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第28讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
[课标要求]
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点一
人类遗传病
1.人类遗传病的概念:通常是指由 改变而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
基础知识·整合
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
2.人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单
基
因
遗
传
病 常
染
色
体 显性 ①男女患病概率相等;
② 遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等;
②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
连续
伴
X
染
色
体 显性 ①患者女性 男性;
②连续遗传;
③男患者的母亲和女儿 (填“一定”或“不一定”)患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性 女性;
②隔代遗传;
③女患者的父亲和儿子 (填“一定”或“不一定”)患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
多于
一定
多于
一定
多基因
遗传病 ①常表现出家族聚集现象;②易受
;③在群体中发病率较
(填“高”或“低”) 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
环境影响
高
3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及
范围 注意事项 结果计算
及分析
发病率 广大人群
(社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体 占
遗传
方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽样
足够大
患病人数
所调查的
总人数的百分比
4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询。
遗传咨询
预防
产前诊断
家族病史
传递
方式
再发
风险率
产前诊断、
终止妊娠
(4)产前诊断。
基因检测
遗传病
或先天性疾病
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P92正文)单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病,多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。(　　)
【提示】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
×
(2) (必修2 P93正文)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病,不携带致病基因的个体一定不患遗传病。(　　)
×
【提示】 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如常染色体隐性遗传病中杂合子携带致病基因,但表型是正常的;不携带致病基因的个体也有可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
(3)(必修2 P93探究·实践)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(　　)
×
【提示】 调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽样调查。
(4)(必修2 P93探究·实践)调查遗传病的发病率应在患者家系中随机抽样调查。(　　)
×
【提示】 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中抽样调查。
(5)(必修2 P94正文)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
×
【提示】 通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测,不能达到治疗的目的。
(6)(必修2 P94正文)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。
( 　　)
×
【提示】 性染色体异常的患者,可通过羊水检查诊断出来,但对其进行基因检测是不能诊断出来的。
(7)(必修2 P95楷体字)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。(　　)
×
【提示】 基因治疗只是对机体中异常的基因进行替换或修补。
2.规范表达
(必修2 P96拓展应用2)如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征(21三体综合征)发病率之间的关系。
【提示】 适龄生育、产前胎儿细胞的染色体分析。
(1)为预防唐氏综合征患儿的出生,可采取的措施有哪些
(2)医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征进行快速地诊断。若用“+”表示有该遗传标记,“—”表示无该遗传标记,现诊断出一个唐氏综合征患儿,其遗传标记的基因型是“++—”,其父亲基因型是“+ —”,母亲的基因型是“— —”,那么这名唐氏综合征患者形成的原因是什么
【提示】 父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后两条子染色体没有分别移向两极。
(3)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为唐氏综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞是21三体,部分细胞是21单体,请分析患该种病的原因。
【提示】 胚胎发育(或有丝分裂)过程中,细胞中一条21号染色体着丝粒分裂后形成的两条子染色体未正常分离,进入一个子细胞中。
能力1　结合人类遗传病的类型和特点,考查生命观念
1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病
B.男性血友病患者的女儿结婚后应尽量选择生育男孩
C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
C
关键能力·提升
【解析】 人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病;血友病是伴X染色体隐性遗传病,男性血友病患者的女儿是携带者或患者,若与正常男性结婚,后代女孩全部正常,而男孩有一半患病或全部患病,故男性血友病患者的女儿结婚后应尽量选择生女孩;原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病;调查遗传病的发病率时,需要在人群中随机抽样调查且要保证调查的群体足够大。
2.(2022·广东卷,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症
(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)　　　　　　 　　　　　 　　　　　
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
C
【解析】 据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视。
考点二
遗传系谱图分析与概率计算(电泳图分析)
重难知识·透析
1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
2.“程序法”分析遗传系谱图
3.用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展
求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
4. 电泳的原理及电泳图的分析
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
能力2　围绕遗传方式的判断和概率计算,考查理解能力
3.(2024·广东卷,18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题。
关键能力·提升
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为
　　　　　　　(列出算式即可)。
常染色体显性遗传
(1+p)/2
【解析】 (1)由题图可知,该病男女患者数量相当,且代代遗传,因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传。假设该病由基因A/a控制,则致病基因A的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1-p,Ⅳ2的基因型为Aa,产生配子基因型为1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为p2,基因型为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4,与aa生育患病子代的概率为(1-p)2×
,故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:
　　　　 　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　的差异。
将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,
观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
【解析】 (2)从细胞水平分析,培养该细胞,敲除ZNF862基因,观察细胞表型等变化,通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能,设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。从个体水平分析,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由 　。
不可以,违反法律和违背伦理,且存在安全隐患
【解析】 (3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病,该方式违反法律和违背伦理,且存在安全隐患。
能力3　结合遗传系谱图及电泳图分析,考查推理与判断能力
4.(2025·浙江1月选考,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
B
【解析】 该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起。A1对A和A2为显性,A对A2为显性,所以基因型为A1__和A2A2的个体表现为患病,AA和AA2的个体表现为正常。因为PCR是根据A1和A2设计的引物,所以无法鉴定A基因,基因型AA2和A2A2的电泳结果相同但是表型不同,A错误。Ⅰ1和Ⅱ3都有2条条带,基因型均为A1A2;Ⅰ2和Ⅱ4都是1条条带,且表型正常,因此基因型均为AA2;Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此基因型为AA,而Ⅲ1是患者,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确。Ⅲ1的基因型为A1A,与正常女子结婚,生了
1个患病的后代,只能是A1导致的,C错误。Ⅲ5只有1条条带且患病,则Ⅲ5的基因型为A1A或A1A1或A2A2;而Ⅱ6不患病,其基因型可能为AA或AA2;根据Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推出Ⅱ5的基因型为A1A2或A2A2或A1A;综上可知Ⅱ6的基因型有2种可能,D错误。

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