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热考微专题
　(五)　遗传系谱图和电泳图谱
【精研强思维】
【典例】(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性 。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列 ,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示 。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
√
【解析】选B。因为PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×
1/3=1/3,B正确;Ⅱ1无电泳条带且表型正常,Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女
子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。
解题过程
获取关键信息:A1、A、A2为复等位基因,其显隐性关系为A1>A>A2,且基因型为A1_和A2A2的表现为患病,AA和AA2表现为正常。
获取关键信息:两种电泳条带分别代表A1和A2两种基因,即Ⅰ1的基因型为A1A2,Ⅱ1的基因型为AA等。
解答A项:AA2和A2A2电泳结果相同(只含A2基因),但表型不同,A错误。
解答B项:若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,其基因型为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1条条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为
A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因
型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确。
解答C项:Ⅱ1无电泳条带且表型正常,Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误。
解答D项:Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。
思维拓展
遗传系谱图与电泳图谱的解读
1.一基因一条带:
下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体1含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因),如Ⅰ1和Ⅰ2为杂合子。
2.一基因多条带:
下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示:
分析:从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,假设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定酶切位点,条带Ⅱ和Ⅲ为A,A上有酶切位点。条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来;若Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来;若Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。
3.两基因一条带:
某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1号和2号的基因型均为Bb,3号的基因型为bb,结合电泳图谱可知,1号的N1与b连锁,N2与B连锁,而2号仅有一条N1条带,说明2号中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4号含有来自1号的N2(B),含有来自2号的N1,所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。
【精练提素养】
1.(一基因一条带)(2026·双鸭山模拟)图1表示某白化病患者家族的遗传系谱图,图2表示家庭中的部分成员相关基因电泳的结果(图中的条带表示特定长度的DNA片段)。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ2个体可能为该病的女性携带者或男性患者
B.Ⅲ2个体的条带2的DNA分子可能来自Ⅰ2
C.Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病男孩的概率是1/4
D.对Ⅰ2进行基因检测,其电泳结果可能和Ⅰ1相同
√
【解析】选C。白化病是常染色体隐性遗传病,用A/a表示控制该病的基因,Ⅲ2有两个条带,基因型是Aa,可以是男性或女性携带者,不可能是患者,A错误;Ⅰ1为正常个体且只有条带1,所以条带1是A,Ⅲ1只有条带2,所以条带2是a,Ⅲ2的条带2来自Ⅱ2,Ⅱ2的基因型是aa,来自Ⅰ3和Ⅰ4,所以Ⅲ2个体的条带2的DNA分子可能来自Ⅰ3或Ⅰ4,B错误;Ⅱ1基因型是Aa,Ⅱ2基因型是aa,二者再生育一个患病男孩的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;由于Ⅰ1只有条带1,所以Ⅰ1基因型是AA,而Ⅲ1基因型是aa,Ⅱ1基因型是Aa,所以Ⅰ2基因型是Aa,因此对Ⅰ2进行基因检测,其电泳结果不可能和Ⅰ1相同,D错误。
2.(一基因多条带)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种由GJB1基因发生碱基对的替换导致其编码的CX32蛋白中第205位氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸引起的疾病。在某地区发现了一个CMT家系,如图1所示。对其中部分个体的GJB1基因进行PCR后加入某种限制酶(能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用)并电泳,结果如图2所示。不考虑其他因素,下列叙述正确的是(　　)
A.该病致病基因是位于常染色体上的隐性基因
B.图2中表示正常基因的条带是条带1
C.Ⅱ2与一正常男性婚配生一个患病孩子的概率为1/4
D.Ⅱ3的一个次级卵母细胞中含有1或2个异常基因
√
【解析】选B。由图1可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,却生出了患病的Ⅱ1,根据“无中生有为隐性”,可判断该遗传病为隐性遗传病。再结合图2,Ⅱ1为患病男性,其电泳条带为条带2和条带3;Ⅰ1为正常男性,其电泳条带为条带1。由于限制酶能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用,若致病基因位于常染色体上,Ⅰ1应含有正常基因和异常基因,而Ⅱ1应只含有异常基因,但电泳结果
并非如此。实际上,该致病基因是位于X染色体上的隐性基因,A错误。因为
限制酶能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用,所以正常基因的DNA片段较长,对应条带1;异常基因被剪切后产生较短的DNA片段,对应条带2和条带3。因此,图2中表示正常基因的条带是条带1,B正确。由上述分析
可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,根据电泳图谱可知,Ⅱ2的基因型为XAXA,正常男性的基因型为XAY。他们婚配生一个患病孩
子(XaY)的概率为0,C错误。Ⅱ3的基因型为XAXa,在减数分裂Ⅰ前的间期,DNA进行复制,基因也随之复制,所以Ⅱ3的一个次级卵母细胞中含有0或2个异常基因(减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,若含XA的染色体进入次级卵母细胞,则含有0个异常基因;若含Xa的染色体进入次级卵母细胞,则含有2个异常基因),D错误。
【加固训练】
(两基因一条带)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羧化酶异常引起的遗传病。PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻生了一个患有该病的孩子,妻子再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否患该病,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况(图3),下列叙述正确的是(　　)
A.推测④号个体一定是苯丙酮尿症患者
B.④号个体为PH基因杂合子的概率一定为2/3
C.①号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因
D.②号个体19 kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因
√
【解析】选C。由图2可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,若用A/a表示其等位基因,则①②基因型均为Aa,①的电泳图仅有一条带,说明①的A和a条带均为23 kb,③的基因型为aa,仅有一条带,C正确;①和②均给③一条23 kb的条带,说明②的23 kb条带代表a,19 kb条带代表A,D错误;④继承了来自②的19 kb的A条带,所以④一定不是苯丙酮尿症患者,A错误;④号个体23 kb条带来自①,要么为A,要么为a,所以④号个体为PH基因杂合子的概率为1/2,B错误。
3.(电泳图谱的应用)(2025·赤峰模拟)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由X染色体上的基因突变引发的,女性杂合子中约1/100会患病,这与2条X染色体中的1条随机失活有关。某患者家族遗传系谱图如图1,对4位女性细胞中与此病有关的基因(B/b)片段进行PCR,产物经酶切后电泳,结果如图2。已知B基因含1个限制酶切割位点,b基因增加了1个酶切位点。回答下列问题:
(1)Ⅰ-1的基因型是______。Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型相同,Ⅱ-2患病的原因是
____________________________________。
【解析】(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,却生出了患病的小孩Ⅱ-1,再结合题干可知,该病为伴X染色体隐性遗传,且Ⅰ-1的基因型为XBXb。已知B基因含1个限制酶切割位点,b基因增加了1个酶切位点,故根据图2可知,Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型都为XBXb,但Ⅱ-3表型正常,Ⅱ-2患病,结合题干“女性杂合子中约1/100会患病,这与2条X染色体中的1条随机失活有关”可知,患病的原因是含有B基因的X染色体失活,b基因能表达。
XBXb
含有B基因的X染色体失活,b基因能表达
(2)b基因新增的酶切位点位于碱基长度为_____ bp的片段中。若Ⅱ-3和一位
表型正常的男性婚配,则子代女孩患XLA的概率为______。
【解析】(2)结合图1和图2可知,Ⅱ-4基因型为XBXB,B基因酶切后产生310 bp和118 bp两种片段,而217+93=310 bp,说明b基因新增的酶切位点位于碱基长度为310 bp的片段中。Ⅱ-3基因型为XBXb,表型正常男性基因型为XBY,子代女孩基因型为XBXB或XBXb,女性杂合子中约1/100会患病,所以子代女孩患XLA的概率为1/2×1/100=1/200。
310
1/200
(3)基因B编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列如图3,起始密码子为AUG。若基因B的a链中箭头所指碱基T突变为A,则其所对应的密码子编码
的氨基酸变为________(密码子及其对应氨基酸:GUU缬氨酸、CUA亮氨
酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸)。基因B的转录链是___(填“a”或“b”)链。
缬氨酸
a
【解析】(3)基因B编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列中,起始密码子为AUG,对应的DNA序列为TAC,且翻译的过程是从mRNA的5'端到3'端进行的,起始于起始密码子并终止于终止密码子。若基因B的a链中箭头所指碱基T突变为A,则对应的密码子由GAU变为GUU,编码的氨基酸由天冬氨酸变为缬氨酸。基因B转录时的模板位于a链中,因为转录时是以DNA的一条链为模板,且模板链与mRNA互补。(共28张PPT)
热考专题提分练　
热考微专题(五)　遗传系谱图和电泳图谱
(20分钟　18分)
一、选择题:本题共3小题,每小题2分,共6分。每小题仅有一个选项符合要求。
1.(2025·青岛模拟)果蝇的正常眼与无眼受一对等位基因A/a控制。现用正常眼雌雄果蝇为亲
本进行杂交,绘制部分后代系谱图,并对其成员进行基因检测。检测过程:①提取待测个体
DNA进行PCR扩增,选用的引物与A和a基因都能结合,且两者的PCR产物片段大小相同;②将
PCR产物进行变性再复性的处理;③处理后,用T7E1酶(能切开DNA中没有配对碱基的位点)
对这些片段进行切割,电泳结果如图所示。不考虑变异及A、a位于X、Y同源区段,下列说法
正确的是 (　　)
A.控制正常眼与无眼的基因位于常染色体上,正常眼为隐性性状
B.Ⅰ1电泳结果中800 bp片段既有A基因也有a基因
C.Ⅰ1和Ⅰ2特有的500 bp、300 bp片段是a基因扩增后酶切的产物
D.若Ⅱ1与Ⅰ2交配,子代表型为正常眼的果蝇中杂合子占3/5
√
【解析】选B。亲本雌雄果蝇均为正常眼,杂交产生了无眼雌果蝇,说明控制正常眼与无眼的基因位于常染色体,正常眼为显性性状,A错误;根据题干信息可知,A和a基因片段长度相同,且可以和相同引物结合进行PCR扩增,说明A和a的区别是部分碱基序列的不同,Ⅰ1的基因型为Aa,经过变性和复性后,产生的DNA有3种,分别是A基因单链和a基因单链结合形成的DNA,A基因,a基因。T7E1酶能切开DNA中没有配对碱基的位点,能对这些片段进行切割,三种DNA中只有A单链和a单链结合形成的DNA会被切割,结合电泳图示可知,可被切割成500 bp和300 bp两种,而800 bp的则是A基因和a基因,B正确;A
基因的两条单链和a基因的两条单链都是能正常互补配对的,不能被酶切。特有的500 bp、300 bp片段是A基因和a基因扩增、变性和复性之后形成的A基因单链和a基因单链结合形成的杂合双链DNA,C错误;结合电泳图示可知,Ⅱ1与Ⅰ2基因型分别为AA、Aa,两者交配,子代表型为正常眼的果蝇中杂合子Aa占1/2,D错误。
2.亨廷顿舞蹈症(HD)是一种由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序列中的CAG发生多次重
复,使异常蛋白堆积导致的神经退行性疾病,HD患者通常在中年发病。图1为某家庭
的遗传系谱图,第Ⅰ、Ⅱ代个体患病情况已明确,第Ⅲ代个体还未出现HD相关症状(患
病情况未知)。图2表示第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行PCR扩增后的电泳
结果。不考虑X、Y染色体同源区段,下列叙述错误的是 (　　)
A.HD的遗传方式是常染色体显性遗传
B.正常HTT基因序列中的CAG会重复25次
C.第Ⅲ代的1、2、3号个体患该病的概率不相等
D.HD的产生是因为HTT基因发生了碱基的增添
√
【解析】选C。结合系谱图和电泳图可知,Ⅰ-2为杂合子但患病,故该病为显性遗传病,又因为Ⅰ-2患病而Ⅱ-3正常,故该病为常染色体显性遗传病,A正确;结合系谱图和电泳图可知,Ⅰ-1表现正常且CAG只含25次重复,说明正常HTT基因序列中的CAG会重复25次,B正确;由于Ⅲ-1、Ⅲ-2的父亲(Ⅱ-2)和Ⅲ-3的母亲(Ⅱ-4)均是杂合的显性突变者,从孟德尔遗传角度看,Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3的患病概率都为1/2,C错误;根据题意可知,该病是由CAG重复次数异常增多引起的,即HTT基因发生了碱基的增添,D正确。
3.(2026·常德模拟)下图1表示某单基因遗传病的家系图,图2表示对该家系部
分个体的相关基因用同一种限制酶切割后进行电泳的结果。已知人群中该
遗传病的致病基因的基因频率为1/10。下列叙述正确的是 (　　)
A.病因是常染色体的基因发生碱基替换引起隐性突变
B.若对Ⅱ1和Ⅱ4的相关基因酶切后电泳,电泳结果相同
C.若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩,怀孕期间进行B超检查可
有效避免患病孩子的出生
D.若Ⅱ2号个体电泳结果与Ⅰ2个体相同,则Ⅲ1与正常
男性结婚,后代患病率为9/100
√
【解析】选B。据图1分析,Ⅰ1和Ⅱ3个体均携带致病基因,Ⅰ2个体一定携带正常基因,据此判断图2中条带①②表示致病基因,条带③表示正常基因,故根据Ⅰ2的表型,可确定该病为隐性遗传病,且产生致病基因的过程中发生了碱基对的替换。由图2中的条带可知,Ⅰ1和Ⅱ3个体只含隐性致病基因,可为aa也可为XaY,无法判断致病基因是在常染色体上还是X染色体上,A错误;Ⅱ1有患病的父亲,所以本人一定携带致病基因,Ⅱ4有患病的女儿,所以也携带致病基因,因此无论该病致病基因位于常染色体还是X染色体上,Ⅱ1和Ⅱ4的基因型均相同,故相关基因酶切后电泳结果均相同,B正确;Ⅱ3与Ⅱ4的基因型可为aa、Aa,
或者XaY、XAXa,无论哪一种隐性遗传方式,胎儿无论男女均有可能患病,因此,必须要对胎儿进行基因诊断才可避免患病孩子的出生,C错误;若Ⅱ2号个体电泳结果与Ⅰ2个体相同,则说明致病基因位于常染色体,若相关基因用A/a表示,则Ⅲ1的基因型为aa,已知人群中该遗传病的致病基因(a)的基因频率为1/10,A的基因频率为9/10,正常男性的基因型为Aa的概率为2×1/10×9/10÷(1-1/10×1/10)=2/11,后代患病率为2/11×1/2=1/11,D错误。
二、选择题:本题共1小题,每小题3分,共3分。每小题有一个或多个选项符合要求,全
部选对得3分,选对但不全得1分,有选错的得0分。
4.(2026·呼和浩特模拟)某家系甲病和乙病的系谱图如图1所示,已知两病独立遗传,各
由一对等位基因控制,且两对基因不位于Y染色体上。甲病在人群中的发病率为
1/2 500。图2为该家系中乙病相关基因的电泳图谱,M为标准片段。下列叙述正确的
是 (　　)
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体显性遗传病
B.同时考虑甲、乙两种病,Ⅲ-2与Ⅲ-4基因型相同的概率为5/9
C.图1中所有乙病患者关于甲病和乙病相关基因的电泳图谱均相同
D.Ⅲ-3与一个表型正常的男性结婚,所生男孩患病的概率为77/306
√
【解析】选B。据图1分析,Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,因此甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5均患乙病,而Ⅲ-4正常,故乙病为显性遗传病,图2中Ⅱ-4与Ⅰ-2关于乙病的电泳图谱相同,说明乙病致病基因位于常染色体上,乙病为常染色体显性遗传病,A错误;假设甲病相关基因用A/a表示、乙病相关基因用B/b表示,Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型都为Aabb,Ⅲ-2的基因型及比例为1/3AAbb和2/3Aabb,Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型都为AaBb,Ⅲ-4的基因型及比例为1/3AAbb和2/3Aabb,故Ⅲ-2与Ⅲ-4基因型相同的概率为5/9,B正确;该遗传
系谱图中,乙病患者有Ⅰ-2(基因型为AaBb)、Ⅱ-4(基因型为AaBb)、Ⅱ-5(基因型为AaBb)、Ⅲ-3(基因型为1/3AABb或2/3AaBb),C错误;甲病在人群中的发病率为1/2 500,则a的基因频率为1/50,人群中的正常人基因型为Aa的概率为2×(1/50)×(49/50)÷(1-1/2 500)=2/51,故表现正常男性的基因型为2/51Aabb、49/51AAbb,而Ⅲ-3的基因型为1/3AABb、2/3AaBb,二者婚配,后代患甲病的概率为1/153,不患甲病的概率为152/153,患乙病的概率为1/2,不患乙病的概率为1/2,故二者所生男孩患病的概率为1-(152/153)×(1/2)=77/153,D错误。
【加固训练】
Ⅰ型糖原累积病和血友病是常见的单基因遗传病。下图是某患者的家系图
和部分成员的基因检测情况,每个电泳条带表示一个正常基因或致病基因片
段。不考虑基因位于X、Y染色体同源区段上,下列分析错误的是 (　　)
A.Ⅰ型糖原累积病和血友病的遗传方式不同
B.Ⅱ1和Ⅱ2再生一个仅患血友病女儿的概率是3/8
C.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个两病均患儿子的概率是1/8
D.Ⅲ1和Ⅲ4关于两病的基因检测情况相同的概率为2/3
√
【解析】选B。根据图示可知,血友病和Ⅰ型糖原累积病均属于隐性遗传病,但是Ⅰ1不含血友病基因,说明其遗传方式为伴X染色体隐性遗传;Ⅰ3和Ⅰ4均含有Ⅰ型糖原累积病的致病基因,说明其遗传方式为常染色体隐性遗传,A正确;假设控制血友病和Ⅰ型糖原累积病的基因分别为a、b,则Ⅱ1的基因型为BbXAXa、Ⅱ2的基因型为BbXaY,再生一个仅患血友病女儿的概率是(3/4)×(1/4)=3/16,B错误;Ⅱ4的基因型为BbXAXa、Ⅱ5的基因型为bbXAY,再生一个两病均患儿子的概率是(1/2)×(1/4)=1/8,C正确;Ⅱ4的基因型为BbXAXa、Ⅱ5的基因型为bbXAY,Ⅲ4表现正常,故Ⅲ4的基因型为BbXAY,Ⅱ1的基因型为BbXAXa、Ⅱ2的基因型为BbXaY,Ⅲ1的基因型为B_XAY,其基因型为BbXAY的概率是2/3,D正确。
三、非选择题:本题共1小题,共9分。
5.(9分)糖原贮积病XⅡ型由ALDOA基因突变导致,图1是该病患者的家系图,
图2为用某限制酶切割相关基因得到大小不同的片段后电泳的结果,数字表
示碱基对数目,图3是Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5的ALDOA基因检测结果(体细胞内两个相
关基因一条链上的相关碱基序列),箭头所指为该基因编码链上的编码区第
616位碱基。回答下列问题:
(1)(2分)由图1可知,控制糖原贮积病XⅡ型遗传病的基因为_________(填“显
性”或“隐性”)基因,位于_______(填“X”或“常”)染色体上。
【解析】(1)根据图1可知,系谱图中双亲表现正常,生有Ⅱ-5患病的女儿,故其
遗传方式为常染色体隐性遗传病。
　隐性　
　常　
(2)(5分)推测该家系中Ⅱ-4的基因型是_____________(相关基因用G、g表
示)。已知该病在人群中的发病率为1/1 600,则Ⅲ-6为患病女孩的概率为
__________。据图2可知,_______(填“G”或“g”)基因长度为1 350 bp,其中
_____________(填“正常基因”或“突变基因”)被酶切形成_________________　
的片段。
　Gg或GG　
　1/246　
　 g　
　正常基因　
　1 150 bp和200 bp
【解析】(2)据常染色体上隐性遗传病基因的传递规律可知,Ⅱ-4表现正常,其基因型可能为Gg或GG。该病在人群中的发病率为1/1 600,可知g的基因频率为1/40。进一步计算出人群表现正常个体中为携带者的概率为(2×1/40×39/40)/(1 599/1 600)=2/41,即Ⅱ-3为携带者的概率为2/41,Ⅱ-4为Gg的概率为2/3,故Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患病女儿的概率为2/41×2/3×1/4×1/2=1/246。据图2可知,Ⅱ-5患病,故1 350 bp片段为g基因,G正常基因被酶切形成了1 150 bp和200 bp的片段。
(3)(2分)ALDOA基因突变导致其所编码的肽链的第________位氨基酸发生
改变。突变后的氨基酸为赖氨酸(密码子为AAG),则未突变的基因中相关序
列对应的氨基酸为___________[密码子表:天冬酰胺(AAC)、谷氨酸(GAG)、
天冬氨酸(GAC)]。
【解析】(3)图中碱基序列为第616~618位,其对应肽链的位置为第618/3=206
位氨基酸。Ⅰ-1、Ⅰ-2为杂合子,其对应的两个相关基因中相关序列为GAG、
AAG,Ⅱ-5为隐性纯合患者,两个基因(gg)上相关序列均为AAG。题干给出的
序列为基因中的非模板链,即未突变的基因中相关序列GAG对应的mRNA中
密码子为GAG,氨基酸对应谷氨酸。
　206　
　谷氨酸　
【加固训练】
1.神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制(二者均不位于X、Y染色体同源区段)。下图1为某家族相关的遗传情况,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布,科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理,并进行电泳,结果如图2。
(1)只根据系谱图可以确定的是_______________(填“神经性耳聋”或“腓骨
肌萎缩症”)的遗传方式,其遗传方式为_____________________。
【解析】(1)Ⅲ9和Ⅲ10均不患神经性耳聋,但是生出患该病的Ⅳ16,说明为隐性
遗传病,而Ⅳ16号女性的父亲和儿子不患该病,所以该病遗传方式为常染色体
隐性遗传。Ⅳ21不携带致病基因,而Ⅳ20和Ⅴ23都患腓骨肌萎缩症,因此腓骨
肌萎缩症为显性遗传病,但只根据系谱图无法判断其遗传方式。
　神经性耳聋　
　常染色体隐性遗传　
(2)结合系谱图和电泳结果,可以推断出控制腓骨肌萎缩症的基因位于X染色体上,
判断依据是___________________________________________________________
_____________________________________。 若对Ⅳ18个体的相关基因也进行相
同处理,则得到的电泳结果与图2中的_________个体的电泳结果相同。
【解析】(2)若控制腓骨肌萎缩症的基因位于常染色体上(该病为显性遗传病,Ⅱ6有
关的基因型为dd),则Ⅲ10和Ⅲ12的基因型都为Dd,Ⅲ10和Ⅲ12的电泳结果应该相同,这
与电泳结果不相符合,故控制腓骨肌萎缩症的基因位于X染色体上。根据系谱图
可知,Ⅳ18个体的相关基因型为XDY,而Ⅲ12个体的相关基因型也为XDY,故Ⅳ18个体
与Ⅲ12个体的电泳结果相同。
　若控制腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上,则Ⅲ10和Ⅲ12的基因型
都为Dd,Ⅲ10和Ⅲ12的电泳结果应该相同　
　Ⅲ12　
(3)根据以上分析,Ⅲ13的基因型为_____________________。
Ⅴ22与Ⅴ23婚配,他们后代中出现不患病女孩的概率是_________。
【解析】(3)由图可知,Ⅱ5和Ⅱ6有关腓骨肌萎缩症的基因型是XDXd、XdY,所以Ⅲ13的基因
型是XDXd,因为Ⅳ18两病皆患(基因型为bbXDY),所以Ⅲ10神经性耳聋相关基因为Bb,表现
正常的Ⅱ5和Ⅱ6中至少一方携带神经性耳聋致病基因(b),即两者的基因型为BB和Bb或Bb
和Bb,所以Ⅲ13有关神经性耳聋的基因型可能是BB或Bb,所以Ⅲ13的基因型为BbXDXd或
BBXDXd。由图可知,Ⅳ16的基因型为bb,故表现正常的Ⅴ22的基因型为BbXdY。单独分析
每一对基因,Ⅲ14的基因型为bb,故Ⅳ20的基因型为Bb,Ⅳ21不携带致病基因,其基因型为BB,
故Ⅴ23的基因型为1/2BBXDXd或1/2BbXDXd,所以他们后代中出现不患病女孩的概率是
(1-1/2×1/4=7/8)(不患神经性耳聋概率)×1/4(不患腓骨肌萎缩症的女孩概率)=7/32。
　BbXDXd或BBXDXd　
　7/32　
2.脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似,均会导致肌肉力量不足,临床上较难区分。假设SMA由等位基因A/a决定,DMD由等位基因B/b决定,图1为两种遗传病的遗传系谱图。图2展示Ⅱ-7关于决定DMD的相关基因的电泳图(注:Marker为标准品),Ⅱ-6和Ⅲ-9的结果被隐藏。
(1)图1中SMA的遗传方式为_____________________,两种疾病的遗传
_________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律。
【解析】(1)观察图1,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,却生出了患SMA的女儿Ⅱ-5,根据“无中生
有为隐性,生女患病为常隐”,可知SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。因
为SMA是常染色体隐性遗传病,由图2可知DMD为伴性遗传病(根据电泳图
及系谱图特点可推断为伴X染色体遗传病),控制两种疾病的基因位于不同的
染色体上,所以两种疾病的遗传遵循自由组合定律。
　常染色体隐性遗传　
　遵循　
(2)Ⅰ-2的基因型为____________,请将Ⅱ-6和Ⅲ-9的电泳结果标注在图2中
_______________。
【解析】(2)SMA由等位基因A/a控制,DMD由等位基因B/b控制,Ⅱ-5患SMA,其基因型
为aaXBX-,Ⅱ-8患DMD,其基因型为A_XbY,则Ⅰ-2的基因型为AaXBXb。Ⅲ-9为两病都患
的男性,其基因型为aaXbY,则可推知Ⅱ-6的基因型为AaXBXb,由图2中的Marker和Ⅱ-7可
知,上面的条带代表正常条带,下面条带代表致病基因的条带,因此Ⅲ-9的电泳结果为
只有一条表示致病基因的条带,Ⅱ-6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两
条条带。
　AaXBXb　
(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患病孩子的概率为_________。Ⅱ-9性染色体组成为XXY,出现该
变异的原因可能是_______________________________________________________
_______________________________________________。
【解析】(3)SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传,DMD的遗传方式为伴X染色体隐
性遗传,由上述分析可知,Ⅱ-7的基因型为AaXBY,Ⅱ-6(为AaXBXb)与Ⅱ-7(AaXBY)再生一
个正常孩子(A_XB_)(的概率为3/4×3/4=9/16,则再生一个患病孩子的概率为1-9/16
=7/16。Ⅱ-9性染色体组成为XXY,且患DMD(XbXbY),其父亲Ⅱ-7基因型为XBY,母亲Ⅱ-6
基因型为XBXb,出现该变异的原因可能是Ⅱ-6在减数第二次分裂后期,含Xb的姐妹染
色单体未分离,形成了含XbXb的卵细胞,与含Y的精子结合形成受精卵。
　7/16　
　Ⅱ-6在减数第二次分裂后期,含Xb的姐妹染色单体未分离,形成
了含XbXb的卵细胞,与含Y的精子结合形成的受精卵　
(4)现有一名肌肉力量不足的女性患者(记为IV-1),需通过家系调查初步区分SMA或
DMD(不考虑突变)。请完善调查分析方案:
①首先应调查其_________是否患病。若该亲属_________,则可初步排除DMD。
②若上述结果无法排除DMD,则需进一步调查母系家族中_____________的患病情况。
若发现______________________,则作为DMD的诊断证据之一。
【解析】(4)DMD为伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲一定患病,所以首先应调
查其父亲是否患病。若该亲属正常,则可初步排除DMD。若上述结果无法排除DMD,
则需进一步调查母系家族中男性亲属的患病情况。若发现有男性亲属患DMD,则作
为DMD的诊断证据之一。因为伴X染色体隐性遗传病具有隔代交叉遗传的特点,在
母系家族男性亲属中有患者可辅助判断。
　父亲　
　正常　
　男性亲属　
　有男性亲属患DMD　热考微专题
　(五)　遗传系谱图和电泳图谱
【精研强思维】
【典例】(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性 。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列 ,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示 。 下列叙述正确的是(　　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【解析】选B。因为PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1无电泳条带且表型正常,Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。 解题过程 获取关键信息:A1、A、A2为复等位基因,其显隐性关系为A1>A>A2,且基因型为A1_和A2A2的表现为患病,AA和AA2表现为正常。 获取关键信息:两种电泳条带分别代表A1和A2两种基因,即Ⅰ1的基因型为A1A2,Ⅱ1的基因型为AA等。 解答A项:AA2和A2A2电泳结果相同(只含A2基因),但表型不同,A错误。 解答B项:若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,其基因型为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1条条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确。 解答C项:Ⅱ1无电泳条带且表型正常,Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误。 解答D项:Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。
思维拓展
遗传系谱图与电泳图谱的解读
1.一基因一条带:
下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体1含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因),如Ⅰ1和Ⅰ2为杂合子。
2.一基因多条带:
下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示:
分析:从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,假设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定酶切位点,条带Ⅱ和Ⅲ为A,A上有酶切位点。条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来;若Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来;若Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。
3.两基因一条带:
某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1号和2号的基因型均为Bb,3号的基因型为bb,结合电泳图谱可知,1号的N1与b连锁,N2与B连锁,而2号仅有一条N1条带,说明2号中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4号含有来自1号的N2(B),含有来自2号的N1,所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。
【精练提素养】
1.(一基因一条带)(2026·双鸭山模拟)图1表示某白化病患者家族的遗传系谱图,图2表示家庭中的部分成员相关基因电泳的结果(图中的条带表示特定长度的DNA片段)。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ2个体可能为该病的女性携带者或男性患者
B.Ⅲ2个体的条带2的DNA分子可能来自Ⅰ2
C.Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病男孩的概率是1/4
D.对Ⅰ2进行基因检测,其电泳结果可能和Ⅰ1相同
【解析】选C。白化病是常染色体隐性遗传病,用A/a表示控制该病的基因,Ⅲ2有两个条带,基因型是Aa,可以是男性或女性携带者,不可能是患者,A错误;Ⅰ1为正常个体且只有条带1,所以条带1是A,Ⅲ1只有条带2,所以条带2是a,Ⅲ2的条带2来自Ⅱ2,Ⅱ2的基因型是aa,来自Ⅰ3和Ⅰ4,所以Ⅲ2个体的条带2的DNA分子可能来自Ⅰ3或Ⅰ4,B错误;Ⅱ1基因型是Aa,Ⅱ2基因型是aa,二者再生育一个患病男孩的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;由于Ⅰ1只有条带1,所以Ⅰ1基因型是AA,而Ⅲ1基因型是aa,Ⅱ1基因型是Aa,所以Ⅰ2基因型是Aa,因此对Ⅰ2进行基因检测,其电泳结果不可能和Ⅰ1相同,D错误。
2.(一基因多条带)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种由GJB1基因发生碱基对的替换导致其编码的CX32蛋白中第205位氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸引起的疾病。在某地区发现了一个CMT家系,如图1所示。对其中部分个体的GJB1基因进行PCR后加入某种限制酶(能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用)并电泳,结果如图2所示。不考虑其他因素,下列叙述正确的是(　　)
A.该病致病基因是位于常染色体上的隐性基因
B.图2中表示正常基因的条带是条带1
C.Ⅱ2与一正常男性婚配生一个患病孩子的概率为1/4
D.Ⅱ3的一个次级卵母细胞中含有1或2个异常基因
【解析】选B。由图1可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,却生出了患病的Ⅱ1,根据“无中生有为隐性”,可判断该遗传病为隐性遗传病。再结合图2,Ⅱ1为患病男性,其电泳条带为条带2和条带3;Ⅰ1为正常男性,其电泳条带为条带1。由于限制酶能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用,若致病基因位于常染色体上,Ⅰ1应含有正常基因和异常基因,而Ⅱ1应只含有异常基因,但电泳结果并非如此。实际上,该致病基因是位于X染色体上的隐性基因,A错误。因为限制酶能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用,所以正常基因的DNA片段较长,对应条带1;异常基因被剪切后产生较短的DNA片段,对应条带2和条带3。因此,图2中表示正常基因的条带是条带1,B正确。由上述分析可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,根据电泳图谱可知,Ⅱ2的基因型为XAXA,正常男性的基因型为XAY。他们婚配生一个患病孩子(XaY)的概率为0,C错误。Ⅱ3的基因型为XAXa,在减数分裂Ⅰ前的间期,DNA进行复制,基因也随之复制,所以Ⅱ3的一个次级卵母细胞中含有0或2个异常基因(减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,若含XA的染色体进入次级卵母细胞,则含有0个异常基因;若含Xa的染色体进入次级卵母细胞,则含有2个异常基因),D错误。
【加固训练】
(两基因一条带)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羧化酶异常引起的遗传病。PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻生了一个患有该病的孩子,妻子再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否患该病,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况(图3),下列叙述正确的是(　　)
A.推测④号个体一定是苯丙酮尿症患者
B.④号个体为PH基因杂合子的概率一定为2/3
C.①号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因
D.②号个体19 kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因
【解析】选C。由图2可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,若用A/a表示其等位基因,则①②基因型均为Aa,①的电泳图仅有一条带,说明①的A和a条带均为23 kb,③的基因型为aa,仅有一条带,C正确;①和②均给③一条23 kb的条带,说明②的23 kb条带代表a,19 kb条带代表A,D错误;④继承了来自②的19 kb的A条带,所以④一定不是苯丙酮尿症患者,A错误;④号个体23 kb条带来自①,要么为A,要么为a,所以④号个体为PH基因杂合子的概率为1/2,B错误。
3.(电泳图谱的应用)(2025·赤峰模拟)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由X染色体上的基因突变引发的,女性杂合子中约1/100会患病,这与2条X染色体中的1条随机失活有关。某患者家族遗传系谱图如图1,对4位女性细胞中与此病有关的基因(B/b)片段进行PCR,产物经酶切后电泳,结果如图2。已知B基因含1个限制酶切割位点,b基因增加了1个酶切位点。回答下列问题:
(1)Ⅰ-1的基因型是________。Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型相同,Ⅱ-2患病的原因是
________________。
【解析】(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,却生出了患病的小孩Ⅱ-1,再结合题干可知,该病为伴X染色体隐性遗传,且Ⅰ-1的基因型为XBXb。已知B基因含1个限制酶切割位点,b基因增加了1个酶切位点,故根据图2可知,Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型都为XBXb,但Ⅱ-3表型正常,Ⅱ-2患病,结合题干“女性杂合子中约1/100会患病,这与2条X染色体中的1条随机失活有关”可知,患病的原因是含有B基因的X染色体失活,b基因能表达。
(2)b基因新增的酶切位点位于碱基长度为______ bp的片段中。若Ⅱ-3和一位表型正常的男性婚配,则子代女孩患XLA的概率为________。
【解析】(2)结合图1和图2可知,Ⅱ-4基因型为XBXB,B基因酶切后产生310 bp和118 bp两种片段,而217+93=310 bp,说明b基因新增的酶切位点位于碱基长度为310 bp的片段中。Ⅱ-3基因型为XBXb,表型正常男性基因型为XBY,子代女孩基因型为XBXB或XBXb,女性杂合子中约1/100会患病,所以子代女孩患XLA的概率为1/2×1/100=1/200。
(3)基因B编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列如图3,起始密码子为AUG。若基因B的a链中箭头所指碱基T突变为A,则其所对应的密码子编码的氨基酸变为________(密码子及其对应氨基酸:GUU缬氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸)。基因B的转录链是________(填“a”或“b”)链。
【解析】(3)基因B编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列中,起始密码子为AUG,对应的DNA序列为TAC,且翻译的过程是从mRNA的5'端到3'端进行的,起始于起始密码子并终止于终止密码子。若基因B的a链中箭头所指碱基T突变为A,则对应的密码子由GAU变为GUU,编码的氨基酸由天冬氨酸变为缬氨酸。基因B转录时的模板位于a链中,因为转录时是以DNA的一条链为模板,且模板链与mRNA互补。
答案:(1)XBXb　含有B基因的X染色体失活,b基因能表达
(2)310　1/200
(3)缬氨酸　a热考专题提分练　
热考微专题(五)　遗传系谱图和电泳图谱
(20分钟　18分)
一、选择题:本题共3小题,每小题2分,共6分。每小题仅有一个选项符合要求。
1.(2025·青岛模拟)果蝇的正常眼与无眼受一对等位基因A/a控制。现用正常眼雌雄果蝇为亲本进行杂交,绘制部分后代系谱图,并对其成员进行基因检测。检测过程:①提取待测个体DNA进行PCR扩增,选用的引物与A和a基因都能结合,且两者的PCR产物片段大小相同;②将PCR产物进行变性再复性的处理;③处理后,用T7E1酶(能切开DNA中没有配对碱基的位点)对这些片段进行切割,电泳结果如图所示。不考虑变异及A、a位于X、Y同源区段,下列说法正确的是 (　　)
A.控制正常眼与无眼的基因位于常染色体上,正常眼为隐性性状
B.Ⅰ1电泳结果中800 bp片段既有A基因也有a基因
C.Ⅰ1和Ⅰ2特有的500 bp、300 bp片段是a基因扩增后酶切的产物
D.若Ⅱ1与Ⅰ2交配,子代表型为正常眼的果蝇中杂合子占3/5
【解析】选B。亲本雌雄果蝇均为正常眼,杂交产生了无眼雌果蝇,说明控制正常眼与无眼的基因位于常染色体,正常眼为显性性状,A错误;根据题干信息可知,A和a基因片段长度相同,且可以和相同引物结合进行PCR扩增,说明A和a的区别是部分碱基序列的不同,Ⅰ1的基因型为Aa,经过变性和复性后,产生的DNA有3种,分别是A基因单链和a基因单链结合形成的DNA,A基因,a基因。T7E1酶能切开DNA中没有配对碱基的位点,能对这些片段进行切割,三种DNA中只有A单链和a单链结合形成的DNA会被切割,结合电泳图示可知,可被切割成500 bp和300 bp两种,而800 bp的则是A基因和a基因,B正确;A基因的两条单链和a基因的两条单链都是能正常互补配对的,不能被酶切。特有的500 bp、300 bp片段是A基因和a基因扩增、变性和复性之后形成的A基因单链和a基因单链结合形成的杂合双链DNA,C错误;结合电泳图示可知,Ⅱ1与Ⅰ2基因型分别为AA、Aa,两者交配,子代表型为正常眼的果蝇中杂合子Aa占1/2,D错误。
2.亨廷顿舞蹈症(HD)是一种由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序列中的CAG发生多次重复,使异常蛋白堆积导致的神经退行性疾病,HD患者通常在中年发病。图1为某家庭的遗传系谱图,第Ⅰ、Ⅱ代个体患病情况已明确,第Ⅲ代个体还未出现HD相关症状(患病情况未知)。图2表示第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行PCR扩增后的电泳结果。不考虑X、Y染色体同源区段,下列叙述错误的是 (　　)
A.HD的遗传方式是常染色体显性遗传
B.正常HTT基因序列中的CAG会重复25次
C.第Ⅲ代的1、2、3号个体患该病的概率不相等
D.HD的产生是因为HTT基因发生了碱基的增添
【解析】选C。结合系谱图和电泳图可知,Ⅰ-2为杂合子但患病,故该病为显性遗传病,又因为Ⅰ-2患病而Ⅱ-3正常,故该病为常染色体显性遗传病,A正确;结合系谱图和电泳图可知,Ⅰ-1表现正常且CAG只含25次重复,说明正常HTT基因序列中的CAG会重复25次,B正确;由于Ⅲ-1、Ⅲ-2的父亲(Ⅱ-2)和Ⅲ-3的母亲(Ⅱ-4)均是杂合的显性突变者,从孟德尔遗传角度看,Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3的患病概率都为1/2,C错误;根据题意可知,该病是由CAG重复次数异常增多引起的,即HTT基因发生了碱基的增添,D正确。
3.(2026·常德模拟)下图1表示某单基因遗传病的家系图,图2表示对该家系部分个体的相关基因用同一种限制酶切割后进行电泳的结果。已知人群中该遗传病的致病基因的基因频率为1/10。下列叙述正确的是 (　　)
A.病因是常染色体的基因发生碱基替换引起隐性突变
B.若对Ⅱ1和Ⅱ4的相关基因酶切后电泳,电泳结果相同
C.若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩,怀孕期间进行B超检查可有效避免患病孩子的出生
D.若Ⅱ2号个体电泳结果与Ⅰ2个体相同,则Ⅲ1与正常男性结婚,后代患病率为9/100
【解析】选B。据图1分析,Ⅰ1和Ⅱ3个体均携带致病基因,Ⅰ2个体一定携带正常基因,据此判断图2中条带①②表示致病基因,条带③表示正常基因,故根据Ⅰ2的表型,可确定该病为隐性遗传病,且产生致病基因的过程中发生了碱基对的替换。由图2中的条带可知,Ⅰ1和Ⅱ3个体只含隐性致病基因,可为aa也可为XaY,无法判断致病基因是在常染色体上还是X染色体上,A错误;Ⅱ1有患病的父亲,所以本人一定携带致病基因,Ⅱ4有患病的女儿,所以也携带致病基因,因此无论该病致病基因位于常染色体还是X染色体上,Ⅱ1和Ⅱ4的基因型均相同,故相关基因酶切后电泳结果均相同,B正确;Ⅱ3与Ⅱ4的基因型可为aa、Aa,或者XaY、XAXa,无论哪一种隐性遗传方式,胎儿无论男女均有可能患病,因此,必须要对胎儿进行基因诊断才可避免患病孩子的出生,C错误;若Ⅱ2号个体电泳结果与Ⅰ2个体相同,则说明致病基因位于常染色体,若相关基因用A/a表示,则Ⅲ1的基因型为aa,已知人群中该遗传病的致病基因(a)的基因频率为1/10,A的基因频率为9/10,正常男性的基因型为Aa的概率为2×1/10×9/10÷(1-1/10×1/10)=2/11,后代患病率为2/11×1/2=1/11,D错误。
二、选择题:本题共1小题,每小题3分,共3分。每小题有一个或多个选项符合要求,全部选对得3分,选对但不全得1分,有选错的得0分。
4.(2026·呼和浩特模拟)某家系甲病和乙病的系谱图如图1所示,已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且两对基因不位于Y染色体上。甲病在人群中的发病率为1/2 500。图2为该家系中乙病相关基因的电泳图谱,M为标准片段。下列叙述正确的是 (　　)
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体显性遗传病
B.同时考虑甲、乙两种病,Ⅲ-2与Ⅲ-4基因型相同的概率为5/9
C.图1中所有乙病患者关于甲病和乙病相关基因的电泳图谱均相同
D.Ⅲ-3与一个表型正常的男性结婚,所生男孩患病的概率为77/306
【解析】选B。据图1分析,Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,因此甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5均患乙病,而Ⅲ-4正常,故乙病为显性遗传病,图2中Ⅱ-4与Ⅰ-2关于乙病的电泳图谱相同,说明乙病致病基因位于常染色体上,乙病为常染色体显性遗传病,A错误;假设甲病相关基因用A/a表示、乙病相关基因用B/b表示,Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型都为Aabb,Ⅲ-2的基因型及比例为1/3AAbb和2/3Aabb,Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型都为AaBb,Ⅲ-4的基因型及比例为1/3AAbb和2/3Aabb,故Ⅲ-2与Ⅲ-4基因型相同的概率为5/9,B正确;该遗传系谱图中,乙病患者有Ⅰ-2(基因型为AaBb)、Ⅱ-4(基因型为AaBb)、Ⅱ-5(基因型为AaBb)、Ⅲ-3(基因型为1/3AABb或2/3AaBb),C错误;甲病在人群中的发病率为1/2 500,则a的基因频率为1/50,人群中的正常人基因型为Aa的概率为2×(1/50)×(49/50)÷(1-1/2 500)=2/51,故表现正常男性的基因型为2/51Aabb、49/51AAbb,而Ⅲ-3的基因型为1/3AABb、2/3AaBb,二者婚配,后代患甲病的概率为1/153,不患甲病的概率为152/153,患乙病的概率为1/2,不患乙病的概率为1/2,故二者所生男孩患病的概率为1-(152/153)×(1/2)=77/153,D错误。
【加固训练】
Ⅰ型糖原累积病和血友病是常见的单基因遗传病。下图是某患者的家系图和部分成员的基因检测情况,每个电泳条带表示一个正常基因或致病基因片段。不考虑基因位于X、Y染色体同源区段上,下列分析错误的是 (　　)
A.Ⅰ型糖原累积病和血友病的遗传方式不同
B.Ⅱ1和Ⅱ2再生一个仅患血友病女儿的概率是3/8
C.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个两病均患儿子的概率是1/8
D.Ⅲ1和Ⅲ4关于两病的基因检测情况相同的概率为2/3
【解析】选B。根据图示可知,血友病和Ⅰ型糖原累积病均属于隐性遗传病,但是Ⅰ1不含血友病基因,说明其遗传方式为伴X染色体隐性遗传;Ⅰ3和Ⅰ4均含有Ⅰ型糖原累积病的致病基因,说明其遗传方式为常染色体隐性遗传,A正确;假设控制血友病和Ⅰ型糖原累积病的基因分别为a、b,则Ⅱ1的基因型为BbXAXa、Ⅱ2的基因型为BbXaY,再生一个仅患血友病女儿的概率是(3/4)×(1/4)=3/16,B错误;Ⅱ4的基因型为BbXAXa、Ⅱ5的基因型为bbXAY,再生一个两病均患儿子的概率是(1/2)×(1/4)=1/8,C正确;Ⅱ4的基因型为BbXAXa、Ⅱ5的基因型为bbXAY,Ⅲ4表现正常,故Ⅲ4的基因型为BbXAY,Ⅱ1的基因型为BbXAXa、Ⅱ2的基因型为BbXaY,Ⅲ1的基因型为B_XAY,其基因型为BbXAY的概率是2/3,D正确。
三、非选择题:本题共1小题,共9分。
5.(9分)糖原贮积病XⅡ型由ALDOA基因突变导致,图1是该病患者的家系图,图2为用某限制酶切割相关基因得到大小不同的片段后电泳的结果,数字表示碱基对数目,图3是Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5的ALDOA基因检测结果(体细胞内两个相关基因一条链上的相关碱基序列),箭头所指为该基因编码链上的编码区第616位碱基。回答下列问题:
(1)(2分)由图1可知,控制糖原贮积病XⅡ型遗传病的基因为　隐性　(填“显性”或“隐性”)基因,位于　常　(填“X”或“常”)染色体上。
【解析】(1)根据图1可知,系谱图中双亲表现正常,生有Ⅱ-5患病的女儿,故其遗传方式为常染色体隐性遗传病。
(2)(5分)推测该家系中Ⅱ-4的基因型是　Gg或GG　(相关基因用G、g表示)。已知该病在人群中的发病率为1/1 600,则Ⅲ-6为患病女孩的概率为　1/246　。据图2可知,　 g　(填“G”或“g”)基因长度为1 350 bp,其中　正常基因　(填“正常基因”或“突变基因”)被酶切形成　1 150 bp和200 bp　的片段。
【解析】(2)据常染色体上隐性遗传病基因的传递规律可知,Ⅱ-4表现正常,其基因型可能为Gg或GG。该病在人群中的发病率为1/1 600,可知g的基因频率为1/40。进一步计算出人群表现正常个体中为携带者的概率为(2×1/40×39/40)/(1 599/1 600)=2/41,即Ⅱ-3为携带者的概率为2/41,Ⅱ-4为Gg的概率为2/3,故Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患病女儿的概率为2/41×2/3×1/4×1/2=1/246。据图2可知,Ⅱ-5患病,故1 350 bp片段为g基因,G正常基因被酶切形成了1 150 bp和200 bp的片段。
(3)(2分)ALDOA基因突变导致其所编码的肽链的第　206　位氨基酸发生改变。突变后的氨基酸为赖氨酸(密码子为AAG),则未突变的基因中相关序列对应的氨基酸为　谷氨酸　[密码子表:天冬酰胺(AAC)、谷氨酸(GAG)、天冬氨酸(GAC)]。
【解析】(3)图中碱基序列为第616~618位,其对应肽链的位置为第618/3=206位氨基酸。Ⅰ-1、Ⅰ-2为杂合子,其对应的两个相关基因中相关序列为GAG、AAG,Ⅱ-5为隐性纯合患者,两个基因(gg)上相关序列均为AAG。题干给出的序列为基因中的非模板链,即未突变的基因中相关序列GAG对应的mRNA中密码子为GAG,氨基酸对应谷氨酸。
【加固训练】
1.神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制(二者均不位于X、Y染色体同源区段)。下图1为某家族相关的遗传情况,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布,科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理,并进行电泳,结果如图2。
(1)只根据系谱图可以确定的是　神经性耳聋　(填“神经性耳聋”或“腓骨肌萎缩症”)的遗传方式,其遗传方式为　常染色体隐性遗传　。
【解析】(1)Ⅲ9和Ⅲ10均不患神经性耳聋,但是生出患该病的Ⅳ16,说明为隐性遗传病,而Ⅳ16号女性的父亲和儿子不患该病,所以该病遗传方式为常染色体隐性遗传。Ⅳ21不携带致病基因,而Ⅳ20和Ⅴ23都患腓骨肌萎缩症,因此腓骨肌萎缩症为显性遗传病,但只根据系谱图无法判断其遗传方式。
(2)结合系谱图和电泳结果,可以推断出控制腓骨肌萎缩症的基因位于X染色体上,判断依据是　若控制腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上,则Ⅲ10和Ⅲ12的基因型都为Dd,Ⅲ10和Ⅲ12的电泳结果应该相同　。 若对Ⅳ18个体的相关基因也进行相同处理,则得到的电泳结果与图2中的　Ⅲ12　个体的电泳结果相同。
【解析】(2)若控制腓骨肌萎缩症的基因位于常染色体上(该病为显性遗传病,Ⅱ6有关的基因型为dd),则Ⅲ10和Ⅲ12的基因型都为Dd,Ⅲ10和Ⅲ12的电泳结果应该相同,这与电泳结果不相符合,故控制腓骨肌萎缩症的基因位于X染色体上。根据系谱图可知,Ⅳ18个体的相关基因型为XDY,而Ⅲ12个体的相关基因型也为XDY,故Ⅳ18个体与Ⅲ12个体的电泳结果相同。
(3)根据以上分析,Ⅲ13的基因型为　BbXDXd或BBXDXd　。
Ⅴ22与Ⅴ23婚配,他们后代中出现不患病女孩的概率是　7/32　。
【解析】(3)由图可知,Ⅱ5和Ⅱ6有关腓骨肌萎缩症的基因型是XDXd、XdY,所以Ⅲ13的基因型是XDXd,因为Ⅳ18两病皆患(基因型为bbXDY),所以Ⅲ10神经性耳聋相关基因为Bb,表现正常的Ⅱ5和Ⅱ6中至少一方携带神经性耳聋致病基因(b),即两者的基因型为BB和Bb或Bb和Bb,所以Ⅲ13有关神经性耳聋的基因型可能是BB或Bb,所以Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd。由图可知,Ⅳ16的基因型为bb,故表现正常的Ⅴ22的基因型为BbXdY。单独分析每一对基因,Ⅲ14的基因型为bb,故Ⅳ20的基因型为Bb,Ⅳ21不携带致病基因,其基因型为BB,故Ⅴ23的基因型为1/2BBXDXd或1/2BbXDXd,所以他们后代中出现不患病女孩的概率是(1-1/2×1/4=7/8)(不患神经性耳聋概率)×1/4(不患腓骨肌萎缩症的女孩概率)=7/32。
2.脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似,均会导致肌肉力量不足,临床上较难区分。假设SMA由等位基因A/a决定,DMD由等位基因B/b决定,图1为两种遗传病的遗传系谱图。图2展示Ⅱ-7关于决定DMD的相关基因的电泳图(注:Marker为标准品),Ⅱ-6和Ⅲ-9的结果被隐藏。
(1)图1中SMA的遗传方式为　常染色体隐性遗传　,两种疾病的遗传　遵循　(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律。
【解析】(1)观察图1,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,却生出了患SMA的女儿Ⅱ-5,根据“无中生有为隐性,生女患病为常隐”,可知SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。因为SMA是常染色体隐性遗传病,由图2可知DMD为伴性遗传病(根据电泳图及系谱图特点可推断为伴X染色体遗传病),控制两种疾病的基因位于不同的染色体上,所以两种疾病的遗传遵循自由组合定律。
(2)Ⅰ-2的基因型为　AaXBXb　,请将Ⅱ-6和Ⅲ-9的电泳结果标注在图2中　　。
【解析】(2)SMA由等位基因A/a控制,DMD由等位基因B/b控制,Ⅱ-5患SMA,其基因型为aaXBX-,Ⅱ-8患DMD,其基因型为A_XbY,则Ⅰ-2的基因型为AaXBXb。Ⅲ-9为两病都患的男性,其基因型为aaXbY,则可推知Ⅱ-6的基因型为AaXBXb,由图2中的Marker和Ⅱ-7可知,上面的条带代表正常条带,下面条带代表致病基因的条带,因此Ⅲ-9的电泳结果为只有一条表示致病基因的条带,Ⅱ-6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两条条带。
(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患病孩子的概率为　7/16　。Ⅱ-9性染色体组成为XXY,出现该变异的原因可能是　Ⅱ-6在减数第二次分裂后期,含Xb的姐妹染色单体未分离,形成了含XbXb的卵细胞,与含Y的精子结合形成的受精卵　。
【解析】(3)SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传,DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,由上述分析可知,Ⅱ-7的基因型为AaXBY,Ⅱ-6(为AaXBXb)与Ⅱ-7(AaXBY)再生一个正常孩子(A_XB_)(的概率为3/4×3/4=9/16,则再生一个患病孩子的概率为1-9/16=7/16。Ⅱ-9性染色体组成为XXY,且患DMD(XbXbY),其父亲Ⅱ-7基因型为XBY,母亲Ⅱ-6基因型为XBXb,出现该变异的原因可能是Ⅱ-6在减数第二次分裂后期,含Xb的姐妹染色单体未分离,形成了含XbXb的卵细胞,与含Y的精子结合形成受精卵。
(4)现有一名肌肉力量不足的女性患者(记为IV-1),需通过家系调查初步区分SMA或DMD(不考虑突变)。请完善调查分析方案:
①首先应调查其　父亲　是否患病。若该亲属　正常　,则可初步排除DMD。
②若上述结果无法排除DMD,则需进一步调查母系家族中　男性亲属　的患病情况。若发现　有男性亲属患DMD　,则作为DMD的诊断证据之一。
【解析】(4)DMD为伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲一定患病,所以首先应调查其父亲是否患病。若该亲属正常,则可初步排除DMD。若上述结果无法排除DMD,则需进一步调查母系家族中男性亲属的患病情况。若发现有男性亲属患DMD,则作为DMD的诊断证据之一。因为伴X染色体隐性遗传病具有隔代交叉遗传的特点,在母系家族男性亲属中有患者可辅助判断。

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