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第32讲　基因表达与
性状的关系
[课标要求]
1.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成,细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考点一
基因表达产物与性状的关系
1.基因控制生物性状的间接途径
基础知识·整合
酶的合成
代谢过程
(2)实例。
①白化病致病机理。
黑色素
酪氨酸不能
转变为黑色素
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理。
外来DNA序列
正常
正常
正常
升高
异常
降低
受阻
降低
失水
2.基因控制生物性状的直接途径
蛋白质的结构
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)。
缺失
T—A
镰刀状
性状
破
裂
基因
深挖教材
1.判断正误
【提示】 基因表达的产物是RNA或蛋白质,它们会参与基因的表达过程。
(1)(必修2 P69图4-8、P71正文)基因表达的产物不会再参与基因的表达过程。(　　)
×
(2)(必修2 P71正文)白化病是由基因异常而引起酪氨酸酶合成变多,能将黑色素转变为酪氨酸,从而出现白化症状。(　　)
×
【提示】 人的白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于缺少酪氨酸酶不能将酪氨酸转变为黑色素,而表现出白化症状。
(3)(必修2 P71正文)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构,直接控制生物体的性状。(　　)
×
【提示】 豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制酶的合成,间接控制生物体的性状。
2.规范表达
(必修2 P76科学·技术·社会)油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径,如图甲所示,其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析,你认为提高油菜产油量的基本思路是什么
【提示】 抑制酶b合成(活性),促进酶a合成(活性)。
(2)图乙表示基因B,α链是转录链,经诱导β链也能转录,从而形成双链mRNA,转录出的mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么
【提示】 mRNA中不含T含U,五碳糖为核糖。
(3)基因B经诱导后转录出mRNA可提高产油量,结合(2)推测原因是什么
【提示】 双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b,而细胞能正常合成酶a,PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂,从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径
【提示】 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
能力1　通过分析基因表达产物与性状的关系,考查科学思维
1.(2025·湖北卷,3)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是(　　)
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
A
关键能力·提升
【解析】 题干中ATT基因通过调控赤霉素合成影响耐碱和耐热两种性状,体现基因和性状不是简单的一一对应关系;ATT基因编码GA20氧化酶,通过控制酶的合成调控代谢过程,进而影响性状,符合基因间接控制性状的途径;
ATT基因的表达产物能调控赤霉素的合成,调节其表达可改变赤霉素水平;根据研究成果,改造或引入ATT基因有利于培育耐碱—耐热水稻。
考点二
基因的选择性表达与细胞分化
1.表达的基因类型
细胞基本生命活动
某类细胞
形态、结构和生理功
能
基础知识·整合
2.细胞分化的本质
(如图所示)。
基因的选择性表达
3.细胞分化的结果
由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中的 和 不完全相同,从而导致细胞具有 。
4.细胞分化的标志
(1)分子水平:合成了某种细胞特有的 ,如唾液淀粉酶、胰岛素等。
(2)细胞水平:形成不同种类的 。
mRNA
蛋白质
不同的形态和功能
蛋白质
细胞
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P72正文)在一个细胞中,如果时间足够长,则所有的基因都一定表达。(　　)
×
【提示】 在一个细胞中不是所有的基因都能表达,只有维持细胞最基本的生命活动的必要基因在任何细胞中、任何时候都要表达,而有些基因只在特定细胞中表达。
【提示】 胰岛B细胞中也有相关抗体基因,只是相关抗体基因不表达。
(2)(必修2 P72思考·讨论)胰岛B细胞有胰岛素基因而无相关抗体基因,故可以产生胰岛素而不能产生相关抗体。(　　)
×
(3)(必修2 P72思考·讨论)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同。(　　)
【提示】 人体肌细胞与幼红细胞中基因相同,只是由于基因的选择性表达导致mRNA和蛋白质不完全相同。
×
(4)(必修2 P43正文、P72正文)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果。(　　)
×
【提示】 S型细菌和R型细菌的差异是基因不同的结果。
(5)(必修2 P72正文)细胞的分化导致基因选择性表达,产生新的蛋白质,使细胞具有新的功能。(　　)
×
【提示】 基因的选择性表达导致细胞分化。
2.规范表达
(必修2 P72正文拓展)人体不同组织细胞的相同DNA分子进行转录过程时启用的起始点 (填“相同”“不同”或“不完全相同”),原因是
。
不完全相同
不同组织细胞中基因进行选择性表达
能力2　通过基因的选择性表达,培养理解能力
2.(2025·东莞月考)科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的mRNA进行了检测,结果见下表(“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子)。
关键能力·提升
细胞种类 珠蛋白
mRNA 卵清蛋白
mRNA 胰岛素
mRNA 丙酮酸激
酶mRNA
红细胞 + - - +
输卵管细胞 - + - +
胰岛细胞 - - + +
下列叙述正确的是(　　)
A.不同细胞合成的mRNA完全不同
B.丙酮酸激酶基因的表达产物可能是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的
C.输卵管细胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因,没有珠蛋白基因和胰岛素基因
D.鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异的根本原因在于所含的蛋白质种类不同
B
【解析】 由题表可知,不同细胞合成的mRNA可能相同,如都能合成丙酮酸激酶mRNA;由题表可知,丙酮酸激酶mRNA在所有细胞中都能合成,说明丙酮酸激酶基因的表达产物可能是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的;输卵管细胞中存在该生物的所有基因,由于基因的选择性表达,表达了卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因;鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异,即发生了细胞分化,其根本原因是基因选择性表达。
考点三
表观遗传、基因与性状间的
关系
1.表观遗传
(1)概念:生物体基因的 保持不变,但 和 发生可遗传变化的现象。
(2)实例。
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
碱基序列
基因表达
表型
表达
不表达
甲基化
基础知识·整合
a.F1的花与植株A的相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被
,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株 的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到 。
甲基化
B
抑制
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越 ,Avy基因的表达受到的 越明显,小鼠体毛的颜色就 。
②某种小鼠毛色的遗传。
AvyAvy
aa
黄色与黑色
高
抑制
越深
(3)机制:DNA的 ; 的甲基化和乙酰化等。
提醒　理解表观遗传应注意的三个问题:
①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传中表型不遵循孟德尔遗传规律。
③表观遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
甲基化
组蛋白
2.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
一个性状
多个性状
(2)生物体的性状也不完全由基因决定, 对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
多个基因
一个性状
环境
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P73思考·讨论)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因的表达。(　　)
(2)(必修2 P74正文)DNA甲基化会改变基因的表达,导致基因控制的性状发生改变。(　　)
√
√
【提示】 表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化。
(3)(必修2 P74正文)表观遗传不是由基因的碱基序列改变引起的,属于不遗传的变异。(　　)
×
(4)(必修2 P74正文)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型。(　　)
【提示】 甲基化会导致基因型不变而表型改变,即改变发生在转录过程中,
DNA的甲基化可能使甲基化的DNA区域不能与RNA聚合酶结合,影响转录过程,进而影响表型。
×
(5)(必修2 P74与社会的联系)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。(　　)
√
2.规范表达
(必修2 P73思考·讨论)阅读资料“柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”,简要回答相关问题。
(1)资料1中,柳穿鱼是一种园林花卉。教材所示的两株柳穿鱼,除了花的
不同,其他方面基本相同。
形态结构
(2)资料2中,某种小鼠实验中子一代的基因型均为Avya,但表现为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型,原因是
。
(3)柳穿鱼植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被 (Lcyc基因有多个 )。
Avy基因前端甲基化程度不同,程度越高,
Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深
高度甲基化
碱基连接甲基基团
能力3　围绕表观遗传,培养比较与分析能力
3.(2024·广东卷,10)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　)
A.基因突变
B.染色体变异
C.基因重组
D.表观遗传
关键能力·提升
D
【解析】 由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,属于表达水平调控,并未改变原癌基因的碱基序列,因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
4.(2025·深圳模拟)茎腐病会严重影响玉米的产量。研究发现玉米中茎腐病抗性基因的启动子区域甲基化和去甲基化受多种因素影响,甲基化程度增加会使该基因的表达程度降低,导致玉米容易感病。下列叙述正确的是(　　)
A.启动子区域一旦甲基化茎腐病抗性基因就无法进行表达
B.启动子区域的甲基化会导致该基因的碱基序列发生改变
C.含茎腐病抗性基因的感病玉米易感病性状是可以遗传的
D.含茎腐病抗性基因的纯合感病玉米自交后代一定是感病
C
【解析】 启动子区域甲基化,茎腐病抗性基因的表达程度降低,而不是无法进行表达;启动子区域的甲基化不会导致该基因的碱基序列发生改变;含茎腐病抗性基因的感病玉米易感病性状是由基因甲基化导致的,可以遗传给后代;含茎腐病抗性基因的纯合感病玉米自交后代不一定是感病,因为该基因的表达受到其启动子甲基化程度的影响,而多种因素影响着该启动子甲基化。
5.(2025·广州模拟)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,
50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是(　　)
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
C
【解析】 由题图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型。
热点情境6
基因的结构与基因表达的调控
[情境链接]
1.原核基因和真核基因的结构
(1)原核基因的结构。
(2)真核基因的结构。
提醒　原核基因既存在于原核细胞中,也存在于真核细胞的细胞质中,线粒体基因和叶绿体基因属于原核基因。
2.原核基因表达的调控
如图为大肠杆菌乳糖操纵子示意图,无诱导物存在时调控过程如图1,有诱导物(乳糖)存在时调控过程如图2。
[迁移应用]
1.(2025·深圳联考)如图所示,真核生物某核基因在有关酶的催化下,经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是(　　)
A.转录过程中,RNA聚合酶沿模板链的3′端向5′端移动
B.以图中成熟mRNA逆转录得来的DNA片段比原编码区要长
C.该成熟mRNA在细胞质中作为翻译的模板与核糖体结合
D.得到该成熟mRNA的过程中会形成“核酸—蛋白质”复合物
B
【解析】 转录是以DNA为模板合成RNA的过程,该过程中,RNA聚合酶在模板链上由3′端向5′端移动,前体mRNA的延伸方向是5′→3′;前体mRNA中与内含子对应的序列被剪切去除,从而形成较短的成熟mRNA,故以图中成熟mRNA逆转录得来的DNA片段比原编码区要短;成熟mRNA翻译时与核糖体结合,场所是细胞质;转录时模板是DNA,需要RNA聚合酶催化,前体mRNA的剪切、拼接过程也有酶的参与,故成熟mRNA的形成过程中会形成“核酸—蛋白质”复合物。
2.(2023·湖南卷,12)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码RNA分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿
glg mRNA从5′端向3′端移动
C.抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
D.CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成
C
【解析】 基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录;基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动;由题图可知,抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少,使CsrA蛋白更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解glg mRNA,而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成;由题图及C选项分析可知,若CsrA蛋白都结合到CsrB上,则CsrA蛋白没有与glg mRNA结合,从而使glg mRNA不被降解,有利于细菌糖原的合成。
3.(2025·深圳模拟)大肠杆菌的乳糖操纵子由控制区(包括启动子和操纵基因)和LacZ、LacY、LacA三个结构基因组成。当培养基中有乳糖时会导致操纵子开启(图b),培养基中无乳糖时,操纵子关闭(图a),β-半乳糖苷酶可以水解乳糖。下列叙述正确的是(　　)
A.调节基因表达时过程①与过程②的碱基互补配对方式不完全相同
B.当环境中无乳糖时,阻遏蛋白与操纵基因结合,在翻译水平影响基因的表达
C.结构基因转录产生的mRNA上有三个不同位置的启动子和三个不同位置的终止子
D.当环境中有乳糖时,大肠杆菌通过正反馈调节来调控结构基因的表达
A
【解析】 过程①为转录,过程②为翻译,转录和翻译过程碱基互补配对方式不完全相同;当环境中无乳糖时,阻遏蛋白与操纵基因结合,在转录水平影响基因的表达;据图b分析可知,结构基因转录产生一条mRNA,翻译出三种蛋白质,说明该mRNA上有三个不同位置的起始密码子和终止密码子,而不是三个不同位置的启动子和终止子;当环境中有乳糖时,乳糖与阻遏蛋白结合,导致阻遏蛋白失去活性,结构基因正常表达,合成的β-半乳糖苷酶可以水解乳糖,从而减弱这一过程,由此可知,大肠杆菌通过负反馈调节来调控结构基因的表达。

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