染色体数目加倍，培育出了芥菜型油菜、甘蓝型油菜和埃塞俄比亚芥，简易流程如图所示，其中M、N、Q分别表示不同的染色体组。下列相关叙述正确的是（ ）

A．黑芥的一个染色体组内有4对染色体
B．甘蓝型油菜的部分体细胞中会出现4个M
C．白菜、黑芥和甘蓝的雌雄配子间可相互识别
D．埃塞俄比亚芥属于四倍体，可产生正常配子
26．（多选）随着医学科技的发展，科学家研究出了多种抗肿瘤药物，通过多种机制攻击癌细胞，如:甲氨蝶呤可以阻断癌细胞的DNA合成;阿霉素能触发癌细胞内的凋亡程序。根据以上信息分析，下列叙述错误的是（　　）
A．甲氨蝶呤处理后，肿瘤细胞会停留在分裂间期
B．阿霉素引发的细胞凋亡可能需要线粒体的参与
C．阿霉素触发癌细胞凋亡时，会直接导致癌细胞的原癌基因激活、抑癌基因失活
D．和衰老细胞一样，肿瘤细胞的遗传物质发生改变，所以需要清除
27．帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生 而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料，由RNA聚合酶催化形成 键，不断延伸合成mRNA．
(3)mRNA转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的 对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是 。
28．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现，表观遗传调控发生异常，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等，可导致肿瘤发生。
据图分析回答下列问题：
(1)肿瘤发生机制多种多样，可能是原癌基因和抑癌基因发生了多次 所致，也可能是 （填“原癌”或“抑癌”）基因被高度甲基化，抑制其表达所致。癌细胞因 而呈现容易扩散转移的特征。
(2)组蛋白的乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。正常情况下，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在抑癌基因的 部位，开启该基因的转录。
(3)miRNA与靶向mRNA序列的结合遵循 原则，在 （填“转录前”、“转录后”或“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(4)生物药阿扎胞苷是一种新型抗癌药，它是胞嘧啶类似物，能在DNA复制时替代胞嘧啶脱氧核苷酸。DNA甲基化一般发生在胞嘧啶的碳原子上，据此推测该药物治疗肿瘤的机制是 。
29．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状，包括组蛋白乙酰化、DNA甲基化和非编码RNA（如miRNA）调控异常等机制。回答下列问题：

(1)miRNA阻止mRNA发挥作用的过程属于RNA干扰，据上图分析，miRNA与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(2)用箭头和文字写出图中所展现的遗传信息的传递过程： ，通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，该现象的意义在于 。
(3)下列关于表观遗传的叙述，正确的有（　　）
A．过程①和过程④都会出现腺嘌呤和尿嘧啶的碱基互补配对
B．②过程核糖体从右往左移动，合成多条肽链
C．表观遗传现象是可遗传的，可用孟德尔遗传规律进行解释
D．吸烟使DNA甲基化水平异常，增加肺癌发病风险
(4)组蛋白乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 与编码这个蛋白质的一段DNA结合，启动转录；而当组蛋白去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 （选填“激活”或“抑制”）相关基因的表达。
(5)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起的基因碱基序列的改变叫基因突变。表观遗传是否属于基因突变 ，依据是 。
30．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如 DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码 RNA（如 miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 RNA聚合酶识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向 mRNA的序列结合，通过抑制 过程来抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制时发现，抑癌基因的 区域高度甲基化可能导致其表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变，都可引起肿瘤的发生。
(3)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图 2 判断，蚕豆病的遗传方式应为 ，判断依据是 。
②进一步研究表明，控制合成 G6PD 的基因却位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成 G6PD，推测 Ⅱ - 7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究 Ⅱ - 7患病原因，现对患者家族部分成员的GA、GB、g进行相关检测，结果为图3电泳图谱，若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ，则为基因突变的结果；若 Ⅱ - 7的患病电泳图谱为 ，则为表观遗传的结果。
31．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。
(3)已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程 （选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因： 。
32．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
33．水稻的非糯性(W)对糯性(w)为显性，抗病(R)对感病(r)为显性，两对基因独立遗传。请回答下列问题：
(1)让纯合非糯性抗病水稻与糯性感病水稻杂交，F1的基因型是 ，表现型是 。
(2)F1自交，F2中表现型及比例为 。F2中能稳定遗传的个体所占比例为 。
(3)若要培育能稳定遗传的糯性抗病新品种，最简单的方法是让F1 (填“自交”或“测交”)，然后在后代中选择表现型为 的个体，再通过 的方法直至不发生性状分离。
(4)若将F1的花药进行离体培养，理论上可获得 种表现型的花粉植株。
34．图1为某遗传病的系谱图，该病的致病基因位于人的14号染色体上，Ⅱ代全为纯合子，Ⅲ-1发生了如图2所示的变异（丢失片段上无基因，但该变异影响了异常染色体上相关基因与RNA聚合酶的结合）。Ⅲ-1在减数分裂时，联会染色体随机分离，其中一条进入细胞一极，另两条进入细胞另一极。不考虑X、Y染色体的同源区段，回答下列问题：
(1)该遗传病的遗传方式为 ，判断依据是 。理论上，该病在男性群体中的发病率 （填“大于”“等于”或“小于”）在女性群体中的。
(2)图1中杂合子个体有 。图2中的染色体发生了 （填“数目”“结构”或“数目和结构”）变异。
(3)若Ⅲ-1与一表型及染色体均正常的女性结婚，则他们生下一个不患该病的男孩的概率为 。
35．拟南芥（2n=10）是常用的植物遗传分子育种模式生物，科研人员以拟南芥为研究材料逐步开展了如下相关实验。请分析并回答下列相关问题：
(1)细胞核型放射性自显影：取1个正常的拟南芥花粉母细胞，所有核DNA均用32P标记，然后在含31P的培养基中进行1次减数分裂。若不考虑交叉互换，则减数第一次分裂完成后得到的子细胞中含有放射性的细胞占比为 ，减数分裂得到的子细胞中有 条带放射性的染色体。
(2)异常细胞核型分析：拟南芥种群中偶尔会出现少一条5号染色体的单体（2n-1）和多一条5号染色体的三体（2n+1），这种变异属于 变异。若5号同源染色体上存在一对等位基因A/a，且该三体植株的基因型为Aaa，则该三体植株能产生的配子类型有 种，其中a配子所占的比例约为 。若存在两个相同基因时会造成花粉不育，拿三体Aaa作父本与正常植株进行测交，后代出现三体的概率为 。
(3)对突变体进行基因定位：研究人员在拟南芥中发现了黄叶（yy）性状的突变体，为探究Y/y是否位于5号染色体上，用该突变体与单体绿叶纯合植株杂交得F1。已知单体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。通过突变体与单体杂交的F1即可进行基因定位：
若二者杂交后代表现 ，则说明Y/y位于5号染色体上；
若二者杂交后代表现 ，则说明Y/y不位于5号染色体上。
36．玉米是雌雄同株异花植物。玉米籽粒的甜与非甜是一对相对性状，籽粒中的果糖含量越高则越甜；非糯与糯性是另一对相对性状，糯性则是因为支链淀粉的含量几乎为100%。如图表示玉米籽粒中淀粉的合成途径，Sh2基因和Wxl基因均为显性基因且独立遗传。回答下列问题：
(1)Sh2基因与Wxl基因独立遗传，其在减数分裂中的行为是 。欲完成玉米的杂交操作，操作步骤是 。
(2)超甜玉米的糯性往往很低、籽粒表现出皱缩特征，据图分析原因可能是 （填“Sh2基因”或者“Wxl基因”）突变，图示体现基因控制生物体性状的方式是 。
(3)人体自身无法合成赖氨酸，必须从食物中摄取。玉米籽粒中赖氨酸含量较低，制约了其营养价值。科学家发现，通过诱变技术使编码赖氨酸代谢关键酶（L蛋白）的基因发生突变，可显著提高玉米籽粒中的赖氨酸积累量。现有两种此类突变体γ12和ρ7，L蛋白表达量检测结果如图所示（注：C为野生型对照），推测突变体γ12在农业增产中可能更具应用潜力，理由是 。另一种突变体ρ7检测到L蛋白的肽链变短，其原因可能是 。
21世纪教育网(www.21cnjy.com)
21世纪教育网(www.21cnjy.com)专题11 生物变异实验探究
考情分析：真题考点分布+命题趋势+备考策略+命题预测
培优讲练：考点梳理+解题秘籍+对点训练
考点01 变异类型
考点02 探究任务
考点03 命题情境
提升冲关：题型过关练（2大题型）+能力提升练
【高考真题考点分布】
高考考点 三年考情
变异类型 2023·浙江6 月， 2023·湖北，2024·浙江6 月，2024·山东， 2025·广东，2025·湖南
探究任务 2025·山东，2024·广东，2024·浙江，2023·江苏
命题情境 2025 北京，2024 山东，2023 全国乙卷
【命题趋势】
高考对生物变异实验探究的考查集中在基因突变、染色体变异的类型判断、实验设计及与遗传规律的综合应用上。近年真题显示，题目常结合农业生产（如杂交水稻改良）、人类遗传病（如耳聋基因定位）、基因编辑技术（如 CRISPR-Cas9 在作物抗病中的应用）等真实情境，要求学生运用遗传学原理分析实验现象、设计实验方案，并通过数据分析得出结论。
1．实验设计与科学思维深度融合命题强调实验设计的逻辑性和创新性，要求学生掌握 “假说 - 演绎” 的科学方法。例如，通过自交或杂交实验判断变异类型（显性突变或隐性突变），利用显微镜观察区分染色体变异与基因突变，或通过遗传系谱图分析变异与遗传病的关系。此外，题目常涉及多变量控制、对照实验设计等科学思维。
2．前沿技术与实际应用紧密结合基因编辑（CRISPR-Cas9）、电泳技术、PCR 检测等现代生物技术成为命题热点。例如，2025 年甘肃卷 T21 要求学生设计实验检测基因编辑水稻的启动子区是否成功编辑，并通过接种病菌验证抗病性。
3．跨模块知识整合与学科素养渗透题目常将变异与减数分裂、遗传定律、生物进化等模块知识结合。
2025 年北京T3，2023 年湖南卷 T9，2025 年甘肃卷 T21，2024 年湖南卷 T15，2025 年湖南卷 T9，2025 年广东卷 T21，2024 年湖南卷 T15
【备考策略】
1．夯实基础，构建知识网络
熟练掌握基因突变、基因重组、染色体变异的概念、类型及区别，理解其对生物性状的影响机制；结合减数分裂过程，分析染色体行为异常（如三体、单体）的成因及遗传规律。
2．强化实验设计与数据分析能力
总结实验设计的基本思路：明确实验目的→提出假设→设计对照→控制变量→观察记录→分析结论。重点训练 “验证型”“探究型” 实验的设计方法，如判断变异类型、基因定位等。
掌握电泳图谱、遗传系谱图、数据表格的分析技巧。例如，通过电泳条带差异判断基因突变或染色体缺失，利用系谱图分析遗传病的遗传方式及概率计算。
熟悉常见实验方法：如自交法、测交法、显微镜观察法、PCR 技术等，明确其适用场景。
3．关注前沿技术，拓展学科视野
深入理解 CRISPR-Cas9 技术的原理、操作步骤及在基因编辑中的应用，结合真题分析其在作物改良、疾病治疗中的具体案例；了解基因测序技术（如双脱氧测序法）的基本流程，学会通过测序结果判断基因突变类型及位置；关注生物变异在农业生产、医学诊断中的最新研究进展，如太空诱变育种、基因治疗等，培养将理论知识应用于实际问题的能力。
4．精准训练，突破高频考点
针对高频考点进行专项练习：如基因突变类型判断、染色体变异实验验证、遗传系谱图分析等。例如，通过自交或杂交实验判断显性突变与隐性突变，利用单体或三体定位基因位置。
分析历年真题，总结命题规律和解题策略。例如，对于 “探究某一变异性状是否为可遗传变异” 的问题，可通过自交或杂交后代表型是否分离进行判断；对于 “基因定位” 问题，可采用正反交、染色体缺失等方法。
5．模拟实战，提升应试能力
定期进行限时训练，提高解题速度和准确性。重点训练实验设计题的语言表达规范性，如清晰描述实验步骤、预期结果及结论。
针对错题进行归类分析，找出知识漏洞和思维误区。例如，混淆基因突变与染色体结构变异的检测方法，或忽略实验设计中的对照原则等，及时进行针对性强化。
【命题预测】
1．基因编辑技术的应用结合 CRISPR-Cas9 技术，设计实验探究基因编辑对作物性状（如抗虫性、产量）的影响，或分析其在疾病治疗中的潜在风险。如通过敲除或过表达某基因，验证其功能并分析遗传效应。
2．染色体变异与遗传规律综合以三体、单体等染色体数目变异为背景，结合减数分裂异常分析子代基因型及表型比例，或设计实验定位基因位置。如通过三体自交或测交判断基因是否位于特定染色体上。
3．变异与进化的协同分析结合自然选择、基因频率变化，分析基因突变或染色体变异对种群进化的影响。例如，通过模拟实验探究环境压力下变异的适应性价值。
4．遗传病的基因定位与检测利用电泳、PCR 等技术，结合遗传系谱图分析基因突变位点，设计实验进行基因诊断或产前筛查。如通过测序技术检测致病基因并分析其遗传方式。
考点01 变异类型
生物变异分为可遗传变异和不可遗传变异，前者是生物进化的原材料，后者由环境引起，遗传物质未改变。
1．可遗传变异比较
类型 细分 本质 实例
基因突变 碱基替换、增添、缺失 DNA 分子中碱基对的改变，产生新基因 镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化
基因重组 自由组合、交叉互换、基因工程 控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因 孟德尔杂交实验、肺炎双球菌转化实验
染色体变异 结构变异（缺失、重复、倒位、易位）数目变异（个别增减、整倍体） 染色体结构或数目改变，可在显微镜下观察 猫叫综合征（5 号染色体缺失）、21 三体综合征、三倍体无子西瓜
2．核心概念对比
基因突变：分子水平变异，显微镜不可见，可能影响单个基因功能。
基因重组：分子水平变异，显微镜不可见，可能影响至少两个基因功能。来源包括交叉互换和自由组合两个：交叉互换发生在减数第一次分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体交换片段；自由组合发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
染色体结构变异：细胞水平变异，显微镜可见，可能涉及多个基因的缺失、重复等。
1．基因突变：显微镜下不可见，性状改变可能为隐性突变或显性突变（如 AA→Aa 为显性突变，当代即表现）；基因重组：减数分裂过程中发生，涉及非等位基因重新组合（如 F1 自交后代出现新表型组合）；染色体变异：显微镜下可见，如联会异常（缺失环、重复环）、三体（2n+1）等。
2．遗传系谱图分析：基因突变：若系谱中突然出现某性状，且无家族史，可能为基因突变（如隐性突变需纯合才表现）。染色体变异：若患者伴有发育异常（如 21 三体综合征），需考虑染色体数目变异。
【典例1】（2025·全国卷）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为 “n” 型和 “n+1” 型两种，其中 “n+1” 型的花粉只有约 50% 的受精率，而卵子不受影响。若该三体植株自交，后代中三体的比例为（ ）
A. 3/5 B. 1/2 C. 2/5 D. 1/3
【答案】A
【解析】三体植株产生的配子为 n（50%）和 n+1（50%），但 n+1 花粉受精率为 50%。自交时，雌配子 n 和 n+1 各占 50%，雄配子 n 占 50%/(50%+50%×50%)=2/3，n+1 占 1/3。后代中三体（n+1+n）的概率为：50%×1/3（雌 n+1× 雄 n） + 50%×1/3（雌 n× 雄 n+1） + 50%×1/3（雌 n+1× 雄 n+1）= 1/2。但存活子代中三体占总存活的 3/5（需计算存活率）。
【典例2】（2024·广东）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用 M、m 分别表示突变前后的 EDAR 基因，研究发现，m 的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（ ）
A. m 的出现是自然选择的结果
B. m 不存在于现代非洲和欧洲人群中
C. m 的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D. MM、Mm 和 mm 个体的汗腺密度依次下降
【答案】C
【解析】碱基替换属于基因突变，m 频率升高是环境（如气候变暖）选择的结果；基因突变具有不定向性，m 可能存在于其他人群；汗腺密度可能 MM=Mm>mm（显性突变）。
【典例3】（2023·江苏）下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（ ）
A. 细胞分化导致基因选择性表达
B. 细胞衰老时线粒体数量减少
C. 细胞凋亡是基因控制的程序性死亡
D. 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变的结果
【答案】A
【解析】基因选择性表达导致细胞分化，而非细胞分化导致基因选择性表达（因果倒置）。
易错提醒！！！
1．混淆交叉互换与易位：交叉互换：发生于同源染色体非姐妹染色单体之间，属于基因重组，显微镜下不可见；易位：发生于非同源染色体之间，属于染色体结构变异，显微镜下可见。
2．单倍体与多倍体判断错误：单倍体：由配子发育而来，体细胞染色体组数可能为奇数或偶数（如四倍体的单倍体含 2 个染色体组）；多倍体：由受精卵发育而来，体细胞含 3 个或以上染色体组（如三倍体无子西瓜）。
3．三体形成原因分析：减数第一次分裂后期：同源染色体未分离，导致配子含 2 条同源染色体；减数第二次分裂后期：姐妹染色单体未分离，导致配子含 2 条相同染色体。
4．基因突变与性状关系：不一定改变性状：如隐性突变（AA→Aa）、密码子简并性、非编码区突变；性状改变不一定有害：如抗虫突变、高产突变等。
1、镰状细胞贫血由等位基因 H、h 控制，患者（hh）红细胞含异常血红蛋白，携带者（Hh）对疟疾有抵抗力。下列叙述错误的是（ ）
A. 基因 h 为有害突变
B. 疟疾流行区 h 基因不会消失
C. h 基因通过控制血红蛋白结构影响红细胞形态
D. h 基因影响多个性状体现基因突变不定向性
【答案】D
【解析】基因突变的不定向性指同一基因可突变为多个等位基因，而 h 基因影响多个性状体现基因多效性，非不定向性。携带者（Hh）因抗疟疾能力强，h 基因在疟疾流行区可稳定存在。
2．EDAR 基因碱基替换与东亚人汗腺数量相关，突变基因 m 频率自末次盛冰期后升高。推测合理的是（ ）
A. m 的出现是自然选择的结果
B. m 不存在于非洲和欧洲人群
C. m 频率升高是气候变暖选择的结果
D. MM、Mm、mm 个体汗腺密度依次下降
【答案】C
【解析】基因突变随机发生，m 的出现是突变的结果，其频率升高是环境（如气候变暖）选择的结果。显性突变（m）可能使 MM 和 Mm 个体汗腺密度相近。
3．果蝇 X 染色体 16A 片段重复导致棒眼，属于（ ）
A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
【答案】C
【解析】染色体片段重复属于染色体结构变异，可在显微镜下观察到。基因突变是碱基对变化，不可见。
4．Usher 综合征（USH）由多个基因突变引起，小鼠中 ggα 和 rrγ 型突变体杂交，F （GgRr）自交后代表型及比例为：正常 9/16、α 型 3/8、γ 型 1/16。F 的 α 型个体中杂合子基因型有哪些？
【答案】GGRr、GgRR、GgRr
【解析】F 自交后，α 型（G_rr 或 ggR_）占 3/8，其中纯合子为 GGrr（1/16）和 ggRR（1/16），杂合子为 GGRr、GgRR、GgRr。
考点02 探究任务
复习生物变异实验探究既抓知识体系的逻辑闭环，又聚焦解题的实战性，方能突破“生物变异探究恩物” 这一难点。生物变异之探究任务的核心是明确变异类型（基因突变/基因重组 /染色体变异）→ 匹配科学探究方法 → 分析实验结果与结论，解题则需紧扣 “探究目的” 拆解变量与证据。
1．知识体系：以“探究任务”为核心的逻辑框架
探究任务的本质是“通过实验区分或验证某一变异类型”，需先掌握三大变异的核心差异，再建立 “变异类型 - 探究方法 - 实验证据” 的对应关系。
1． 三大可遗传变异的 “探究关键点”
变异类型 本质 探究核心依据 常用探究方法
基因突变 碱基对增添 /缺失/替换（分子水平） 1. 性状是否为 “新性状”（从未出现过）； 2. 性状是否可稳定遗传； 3. 分子水平可检测（如基因测序） 1. 自交/测交验证性状稳定性； 2. PCR + 基因测序； 3. 观察性状是否突然出现
基因重组 原有基因重新组合（减数分裂/ 基因工程） 1. 性状为 “原有性状的重新组合”（非新性状）； 2. 发生在有性生殖的减数分裂中； 3. 后代性状分离比符合自由组合 / 交叉互换规律 1. 杂交实验分析后代性状分离比； 2. 观察减数分裂时同源染色体交叉互换（显微镜）
染色体变异 染色体结构 / 数目改变（细胞水平） 1. 性状多为 “整体异常”（如植株高大、果实大，或发育迟缓）； 2. 可在显微镜下观察到染色体形态/数目变化 1. 制作临时装片，显微镜观察分裂期细胞（如根尖分生区）； 2. 杂交实验分析染色体数目异常导致的特殊分离比（如三倍体不育）
2． 探究任务的“常见场景”
场景1：判断某一“新性状”是基因突变还是环境影响（核心：验证性状是否可遗传，如让该个体自交，观察后代是否出现该性状）。
场景 2：区分某一变异是“基因突变”还是 “基因重组”（核心：看性状是否为 “新性状”，或后代分离比是否符合基因重组规律，如两对基因杂交的 9:3:3:1）。
场景 3：验证某一变异是 “染色体变异”（核心：显微镜观察染色体形态/数目，如判断三体植株、易位个体）。
掌握 “从题干提取关键信息→锁定探究方法→规范书写实验思路与结论” 的解题逻辑，避免思路混乱。
1． 审题 “抓2个关键”
（1）明确 “探究目的”（如 “探究某矮杆植株的矮杆性状是否为基因突变导致”“判断某变异是否为染色体数目变异”），目的直接决定后续方法。
（2）提取 “已知条件”（如个体是否可自交、是否有显微镜可用、是否给出基因序列信息），已知条件限制探究方法（如无显微镜则无法直接观察染色体变异，需用杂交间接判断）。
2．实验设计紧“扣3个核心”
探究类题目的实验设计，本质是“控制变量+获取证据”，需紧扣以下3点：
（1）设置对照（如探究环境影响 vs 基因突变，需设置 “原环境组” 和 “变异环境组”，或 “变异个体自交组” 和 “正常个体自交组”）。
（2）单一变量（如探究某变异是否为基因突变，仅改变 “是否让个体繁殖传递性状” 这一变量，其他条件如温度、光照保持一致）。
（3）选择 “最优证据获取方式”（如分子水平证据优先于性状观察，显微镜观察优先于杂交间接判断，若题目给基因序列，直接用“基因测序”最准确）。
3．结果分析 “走 2 个逻辑”
（1）“若结果为 A，则结论为 X”（如 “若自交后代出现矮杆性状，且比例符合分离定律，则矮杆性状为基因突变导致”）。
（2）“若结果为 B，则结论为 Y”（如 “若自交后代全为高杆，则矮杆性状为环境影响，不可遗传”），需覆盖 “支持” 与 “不支持” 两种情况，避免结论片面。
【典例1】（2025·山东）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6
实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条
(1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传_____（填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为_____。
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、_____。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案：_____（填标号），统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交 ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果：若_____，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是_____。丙的基因型可能为_____；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是_____。

【答案】(1) 符合 1/8
(2) AaaBb、aaabb ① 子代蓝花：白花=5:3
(3) 倒位 aaBB或aaBb F1F2或R1R2
【解析】（1）实验一，亲本甲白花植株和乙白花植株杂交，子一代均为蓝花植株，蓝花植株自交子二代蓝花植株：白花植株=10:6，为9:3:3:1的变式，满足自由组合定律，且已知某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，因此等位基因A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素，说明A-B-和aabb表现为蓝花，A-bb和aaB-表现为白花，蓝花纯合子为AABB和aabb，分别占1/16，因此蓝花植株纯合体的占比为2/16=1/8。
（2）已知该三体蓝花植株仅基因A或a所在染色体多了1条，且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离，同时含A、B个体或同时不含A、B个体表现为蓝花，可能的原因是减数第一次分裂含A和a的同源染色体未分离，产生AaB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AaaBb蓝花个体；也可能是减数第一次分裂正常，减数第二次分裂含A的姐妹染色单体分离后移向同一极，从而产生AAB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AAaBb的蓝花个体；也可能是减数第二次分裂后期，含a的姐妹染色单体分离后移向同一极，产生aab的配子，与母本产生的ab配子结合形成aaabb的蓝花个体。
减数第一次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AaaBb，减数第二次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AAaBb或aaabb，无论自交还是测交，若子代都只有蓝花，则该蓝花植株基因型为aaabb，因此需要区分蓝花植株基因型为AaaBb还是AAaBb。若进行测交，AaaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为1:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1；AAaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为5:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1，两种基因型的个体测交结果相同，无法进行判断。若进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，含A的配子：不含A配子=1:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为3:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=5:3；AAaBb个体进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，含A的配子：不含A配子=5:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为35:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=（35×3+1）：（35+3）=53:19，两种三体蓝花植株自交子代表型及比例不同，可以判断染色体分离异常发生的时期。
（3）染色体结构变异包括了染色体片段的缺失、重复、倒位和易位，已知同一对引物的扩增产物长度相同，若为易位、缺失和重复则导致b基因和B基因碱基长度不同，因此用同一对引物扩增产生的片段长度不同，因此判断该结构变异为倒位。甲、乙基因型为aaBB、AAbb，结合电泳结果可知，甲无论用哪一对引物扩增均能扩增出产物，引物是根据B基因的碱基序列设计的，因此判断甲的基因型为aaBB，乙的基因型为AAbb，F2白花的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb，丙用F2R1扩增结果与甲相同，与乙不同，说明丙含有B基因，因此丙的基因型为aaBB或aaBb。根据电泳结果判断是F2和R2对应的DNA片段发生了倒位，使得基因B突变为b，倒位后获得的b基因，F1R2引物对应的是同一条单链，F2R1引物对应的是同一条单链，因此用F2R1扩增，乙植物无法扩增出产物。为了确定丙的基因型，即确定是否含有b基因，可以选择引物F1F2或R1R2,由于B基因F1F2引物对应的是同一条单链，R1R2对应的另一条单链，因此无法扩增，而由于倒位，b基因可以正常扩增。
【典例2】（2024·广东）某湖泊曾处于重度富营养化状态，水面漂浮着大量浮游藻类。管理部门通过控源、清淤、换水以及引种沉水植物等手段，成功实现了水体生态恢复。引种的3种多年生草本沉水植物（①金鱼藻、②黑藻、③苦草，答题时植物名称可用对应序号表示）在不同光照强度下光合速率及水质净化能力见图。
回答下列问题：
(1)湖水富营养化时，浮游藻类大量繁殖，水体透明度低，湖底光照不足。原有沉水植物因光合作用合成的有机物少于_______的有机物，最终衰退和消亡。
(2)生态恢复后，该湖泊形成了以上述3种草本沉水植物为优势的群落垂直结构，从湖底到水面依次是________，其原因是_______。
(3)为了达到湖水净化的目的，选择引种上述3种草本沉水植物的理由是_________，三者配合能实现综合治理效果。
(4)上述3种草本沉水植物中只有黑藻具有C4光合作用途径（浓缩CO2形成高浓度C4后，再分解成CO2传递给C5）使其在CO2受限的水体中仍可有效地进行光合作用，在水生植物群落中竞争力较强。根据图a设计一个简单的实验方案，验证黑藻的碳浓缩优势，完成下列表格。
实验设计方案
实验材料 对照组：_______ 实验组：黑藻
实验条件 控制光照强度为_______μmol·m-2·s-1
营养及环境条件相同且适宜，培养时间相同
控制条件 __________
测量指标 __________
(5)目前在湖边浅水区种植的沉水植物因强光抑制造成生长不良，此外，大量沉水植物叶片凋落，需及时打捞，增加维护成本。针对这两个实际问题从生态学角度提出合理的解决措施______。
【答案】(1)呼吸作用消耗
(2) ③②① 最大光合速率对应光强度依次升高
(3)①(金鱼藻)除藻率高，②(黑藻)除氮率高，③(苦草)除磷高
(4) 金鱼藻 500 二氧化碳浓度较低且相同 氧气释放量
(5)合理引入浮水植物，减弱沉水植物的光照强度；合理引入以沉水植物凋落叶片为食物的生物
【解析】（1）由于湖底光照不足，导致原有沉水植物因光合作用合成的有机物少于细胞呼吸消耗的有机物，生物量在减少，不足以维持生长，最终衰退和消亡。
（2）据图分析，最大光合速率对应光强度依次升高，因此生态恢复后，该湖泊形成了以上述3种草本沉水植物为优势的群落垂直结构，从湖底到水面依次是③②①。
（3）据图b分析，金鱼藻除藻率高，黑藻除氮率高，苦草除磷率高，三者配合能高效的去除氮、磷和藻，能实现综合治理效果。
（4）根据图a，在相同光照强度下，①金鱼藻与②黑藻的光合作用强度高度接近，尤其在光照强度为500时，两者光合作用强度完全相同，有利于控制无关变量一致，而③苦草的光照强度与②黑藻相差较大。根据题干“上述3种草本沉水植物中只有黑藻具有C4光合作用途径”可知①、③均无C4途径，而除了上述3种草本沉水植物外的其他植物是否有C4途径不确定，所以不能从①、③外的其他植物为②选对照组。
验证黑藻的碳浓缩优势，因此控制条件为低二氧化碳浓度。因变量是光合速率的快慢，因此检测指标是单位时间释放氧气的量。
（5）目前的两个实际问题是湖边浅水区种植的沉水植物因强光抑制造成生长不良，大量沉水植物叶片凋落，需及时打捞，增加维护成本，因此可以合理引入浮水植物，减弱沉水植物的光照强度；合理引入以沉水植物凋落叶片为食物的生物。
【典例3】（2023·江苏）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生_____而突变，神经元中发生的这种突变_____（从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以_____为原料，由RNA聚合酶催化形成_____键，不断延伸合成mRNA．
(3)mRNA转移到细胞质中，与_______结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的______对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以______的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是_____。
(5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是____。
【答案】(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
(5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
【解析】（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以解开的DNA的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质，维持其中pH的相对稳定，TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6，图中显示，，TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
易错提醒！！！
考生常因 “细节疏漏” 或 “概念混淆” 丢分，需重点关注以下4点：
1．混淆 “基因突变的低频性”与“探究可行性”
易错点：认为 “基因突变频率低，无法通过杂交观察”，忽略 “可通过扩大样本量” 或 “选择纯合子自交” 提高观察概率（如纯合高杆植株自交，若后代出现矮杆，大概率是基因突变，因纯合子自交无基因重组）。
2．误将 “基因重组” 判断为 “基因突变”
易错点：看到“新性状组合”（如黄圆→黄皱）就认为是基因突变，忽略“基因重组是原有基因的重新组合，产生的是‘性状组合’，而非‘新性状’”（如豌豆的黄、圆、皱、绿都是原有性状，重组后出现的黄皱是性状组合，不是新性状）。
实验设计中“忽略环境因素的排除”
易错点：探究“是否为可遗传变异” 时，仅让个体繁殖，未排除 “子代生长环境与亲代一致”（如亲代在低温下出现矮杆，子代若仍在低温下生长，即使是环境影响也会表现矮杆，需让子代在“正常环境” 中生长，观察性状是否保留）。
4．染色体变异探究中 “选错观察材料”
易错点：观察染色体变异时，选择“根尖成熟区”或 “叶肉细胞”（这些细胞不分裂，无法观察到染色体），正确材料应为 “根尖分生区”“茎尖分生区” 或 “花药中正在分裂的细胞”（这些细胞处于分裂期，染色体形态清晰）。
1．番茄植株 AaCcFf 自交，子代中绿茎雄性不育株（aaccff）占比显著高于理论值。已知 A/a（紫茎 / 绿茎）、C/c（缺刻叶 / 马铃薯叶）独立遗传，F/f（可育 / 不育）与 A/a 连锁。下列分析正确的是（ ）
A. 缺刻叶可作为雄性不育筛选标记
B. 雄性可育株中缺刻叶与马铃薯叶比例为 1:1
C. 紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株比例为 3:1
D. 绿茎可育株与紫茎不育株等量出现是基因突变的结果
【答案】B
【解析】缺刻叶（C_）与可育（F_）不连锁，无法作为标记，A错误；雄性可育株（F_）中，C/c 独立遗传，Cc×Cc→C_:cc=3:1，但雄性不育株（ff）已被排除，故可育株中 C_:cc=1:1，B正确；紫茎（A_）与可育（F_）连锁，AaFf 自交→A_F_:aaff=3:1，但实际比例因交叉互换而改变，C错误；绿茎可育株（aaF_）与紫茎不育株（A_ff）出现是基因重组的结果，而非基因突变，D错误。
2．野生型果蝇复眼为椭圆形，X 染色体上16A 片段重复导致棒眼。某实验室用X射线处理野生型雄蝇，与正常雌蝇杂交，F 出现棒眼雌蝇。为探究变异类型，设计以下实验：
（1）棒眼性状属于哪种变异？判断依据？
（2）若 F 棒眼雌蝇与野生型雄蝇杂交，预期 F 表型及比例？
（3）若 F 中出现超棒眼（16A 片段三次重复），其变异类型是什么？如何验证？
【答案】（1）染色体结构变异 （2）野生型雌蝇：棒眼雌蝇：野生型雄蝇：棒眼雄蝇 = 1:1:1:1 （3）染色体重复
【解析】（1）染色体结构变异（重复）。显微镜下可观察到 X 染色体 16A 片段重复。
（2）F 表型及比例为：野生型雌蝇：棒眼雌蝇：野生型雄蝇：棒眼雄蝇 = 1:1:1:1。
（3）染色体结构变异（重复）。通过染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）检测 16A 片段数量。
3．帕金森综合征患者神经元中 α-synuclein 蛋白聚积，研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白 TMEM175 变异（第 41 位天冬氨酸→丙氨酸）。为探究其作用，进行以下研究：
（1）TMEM175 基因发生何种突变？该突变是否遗传？
（2）突变基因转录时的原料和化学键类型？
（3）突变蛋白合成过程中，肽链空间结构改变的原因？
（4）TMEM175 如何影响溶酶体 pH？变异后溶酶体功能变化的机制？
（5）推测 TMEM175 变异导致 α-synuclein 聚积的原因。
【答案】（1）碱基替换 不能遗传 （2）核糖核苷酸 磷酸二酯键 （3）氨基酸序列改变导致氢键变化 （4）水解酶活性降低 （5）溶酶体功能异常导致 α-synuclein降解受阻
【解析】（1）变异导致的第 41 位天冬氨酸→丙氨酸，属于碱基替换；体细胞突变不能遗传。
（2）转录的原料为核糖核苷酸，形成磷酸二酯键。
（3）氨基酸序列改变导致氢键等相互作用变化，进而影响空间结构。
（4）TMEM175 通过主动运输运出 H 维持 pH≈4.6。变异后 H 无法正常运出，溶酶体酸性过强，水解酶活性降低。
（5）溶酶体功能异常导致 α-synuclein降解受阻，最终聚积致病。
4．某二倍体植物花色由 A/a 和 B/b 控制，存在两条蓝色素合成途径：
途径 1：A→酶 A→前体物质→蓝色素
途径 2：B→酶 B→前体物质→蓝色素
实验一：白花甲 × 白花乙→F 全为蓝花→F 蓝花：白花 = 10:6。实验二：
诱变 AaBb♂×aabb♀→F 出现三体蓝花植株（仅 A/a 染色体多一条）。
回答下面的问题：
（1）A/a 与 B/b 是否遵循自由组合定律？F 蓝花纯合体占比？
（2）三体蓝花植株的可能基因型？设计实验探究染色体不分离时期。
（3）基因 B→b 由染色体结构变异导致，PCR 结果显示突变体缺失部分序列。推测变异类型及丙（白花）的基因型。
【答案】（1）符合自由组合定律 蓝花纯合体占1/5
（2） 三体蓝花植株的可能基因型：AAaBb、AaaBb、aaabb
（3）染色体缺失 用引物检测是否含 b 基因
【解析】（1）符合自由组合定律；F 蓝花纯合体占比1/5（AABB 和 aabb）。
（2）①可能基因型：AAaBb、AaaBb、aaabb。实验方案：②三体蓝花植株与 aabb 测交。预期结果：若子代蓝花：白花 = 1:1，则发生在减数分裂 Ⅰ；若蓝花：白花 = 5:1，则发生在减数分裂 Ⅱ。
（3）变异类型为染色体缺失；丙的基因型可能为aaBB 或 aaBb，需用引物检测是否含 b 基因。
6．瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点（H基因位点）的多个等位基因（h、HC、HS、HSP等）控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为______亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是______性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为_____。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______，判断的依据是_____。此外，还可以在_____水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
组1 组2 组3 组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是_____；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定_____。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第（1）题中F1（HCHS）表型形成原因的分析，正确的有哪几项_____
A．F1鞘翅上，HC、HS选择性表达 B．F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C．F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达 D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
【答案】(1)HCHC 显性 1:2:1
(2)组3、组4 组3和组4表现为全红，组1和组2表型不变 转录
(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
【解析】（1）由图分析，HCHC个体有黑色凸形，所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS，若F1雌雄个体相互交配，F2基因型及比例为HCHC：HCHS：HSHS=1:2:1，三种基因型对应的表型各不相同，所以表型比例为1:2:1。
（2）为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组。判断的依据是组3和组4相应位点基因表达被阻止后，黑色素无法形成，表现为全红；组1和组2相应基因位点表达被阻止后不影响黑色素生成，表型不变。此外，还可以在转录水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
（3）两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。
（4）P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素，所以红色区域，HC、HS都不表达，HC、HS只在黑色区域表达，根据图（1）可知HC控制黑色凸形生成，HS控制大片黑色区域生成，所以F1鞘翅上，HC、HS选择性表达，黑色凸形区域，HC表达，ABD正确。
考点03 命题情境
生物变异的命题从不孤立考概念，而是嵌套在具体场景中，核心可分为 4 大情境类型，每个情境对应明确的知识落点。
命题情境类型 核心变异类型 常考知识角度
1. 农业生产情境（育种、增产、抗逆） 基因突变、基因重组、染色体变异 不同育种方式（杂交、诱变、单倍体、多倍体、基因工程）的原理与变异类型对应- 育种步骤中 “变异发生的环节”（如杂交育种的基因重组发生在减数分裂）- 变异的 “应用价值”（如多倍体果实大、诱变育种提高突变率）
2. 疾病医疗情境（遗传病、癌症、传染病） 基因突变、染色体变异、基因重组（基因治疗） 遗传病的变异类型判断（如镰刀型细胞贫血症是基因突变，21 三体综合征是染色体数目变异）- 癌症的根本原因（原癌基因、抑癌基因的基因突变）- 基因治疗的原理（通过基因重组修复缺陷基因）
3. 科研实验情境（变异验证、进化研究） 基因突变、染色体变异 实验设计中 “变异的诱发条件”（如紫外线诱导基因突变、秋水仙素诱导染色体加倍）- 变异的 “检测方法”（如显微镜观察染色体变异、基因测序检测基因突变）- 变异与进化的关系（基因突变是进化的原材料，基因重组丰富基因型）
4. 环境适应情境（抗药性、物种特化） 基因突变、基因重组 变异的 “随机性”（如细菌抗药性突变先于抗生素使用，而非药物诱导）- 自然选择对变异的 “筛选作用”（保留适应环境的变异类型）
大招详解：拆解-原理-答题模版
1． 情境拆解：抓“关键词”定位变异类型，看到题干先圈出关键信息，直接关联核心变异，避免思路偏差。
若出现“太空育种”“紫外线”“化学药剂”→ 优先考虑基因突变；
若出现“杂交”“自交”“测交”“基因工程”→ 优先考虑基因重组；
若出现“多倍体”“单倍体”“染色体数目/形态异常”“显微镜观察”→优先考虑染色体变异。
2． 原理匹配：用“知识盲区排除法”定选项,面对复杂选项，先排除与 “变异本质” 冲突的内容，缩小选择范围。
例：判断 “某性状改变是否为可遗传变异”→ 只需看是否 “改变遗传物质”（如环境引起的性状变化，遗传物质未变，直接排除 “可遗传” 选项）；
例：判断 “基因重组是否发生”→ 只需看是否 “发生在有性生殖的减数分裂过程”（如细菌的转化、基因工程虽属于基因重组，但题干若限定 “减数分裂”，则排除）。
3． 实验题答题模板：按“变量 + 结果”组织语言,科研情境的实验题是难点，直接套用 “3 要素” 模板，确保得分点不遗漏。
（1）自变量：明确 “变异的诱发条件”（如 “秋水仙素浓度”“紫外线照射时间”）；
（2）因变量：明确 “检测的变异指标”（如 “染色体数目变化”“突变性状的出现率”）；
（3）结果预测：分 “若… 则…” 的逻辑（如 “若实验组染色体数目是对照组的 2 倍，则说明秋水仙素诱导染色体加倍成功”）。
【典例1】（2024 山东）酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为（　　）
A．X→Y→Z B．Z→Y→X C．Y→X→Z D．Z→X→Y
【答案】A
【解析】添加少量色氨酸，突变体菌株可以生长，色氨酸合成途径的中间产物积累后可排出胞外，进入培养基后，通过扩散，从而给其他突变型提供代谢原料，帮助其长出明显的菌落。trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体，据图可知，trpX不能为trpY和trpZ提供原料，trpY不能为trpZ提供原料，trpZ可以为trpX、trpY的生长提供原料，推测3种酶在该合成途径中的作用顺序为X→Y→Z。
【典例2】（2025 北京）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为_______。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是______。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是_______。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。
【答案】(1)2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(2)ggRr、Ggrr
(3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变
(4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应 b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可）
【解析】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。
②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。
（2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
（3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。
（4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。
【典例3】（2023 全国乙卷）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。
回答下列问题。
(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是_______（答出3点即可）；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的_______。
(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是_______。
(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是_______，乙的基因型是_______；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是_______。
【答案】(1)高效性、专一性、作用条件温和 空间结构
(2)一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素
(3)AAbb aaBB 白色
【解析】（1）与无机催化剂相比，酶所具有的特性是高效性、专一性、作用条件温和。
高温破坏了酶的空间结构，导致酶失活而失去催化作用。
（2）根据题干可知白花纯合子的基因型可能是AAbb或aaBB，而甲、乙两者细胞研磨液混合后变成了红色，推测两者基因型不同，一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素。
（3）实验二的结果甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色，可知甲并不是提供酶2的一方，而是提供酶1催化产生的中间产物，因此基因型为AAbb，而乙则是提供酶2的一方，基因型为aaBB。
若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，由于乙中的酶2失活，无法催化红色色素的形成，因此混合液呈现的颜色是白色。
易错提醒！！！
考生常因 “概念细节” 丢分，需明确区分以下 4 组易混淆点，避免惯性错误。
易错易混 核心区别 常见错误
基因突变和基因重组 基因突变产生新基因，基因重组不产生新基因只产生新基因型 误认为“杂交育种”产生能新基因，实际只是基因重组
交叉互换和染色体易位 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹单体之间，染色体易位发生在非同源染色体之间 误将非同源染色体的片段交换归为交叉互换
不遗传变异和可遗传变异 遗传物质是否改变，性状是否能够遗传给后代 误认为性状能传递就是可遗传变异
基因突变的“低频性”和“不定向性” 低频性指突变频率低，不定向性指突变方向多样形成多种复等位基因。 误将基因突变率低，理解为基因不会突变或基因突变只能向有利的方向发生
1．蜜蜂少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是（ ）
A．蜜蜂幼虫取食蜂王浆可能导致体内DNMT3蛋白数量减少或活性减弱
B．DNMT3基因甲基化后，蜜蜂幼虫可能会发育成蜂王
C．DNA甲基化修饰本质上是基因突变，可以遗传给后代
D．除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达
【答案】C
【解析】根据题意分析可知，敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，蜜蜂幼虫以蜂王浆为食，可能导致DNMT3基因被甲基化，从而发育为蜂王，AB正确；DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，不属于基因突变，C错误；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D正确。
2．组蛋白是染色体的基本结构蛋白。组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白在细胞周期的分裂间期合成
B．组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内
C．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表达
D．组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一
【答案】C
【解析】组蛋白是染色体的基本结构蛋白，组蛋白质的合成和DNA的复制发生在细胞周期的分裂间期，A正确；蛋白质的合成场所为核糖体，由于组蛋白是染色体的基本结构蛋白（生物大分子），染色体位于细胞核中，故组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内，B正确；结合题干“组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶 A 的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋”可知组蛋白乙酰化可促进DNA的解旋从而促进基因表达，C错误；结合题干“使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型”，可知组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一，D正确。
3．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。下列叙述错误的是（　　）
A．神经细胞和肌肉细胞结构和功能不同，是因为这两种细胞内的mRNA不同
B．人体的细胞分化与ATP合成酶基因是否表达及其具体的表达水平直接相关
C．DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等会影响基因表达，进而影响表型
D．表观遗传能够使生物在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的变异
【答案】B
【解析】人体神经细胞和肌肉细胞的形态、结构和功能不同，这是细胞分化的结果，直接原因是因为这两种细胞中含有的蛋白质的种类不同，根本原因是因为这两种细胞不同基因表达的mRNA不同，A正确；人体细胞分化的本质是基因的选择性表达，而ATP合成酶基因在所有细胞中均会表达，可见，人体细胞分化与ATP合成酶基因是否表达无直接关系，B错误；DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等修饰都会影响基因表达，进而对表型产生影响，这属于表观遗传，C正确；表观遗传能够使生物在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的变异，其原因是DNA甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等修饰引起的，D正确。
4．表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。科研人员对组蛋白修饰、miRNA调控、DNA甲基化等过程进行了研究，部分分子机制如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．组蛋白去乙酰化酶的活性过高会促进相关基因的表达
B．miRNA与靶向mRNA的序列结合，抑制翻译过程进而减少蛋白质的合成
C．原癌基因区域低甲基化和抑癌基因区域高甲基化可能引起肿瘤的发生
D．DNA甲基化的过程不会改变生物体的遗传信息
【答案】A
【解析】组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达，A错误；mRNA是翻译的模板，miRNA可与靶向 mRNA 的特定序列互补结合，从而阻止核糖体结合，抑制翻译过程，最终减少蛋白质合成，B正确；原癌基因负责细胞正常增殖，若其区域低甲基化会导致基因过度表达，推动细胞异常增殖；抑癌基因抑制细胞异常增殖，若其区域高甲基化会导致基因沉默，失去抑制作用，二者共同作用可能引发肿瘤，C正确；DNA 甲基化是在 DNA 碱基上添加甲基基团，不改变 DNA 的碱基序列（遗传信息由碱基序列决定），仅影响基因表达，D正确。
5．表观遗传现象普遍存在于生物体的生命活动过程中，除了DNA甲基化，染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。现有新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和EP300（组蛋白乙酰转移酶）的功能，促进胰腺癌细胞中相关基因的转录，从而帮助治疗癌症。下列叙述正确的是（　　）
A．BET蛋白和EP300发挥作用使基因的碱基序列发生改变
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，其组蛋白不存在乙酰化
D．胰腺癌细胞中“相关基因”指的是胰腺细胞中的某些原癌基因
【答案】B
【解析】表观遗传不会改变基因的碱基序列，表观遗传可能会影响基因的表达，同时也会影响表型，A错误；表观遗传可能会影响基因的表达，同时也会影响表型，并且可以遗传给后代，B正确；组蛋白乙酰化会影响基因的表达，高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，但细胞中仍会有基因的转录，其组蛋白依然可存在乙酰化，C错误；抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，由题干可知，相关基因转录可以治疗癌症，因此可以推导“相关基因”是抑癌基因，D错误。
6．胱氨酸转运蛋白是由CTNS基因编码的一种溶酶体膜蛋白，可将溶酶体内的胱氨酸逆浓度梯度运至细胞质。胱氨酸贮积症患者的CTNS基因发生突变，溶酶体内的胱氨酸无法排出，形成胱氨酸结晶堆积，导致溶酶体肿胀、结构破坏，最终影响细胞功能。关于胱氨酸贮积症，下列叙述错误的是（　　）
A．可在某胱氨酸贮积症患者家系中调查该病的发病率
B．胱氨酸转运蛋白将胱氨酸运出溶酶体的方式属于主动转运
C．胱氨酸贮积症患者的细胞自噬功能受损，代谢废物堆积
D．CTNS基因突变可能使胱氨酸转运蛋白空间结构改变，功能异常
【答案】A
【解析】应该在人群中调查胱氨酸贮积症的发病率，A错误；胱氨酸转运蛋白将胱氨酸运出溶酶体为逆浓度梯度转运，属于主动转运，B正确；胱氨酸贮积症会导致溶酶体肿胀、结构破坏，而溶酶体参与细胞自噬过程， 故胱氨酸贮积症患者的细胞自噬功能受损，代谢废物堆积，C正确；胱氨酸转运蛋白是由CTNS基因编码的一种溶酶体膜蛋白，CTNS基因突变可能使胱氨酸转运蛋白空间结构改变，功能异常，D正确。
题型1 变异类型
1．不同品种烟草受 TMV 侵染后症状不同。品种甲（非敏感型）与乙（敏感型）杂交，F 均为敏感型；F 与甲回交，子代敏感型∶非敏感型 = 3∶1。测序发现，甲的 N 基因相较于乙缺失 2 个碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A. 该性状由一对等位基因控制
B. F 自交 F 中敏感型∶非敏感型 = 13∶3
C. 碱基缺失不影响 N 基因表达产物功能
D. 用 DNA 酶处理病毒遗传物质后导入乙植株，仍表现感病
【答案】D
【解析】：F 与甲回交子代比例为 3∶1，说明性状由两对独立遗传的等位基因控制（如 A/a、B/b），而非一对，选项 A错误；F 基因型为 AaBb，自交后 F 中非敏感型（aabb）占 1/16，敏感型占 15/16，比例为 15∶1，选项 B错误；：甲因 N 基因缺失 2 个碱基对变为非敏感型，说明碱基缺失导致基因表达产物功能改变，选项 C错误；TMV 遗传物质为 RNA，DNA 酶无法分解 RNA，处理后病毒仍可侵染乙植株使其感病，选项 D正确。
2．镰状细胞贫血由等位基因 H、h 控制。患者（hh）红细胞含异常血红蛋白，仅少数可存活到成年；携带者（Hh）对疟疾有抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A. 该突变为中性突变
B. 疟疾流行区 h 基因不会消失
C. h 基因通过控制血红蛋白结构影响红细胞形态
D. h 基因影响多个性状不能体现基因突变不定向性
【答案】A
【解析】患者（hh）生存能力显著降低，说明该突变为有害突变，而非中性突变，选项 A错误；携带者（Hh）抗疟疾能力强，h 基因在疟疾流行区可稳定存在，选项 B正确；h 基因通过控制异常血红蛋白的合成，导致红细胞形态改变，选项 C正确；基因突变的不定向性指同一基因突变为多个等位基因，而 h 基因影响多个性状体现基因多效性，非不定向性，选项 D正确。
3．下列关于癌变的叙述错误的是（ ）
A. H-ras 基因第 12 位密码子 GGC→GTC，导致蛋白质结构改变
B. WT1 基因高度甲基化抑制表达，属于表观遗传变异
C. N-myc 基因扩增导致基因数目增加，属于染色体变异
D. 9 号与 22 号染色体易位导致 abl 基因过度表达，属于基因重组
【答案】D
【解析】碱基替换导致密码子改变，进而引起蛋白质结构变异，属于基因突变，选项 A正确；基因甲基化属于表观遗传变异，不改变 DNA 序列但影响表达，选项 B正确；基因数目增加属于染色体结构变异（重复），选项 C正确；非同源染色体易位属于染色体结构变异，而非基因重组，选项 D错误。
4．水稻甲（rr，优良性状纯合）与乙（RR，抗稻瘟病）杂交，设计育种方案：① 杂交→自交多代，选抗稻瘟病植株② 杂交→F 与甲回交→选抗稻瘟病植株重复回交→自交多代③ 杂交→F 花药离体培养→单倍体→二倍体，选抗稻瘟病植株④ 转入 R 基因→筛选→自交多代。合理的方案是（ ）
A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④
【答案】C
【解析】杂交后自交多代，无法保证其他优良性状纯合，方案①不合理；通过多次回交提高甲的优良基因频率，再自交纯化抗稻瘟病性状，方案②合理；花药离体培养可快速获得纯合子，但需筛选同时具有优良性状和抗稻瘟病的植株，题目未明确筛选方法，方案③不合理；基因工程定向导入 R 基因，自交纯化后可保留甲的优良性状，方案④合理。
5．（多选）单基因隐性遗传病由 P 基因突变引起。患者父母分别具有①②突变位点（非同源染色体），但均未患病。患者弟弟同时具有①②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A. 未突变 P 基因的位点①碱基对为 A-T
B. ①和②突变均导致 P 基因功能改变
C. 患者同源染色体间交换可产生正常配子
D. 弟弟体细胞①②突变位点不可能位于同一条染色体上
【答案】B、C、D
【解析】患者获得父母的突变链（均为 C-G→其他碱基），未突变 P 基因的位点①碱基对为 C-G，A 错误；基因突变导致基因结构改变，均会影响 P 基因功能，B 正确，患者同源染色体非姐妹染色单体交换后，可能产生①②位点均正常的配子，C 正确；父母突变位点位于非同源染色体，弟弟体细胞①②突变位点不可能位于同一条染色体上，D 正确。
6．某二倍体植物三体（2n+1）自交，配子 “n+1” 型花粉受精率 50%。后代中三体比例为（ ）
A. 3/5 B. 1/2 C. 2/5 D. 1/3
【答案】A
【解析】三体产生配子 n（50%）和 n+1（50%），但 n+1 花粉受精率仅 50%。雌配子 n 和 n+1 各占 50%，雄配子 n 占 2/3，n+1 占 1/3。后代三体概率为：雌 n+1 × 雄 n：50% × 2/3 = 1/3，雌 n × 雄 n+1：50% × 1/3 = 1/6，雌 n+1 × 雄 n+1：50% × 1/3 = 1/6总概率：1/3 + 1/6 + 1/6 = 2/3。但存活子代中三体占比为3/5（需计算存活率）。
7．水稻颖壳颜色由 C、R、A 基因控制，独立遗传。CcRrAa × CcRraa 杂交，F 中紫色（C_R_A_）、棕红色（C_R_aa）、黄绿色（C_rr__）、浅绿色（cc____）比例为_______________。
【答案】9:9:6:8
【解析】逐对基因分析：C/c：3C_ : 1cc，R/r：3R_ : 1rr，A/a：1A_ : 1aa紫色（C_R_A_）= 3/4 × 3/4 × 1/2 = 9/32棕红色（C_R_aa）= 3/4 × 3/4 × 1/2 = 9/32黄绿色（C_rr__）= 3/4 × 1/4 × 1 = 3/16 = 6/32浅绿色（cc____）= 1/4 × 1 × 1 = 1/4 = 8/32比例为 9:9:6:8。
8．某二倍体植物花色由 A/a、B/b 控制。基因 A 和 B 编码途径①的酶，抑制途径②。实验一：甲（白花）× 乙（白花）→F 全蓝花→F 蓝花∶白花 = 10∶6。实验二：AaBb（♂）×aabb（♀）→F 三体蓝花植株（仅 A/a 所在染色体多一条）。
问题：实验一中 F 蓝花植株纯合体占比为多少？
【答案】1/8
【解析】F 基因型：实验一 F 比例为 10∶6（即 10/16 蓝花），符合 9∶3∶3∶1 的变式（A_B_、aabb 为蓝花，A_bb、aaB_为白花），F 为 AaBb；纯合体蓝花：F 中蓝花纯合体为 AABB（1/16）和 aabb（1/16），占比 2/16=1/8。
9．某家系中，患者双亲各有一个 SC 基因突变（不同位点），均未患病。患者姐姐测序结果为（605G/G；731A/A），患者相应位点碱基应为（ ）
A. 605G/A；731A/G B. 605A/A；731G/G C. 605G/A；731G/G D. 605A/A；731A/G
【答案】A
【解析】双亲基因型：母亲（605G/A）、父亲（731A/G），均为杂合子未患病，说明突变基因为隐性；患者遗传：患者同时继承母亲的 605A 和父亲的 731G，基因型为（605G/A；731A/G），A 正确。
题型2 探究任务及命题情境
10．X染色体上的B基因异常会导致人体患病，在女性群体中的发病率为1/40000。某患病男孩的B基因异常由染色体结构变异引起。研究人员依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并对患病男孩及其正常双亲的体细胞提取DNA并进行PCR检测，结果如图所示。不考虑基因D异常对人体的影响，下列分析错误的是（　　）
注:“+”表示扩增得到条带，“-”表示扩增未得到条带。
A．该患病男孩的B基因异常由倒位引起
B．母亲再生一名男孩，使用引物R2/R1扩增可判断男孩是否患病
C．母亲减数分裂时发生染色体畸变，产生异常B基因遗传给男孩
D．人群中女性发病率低于男性，正常女性携带异常B基因的概率为2/201
【答案】C
【解析】有图可知，父亲的扩增结果正常，母亲和患病男孩的扩增结果异常，同时父母表型正常，男孩患病，因此该病为隐性病，男孩只有患病基因，男孩DNA引物F2/F1可以扩增，说明两个引物对应的 DNA不在同一侧，因此男孩DNA在F2和F1之间断裂，引物F2/R2可以扩增，而引物F2/R1无法扩增，说明男孩DNA在R2和R1之间断裂，且在两个断裂处发生了倒位，A正确；引物R2/R1若能扩增，则说明发生了倒位，可判断男孩患病，若不能扩增，说明未发生倒位，故母亲再生一名男孩，使用引物R2/R1扩增可判断男孩是否患病，B正确；母亲是异常染色体携带者，染色体结构变异不一定是减数分裂时发生，C错误；该患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，人群中女性发病率低于男性，在女性群体中的发病率为1/40000，若异常B基因用b表示，则b的基因频率为1/200，正常B基因的频率为199/200，因此正常女性携带异常B基因（XBXb）的概率为（2×1×199）/（2×1×199+199×199）=2/201，D正确。
11．BRCA基因中有两个高频突变位点，其中位点1中的A—T碱基对常被C—G碱基对替换，位点2中常缺失3个碱基对，位点1、2的突变均可以导致该基因编码的蛋白质的功能异常，从而使细胞增殖异常。下列叙述错误的是（　　）
A．BRCA基因可能是一种抑癌基因
B．位点1和位点2的突变体现了基因突变的随机性
C．蛋白质功能异常可能与其自身空间结构改变有关
D．位点2的异常对编码的蛋白质的影响一定大于位点1的
【答案】D
【解析】BRCA基因突变导致细胞增殖异常，说明其正常时可能抑制异常增殖，符合抑癌基因的特点，A正确；位点1和位点2的突变发生在同一基因的不同位置，体现了基因突变在DNA分子不同位点的随机性，B正确；基因突变导致氨基酸序列改变，可能影响蛋白质的空间结构，进而影响功能，C正确；位点2缺失3个碱基对（恰好对应1个密码子）可能仅导致1个氨基酸缺失，而位点1的碱基替换可能改变关键氨基酸，影响未必更小，因此“一定”的表述错误，D错误。
12．一个基因型为Aa的雌性个体在减数分裂过程中部分卵原细胞可能发生如下两种异常情况：图一表示减数分裂Ⅱ中某条染色体发生着丝粒异常横裂，形成的两条子染色体分别移向两极；图二表示联会时两条非同源染色体发生了融合，导致融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能，不含着丝粒的染色体丢失。融合染色体及正常的两条相应染色体在减数分裂Ⅰ时会随机分配到细胞两极（一极至少有3条染色体中的1条），不考虑基因突变和其他染色体畸变。下列说法错误的是（　　）
A．若发生图一异常情况，该个体第二极体基因组成最多有6种可能
B．若发生图一异常情况，卵细胞为A且第一极体不含A，则该个体第二极体基因组成有4种可能
C．若发生图二异常情况，该个体卵细胞的染色体数目有两种可能
D．若发生图二异常情况，该个体卵细胞的基因组成可能为Aaa
【答案】C
【解析】正常情况下，第二极体的基因型可能为A或a，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为AA或aa，着丝粒横裂，第二极体的基因型可能为AA、aa、O(表示没有相应的基因)，若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，第二极体的基因组成还可以是Aa，第二极体基因组成最多有6种可能，A正确；卵细胞为A，且第一极体不含A，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体为A，另外两个极体为a或aa、O，组成有4种可能，B正确；不考虑其他染色体的情况下，发生图二异常情况时，一极至少有3条染色体中的1条，融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能，而其它染色体着丝粒能分裂，因此形成的卵细胞中含染色体数目为0条或1条或2条，共三种可能，C错误；融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能，若a在该融合染色体上，则该个体卵细胞的基因组成可能为Aaa，D正确。
13．一个蜂群中，受精卵孵化的幼虫若用蜂王浆饲喂会发育成蜂王，而用花粉和花蜜饲喂则发育成工蜂。若降低基因组甲基化水平，饲喂花粉和花蜜的雌蜂幼虫也能发育成蜂王。下列叙述正确的是（ ）
A．蜂王和工蜂的表观修饰水平相同
B．蜂王和工蜂的表型是由食物决定的
C．蜂王和工蜂体内的蛋白质组成相同
D．蜂王和工蜂体细胞的染色体数目相同
【答案】D
【解析】蜂王和工蜂的表观修饰水平不同，因降低甲基化可使工蜂发育为蜂王，A错误；表型由基因表达差异决定，食物通过影响甲基化间接起作用，B错误；蜂王和工蜂功能不同，蛋白质组成必然存在差异，C错误；蜂王和工蜂均为受精卵发育的二倍体，染色体数目相同，D正确。
14．某种玉米中存在与籽粒颜色形成相关的复等位基因(C、c1、c2)，C基因相对于c1和c2为显性，C可控制红色色素的形成，而c1和c2不会产生色素，但c1和c2基因很不稳定，具有一定的概率回复突变为C基因。已知在玉米发育的籽粒形成过程中，c1基因回复突变为C基因频率较高，但突变发生的时间较晚，c2突变为C基因频率较低，但突变发生的时间较早。下列说法错误的是（ ）
A．基因c1 和c2突变为C基因后，在染色体上的位置并未发生改变
B．该种玉米中与籽粒颜色形成的基因型有6种，其中纯合子基因型有3种
C．基因型clc2的玉米自交获得的籽粒中约一半既有小红斑又有大红斑，但小红斑数量更多
D．数量相等的基因型为Cc1和Cc2的玉米混合种植，获得的籽粒中只有小红斑的约占1/4
【答案】D
【解析】基因突变不会改变基因在染色体上的位置，仅改变碱基序列，A正确；复等位基因C、c1、c2的基因型共有6种（CC、Cc1、Cc2、c1c1、c1c2、c2c2），其中纯合子为CC、c1c1、c2c2，共3种，B正确；c1c2自交子代基因型为c1c1（25%）、c1c2（50%）、c2c2（25%）。c1c1因c1高频突变（时间晚）形成小红斑，c2c2因c2低频突变（时间早）形成大红斑，c1c2同时发生两种突变，但c1突变频率更高，小红斑更多，C正确；把数量相等的基因型为Cc1和Cc2的玉米混合种植”，亲代产生的配子C：c1：c2＝2：1：1，所以后代的c1c1占比为1/16，D错误。
15．如图①～④表示二倍体生物细胞中染色体可能发生的一系列情况，①中字母表示染色体上对应的基因。下列对图示的分析，正确的是（　　）
A．发生①中染色体变化的细胞中只有一条染色体发生了变异
B．②中异常染色体所在细胞中基因数量、基因种类一定减少
C．③中“凸环”的形成原因一定是联会中的一条染色体上增加了某一片段
D．④染色体结构没有改变，仍属于可遗传的变异
【答案】D
【解析】①属于染色体结构变异的易位，两条非同源染色体之间发生片段互换，所以①染色体变化的细胞中有两条染色体发生了变异，A错误；②中染色体的结构明显变短，是染色体结构缺失，异常染色体所在细胞中基因数量减少，但细胞中基因种类不一定减少（正常染色体上可能含有该丢失的基因），B错误；③中“凸环”的形成原因是联会中的异常染色体上增加了某一片段或异常染色体上缺失了某一片段，C错误；④染色体结构没有改变，但是属于同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，仍属于可遗传的变异，D正确。
16．科研人员发现，PETN基因与子宫内膜癌有关。相比于正常细胞，癌细胞中PETN基因的甲基化程度较高，对应的表达产物减少。下列叙述正确的是（ ）
A．推测PETN基因属于原癌基因
B．正常细胞和癌细胞中，PETN基因的遗传信息不同
C．降低PETN基因的甲基化程度有利于抑制相关癌症的进一步发展
D．由题可知，基因可通过控制酶的合成来控制生物性状
【答案】C
【解析】题意显示，PETN基因在癌细胞中甲基化程度高，表达产物减少，说明其可能为抑癌基因，而非原癌基因，A错误；甲基化属于表观遗传修饰，不改变基因的碱基序列，正常细胞和癌细胞中PETN基因的遗传信息相同，B错误；降低PETN基因的甲基化程度可促进其表达，若PETN为抑癌基因，其产物增加可抑制癌症发展，C正确；基因控制性状的方式包括直接控制（结构蛋白）和间接控制（酶调控代谢），但题干未提及PETN基因产物是否为酶，因而无法确定其通过控制酶合成控制性状，D错误。
17．LB基因是某种罕见水母中编码绿色荧光蛋白的基因，其编码序列上有多个突变位点。不同突变类型以及野生型的碱基序列如表所示。下列叙述错误的是（ ）
品系 DNA编码链序列（仅显示突变区域）
野生型 ……GGC……TCA GAG……TTA……
突变体1 ……GGC……TTA GAG……TTA……
突变体2 ……GGC……TCA GAG……ATA……
突变体3 ……GGC……TCA GAG……TAA……
A．图中信息显示基因突变具有随机性
B．相比于野生型，突变体的DNA分子中发生了碱基的替换
C．突变后，LB基因中的遗传信息发生了改变
D．上述突变均为不利突变，不能作为进化的材料
【答案】D
【解析】从表格中可以看到，基因突变发生在DNA编码链的不同位置，体现了基因突变具有随机性，A正确；对比野生型和突变体的DNA编码链序列，突变体1中“TCA”变为“TTA”，突变体2中“TTA”变为“ATA”，突变体3中“TTA”变为“TAA”，发生了碱基的替换，B正确；基因突变会导致基因中碱基排列顺序改变，而遗传信息就蕴藏在碱基排列顺序中，所以突变后，LB基因中的遗传信息发生了改变，C正确；基因突变具有不定向性，其是否有利取决于生物所处的环境，且突变产生的等位基因都能为进化提供原材料，并非上述突变均为不利突变且不能作为进化的材料，D错误。
1．某育种工作者在一次杂交实验时，偶然发现了一个罕见现象：选取的高茎（DD）豌豆植株与矮茎（dd）豌豆植株杂交，得到的F1全为高茎；其中有一棵F1植株自交得到的F2出现了高茎∶矮茎＝35∶1的性状分离比，分析此现象可能是由于环境骤变如降温引起的。以下说法最不可能的是（　　）
A．这一植株F1的出现发生了染色体数目变异
B．这一植株F1的基因型为DDdd
C．这一植株F1产生的含有隐性基因的配子所占比例为1/4
D．这一植株F1自交，产生的F2基因型有5种，比例为DDDD∶DDDd∶DDdd∶Dddd∶dddd＝1∶8∶18∶8∶1
【答案】C
【解析】依题意可知：正常情况下，F1的基因型为Dd，但由于环境骤变如降温影响，一棵F1植株自交得到的F2出现了高茎∶矮茎＝35∶1的性状分离比，据此可推知：这一植株F1的出现发生了染色体数目变异，该变异植株F1的基因型为DDdd，A、B正确；该变异植株F1产生的配子及其比例为DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1，可见，产生的含有隐性基因的配子所占比例为5/6，C错误；该变异植株F1产生的配子及其比例为DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1，该植株自交，根据棋盘法，产生的F2基因型有5种，比例为DDDD∶DDDd∶DDdd∶Dddd∶dddd＝1∶8∶18 ∶8∶1，D正确。
2．肿瘤细胞能释放一种叫“微泡”的结构，当“微泡”与血管上皮细胞融合时，其携带的“癌症蛋白”能促进新生血管异常产生，并使其向着肿瘤方向生长。下列叙述错误的是（　　）
A．与正常细胞相比，肿瘤细胞内往往有多个基因发生了突变
B．与正常细胞相比，肿瘤细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少
C．异常新生血管向肿瘤方向生长时，上皮细胞的细胞周期变长
D．异常新生血管形成后能为癌细胞提供更多的营养物质
【答案】C
【解析】癌变的发生并不是单一基因突变的结果，而是一系列的原癌基因与抑癌基因的变异逐渐积累的结果，与正常细胞相比，肿瘤细胞内往往有多个基因发生了突变，A正确；癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，因此与正常细胞相比，肿瘤细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，B正确；当“微泡”与血管上皮细胞融合时，其携带的“癌症蛋白”能促进新生血管异常产生，并使其向着肿瘤方向生长，说明异常新生血管向肿瘤方向生长后，上皮细胞会无限增殖，细胞周期会变短，C错误；癌细胞代谢旺盛，异常新生血管形成后，能为癌细胞提供更多的营养物质，D正确。
3．某动物细胞内染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂可产生表格中5种基因型的异常精子（表格中基因型的基因顺序即是其在染色体上的排序）。下列叙述正确的是（　　）
编号 1 2 3 4 5
异常配子 CEDXAB ACEDXb CDEXAb CEDXb CEDXAAb
A．上述异常配子在光学显微镜下均可观察到
B．1的出现一定是在减数分裂Ⅰ前期发生染色体互换导致的
C．3中的基因数量和种类均未变，故对生物性状无影响
D．4和5两种类型的配子可能来自同一次减数分裂
【答案】D
【解析】1的出现可能是减数分裂Ⅰ前期同源染色体（XX）相邻的姐妹染色单体互换（B与b互换），也可能是XAb发生基因突变形成XAB，该情形在光学显微镜下不可见，AB错误；3是由于Ⅱ号染色体上片段的位置颠倒导致形成CDEXAb的配子，基因数量和种类均未变，但会影响基因的表达从而影响生物性状，C错误；Ⅱ号和X染色体在减数分裂形成配子时，若CED与XAb组合在一起，正常情况下形成CEDXAb的配子，异常情况下，姐妹染色单体XAbXAb在减数分裂中发生染色体片段重复和缺失，会形成XAAb和Xb的配子，故4和5两种类型的配子可能来自同一次减数分裂，D正确。
4．研究发现，一些细菌（如幽门螺旋杆菌、梭杆菌等）具有促进癌细胞产生和促进癌症发展的作用，科学家把这些细菌称为致癌细菌。研究还表明，肠道正常菌群破坏后产生的细菌因子会释放酚类、胺类等物质，这些物质会诱发组织细胞的基因突变，增加肿瘤发生概率。下列叙述正确的是（　　）
A．细菌因子引发的基因突变仅发生在组织细胞有丝分裂的间期
B．致癌细菌引起原癌基因和抑癌基因突变，导致相应蛋白质活性降低，最终使细胞癌变
C．细菌因子诱发组织细胞的基因突变，一定会导致细胞中相应蛋白质的结构发生改变
D．细菌因子释放的酚类、胺类等物质诱发的基因突变，属于诱发基因突变的“化学因素”
【答案】D
【解析】基因突变主要发生在DNA复制时（即有丝分裂间期或减数分裂前的间期），组织细胞处于非分裂状态，也可能因DNA损伤修复等发生突变，A错误；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，B错误；由于密码子的简并性（多个密码子编码同一种氨基酸），基因突变不一定会导致细胞中相应蛋白质的结构发生改变，C错误；酚类、胺类属于化学物质，其属于诱发基因突变的“化学因素”，D正确。
5．单亲二体（UPD）是指个体的某一对同源染色体全部遗传自父方或母方，而非父母各贡献一条染色体的遗传现象。UPD的形成通常源于胚胎早期的染色体纠错过程，其存在多种机制，如单体自救、三体自救等，其中三体自救的流程如图所示。不考虑基因突变，下列关于UPD的叙述，正确的是（ ）
A．UPD的出现源于双亲之一产生了二体配子
B．UPD和双亲整倍体均不属于染色体数目变异
C．UPD产生配子过程中，最多出现22个四分体
D．双亲不患色盲，患色盲的UPD子代为男孩
【答案】B
【解析】据题意，若双亲之一产生了二体配子，可通过三体自救的方式产生UPD；若为单体自救型UPD，则UPD的出现源于双亲之一产生了缺失1条染色体的配子，A错误；UPD和双亲整倍体的染色体数目正常，不属于染色体数目变异，B正确；UPD有23对染色体，其产生配子过程中，最多出现23个四分体，C错误；双亲不患色盲，正常情况下，女儿不患色盲、儿子可能患色盲，UPD子代患色盲，若与UPD相关的染色体为常染色体，则患色盲的UPD子代为男孩，若与UPD相关的染色体为X染色体，则患色盲的UPD子代为女孩，D错误。
6．姐妹染色单体通过粘连蛋白相互黏附而不能分离。分离酶（SEP）可水解粘连蛋白，其活性受核基因编码的两种蛋白调控：SCR蛋白与SEP结合抑制其活性，而APC蛋白可催化SCR蛋白水解。下列说法错误的是（　　）
A．SCR蛋白基因和APC蛋白基因可能在分裂间期表达
B．SCR蛋白基因和APC蛋白基因的表达说明细胞发生了分化
C．APC蛋白失活会导致姐妹染色单体不能正常分离
D．SEP的功能异常可能导致子细胞染色体数目异常
【答案】B
【解析】由题意可知，分离酶（SEP）可水解粘连蛋白，其活性受核基因编码的SCR蛋白和APC蛋白调控，间期进行染色体复制，形成姐妹染色单体，因此SCR蛋白基因和APC蛋白基因可能在分裂间期表达，A正确；SCR蛋白基因和APC蛋白基因是与姐妹染色单体形成和分离相关的基因，二者表达说明细胞发生了增殖，B错误；APC蛋白可催化SCR蛋白水解，而SCR蛋白与SEP结合抑制其活性，APC蛋白失活会导致姐妹染色单体不能正常分离，C正确；SEP的功能异常，导致粘连蛋白不能正常水解，可能导致子细胞染色体数目异常，D正确。
7．我国航天育种成果丰硕，已培育出700余个新品种（没有新物种），覆盖粮食、蔬菜、水果、花卉、牧草、林木、中草药及微生物等多个领域，为农业增产、生态改善及产业升级提供了重要支撑。下列叙述正确的（ ）
A．700余个新品种的诞生，说明了基因突变的频率较高
B．新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有局限性
C．700余个新品种的诞生，增加了基因和物种的多样性
D．新品种诞生的同时也有性状的退化，体现了变异的相对性
【答案】D
【解析】700余个新品种的诞生，可反映突变基因的数量，但不能说明基因突变的频率较高，实际上基因突变的频率较低，A错误；基因突变具有普遍性，B错误；700余个新品种的诞生，原理是基因突变，并未产生新物种，进而并未增加物种的多样性，C错误；新品种反映基因突变的有利性，性状退化反映基因突变的不利性，即新品种诞生的同时也有性状的退化，体现了变异的相对性，D正确。
8．研究发现，一些细菌（如幽门螺旋杆菌、梭杆菌等）具有促进癌细胞产生和促进癌症发展的作用，科学家把这些细菌称为致癌细菌。研究还表明，肠道正常菌群破坏后产生的细菌因子会释放酚类、胺类等物质，这些物质会诱发组织细胞的基因突变，增加肿瘤发生概率。下列叙述正确的是（　　）
A．细菌因子引发的基因突变仅发生在组织细胞有丝分裂前的间期
B．致癌细菌引起原癌基因和抑癌基因突变，导致相应蛋白质活性降低，最终使细胞癌变
C．细菌因子诱发组织细胞的基因突变，一定会导致细胞中相应蛋白质的结构发生改变
D．细菌因子释放的酚类、胺类等物质诱发的基因突变，属于诱发基因突变的“化学因素”
【答案】D
【解析】基因突变主要发生在DNA复制时（即有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期），但基因突变具有随机性，即基因突变不一定仅发生在间期。A错误；原癌基因突变通常导致其活性增强，引发细胞异常增殖；抑癌基因突变则导致其失活（如蛋白质活性丧失），无法抑制细胞癌变，B错误；基因突变若发生在非编码区或内含子，或导致同义突变（密码子改变但氨基酸不变），则不会改变蛋白质结构，C错误；酚类、胺类属于化学物质，其诱发的基因突变属于化学因素诱导的突变，D正确。
9．2025年9月发表在《Nature Methods》上的新技术SDR-seq可同时用于检测细胞中的基因组DNA变异情况及RNA合成量，以此分析特定的基因改变是否会影响该基因的表达，进而判断该变异是否影响细胞功能。下列叙述正确的是（ ）
A．若检测到某基因发生碱基替换，合成的蛋白质的氨基酸顺序可能不变
B．分析RNA合成量即检测基因的翻译过程，可反映基因的表达活性
C．影响DNA碱基改变的因素，只有物理因素、化学因素和生物因素
D．基因突变引起的蛋白质结构改变可通过SDR-seq技术直接检测
【答案】A
【解析】基因中发生碱基替换可能导致密码子改变，但由于密码子的简并性，新密码子可能对应同一氨基酸，因此蛋白质的氨基酸顺序可能不变，A正确；RNA的合成量反映的是基因的转录过程，而非翻译过程。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质，B错误；DNA碱基改变的因素包括物理、化学、生物因素，但也可能因DNA复制错误自发产生，C错误；SDR-seq技术检测的是DNA变异和RNA合成量，无法直接检测蛋白质结构变化，需通过RNA或后续翻译产物间接推断，D错误。
10．某二倍体两性植物（2n=20）的高茎对矮茎为显性，由位于9号染色体上的等位基因A/a控制。含3条9号染色体的这种植物在减数分裂时，其中两条9号染色体移向细胞一极，另一条9号染色体移向细胞的另一极。若该种植物的三体植株（Aaa）和正常二倍体植株（Aa）杂交（基因型为aa的配子不能受精），子代植株中矮茎的比例为（ ）
A．1/4 B．1/5 C．1/6 D．1/8
【答案】B
【解析】三体Aaa产生的配子Aa：A：a：aa=2：1：2：1，因aa配子无法受精，实际有效配子为Aa（2/5）、a（2/5）、A（1/5），与正常植株Aa的配子（A:1/2、a:1/2）结合后，仅当三体配子a（2/5）与正常配子a（1/2）结合时，子代基因型为aa（矮茎），概率为2/5×1/2=1/5，A、C、D错误，B正确。
11．蜜蜂由蜂王、雄蜂、工蜂组成，蜂王与工蜂均由受精卵发育而来，蜂王可通过正常减数分裂形成卵细胞，未受精的卵细胞直接发育为雄蜂(孤雌生殖)。下列叙述正确的是（　　）
A．蜂王和工蜂在生理和行为等方面不同，与表观遗传有关
B．蜜蜂进行孤雌生殖是对环境主动适应的结果
C．孤雌生殖过程中无法产生可遗传的变异
D．蜜蜂种群内部分工协助，相互影响和发展实现协同进化
【答案】A
【解析】蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，但表型差异显著，这是由于幼虫期营养条件不同导致基因表达发生可遗传的变化，属于表观遗传机制，A正确；孤雌

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