高考生物一轮复习第六单元遗传的物质基础第27讲基因表达与性状的关系课件(共66张PPT)

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高考生物一轮复习第六单元遗传的物质基础第27讲基因表达与性状的关系课件(共66张PPT)

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第27讲 基因表达与性状的关系
核心考点 考情分析
1.基因表达产物与性状的关系 1.命题特点:以实例 为背景,考查基因、 环境、表观遗传对性 状的影响及生命现象 根本原因。
2.备考重点:掌握基 因控制性状的两条途 径及基因与性状的关 系,理解表观遗传并 区分性状影响因素
2.基因的选择 性表达与表观 遗传
考点一 基因表达产物与性状的关系
必备知识·夯基
1. 基因对性状的直接控制途径
(1)方式:基因通过控制 直接控制生物体的性状。
蛋白质的结构 
(2)实例:囊性纤维化,
镰状细胞贫血等。
2. 基因对性状的间接控制途径
(1)方式:基因通过控制 来控制代谢过程,进而控制生物 体的性状。
酶的合成 
(2)实例:皱粒豌豆的
形成机制,白化病等。
1. 判断正误
提示:豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代 谢过程,进而控制生物体的性状。

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提示:人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于基 因异常而缺少酪氨酸酶,也就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
提示:基因指导合成的终产物不一定都是蛋白质,也可能是RNA或肽 链等。
×
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2. 规范表达
〔必修2 P71正文拓展〕油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径,如图甲所示,其中酶a和酶b分别由 基因A和基因B控制合成。
抑制酶b合成(或活
性),增加酶a合成(或提高酶a活性) 
双链
mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b,而细胞能正常合成酶a,
PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂,故生成的油脂比例高,从而提高了
产油量 
基因通过控制酶的合成来控
制代谢过程,进而控制生物体的性状 
关键能力·提升
考向 基因表达产物与性状的关系
1. (2025·江西南昌期末)皱粒种子形成的原因是淀粉分支酶基因中插入 了一段DNA序列,导致淀粉分支酶出现异常,细胞中淀粉含量下降,豌豆 种子皱缩,但是蔗糖含量较高。下列关于基因表达与性状关系的叙述,正 确的是(  )
A. 皱粒种子的形成说明基因通过控制酶的活性间接控制生物体的性状
B. 淀粉分支酶基因对皱粒种子的影响体现在一个基因不是只影响一种性状
C. 基因还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如白化病
D. 基因与性状的关系是一一对应的,环境的变化也会导致生物体的性状 发生改变

解析:淀粉分支酶基因通过控制淀粉分支酶的合成来控制代谢过程, 进而间接控制生物体的性状,A错误;淀粉分支酶基因中插入了一段DNA 序列导致淀粉分支酶出现异常,蔗糖转化为淀粉的过程受到影响,进而导 致细胞中淀粉含量下降,蔗糖含量增多,豌豆种子皱缩,说明一个基因不 是只影响一种性状,B正确;基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生 物体的性状,但白化病是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间 接控制生物体性状的例子,C错误;基因与性状不一定是一一对应的关 系,一种性状可能会由多个基因控制,一个基因也可能会控制多个性状, 环境的变化也会导致生物体的性状发生改变,D错误。
2. (2025·云南昆明期末)研究表明细胞内色氨酸含量较高时,色氨酸会 与蛋白质甲结合形成一种复合物,并与操纵基因结合使RNA聚合酶不能与 色氨酸合成酶基因上的启动子结合,抑制色氨酸合成酶基因的表达。而细 胞内缺乏色氨酸时,蛋白质甲不能与操纵基因结合使色氨酸合成酶基因持 续表达。下列叙述错误的是(  )
A. 该研究可说明细胞内色氨酸的合成过程中存在反馈调节
B. 该研究可说明基因与基因的相互作用可调控生物的性状
C. 该研究可说明色氨酸含量较高时,可在翻译水平抑制色氨酸合成酶基因 的表达
D. 该研究可说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生 物体的性状

解析:色氨酸含量高时抑制自身合成酶的基因表达,属于产物抑制过 程的反馈调节,A正确;蛋白质甲由调节基因编码,与操纵基因相互作用 调控结构基因(色氨酸合成酶基因)表达,体现基因间相互作用调控性 状,B正确;题干中色氨酸与蛋白质甲复合物阻止RNA聚合酶结合启动 子,抑制的是转录过程,而非翻译水平,C错误;色氨酸合成酶基因通过 控制酶合成调控色氨酸代谢,进而控制性状,符合基因间接控制性状的机 制,D正确。
考点二 基因的选择性表达与表观遗传
必备知识·夯基
1. 细胞分化与基因的选择性表达
(1)细胞分化的本质: (如图所示)。
基因的选择性表达 
(2)表达的基因类型
2. 表观遗传
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关 系。
①一个基因 (多数性状受单基因控制);
②一个基因 (如基因间相互作用);
一种性状 
多种性状 
多个基因   一种性状 
3. 基因与性状间的关系
(2)生物体的性状也不完全由基因决定, 对性状也有着重要 影响。
环境 
1. 判断正误
提示:在生物表观遗传中,除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲 基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。

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2. 规范表达
(1)〔必修2 P73“思考·讨论”〕某种实验小鼠的毛色受一对等位基因 Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为 黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小 鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系 列过渡类型。请分析可能的原因。
提示:在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该 基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。 当这些位点没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当这些位 点甲基化后,Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越 高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深。
(2)〔必修2 P75“拓展应用3”〕某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和 黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基 因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:XO(黄色) 和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。 而雌猫却出现了黑黄相间的类型。请写出可行的解释。
提示:对于基因型为XBXO的雌猫,如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色 体失活,XB就不能表达,而另一条X染色体上的XO表达,那么由该细胞增 殖而来的皮肤上会长出黄色体毛;同理,如果体细胞中携带黄毛基因O的X 染色体失活,则XO不表达,另一条染色体上的XB表达,由该细胞增殖而来 的皮肤上就会长出黑色体毛。因此,基因型为XBXO的雌猫会出现黑黄相间 的类型。
关键能力·提升
考向一 细胞分化与基因的选择性表达
1. (2025·湖北宜昌模拟)ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶,如 表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针,研究番茄果实不同成熟阶段及 不同组织中该基因的表达情况。下列相关分析正确的是(  )
果实成熟的不同阶段 叶片 雌蕊 雄蕊 根
绿果 变红 桃红 橙红 亮红 红透
- + ++ ++
++ ++
++ ++
+ - - + -
注:“-”表示该基因不表达,“+”表示该基因表达,“+”的数目越 多表示表达水平越高。
A. 该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段差异不明显
B. 橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C. 绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物,体现了细胞基因的选 择性表达
D. 果实中该基因表达水平高于叶片,说明前者的分化程度高于后者

解析:根据表中信息可知,在番茄的不同组织以及果实成熟的不同阶 段,ACC合成酶基因的表达水平存在明显差异,A错误;橙红和亮红的果 实中,ACC合成酶基因表达水平最高,故其细胞中该基因的转录产物可能 相对较多,B正确;番茄不同的组织和果实成熟的不同阶段ACC合成酶基 因的表达水平不同,体现了不同细胞中基因的选择性表达,而绿果、雌 蕊、叶片和根中都含有该基因,C错误;果实中ACC合成酶基因的表达水 平高于叶片,说明该基因进行了选择性表达,但不能说明果实的分化程度 高于叶片,D错误。
考向二 表观遗传与甲基化、乙酰化
2. (2025·江苏高考15题)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是(  )
A. 甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B. 图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C. 蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D. 若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应

解析:由图可知,甲基化修饰发生在mRNA上,即图中甲基化的碱基 位于核糖核苷酸链上,图中甲基化影响翻译过程,没有影响转录过程, A、B错误;由图可知,被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA可以正常表达出 肽链,没有被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA则被降解,不能翻译产生蛋 白质,C错误;DNA的碱基甲基化也属于表观遗传,也可引起表观遗传效 应,D正确。
3. (2025·河南高考14题)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白 基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译 后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(  )
A. 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B. 具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C. 编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和 效率
D. 组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因 的表达

解析:组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧 密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型,A正确;具有生物活性 的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成三叶草结构,B正 确;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但 不会影响翻译的准确度,C错误;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后, 是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达,D正确。
高考真题感悟
命题角度练
角度一 围绕基因与性状的关系,考查科学思维
1. (2025·湖北高考3题)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位 并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤 霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱 性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是(  )
A. 该研究表明基因与性状是一一对应关系
B. ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C. 可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D. 该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路

解析:根据题意,研究发现的ATT基因编码GA20氧化酶调控赤霉素合 成,进而影响水稻耐碱性和耐高温两个方面的性状,说明一个基因可以影 响多个性状,A错误;ATT基因编码GA20氧化酶,GA20氧化酶参与调控 赤霉素的生物合成,从而影响水稻的相关性状,说明ATT基因通过控制酶 的合成影响水稻的性状,可以通过调节ATT基因的表达来调控GA20氧化酶 的合成量,进而调控赤霉素的水平,B、C正确;成功定位并克隆出耐碱— 耐热基因ATT,为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路,D正确。
2. (2025·云南高考6题)云南省是著名的鲜花产地,所产鲜花花色鲜艳与 其独特的自然环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色 素物质,花冠中糖类或被紫外光激活的紫外光受体均可促进相关基因表 达,从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的是(  )
A. 云南平均海拔高,紫外光强,能够促进花青素苷的合成
B. 鲜切花中花青素苷会缓慢降解,在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C. 云南平均海拔高,昼夜温差大,有利于呈色
D. 鲜花中花青素苷的含量,与紫外光受体基因表达水平呈负相关

解析:云南海拔高紫外光强,紫外光激活的紫外光受体可促进相关基 因表达,增加花青素苷合成,A正确;鲜切花褪色与花青素苷降解相关, 糖类可促进相关基因表达,增加花青素苷合成,从而延缓褪色,B正确; 昼夜温差大时,白天高温促进光合作用积累糖类,夜间低温减少呼吸消 耗,积累更多糖类,糖类可促进相关基因表达,从而增加花青素苷的合 成,花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,所以昼夜温差 大,有利于呈色,C正确;紫外光受体被激活后,可促进相关基因表达, 增加花青素苷合成,所以紫外光受体基因表达水平越高,花青素苷合成量 应越多,两者应为正相关,D错误。
角度二 围绕基因的选择性表达和表观遗传,考查科学思维
3. (2025·陕晋青宁高考10题)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛 脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同 一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于(  )
A. 乙醛脱氢酶基因序列的差异
B. 编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C. 乙醛脱氢酶活性的差异
D. 鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异

解析:同一只鹦鹉不同部位的乙醛脱氢酶基因序列一般是相同的,A符 合题意;①同一只鹦鹉不同部位编码乙醛脱氢酶mRNA量存在差异可能会 导致合成的乙醛脱氢酶的量存在差异,②乙醛脱氢酶的活性存在差异,③ 鹦鹉黄素的醛基转化为羧基数存在差异,上述差异均会导致鹦鹉羽色由红 到黄的渐变程度存在差异,从而导致鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异, B、C、D不符合题意。
4. (2024·海南高考13题)某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存 在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺乏雌 激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是(  )
A. 卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制
B. 卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中,含有甲基化区域序列的互补序列
C. 该种雌鸟和雄鸟交配产生雌雄后代发育成熟后,体内均无卵黄蛋白原
D. 卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象

解析:启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的 转录,分析题意可知,某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存 在甲基化修饰,成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺 乏雌激素仍保持高度甲基化,卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表 达,在雄鸟中表达受到抑制,A正确;启动子是RNA聚合酶识别与结 合的位点,用于驱动基因的转录,甲基化的DNA无法转录,不能形成 mRNA,B错误;该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,卵 黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,成熟雌鸟中有卵黄蛋白原,C错 误;除了DNA的甲基化,组蛋白的甲基化和乙酰化(而非基因乙酰 化)修饰也可产生表观遗传现象,D错误。
5. (2024·黑吉辽高考9题)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。 研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双 胞胎间的差异大。下列叙述
正确的是(  )
A. 酶E的作用是催化DNA复制
B. 甲基是DNA半保留复制的原料之一
C. 环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D. DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型

解析:据DNA半保留复制和甲基化修饰过程可知,酶E的作用是催化 DNA发生甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料是脱氧核苷酸,B错 误;据题干“50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵 双胞胎间的差异大”推测,环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素, C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但可能会影响基因表达,进而对生 物个体表型产生影响,D错误。
课时跟踪检测
1. (2025·福建南安市模拟)某植物花色的遗传受两对等位基因控制,且 遵循基因自由组合定律,只有两个显性基因(A和B)同时存在才能合成紫 色素,否则均为白色。下列叙述正确的是(  )
A. 性状与基因是一一对应的关系
B. 每种性状都由两对基因控制
C. 基因与基因之间可以相互作用
D. 基因在控制生物性状时互不影响
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解析:某植物花色的遗传受两对等位基因控制,说明性状与基因不是 一一对应的关系,A错误;某植物花色的遗传受两对等位基因控制,但不 能确定每种性状都由两对基因控制,B错误;某植物花色的遗传受两对等 位基因控制,只有两个显性基因同时存在才能合成紫色素,说明基因与基 因之间可以相互作用,C正确;某植物花色的遗传受两对等位基因控制, 只有两个显性基因同时存在才能合成紫色素,说明基因在控制生物性状时 可以相互影响,D错误。
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2. (2025·武汉模拟)如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿
黑酸,这种尿液暴露于氧气中会
变成黑色,这种症状称为尿黑酸
症。下列说法错误的是(  )
A. 酶⑤的缺乏会导致患白化病,酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B. 由图可推知,同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C. 若图中的酶均由不同的基因表达产生,则可推知基因和性状之间并不都 是简单的一一对应的关系
D. 若图中的酶均由不同的基因表达产生,则说明基因可通过控制酶的合 成直接控制生物体的性状

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解析:该图体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制 生物体的性状,D错误。
3. (2025·武汉模拟)野生型圆粒豌豆中具有功能正常的淀粉分支酶基因 R,控制合成较多的淀粉。基因R的长度约为3.3 kb(1 kb等于1 000个碱基 对),皱粒豌豆中的基因r长度约为4.1 kb。基因R、r在细胞中均全长转 录。皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸,导致其活性大大降 低。下列分析正确的是(  )
A. 基因R突变成基因r发生了碱基的替换
B. 基因r转录出的mRNA序列比基因R的长
C. 基因r转录出的mRNA序列中缺失了终止密码子
D. 基因r表达的淀粉分支酶不能催化淀粉合成

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解析:基因R的长度约为3.3 kb,基因r的长度约为4.1 kb,说明基因R 突变成基因r发生了碱基的增添,A错误;基因R、r均能全长转录,故基因r 转录出的mRNA序列比基因R的长,B正确;皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了 最后的61个氨基酸,说明基因r转录出的mRNA序列中提前出现了终止密码 子,C错误;基因r表达的淀粉分支酶活性大大降低,但仍能催化淀粉合 成,D错误。
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4. 精神分裂症(SZ)由遗传和环境因素综合作用所致。研究发现SZ患者 的甲基化位点显著增多,与正常个体在组蛋白(磷酸化)修饰上也存在明 显差异。下列叙述错误的是(  )
A. SZ患者可能存在过度的DNA甲基化现象
B. DNA甲基化属于表观遗传,而组蛋白磷酸化修饰不属于
C. SZ受遗传和环境综合作用,可能是一种多基因遗传病
D. 组蛋白修饰可通过影响染色质状态等从而影响基因表达

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解析:由题意可知,SZ患者的甲基化位点显著增多,与正常个体在组 蛋白(磷酸化)修饰上也存在明显差异,因此SZ患者可能存在过度的DNA 甲基化现象,A正确;DNA甲基化及组蛋白磷酸化修饰都属于表观遗传, B错误;精神分裂症(SZ)由遗传和环境因素综合作用所致,可能是一种 多基因遗传病,因为多基因遗传病容易受环境因素的影响,C正确;组蛋 白修饰能改变染色质状态及其开放程度,进而调控基因的表达,D正确。
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5. (2025·广东广州三模)玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究者发 现一矮秆玉米突变株(rr)所结籽粒变小。R基因编码的DNA去甲基化酶 在本株玉米所结籽粒发育中起关键作用。据此推测合理的是(  )
A. DNA甲基化修饰会使基因碱基序列发生可遗传变化
B. 突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于野生型
C. 基因通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
D. 突变株R基因失活使胚乳中相关基因表达异常,籽粒变小

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解析:DNA甲基化属于表观遗传修饰,不改变碱基序列,但可影响基 因表达,属于可遗传变异,A错误;突变株(rr)的R基因失活,无法合成 DNA去甲基化酶,导致胚乳中DNA甲基化水平升高,高于野生型,B错 误;R基因通过编码DNA去甲基化酶(间接控制代谢过程)影响性状,而 非直接控制(如结构蛋白),因此属于基因间接控制性状的实例,C错 误;突变株R基因失活,导致DNA去甲基化酶缺失,胚乳相关基因因甲基 化水平升高而表达异常,最终籽粒变小,D正确。
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6. (2025·山西太原期末)秀丽隐杆线虫常作为发育生物学的模式生物, 它是一种食细菌的线形动物,其身体微小透明,易饲养,繁殖快,发育过 程中有131个细胞通过凋亡方式被去除,成虫仅含有959个细胞。进入21世 纪以来,已经有六位科学家利用秀丽隐杆线虫为实验材料揭开了生命科学 领域的重大秘密而获得了诺贝尔奖。下列相关叙述错误的是(  )
A. 秀丽隐杆线虫细胞在其发育历程中都涉及基因的选择性表达
B. 细胞分化使细胞趋向专门化,有利于提高生物体各种生理功能的效率
C. 秀丽隐杆线虫细胞衰老过程中细胞核体积变大,细胞的形态和结构发生 了改变
D. 细胞凋亡是受特定程序诱导的细胞死亡,对秀丽隐杆线虫是有害的

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解析:细胞的分裂、分化、衰老、凋亡和癌变等过程都受基因的调 控,都会有基因的选择性表达,故秀丽隐杆线虫细胞在其发育历程中都涉 及基因的选择性表达,A正确;细胞分化是多细胞生物个体发育的基础, 使细胞趋向专门化,有利于提高各种生理功能的效率,B正确;秀丽隐杆 线虫细胞衰老过程中细胞体积变小,细胞核体积变大,核膜内折、染色质 固缩、染色加深,细胞的形态和结构发生了改变,C正确;细胞凋亡是受 特定程序诱导的细胞死亡,细胞凋亡是生物体正常的生命历程,对生物体 是有利的,D错误。
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7. (2025·河北衡水三模)研究表明,吸烟会使人体细胞内的DNA甲基化 水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。DNA甲基化不改变基因的 碱基序列但抑制基因的表达。下列叙述错误的是(  )
A. 某基因的启动子发生了甲基化,其碱基序列不变,但会影响该基因的 转录过程
B. 吸烟者易患肺癌,一定是原癌基因和抑癌基因突变的结果
C. 一般情况下,DNA去甲基化后,被抑制表达的基因会被重新激活
D. 构成染色体的组蛋白发生甲基化或乙酰化也属于表观遗传

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解析:某基因的启动子发生了甲基化,将会抑制RNA聚合酶的识别结 合,从而影响基因的转录过程,A正确;吸烟会使人体细胞内的DNA甲基 化水平升高,可能影响抑癌基因的表达,导致抑癌基因沉默,从而增加患 肺癌的风险,B错误;一般情况下,DNA去甲基化可以消除RNA聚合酶不 能识别结合启动子的障碍,从而使得基因可以被正常转录,C正确;组蛋 白的甲基化和乙酰化是常见的表观遗传修饰,这些修饰可以影响染色质的 结构和基因的表达,是表观遗传调控的重要机制,D正确。
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8. 环境因素可通过如图所示途径影响生物性状。有关叙述错误的是 (  )
A. ①可引起DNA的碱基序列改变
B. ②可调节③水平的高低
C. ②引起的变异不能为生物进化提供原材料
D. ④可引起蛋白质结构或功能的改变

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解析:物理、化学等环境因素可诱发DNA发生碱基的增添、缺失或替 换,导致DNA碱基序列发生改变,A正确;DNA的甲基化修饰可影响相关 基因的转录水平,进而影响基因的表达程度,B正确;DNA的甲基化修饰 引起的变异属于可遗传变异,可遗传变异能为进化提供原材料,C错误; 环境因素可改变蛋白质的结构或功能,D正确。
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9. 表观遗传现象普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命活动过程 中。下列相关说法不正确的是(  )
A. 部分碱基的甲基化修饰抑制了基因表达,使生物性状发生改变
B. 基因发生甲基化修饰属于基因表达的调控,与环境因素无关
C. 表观遗传现象是可遗传的,但不能用孟德尔遗传规律进行解释
D. 生物体的性状不完全是由基因决定的,环境也对其有重要影响

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解析:部分碱基的甲基化修饰会抑制基因表达,进而对表型产生影 响,A正确;环境因素可能通过影响基因的甲基化水平进而影响基因表 达,B错误;表观遗传是可遗传的,但是生物体基因的碱基序列保持不 变,所以不能用孟德尔遗传规律进行解释,C正确;生物体的表型不仅与 基因有关,也与环境有关,D正确。
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10. (2025·辽宁大连模拟)在人类胚胎发育的不同时期,红细胞中的ε-珠 蛋白基因(基因1)和γ-珠蛋白基因
(基因2)的表达情况不同,具体如
图所示。下列相关叙述错误的是(  )
A. 两种珠蛋白基因在不同时空进行了选择性表达
B. 启动子甲基化可能影响RNA聚合酶对其的识别
C. a链为这两种珠蛋白基因转录的模板链
D. 甲基化修饰是一种表观遗传调控方式

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解析:据题图可知,胚胎发育早期,ε-珠蛋白基因表达,γ-珠蛋白基因 不表达,而胚胎发育中期,ε-珠蛋白基因不表达,γ-珠蛋白基因表达,说 明两种珠蛋白基因在不同时空进行了选择性表达,A正确;启动子是RNA 聚合酶识别和结合的部位,因此启动子甲基化可能影响RNA聚合酶对其的 识别,B正确;在转录过程中,DNA模板链的转录方向是从3'端向5'端, RNA链的合成方向是从5'端向3'端,因此这两种珠蛋白基因转录的模板链 均是b链,C错误;甲基化修饰不影响基因的碱基序列,影响的是基因的转 录过程,因此是一种表观遗传调控方式,D正确。
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11.细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述不正确的是(  )
A.①②过程可能发生在同一场所
B.①②过程均有氢键的形成和断裂现象
C.A基因与B基因转录的模板链一定不同
D.通过调控转录或翻译水平可使不同基因的表达效率产生差异

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解析: ①表示转录,②表示翻译,原核细胞中转录和翻译都在细胞质中进行,A正确;转录过程中,DNA解旋时氢键断裂,形成RNA时有氢键形成,所以有氢键的形成和断裂;翻译过程中,tRNA与mRNA结合时氢键形成,tRNA离开时氢键断裂,所以也有氢键的形成和断裂,B正确;转录是以基因为单位进行的,所以A基因与B基因转录的模板链可能相同,C错误;从图中可以看到,A基因转录出的mRNA更多,翻译出的蛋白质也更多;B基因转录出的mRNA少,翻译出的蛋白质也少,这说明通过调控转录或翻译水平可使不同基因的表达效率产生差异,D正确。
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12.某研究团队探究肝癌细胞中抑癌基因p16的表达调控机制,获得以下结果:①p16基因启动子区CpG岛甲基化水平显著高于正常肝细胞;②转录因子E2F1在肝癌细胞的细胞核内含量明显升高;③肝癌细胞中p16蛋白的乙酰化修饰程度降低。根据上述信息,下列叙述正确的是(  )
A.p16基因的甲基化有利于其基因的表达
B.结果②会降低癌细胞的增殖能力
C.p16蛋白乙酰化不利于其结构和功能的稳定性
D.若向肝癌细胞导入去甲基化酶基因并成功表达,p16基因碱基序列不变但表达量增加

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解析: p16基因的甲基化会抑制基因的表达,A错误;癌细胞能无限增殖,转录因子E2F1在肝癌细胞的细胞核内含量明显升高,结果②可能会促进癌细胞的增殖,B错误;肝癌细胞中p16蛋白(抑制细胞增殖)的乙酰化修饰程度降低,说明p16蛋白在肝癌细胞中不稳定,从而抑制细胞增殖的功能降低,故p16蛋白乙酰化有利于其结构和功能的稳定性,C错误;去甲基化酶可以去除p16基因启动子区的甲基化修饰,从而解除对基因表达的抑制,这一过程不改变基因的碱基序列,但能恢复或增加p16基因的表达,D正确。
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13. 如图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制。下列相关叙述错误的是(  )
涉及碱基互补配对的过程有①、
②和③,且配对方式各不相同
B. NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰影响相关基因表达过程属于表观 遗传
C. COL5A1蛋白是在核糖体和内质网上合成的,它可能是一种信号分子
D. 靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰,可抑制癌细胞转移

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解析:据图分析①是转录过程,②是mRNA乙酰化修饰,③是翻译过 程,②不遵循碱基互补配对,与①转录(DNA和RNA进行配对)相比,过 程③是RNA与RNA进行配对,特有的碱基互补配对方式为U—A,A错误; COL5A1蛋白是分泌蛋白,分泌蛋白是在游离的核糖体上开始多肽链的合 成,当合成了一段肽链后,这段肽链会与核糖体一起转移到粗面内质网上 继续其合成过程;该蛋白合成后分泌出细胞,促进了胃癌细胞的转移,故 它可能是一种信号分子,C正确;由图可知,COL5A1基因转录形成的 mRNA在NAT10蛋白介导下进行乙酰化修饰,乙酰化修饰后的mRNA可以 通过翻译形成COL5A1蛋白,该蛋白合成后分泌出细胞,促进了胃癌细胞 的转移,因此靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰,可抑制癌细 胞转移,D正确。
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