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第28讲　基因突变和基因重组
核心考点 考情分析
1.基因突变与细胞癌变 1.命题特点：以实践/医学案例为背景，考查基因突变类型、特点及基因重组应用。
2.备考重点：掌握基因突变机制与显隐性突变区分，分析其与性状关系， 明确基因重组类型
2.基因重组
考点一　基因突变与细胞癌变
必备知识·夯基
1. 基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表 、 、 。突 变主要发生在a过程中。
DNA复制　
转录　
翻译　
②患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了基因突 变，碱基对由A—T替换成T—A。
血红蛋白　
（2）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ， 而引起的基因 的改变。
替换、增添或缺失　
碱基序列　
前联后挂：
①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属 于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于 基因突变。
②RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在 体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可以通过 遗传。
（4）细胞癌变
①细胞癌变的机理
无性生殖　
②癌细胞的特征
不死 能够
变态 形态结构发生显著变化
扩散 细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显 著 ，容易在体内分散和转移等
无限增殖　
糖蛋白　
降低　
特别提醒：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也 存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多基因累积突变的结果。
2. 基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
特别提醒：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时双链打 开，不稳定），有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影 响可提高突变率。
（2）基因突变的特点
（3）基因突变的意义
1. 判断正误
提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
提示：驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
√
×
提示：可发生在体细胞或生殖细胞中。
提示：由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
×
×
×
×
2. 规范表达
（1）〔必修2 P80“图5－1”〕基因突变是分子水平的变化，一般不能借 助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助 显微镜进行诊断？并说明理由。
提示：能，可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断。
（2）〔必修2 P83正文〕基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物 体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些是中性的，但为什么 它仍可为生物进化提供原材料？请说明理由。
提示：对于生物个体而言，自然发生基因突变的频率是很低的。但是，一 个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中 产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重 要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突 变能够为生物进化提供原材料。
（3）〔必修2 P85“拓展应用”〕镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高 发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正 常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正 常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨 突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在 易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这 个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
关键能力·提升
考向一　基因突变的类型与生物性状的关系
1. （2025·安徽高考13题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时 共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突 变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序 列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端 的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序 图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（　　）
A. ，
缺失碱基数目是3的整倍数
B. ，
缺失碱基数目是3的整倍数
C. ，
缺失碱基数目是3的整倍数＋1
D. ，
缺失碱基数目是3的整倍数＋2
√
解析： 　步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序，翻译时，核 糖体从mRNA的5'端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的 羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5'端。根据题干信息“此蛋白 质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋 白的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序 列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因， 转录方向为从Z到Y（即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列）。步骤 二：推测突变体缺失的DNA碱基数目，根据题意可知，突变体相关基因序 列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝
90（个）碱基（未缺失）；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75（个）碱基（未缺失）。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确（若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸）。综合上述分析可知，B正确。
2. （2024·贵州高考7题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是（　　）
注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸　CAU、CNC：组氨酸　CCU：脯氨 酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA（终止密码子）
A. ①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端
B. 若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C. 若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D. 碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
√
解析： 　转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成 RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模 板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误；在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链 变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加 了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链 不变，C正确；mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并，故碱基序列不 同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
题后归纳：基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种 类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终 止
增添 大 插入位置前不影响，影 响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对 肽链的影响越大；
②增添或缺失的碱基数是3的倍 数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影 响缺失位置后的序列
（2）基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
考向二　基因突变与细胞癌变
3. （2025·重庆高考11题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白 选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细 胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（　　）
A. M基因和F基因都属于原癌基因
B. M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C. 在癌细胞中过量表达X蛋白可能会减缓癌细胞增殖
D. 在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
√
解析： 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所 必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中 的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进 增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误； DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以 M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误；X蛋白选择性地结合F蛋白或 乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中， X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，导致F蛋白进入细胞核机会增多，若过量 表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋 白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确；由图可知，在正常细胞中去除M 蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D错误。
4. （2025·贵州高考14题）结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药 物5-氟尿嘧啶（抑制DNA合成）治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种 细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切 相关。下列叙述错误的是（　　）
A. 肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B. 人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C. 取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D. 利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
√
解析： 　肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶 酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基 体和溶酶体参与，A错误；结肠癌的发生是原癌基因（调控细胞周期）和 抑癌基因（阻止细胞异常增殖）发生突变导致的，B正确；癌细胞的形态 结构会发生显著改变（如细胞变圆、核增大等），通过显微镜观察可疑组 织的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确；5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合 成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期（S期），因此该药物可 将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。
考点二　基因重组
必备知识·夯基
1. 概念
2. 类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位 于 上的 也自由组合而发生重组（如图）。
非同源染色体　
非等位基因　
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等 位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色 单体上的基因重组（如图）。
非姐妹染色单体　
（1）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中 基因发生重组。
（2）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌是发生了基因重组。
前联后挂：基因重组的另外两种类型
3. 结果：产生新的 ，导致 出现。
4. 意义及应用
基因型　
重组性状　
1. 判断正误
提示：不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导 致的。
√
×
提示：可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是 基因重组或者染色体变异引起的。
×
×
×
2. 规范表达
基因重组可产生基因组合
多样化的后代，当环境发生变化时，这些后代中可能会含有适应某种变化
的、生存所必需的基因组合　
诱变育种和杂交育种　
基因突
变和基因重组　
关键能力·提升
考向一　基因重组的概念和原理
1. （2025·湖南衡阳模拟）基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控 制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是（　　）
A. 基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B. 减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C. 异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D. 基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
√
解析： 　基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误； 基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期（染色体互换）和减数分裂Ⅰ后期（自由 组合），间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不 同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基 因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中 不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。
2. （2025·河南名校联考）下列过程中未发生基因重组的是（　　）
A. 黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝ 9∶3∶4
B. 灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出 现四种表型，比例为42∶42∶8∶8
C. 表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子
D. 将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素
√
解析： 　黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白 鼠＝9∶3∶4，为“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位 基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，该过程 中发生了等位基因的重组，A不符合题意；灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代比例为1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，导致非等位基因自由组合，从而产生了四种配子，即该过程中发生了基因重组，B不符合题意；苯丙酮尿症是单基因遗传病，表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了等位基因的分离，而且这里仅涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意；将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，这需要利用基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。
题后归纳：归纳概括基因重组的四个关注点
（1）基因重组只是原有基因间的重新组合。
（2）自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发 生时。
（3）基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物 不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
（4）杂合子（Aa）自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原 因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
考向二　基因重组与基因突变的辨析
3. （2024·东北育才中学模拟）已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段（m）插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是（　　）
A. 若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B. 若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C. 若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D. 若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
√
解析： 若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于插入位点在无效片 段，没有引起基因碱基序列的改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插 入的是“只含几个碱基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会 导致基因B碱基序列发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变 异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基 因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性 状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的 DNA分子结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。
4. （2025·广东湛江模拟）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二 倍体生物有以下几种细胞分裂图像（不考虑图中染色体颜色），下列说法 正确的是（　　）
A. 甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B. 乙图中基因a不可能来源于基因突变
C. 丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D. 丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
√
解析： 　甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变， A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突 变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少 一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图 像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突 变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换， 导致基因重组，D正确。
规律方法：“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因来源
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基 因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变 或互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变 或互换。
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突 变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（同白或同灰）上的两基因 不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因 不同，则为互换（基因重组）的结果，如图丙。
高考真题感悟
一、命题角度练
角度一 围绕基因突变和基因重组，考查生命观念和科学思维
1. （2025·山东高考6题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传 病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年； 正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有 正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（　）
A. 引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B. 疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C. 基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D. 基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
√
解析： 　中性突变对生物的生存既无利也无害，或影响极小，患者 （hh）因异常血红蛋白导致红细胞形态异常（镰状），多数无法存活到成 年，表明该突变对个体生存有害；携带者（Hh）对疟疾有较强的抵抗力， 说明该突变在特定环境（疟疾流行区）中有利，A错误；在疟疾流行区， HH个体易感染疟疾，而Hh个体因对疟疾抵抗力强，生存和繁殖优势更 大，导致基因h得以保留，因此，基因h在疟疾流行区因自然选择而被保 留，不会消失，B正确；镰状细胞贫血形成的原因是编码血红蛋白的基因 的碱基序列发生改变，谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常，这 体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制性状，C正确；基因h控制合成的 血红蛋白结构异常，引起红细胞形态改变；hh个体患镰状细胞贫血，Hh个体对疟疾抵抗力强，这属于“一因多效”，即一个基因影响多个性状，而非基因突变的不定向性，D正确。
2.（2025·江西高考16题改编）有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实是（　　）
A.减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型
B.很多突变改变了氨基酸的序列，同时也改变了蛋白质的功能
C.基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基
D.很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失
√
解析： 　减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的互换属于基因重组，不属于基因突变的范畴，A不符合题意；很多突变改变了氨基酸的序列，改变了蛋白质的功能，这不符合中性突变的定义，B不符合题意；基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基，这支持中性学说，因为第三位碱基的突变常因密码子的简并而不改变编码的氨基酸，属于中性突变，C符合题意；很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失，不确定产生的基因对生物体是有益还是有害，D不符合题意。
角度二 围绕细胞癌变与人体健康，考查社会责任
3. （2025·湖北高考17题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌 的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结 直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长 素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物 对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A. 自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B. 富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C. 患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D. 该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
√
解析： 　生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对 癌细胞的杀伤作用，说明自由基对癌细胞有毒害作用；正常细胞中的自由 基会攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的磷脂、蛋白质等生物分子，对 正常细胞有毒害作用，A正确；色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生 长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等 的治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正 确；人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效 果，不同患者个体肠道微生物种群存在差异，可能导致合成和分泌生长素 的量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确；生长素能增强化疗药物对癌 细胞的杀伤作用，但不能作为化疗药物用于癌症治疗，D错误。
4. （2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗 传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 （　　）
A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸 由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的 表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数 目增加，表明染色体变异可导致癌变
D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌 基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
√
解析： 　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二 位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突 变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制 了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变 异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表 达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
二、长句表达练
5. （2024·江西高考19题节选）16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基 因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G 变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 。
密码子的简并性　
在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自
由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而
发生互换，导致染色单体上的基因重组　
课时跟踪检测
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1. 下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　）
A. 基因突变可以发生在任何生物体内，具有普遍性
B. 基因突变具有低频性，且突变后都是对生物不利的
C. 基因突变后碱基序列一定发生了改变
D. 突变基因可随细胞分裂遗传给后代
√
解析： 　基因突变可以发生在任何生物体内，具有普遍性，A正确；在自 然状态下，基因突变的频率很低，并不是突变后的基因对生物都不利，B 错误；基因突变的实质是基因的碱基排列顺序发生改变，C正确；发生于 生殖细胞中的突变基因可随细胞分裂遗传给后代，D正确。
2. 某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果发现癌细胞中多个基因发 生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达 活性显著增强。下列说法正确的是（　　）
A. 基因H一定发生了碱基的缺失
B. 基因H最可能属于抑癌基因
C. 基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
D. 基因H一旦突变，细胞就会发生癌变
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解析： 　基因中碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提 前出现，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因 编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基 因，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，B错误，C正确；细胞发 生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生 改变，D错误。
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3. （2025·天津宁河模拟）如图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码 4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变，下列说法正确 的是（　　）
A. 若图示AGT突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B. 若图示AGT突变为GGT，酶活性会发生变化
C. 单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D. 若图示AGT缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短
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解析： 　若图示AGT突变为CGT，由于基因两条链之间的碱基配对 原则不变，因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数，嘌呤与嘧啶的比值 不改变，A错误；密码子的读取是由mRNA的5'→3'，mRNA与基因的 模板链方向相反，因此若图示AGT突变为GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B错误；单个碱基 对的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基对的增添可能会导致移码 突变，影响多个氨基酸。因此，单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添，但这不是绝对的，如碱基对替换若发生在基因中比较靠前的位置，若替换使mRNA上的终止密码子提前出现，则对酶活性
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的影响比较大，而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添，C错误；若图示AGT缺失AG，则转录的mRNA上碱基序列变为5'UGCAUUUAGC3'，第三个密码子变为UAG（终止密码子），因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D正确。
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4. （2025·福建泉州模拟）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进 行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白 裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色 变为棕色。下列说法错误的是（　　）
A. 该突变可以为生物进化提供原材料
B. BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
C. BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D. BACE突变使基因上的终止密码子位置可能提前或延后
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解析： 　据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等 于嘌呤数，B正确；BACE基因控制BACE蛋白的合成，基因突变会导致基 因中的碱基排列顺序改变，进而使BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生 改变，C正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA 上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE突变基因后 mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，D错误。
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5. （2025·江西新余模拟）槟榔中的某些成分具有基因毒性，能损伤 DNA，干扰细胞正常的生长与分裂，增加癌变的可能性。为了避免口腔 癌，建议减少或避免食用槟榔，并关注口腔健康。下列说法错误的是 （　　）
A. 口腔癌细胞中抑癌基因、原癌基因都能正常表达
B. 口腔癌细胞膜上糖蛋白的量减少，使细胞间的黏着性降低
C. 槟榔中的某些成分会提高口腔细胞癌变概率
D. 口腔细胞抑癌基因突变后其终止子可能提前出现
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解析： 　口腔癌细胞中抑癌基因或原癌基因或两类基因都不能正常表 达，A错误；槟榔中的某些成分能损伤DNA，摄入槟榔会提高口腔细胞基 因突变概率，导致细胞癌变，C正确；口腔细胞抑癌基因突变，突变碱基 位置不确定，其终止子可能提前出现，D正确。
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6. （2025·安徽合肥模拟）传统观点认为只有原癌基因和抑癌基因等相关 基因的碱基序列改变才会引发细胞癌变。但最新研究发现，在某些癌细胞 中，相关基因碱基序列保持不变，只是部分基因启动子区域甲基化程度偏 高，同样会导致细胞癌变。下列叙述正确的是（　　）
A. 只要原癌基因和抑癌基因存在，细胞就不会发生癌变
B. 原癌基因启动子高度甲基化导致其表达增强而引起细胞癌变
C. 基因碱基序列不变但表达受影响的现象体现了表观遗传
D. 癌细胞中所有基因都会发生表观遗传改变
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解析： 　原癌基因和抑癌基因在正常细胞中本就存在，若原癌基因过度 表达或抑癌基因表达不足，也可能导致细胞癌变，且据题干信息“某些癌 细胞中，相关基因碱基序列保持不变，只是部分基因启动子区域甲基化程 度偏高，同样会导致细胞癌变”可知，细胞癌变与基因的状态有关，A错 误；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，启动 子高度甲基化通常会抑制基因表达，而非增强，B错误；表观遗传是指 DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，C正确；分 析题意可知，在某些癌细胞中，相关基因碱基序列保持不变，只是部分基 因启动子区域甲基化程度偏高，癌细胞中仅部分基因发生表观遗传改变， 而非所有基因，D错误。
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7. （2025·河北秦皇岛模拟）某动物的
基因型是AABbDd，该动物体内细胞①
经2次分裂产生细胞②～⑤，其中②和
③来自同一个次级精母细胞，④和⑤来自另一个次级精母细胞。细胞①、②中标明了染色体组成和相关基因。下列叙述错误的是（　　）
A. 若除图示外无其他变异发生，则该精原细胞可产生3种类型的配子，且 正常配子与异常配子的比例为1∶1
B. 该精原细胞在四分体时期发生了交换
C. 该精原细胞在减数分裂Ⅰ时发生了基因突变
D. 细胞③的基因型是abdd，细胞②和③在减数第二次分裂时发生了染色体 数目变异
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解析： 　某动物的基因型是AABbDd，根据图示基因的分布可知，该细 胞发生了基因突变，形成了a基因，由图中同源染色体分离，可知形成的两 个次级精母细胞的基因型分别为Aabbdd、AABBDD，减数分裂Ⅱ后期姐妹 染色单体分离，正常情况下形成的四个精细胞基因型为Abd、abd、ABD、 ABD，共三种类型，但根据图示②的染色体组成可知，减数分裂Ⅱ后期， 一个次级精母细胞内d基因所在的两条姐妹染色体移向了同一个细胞③， 细胞②不含d，因此细胞②和③均为异常细胞，细胞④和⑤为正常细胞， 因此正常配子与异常配子的比例为1∶1，A正确；某动物的基因型是
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AABbDd，根据图示细胞内基因的分布，可知a基因的出现是基因突变的结果，其余基因在姐妹染色单体上的分布均是相同的，因此该精原细胞在四分体时期未发生交换，B错误，C正确；由图中同源染色体分离，可知形成的两个次级精母细胞的基因型分别为Aabbdd、AABBDD，根据细胞②的基因型为Ab，可知细胞③的基因型为abdd，②中细胞比正常细胞少一条染色体，③中细胞比正常细胞多一条染色体，因此细胞②和③在减数分裂Ⅱ时发生了染色体数目变异，D正确。
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8. （2025·福建福州模拟）研究人员用DNA双链断裂（DSB）修复模型解 释减数分裂同源染色体间交换片段的过程。DSB的末端经一系列反应，在 同源染色体间形成一个由四条DNA链组成的中间体。中间体在解开时，有 两种可能，如图所示。下列说法正确的是（　　）
A. 该过程发生在减数分裂Ⅰ的中期
B. 中间体解开涉及磷酸二酯键断裂和生成
C. 中间体的碱基间靠磷酸二酯键连接
D. 形成中间体一定会导致基因重组
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解析： 　图中过程发生在同源染色体联会并互换的时期，是在减数分裂Ⅰ 前期，A错误；图中中间体解开涉及染色体片段的断裂和重新连接，而染 色体主要由DNA和蛋白质组成，所以中间体解开涉及磷酸二酯键断裂和生 成，B正确；中间体的碱基是来自DNA分子的，同一条链的碱基依赖于磷 酸二酯键连接，而互补的两条链之间的碱基依赖于氢键连接，C错误；形 成中间体会使同源染色体非姐妹染色单体之间互换，但不一定会导致基因 重组，例如纯合子就不会发生基因重组，D错误。
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解析： 　基因突变发生在细胞内的不同DNA分子上体现了突变的随机性，A错误；细胞M发育形成的植株基因型为NN1，该植株自交，后代基因型为NN∶NN1∶N1N1＝1∶2∶1，因此子代中不含基因N1的植株约占1/4，B错误；由于密码子的简并，基因突变未必都能改变生物体的性状，C正确；基因N1转录出的mRNA应与模板链互补且反向，故其序列应该为5'……AGGUCGAAU……3'，D错误。
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10.（2025·山东聊城期中）现有T4噬菌体的三种突变型（突变体甲、乙、丙），三种突变型均是仅一个位点发生突变。突变体若独立感染大肠杆菌后，均丧失产生子代的能力。突变体若成对组合同时感染大肠杆菌，在大肠杆菌内产生的蛋白质可以共用；两个噬菌体的DNA会有类似真核生物有性生殖中遗传物质互换的过程。下列叙述不正确的是（　　）
A.若甲与乙同时感染大肠杆菌，产生了子代噬菌体，则不一定发生了DNA片段互换
B.若乙与丙同时感染大肠杆菌，无子代噬菌体，表明突变位点在相同的基因中
C.若甲与丙同时感染大肠杆菌，得到产生子代能力的噬菌体，突变位点可能在不同的基因中
D.一个基因可发生多种突变，所以基因是T4噬菌体发生突变的最小结构单位
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解析： 　甲与乙同时感染大肠杆菌，产生了子代噬菌体，可能是发生了DNA片段互换，也可能是利用了对方合成的蛋白质，A正确；乙与丙同时感染大肠杆菌，无子代噬菌体，表明突变位点在相同的基因中，缺少相同的蛋白质，互换片段或用对方蛋白质都不能产生子代噬菌体，B正确；甲与丙同时感染大肠杆菌，得到产生子代能力的噬菌体，说明发生了DNA片段的互换后遗传给子代，子代可能不含带有突变位点的基因，互换后能合成原来不能合成的蛋白质，说明突变位点在不同的基因中，C正确；一个基因的多个位点可发生多种突变，说明突变单位是基因内的特定位点，基因并不是T4噬菌体发生突变的最小结构单位，D错误。
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11. （2024·黑吉辽高考24题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态 将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单 基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列 问题。
（1）将m1与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持 绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制 小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验 证此推测。
熟黄
持绿
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解析： 由题意可知，若该突变为隐性突变，则野生型与A1、a1基因 有关的基因型为A1A1，m1的基因型为a1a1，F1的基因型为A1a1，F1应表 现出A1基因控制的性状，即熟黄。将A1基因转入持绿个体（a1a1）中表 达，若该个体表现出熟黄性状，即可验证此推测。
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（2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合 子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1 和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相 比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ， 使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度 变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编 码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其 中 号株系为野生型的数据。
碱基的替换
碱基的增添
终止密码子　
短
①
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解析： 据图1可知，与野生型基因相比，a1基因中的一个碱基C替换 成碱基T，即发生了碱基的替换；a2基因中插入了一个碱基，即发生了碱 基的增添。上述两种基因突变都使合成的mRNA提前出现了终止密码子 UGA，翻译出的多肽链长度变短，进而导致蛋白质的空间结构改变，活性 丧失。因此，与两个突变体叶片中的A酶相比，野生型叶片中的A酶的酶活 性最高，即对应图2中的①。
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（3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ， m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2， F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
a1a1A2A2
A1A1a2a2
1/2（或0.5）
解析： 分析题意，m1的A1基因突变为a1基因，但A2基因纯合；m2的 A2基因突变为a2基因，但A1基因纯合。因此，m1的基因型为a1a1A2A2， m2的基因型为A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推测当A1基因和A2基 因同时存在时植株（A1_A2_）才表现为熟黄，其他基因型的植株均表现为 持绿。若将m1（a1a1A2A2）与m2（A1A1a2a2）杂交得到F1 （A1a1A2a2），F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离的个体 （A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例为1/4×1/4＋ 1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。
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