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5.3人类遗传病知识清单
六大必备知识梳理+六大易错易混辨析+七大常考拓展知识
一、基础知识
1. 人类遗传病的概念与类型
人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2. 单基因遗传病
(1) 概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2) 类型
常染色体显性遗传：多指、并指、抗维生素D佝偻病（伴X显性）、软骨发育不全等。
常染色体隐性遗传：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑等。
伴X显性遗传：抗维生素D佝偻病。
伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
伴Y遗传：外耳道多毛症（全男性遗传）。
3. 多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：易受环境因素影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象。
(3)实例：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、腭裂等。
4. 染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体结构或数目异常引起的疾病。
(2)常染色体异常：唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）、猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。
(3)性染色体异常：特纳氏综合征（XO，卵巢发育不全）、克氏综合征（XXY，睾丸发育不全）、XYY综合征、超雌综合征（XXX）等。
5. 遗传病的监测与预防
(1)禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病率（近亲携带同种隐性致病基因概率高）。
(2)遗传咨询：分析遗传病传递方式，推算再发风险，提出防治建议（产前诊断等）。
(3)产前诊断：羊水检查、B超、绒毛细胞检查、基因诊断等，判断胎儿是否患遗传病。
(4)基因治疗：将正常基因导入有缺陷的细胞，治疗遗传病（处于探索阶段）。
6. 人类基因组计划
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识基因结构、功能及相互作用，推动疾病诊断、治疗和药物研发。
(3)测定染色体：22条常染色体 + X + Y（共24条）。
二、易错易混知识
易混点/情境 辨析与正确理解
“先天性疾病”=“遗传病”吗？ 不一定。先天性疾病指出生时就表现出的疾病，可能由遗传因素或胚胎期环境因素引起（如先天性梅毒）；遗传病可能出生时未表现（如亨廷顿舞蹈症中年发病）。
“家族性疾病”一定是遗传病？ 不一定。家族性疾病可能由相同环境因素引起（如缺碘引起的甲状腺肿大），不一定是遗传物质改变所致。
单基因遗传病遵循孟德尔定律，多基因遗传病不遵循 正确。多基因遗传病由多对基因和环境共同作用，不遵循简单的孟德尔遗传比例。
人类基因组计划为何测24条染色体？ 因为X与Y染色体基因组成差异大，需分别测定；常染色体每对同源染色体DNA序列基本相同，只需测一条。
禁止近亲结婚能降低所有遗传病的发病率吗？ 不能。主要降低常染色体隐性遗传病的发病率，对显性遗传病和染色体异常病影响较小。
“基因治疗”已经广泛应用？ 尚未广泛应用，仍处于临床试验和探索阶段，且面临伦理、技术安全性等挑战。
特别提醒：① 遗传病不一定携带致病基因（染色体异常病无致病基因）；② 多基因遗传病不符合孟德尔比例，且发病率高；③ 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的重要措施，但不等于基因治疗。
三、拓展知识
(1)遗传病发病率与基因频率：在群体遗传学中，常染色体隐性遗传病发病率q ，致病基因频率q；携带者频率2q(1-q)。可利用哈代-温伯格平衡估算。
(2)线粒体病（母系遗传）：由线粒体DNA突变引起，如Leber遗传性视神经病（LHON），只通过母亲遗传。
(3)基因组印记与遗传病：某些基因的表达取决于亲本来源（如Angelman综合征和Prader-Willi综合征由15号染色体印记异常引起）。
(4)动态突变与遗传病：三核苷酸重复序列在世代传递中不稳定扩增，如亨廷顿舞蹈症（CAG重复）、脆性X综合征（CGG重复）。
(5)遗传病与肿瘤易感性：某些遗传病增加患癌风险，如家族性腺瘤性息肉病（APC基因突变）、遗传性乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2突变）。
(6)基因编辑与遗传病治疗：CRISPR/Cas9技术为治愈遗传病带来新希望（如β-地中海贫血、镰状细胞贫血已进入临床试验）。
(7)罕见病与孤儿药：80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，全球已开发多种孤儿药（酶替代疗法、小分子药物等）。
典型实例辨析：唐氏综合征（21三体）发病率随母亲年龄增高而上升，原因与卵细胞减数分裂时染色体不分离概率增加有关。该病不属于单基因遗传病，无法通过禁止近亲结婚降低发病率。

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