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第1节　基因突变和基因重组
[学习目标]　1.说明基因突变的概念、原因、特点及意义。2.阐述细胞癌变的原因及癌细胞的特征。3.概述基因重组的类型和意义。
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)病因图解。
(2)致病机理。
2.基因突变
(1)概念。
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)基因突变对后代的影响。
①若发生在配子中,将传递给后代。
②若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因。
(2)癌细胞的特征。
二、基因突变的原因、特点及意义
1.基因突变的原因
(1)外界因素(连线)。
【提示】 ①—c　②—a　③—b
(2)内部因素:DNA复制偶尔发生错误。
2.基因突变的特点
(1)普遍性:在生物界中普遍存在。
(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。
3.基因突变的意义
(1)对生物体来说,基因突变有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。
(2)基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的
原材料。
4.基因突变的应用——诱变育种
(1)优点:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。
(2)缺点:具有盲目性;需要处理大量的实验材料。
三、基因重组
1.概念
2.类型
类型 发生时期 实质
自由 组合型 减数分裂Ⅰ 后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ 前期 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生基因重组
3.意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
判断正误
(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变。(　　)
【答案】 ×
【提示】 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)基因突变的结果一定是产生等位基因。(　　)
【答案】 ×
【提示】 对于原核生物而言,基因突变不产生等位基因。
(3)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。(　　)
【答案】 ×
【提示】 正常人细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
(4)一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。(　　)
【答案】 ×
【提示】 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的不定向性。
(5)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。(　　)
【答案】 ×
【提示】 基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与等位基因的分离有关。
(6)一对同源染色体可能存在基因重组。(　　)
【答案】 √
任务一　分析基因突变的类型和特点
　　下图表示基因突变的几种类型,请分析回答下列问题。
(1)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变
【提示】 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制,DNA复制时要解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到外界因素的影响而发生碱基的改变。
(2)上述三种方式中,碱基对分别发生了怎样的变化
【提示】 方式1为增添,方式2为替换,方式3为缺失。
(3)上述三种方式的碱基对变化中,哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些 为什么
【提示】 方式2。发生碱基对的替换时,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;而发生碱基对的增添或缺失,影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
(4)图中展现了该基因片段的3种突变类型,这体现了基因突变的哪个特点 基因突变还有什么特点
【提示】 随机性。普遍性、不定向性、低频性。
(5)有人认为,基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变,你是否同意其观点 请阐述你的理由。
【提示】 同意。理由是①由于密码子的简并,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸;②基因突变为隐性突变,如AA突变为Aa;③个别氨基酸的改变,不影响蛋白质的功能;④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,等等。
核心归纳
基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大; ②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
典型例题
1.(2025·沈阳期末)自然界中,一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下表所示。
正常 基因 精氨酸 苯丙 氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因1 精氨酸 苯丙 氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因3 精氨酸 苯丙 氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是(　　)
[A] 突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添或缺失
[B] 突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添或缺失
[C] 突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
[D] 突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
【答案】 A
【解析】 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同,说明可能是替换了一个碱基,且该碱基替换前后密码子所决定的氨基酸相同;突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比,只有第二个氨基酸不同,说明可能是替换了一个碱基;突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比,第三、第四和第五个氨基酸的种类不同,可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。
2.(2025·南平期中)亚硝酸是化学诱变剂,具有氧化脱氨作用,它能使DNA中某基因的胞嘧啶(C)脱去氨基变成尿嘧啶(U),其过程如下图所示。下列说法错误的是(　　)
[A] 亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性
[B] 该基因发生突变后,可能对生物体有害
[C] 基因突变一般不会改变基因在染色体上的位置
[D] 突变后的基因复制3次,子代DNA中有1/8是错误的
【答案】 D
【解析】 亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突变,基因突变具有随机性;基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害;基因突变是基因内部碱基发生的改变,基因在染色体上的位置和数量并没有改变;由题图可知,基因突变使亲本DNA的其中一条链发生改变,结合DNA半保留复制的方式可知,突变后的基因复制3次,子代DNA中有1/2是错误的。
任务二　分析细胞癌变的原因及癌细胞的特征
　　HPV(人乳头瘤病毒)是小型DNA病毒。研究发现,人体宫颈细胞感染HPV后,HPV DNA编码的一种E6蛋白能够和人体P53基因表达蛋白形成复合物,并且使P53基因表达蛋白降解,进一步导致人体Bcl-2基因过量表达,进而导致宫颈癌的发生。宫颈癌是女性最多见的恶性肿瘤疾病之一,治疗晚期宫颈癌的常见方式有放疗、化疗和免疫疗法等。顺铂是临床应用较多的化疗药物,可与细胞内亲核基因结合进而干扰DNA的正常复制。
(1)从基因角度看,人体宫颈细胞感染HPV后发生癌变的根本原因是什么
【提示】 原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)P53基因、Bcl-2基因属于原癌基因还是抑癌基因
【提示】 P53基因属于抑癌基因,Bcl-2基因属于原癌基因。
(3)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
【提示】 存在。
(4)化疗能够治疗癌症的原理是什么
【提示】 化疗主要是通过一定量的化疗药物干扰癌细胞进行DNA复制,从而抑制其分裂或杀死癌细胞。
(5)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期不能用这种方法治疗,请从癌细胞特征的角度分析其原因。
【提示】 癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散转移至其他部位,因此不能采用切除法治疗。
核心归纳
有关细胞癌变的3点总结
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)癌症多发生在老年人中,这是因为癌症往往是多个基因突变的结果,癌变是一个逐渐积累的过程。
(3)细胞癌变是细胞异常分化的结果。
典型例题
3.(2025·黄石期末)癌细胞具有与正常细胞不同的特性。下列关于癌细胞的叙述,错误的是(　　)
[A] 癌细胞是由正常细胞转化而来
[B] 癌细胞能无限增殖,代谢旺盛
[C] 细胞癌变往往与抑癌基因的过量表达有关
[D] 癌细胞有变形运动能力,容易在组织间转移
【答案】 C
【解析】 原癌基因突变或过量表达可能引起细胞癌变;抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
4.相比于健康人,乳腺癌患者的BRCA1蛋白(可抑制细胞增殖)含量降低。研究发现,乳腺癌患者的BRCA1基因的甲基化程度较高。下列说法正确的是(　　)
[A] BRCA1基因属于一种原癌基因
[B] 乳腺癌患者的BRCA1基因碱基序列和健康人的不同
[C] 甲基化可能影响了BRCA1基因和DNA聚合酶的结合
[D] 不良的生活方式可能是造成BRCA1基因甲基化程度较高的原因
【答案】 D
【解析】 BRCA1蛋白可抑制细胞增殖,所以BRCA1基因属于抑癌基因;题干中提到乳腺癌患者的BRCA1基因的甲基化程度较高,而非碱基序列不同;甲基化可能影响了BRCA1基因和RNA聚合酶的结合,从而影响转录过程。
任务三　辨析基因重组和基因突变
　　图1、图2、图3为某高等动物的细胞分裂示意图,请据图思考回答下列问题。
(1)图1、图2、图3各对应减数分裂的什么时期
【提示】 图1对应减数分裂Ⅰ后期,图2对应减数分裂Ⅰ前期,图3对应减数分裂Ⅱ后期。
(2)图1和图2所示的基因重组发生的原因分别是什么
【提示】 图1发生基因重组的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合;图2发生基因重组的原因是同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了互换。
(3)图3细胞的名称是什么 发生的变异类型可能是什么
【提示】 次级精母细胞;基因突变或基因重组。
(4)若该动物的基因型为AaBB,则产生图3现象的原因又是什么
【提示】 基因突变。
核心归纳
基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子复制时,外界因素或自身因素引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换,以及非同源染色体的自由组合
适用 范围 所有生物都可发生(包括病毒),具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型
典型例题
5.(2025·青岛期末)下列有性生殖过程中的现象,属于基因重组的是(　　)
[A] 姐妹染色单体之间片段的互换
[B] 基因型为AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子
[C] 基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代
[D] AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合
【答案】 B
【解析】 同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换属于基因重组;基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代是等位基因分离的结果;AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合为受精作用,不属于基因重组的范畴。
6.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　　)
[A] ①基因突变,②基因突变,③基因突变
[B] ①基因突变或基因重组,②基因突变,③基因重组
[C] ①基因突变,②基因突变,③基因突变或基因重组
[D] ①基因突变或基因重组,②基因突变或基因重组,③基因重组
【答案】 C
【解析】 题图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子都是经过复制得到的,所以题图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数分裂Ⅱ的后期,由于减数分裂过程中四分体时期可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间互换,所以③中A与a的不同可能是基因突变或基因重组的结果。
【方法技巧】
判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型。
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因
重组)。
(2)二看细胞分裂方式。
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
随堂检测
1.(2025·南京期末)基因Y受到紫外线照射,可能突变成y1,也可能突变成y2。这说明基因突变(　　)
[A] 具有不定向性 [B] 具有低频性
[C] 具有随机性 [D] 都是有害的
【答案】 A
【解析】 基因Y受到紫外线照射,可能突变成y1,也可能突变成y2,这说明基因突变具有不定向性。
2.(2025·临沂期末)下列关于基因突变的叙述中,正确的是(　　)
[A] 亲代的突变基因一定能传递给子代
[B] 只有细胞核中的基因才会发生基因突变
[C] DNA分子结构的改变都属于基因突变
[D] 基因突变不一定能改变生物的表型
【答案】 D
【解析】 若基因突变发生在生殖细胞中,能遗传给后代;若基因突变发生在体细胞中,一般不遗传给后代。基因突变具有普遍性,病毒、原核生物、真核生物(包括细胞核和细胞质的基因)都会发生基因突变。DNA分子结构的改变不都属于基因突变,只有发生在基因内部的碱基序列改变才属于基因突变。
3.(2025·无锡期末)下列配子产生的过程中没有发生基因重组的是(　　)
[A] 基因组成为①的个体产生了Ab和aB的配子
[B] 基因组成为②的个体产生了AB、ab、Ab和aB的配子
[C] 基因组成为③的个体产生了ab、aB、Ab和AB的配子
[D] 基因组成为④的个体产生了ABC、ABc、abC和abc的配子
【答案】 A
【解析】 图①中Ab基因位于同一条染色体上,aB位于同一条染色体上,没有发生染色体互换,经减数分裂产生Ab和aB的配子,没有发生基因重组。
4.(2025·孝感期末)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1～138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
[A] 该变异属于基因突变
[B] 基因能指导蛋白质的合成
[C] DNA片段的缺失导致变异
[D] 该变异导致终止密码子后移
【答案】 C
【解析】 由题干信息知,该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,故该变异属于基因突变;不论是正常基因还是突变基因都控制合成了蛋白质,故基因能指导蛋白质的合成;该变异只是缺失了一个碱基对,而不是DNA分子片段的缺失;该突变导致α-珠蛋白突变体比α-珠蛋白的氨基酸多了5个,故该变异导致终止密码子后移。
5.(2025·平凉期末)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测,结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强。下列说法正确的是(　　)
[A] 基因H一定发生了碱基的缺失
[B] 基因H最可能属于抑癌基因
[C] 基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
[D] 基因H一旦突变,细胞就会发生癌变
【答案】 C
【解析】 基因的碱基发生增添、缺失或替换,都有可能使终止密码子提前,导致编码的肽链变短;基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强,推测基因H最可能属于原癌基因;基因H最可能属于原癌基因,而原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关;细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果,且基因突变不一定导致生物性状发生改变。
　　研究发现,香砂六君子汤(中医经典方剂)可提升结肠癌术后化疗患者的生存质量。某科研团队研究香砂六君子汤对结肠癌裸鼠的疗效,结果如图1和图2。(注:结肠癌裸鼠指免疫缺陷小鼠接种结肠癌细胞后获得的肿瘤模型鼠;给药方式不作要求;给药一段时间后检测相关
指标)
　　(1)恶性肿瘤细胞容易扩散的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少,癌细胞之间的黏着性显著降低。
与正常组织细胞相比,结肠癌癌细胞中明显增多的细胞器是线粒体、核糖体(答出2个即可)。
　　(2)根据图1可以得出的实验结论是中药能提高癌细胞的凋亡率,且随着中药剂量逐渐增大,癌细胞凋亡率逐渐提高,其中高剂量中药的作用明显优于西药。
　　(3)根据图2推测,Bcl-2基因属于原癌基因。同一细胞中细胞凋亡基因Bcl-2、Bax、Caspase3的mRNA含量有差异的原因是基因的选择性表达。从基因表达角度看,香砂六君子汤能有效促进结肠癌细胞凋亡的分子机理是抑制Bcl-2基因表达,促进Bax、Caspase3基因的表达。
　　(4)图1和图2的结果表明,抑制裸鼠结肠恶性肿瘤生长效果最好的是中药高剂量组。若要进一步研究中西药结合对结肠癌是否具有更好的疗效,本实验需要增设的实验组为西药和不同剂量(或高剂量)中药混合。
课时作业
(时间:30分钟　分值:55分)
第1～7题每题3分,第8～9题每题6分,共计33分。
基础对点练
知识点1　基因突变
1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法,正确的是(　　)
[A] 生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
[B] 基因突变能定向形成新的等位基因
[C] 低等生物和高等生物均可发生基因突变
[D] 某植物经X射线处理后未出现新的性状,则没有新基因产生
【答案】 C
【解析】 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,基因突变具有随机性;基因突变具有不定向性,一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因;基因突变具有普遍性,低等生物和高等生物均可发生基因突变;经X射线处理后,可能发生了隐性突变等情况,导致未出现新的性状。
2.(2025·大连期末)粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种,研究表明粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同,导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析错误的是(　　)
[A] 粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的
[B] 粳稻对低温的耐受性扩大了水稻的种植范围
[C] bZIP73基因碱基的改变,导致了翻译过程提前结束
[D] bZIP73基因的碱基序列的改变可能会导致性状发生改变
【答案】 C
【解析】 bZIP73基因碱基的改变导致该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,说明改变后的碱基对应的密码子仍能翻译为氨基酸,并没有导致mRNA上的终止密码子提前出现,翻译过程也不会提前结束。
3.下图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
[A] ②处碱基对A—T替换为T—A
[B] ②处碱基对A—T替换为G—C
[C] ④处碱基对G—C替换为U—A
[D] ④处碱基对G—C替换为T—A
【答案】 B
【解析】 ②处碱基对A—T替换为T—A,则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG,编码的氨基酸不是谷氨酸;②处碱基对A—T替换为G—C,则编码氨基酸的密码子AAG变为GAG,编码的氨基酸是谷氨酸;U是RNA特有的碱基,G—C不可能替换成U—A;④处碱基对G—C替换为T—A,则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU,编码的氨基酸不是谷氨酸。
知识点2　细胞的癌变
4.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤,下图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 原癌基因是使结肠癌发病的致病基因
[B] 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
[C] 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
[D] 癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
【答案】 A
【解析】 原癌基因是正常基因,存在于所有的细胞中,原癌基因发生基因突变才是使结肠癌发病的致病基因。
5.甲胎蛋白(AFP)主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生后约两周AFP从血液中消失,当肝细胞发生癌变时,AFP会持续性显著增高,所以当血液中该指标超过正常值时需要进一步检查以确认体内是否出现了癌细胞。下列有关说法正确的是(　　)
[A] 肝细胞的内质网和高尔基体会参与AFP的合成和运输
[B] 肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白增多而容易在体内分散和转移
[C] 指导合成AFP的基因发生突变后才表达
[D] 可以推测,当成年人肝细胞AFP的合成增加,其分裂周期会变长
【答案】 A
【解析】 甲胎蛋白(AFP)是一种分泌蛋白,其运输和加工需要内质网和高尔基体的共同参与;肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白减少而容易在体内发生分散和转移;胎儿在未出生的时候,血液中是存在AFP的,所以指导合成AFP的基因不是发生突变后才表达;当成年人肝细胞突变为癌细胞,其AFP合成会增加,因此推测当成年人肝细胞AFP的合成增加,其分裂周期会变短。
知识点3　基因重组
6.(2025·临沂期末)下列有关基因重组的说法,错误的是(　　)
[A] 非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
[B] 基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中
[C] 同源染色体上的非等位基因可以发生重组
[D] 基因重组是生物变异的根本来源
【答案】 D
【解析】 基因突变是生物变异的根本来源。
7.右图表示人体正处于分裂期的某细胞,仅显示部分染色体(其中一对为性染色体)。下列叙述错误的是(　　)
[A] 该细胞的子细胞是次级精母细胞
[B] 形成该细胞的过程中发生了基因突变
[C] 该细胞分裂产生的精细胞的基因型是aY、aXb、AXb
[D] 基因重组只能发生于图示细胞所处时期
【答案】 D
【解析】 该细胞中同源染色体分离,细胞质均分,为初级精母细胞,该细胞的子细胞为次级精母细胞;该细胞中姐妹染色单体上的基因为Aa,说明形成该细胞的过程中发生了基因突变;左侧两条差异较大的同源染色体应为X、Y染色体,且X染色体较Y染色体更长,故该细胞分裂产生的精细胞的基因型是aY、AXb、aXb;题图所示细胞为减数分裂Ⅰ后期细胞,基因重组可以发生在减数分裂Ⅰ前期与减数分裂Ⅰ后期。
综合提升练
8.杜氏肌营养不良(DMD)是细胞中编码某种蛋白质的基因发生了碱基的替换,导致本应编码色氨酸的密码子(UGG)变成了终止密码子(UAG),使肽链的合成提前终止。科研人员成功合成了一种特殊的tRNA(suptRNA),其上的反密码子为AUC,suptRNA能够携带色氨酸与终止密码子(UAG)进行碱基互补配对,从而能够对DMD进行治疗。下列分析正确的是(　　)
[A] 该基因模板链上色氨酸对应的位点由TGG突变为TAG
[B] 该基因发生了碱基的替换后,其编码的蛋白质的肽链变长
[C] suptRNA上的反密码子在自然界是不存在的
[D] 当基因中发生了单个碱基的缺失时,也能够采用suptRNA进行治疗
【答案】 C
【解析】 色氨酸的密码子(UGG)变成了终止密码子(UAG),该基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC;由题意可知,该基因编码色氨酸的密码子(UGG)变成了终止密码子(UAG),使肽链的合成提前终止,其编码的蛋白质的肽链变短;由题意可知,含有反密码子AUC的特殊tRNA(suptRNA)是科研人员合成的,意味着该suptRNA上的反密码子在自然界是不存在的;当基因中发生了单个碱基的缺失时,不一定会出现终止密码子UAG,不一定能够采用suptRNA进行治疗。
9.(2025·南通期末)果蝇的棒眼基因(B)和野生正常眼基因(b)只位于X染色体上,B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb(如右图所示)。h为隐性致死基因且与棒眼基因B始终连锁在一起,B纯合(XhBXhB、XhBY)时能使胚胎致死。下列说法错误的是(　　)
[A] B基因和b基因的碱基对数目相同
[B] h基因进行基因表达的场所是细胞核
[C] 次级精母细胞中移向两极的X染色体分别携带B、b基因,不可能是基因重组导致的
[D] 该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交,F1不会出现棒眼雄果蝇
【答案】 B
【解析】 B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同,是碱基对替换导致的,故B基因和b基因碱基对数目相同;h基因在染色体上,是核基因,其表达时转录场所是细胞核,翻译的场所是核糖体;B、b基因只位于X染色体上,Y染色体上没有对应的基因,次级精母细胞中移向两极的X染色体上分别携带B、b基因,不可能是基因重组中的互换导致的;棒眼雌果蝇的基因型为XhBXb,野生正常眼雄果蝇的基因型为XbY,F1中XhBY致死,不会出现棒眼雄果蝇。
10.(10分)(2025·日照期末)某地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者出现异常β珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的,大致机理如下图。已知密码子ACU、ACC决定苏氨酸;密码子CAG、CAA决定谷氨酰胺,AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子。
(1)过程①所需的酶是　　　　 　　。与过程②相比,该过程特有的碱基互补配对方式是　　　　。
(2)据图分析,该患者出现异常β珠蛋白的原因是 　 。
(3)研究发现,不同β地中海贫血症患者体内β珠蛋白的氨基酸序列不尽相同,其患病程度也不相同,该现象说明了基因突变具有　　　　特点。图中正常基因中编码16号氨基酸的对应序列中的第3个碱基对由T/A变为C/G,但氨基酸序列并未发生改变,原因是　
　。
【答案】 (每空2分)
(1)RNA聚合酶　T—A
(2)由于碱基对的替换,异常mRNA中提前出现了终止密码子,导致翻译过程提前结束
(3)不定向性　不同的密码子决定相同的氨基酸
【解析】 (2)据题图可知,基因中第39号氨基酸对应位置发生碱基对的替换,导致mRNA上相应密码子CAG变成了终止密码子UAG,因此该患者出现异常β珠蛋白的原因是由于碱基对的替换,异常mRNA中提前出现了终止密码子,导致翻译过程提前结束。
(3)研究发现,不同的β地中海贫血症患者体内β珠蛋白的氨基酸序列不尽相同,其患病程度也不相同,该现象说明了基因突变具有不定向性,题图中正常基因中编码16号氨基酸的对应序列中的第3个碱基对由T/A变为C/G,则相应的密码子由ACU变成了ACC,ACU和ACC均决定苏氨酸,故碱基对替换后氨基酸序列并未发生改变的原因是不同的密码子决定相同的氨基酸,即密码子具有简并性。
11.(12分)某动物背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A　B　)、褐色(aaB　)、棕色(A　bb)和白色(aabb)。回答下列
问题。
(1)下图为一只动物(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　　　。
②若是发生基因突变,且为隐性突变,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　或　　　　　　。
(2)某同学欲对上面的假设进行实验验证并预测结果,设计了如下实验。
实验方案:用该动物(AaBb)与基因型为　　　 　的多只雌性个体进行交配,观察子代的
表型。
结果预测:①如果子代 　 ,
则发生了互换。
②如果子代 　 ,
则基因发生了隐性突变。
【答案】 (每空2分)
(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB
(2)aabb　出现黑色、棕色、褐色和白色四种表型　出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
【解析】 题图中1位点与2位点位于姐妹染色单体上,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或互换,若是发生互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、棕色、褐色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。(共62张PPT)
第1节　基因突变和基因重组
第5章　基因突变及其他变异
1.说明基因突变的概念、原因、特点及意义。2.阐述细胞癌变的原因及癌细胞的特征。3.概述基因重组的类型和意义。
[学习目标]
预习案·自主学习
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)病因图解。
缬氨酸
(2)致病机理。
缬氨酸
2.基因突变
(1)概念。
DNA分子中发生碱基的 ,而引起的 的改变。
(2)基因突变对后代的影响。
①若发生在 中,将传递给后代。
②若发生在 中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过 遗传。
替换、增添或缺失
基因碱基序列
配子
体细胞
无性生殖
3.细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因。
细胞正常的生长
增殖
细胞凋亡
(2)癌细胞的特征。
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
分
散和转移
二、基因突变的原因、特点及意义
1.基因突变的原因
(1)外界因素(连线)。
【提示】 ①—c　②—a　③—b
(2)内部因素: 偶尔发生错误。
2.基因突变的特点
(1) :在生物界中普遍存在。
(2)随机性:可以发生在生物个体发育的 、细胞内不同的 分子上和同一个DNA分子的 。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的 。
(4) :在自然状态下,基因突变的频率是很低的。
DNA复制
普遍性
任何时期
DNA
不同部位
等位基因
低频性
3.基因突变的意义
(1)对生物体来说,基因突变有的是 的,有的是 的,还有的是 的。
(2)基因突变是产生 的途径,是生物变异的 ,为生物的进化提供了丰富的 。
4.基因突变的应用——诱变育种
(1)优点:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因突变,可以提高
,创造人类需要的生物新品种。
(2)缺点:具有盲目性;需要处理大量的实验材料。
有害
有利
中性
新基因
根本来源
原材料
突变率
三、基因重组
1.概念
有性生殖
不同性状
2.类型
类型 发生时期 实质
自由 组合型 减数分裂Ⅰ 非同源染色体上的 自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ 同源染色体上的 随着非姐妹染色单体交换而发生基因重组
后期
非等位基因
前期
等位基因
3.意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生 多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的 具有重要意义。
基因组合
进化
判断正误
(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变。(　　)
【提示】 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
×
(2)基因突变的结果一定是产生等位基因。(　　)
【提示】 对于原核生物而言,基因突变不产生等位基因。
×
(3)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。(　　)
×
【提示】 正常人细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
(4)一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。(　　)
×
【提示】 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的不定向性。
(5)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。(　　)
【提示】 基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与等位基因的分离有关。
×
(6)一对同源染色体可能存在基因重组。(　　)
√
探究案·互动探究
任务一　分析基因突变的类型和特点
下图表示基因突变的几种类型,请分析回答下列问题。
(1)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变
【提示】 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制,DNA复制时要解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到外界因素的影响而发生碱基的改变。
(2)上述三种方式中,碱基对分别发生了怎样的变化
【提示】 方式1为增添,方式2为替换,方式3为缺失。
(3)上述三种方式的碱基对变化中,哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些 为什么
【提示】 方式2。发生碱基对的替换时,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;而发生碱基对的增添或缺失,影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
(4)图中展现了该基因片段的3种突变类型,这体现了基因突变的哪个特点 基因突变还有什么特点
【提示】 随机性。普遍性、不定向性、低频性。
(5)有人认为,基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变,你是否同意其观点 请阐述你的理由。
【提示】 同意。理由是①由于密码子的简并,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸;②基因突变为隐性突变,如AA突变为Aa;③个别氨基酸的改变,不影响蛋白质的功能;④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,等等。
「核心归纳」
基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;
②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
「典型例题」
1.(2025·沈阳期末)自然界中,一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下表所示。
正常 基因 精氨酸 苯丙 氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因1 精氨酸 苯丙 氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因3 精氨酸 苯丙 氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是(　　)
[A] 突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添或缺失
[B] 突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添或缺失
[C] 突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
[D] 突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
A
【解析】 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同,说明可能是替换了一个碱基,且该碱基替换前后密码子所决定的氨基酸相同;突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比,只有第二个氨基酸不同,说明可能是替换了一个碱基;突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比,第三、第四和第五个氨基酸的种类不同,可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。
2.(2025·南平期中)亚硝酸是化学诱变剂,具有氧化脱氨作用,它能使DNA中某基因的胞嘧啶(C)脱去氨基变成尿嘧啶(U),其过程如下图所示。下列说法错误的是(　　)
[A] 亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性
[B] 该基因发生突变后,可能对生物体有害
[C] 基因突变一般不会改变基因在染色体上的位置
[D] 突变后的基因复制3次,子代DNA中有1/8是错误的
D
【解析】 亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突变,基因突变具有随机性;基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害;基因突变是基因内部碱基发生的改变,基因在染色体上的位置和数量并没有改变;由题图可知,基因突变使亲本DNA的其中一条链发生改变,结合DNA半保留复制的方式可知,突变后的基因复制3次,子代DNA中有1/2是错误的。
任务二　分析细胞癌变的原因及癌细胞的特征
HPV(人乳头瘤病毒)是小型DNA病毒。研究发现,人体宫颈细胞感染HPV后,HPV DNA编码的一种E6蛋白能够和人体P53基因表达蛋白形成复合物,并且使P53基因表达蛋白降解,进一步导致人体Bcl-2基因过量表达,进而导致宫颈癌的发生。宫颈癌是女性最多见的恶性肿瘤疾病之一,治疗晚期宫颈癌的常见方式有放疗、化疗和免疫疗法等。顺铂是临床应用较多的化疗药物,可与细胞内亲核基因结合进而干扰DNA的正常复制。
(1)从基因角度看,人体宫颈细胞感染HPV后发生癌变的根本原因是什么
【提示】 原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)P53基因、Bcl-2基因属于原癌基因还是抑癌基因
【提示】 P53基因属于抑癌基因,Bcl-2基因属于原癌基因。
(3)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
【提示】 存在。
(4)化疗能够治疗癌症的原理是什么
【提示】 化疗主要是通过一定量的化疗药物干扰癌细胞进行DNA复制,从而抑制其分裂或杀死癌细胞。
(5)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期不能用这种方法治疗,请从癌细胞特征的角度分析其原因。
【提示】 癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散转移至其他部位,因此不能采用切除法治疗。
「核心归纳」
有关细胞癌变的3点总结
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)癌症多发生在老年人中,这是因为癌症往往是多个基因突变的结果,癌变是一个逐渐积累的过程。
(3)细胞癌变是细胞异常分化的结果。
「典型例题」
3.(2025·黄石期末)癌细胞具有与正常细胞不同的特性。下列关于癌细胞的叙述,错误的是(　　)
[A] 癌细胞是由正常细胞转化而来
[B] 癌细胞能无限增殖,代谢旺盛
[C] 细胞癌变往往与抑癌基因的过量表达有关
[D] 癌细胞有变形运动能力,容易在组织间转移
C
【解析】 原癌基因突变或过量表达可能引起细胞癌变;抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
4.相比于健康人,乳腺癌患者的BRCA1蛋白(可抑制细胞增殖)含量降低。研究发现,乳腺癌患者的BRCA1基因的甲基化程度较高。下列说法正确的是(　　)
[A] BRCA1基因属于一种原癌基因
[B] 乳腺癌患者的BRCA1基因碱基序列和健康人的不同
[C] 甲基化可能影响了BRCA1基因和DNA聚合酶的结合
[D] 不良的生活方式可能是造成BRCA1基因甲基化程度较高的原因
D
【解析】 BRCA1蛋白可抑制细胞增殖,所以BRCA1基因属于抑癌基因;题干中提到乳腺癌患者的BRCA1基因的甲基化程度较高,而非碱基序列不同;甲基化可能影响了BRCA1基因和RNA聚合酶的结合,从而影响转录过程。
任务三　辨析基因重组和基因突变
图1、图2、图3为某高等动物的细胞分裂示意图,请据图思考回答下列问题。
(1)图1、图2、图3各对应减数分裂的什么时期
【提示】 图1对应减数分裂Ⅰ后期,图2对应减数分裂Ⅰ前期,图3对应减数分裂Ⅱ后期。
(2)图1和图2所示的基因重组发生的原因分别是什么
【提示】 图1发生基因重组的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合;图2发生基因重组的原因是同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了互换。
(3)图3细胞的名称是什么 发生的变异类型可能是什么
【提示】 次级精母细胞;基因突变或基因重组。
(4)若该动物的基因型为AaBB,则产生图3现象的原因又是什么
【提示】 基因突变。
「核心归纳」
基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子复制时,外界因素或自身因素引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换,以及非同源染色体的自由组合
适用 范围 所有生物都可发生(包括病毒),具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型
「典型例题」
5.(2025·青岛期末)下列有性生殖过程中的现象,属于基因重组的是(　　)
[A] 姐妹染色单体之间片段的互换
[B] 基因型为AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子
[C] 基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代
[D] AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合
B
【解析】 同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换属于基因重组;基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代是等位基因分离的结果;AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合为受精作用,不属于基因重组的范畴。
6.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　　)
[A] ①基因突变,②基因突变,③基因突变
[B] ①基因突变或基因重组,②基因突变,③基因重组
[C] ①基因突变,②基因突变,③基因突变或基因重组
[D] ①基因突变或基因重组,②基因突变或基因重组,③基因重组
C
【解析】 题图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子都是经过复制得到的,所以题图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数分裂Ⅱ的后期,由于减数分裂过程中四分体时期可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间互换,所以③中A与a的不同可能是基因突变或基因重组的结果。
【方法技巧】
判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型。
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式。
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
思维导图
随堂检测
1.(2025·南京期末)基因Y受到紫外线照射,可能突变成y1,也可能突变成y2。这说明基因突变(　　)
[A] 具有不定向性
[B] 具有低频性
[C] 具有随机性
[D] 都是有害的
A
【解析】 基因Y受到紫外线照射,可能突变成y1,也可能突变成y2,这说明基因突变具有不定向性。
2.(2025·临沂期末)下列关于基因突变的叙述中,正确的是(　　)
[A] 亲代的突变基因一定能传递给子代
[B] 只有细胞核中的基因才会发生基因突变
[C] DNA分子结构的改变都属于基因突变
[D] 基因突变不一定能改变生物的表型
D
【解析】 若基因突变发生在生殖细胞中,能遗传给后代;若基因突变发生在体细胞中,一般不遗传给后代。基因突变具有普遍性,病毒、原核生物、真核生物(包括细胞核和细胞质的基因)都会发生基因突变。DNA分子结构的改变不都属于基因突变,只有发生在基因内部的碱基序列改变才属于基因突变。
3.(2025·无锡期末)下列配子产生的过程中没有发生基因重组的是(　　)
A
[A] 基因组成为①的个体产生了Ab和aB的配子
[B] 基因组成为②的个体产生了AB、ab、Ab和aB的配子
[C] 基因组成为③的个体产生了ab、aB、Ab和AB的配子
[D] 基因组成为④的个体产生了ABC、ABc、abC和abc的配子
【解析】 图①中Ab基因位于同一条染色体上,aB位于同一条染色体上,没有发生染色体互换,经减数分裂产生Ab和aB的配子,没有发生基因重组。
4.(2025·孝感期末)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1～138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
[A] 该变异属于基因突变
[B] 基因能指导蛋白质的合成
[C] DNA片段的缺失导致变异
[D] 该变异导致终止密码子后移
C
【解析】 由题干信息知,该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,故该变异属于基因突变;不论是正常基因还是突变基因都控制合成了蛋白质,故基因能指导蛋白质的合成;该变异只是缺失了一个碱基对,而不是DNA分子片段的缺失;该突变导致α-珠蛋白突变体比α-珠蛋白的氨基酸多了5个,故该变异导致终止密码子后移。
5.(2025·平凉期末)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测,结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强。下列说法正确的是(　　)
[A] 基因H一定发生了碱基的缺失
[B] 基因H最可能属于抑癌基因
[C] 基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
[D] 基因H一旦突变,细胞就会发生癌变
C
【解析】 基因的碱基发生增添、缺失或替换,都有可能使终止密码子提前,导致编码的肽链变短;基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强,推测基因H最可能属于原癌基因;基因H最可能属于原癌基因,而原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关;细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果,且基因突变不一定导致生物性状发生改变。
联系实际 迁移应用
研究发现,香砂六君子汤(中医经典方剂)可提升结肠癌术后化疗患者的生存质量。某科研团队研究香砂六君子汤对结肠癌裸鼠的疗效,结果如图1和图2。(注:结肠癌裸鼠指免疫缺陷小鼠接种结肠癌细胞后获得的肿瘤模型鼠;给药方式不作要求;给药一段时间后检测相关指标)
(1)恶性肿瘤细胞容易扩散的原因是
。
与正常组织细胞相比,结肠癌癌细胞中明显增多的细胞器是
(答出2个即可)。
(2)根据图1可以得出的实验结论是
。
癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少,癌细胞
之间的黏着性显著降低
线粒体、核糖体
中药能提高癌细胞的凋亡率,且随着
中药剂量逐渐增大,癌细胞凋亡率逐渐提高,其中高剂量中药的作用明显优于西药
(3)根据图2推测, 基因属于原癌基因。同一细胞中细胞凋亡基因Bcl-2、Bax、Caspase3的mRNA含量有差异的原因是 。从基因表达角度看,香砂六君子汤能有效促进结肠癌细胞凋亡的分子机理是
。
(4)图1和图2的结果表明,抑制裸鼠结肠恶性肿瘤生长效果最好的是
组。若要进一步研究中西药结合对结肠癌是否具有更好的疗效,本实验需要增设的实验组为 。
Bcl-2
基因的选择性表达
抑制Bcl-2基因表达,促进Bax、Caspase3基因的表达
中药高
剂量
西药和不同剂量(或高剂量)中药混合第1节　基因突变和基因重组
课时作业
(时间:30分钟　分值:55分)
第1～7题每题3分,第8～9题每题6分,共计33分。
基础对点练
知识点1　基因突变
1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法,正确的是(　　)
[A] 生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
[B] 基因突变能定向形成新的等位基因
[C] 低等生物和高等生物均可发生基因突变
[D] 某植物经X射线处理后未出现新的性状,则没有新基因产生
【答案】 C
【解析】 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,基因突变具有随机性;基因突变具有不定向性,一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因;基因突变具有普遍性,低等生物和高等生物均可发生基因突变;经X射线处理后,可能发生了隐性突变等情况,导致未出现新的性状。
2.(2025·大连期末)粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种,研究表明粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同,导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析错误的是(　　)
[A] 粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的
[B] 粳稻对低温的耐受性扩大了水稻的种植范围
[C] bZIP73基因碱基的改变,导致了翻译过程提前结束
[D] bZIP73基因的碱基序列的改变可能会导致性状发生改变
【答案】 C
【解析】 bZIP73基因碱基的改变导致该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,说明改变后的碱基对应的密码子仍能翻译为氨基酸,并没有导致mRNA上的终止密码子提前出现,翻译过程也不会提前结束。
3.下图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
[A] ②处碱基对A—T替换为T—A
[B] ②处碱基对A—T替换为G—C
[C] ④处碱基对G—C替换为U—A
[D] ④处碱基对G—C替换为T—A
【答案】 B
【解析】 ②处碱基对A—T替换为T—A,则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG,编码的氨基酸不是谷氨酸;②处碱基对A—T替换为G—C,则编码氨基酸的密码子AAG变为GAG,编码的氨基酸是谷氨酸;U是RNA特有的碱基,G—C不可能替换成U—A;④处碱基对G—C替换为T—A,则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU,编码的氨基酸不是谷氨酸。
知识点2　细胞的癌变
4.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤,下图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 原癌基因是使结肠癌发病的致病基因
[B] 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
[C] 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
[D] 癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
【答案】 A
【解析】 原癌基因是正常基因,存在于所有的细胞中,原癌基因发生基因突变才是使结肠癌发病的致病基因。
5.甲胎蛋白(AFP)主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生后约两周AFP从血液中消失,当肝细胞发生癌变时,AFP会持续性显著增高,所以当血液中该指标超过正常值时需要进一步检查以确认体内是否出现了癌细胞。下列有关说法正确的是(　　)
[A] 肝细胞的内质网和高尔基体会参与AFP的合成和运输
[B] 肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白增多而容易在体内分散和转移
[C] 指导合成AFP的基因发生突变后才表达
[D] 可以推测,当成年人肝细胞AFP的合成增加,其分裂周期会变长
【答案】 A
【解析】 甲胎蛋白(AFP)是一种分泌蛋白,其运输和加工需要内质网和高尔基体的共同参与;肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白减少而容易在体内发生分散和转移;胎儿在未出生的时候,血液中是存在AFP的,所以指导合成AFP的基因不是发生突变后才表达;当成年人肝细胞突变为癌细胞,其AFP合成会增加,因此推测当成年人肝细胞AFP的合成增加,其分裂周期会变短。
知识点3　基因重组
6.(2025·临沂期末)下列有关基因重组的说法,错误的是(　　)
[A] 非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
[B] 基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中
[C] 同源染色体上的非等位基因可以发生重组
[D] 基因重组是生物变异的根本来源
【答案】 D
【解析】 基因突变是生物变异的根本来源。
7.右图表示人体正处于分裂期的某细胞,仅显示部分染色体(其中一对为性染色体)。下列叙述错误的是(　　)
[A] 该细胞的子细胞是次级精母细胞
[B] 形成该细胞的过程中发生了基因突变
[C] 该细胞分裂产生的精细胞的基因型是aY、aXb、AXb
[D] 基因重组只能发生于图示细胞所处时期
【答案】 D
【解析】 该细胞中同源染色体分离,细胞质均分,为初级精母细胞,该细胞的子细胞为次级精母细胞;该细胞中姐妹染色单体上的基因为Aa,说明形成该细胞的过程中发生了基因突变;左侧两条差异较大的同源染色体应为X、Y染色体,且X染色体较Y染色体更长,故该细胞分裂产生的精细胞的基因型是aY、AXb、aXb;题图所示细胞为减数分裂Ⅰ后期细胞,基因重组可以发生在减数分裂Ⅰ前期与减数分裂Ⅰ后期。
综合提升练
8.杜氏肌营养不良(DMD)是细胞中编码某种蛋白质的基因发生了碱基的替换,导致本应编码色氨酸的密码子(UGG)变成了终止密码子(UAG),使肽链的合成提前终止。科研人员成功合成了一种特殊的tRNA(suptRNA),其上的反密码子为AUC,suptRNA能够携带色氨酸与终止密码子(UAG)进行碱基互补配对,从而能够对DMD进行治疗。下列分析正确的是(　　)
[A] 该基因模板链上色氨酸对应的位点由TGG突变为TAG
[B] 该基因发生了碱基的替换后,其编码的蛋白质的肽链变长
[C] suptRNA上的反密码子在自然界是不存在的
[D] 当基因中发生了单个碱基的缺失时,也能够采用suptRNA进行治疗
【答案】 C
【解析】 色氨酸的密码子(UGG)变成了终止密码子(UAG),该基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC;由题意可知,该基因编码色氨酸的密码子(UGG)变成了终止密码子(UAG),使肽链的合成提前终止,其编码的蛋白质的肽链变短;由题意可知,含有反密码子AUC的特殊tRNA(suptRNA)是科研人员合成的,意味着该suptRNA上的反密码子在自然界是不存在的;当基因中发生了单个碱基的缺失时,不一定会出现终止密码子UAG,不一定能够采用suptRNA进行治疗。
9.(2025·南通期末)果蝇的棒眼基因(B)和野生正常眼基因(b)只位于X染色体上,B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb(如右图所示)。h为隐性致死基因且与棒眼基因B始终连锁在一起,B纯合(XhBXhB、XhBY)时能使胚胎致死。下列说法错误的是(　　)
[A] B基因和b基因的碱基对数目相同
[B] h基因进行基因表达的场所是细胞核
[C] 次级精母细胞中移向两极的X染色体分别携带B、b基因,不可能是基因重组导致的
[D] 该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交,F1不会出现棒眼雄果蝇
【答案】 B
【解析】 B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同,是碱基对替换导致的,故B基因和b基因碱基对数目相同;h基因在染色体上,是核基因,其表达时转录场所是细胞核,翻译的场所是核糖体;B、b基因只位于X染色体上,Y染色体上没有对应的基因,次级精母细胞中移向两极的X染色体上分别携带B、b基因,不可能是基因重组中的互换导致的;棒眼雌果蝇的基因型为XhBXb,野生正常眼雄果蝇的基因型为XbY,F1中XhBY致死,不会出现棒眼雄果蝇。
10.(10分)(2025·日照期末)某地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者出现异常β珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的,大致机理如下图。已知密码子ACU、ACC决定苏氨酸;密码子CAG、CAA决定谷氨酰胺,AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子。
(1)过程①所需的酶是　　　　 　　。与过程②相比,该过程特有的碱基互补配对方式是　　　　。
(2)据图分析,该患者出现异常β珠蛋白的原因是 　 。
(3)研究发现,不同β地中海贫血症患者体内β珠蛋白的氨基酸序列不尽相同,其患病程度也不相同,该现象说明了基因突变具有　　　　特点。图中正常基因中编码16号氨基酸的对应序列中的第3个碱基对由T/A变为C/G,但氨基酸序列并未发生改变,原因是　
　。
【答案】 (每空2分)
(1)RNA聚合酶　T—A
(2)由于碱基对的替换,异常mRNA中提前出现了终止密码子,导致翻译过程提前结束
(3)不定向性　不同的密码子决定相同的氨基酸
【解析】 (2)据题图可知,基因中第39号氨基酸对应位置发生碱基对的替换,导致mRNA上相应密码子CAG变成了终止密码子UAG,因此该患者出现异常β珠蛋白的原因是由于碱基对的替换,异常mRNA中提前出现了终止密码子,导致翻译过程提前结束。
(3)研究发现,不同的β地中海贫血症患者体内β珠蛋白的氨基酸序列不尽相同,其患病程度也不相同,该现象说明了基因突变具有不定向性,题图中正常基因中编码16号氨基酸的对应序列中的第3个碱基对由T/A变为C/G,则相应的密码子由ACU变成了ACC,ACU和ACC均决定苏氨酸,故碱基对替换后氨基酸序列并未发生改变的原因是不同的密码子决定相同的氨基酸,即密码子具有简并性。
11.(12分)某动物背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A　B　)、褐色(aaB　)、棕色(A　bb)和白色(aabb)。回答下列
问题。
(1)下图为一只动物(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　　　。
②若是发生基因突变,且为隐性突变,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　或　　　　　　。
(2)某同学欲对上面的假设进行实验验证并预测结果,设计了如下实验。
实验方案:用该动物(AaBb)与基因型为　　　 　的多只雌性个体进行交配,观察子代的
表型。
结果预测:①如果子代 　 ,
则发生了互换。
②如果子代 　 ,
则基因发生了隐性突变。
【答案】 (每空2分)
(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB
(2)aabb　出现黑色、棕色、褐色和白色四种表型　出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
【解析】 题图中1位点与2位点位于姐妹染色单体上,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或互换,若是发生互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、棕色、褐色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。

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