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第5章 基因突变及其他变异
[分值：100分]
一、选择题(本题包括20小题，每小题2分，共40分)
1．下列关于基因突变的说法，正确的是(　　)
A．某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
B．基因突变是生物变异的根本来源
C．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
D．基因突变能定向形成新的等位基因
2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，则(　　)
A．染色体上基因的数量一定减少
B．表达的蛋白质分子结构不一定改变
C．碱基配对方式发生改变
D．染色体上所有基因碱基序列都发生改变
3．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是(　　)
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
4．中药石见穿为唇形科鼠尾草属植物华鼠尾草，其可通过下调mircoRNA－21基因的表达抑制乳腺癌细胞增殖，具有良好的抗癌作用。下列相关叙述错误的是(　　)
A．癌细胞具有无限增殖、形态结构发生显著变化的特点
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．mircoRNA－21可能具有促进癌细胞增殖的作用
D．可研发能促进mircoRNA－21基因表达的药物用于癌症的治疗
5．细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述正确的是(　　)
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B．原癌基因和抑癌基因在正常细胞内不表达
C．根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为抑癌基因
D．引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
6．与无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是(　　)
A．产生更多基因突变
B．产生更多新的基因组合
C．产生更多新的基因
D．更易受环境影响而发生变异
7．(2025·柳州高一期中)如图是遗传学中常见的几种模式图，下列叙述正确的是(　　)
A．基因型如甲所示的植物自交，F1中出现AaDd的概率为1/16
B．乙中的细胞会发生由非同源染色体自由组合引起的基因重组
C．丙中遗传病(患者用阴影表示)最可能为常染色体显性遗传病
D．丁减数分裂产生的4种基因型配子中，含W基因的为雌配子
8．下列有关染色体变异的叙述，错误的是(　　)
A．四倍体可以由二倍体萌发的种子经过低温处理得到
B．染色体的结构变异会使其上基因的排序发生改变
C．雄蜂只含有本物种一半的染色体数目，是单倍体
D．秋水仙素通过抑制着丝粒分裂使染色体数目加倍
9．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是(　　)
A．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大
B．在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代
C．人工诱导多倍体的方法很多，低温处理是其中的一种
D．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体
10．某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了图甲、乙、丙、丁4种类型的变异，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　)
A．图中所示的生物变异都是染色体变异
B．如果图乙为精原细胞，则该细胞一定不能产生正常的配子
C．图丙所示的变异类型不能产生新的基因，图丁所示的变异类型可以产生新的基因
D．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
11．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的说法，正确的是(　　)
A．制片时应先解离、染色，再漂洗、制片
B．可能观察到三倍体细胞
C．低温主要在细胞分裂后期起作用
D．本实验中体积分数为95%的酒精有两个作用
12．(2025·北京房山区高一期末)慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短，所缺失的片段接到了9号染色体上。下列叙述不正确的是(　　)
A．该患者体细胞的染色体数目不变
B．这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来
C．正常人的A/a和B/b基因的遗传遵循自由组合定律
D．该变异类型属于基因重组，改变了基因的数量和排列顺序
13．如图表示培育高品质小麦的几种方法，下列叙述错误的是(　　)
A．图中的育种方法依次是单倍体育种、杂交育种和多倍体育种
B．Ⅰ过程操作复杂但能明显缩短育种年限
C．要获得yyRR，b过程需要进行不断自交来提高纯合率
D．a、c过程都需要秋水仙素处理萌发的种子
14．双单体指二倍体染色体组成中缺少两条非同源染色体的个体。某雌雄同株植物(2n＝6)群体中存在双单体变异类型，该变异个体能进行正常的减数分裂。下列说法错误的是(　　)
A．双单体属于染色体数目变异
B．该植物群体中最多存在3种双单体
C．双单体植物产生染色体数目正常配子的概率是1/8
D．可通过观察减数分裂过程中四分体的数目来判断是否发生了该变异
15．(2025·广州高一阶段检测)红绿色盲是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确做法是(　　)
①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在患者家系中调查并计算发病率　③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式　④在患者家系中调查并研究遗传方式
A．②④ B．②③ C．①③ D．①④
16．用含有两个染色体组的同种大麦培育两个新品种Ⅰ和Ⅱ的过程如图所示，其中，“A”代表一个染色体组。下列相关叙述正确的是(　　)
A．Ⅰ和Ⅱ都是多倍体，它们都是不可育的
B．与②相比，⑥的染色体数目加倍
C．图示杂交得到Ⅰ、Ⅱ的过程涉及染色体数目变异
D．新品种Ⅰ和Ⅱ一定都为纯合子
17．人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检查、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，图2为部分个体DNA(控制该遗传病的一对等位基因)电泳图。下列叙述错误的是(　　)
A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．2号、3号、5号个体基因型相同
C．7号与9号基因型相同的概率是1/4
D．基因诊断技术可以用于预防后代遗传病的发生
18．低温诱导可使二倍体草鱼卵原细胞在减数分裂Ⅰ时不形成纺锤体，进而产生染色体数目加倍的卵细胞，此卵细胞与精子结合发育成三倍体草鱼。下列相关叙述错误的是(　　)
A．三倍体草鱼的初级精母或初级卵母细胞中有三套非同源染色体
B．推测三倍体草鱼高度不育，原因是减数分裂时联会紊乱
C．若二倍体草鱼卵母细胞的减数分裂Ⅰ正常进行，而减数分裂Ⅱ时未形成纺锤体，也有可能产生染色体数目加倍的卵细胞
D．某条二倍体草鱼的基因型为AaBb，若该草鱼减数分裂Ⅰ时未形成纺锤体，减数分裂Ⅱ正常进行，不考虑突变，最终有可能产生基因型为AABB的卵细胞
19．(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子)
A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
20．辐射处理纯合红花种子，从中筛选出如图所示的甲植株，甲植株产生的各种配子活性相同、无致死，且基因均能正常表达(说明：O表示缺失片段的染色体)。下列分析错误的是(　　)
A．获得甲植株发生的变异类型是染色体结构变异
B．甲植株减数分裂产生配子的基因型为RXR、OXR、RY、OY
C．F1中只有表型为红花雄性的植株染色体形态正常
D．F1中白花雌雄植株的基因型分别为rOXRX、rOXY
二、非选择题(本题包括4小题，共60分)
21．(18分)已知西瓜的染色体数目2n＝22，请根据图示西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图一中培育无子西瓜A的育种方法称为________________，⑤所应用的育种原理是______________。
(2)图一中④过程中形成单倍体植株所采用的方法是______________，该过程利用的原理是______________。为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为______________。
(3)一般情况下，图二中一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的是图____________。图B中含________个染色体组。由图C细胞组成的生物体不育，用____________________处理诱导染色体加倍才能产生有性生殖的后代。
(4)基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图二A～D中的______________。
22．(10分)(2025·武汉高一期中)某一年生植物的细茎和粗茎为一对相对性状，由A/a基因控制，且细茎对粗茎为显性。兴趣小组同学观察发现，某细茎纯合子和粗茎纯合子的杂交子代中偶然出现了一株粗茎植株，为探究该粗茎植株的形成原因，四位同学提出了不同的假设。已知A/a基因均缺失的种子不能发芽，无法形成幼苗。回答下列问题：
(1)多倍体植物常表现为茎秆粗壮，营养物质含量有所增加，甲同学据此提出该植株的幼苗在生长发育时遇到________(填环境因素)引起染色体数目加倍而导致其性状改变。请简述检测这种类型变异的最简便方法：______________________________________________。
(2)乙同学认为是基因突变引起的。若乙同学的假设正确，则用该粗茎植株与细茎纯合植株杂交获得F1，F1自交产生的子代表型及比例为细茎∶粗茎＝________。
(3)丙同学认为是染色体片段缺失造成的。若丙同学的假设正确，则用该粗茎植株与细茎纯合植株杂交获得F1，F1自交产生的子代表型及比例为细茎∶粗茎＝________。
(4)丁同学认为是栽培环境中营养物质充足造成茎秆粗壮，而遗传物质没有改变。为进一步验证自己的假设，他取该粗茎植株的幼嫩组织进行组织培养得到幼苗，并随机均分为①②两组，再将_________________________________________________________________________，其他栽培条件均相同且适宜。若丁同学假设正确，则①组幼苗将长成粗茎植株，②组幼苗将长成细茎植株。
23．(16分)人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常，引起半乳糖代谢异常的一种遗传病，控制该酶合成的基因用A和a表示。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图，图中Ⅰ3和Ⅰ4个体不含有半乳糖血症致病基因；图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图，其中①②③表示相关生理过程。请回答下列问题：
(1)据图1可知，半乳糖血症的遗传方式为__________________，其中Ⅱ3个体产生配子的基因型为____________(不考虑四分体时期染色体互换)。
(2)图2主要在细胞核中进行的过程为________(填序号)，过程②表示在__________________的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。
(3)经检验发现Ⅱ1个体尿苷酰转移酶的功能异常，由图2可知，最可能的原因是________________________________________________________________________。
(4)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，与基因型为aaXBY的男性结婚，则生出两病同患的孩子的概率为________。如果Ⅱ1的父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取____________的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症，该新生儿________(填“建议”或“不建议”)母乳喂养。
24．(每空4分，共16分)果蝇具有4对同源染色体，科学家发现红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交所产生的大量F1中出现了一只白眼雌果蝇。有分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有三种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失，以及染色体数目异常(注：B和b基因都缺失时，胚胎致死；各类型配子活力相同。XXY的个体为雌果蝇，XO的个体为雄果蝇)。
(1)如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的染色体数目是________。
(2)如果通过上述方法已经排除染色体数目异常，请设计通过一次杂交实验判断该白眼雌果蝇产生的原因。写出实验思路，并预测结果。
①实验思路：___________________________________________________________。
②结果预测：
Ⅰ.如果________________，则为基因突变。
Ⅱ.如果________________，则为染色体片段缺失。
第5章 基因突变及其他变异
[分值：100分]
一、选择题(本题包括20小题，每小题2分，共40分)
1．下列关于基因突变的说法，正确的是(　　)
A．某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
B．基因突变是生物变异的根本来源
C．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
D．基因突变能定向形成新的等位基因
答案　B
解析　某植物经X射线处理后未出现新的性状，可能是基因型为AA的个体突变为Aa，也发生了基因突变，A错误；无论生物个体发育的哪个时期，都可能发生突变，因为基因突变具有随机性，C错误；基因突变具有不定向性，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因，D错误。
2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，则(　　)
A．染色体上基因的数量一定减少
B．表达的蛋白质分子结构不一定改变
C．碱基配对方式发生改变
D．染色体上所有基因碱基序列都发生改变
答案　B
3．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是(　　)
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
答案　B
解析　根据题意可知，突变后使得mRNA中段增加了连续的三个碱基，若增加的三个碱基插在了一个氨基酸对应的碱基中间，则可能导致终止密码子提前出现，其后面所有的氨基酸都将不存在了，B错误，C正确；在正常情况下，运输氨基酸的tRNA有几十种，突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同，D正确。
4．中药石见穿为唇形科鼠尾草属植物华鼠尾草，其可通过下调mircoRNA－21基因的表达抑制乳腺癌细胞增殖，具有良好的抗癌作用。下列相关叙述错误的是(　　)
A．癌细胞具有无限增殖、形态结构发生显著变化的特点
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．mircoRNA－21可能具有促进癌细胞增殖的作用
D．可研发能促进mircoRNA－21基因表达的药物用于癌症的治疗
答案　D
解析　由“下调mircoRNA－21基因的表达抑制乳腺癌细胞增殖”可知，抑制mircoRNA－21基因表达的药物能抑制癌细胞增殖，从而达到治疗癌症的作用，D错误。
5．细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述正确的是(　　)
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B．原癌基因和抑癌基因在正常细胞内不表达
C．根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为抑癌基因
D．引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
答案　D
解析　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，往往是多个基因突变累积的结果，A错误。原癌基因和抑癌基因在正常细胞内也表达，当原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性时，也可能引起细胞癌变，B错误。据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C错误。
6．与无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是(　　)
A．产生更多基因突变
B．产生更多新的基因组合
C．产生更多新的基因
D．更易受环境影响而发生变异
答案　B
解析　有性生殖过程需要亲本经过减数分裂产生有性生殖细胞，在减数分裂过程中会发生基因重组，从而产生多种类型的生殖细胞，这样导致后代具有较大的变异性，B符合题意。
7．(2025·柳州高一期中)如图是遗传学中常见的几种模式图，下列叙述正确的是(　　)
A．基因型如甲所示的植物自交，F1中出现AaDd的概率为1/16
B．乙中的细胞会发生由非同源染色体自由组合引起的基因重组
C．丙中遗传病(患者用阴影表示)最可能为常染色体显性遗传病
D．丁减数分裂产生的4种基因型配子中，含W基因的为雌配子
答案　C
解析　图甲中的基因型为AaDd，其自交后，F1中出现AaDd的概率为1/2×1/2＝1/4，A错误；图乙表示有丝分裂的后期，有丝分裂中不会发生基因重组，B错误；图丙中遗传病为有中生无，且男患者的女儿正常，故该遗传病最可能为常染色体显性遗传病，C正确；图丁表示雄果蝇的染色体图谱，其只能产生雄配子，不可能产生雌配子，D错误。
8．下列有关染色体变异的叙述，错误的是(　　)
A．四倍体可以由二倍体萌发的种子经过低温处理得到
B．染色体的结构变异会使其上基因的排序发生改变
C．雄蜂只含有本物种一半的染色体数目，是单倍体
D．秋水仙素通过抑制着丝粒分裂使染色体数目加倍
答案　D
解析　秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，但不能抑制着丝粒的分裂，D错误。
9．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是(　　)
A．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大
B．在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代
C．人工诱导多倍体的方法很多，低温处理是其中的一种
D．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体
答案　D
解析　单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数目的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体生物的单倍体则可以含多个染色体组，因此用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体，D错误。
10．某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了图甲、乙、丙、丁4种类型的变异，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　)
A．图中所示的生物变异都是染色体变异
B．如果图乙为精原细胞，则该细胞一定不能产生正常的配子
C．图丙所示的变异类型不能产生新的基因，图丁所示的变异类型可以产生新的基因
D．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
答案　D
解析　图甲、乙、丙、丁所表示的变异类型分别是染色体结构变异中的重复、染色体数目变异、基因重组和染色体结构变异中的易位，A错误；三体进行减数分裂时可能产生正常的配子，B错误；只有基因突变能产生新的基因，图丙、丁所示的变异类型均不能产生新的基因，C错误。
11．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的说法，正确的是(　　)
A．制片时应先解离、染色，再漂洗、制片
B．可能观察到三倍体细胞
C．低温主要在细胞分裂后期起作用
D．本实验中体积分数为95%的酒精有两个作用
答案　D
解析　制片时应先解离、漂洗，再染色、制片，A错误；低温能诱导细胞内染色体数目加倍，该过程中可能会观察到二倍体细胞或四倍体细胞，但不可能观察到三倍体细胞，B错误；低温抑制纺锤体的形成，而纺锤体是在细胞分裂前期形成的，C错误；本实验中体积分数为95%的酒精可以用于冲洗卡诺氏液，同时也是解离液的组成成分，D正确。
12．(2025·北京房山区高一期末)慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短，所缺失的片段接到了9号染色体上。下列叙述不正确的是(　　)
A．该患者体细胞的染色体数目不变
B．这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来
C．正常人的A/a和B/b基因的遗传遵循自由组合定律
D．该变异类型属于基因重组，改变了基因的数量和排列顺序
答案　D
解析　正常人的A/a和B/b基因分别位于9号、22号这两对同源染色体上，遵循自由组合定律，C正确；该变异类型发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，改变了基因的数量和排列顺序，D错误。
13．如图表示培育高品质小麦的几种方法，下列叙述错误的是(　　)
A．图中的育种方法依次是单倍体育种、杂交育种和多倍体育种
B．Ⅰ过程操作复杂但能明显缩短育种年限
C．要获得yyRR，b过程需要进行不断自交来提高纯合率
D．a、c过程都需要秋水仙素处理萌发的种子
答案　D
解析　基因型为YyRr的二倍体植株可育，c过程可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，而基因型为yR的单倍体植株不可育，a过程只能用秋水仙素处理萌发的幼苗，D错误。
14．双单体指二倍体染色体组成中缺少两条非同源染色体的个体。某雌雄同株植物(2n＝6)群体中存在双单体变异类型，该变异个体能进行正常的减数分裂。下列说法错误的是(　　)
A．双单体属于染色体数目变异
B．该植物群体中最多存在3种双单体
C．双单体植物产生染色体数目正常配子的概率是1/8
D．可通过观察减数分裂过程中四分体的数目来判断是否发生了该变异
答案　C
解析　由题意可知，该植物有3对同源染色体，双单体缺少两条非同源染色体，即只有一对同源染色体，减数分裂过程中产生染色体数目正常配子的概率是1/2×1/2＝1/4，C错误。
15．(2025·广州高一阶段检测)红绿色盲是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确做法是(　　)
①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在患者家系中调查并计算发病率　③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式　④在患者家系中调查并研究遗传方式
A．②④ B．②③ C．①③ D．①④
答案　D
解析　研究其发病率应该在人群中随机抽样调查并计算发病率，①正确，②错误。研究其遗传方式应该在患者家系中调查研究，④正确，③错误。故选D。
16．用含有两个染色体组的同种大麦培育两个新品种Ⅰ和Ⅱ的过程如图所示，其中，“A”代表一个染色体组。下列相关叙述正确的是(　　)
A．Ⅰ和Ⅱ都是多倍体，它们都是不可育的
B．与②相比，⑥的染色体数目加倍
C．图示杂交得到Ⅰ、Ⅱ的过程涉及染色体数目变异
D．新品种Ⅰ和Ⅱ一定都为纯合子
答案　C
解析　根据图示过程可判断，Ⅰ和Ⅱ都由受精卵发育而来，且Ⅰ含有三个染色体组，因此Ⅰ是三倍体，Ⅱ含有四个染色体组，因此Ⅱ是四倍体，三倍体在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，通常不能形成可育配子，是高度不育的，Ⅱ含有偶数个染色体组，通常是可育的，A错误；由②产生得到的⑥含有两个染色体组，染色体数目没有加倍，B错误；AA含有两个染色体组，由AA和AA杂交得到的Ⅰ含有三个染色体组、Ⅱ含有四个染色体组，这两个过程都涉及染色体数目变异，C正确；由题意可知，“A”代表一个染色体组，Ⅰ含有三个染色体组，Ⅱ含有四个染色体组，同个品种中的同源染色体上所含基因不一定是相同基因，也可能是等位基因，故Ⅰ和Ⅱ不一定都为纯合子，D错误。
17．人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检查、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，图2为部分个体DNA(控制该遗传病的一对等位基因)电泳图。下列叙述错误的是(　　)
A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．2号、3号、5号个体基因型相同
C．7号与9号基因型相同的概率是1/4
D．基因诊断技术可以用于预防后代遗传病的发生
答案　C
解析　据遗传系谱图可知，1号、2号正常，其儿子6号患病，说明该遗传病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，则1号为杂合子，1号DNA电泳应该有2个条带，而图2中1号DNA电泳图只有1个条带，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；假设该病由B/b基因控制，则2号的基因型为XBXb、5号的基因型为XBXb，由图2推知，3号的基因型与2号相同，均为XBXb，B正确；4号与5号的基因型为XBY、XBXb,7号和9号的基因型均为1/2XBXB、1/2XBXb,7号与9号基因型相同的概率是1/2×1/2＋1/2×1/2＝1/2，C错误。
18．低温诱导可使二倍体草鱼卵原细胞在减数分裂Ⅰ时不形成纺锤体，进而产生染色体数目加倍的卵细胞，此卵细胞与精子结合发育成三倍体草鱼。下列相关叙述错误的是(　　)
A．三倍体草鱼的初级精母或初级卵母细胞中有三套非同源染色体
B．推测三倍体草鱼高度不育，原因是减数分裂时联会紊乱
C．若二倍体草鱼卵母细胞的减数分裂Ⅰ正常进行，而减数分裂Ⅱ时未形成纺锤体，也有可能产生染色体数目加倍的卵细胞
D．某条二倍体草鱼的基因型为AaBb，若该草鱼减数分裂Ⅰ时未形成纺锤体，减数分裂Ⅱ正常进行，不考虑突变，最终有可能产生基因型为AABB的卵细胞
答案　D
解析　若该草鱼减数分裂Ⅰ时未形成纺锤体，则细胞中同源染色体未分离，细胞的基因型为AAaaBBbb，若减数分裂Ⅱ正常进行，不考虑突变，最终产生的卵细胞基因型为AaBb，D错误。
19．(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子)
A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
答案　C
解析　转录是以DNA的一条链为模板，通过RNA聚合酶，按照碱基互补配对原则合成RNA，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则①链转录出的mRNA序列为5′－AUGCACUCCUAA(终止密码子)G…－3′，会导致终止密码子提前出现，合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
20．辐射处理纯合红花种子，从中筛选出如图所示的甲植株，甲植株产生的各种配子活性相同、无致死，且基因均能正常表达(说明：O表示缺失片段的染色体)。下列分析错误的是(　　)
A．获得甲植株发生的变异类型是染色体结构变异
B．甲植株减数分裂产生配子的基因型为RXR、OXR、RY、OY
C．F1中只有表型为红花雄性的植株染色体形态正常
D．F1中白花雌雄植株的基因型分别为rOXRX、rOXY
答案　D
解析　由图示可知，经过辐射处理后，R基因所在染色体片段与X染色体片段发生了移接，属于染色体结构变异，A正确；减数分裂过程发生同源染色体的分离与非同源染色体的自由组合，因此产生的配子的基因型为RXR、OXR、RY、OY，B正确；图中白花正常植株基因型为rrXX，其产生的配子基因型是rX，则F1个体基因型是RrXRX、rOXRX、RrXY、rOXY，其中甲植株产生的配子中，RXR、OXR、OY中都含有异常形态的染色体，只有RY含正常形态染色体，所以可以看出上述F1个体只有RrXY(红花雄性)是正常的，其余均含有不正常染色体，C正确；F1中基因型为rOXRX的个体开红花，D错误。
二、非选择题(本题包括4小题，共60分)
21．(18分)已知西瓜的染色体数目2n＝22，请根据图示西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图一中培育无子西瓜A的育种方法称为________________，⑤所应用的育种原理是______________。
(2)图一中④过程中形成单倍体植株所采用的方法是______________，该过程利用的原理是______________。为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为______________。
(3)一般情况下，图二中一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的是图____________。图B中含________个染色体组。由图C细胞组成的生物体不育，用____________________处理诱导染色体加倍才能产生有性生殖的后代。
(4)基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图二A～D中的______________。
答案　(1)多倍体育种　基因重组　(2)花药离体培养　细胞的全能性　有丝分裂中期　(3)D　2　低温或秋水仙素　(4)CBAD　
解析　(1)图一中无子西瓜A是三倍体，育种的方法是多倍体育种，⑤是通过不断杂交，筛选出符合要求的品种，是杂交育种，原理是基因重组。(2)④形成单倍体植株常用的方法是花药离体培养，将离体的花粉培育成植株，获得单倍体，原理是植物细胞的全能性。根尖细胞进行的是有丝分裂，观察染色体的最佳时期是有丝分裂中期，此时染色体形态稳定，数目清晰。(3)图二中图A有4个染色体组，图B有2个染色体组，图C有3个染色体组，图D只有1个染色体组，所以最可能是单倍体的图是D。由图C细胞组成的生物体不育，是因为在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能产生有性生殖细胞。要想产生有性生殖的后代，可以在幼苗时期用低温或秋水仙素处理，诱导染色体数目加倍。(4)AAaBbb有3个染色体组，对应图二中C，AaBB有2个染色体组，对应图二中B，AaaaBBbb有4个染色体组，对应图二中A，Ab只有1个染色体组，对应图二中D。
22．(10分)(2025·武汉高一期中)某一年生植物的细茎和粗茎为一对相对性状，由A/a基因控制，且细茎对粗茎为显性。兴趣小组同学观察发现，某细茎纯合子和粗茎纯合子的杂交子代中偶然出现了一株粗茎植株，为探究该粗茎植株的形成原因，四位同学提出了不同的假设。已知A/a基因均缺失的种子不能发芽，无法形成幼苗。回答下列问题：
(1)多倍体植物常表现为茎秆粗壮，营养物质含量有所增加，甲同学据此提出该植株的幼苗在生长发育时遇到________(填环境因素)引起染色体数目加倍而导致其性状改变。请简述检测这种类型变异的最简便方法：______________________________________________。
(2)乙同学认为是基因突变引起的。若乙同学的假设正确，则用该粗茎植株与细茎纯合植株杂交获得F1，F1自交产生的子代表型及比例为细茎∶粗茎＝________。
(3)丙同学认为是染色体片段缺失造成的。若丙同学的假设正确，则用该粗茎植株与细茎纯合植株杂交获得F1，F1自交产生的子代表型及比例为细茎∶粗茎＝________。
(4)丁同学认为是栽培环境中营养物质充足造成茎秆粗壮，而遗传物质没有改变。为进一步验证自己的假设，他取该粗茎植株的幼嫩组织进行组织培养得到幼苗，并随机均分为①②两组，再将_________________________________________________________________________，其他栽培条件均相同且适宜。若丁同学假设正确，则①组幼苗将长成粗茎植株，②组幼苗将长成细茎植株。
答案　(1)低温　显微镜观察进行有丝分裂的细胞，确定其染色体数目是否加倍　(2)3∶1　(3)6∶1　(4)①组幼苗移栽在营养物质充足的土壤中，②组幼苗移栽在相对贫瘠的土壤中
解析　(1)多倍体植物常表现为茎秆粗壮，营养物质含量有所增加，甲同学据此提出该植株的幼苗在生长发育时遇到低温环境，抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成，进而引起染色体数目加倍而导致其性状改变。由于染色体变异在显微镜下可观察到，因而检测这种类型变异的最简便方法是利用根尖分生区制成装片借助显微镜观察进行有丝分裂的细胞，进而确定其染色体数目是否加倍。(2)乙同学认为是基因突变引起的，即该粗茎植株的基因型为aa，若乙同学的假设正确，则用该粗茎植株(aa)与细茎纯合植株(AA)杂交获得F1(Aa)，F1自交产生的子代表型及比例为细茎(1AA、2Aa)∶粗茎(aa)＝3∶1。(3)丙同学认为是染色体片段缺失造成的，则该个体的基因型可表示为aO(O表示缺失染色体)，若丙同学的假设正确，则用该粗茎植株(aO)与细茎纯合植株(AA)杂交获得F1(Aa∶AO＝1∶1)，已知A/a基因均缺失的种子不能发芽，无法形成幼苗，因此F1自交产生的子代表型及比例为细茎∶粗茎＝(1/2×3/4＋1/2×3/4)∶(1/2×1/4)＝6∶1。(4)丁同学认为是栽培环境中营养物质充足造成茎秆粗壮，而遗传物质没有改变。为进一步验证自己的假设，他取该植株(Aa)的幼嫩组织进行组织培养得到幼苗(Aa)，并随机均分为①②两组，再将①组幼苗移栽在营养物质充足的土壤中，②组幼苗移栽在相对贫瘠的土壤中，其他栽培条件均相同且适宜。若丁同学假设正确，则①组幼苗将长成粗茎植株，②组幼苗将长成细茎植株，该现象说明性状表现受环境因素的影响。
23．(16分)人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常，引起半乳糖代谢异常的一种遗传病，控制该酶合成的基因用A和a表示。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图，图中Ⅰ3和Ⅰ4个体不含有半乳糖血症致病基因；图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图，其中①②③表示相关生理过程。请回答下列问题：
(1)据图1可知，半乳糖血症的遗传方式为__________________，其中Ⅱ3个体产生配子的基因型为____________(不考虑四分体时期染色体互换)。
(2)图2主要在细胞核中进行的过程为________(填序号)，过程②表示在__________________的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。
(3)经检验发现Ⅱ1个体尿苷酰转移酶的功能异常，由图2可知，最可能的原因是________________________________________________________________________。
(4)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，与基因型为aaXBY的男性结婚，则生出两病同患的孩子的概率为________。如果Ⅱ1的父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取____________的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症，该新生儿________(填“建议”或“不建议”)母乳喂养。
答案　(1)常染色体隐性遗传　AXb和AY　(2)①②　RNA聚合酶　(3)尿苷酰转移酶基因内部发生碱基的替换而导致基因突变　(4)1/12　基因诊断　不建议
解析　(1)由图1中Ⅰ1与Ⅰ2个体均不患病，但生出患病女儿Ⅱ1可知，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3个体基因型为AAXbY，可以产生AXb和AY两种配子。(2)图2主要在细胞核中进行的过程为①DNA复制和②转录；其中过程②转录是以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的催化下，合成mRNA。(3)由图2可以看出，翻译出来的酶只有第188位的氨基酸由谷氨酰胺变成了精氨酸，其他氨基酸没有受到影响，推测半乳糖血症最可能的原因是尿苷酰转移酶基因发生碱基的替换而导致基因突变。(4)Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，即基因型为XBXb，其亲本关于A基因的基因型为Aa和Aa，但她不患病，因此其基因型应为2/3AaXBXb或1/3AAXBXb，与基因型为aaXBY的男性结婚，后代患半乳糖血症的概率为2/3×1/2＝1/3，患红绿色盲的概率为1/4，则两病兼患的概率为1/3×1/4＝1/12；如果Ⅱ1的父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取基因诊断的措施进行筛查；半乳糖血症的新生儿不建议母乳喂养，半乳糖血症的实质是体内缺少半乳糖代谢的酶，半乳糖浓度明显升高，母乳里面含有乳糖，经婴儿消化后会形成半乳糖，使血液中半乳糖的含量更高。
24．(每空4分，共16分)果蝇具有4对同源染色体，科学家发现红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交所产生的大量F1中出现了一只白眼雌果蝇。有分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有三种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失，以及染色体数目异常(注：B和b基因都缺失时，胚胎致死；各类型配子活力相同。XXY的个体为雌果蝇，XO的个体为雄果蝇)。
(1)如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的染色体数目是________。
(2)如果通过上述方法已经排除染色体数目异常，请设计通过一次杂交实验判断该白眼雌果蝇产生的原因。写出实验思路，并预测结果。
①实验思路：___________________________________________________________。
②结果预测：
Ⅰ.如果________________，则为基因突变。
Ⅱ.如果________________，则为染色体片段缺失。
答案　(1)9　(2)①让这只白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇交配，观察并记录子代中雌雄(或眼色)比例　②Ⅰ.雌∶雄＝1∶1(红眼∶白眼＝1∶1)
Ⅱ.雌∶雄＝2∶1(红眼∶白眼＝2∶1)
解析　(1)红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交，F1基因型应该为XBXb、XbY，如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的基因型为XbXbY，其染色体比正常体细胞多一条，即含有9条染色体。(2)排除染色体数目变异的情况下，该白眼雌果蝇的基因型可能为XbXb(基因突变)、X－Xb(染色体片段缺失)，要求通过一次杂交的方法来确定亲本果蝇在产生配子过程中是发生了基因突变还是染色体片段缺失，则可以让这只白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇(XBY)交配，观察并记录子代中雌雄(或眼色)比例。结果预测：若为基因突变，则后代基因型应该为XBXb、XbY，后代雌∶雄＝1∶1，且雄果蝇都是白眼、雌果蝇都是红眼。若为染色体片段缺失，则后代基因型为XBXb、XBX－、X－Y(胚胎致死)、XbY，表型比例为红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇＝2∶1。

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