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第24讲　人类遗传病
【课标要求】
1.通过各种遗传病的实例,归纳概括常染色体、伴性遗传等遗传病的特点。
2.通过对几种人类遗传病的调查,初步学会调查人类遗传病的方法。
考点一　人类遗传病
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.人类常见遗传病:
(1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线):
【名师点睛】
遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。
(2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
2.人类遗传病的检测和预防:
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
　　　　　　妊娠前
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断妊娠后
(5)基因检测与基因治疗
①基因检测:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
②基因治疗:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
3.调查人群中的遗传病:
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
(3)计算发病率:
某种遗传病的发病率=×100%
(4)调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
【多维赋能】
(必修2 P96 拓展应用T2(3)延伸)35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因:当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患遗传病的概率会大幅增加,因此对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。
【自测强化】
1.人类遗传病是指由基因结构改变而引发的疾病。(必修2 P92)(×)
分析:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×)
分析:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3.多基因遗传病在群体中的发病率较高。(必修2 P92~ P 93)(√)
4.21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2 P93)(√)
5.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(必修2 P94)(×)
分析:遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。
6.检测父母是否携带遗传病的致病基因可以预测后代患该病的概率。(√)
【精练提素养】
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病,则该病一定为伴X染色体显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病是遗传病
【解析】选C。不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病,A错误;某男患者的母亲和两个女儿均患病,该病可能为伴X染色体显性遗传病,也可能为伴X染色体隐性遗传病等,B错误;某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病可能为伴X染色体隐性遗传病,也可能为常染色体隐性遗传病等,C正确;某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,但该病不一定是遗传病,如因饮食引起的地方性甲状腺肿,D错误。
2. 【不定项】(2026·沈阳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法错误的是(　　)
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病都是遗传病
C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
【解析】选A、B、D。通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式,但不能分析其发病率,A错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病,如病毒感染引发的癌症,B错误;羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段,C正确;遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者,D错误。
考点二　遗传系谱图分析
【精研强思维】
【思维探究】
遗传系谱图是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。
(1)(生命观念)人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。人类的遗传物质存在于细胞的哪些结构中
提示:细胞核染色体上、线粒体中。
(2)(科学思维)左侧虚线圈内所示的遗传病为显性还是隐性 依据是什么
提示:显性遗传病。若为隐性遗传病11号个体不可能是正常个体。
(3)(科学思维)不考虑变异,16号个体所患遗传病有没有可能是伴X染色体遗传病 原因是什么
提示:不可能。首先16号个体不可能患显性遗传病,因为若为显性其父母中必有患者,与图不符,故16号个体患隐性遗传病;其次16号个体不可能患伴X染色体隐性遗传病,因为若16号个体患伴X染色体隐性遗传病,其致病基因有一个来自父方,父方必然是患者,与图不符。
【思维建构】
“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
1.判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是隐性遗传,则观察女患者
(2)若已确定是显性遗传,则观察男患者
4.不能确定的类型,则判断可能性
(1)假设为隐性遗传
①若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传。
②若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传。
③若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)假设为显性遗传
①若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传。
②若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。
5.用集合理论解决两病概率计算
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m 不患乙病概率为1-n
患乙病概率为n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 (①+②+③)或(①-④)
只患一种病概率 (②+③)或[1-(①+④)]
【精练提素养】
【不定项】如图为某家系的遗传系谱,已知Ⅱ4无致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是(　　)
A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb
C.如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配,生出正常孩子的概率为7/32
D.两病的遗传符合基因的自由组合定律
【解析】选B。分析系谱图,因Ⅱ4无致病基因,但Ⅲ3患甲病,故该病为显性遗传病,又因Ⅰ1正常,Ⅱ2患甲病,可知甲病为常染色体显性遗传病,且Ⅱ2和Ⅱ3基因型均为Aa;Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病,且Ⅱ4无致病基因,可知乙病是伴X染色体隐性遗传病,且Ⅱ3的基因型为XBXb,A正确。根据上述分析可知Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,且两病的遗传符合基因的自由组合定律,B错误,D正确。如果Ⅲ2(AaXBY)与Ⅲ3(AaXBXB∶AaXBXb=1∶1)婚配,分开讨论,则不患甲病的概率是1/4,不患乙病的概率是1-1/2×1/4=7/8,所以生出正常孩子的概率为1/4×7/8=7/32,C正确。
【加固训练】
(2021·河北卷【改编】)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙中Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　)
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
【解析】选C。假设红绿色盲相关基因用A、a表示,DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知,家系甲Ⅰ-2基因序列正常,Ⅱ-1基因序列异常,则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变,家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因,A错误。若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一个儿子,由于ab基因连锁,同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低,因此,儿子患两种病的概率高于患一种病的概率,B错误。不考虑其他突变,只考虑DMD相关基因,家系甲中Ⅱ-2的基因型为XBY;家系乙中Ⅰ-1的基因型为XBY,Ⅰ-2的基因型为XBXb,则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2。家系甲中Ⅱ-2和家系乙中Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病,人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY),由题干信息可知,男性中发病率约为1/4 000,即Xb=1/4 000,则XB=3 999/4 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D错误。
借题发挥|方法技巧
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女)孩,即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
【体验高考真题溯源】
1.(2024·重庆卷)→(必修2 P92“人类常见遗传病的类型”)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
【教考融通】
高考中遗传系谱图的考查已经成为热点问题,明确各种类型的遗传病的遗传特点,结合常见遗传系谱图的分析方法即可顺利解答此类题目。
【解析】选A。由题意知,该致病基因只会引起男性患病,而系谱图中所有男患者的父亲皆正常,所以男患者的致病基因最大可能来自母亲。按照常染色体隐性遗传病推断的话,患者父亲需要均是致病基因携带者,但患者父亲均为外来家系,携带致病基因的概率极低,所以该病是常染色体隐性遗传病的可能性极低。因此该病遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,A正确。
【深研教材预测高考】
2.(必修2 P96 拓展应用T2【改编】)下图表示母亲的生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是______________。
【解析】(1)从图中可以得出的结论是唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,母亲生育年龄的增大会导致子女中唐氏综合征的发病率升高,说明子女患唐氏综合征的概率增大,母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增大。
(2)唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体异常遗传病,对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。患者比正常人多一条21号染色体的原因可能是______________。
【解析】(2)患者多一条21号染色体的原因在于配子形成过程中出现了染色体未分离。原因可能有:母方(或父方)进行减数分裂Ⅰ时两条21号同源染色体未分离,或母方(或父方)进行减数分裂Ⅱ时两条21号姐妹染色单体未分离。
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断。基因检测________(填“是”或“不是”)筛查唐氏综合征的有效措施。原因是_____________。
【解析】(3)唐氏综合征是由染色体异常引起的遗传病,没有致病基因。因此,基因检测不是筛查唐氏综合征的有效措施。
答案:(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,母亲生育年龄的增大会导致子女中唐氏综合征的发病率升高。母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率增大更明显
(2)母方(或父方)进行减数分裂Ⅰ时两条21号同源染色体未分离,或母方(或父方)进行减数分裂Ⅱ时两条21号姐妹染色单体未分离
(3)不是　唐氏综合征是没有致病基因的(共42张PPT)
第24讲　人类遗传病
考点一　人类遗传病
考点二　遗传系谱图分析
从教材走向高考
【课标要求】
1.通过各种遗传病的实例,归纳概括常染色体、伴性遗传等遗传病的特点。
2.通过对几种人类遗传病的调查,初步学会调查人类遗传病的方法。
考点一　人类遗传病
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.人类常见遗传病:
(1)概念:由______________而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传
病、______________和染色体异常遗传病三大类。
遗传物质改变
多基因遗传病
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线):
【名师点睛】
遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。
(2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
2.人类遗传病的检测和预防:
(1)手段:主要包括__________和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防________的产生和发展。
遗传咨询
遗传病
　　　　妊娠前
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断 妊娠后
(5)基因检测与基因治疗
①基因检测:是指通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状
况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
②基因治疗:是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因,从而
达到治疗疾病的目的。
3.调查人群中的遗传病:
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白
化病、高度近视(600度以上)等。
DNA序列
取代或修补
单基因
(2)调查某种遗传病的发病率时,应该在________________调查,并保证调查
的群体________。
(3)计算发病率:
某种遗传病的发病率=×100%
(4)调查某种遗传病的遗传方式时,应该在__________中调查,绘制_______
______。
群体中随机抽样
足够大
患者家系
遗传系
谱图
【多维赋能】
(必修2 P96 拓展应用T2(3)延伸)35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因:
当母亲的生育年龄超过35岁时,子女__________________________,因此对
35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。
患遗传病的概率会大幅增加
【自测强化】
1.人类遗传病是指由基因结构改变而引发的疾病。(必修2 P92)( )
分析:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )
分析:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3.多基因遗传病在群体中的发病率较高。(必修2 P92~ P 93)( )
4.21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2 P93)( )
×
×
√
√
5.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(必修2 P94)( )
分析:遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。
6.检测父母是否携带遗传病的致病基因可以预测后代患该病的概率。( )
×
√
【精练提素养】
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病,则该病一定为伴X染色体显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病是遗传病
√
【解析】选C。不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病,A错误;某男患者的母亲和两个女儿均患病,该病可能为伴X染色体显性遗传病,也可能为伴X染色体隐性遗传病等,B错误;某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病可能为伴X染色体隐性遗传病,也可能为常染色体隐性遗传病等,C正确;某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,但该病不一定是遗传病,如因饮食引起的地方性甲状腺肿,D错误。
2. 【不定项】(2026·沈阳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法错误的是(　　)
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病都是遗传病
C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
√
√
√
【解析】选A、B、D。通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式,但不能分析其发病率,A错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病,如病毒感染引发的癌症,B错误;羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段,C正确;遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者,D错误。
考点二　遗传系谱图分析
【精研强思维】
【思维探究】
遗传系谱图是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。
(1)(生命观念)人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。人类的遗传物质存在于细胞的哪些结构中
提示:细胞核染色体上、线粒体中。
(2)(科学思维)左侧虚线圈内所示的遗传病为显性还是隐性 依据是什么
提示:显性遗传病。若为隐性遗传病11号个体不可能是正常个体。
(3)(科学思维)不考虑变异,16号个体所患遗传病有没有可能是伴X染色体遗传病 原因是什么
提示:不可能。首先16号个体不可能患显性遗传病,因为若为显性其父母中必有患者,与图不符,故16号个体患隐性遗传病;其次16号个体不可能患伴X染色体隐性遗传病,因为若16号个体患伴X染色体隐性遗传病,其致病基因有一个来自父方,父方必然是患者,与图不符。
【思维建构】
“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
1.判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是隐性遗传,则观察女患者
(2)若已确定是显性遗传,则观察男患者
4.不能确定的类型,则判断可能性
(1)假设为隐性遗传
①若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传。
②若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传。
③若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)假设为显性遗传
①若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传。
②若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。
5.用集合理论解决两病概率计算
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
不患乙病概率为1-n
患乙病概率为n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 (①+②+③)或(①-④)
只患一种病概率 (②+③)或[1-(①+④)]
【精练提素养】
【不定项】如图为某家系的遗传系谱,已知Ⅱ4无致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是(　　)
A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为
伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ3的基因型
为AaXBXB或AaXBXb
C.如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配,生出正常孩子的概率为7/32
D.两病的遗传符合基因的自由组合定律
√
【解析】选B。分析系谱图,因Ⅱ4无致病基因,但Ⅲ3患甲病,故该病为显性遗传病,又因Ⅰ1正常,Ⅱ2患甲病,可知甲病为常染色体显性遗传病,且Ⅱ2和Ⅱ3基因型均为Aa;Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病,且Ⅱ4无致病基因,可知乙病是伴X染色体隐性遗传病,且Ⅱ3的基因型为XBXb,A正确。根据上述分析可知Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,且两病的遗传符合基因的自由组合定律,B错误,D正确。如果Ⅲ2(AaXBY)与Ⅲ3(AaXBXB∶AaXBXb=1∶1)婚配,分开讨论,则不患甲病的概率是1/4,不患乙
病的概率是1-1/2×1/4=7/8,所以生出正
常孩子的概率为1/4×7/8=7/32,C正确。
【加固训练】
(2021·河北卷【改编】)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙中Ⅱ-2还患有
红绿色盲。两家系部分成员DMD基因
测序结果(显示部分序列,其他未显示
序列均正常)如图。下列叙述正确的
是(　　)
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
【解析】选C。假设红绿色盲相关基因用A、a表示,DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知,家系甲Ⅰ-2基因序列正常,Ⅱ-1基因序列异常,则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时
√
发生了基因突变,家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因,A错误。若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一个儿子,由于ab基因连锁,同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低,因此,儿子患两种病的概率高于患一种病的概率,B错误。不考虑其他突变,只考虑DMD相关基因,家系甲中Ⅱ-2的基因型为XBY;家系乙中Ⅰ-1的基因型为XBY,Ⅰ-2的基因型为XBXb,则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2。家系甲中Ⅱ-2和家系乙中Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病,人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY),由题干信息可知,男性中发病率约为1/4 000,即Xb=1/4 000,则XB=3 999/4 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D错误。
借题发挥|方法技巧
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女)孩,即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
从教材走向高考
【体验高考真题溯源】
1.(2024·重庆卷)→(必修2 P92“人类常见遗传病的类型”)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
√
【教考融通】
高考中遗传系谱图的考查已经成为热点问题,明确各种类型的遗传病的遗传特点,结合常见遗传系谱图的分析方法即可顺利解答此类题目。
【解析】选A。由题意知,该致病基因只会引起男性患病,而系谱图中所有男患者的父亲皆正常,所以男患者的致病基因最大可能来自母亲。按照常染色体隐性遗传病推断的话,患者父亲需要均是致病基因携带者,但患者父亲均为外来家系,携带致病基因的概率极低,所以该病是常染色体隐性遗传病的可能性极低。因此该病遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,A正确。
【深研教材预测高考】
2.(必修2 P96 拓展应用T2【改编】)下图表示母亲的生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是______________________________________
________________________________________________________________
______________________________________________。
【解析】(1)从图中可以得出的结论是唐氏
综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,
母亲生育年龄的增大会导致子女中唐氏
综合征的发病率升高,说明子女患唐氏
综合征的概率增大,母亲超过40岁后
生育,子女患唐氏综合征的概率明显增大。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有
关,母亲生育年龄的增大会导致子女中唐氏综合征的发病率升高。母亲超
过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率增大更明显
(2)唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体异常遗传病,对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。患者比正常
人多一条21号染色体的原因可能是_________________________________
_______________________________________________________________
________________。
【解析】(2)患者多一条21号染色体的原因在于配子形成过程中出现了染色体未分离。原因可能有:母方(或父方)进行减数分裂Ⅰ时两条21号同源染色体未分离,或母方(或父方)进行减数分裂Ⅱ时两条21号姐妹染色单体未分离。
母方(或父方)进行减数分裂Ⅰ时两条
21号同源染色体未分离,或母方(或父方)进行减数分裂Ⅱ时两条21号姐妹
染色单体未分离
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断。基因检测
______(填“是”或“不是”)筛查唐氏综合征的有效措施。原因是_________
____________________。
【解析】(3)唐氏综合征是由染色体异常引起的遗传病,没有致病基因。因此,基因检测不是筛查唐氏综合征的有效措施。
不是
唐氏综合
征是没有致病基因的(共29张PPT)
核心素养测评　
第四单元　第24讲　人类遗传病
(20分钟　28分)
【基础过关练】
1.(2分)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
√
【解析】选C。基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A错误;遗传病患者不一定携带相应的致病基因,如猫叫综合征患者不携带致病基因,B错误;21三体综合征患者第21号染色体上有3条染色体,经过减数分裂产生的配子可能含有23条染色体,可见该患者也可产生正常的配子,C正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D错误。
【加固训练】
(2023·河北卷)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。
不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是 (　　)
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,
子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染
色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
√
【解析】选C。由题干可知,Ⅱ-3不携带该致病基因,表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体上,Ⅲ-1为携带致病基因的杂合子,与正常女性婚配,致病基因传给子女的概率均为1/2,A正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段,Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿,不符合题意。因此,该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段,且同源区段发生了交换,导致Ⅲ-1患病,B正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体,与正常女性婚配时,所生儿子的患病概率应高于女儿,C错误。致病基因无论是在常染色体还是性染色体上,Ⅲ-3和正常男性婚配,致病基因传给子代的概率均为1/2,D正确。
2.(2分)现在已被发现的人类遗传病有5 000多种,虽然DNA双螺旋结构的发
现,促使了分子医学的诞生,遗传病的治疗已见曙光,但现在仍然只能以预防
遗传病患儿的出生,作为规避遗传病的主要手段。下列相关叙述正确的是
(　　)
A.所有的人类遗传病都属于先天性疾病
B.若细胞中没有致病基因,机体就不会患遗传病
C.调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病
D.基因检测可精确地诊断病因,对治疗人类遗传病有重要意义
√
【解析】选D。遗传病不一定是先天性疾病,有些遗传病可能要机体发育到一定年龄才表现出来,A错误;人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因,B错误;调查人群中的遗传病,一般选择易于区分的单基因遗传病进行调查,不选择难以区分的多基因遗传病,C错误;基因检测可精确地诊断病因,对治疗人类遗传病有重要意义,D正确。
3.(2分)原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白(RPGR)基因与正常人
相比,缺少了4个脱氧核苷酸,进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。
下列有关叙述正确的是 (　　)
A.患者GTP调节蛋白异常的变异源自染色体结构变异中的缺失
B.患者RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止
C.可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有此病
D.调查该病的发病率时应在患者家庭中逐个排查分析
√
【解析】选B。根据题意可知,患者的GTP酶调节蛋白(RPGR)基因与正常人基因相比,缺少了4个脱氧核苷酸,属于基因中碱基的缺失,故变异是基因突变,A错误;患者的RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸,进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个,说明转录产生的mRNA上提前出现终止密码子,导致翻译进程提前终止,B正确;该疾病是由基因突变引起的,故不能通过细胞学检查来诊断胎儿是否患有此病,C错误;调查该病的发病率时应在人群中随机调查,D错误。
4.(2分)(2025·泰安模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病,在人群中
男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个
患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知,该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩,该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚,后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者,女儿也可能是患者
√
【解析】选B。由表现正常的夫妇有患先天性夜盲症的孩子,可以确定致病基因为隐性,A正确;该病为伴X染色体隐性遗传病,因父母表现正常,患病孩子的性别为男孩,可知患病孩子的母亲为携带者,该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父,B错误;表现正常的女儿可能是携带者,与表现正常的男人结婚,后代可能出现患者,C正确;先天性夜盲症女性患者的致病基因一定传给儿子,且其致病基因之一一定来自父亲,可确定女性患者的儿子和父亲一定是患者,如果该女性和患先天性夜盲症的男性结婚,女儿就是患者,和正常人结婚,女儿则表现正常,D正确。
5.(2分)科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查,结果显
示该地区居民中白化病的发病率为a,男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙
述错误的是 (　　)
A.白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的
概率
D.在白化病发病率较高的地区,应在孕前对夫妇双方进行基因检测
√
【解析】选B。计算遗传病在人群中的发病率时,用患病人数除以总调查人数再乘以100%,A正确;白化病是常染色体隐性遗传病,白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方,而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,男性中红绿色盲的发病率等于红绿色盲致病基因的基因频率,B错误;由于红绿色盲家族中本身带有致病基因者比例就较广大人群中高,因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率,C正确;在白化病发病率较高的地区,携带致病基因的可能性较大,所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测,D正确。
6.(2分)如图是人类三种遗传病的模型,下列相关叙述错误的是 (　　)
A.甲病的致病基因最可能位于Y染色体上
B.乙病遗传病在男性中的发病率高于女性
C.丙病可能是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病
D.禁止近亲结婚可以有效降低乙类遗传病的发病率
√
【解析】选B。甲病的特点是所有有亲缘关系的男性成员都患病,则甲病的
致病基因最可能位于Y染色体上,A正确;图中乙病家族中不患病的夫妻生育
患病儿子,所以其致病基因是隐性基因,为隐性遗传病。但依据图中信息无
法确定该基因位于常染色体上还是性染色体上,如果该基因位于常染色体上,
则乙病遗传病的发病率在男女中相等,B错误;图中丙病家族中患病夫妻生育
不患病儿子,所以其致病基因是显性基因,为显性遗传病。但依据图中信息
推断该基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,C正确;血缘关系比较近
的个体携带从共同祖先遗传下来的隐性遗传基因的概率更高,所以禁止近亲
结婚可以有效降低隐性遗传病在人群中的发病率,乙病是隐性遗传病,D正确。
7.(2分)如图是某单基因遗传病家族系谱图,已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种
变异(突变或染色体变异),下列相关叙述不正确的是 (　　)
A.若致病基因位于常染色体上,则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相
同的概率为2/3
B.若致病基因位于X染色体上,则产生Ⅲ1的过程中可
能发生了染色体片段的缺失
C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因
D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖
母
√
【解析】选D。观察系谱图可以发现,Ⅱ3与Ⅱ4均不患病,Ⅲ4患病,则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病,据此判断各选项(假设相关基因为A、a)。若致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ1基因型为aa,则Ⅲ1基因型为Aa;进一步分析可知,Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA,则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3,A正确。若致病基因位于X染色体上,由题图可知,Ⅲ1理论上应含有致病基因,但其没有患该单基因遗传病,可能的原因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失,B正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ2含有两个致病基因(基因型为XaYa),其Ya来自Ⅱ2,C正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的基因型为XaYa,其Ya只能来自其父亲(Ⅱ4),进而推断Ya来自祖辈中的祖父,其Xa只能来自其母亲(Ⅱ3),进而推断Xa来自祖辈中的外祖父,D错误。
【思维进阶练】
8.(3分) 【不定项】(2026·长沙模拟)如图1表示某单基因遗传病的系谱简图,相关基因
用D/d表示。为确定该遗传病的遗传方式,研究人员对其中4名家族成员进行了基因
检测,结果如图2所示,其中“+”表示存在相关基因,“-”表示不存在相关基因。下列相关
叙述错误的是(　　)
A.该遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,患者中男性
少于女性
B.未出生的6号个体为女孩,是致病基因携带者,其致病基因来源于2号个体
C.通过基因检测可了解人体的基因状况,较为精确地诊断病因
D.5号个体与正常男性婚配,后代患病的概率为1/4,且其一定为男孩
√
√
【解析】选A、D。3号和4号个体正常,7号个体患病,说明该病的致病基因为隐性,根据图2分析,3号个体只有D基因,说明7号个体只从4号得到一个d就患病,说明该病是伴X染色体隐性遗传病,男患者多于女患者,A错误;根据图2分析,若未出生的6号个体为女孩,既有D基因也有d基因,是致病基因携带者,其致病基因来源于4号个体,4号个体的致病基因来自2号个体,B正确;基因检测可以检测致病基因的存在,了解基因状况,更精确地诊断病因,达到优生的目的,C正确;5号个体的基因型是1/2XDXD或1/2XDXd,正常男性的基因型为XDY,后代患病的概率是1/8,一定为男孩,D错误。
【加固训练】
【不定项】(2025·济宁模拟)研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性
无法生育的原因之一,图甲为某不孕女性家族系谱图,图乙为家族成员一对
基因的模板链部分测序结果,下列相关叙述错误的是(　　)
A.该病的致病机理是基因中碱基发生了增添
B.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
C.Ⅱ4再生一个患病孩子的概率为1/4
D.Ⅱ5携带致病基因的概率为1/2
√
√
√
【解析】选A、B、C。结合题图分析可知,箭头处GA表示一个基因模板链该位点为G,另一个为A,G表示此位点两条链都为G,故该病的致病原因是基因中碱基发生了替换,A错误;分析题意,Ⅰ2的此位点两条链都是G,没有发生基因突变,Ⅱ1的一个基因模板链该位点是G,另一个为A,发生了基因突变,Ⅱ1是杂合子,杂合子表现出的性状为显性性状,故发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状,B错误;假设该不孕性状由A/a基因控制,该病是显性遗传病,Ⅱ4正常,基因型是aa,与正常男性婚配(基因型是Aa或aa),由于人群中正常男性的基因型概率未知,故不能判断Ⅱ4再生一个患病孩子的概率,C错误;Ⅰ1是杂合子,基因型是Aa,Ⅰ2的基因型是aa,则Ⅱ5的基因型及概率是1/2Aa、1/2aa,故Ⅱ5携带致病基因的概率为1/2,D正确。
9.(11分)(2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病
独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体上。甲病在人群中
的发病率为1/2 500。
回答下列问题:
(1)(3分)甲病的遗传方式是_____________________,判断依据是_________
_____________________________________。
　常染色体隐性遗传　
　Ⅱ1与Ⅱ2
未患病,Ⅲ1患病(或Ⅰ1与Ⅰ2未患病,Ⅱ3患病)　
(2)(2分)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的
遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体
_______(填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确
定遗传方式。
(3)(3分)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3
个体的基因型可能有______种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女
患两种病的概率为__________。
　2　
　Ⅱ4　
　4　
　2/459　
(4)(3分)研究发现,甲病是一种上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所
导致的疾病,乙病是一种异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,
甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病
上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白_______
________________;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神
经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为____________。
　能转
运Cl-,表型正常　
　患(乙)病　
【解析】本题通过遗传系谱图考查遗传方式的判断、患病概率的计算、遗传病致病机理的分析、孟德尔定律的综合应用。
(1)由系谱图可知,Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人,却生出患甲病女儿Ⅲ1,说明甲病为隐性基因控制,设为a,正常基因为A,假设其为伴X染色体遗传,则Ⅲ1基因型为XaXa,其父亲Ⅱ1基因型为XaY,必定为患者,与系谱图不符,则可推断甲病为常染色体隐性病,Ⅲ1基因型为aa,其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。

(2)由系谱图可知,Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者,二者儿子Ⅲ4为正常人,则可推知乙病由显性基因控制,设为B基因,正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则Ⅲ4基因型为bb,其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因);若为伴X染色体显性遗传病,则Ⅲ4基因型为XbY,其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,对Ⅱ4进行核酸检测,若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病,若只有一条杂交带,则为伴X染色体显性遗传病。
(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病,仅考虑乙病时,Ⅲ4基因型为bb,Ⅱ4和Ⅱ5
基因型为Bb,二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb两种,且
BB∶Bb=1∶2;若仅考虑甲病,Ⅲ5为甲病患者,其基因型为aa,Ⅱ4和Ⅱ5基因型为
Aa,二者所生女儿Ⅲ3不患甲病,其基因型可能为AA或Aa两种,且AA∶Aa
=1∶2,综合考虑这两对基因,Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。仅考虑甲病
时,已知甲病在人群中的发病率为1/2 500,即aa=1/2 500,则可计算出
a=1/50,A=49/50,人群中表型正常的男性所占的概率为A-=1-1/2 500
=2 499/2 500,人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2 500,
那么该正常男性为杂合子Aa
的概率=98/2 500÷2 499/2 500=2/51;由上面分析可知,Ⅲ3的基因型为2/3Aa,因此Ⅲ3与一个表型正常的男性结婚后,生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。仅考虑乙病,人群中的表型正常的男子基因型均为bb,且由上面分析可知,Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb,则二者生出患乙病孩子B -的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。综合考虑这两种病,Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后,生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
(4)甲病为隐性基因控制的遗传病,甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白,虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-,但是正常蛋白仍然可以转运Cl-,从而使机体表现正常不患病。乙病为显性基因控制的遗传病,乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元,虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元,但是也无法阻止或解除这种损害的发生,因此杂合子表现为患病。核心素养测评　
第四单元　第24讲　人类遗传病
(20分钟　28分)
【基础过关练】
1.(2分)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
【解析】选C。基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A错误;遗传病患者不一定携带相应的致病基因,如猫叫综合征患者不携带致病基因,B错误;21三体综合征患者第21号染色体上有3条染色体,经过减数分裂产生的配子可能含有23条染色体,可见该患者也可产生正常的配子,C正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D错误。
【加固训练】
(2023·河北卷)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是 (　　)
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
【解析】选C。由题干可知,Ⅱ-3不携带该致病基因,表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体上,Ⅲ-1为携带致病基因的杂合子,与正常女性婚配,致病基因传给子女的概率均为1/2,A正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段,Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿,不符合题意。因此,该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段,且同源区段发生了交换,导致Ⅲ-1患病,B正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体,与正常女性婚配时,所生儿子的患病概率应高于女儿,C错误。致病基因无论是在常染色体还是性染色体上,Ⅲ-3和正常男性婚配,致病基因传给子代的概率均为1/2,D正确。
2.(2分)现在已被发现的人类遗传病有5 000多种,虽然DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,遗传病的治疗已见曙光,但现在仍然只能以预防遗传病患儿的出生,作为规避遗传病的主要手段。下列相关叙述正确的是 (　　)
A.所有的人类遗传病都属于先天性疾病
B.若细胞中没有致病基因,机体就不会患遗传病
C.调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病
D.基因检测可精确地诊断病因,对治疗人类遗传病有重要意义
【解析】选D。遗传病不一定是先天性疾病,有些遗传病可能要机体发育到一定年龄才表现出来,A错误;人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因,B错误;调查人群中的遗传病,一般选择易于区分的单基因遗传病进行调查,不选择难以区分的多基因遗传病,C错误;基因检测可精确地诊断病因,对治疗人类遗传病有重要意义,D正确。
3.(2分)原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白(RPGR)基因与正常人相比,缺少了4个脱氧核苷酸,进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关叙述正确的是 (　　)
A.患者GTP调节蛋白异常的变异源自染色体结构变异中的缺失
B.患者RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止
C.可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有此病
D.调查该病的发病率时应在患者家庭中逐个排查分析
【解析】选B。根据题意可知,患者的GTP酶调节蛋白(RPGR)基因与正常人基因相比,缺少了4个脱氧核苷酸,属于基因中碱基的缺失,故变异是基因突变,A错误;患者的RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸,进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个,说明转录产生的mRNA上提前出现终止密码子,导致翻译进程提前终止,B正确;该疾病是由基因突变引起的,故不能通过细胞学检查来诊断胎儿是否患有此病,C错误;调查该病的发病率时应在人群中随机调查,D错误。
4.(2分)(2025·泰安模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病,在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知,该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩,该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚,后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者,女儿也可能是患者
【解析】选B。由表现正常的夫妇有患先天性夜盲症的孩子,可以确定致病基因为隐性,A正确;该病为伴X染色体隐性遗传病,因父母表现正常,患病孩子的性别为男孩,可知患病孩子的母亲为携带者,该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父,B错误;表现正常的女儿可能是携带者,与表现正常的男人结婚,后代可能出现患者,C正确;先天性夜盲症女性患者的致病基因一定传给儿子,且其致病基因之一一定来自父亲,可确定女性患者的儿子和父亲一定是患者,如果该女性和患先天性夜盲症的男性结婚,女儿就是患者,和正常人结婚,女儿则表现正常,D正确。
5.(2分)科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查,结果显示该地区居民中白化病的发病率为a,男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是 (　　)
A.白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
D.在白化病发病率较高的地区,应在孕前对夫妇双方进行基因检测
【解析】选B。计算遗传病在人群中的发病率时,用患病人数除以总调查人数再乘以100%,A正确;白化病是常染色体隐性遗传病,白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方,而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,男性中红绿色盲的发病率等于红绿色盲致病基因的基因频率,B错误;由于红绿色盲家族中本身带有致病基因者比例就较广大人群中高,因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率,C正确;在白化病发病率较高的地区,携带致病基因的可能性较大,所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测,D正确。
6.(2分)如图是人类三种遗传病的模型,下列相关叙述错误的是 (　　)
A.甲病的致病基因最可能位于Y染色体上
B.乙病遗传病在男性中的发病率高于女性
C.丙病可能是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病
D.禁止近亲结婚可以有效降低乙类遗传病的发病率
【解析】选B。甲病的特点是所有有亲缘关系的男性成员都患病,则甲病的致病基因最可能位于Y染色体上,A正确;图中乙病家族中不患病的夫妻生育患病儿子,所以其致病基因是隐性基因,为隐性遗传病。但依据图中信息无法确定该基因位于常染色体上还是性染色体上,如果该基因位于常染色体上,则乙病遗传病的发病率在男女中相等,B错误;图中丙病家族中患病夫妻生育不患病儿子,所以其致病基因是显性基因,为显性遗传病。但依据图中信息推断该基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,C正确;血缘关系比较近的个体携带从共同祖先遗传下来的隐性遗传基因的概率更高,所以禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病在人群中的发病率,乙病是隐性遗传病,D正确。
7.(2分)如图是某单基因遗传病家族系谱图,已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异(突变或染色体变异),下列相关叙述不正确的是 (　　)
A.若致病基因位于常染色体上,则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3
B.若致病基因位于X染色体上,则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失
C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因
D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母
【解析】选D。观察系谱图可以发现,Ⅱ3与Ⅱ4均不患病,Ⅲ4患病,则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病,据此判断各选项(假设相关基因为A、a)。若致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ1基因型为aa,则Ⅲ1基因型为Aa;进一步分析可知,Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA,则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3,A正确。若致病基因位于X染色体上,由题图可知,Ⅲ1理论上应含有致病基因,但其没有患该单基因遗传病,可能的原因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失,B正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ2含有两个致病基因(基因型为XaYa),其Ya来自Ⅱ2,C正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的基因型为XaYa,其Ya只能来自其父亲(Ⅱ4),进而推断Ya来自祖辈中的祖父,其Xa只能来自其母亲(Ⅱ3),进而推断Xa来自祖辈中的外祖父,D错误。
【思维进阶练】
8.(3分) 【不定项】(2026·长沙模拟)如图1表示某单基因遗传病的系谱简图,相关基因用D/d表示。为确定该遗传病的遗传方式,研究人员对其中4名家族成员进行了基因检测,结果如图2所示,其中“+”表示存在相关基因,“-”表示不存在相关基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A.该遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,患者中男性少于女性
B.未出生的6号个体为女孩,是致病基因携带者,其致病基因来源于2号个体
C.通过基因检测可了解人体的基因状况,较为精确地诊断病因
D.5号个体与正常男性婚配,后代患病的概率为1/4,且其一定为男孩
【解析】选A、D。3号和4号个体正常,7号个体患病,说明该病的致病基因为隐性,根据图2分析,3号个体只有D基因,说明7号个体只从4号得到一个d就患病,说明该病是伴X染色体隐性遗传病,男患者多于女患者,A错误;根据图2分析,若未出生的6号个体为女孩,既有D基因也有d基因,是致病基因携带者,其致病基因来源于4号个体,4号个体的致病基因来自2号个体,B正确;基因检测可以检测致病基因的存在,了解基因状况,更精确地诊断病因,达到优生的目的,C正确;5号个体的基因型是1/2XDXD或1/2XDXd,正常男性的基因型为XDY,后代患病的概率是1/8,一定为男孩,D错误。
【加固训练】
【不定项】(2025·济宁模拟)研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一,图甲为某不孕女性家族系谱图,图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果,下列相关叙述错误的是(　　)
A.该病的致病机理是基因中碱基发生了增添
B.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
C.Ⅱ4再生一个患病孩子的概率为1/4
D.Ⅱ5携带致病基因的概率为1/2
【解析】选A、B、C。结合题图分析可知,箭头处GA表示一个基因模板链该位点为G,另一个为A,G表示此位点两条链都为G,故该病的致病原因是基因中碱基发生了替换,A错误;分析题意,Ⅰ2的此位点两条链都是G,没有发生基因突变,Ⅱ1的一个基因模板链该位点是G,另一个为A,发生了基因突变,Ⅱ1是杂合子,杂合子表现出的性状为显性性状,故发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状,B错误;假设该不孕性状由A/a基因控制,该病是显性遗传病,Ⅱ4正常,基因型是aa,与正常男性婚配(基因型是Aa或aa),由于人群中正常男性的基因型概率未知,故不能判断Ⅱ4再生一个患病孩子的概率,C错误;Ⅰ1是杂合子,基因型是Aa,Ⅰ2的基因型是aa,则Ⅱ5的基因型及概率是1/2Aa、1/2aa,故Ⅱ5携带致病基因的概率为1/2,D正确。
9.(11分)(2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体上。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题:
(1)(3分)甲病的遗传方式是　常染色体隐性遗传　,判断依据是　Ⅱ1与Ⅱ2未患病,Ⅲ1患病(或Ⅰ1与Ⅰ2未患病,Ⅱ3患病)　。
(2)(2分)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　2　种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体　Ⅱ4　(填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。
(3)(3分)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有　4　种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为　2/459　。
(4)(3分)研究发现,甲病是一种上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白　能转运Cl-,表型正常　;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为　患(乙)病　。
【解析】本题通过遗传系谱图考查遗传方式的判断、患病概率的计算、遗传病致病机理的分析、孟德尔定律的综合应用。
(1)由系谱图可知,Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人,却生出患甲病女儿Ⅲ1,说明甲病为隐性基因控制,设为a,正常基因为A,假设其为伴X染色体遗传,则Ⅲ1基因型为XaXa,其父亲Ⅱ1基因型为XaY,必定为患者,与系谱图不符,则可推断甲病为常染色体隐性病,Ⅲ1基因型为aa,其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
(2)由系谱图可知,Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者,二者儿子Ⅲ4为正常人,则可推知乙病由显性基因控制,设为B基因,正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则Ⅲ4基因型为bb,其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因);若为伴X染色体显性遗传病,则Ⅲ4基因型为XbY,其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,对Ⅱ4进行核酸检测,若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病,若只有一条杂交带,则为伴X染色体显性遗传病。
(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病,仅考虑乙病时,Ⅲ4基因型为bb,Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb,二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb两种,且BB∶Bb=1∶2;若仅考虑甲病,Ⅲ5为甲病患者,其基因型为aa,Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa,二者所生女儿Ⅲ3不患甲病,其基因型可能为AA或Aa两种,且AA∶Aa=1∶2,综合考虑这两对基因,Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。仅考虑甲病时,已知甲病在人群中的发病率为1/2 500,即aa=1/2 500,则可计算出a=1/50,A=49/50,人群中表型正常的男性所占的概率为A-=1-1/2 500=2 499/2 500,人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2 500,那么该正常男性为杂合子Aa的概率=98/2 500÷2 499/2 500=2/51;由上面分析可知,Ⅲ3的基因型为2/3Aa,因此Ⅲ3与一个表型正常的男性结婚后,生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。仅考虑乙病,人群中的表型正常的男子基因型均为bb,且由上面分析可知,Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb,则二者生出患乙病孩子B -的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。综合考虑这两种病,Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后,生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
(4)甲病为隐性基因控制的遗传病,甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白,虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-,但是正常蛋白仍然可以转运Cl-,从而使机体表现正常不患病。乙病为显性基因控制的遗传病,乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元,虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元,但是也无法阻止或解除这种损害的发生,因此杂合子表现为患病。

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