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(共42张PPT)
第33讲　基因突变和
基因重组
第七单元　生物的变异和进化
[课标要求]
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
考点一
基因突变
1.变异类型的概述
基础知识·整合
2.基因突变
(1)概念:DNA分子中发生 ,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
(2)实例分析。
①实例一:镰状细胞贫血。
碱基的替换、增添或缺失
缬氨酸
镰刀
b.用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化, (填
“能”或“不能”)观察到基因的变化。
血红蛋白异常
基因突变
能
不能
②实例二:细胞癌变。
a.细胞癌变的机理:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因——原癌基因和抑癌基因。
原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致 ,就可能引起细胞癌变。
抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的 ,或者促进 ,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
生长和增殖
相应蛋白质活性过强
生长和增殖
细胞凋亡
b.癌细胞的主要特征。
能够 ,形态结构发生显著变化,细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
无限增殖
糖蛋白
提醒　对基因突变与细胞癌变的理解
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②原癌基因和抑癌基因是细胞中一类正常基因,正常细胞的DNA上存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多个基因突变累积的结果,不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
3.基因突变的时间、结果、原因、意义及特点
间期
间期
复制
基因
体细胞
新基因
根本来
源
普遍存在
随机
不定向
很低
4.应用:诱变育种
(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以 突变率,创造人类需要的 。
(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。
提高
生物新品种
深挖教材
1.判断正误
【提示】 航天育种利用了太空的微重力、强辐射等特殊环境的诱变作用,其原理主要是基因突变;基因突变是不定向的,不可定向产生符合人类需要的新品种。
(1)(必修2 P80问题探讨)航天育种的原理是基因突变,可定向产生符合人类需要的新品种。(　　)
×
(2)(必修2 P81图5-2)镰状细胞贫血患者的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。(　　)
×
【提示】 镰状细胞贫血患者的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量相同,排列顺序不完全相同。
(3)(必修2 P81思考·讨论)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变,但不一定引起生物性状的改变。(　　)
×
【提示】 由于密码子具有简并性,因此基因中碱基的替换不一定会引起所编码的蛋白质结构改变,也不一定引起生物性状的改变。
(4)(必修2 P82正文)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。
(　　)
×
【提示】 癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移,但糖蛋白减少不是无限增殖的原因。
(5)(必修2 P82正文)原癌基因只存在于癌细胞中,抑癌基因只存在于正常细胞中。(　　)
×
【提示】 正常细胞的染色体上本来就存在着原癌基因和抑癌基因,由于致癌因子的作用,使它们发生基因突变,导致正常细胞变成癌细胞。
(6)(必修2 P83楷体字)由于细胞分裂间期进行DNA的复制,因此基因突变只发生在细胞分裂间期。(　　)
×
【提示】 基因突变具有随机性,主要发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中,也可以发生在其他任何时期。
(7)(必修2 P83楷体字)基因突变发生在生物个体发育的任何时期,说明基因突变具有普遍性。(　　)
×
【提示】 基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有随机性,基因突变的普遍性是指任何生物都能发生基因突变。
2.规范表达
(1)(必修2 P80图5-1)基因突变是分子水平的变化, (填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的, (填“能”或“不能”)借助显微镜进行诊断,理由是
。
不能
能
红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状可
借助显微镜观察来诊断
(2)(必修2 P83正文)基因突变频率很低,而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但它仍可为生物进化提供原材料,理由是
。
对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的,但是,
一个种群是由许多个体组成的,就整个种群来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。另外环境改变后,原本有害变异可能变成有利变异,因此,基因突变能够为生物进化提供原材料
重难知识·透析
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般较小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 一般较大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列
缺失 一般较大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析。
能力1　围绕基因突变的原理及特点,考查理解能力
1.(2025·广东卷,16)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。
关键能力·提升
变异位点
组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
下列对该人群的推测,合理的是(　　)
A.m和n位于同一条染色体上
B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C.有3种携带致病变异的基因
D.MmNn组合个体均患病
D
【解析】 m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点,若m和n位于同一条染色体上,理论上应存在mmnn的个体组合(也应出现mmNn、Mmnn的组合),但大规模调查中未出现mmnn个体,说明m和n不在同一条染色体上,只存在Mn和mN两种携带致病变异的基因;分析表格数据可知,该人群总人数为94 121+
1 180+44+2 273+4+29=97 651,携带m的基因频率=(2 273+4+29×2)/(97 651×2)×
100%≈1.2%,携带n的基因频率=(1 180+4+44×2)/(97 651×2)×100%≈0.65%,携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍(由于分母相同,可以仅比较分子);从表中三个“0”可知,不存在一条染色体上位点1、2同时变异的基因,即不存在类型2,人群中MmNn组合个体属于类型1,均患病。
能力2　通过细胞癌变的原因与特点的分析,培养健康生活的社会意识
2.(2023·广东卷,2)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
【解析】 p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快;circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,如通过编辑circDNMT1的基因以抑制其表达,进而降低乳腺癌的发生概率。
能力3　围绕诱变育种,考查实际应用能力
3.我国通过辐射育种、太空育种、高能粒子诱变育种等技术培育了一些新的品种。下列有关说法错误的是(　　)
A.在太空育种过程中可能发生的变异有基因突变和染色体变异
B.高能粒子处理小麦种子可能产生新的等位基因
C.太空育种或高能离子处理可提高突变率,创造人类需要的生物新品种
D.培育“黑农5号”大豆品种的过程中控制辐射剂量可控制变异的方向
D
【解析】 在太空育种过程中利用太空特殊的环境可诱发基因突变或染色体变异;高能粒子处理小麦种子会诱发基因突变,产生新的等位基因;利用物理或化学因素等处理生物,使生物发生基因突变,可提高突变率,创造人类需要的生物新品种;生物的变异是不定向的,所以控制辐射剂量也不能控制变异的方向。
考点二
基因重组
1.概念
基础知识·整合
真核
控制不同性状
2.类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
非同源染色体上的非等位基因
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
等位
非姐妹染色单体
3.结果
产生新的 ,导致 出现。
4.意义及应用
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P84正文)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(　　)
【提示】 原核生物中也可能发生基因重组,如R型活细菌转化为S型活细菌,是因为发生了基因重组;真核生物在减数分裂产生配子过程中进行基因重组。
×
【提示】 有丝分裂过程中,没有非同源染色体之间的自由组合,不能发生基因重组。
(2)(必修2 P84正文)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(　　)
×
(3)(必修2 P84正文)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。(　　)
【提示】 基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合,因此一对等位基因不存在基因重组;在减数分裂的四分体时期,一对同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,可能导致基因重组,即一对同源染色体可能存在基因重组。
×
(4)(必修2 P84正文)同源染色体上的等位基因发生互换,导致染色单体上的基因重组。(　　)
(5)(必修2 P83～84正文)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。(　　)
√
√
2.规范表达
(1)(必修2 P84正文)基因重组的类型之一是“同源染色体上非姐妹染色单体的互换”,二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗
,原因是
。
(2)(必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是
。
不一定
二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中,在四分体
时期,只有少部分同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换
基因重组产生的基因组合多样化的子代中,可能
会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
能力4　通过对基因突变与基因重组的辨析,培养比较与分析的能力
4.(2025·清远模拟)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是(　　)
A.若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和a
B.若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、
aB、ab或Ab、aB、ab
C.若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换,则可使该初级精母细胞产生的配子种类由2种增加到4种
D.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源,为生物进化提供丰富的原材料
C
关键能力·提升
【解析】 若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和A或a和a;若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或Ab、ab、AB;不考虑基因突变和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,一个初级精母细胞只能产生2种配子,若发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,则产生的配子种类为4种;基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,基因重组只能产生新的基因型,是生物变异的来源之一。
判断基因重组和基因突变的方法
方法技巧
能力5　通过杂交育种的原理与过程分析,培养应用能力
5.小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一,如制作优质面包需强筋面粉,制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因(A/a、B1/B2、D1/D2)分别位于三对同源染色体上,控制合成不同类型的麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1,F1自交得F2,以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
注:“+”表示有相应表达产物;“-”表示无相应表达产物。
基
因 基因的
表达产物
(HMW) 亲本 F1 育种目标
小偃
6号 安农
91168 强筋
小麦 弱筋
小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
据表回答下列问题。
(1)三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制
　　 　　来控制生物体的性状。
蛋白质的结构
【解析】 (1)由题意“控制合成不同类型的麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度”可知,三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)在F1植株上所结的F2种子中,符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为
　　　　,符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为　　　　。
1/16
0
【解析】 (2)由题表中信息可知,亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1,安农91168的基因型为AAB1B1D2D2,则F1的基因型为AAB1B2D1D2,而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2,弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1,根据自由组合定律可得出,F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16,符合弱筋小麦育种目标的种子占0。
(3)为获得纯合弱筋小麦品种,可选择F2中只含　　 　　产物的种子,采用　等 育种手段,选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
甲、乙、丁
诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
【解析】 (3)为获得纯合弱筋小麦品种(aaB1B1D1D1),能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1,即含有甲、乙和丁产物的小麦种子,要想获得aaB1B1D1D1,需要通过诱变或基因工程使其获得a基因,或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。

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