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(共44张PPT)
第3节　人类遗传病
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.说明人类遗传病的检测和预防。3.调查人类遗传病的发病率。
[学习目标]
预习案·自主学习
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3.多基因遗传病
(1)概念:受 控制的遗传病。
(2)特点。
①易受环境因素的影响;在 中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型。
①由染色体 变异引起的疾病,如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病,如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
单基因
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,并绘制遗传系谱图。
4.调查过程
目的要求
计划
调查活动
调查结论
三、遗传病的检测和预防
1.遗传病的检测和预防
(1)预防措施:主要包括 和 。
(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家族病史
产前诊断
终
止妊娠
(3)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
2.基因检测
(1)概念:是指通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的 状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
(2)意义:基因检测可以精确地诊断病因;通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
(3)争议:人们担心由于 的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
DNA序列
基因
缺陷基因
3.基因治疗:指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
取代或修补
判断正误
(1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(　　)
【提示】 不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
√
(2)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(　　)
×
(3)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。(　　)
【提示】 应在患者家系中调查。
×
(4)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
×
【提示】 遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测,但不能治疗。
探究案·互动探究
任务一　分析人类遗传病的患病机理
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗
【提示】 不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗 分析原因。
【提示】 ①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗
【提示】 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。
「核心归纳」
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
「典型例题」
1.(2025·武汉期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
[A] 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
[B] 遗传病一定是父亲或母亲遗传给孩子的
[C] 21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
[D] 原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境无关
A
【解析】 遗传病不一定是父亲或母亲遗传给孩子的,子代个体发育过程中发生遗传物质的改变也可能导致其患遗传病;21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病,前者是单个染色体数目增加引起的,后者是某个染色体片段缺失引起的;原发性高血压是多基因遗传病,多基因遗传病易受环境因素影响,因此个体是否患病与基因和环境因素均有关。
2.(2024·广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成如下图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是(　　)
[A] 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
[B] 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
[C] 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
[D] 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
A
【解析】 根据题图可知,父亲的基因型是XXg1Y,母亲的基因型是XXg2XXg2,患者的基因型是XXg1XXg2Y,故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y,原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离。
任务二　遗传病的检测和预防
下图为羊水检查示意图,回答下列问题。
(1)进行羊水检查的主要目的是什么
【提示】 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX,则需要终止妊娠的原因是什么
【提示】 父亲的X染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病。
(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,丈夫为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,妻子表现正常,妻子怀孕后,若胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
【提示】 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是患者。
(4)该对夫妇都不是21三体综合征患者,在孕期还需要做染色体筛查吗 请说明理由。
【提示】 需要。虽然该对夫妇都表现正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子结合,产生的后代就会患21三体综合征。
「典型例题」
3.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是(　　)
C
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
[A] 镰状细 胞贫血 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断
[B] 血友病 伴X染色 体隐性遗传 XhXh×XHY 选择
生女孩
[C] 白化病 常染色 体隐性遗传 Bb×Bb 选择
生男孩
[D] 抗维生素 D佝偻病 伴X染 色体显 性遗传 XdXd×XDY 选择
生男孩
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率。
4.(2025·郑州期中)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(　　)
[A] 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
[B] 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
[C] 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
[D] 基因检测可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
B
【解析】 遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征,唐氏综合征是染色体异常遗传病,可以通过产前诊断(羊水检查)确定;猫叫综合征是染色体异常遗传病,产前诊断可初步确定胎儿是否患病;禁止近亲结婚可减少隐性遗传病患儿的降生,但不能杜绝遗传病患儿的降生;先天性疾病不一定是遗传病,因此不一定能通过基因检测来确定。
思维导图
随堂检测
1.人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的疾病。下列不属于人类遗传病的是(　　)
[A] 白化病 [B] 血友病
[C] 21三体综合征 [D] 流行性感冒
D
【解析】 流行性感冒是由流感病毒引起的传染病,不是由遗传物质改变引起的遗传病。
2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)
[A] 上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
[B] 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
[C] 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表型
[D] 禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
C
【解析】 苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,其原理是基因突变,通过染色体检查无法确诊;苯丙酮尿症是隐性遗传病,禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生,但不能杜绝。
3.(2025·三明期末)下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是(　　)
[A] 猫叫综合征是由人的5号染色体发生部分缺失引起的遗传病
[B] 调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
[C] 线粒体DNA的缺陷引发的遗传病,其遗传不遵循孟德尔遗传定律
[D] 若已经确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
B
【解析】 调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查。
4.(2025·威海期末)研究发现,位于4号染色体上的显性基因Htt(亨廷顿基因)中碱基CAG的重复次数异常增加,导致该基因编码的Htt蛋白中谷氨酰胺的数量大大增加,引起神经元变性和死亡,使机体表现为神经系统退化、动作失调的亨廷顿舞蹈症(HD)。下列说法正确的是(　　)
[A] HD属于染色体结构变异导致的遗传病
[B] 与正常基因相比,Htt基因中嘧啶碱基的比例不变
[C] 可通过遗传咨询诊断胎儿是否患有HD
[D] HD患者的后代一定患该病
B
【解析】 亨廷顿舞蹈症致病原因是Htt基因中CAG碱基重复次数异常增加,引起了基因碱基序列的改变,这属于基因突变;Htt基因依然遵循碱基互补配对的原则,所以嘧啶碱基的比例不变,仍为50%;通过遗传咨询可以推测胎儿患HD的概率,但不能确定胎儿是否患有HD,可通过产前诊断判断是否患有HD;HD是常染色体显性遗传病,如果患者携带正常基因,当其和正常个体婚配,后代可能正常。
5.(2025·自贡期中)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(　　)
[A] 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
[B] 若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
[C] 女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
[D] 该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
C
【解析】 据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视。
联系实际 迁移应用
某对夫妇表型正常,已有一个表型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
【DNA分析结果】
(1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自 (填“父亲”或“母亲”);其姐姐的基因型可能是 。
(2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是 。
(3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是 。
母亲
XBXB或XBXb
Aa
1/16
【染色体检查结果及分析】
为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:
(4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果 (填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是
。
结果2中比值接近1.5,说明胎儿
体内21号染色体可能有三条
2第3节　人类遗传病
课时作业
(时间:30分钟　分值:56分)
第1～7题每题3分,第8～9题每题6分,共计33分。
基础对点练
知识点1　人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
[A] 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
[B] 遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
[C] 环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
[D] 单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病
【答案】 B
【解析】 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境引起的疾病;多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,一般受环境因素影响较大;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,只有一个致病基因,个体不一定患病。
2.多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是(　　)
[A] 白化病 [B] 冠心病
[C] 原发性高血压 [D] 青少年型糖尿病
【答案】 A
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病,为单基因遗传病,不是多基因遗传病。
3.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型a的精子成功地与一个正常的卵细胞受精,子女最可能患上的遗传病是(　　)
[A] 镰状细胞贫血
[B] 猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
[C] 21三体综合征
[D] 先天性卵巢发育不全(XO型,也叫特纳氏综合征)
【答案】 C
【解析】 题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况,类型a的精子中染色体数目多了一条,与一个正常的卵细胞受精,受精卵中多了一条染色体。21三体综合征是多了一条21号染色体而导致的疾病,与题图相符。
知识点2　调查人群中的遗传病
4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论错误的是(　　)
[A] 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
[B] 调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
[C] 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
[D] 若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
【答案】 B
【解析】 因为多基因遗传病受多种因素的影响,故调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等;若调查结果是男女患病比例接近且发病率较高,说明和性别无关,则可能是常染色体显性遗传病。
5.下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是(　　)
组 别 双亲 调查 的家 庭数 子女 子女 总数
母亲 父亲 儿子 女儿
正常 患病 正常 患病
一 正常 正常 9 5 2 6 0 13
二 正常 患病 4 0 1 4 0 5
三 患病 正常 3 2 1 0 2 5
四 患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
[A] 研究课题是调查该遗传病的发病率
[B] 可初步判定该病为常染色体隐性遗传病
[C] 第一组中的母亲均为杂合子
[D] 利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%
【答案】 B
【解析】 根据第一组父母均正常的家庭中有患病的孩子可知,该遗传病为隐性遗传病,再根据第三组中母亲患病,有不患病的儿子,女儿患病,父亲正常,可初步判定该病为常染色体隐性遗传病;第一组中共调查了9个家庭,无法确定每个家庭中的母亲是否均为杂合子;调查某遗传病的发病率要在足够大的群体中随机抽样调查,题中所示的调查群体不够大,也不具有普遍性,题表中数据不可用于计算该遗传病在人群中的发病率。
知识点3　遗传病的检测和预防
6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　)
[A] 建议患白化病的妇女与正常男性生育女孩
[B] 经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
[C] 羊水检查是产前诊断的唯一手段
[D] 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
【答案】 B
【解析】 白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病,患病概率不存在性别的差异,所以选择性别不能排除后代患病;B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷,无法检测基因和染色体,所以经B超检查确定无缺陷的胎儿也可能患遗传病;羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断。
7.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
[A] 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
[B] 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
[C] 孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
[D] 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】 B
【解析】 提取cfDNA进行基因修改后可用于基因治疗,但不是直接输回血液。
综合提升练
8.(2025·绥化期末)我国科学家发现,某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精一段时间后会出现退化凋亡的现象,将该现象命名为“卵子死亡”。研究表明,该病是常染色体上的PANX1基因突变导致的显性遗传病。下列叙述错误的是(　　)
[A] 该患者的PANX1基因只能来自父方
[B] 该病是常染色体遗传病,且男女患病率相等
[C] 通过产前诊断可以确定胎儿是否携带致病基因
[D] 突变后的PANX1基因的碱基数量可能未发生改变
【答案】 B
【解析】 已知该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子会退化凋亡,其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,因此“卵子死亡”患者的PANX1基因只能来自父方;“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或者受精一段时间后死亡的现象,在男性中不会发病;该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病,产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、基因检测等,确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因;若PANX1基因是发生碱基对的替换而导致的基因突变,则突变前后碱基数量不变。
9.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲),导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断错误的是(　　)
[A] 该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常
[B] 该变异类型属于染色体变异
[C] 不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子
[D] 该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险
【答案】 D
【解析】 一条14号染色体和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,短片段在细胞分裂中丢失,使染色体数目减少,该女子体细胞中染色体数为45条,由于丢失的短片段不含重要基因,该女子表型可能正常;由题图可知,该变异类型属于染色体变异;理论上该女子可产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞;该女子可以产生具有异常染色体和21号染色体的配子,因此与正常男子婚配,有生出21三体综合征患儿的风险。
10.(10分)(2025·福州期末)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,不表现出镰状细胞贫血的症状(因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白),并对疟疾具有较强的抵抗力。
(1)为调查镰状细胞贫血的发病率,正确的做法是　　　　　(填字母)。
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.必须以家庭为单位逐个调查
D.不能在特定人群中调查,要随机调查
(2)杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白的原因是　　　　　(填字母)。
A.仅正常基因表达
B.仅突变基因表达
C.正常基因和突变基因表达机会均等
(3)一对表型正常的夫妇生下了一个患镰状细胞贫血的男孩。目前妻子怀了二胎,请问这对夫妇再生出患镰状细胞贫血孩子的概率是　　　　,为了确定胎儿是否患该病,医生建议通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行　　　　　　　,确认胎儿情况,提前做好措施,降低生育风险。
(4)目前镰状细胞贫血主要是通过输血治疗和药物治疗。未来有望通过　　　　　　,即用正常基因取代或修补患者细胞中异常血红蛋白基因,从而达到治疗该疾病的目的。
【答案】 (每空2分)
(1)ABD
(2)C
(3)1/4　基因检测
(4)基因治疗
【解析】 (3)一对表型正常的夫妇生下了一个患镰状细胞贫血的男孩,说明这对正常的夫妇均为杂合子,再生出患病孩子(隐性个体)的概率为1/4。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病,要确定胎儿是否患该病,需要对胎儿细胞进行基因检测。
(4)要从根本上治疗镰状细胞贫血,就需要用正常基因取代或修补患者细胞中异常血红蛋白基因,从而达到治疗该疾病的目的,这种治疗方法称为基因治疗。
11.(13分)(2025·洛阳期末)下图为某科研小组针对两种遗传病(甲病基因为A/a,乙病基因为 B/b)进行调查后汇总的遗传系谱图,目前可以确定,甲、乙均为单基因遗传病,且乙病可以确定为伴性遗传病,Ⅱ1的基因检测结果显示其不携带任何致病基因,Ⅱ2为纯合个体。不考虑任何变异、X和Y染色体同源区段等情况。回答下列问题。
(1)据图分析,甲病的遗传方式属于　　　　　　　　　 　　　,乙病的遗传方式属于　　　　　　　　　　。Ⅱ3的基因型为　 。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个男孩,表现为正常的概率为　　　　。Ⅲ2的致病基因可能来自Ⅰ的　　　　。
(3)若Ⅲ3和一个正常男性结婚,为降低后代的患病率,临床上建议他们生　　　　(填“男孩”或“女孩”),原因是　 　 。
【答案】 (除标注外,每空2分)
(1)伴X染色体隐性遗传　伴X染色体显性遗传　XABXab
(2)0　Ⅰ1或Ⅰ2
(3)女孩(1分)　Ⅲ3的基因型为XAbXab与正常男性(XAbY)婚配,若生女孩,后代必定带有来自父亲的XAb,女孩均正常,若生男孩,则有1/2的概率患病
【解析】 (1)对甲病进行分析,Ⅱ1的基因检测结果显示其不携带任何致病基因,Ⅱ2为纯合个体,若为常染色体隐性遗传,则所生孩子必定正常,但Ⅲ2患甲病;若为常染色体显性遗传,则所生孩子都应患病,但Ⅲ1正常;若为伴X染色体隐性遗传,则所生儿子患病,女儿正常,满足题意;若为伴X染色体显性遗传,则所生孩子均患病,但Ⅲ1正常;由于Ⅱ2患甲病,不可能是伴Y染色体遗传,综合分析,甲病的遗传方式属于伴X染色体隐性遗传。已知乙病为伴性遗传病,若为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ3患乙病,其父亲Ⅰ2必定患乙病,但父亲不患乙病,说明乙病的遗传方式属于伴X染色体显性遗传。Ⅰ2患甲病不患乙病,基因型为XabY,Ⅰ1不患甲病患乙病,所生儿子Ⅱ5不患甲病患乙病,Ⅱ5的基因型为XABY,其母亲需要提供XAB,Ⅱ2患甲病不患乙病,其母亲需要提供Xab,综合分析,Ⅰ1的基因型为XABXab,所以Ⅱ3的基因型为XABXab。
(2)Ⅱ4不患病,基因型为XAbY,Ⅱ3的基因型为XABXab,所生男孩的基因型为XABY、XabY,均表现为患病,因此表现为正常的概率为0。Ⅲ2患甲病不患乙病,基因型为XabY,其致病基因来自Ⅱ2,Ⅰ1的基因型为XABXab,Ⅰ2的基因型为XabY,所以Ⅲ2的致病基因可能来自Ⅰ的Ⅰ1或Ⅰ2。
(3)Ⅱ3的基因型为XABXab,Ⅱ4不患病,基因型为XAbY,Ⅲ3不患病,基因型为XAbXab,与正常男性(XAbY)婚配,若生女孩,后代必定带有来自父亲的XAb,女孩均正常,若生男孩,则有1/2的概率患病,因此为降低后代的患病率,临床上建议他们生女孩。第3节　人类遗传病
[学习目标]　1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.说明人类遗传病的检测和预防。3.调查人类遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点。
①易受环境因素的影响;在群体中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型。
①由染色体结构变异引起的疾病,如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病,如唐氏综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,并绘制遗传系谱图。
4.调查过程
三、遗传病的检测和预防
1.遗传病的检测和预防
(1)预防措施:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
2.基因检测
(1)概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
(2)意义:基因检测可以精确地诊断病因;通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
(3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
3.基因治疗:指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
判断正误
(1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(　　)
【答案】 √
(2)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(　　)
【答案】 ×
【提示】 不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
(3)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。(　　)
【答案】 ×
【提示】 应在患者家系中调查。
(4)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
【答案】 ×
【提示】 遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测,但不能治疗。
任务一　分析人类遗传病的患病机理
　　甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗
【提示】 不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗 分析原因。
【提示】 ①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗
【提示】 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。
核心归纳
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
典型例题
1.(2025·武汉期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
[A] 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
[B] 遗传病一定是父亲或母亲遗传给孩子的
[C] 21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
[D] 原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境无关
【答案】 A
【解析】 遗传病不一定是父亲或母亲遗传给孩子的,子代个体发育过程中发生遗传物质的改变也可能导致其患遗传病;21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病,前者是单个染色体数目增加引起的,后者是某个染色体片段缺失引起的;原发性高血压是多基因遗传病,多基因遗传病易受环境因素影响,因此个体是否患病与基因和环境因素均有关。
2.(2024·广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成如下图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是(　　)
[A] 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
[B] 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
[C] 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
[D] 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
【答案】 A
【解析】 根据题图可知,父亲的基因型是XXg1Y,母亲的基因型是XXg2XXg2,患者的基因型是XXg1XXg2Y,故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y,原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离。
任务二　遗传病的检测和预防
　　下图为羊水检查示意图,回答下列问题。
(1)进行羊水检查的主要目的是什么
【提示】 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX,则需要终止妊娠的原因是什么
【提示】 父亲的X染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病。
(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,丈夫为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,妻子表现正常,妻子怀孕后,若胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
【提示】 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是
患者。
(4)该对夫妇都不是21三体综合征患者,在孕期还需要做染色体筛查吗 请说明理由。
【提示】 需要。虽然该对夫妇都表现正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子结合,产生的后代就会患21三体综合征。
典型例题
3.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
[A] 镰状细 胞贫血 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断
[B] 血友病 伴X染色 体隐性 遗传 XhXh×XHY 选择 生女孩
[C] 白化病 常染色 体隐性 遗传 Bb×Bb 选择 生男孩
[D] 抗维生素 D佝偻病 伴X染 色体显 性遗传 XdXd×XDY 选择 生男孩
【答案】 C
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率。
4.(2025·郑州期中)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(　　)
[A] 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
[B] 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
[C] 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
[D] 基因检测可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
【答案】 B
【解析】 遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征,唐氏综合征是染色体异常遗传病,可以通过产前诊断(羊水检查)确定;猫叫综合征是染色体异常遗传病,产前诊断可初步确定胎儿是否患病;禁止近亲结婚可减少隐性遗传病患儿的降生,但不能杜绝遗传病患儿的降生;先天性疾病不一定是遗传病,因此不一定能通过基因检测来确定。
随堂检测
1.人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的疾病。下列不属于人类遗传病的是(　　)
[A] 白化病 [B] 血友病
[C] 21三体综合征 [D] 流行性感冒
【答案】 D
【解析】 流行性感冒是由流感病毒引起的传染病,不是由遗传物质改变引起的遗传病。
2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)
[A] 上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
[B] 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
[C] 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表型
[D] 禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
【答案】 C
【解析】 苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,其原理是基因突变,通过染色体检查无法确诊;苯丙酮尿症是隐性遗传病,禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生,但不能杜绝。
3.(2025·三明期末)下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是(　　)
[A] 猫叫综合征是由人的5号染色体发生部分缺失引起的遗传病
[B] 调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
[C] 线粒体DNA的缺陷引发的遗传病,其遗传不遵循孟德尔遗传定律
[D] 若已经确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
【答案】 B
【解析】 调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查。
4.(2025·威海期末)研究发现,位于4号染色体上的显性基因Htt(亨廷顿基因)中碱基CAG的重复次数异常增加,导致该基因编码的Htt蛋白中谷氨酰胺的数量大大增加,引起神经元变性和死亡,使机体表现为神经系统退化、动作失调的亨廷顿舞蹈症(HD)。下列说法正确的是(　　)
[A] HD属于染色体结构变异导致的遗传病
[B] 与正常基因相比,Htt基因中嘧啶碱基的比例不变
[C] 可通过遗传咨询诊断胎儿是否患有HD
[D] HD患者的后代一定患该病
【答案】 B
【解析】 亨廷顿舞蹈症致病原因是Htt基因中CAG碱基重复次数异常增加,引起了基因碱基序列的改变,这属于基因突变;Htt基因依然遵循碱基互补配对的原则,所以嘧啶碱基的比例不变,仍为50%;通过遗传咨询可以推测胎儿患HD的概率,但不能确定胎儿是否患有HD,可通过产前诊断判断是否患有HD;HD是常染色体显性遗传病,如果患者携带正常基因,当其和正常个体婚配,后代可能正常。
5.(2025·自贡期中)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(　　)
[A] 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
[B] 若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
[C] 女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
[D] 该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
【答案】 C
【解析】 据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视。
　　某对夫妇表型正常,已有一个表型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
【DNA分析结果】
　　(1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自母亲(填“父亲”或“母亲”);其姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb。
　　(2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是Aa。
　　(3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是1/16。
【染色体检查结果及分析】
为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:
比值=
(4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果2(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是结果2中比值接近1.5,说明胎儿体内21号染色体可能有三条。
课时作业
(时间:30分钟　分值:56分)
第1～7题每题3分,第8～9题每题6分,共计33分。
基础对点练
知识点1　人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
[A] 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
[B] 遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
[C] 环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
[D] 单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病
【答案】 B
【解析】 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境引起的疾病;多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,一般受环境因素影响较大;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,只有一个致病基因,个体不一定患病。
2.多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是(　　)
[A] 白化病 [B] 冠心病
[C] 原发性高血压 [D] 青少年型糖尿病
【答案】 A
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病,为单基因遗传病,不是多基因遗传病。
3.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型a的精子成功地与一个正常的卵细胞受精,子女最可能患上的遗传病是(　　)
[A] 镰状细胞贫血
[B] 猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
[C] 21三体综合征
[D] 先天性卵巢发育不全(XO型,也叫特纳氏综合征)
【答案】 C
【解析】 题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况,类型a的精子中染色体数目多了一条,与一个正常的卵细胞受精,受精卵中多了一条染色体。21三体综合征是多了一条21号染色体而导致的疾病,与题图相符。
知识点2　调查人群中的遗传病
4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论错误的是(　　)
[A] 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
[B] 调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
[C] 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
[D] 若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
【答案】 B
【解析】 因为多基因遗传病受多种因素的影响,故调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等;若调查结果是男女患病比例接近且发病率较高,说明和性别无关,则可能是常染色体显性遗传病。
5.下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是(　　)
组 别 双亲 调查 的家 庭数 子女 子女 总数
母亲 父亲 儿子 女儿
正常 患病 正常 患病
一 正常 正常 9 5 2 6 0 13
二 正常 患病 4 0 1 4 0 5
三 患病 正常 3 2 1 0 2 5
四 患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
[A] 研究课题是调查该遗传病的发病率
[B] 可初步判定该病为常染色体隐性遗传病
[C] 第一组中的母亲均为杂合子
[D] 利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%
【答案】 B
【解析】 根据第一组父母均正常的家庭中有患病的孩子可知,该遗传病为隐性遗传病,再根据第三组中母亲患病,有不患病的儿子,女儿患病,父亲正常,可初步判定该病为常染色体隐性遗传病;第一组中共调查了9个家庭,无法确定每个家庭中的母亲是否均为杂合子;调查某遗传病的发病率要在足够大的群体中随机抽样调查,题中所示的调查群体不够大,也不具有普遍性,题表中数据不可用于计算该遗传病在人群中的发病率。
知识点3　遗传病的检测和预防
6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　)
[A] 建议患白化病的妇女与正常男性生育女孩
[B] 经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
[C] 羊水检查是产前诊断的唯一手段
[D] 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
【答案】 B
【解析】 白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病,患病概率不存在性别的差异,所以选择性别不能排除后代患病;B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷,无法检测基因和染色体,所以经B超检查确定无缺陷的胎儿也可能患遗传病;羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断。
7.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
[A] 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
[B] 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
[C] 孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
[D] 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】 B
【解析】 提取cfDNA进行基因修改后可用于基因治疗,但不是直接输回血液。
综合提升练
8.(2025·绥化期末)我国科学家发现,某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精一段时间后会出现退化凋亡的现象,将该现象命名为“卵子死亡”。研究表明,该病是常染色体上的PANX1基因突变导致的显性遗传病。下列叙述错误的是(　　)
[A] 该患者的PANX1基因只能来自父方
[B] 该病是常染色体遗传病,且男女患病率相等
[C] 通过产前诊断可以确定胎儿是否携带致病基因
[D] 突变后的PANX1基因的碱基数量可能未发生改变
【答案】 B
【解析】 已知该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子会退化凋亡,其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,因此“卵子死亡”患者的PANX1基因只能来自父方;“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或者受精一段时间后死亡的现象,在男性中不会发病;该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病,产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、基因检测等,确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因;若PANX1基因是发生碱基对的替换而导致的基因突变,则突变前后碱基数量不变。
9.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲),导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断错误的是(　　)
[A] 该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常
[B] 该变异类型属于染色体变异
[C] 不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子
[D] 该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险
【答案】 D
【解析】 一条14号染色体和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,短片段在细胞分裂中丢失,使染色体数目减少,该女子体细胞中染色体数为45条,由于丢失的短片段不含重要基因,该女子表型可能正常;由题图可知,该变异类型属于染色体变异;理论上该女子可产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞;该女子可以产生具有异常染色体和21号染色体的配子,因此与正常男子婚配,有生出21三体综合征患儿的风险。
10.(10分)(2025·福州期末)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,不表现出镰状细胞贫血的症状(因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白),并对疟疾具有较强的抵抗力。
(1)为调查镰状细胞贫血的发病率,正确的做法是　　　　　(填字母)。
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.必须以家庭为单位逐个调查
D.不能在特定人群中调查,要随机调查
(2)杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白的原因是　　　　　(填字母)。
A.仅正常基因表达
B.仅突变基因表达
C.正常基因和突变基因表达机会均等
(3)一对表型正常的夫妇生下了一个患镰状细胞贫血的男孩。目前妻子怀了二胎,请问这对夫妇再生出患镰状细胞贫血孩子的概率是　　　　,为了确定胎儿是否患该病,医生建议通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行　　　　　　　,确认胎儿情况,提前做好措施,降低生育风险。
(4)目前镰状细胞贫血主要是通过输血治疗和药物治疗。未来有望通过　　　　　　,即用正常基因取代或修补患者细胞中异常血红蛋白基因,从而达到治疗该疾病的目的。
【答案】 (每空2分)
(1)ABD
(2)C
(3)1/4　基因检测
(4)基因治疗
【解析】 (3)一对表型正常的夫妇生下了一个患镰状细胞贫血的男孩,说明这对正常的夫妇均为杂合子,再生出患病孩子(隐性个体)的概率为1/4。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病,要确定胎儿是否患该病,需要对胎儿细胞进行基因检测。
(4)要从根本上治疗镰状细胞贫血,就需要用正常基因取代或修补患者细胞中异常血红蛋白基因,从而达到治疗该疾病的目的,这种治疗方法称为基因治疗。
11.(13分)(2025·洛阳期末)下图为某科研小组针对两种遗传病(甲病基因为A/a,乙病基因为 B/b)进行调查后汇总的遗传系谱图,目前可以确定,甲、乙均为单基因遗传病,且乙病可以确定为伴性遗传病,Ⅱ1的基因检测结果显示其不携带任何致病基因,Ⅱ2为纯合个体。不考虑任何变异、X和Y染色体同源区段等情况。回答下列问题。
(1)据图分析,甲病的遗传方式属于　　　　　　　　　 　　　,乙病的遗传方式属于　　　　　　　　　　。Ⅱ3的基因型为　 。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个男孩,表现为正常的概率为　　　　。Ⅲ2的致病基因可能来自Ⅰ的　　　　。
(3)若Ⅲ3和一个正常男性结婚,为降低后代的患病率,临床上建议他们生　　　　(填“男孩”或“女孩”),原因是　 　 。
【答案】 (除标注外,每空2分)
(1)伴X染色体隐性遗传　伴X染色体显性遗传　XABXab
(2)0　Ⅰ1或Ⅰ2
(3)女孩(1分)　Ⅲ3的基因型为XAbXab与正常男性(XAbY)婚配,若生女孩,后代必定带有来自父亲的XAb,女孩均正常,若生男孩,则有1/2的概率患病
【解析】 (1)对甲病进行分析,Ⅱ1的基因检测结果显示其不携带任何致病基因,Ⅱ2为纯合个体,若为常染色体隐性遗传,则所生孩子必定正常,但Ⅲ2患甲病;若为常染色体显性遗传,则所生孩子都应患病,但Ⅲ1正常;若为伴X染色体隐性遗传,则所生儿子患病,女儿正常,满足题意;若为伴X染色体显性遗传,则所生孩子均患病,但Ⅲ1正常;由于Ⅱ2患甲病,不可能是伴Y染色体遗传,综合分析,甲病的遗传方式属于伴X染色体隐性遗传。已知乙病为伴性遗传病,若为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ3患乙病,其父亲Ⅰ2必定患乙病,但父亲不患乙病,说明乙病的遗传方式属于伴X染色体显性遗传。Ⅰ2患甲病不患乙病,基因型为XabY,Ⅰ1不患甲病患乙病,所生儿子Ⅱ5不患甲病患乙病,Ⅱ5的基因型为XABY,其母亲需要提供XAB,Ⅱ2患甲病不患乙病,其母亲需要提供Xab,综合分析,Ⅰ1的基因型为XABXab,所以Ⅱ3的基因型为XABXab。
(2)Ⅱ4不患病,基因型为XAbY,Ⅱ3的基因型为XABXab,所生男孩的基因型为XABY、XabY,均表现为患病,因此表现为正常的概率为0。Ⅲ2患甲病不患乙病,基因型为XabY,其致病基因来自Ⅱ2,Ⅰ1的基因型为XABXab,Ⅰ2的基因型为XabY,所以Ⅲ2的致病基因可能来自Ⅰ的Ⅰ1或Ⅰ2。
(3)Ⅱ3的基因型为XABXab,Ⅱ4不患病,基因型为XAbY,Ⅲ3不患病,基因型为XAbXab,与正常男性(XAbY)婚配,若生女孩,后代必定带有来自父亲的XAb,女孩均正常,若生男孩,则有1/2的概率患病,因此为降低后代的患病率,临床上建议他们生女孩。

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