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第五单元
遗传的基本规律
考查内容
1.通过基因在染色体上与伴性遗传的特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点(生命观念)
2.通过对伴性遗传规律的归纳总结培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学探究)
3.关注社会热点，通过对伴性遗传的学习，了解伴性遗传在实践中的应用(社会责任)
4.基于伴性遗传病的传递特点，进行优生的科学宣传，形成关注人类健康、关注社会发展的意识(社会责任)
考点一　遗传的染色体学说
1.遗传的染色体学说
(1)基因与染色体都作为独立的遗传单位。基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性。染色体在细胞分裂各期中也保持着一定的形态特征。
(2)等位基因在体细胞中成对存在，同源染色体也成对存在。
(3)每个配子只含成对基因中的一个，也只含同源染色体中的一条染色体。
(4)在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合地进入配子。
(5)结论：细胞核内的染色体可能是基因的载体。
2.孟德尔定律的细胞学解释
项目 分离定律 自由组合定律
亲本性状 一对相对性状 两(或多)对相对性状
基因位置 一对等位基因位于一对同源染色体上 两(或多)对等位基因位于两(或多)对同源染色体上
遗传实质 在F1形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，进入不同的配子，独立地随配子遗传给后代 在F1形成配子时，随着同源染色体的分开以及等位基因的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合进入不同的配子中
3.摩尔根的果蝇眼色遗传实验
摩尔根还设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即将白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，证实控制果蝇眼色的基因确实是在X染色体上。
4.染色体组型与性别决定
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，____________的生物中不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的__________而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
(3)自然界还存在其他类型的性别决定。染色体组数决定性别(如蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体)；X染色体的个数决定性别(如蝗虫、蟋蟀等，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性)；环境因子(如温度等)决定性别，如一些龟鳖类和所有的鳄鱼等。
雌雄同体
染色体
[自我诊断]正确的打“√”，错误的打“ ”。
1.遗传的染色体学说认为形成配子过程中，同源染色体存在自由组合现象。(　 　)
2.孟德尔利用一对相对性状的豌豆杂交实验发现了杂合子的等位基因在减数分裂时随同源染色体的分开而分离。(　 　)
3.分离定律的染色体学说实质是等位基因随着同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中。(　 　)
4.基因在DNA上，DNA又是染色体的成分，并且一条染色体中只有一个DNA分子，一个DNA分子上也只有一个基因，这说明基因与染色体之间具有平行关系。(　 　)
5.(真题节选)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。(　 　)
6.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。(　 　)
7.基因都位于染色体上。(　 　)
8.染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因。(　 　)
9.(真题节选)受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方。
(　 　)

√





√
√
关于基因在染色体上的两点提醒
1.遗传的染色体学说根据基因和染色体行为之间的平行关系提出了基因在染色体上的可能性，但没有证实基因在染色体上。
2.并非所有的基因都在染色体上。染色体是基因的主要载体，但不是唯一载体，线粒体、叶绿体、原核细胞、病毒中亦有基因分布。
例 1
(2025·慈溪模拟)下列各项中，不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是(　 　)
A.基因、染色体在生殖过程中的完整性、独立性
B.体细胞中基因、染色体成对存在，配子细胞中二者也是成对存在的
C.成对的基因、染色体都是一个来自母方，一个来自父方
D.非等位基因、非同源染色体的自由组合
【解析】体细胞中基因、染色体成对存在，但配子中二者是成单存在的(因为减数分裂时成对的基因或染色体彼此分离)，不能说明平行关系，B符合题意。
B
例 2
(2025·杭州二中模拟)摩尔根团队在果蝇杂交实验中发现了控制白眼的基因位于X染色体上。在该系列实验中，能够判断白眼基因只位于X染色体上的最关键实验结果是(　 　)
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B.F1自交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【解析】白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，没有雌、雄上的差异，则不能判断是否位于X染色体上，A错误；摩尔根的果蝇杂交实验中，F1均表现为野生型，F1自由交配，后代白眼全部是雄性，则满足伴性遗传的特点，但不能判断白眼基因只位于X染色体上，B错误；F1雌性果蝇的基因型为杂合子，与白眼雄性杂交，后代雌雄中的表型及其比例相同，也没有雌雄上的差异，则不能判断是否位于X染色体上，C错误；白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性，能说明白眼基因只位于X染色体上，D正确。
D
考点二　伴性遗传的规律及其应用
1.伴性遗传
2.正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传
(1)在X、Y染色体的________区段，相互之间基因是成对的，存在等位基因，而__________区段则不存在等位基因。
基因位置 区段特点 雌性基因型 雄性基因型
X、Y
同源区段 存在等位基因，减数分裂可联会 3种：XAXA、XAXa、XaXa 4种：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
X非同源
区段 无等位基因(仅X特有)，减数分裂与Y无联会 3种：XAXA、XAXa、XaXa 2种：
XAY、XaY
Y非同源
区段 无等位基因(仅Y特有)，减数分裂与X无联会 无(雌性无Y染色体) 2种：
XYA、XYa
同源
非同源
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
3.“四步法”分析遗传系谱图
步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征
第一：确定或排除伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则是伴Y染色体遗传；若系谱图中，患者____________，则不是伴Y染色体遗传
第二：确定图谱中遗传病是隐性遗传还是显性遗传 “____________”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传
“____________”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的个体)，则为显性遗传
第三：确定致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上 ①双亲有病，儿子正常；②父病女________，子病母________，为伴X染色体显性遗传
有男有女
无中生有
有中生无
必病
必病
步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征
第三：确定致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上 ①双亲有病，女儿正常；②父病女________或者子病母不病，为常染色体显性遗传
①父亲正常，儿子有病；②母病子必病，女病父必病，为伴X染色体隐性遗传 或
①双亲正常，女儿有病；②母病子不病或女病父不病，为常染色体隐性遗传 或
第四：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→

②若该病在系谱图中隔代遗传→

不病
[自我诊断]正确的打“√”，错误的打“ ”。
1.生物的性状和性别都是由性染色体上的基因控制的。(　 　)
2.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(　 　)
3.伴X染色体隐性遗传病的发病率在男性中高于女性。(　 　)
4.XY型性别决定类型的生物，雄性个体为杂合子，基因型为XY；雌性个体为纯合子，基因型为XX。(　 　)
5.(真题节选)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精的卵发育而来。由此可知蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同。(　 　)
6.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(　 　)
7.摩尔根的果蝇实验中白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明其为基因突变所致。(　 　)
8.(真题节选)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验，均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律。(　 　)
9.某红绿色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中除祖父色盲外，其他人色觉都正常，这个男孩的红绿色盲基因来自祖母。(　 　)
10.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，男性患者的精子中，至少带1个致病基因。(　 　)

√
√

√





电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
考向1　遗传系谱图与电泳图谱问题
例 3
(2025·浙江1月选考)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
甲 乙
下列叙述中，正确的是(　 　)
A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
B
【解析】因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1患病，其基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为(1/2)×(1/3)＋(1/2)×(1/3)=1/3，B正确；Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
例 4
(2025·杭州模拟)甲、乙两种单基因遗传病分别由A、a和B、b基因控制。如图1所示为某家族相关遗传病的系谱图，其中已死亡个体性状未知，经检测Ⅱ－1不携带任何致病基因。图2为正常个体及Ⅲ－1~Ⅲ－5号个体甲病相关基因扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析得到的结果。下列叙述中，错误的是(　 　)
图1 图2
A.甲病和乙病的遗传方式分别为伴X染色体显性遗传和常染色体隐性遗传
B.甲病有关的基因A、a都能被某种限制酶切割成2种不同长度的片段
C.Ⅳ－4中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带可能与Ⅲ－2、Ⅲ－5相同
D.Ⅲ－5和Ⅲ－6再生一个孩子，两病兼患的概率为9/16
D
【解析】对于甲病，Ⅱ－1不携带致病基因，Ⅱ－2患甲病，其子女Ⅲ－2、Ⅲ－4患甲病，推测致病基因为显性基因，结合图2可知Ⅲ－4只含有致病基因，所以甲病为伴X染色体显性遗传；对于乙病，Ⅲ－1和Ⅲ－2正常，却生出了患乙病的女儿Ⅳ－4，说明乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ－1只含有正常基因，Ⅲ－4只含有致病基因，从图2电泳结果可知，说明甲病有关的基因A、a都能被某种限制酶切割成2种不同长度的片段，B正确；甲病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－5患甲病、Ⅲ－6患甲病，Ⅳ－4患甲病，Ⅱ－1不携带致病基因，因此Ⅲ－5的基因型为XAXa、Ⅲ－6的基因型为XAY，因此Ⅳ－4中甲病有关的基因型为XAXA或XAXa，因此Ⅳ－4中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带可能与Ⅲ－2、Ⅲ－5相同，C正确；对于甲病，Ⅲ－5的基因型为XAXa、Ⅲ－6的基因型为XAY，子代患病概率为3/4，正常为1/4；对于乙病，Ⅱ－1不携带致病基因，Ⅳ－3为bb，Ⅲ－2为Bb，Ⅱ－2为Bb，则Ⅲ－5的基因型为1/2BB、1/2Bb，而Ⅲ－6的基因型为bb，子代患病(bb)概率为(1/2)×(1/2)=1/4。因此Ⅲ－5和Ⅲ－6再生一个孩子，两病兼患的概率为(3/4)×(1/4)=3/16，D错误。
1.配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。
若雄性(XbY)的Xb精子(花粉)有1/10的死亡率，那么有活力的精子及比例是_______________。
考向2　伴性遗传中的致死问题
Xb∶Y=9∶10
2.个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。
若F1中XaY死亡率是2/3，雌性纯合子占比是_______。
3.染色体畸变后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决。
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
3/10
例 5
(2025·金华模拟)果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因D/d、F/f控制，已知这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F1表型及数量如表所示，不考虑基因突变和染色体交叉互换。下列说法中，正确的是(　 　)
A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于X染色体和常染色体上
B.F1中有眼个体随机交配，后代成活个体中有眼正常翅雌果蝇的占比为3/71
C.F1中有眼个体随机交配，后代成活雄性个体中有眼裂翅的占比为24/35
D.用纯合无眼正常翅雄蝇和纯合无眼裂翅雌蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
表型 有眼
裂翅 有眼
正常翅 无眼
裂翅 无眼
正常翅
雌果蝇/只 181 0 62 0
雄果蝇/只 89 92 31 0
C
【解析】一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄个体都出现无眼，说明有眼为显性性状，亲本均为裂翅，而正常翅只在雄性个体中出现，说明控制翅型的基因位于X染色体上，且裂翅为显性性状；两对等位基因只有一对基因位于X染色体上，故控制有眼与无眼的基因位于常染色体，A错误；由A项分析推知，亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY，F1中无眼正常翅雄果蝇数目为0，说明无眼正常翅雄果蝇(ddXfY)可能胚胎致死，若将F1有眼个体随机交配，则F1中DD占1/3，Dd占2/3，d的基因频率为1/3，D的基因频率为2/3，雌性中XFXF占1/2，XFXf占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为3/4，雄性中XFY占1/2，XfY占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为1/4，Y的基因频率为1/2，让F1有眼个体随机交配，则后代成活个体中，有眼正常翅雌果蝇的概率为[1－(1/3)×(1/3)] ×(1/4)×(1/4)÷[1－(1/3)×(1/3)×(1/4)×(1/2)]=4/71，B错误；子代中ddXfY占(1/9)× (1/8)=1/72，该种基因型个体死亡，D_XFY占(8/9)×(3/8)= 1/3，D_XfY占(8/9)×(1/8)=1/9，ddXFY占(1/9)×(3/8)=3/72，即所得雄性个体的表型及比例为有眼裂翅∶有眼正常翅∶无眼裂翅=24∶8∶3，可推知成活雄性个体中有眼裂翅的占比为24/35，C正确；验证上述胚胎致死个体的基因型是否成立，可选择无眼正常翅雌果蝇和无眼裂翅雄果蝇杂交，观察并统计后代的性状及比例，若杂交后代只有雌果蝇(或只有无眼裂翅雌果蝇)，则上述观点成立，D错误。
例 6
(2025·杭州学军中学模拟)C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因，使其具有棒眼性状，果蝇中D基因纯合会致死。用X射线照射大量雄果蝇，为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变，让它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇与正常雄蝇杂交，统计发现F2中雌蝇与雄蝇的数量比约为3∶1。下列关于杂交实验的分析，错误的是(　 　)
A.雄果蝇均不携带D基因
B.在X射线这种物理因素作用下可损伤果蝇细胞内的DNA
C.上述杂交实验的F1中棒眼果蝇占1/2
D.X射线可能引发部分雄果蝇X染色体上出现隐性纯合致死基因
【解析】棒眼雄果蝇的基因型为XDY，是纯合子，因此会致死，在雄果蝇中没有XDY基因型，A正确；X射线会导致基因突变，其原理是细胞内的DNA损伤，B正确；上述杂交实验中，亲本雌果蝇的基因型是XDXd，雄果蝇的基因型是XdY，因此杂交后代中基因型为XDXd、XdXd和XdY，比例为1∶1∶1，棒眼果蝇的比例为1/3，C错误；正常情况下，F1棒眼雌果蝇与雄果蝇杂交后代中雌雄比例为2∶1，若子代中出现雌雄比例为3∶1，则可能是X射线引起部分雄果蝇X染色体上的基因突变为致死基因，传递给F1雌果蝇，F1雌果蝇再与正常雄果蝇杂交后代中，除XDY基因型致死外还有其他基因型的致死，导致雌雄比例为3∶1，D正确。
C
考点三　人类遗传病
遗传病类型
2.遗传咨询
(1)基本程序
(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止__________的胎儿出生。
3.优生
(1)______________和________________是两种比较常见的产前诊断方法。
(2)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时____________(畸形常在怀孕18~55天形成)。
4.人类基因组计划(不同于染色体组)
(1)最初目标：通过分析人类每个基因的________和基因在染色体上的________，使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)可能应用：
①追踪疾病________；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体______________；⑤用于____________。
有缺陷
羊膜腔穿刺
绒毛细胞检查
终止妊娠
功能
位置
基因
DNA档案
基因治疗
5.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
最好选择群体发病率较高的单基因遗传病进行调查。
6.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
(1)一般来说，______________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现__________病和__________病。
(3)各种遗传病在________期的发病率很低。
(4)成人很少新发__________病，但成人的__________病比青春期发病率高，更显著的是__________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
染色体异常
单基因
多基因
青春
染色体
单基因
多基因
[自我诊断]正确的打“√”，错误的打“ ”。
1.遗传病是指个体体细胞或生殖细胞中遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患疾病。
(　 　)
2.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(　 　)
3.多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4。(　 　)
4.(真题节选)X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”。(　 　)
5.(真题节选)孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关。(　 　)
6.优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
(　 　)

√
√

√
√
例 7
(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述中，正确的是(　 　)
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年高发
B
【解析】染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
例 8
(2025·衢州模拟)某单基因遗传病以智力衰退为主要特征，由正常基因突变所致。一对健康夫妇生育了一个健康的女儿和一个患病儿子。为探究该病的遗传机制，科研人员对该家庭各成员进行了相关基因的检测，结果如图所示。下列叙述中，正确的是(　 　)
A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B.这对夫妇再生一个男孩患病的概率是1/4
C.女儿将致病基因传递给下一代的概率是1/3
D.避免近亲结婚有助于降低该遗传病的发生率
【解析】由图可知，父母均有正常序列和突变序列，儿子只含有突变序列，因此遗传方式为隐性遗传，基因在常染色体或X和Y染色体同源区段上，A错误；父母基因型为Aa×Aa或XAXa×XAYa，这对夫妇再生一个男孩患病的概率是1/4(aa)或1/2(XaYa)，B错误；女儿正常，基因型可能为1/3AA、2/3Aa或1/2XAXA、1/2XAXa，将致病基因传给下一代的概率是1/3或1/4，C错误；同一家族隐性基因积累的概率较大，避免近亲结婚有助于降低该遗传病的发生率，D正确。
D
例 9
(2026·宁波一模)某遗传病家系的系谱图如图所示，该病由等位基因G/g控制，患者无法正常合成G蛋白，男性中该病的发病率为1/100。女性每个体细胞中的两条X染色体会有一条随机失活，常染色体则不存在该现象。从Ⅲ－5体内取200个体细胞，发现其中近一半细胞无法合成G蛋白。
下列叙述中，正确的是(　 　)
A.人群中该病男女患者人数大致相等
B.Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方
C.若Ⅲ－2与某男性婚配，所生男孩患病的概率是1/4
D.若Ⅲ－1与某正常女性婚配，生出一个患病男孩的概率是2/101
C
【解析】女性每个体细胞中的两条X染色体会有一条随机失活，常染色体则不存在该现象。从Ⅲ－5体内取200个体细胞，发现其中近一半细胞无法合成G蛋白，说明合成G蛋白的基因位于X染色体上。根据遗传图谱可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2表现正常生有患病的Ⅲ－3，该病为隐性遗传，因此该病为伴X染色体隐性遗传，男性患者多于女性，A错误；根据图可知，Ⅲ－5的基因型为XGXg，从Ⅲ－5体内取200个体细胞，发现其中近一半细胞无法合成G蛋白，说明部分细胞中G所在的X染色体失活，故女性每个体细胞中的两条X染色体会有一条随机失活，并不固定来源于父方或母方，B错误；Ⅲ－3 患病，其基因型为 XgY，Ⅱ－2和Ⅱ－1的基因型分别为XGXg、XGY，则Ⅲ－2的基因型为1/2XGXg或1/2 XGXG，若Ⅲ－2与某男性婚配，所生男孩(男孩的X来自母亲)患病的概率是(1/2)×(1/2) =1/4，C正确；男性中该病的发病率为1/100，故Xg的基因频率为1/100，XG的基因频率为99/100，故女性中XGXG∶XGXg=[(99/100)×(99/100)]∶[(2×1/100)×(99/100)]=99∶2。Ⅲ－1 为正常男性(XGY)，与正常女性婚配，生出一个患病男孩的概率为(2/101)×(1/2)× (1/2)= 1/202，D错误。
课时作业
答案速对
第五单元　作业24　遗传的染色体学说、伴性遗传和人类遗传病
题号 1 2 3 4 5 6 7
答案 C B C A C B C
题号 8 9 10 11
答案 C C D 见答案
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　 　)
A.调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.通过观察细胞有丝分裂中期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等
C.人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
【解析】调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
C
2.(2025·浙江精诚联盟联考)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列叙述中，错误的是(　 　)
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
【解析】该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。
B
3.如图所示为母亲年龄与生育后代唐氏综合征发病风险曲线图。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　 　)
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
【解析】由题图可知，母亲年龄越大，唐氏综合征相对发生率越大，故应提倡适龄生育，C符合题意。
C
4.下列关于人类染色体组和染色体组型的叙述，正确的是(　 　)
A.人类每个染色体组中均含有1条性染色体
B.有丝分裂中期细胞含2个染色体组和2套遗传信息
C.选择减数分裂后期Ⅰ细胞制作染色体组型图，可以省去配对环节
D.人类的染色体组型分为7组，且正常人每组染色体数目相同
【解析】人类每个染色体组中均含有1条性染色体和22条常染色体，A正确；有丝分裂中期细胞含2个染色体组和4套遗传信息，因为每条染色体含两条姐妹染色单体，B错误；应选择有丝分裂中期细胞的显微摄影照片制作染色体组型图，因为此时细胞中染色体缩短变粗到最小的程度，染色体最清晰，C错误；人类的染色体组型分为A、B、C、D、E、F、G共7组，X染色体列入C组，Y染色体列入G组，因此正常人每组染色体数目有所不同，D错误。
A
5.(2025·浙江6月选考)遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。
下列叙述中，错误的是(　 　)
A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者
B.若只考虑甲病基因，Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9
C.若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4
D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2
C
【解析】假设遗传病甲由基因A/a控制，红绿色盲由基因B/b控制。红绿色盲为伴X隐性遗传病，Ⅰ1基因型为XbY，Ⅱ4基因型为XbXb，所以Ⅰ2为红绿色盲基因携带者，A正确；甲病属于常染色体从性遗传(即基因在两性中都可以表达，但同一基因型在不同性别中的表型不同)由一对等位基因控制，假设男性中基因纯合(AA)或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合(AA)时患病。由于Ⅱ3是aa，Ⅱ1是(AA)，可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa，若只考虑甲病基因，Ⅱ2(Aa∶aa=2∶1)和Ⅱ4(Aa∶aa=2∶1)同时是Aa的概率为(2/3)×(2/3)=4/9，B正确；Ⅱ2为(1/3aa，2/3Aa)XBXb，正常男性为aaXBY，则二者婚配，所生儿子患甲病和红绿色盲的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6，C错误；从Ⅲ1不携带甲病致病基因推测Ⅱ5为Aa，Ⅱ4为aa，所以后代男性患病(Aa)概率为1/2，D正确。
6.小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如表所示。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为(　 　)
注：F1中雌雄个体数相同。
A.4/7 B.5/9
C.5/18 D.10/19
杂交
组合 P F1
雌 雄 雌 雄
① 弯曲尾 正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
② 弯曲尾 弯曲尾 全部弯曲尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
③ 弯曲尾 正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾
B
【解析】依据以上分析，由第①组中弯曲尾与正常尾杂交，F1中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测第①组亲本基因型为XAXa×XaY，则产生的F1中雄性个体基因型及比例为XAY∶XaY=1∶1；第③组中弯曲尾与正常尾(XaY)杂交，F1中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=4∶1，由于亲本雄性正常尾(XaY)产生的配子类型及比例为Xa∶Y=1∶1，根据F1比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1。若第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配产生F2，已知第①组F1雄性个体中XAY∶XaY =1∶1，产生的配子类型及比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③组亲本雌性个体产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1，则F2中雌性弯曲尾(XAXA、XAXa)个体所占比例为(1/4)×(4/5)＋(1/4)×(1/5)＋(1/4)×(4/5)=9/20，F2中雌性弯曲尾杂合子(XAXa)所占比例为(1/4)×(1/5)＋(1/4)×(4/5)=5/20，综上，F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为(5/20)÷(9/20)=5/9。B正确，A、C、D均错误。
7.(2025·杭州模拟)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述中，正确的是(　 　)
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C.Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4　
D.对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
C
【解析】Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误；由图可知，Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1 200 bp一种条带，由此推断，正常基因为1 200 bp，致病基因为1 280 bp，B错误；Ⅱ1为杂合子，与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2，正常女儿的概率是1/4，C正确；Ⅱ3的父亲为Ⅰ2(aa)，母亲为Ⅰ1(Aa)，若Ⅱ3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误。
8.(2026·金华一模)甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制，其显隐性大小关系为A1＞A2＞a，乙病由基因B、b控制。如图1所示为甲病与乙病的遗传系谱图，图2为部分成员关于甲病相关基因的电泳图，Ⅰ－2不含乙病致病基因。下列叙述中，错误的是
(　 　)
图1 图2
A.若Ⅱ－4的电泳结果仅有一种条带，则Ⅱ－4一定患甲病
B.只考虑乙病，Ⅲ－1的致病基因来自Ⅰ－1，Ⅰ－3或Ⅰ－4　
C.Ⅲ－1同时患两种遗传病的概率为5/16
D.Ⅱ－1与Ⅰ－1基因型相同的概率为1/4
C
【解析】Ⅰ－3、Ⅰ－4为两种不同类型的杂合子，均表现为患甲病，因而推测，甲病的致病基因为A1，条带1为A1。由于A2与a相对A1均为隐性，二者无需区分，假定条带2、3分别为A2、a。则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型可表示为A1a、A1A2，据此可知，若Ⅱ－4的电泳结果仅有一种条带，则其基因型为A1A1，一定患甲病，A正确；根据Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，Ⅱ－2为患乙病男性，可推知乙病为隐性遗传病，又因Ⅰ－2不携带乙病致病基因，所以乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－1(为女性)的致病基因直接来自Ⅱ－2和Ⅱ－3，而Ⅱ－2的致病基因只能来自Ⅰ－1，不可能来自Ⅰ－2；Ⅱ－3的致病基因来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，故Ⅲ－1的致病基因来自Ⅰ－1，Ⅰ－3或Ⅰ－4，B正确；Ⅱ－2的基因型可表示为1/2aaXbY或1/2A2aXbY，Ⅱ－3的基因型可表示为1/3A1A2XbXb或1/3A1A1XbXb或1/3A1aXbXb，则二人婚配，生出患甲病孩子的概率为1/3＋(1/3)×(1/2)×2=2/3，二者生出患乙病孩子的概率为1，可见Ⅲ－1同时患两种遗传病的概率为2/3，C错误；Ⅱ－1关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅰ－1关于乙病的基因型为XBXb；Ⅰ－1关于甲病的基因型为A2a，Ⅱ－1关于甲病的基因型为1/2aa或1/2A2a，因此Ⅱ－1与Ⅰ－1基因型相同的概率为(1/2)×(1/2)=1/4，D正确。
9.(2026·浙江湖丽衢一模)先天性聋哑受A/a、B/b等多对基因控制，其中任意一对基因突变均可导致该病发生。如图1所示为某先天性聋哑患者家系图，图2为该家系部分成员相关基因的检测结果。已知相关基因都不在X、Y同源区段且不考虑突变，下列叙述中，错误的是(　 　)
图1 图2
A.致病基因为a、b，Ⅱ－3是由于a基因纯合导致患病
B.A/a基因位于常染色体上，B/b基因可能位于X染色体上
C.若相应基因都位于常染色体上，则Ⅱ－2的基因型为aaBB
D.Ⅱ－1与Ⅱ－2后代不可能患病，Ⅱ－3与Ⅱ－4后代患病概率为1/2或5/8
C
【解析】由图2可知，Ⅰ－1含有A、a、B基因，Ⅰ－2含有A、a、B、b基因，Ⅱ－1含有A、B基因且不患病，Ⅱ－3含有a基因，Ⅱ－4含有A、a、B基因，根据遗传系谱图的患病情况，推测致病基因为a、b，Ⅱ－3是由于a基因纯合导致患病，A正确；因为Ⅰ－1和Ⅰ－2表现正常，女儿Ⅱ－3患病，儿子Ⅱ－2患病，所以该遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ－1含A、a、B基因，Ⅰ－2含A、a、B和b基因，所以A/a基因位于常染色体上，B/b基因可能位于X染色体上，B正确；如果A/a和B/b基因均位于常染色体上，则Ⅰ－1基因型为AaBB，Ⅰ－2基因型为AaBb，Ⅲ－1的基因型为AaBb，Ⅱ－2患病，其基因型应为aaBb，C错误；若B/b位于常染色体上(非同源染色体)，则Ⅱ－1为AABB，Ⅱ－2为aaBb，后代不会患病，此时Ⅱ－3为aaBb，Ⅱ－4为AaBB，二者所生后代患病概率为(1/2)×1=1/2；若B/b位于X染色体上，则Ⅱ－1为AAXBXB，Ⅱ－2为aaXbY或AaXbY，后代不会患病，此时Ⅱ－3为aaXBXb，Ⅱ－4为AaXBY，二者所生后代不患病的概率为(1/2)×(3/4)=3/8，则患病概率为1－3/8=5/8，D正确。
10.(2026·绍兴一模)肾上腺脑白质营养不良是一种单基因遗传病，男性发病率显著高于女性。该遗传病的某家系如图所示，为确保Ⅱ－3和Ⅱ－4生育的孩子不含致病基因，现取Ⅱ－3的4个卵母细胞(编号a、b、c、d)进行培养、受精并选取相关细胞进行检测，结果如下表，其中检测的第二极体由次级卵母细胞分裂而来。下列叙述中，错误的是(　 　)
注：“＋”代表含有这个基因，“－”代表不含这个基因。
A.检测极体细胞，可减少对卵细胞的伤害
B.细胞a的产生可能是由于非姐妹染色单体发生交叉互换
C.优先选择b和d对应的受精卵进行胚胎体外培养
D.为避免后代患病，需对Ⅱ－4的相关基因进行测序
极体类型 a的第一极体 b的第一极体 c的第二极体 d的第二极体
正常基因 ＋ — — ＋
致病基因 ＋ ＋ ＋ —
D
【解析】卵母细胞减数分裂会产生极体(第一极体、第二极体)，极体与卵细胞来自同一卵母细胞的分裂，基因型高度相关。因此，检测极体可间接判断卵细胞的基因型，减少对卵细胞的伤害，A正确；由题图可知，男性发病率显著高于女性，则该遗传病为伴X隐性遗传，设相关基因用B/b表示，Ⅱ－3 的儿子(Ⅲ－1)患病，说明 Ⅱ－3 的基因型为XBXb。正常情况下，第一极体的基因型应与次级卵母细胞互补。细胞a的第一极体同时含正常基因(XB)和致病基因(Xb)，推测其产生可能是减数第一次分裂时，同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换，导致第一极体同时携带两种基因，B正确；要确保孩子不含致病基因，需选择含XB的卵细胞受精。细胞 b 的第一极体不含正常基因(XB)，说明次级卵母细胞含XB，受精后可产生正常后代；细胞d的第二极体含正常基因(XB)，说明卵细胞含XB，受精后可产生正常后代。因此优先选择b和d对应的受精卵进行胚胎体外培养，C正确；Ⅱ－4 为正常男性，基因型为XBY，其只有一条X染色体且含正常基因XB，因此无须对 Ⅱ－4 的相关基因进行测序，只需确保 Ⅱ－3 提供的卵细胞含XB即可，D错误。
11.某自然人群中存在两种遗传病相关基因，具体信息如下：控制白化病的基因(A/a)位于常染色体上，控制红绿色盲的基因(B/b)位于X染色体上。已知该人群共2 000人，其中男性1 000人、女性1 000人。经调查发现∶男性中红绿色盲患者(XbY)有100人，无白化病患者；女性中，白化病患者(aa)有75人，白化病基因携带者(Aa)有250人，红绿色盲患者(XbXb)有5人，红绿色盲基因携带者(XBXb)有70人。请回答下列问题：
(1)该人群中白化病基因a的频率为__________。
(2)该人群中红绿色盲基因Xb的频率为____________。
(3)通过对某遗传病调查，得到以下系谱图，若Ⅱ－1不携带致病基因，经过分析可得，该病为____________(填“白化病”“红绿色盲”或“白化病或红绿色盲”)；若Ⅱ－1携带致病基因，Ⅲ－6的丈夫表型正常，请结合题干信息分析其子代不患该病的概率是______________。
0.1
0.06
红绿色盲
21/22
【解析】(1)白化病为常染色体隐性遗传，基因频率计算公式为：基因a的频率=群体中a基因的总数/群体中该染色体上等位基因的总数。群体总人数为2 000，因此等位基因总数为2 000×2=4 000。a基因的总数：女性中aa有75人(75×2=150个a)，Aa有250人(250×1=250个a)；男性无白化病患者(a数量为0)。因此a基因总数为150＋250=400，因此基因a的频率=400÷4 000=0.1。
(2)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，需考虑男女X染色体数量差异(男性1条X，女性2条X)。总X染色体数：男性1 000人(1 000条X)，女性1 000人(2 000条X)，共1 000＋2 000=3 000条。Xb基因的总数：男性红绿色盲患者(XbY)100人(共100条Xb)；女性红绿色盲患者(XbXb)5人(共5×2=10条Xb)；女性携带者(XBXb)70人(共70条Xb)。因此Xb基因总数为100＋10＋70=180。代入公式得：基因Xb的频率=180÷3 000=0.06。
(3)若为白化病(常染色体隐性)：Ⅱ－1不携带致病基因(基因型AA)，Ⅱ－2基因型为Aa，则其子代(如Ⅲ－3)不可能为aa(患病)，与系谱矛盾，排除。若为红绿色盲(伴X染色体隐性)：Ⅱ－1不携带致病基因(基因型XBY)，Ⅱ－2为携带者(XBXb)，其子代(如Ⅲ－3)可出现XbY(患病男性)，符合系谱；所以若Ⅱ－1不携带致病基因，该病为红绿色盲。若Ⅱ－1携带致病基因，即白化病(常染色体隐性)。Ⅲ－6基因型为Aa。丈夫表型正常，需计算其基因型为AA或Aa的概率：由(1)知a频率为0.1，A频率为0.9。正常人群中：P(AA)= (0.9×0.9)÷[1－(0.1×0.1)]=0.81÷0.99=9/11，P(Aa)=2×0.9×0.1÷0.99=2/11。子代不患病概率：若丈夫为AA(概率9/11)，后代均不患病(概率1)；若丈夫为Aa(概率2/11)，后代患病(aa)概率为1/4，不患病概率为3/4。因此，子代不患该病的概率为(9/11)×1＋(2/11)×(3/4)=21/22。　
12.(2023·浙江6月选考)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是__________________________，判断依据是___________________ _____________________________________________________________________________________________________________。
常染色体隐性遗传(病)
Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性遗传病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有_________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白__________________________________________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______________。
2
Ⅱ4
4
2/459
能行使转运Cl－的功能，杂合子表型正常
患(乙)病
【解析】(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设致病基因为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设致病基因为B，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB∶Bb=1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA∶Aa=1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa=1/2 500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1－(1/2 500)=2 499/2 500，人群中杂合子Aa=2×(1/50)×(49/50)=98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=(98/2 500)÷(2 499/2 500)=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa和1/3AA，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=(2/51)×(2/3)×(1/4)=1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=(1/3)＋(2/3)×(1/2)=2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=(1/153)×(2/3)=2/459。
(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。

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