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第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
核心考点 考情分析
1.人类遗传病 1.命题特点：非典型系谱图考查单基因遗传病（侧重伴性遗传），涵盖遗传方式判断、基因型推导及概率计算。
2.备考重点：熟练掌握系谱图显隐及伴性判断逻辑，强化分离、自由组合与伴性遗传结合的概率计算
2.遗传系谱图分析与概率计 算
考点一　人类遗传病
必备知识·夯基
1. 人类常见遗传病
（1）概念：由 而引起的人类疾病，主要可以分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
遗传物质改变　
（2）类型及特点
c
c
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带 者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫 叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个 成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段 才表现出来。
特别提醒：遗传病中的5个“不一定”
2. 调查人群中的遗传病
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象
及范围 注意事项 结果计算
及分析
遗传病
发病率 广大人群 中随机抽样 考虑 等因素，群 体足够大 患病人数占所调查的总人数的 百分比
遗传
方式 正常情况与患病 情况 分析致病基因的显隐性及所在 的染色体类型
年龄、性
别　
患者家
系　
3. 遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括 和 等。
（2）意义：在一定程度上能够有效地 。
（3）遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询　
产前诊断　
预防遗传病的产生和发展　
（4）产前诊断
特别提醒：产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水 检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海 贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基 因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基 因检测。
②基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。
DNA序列　
取代或修补　
（5）基因检测与基因治疗
1. 判断正误
×
×
√
×
×
2. 规范表达
基因控制生物体的性状这一生物学规
律　
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种
观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起
的腹泻，就与基因无关　
多基因遗传病通常由多对致病基因的累
积效应所致，此外还受环境的影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之
分，而是共显性　
关键能力·提升
考向一　人类遗传病的类型和特点
1.（2025·湖南高考16题改编）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述正确的是（　　）
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.线粒体基因G突变为g就会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
√
解析： 　听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C错误；耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致），但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误。
2. （2025·河南郑州模拟）人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D 佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合 征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是（　　）
A. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B. 抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C. 精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关
D. 猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上
√
解析： 　白化病是常染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传，而不是在 一个家系的几代人中连续出现，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显 性遗传病，对于伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，只要有一条 X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，所以在女性中 的发病率高于男性，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素 的双重影响，精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境 有关，C错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常 遗传病，不是致病基因位于5号染色体上，D错误。
考向二　人类遗传病的调查和检测
3. （2025·福建南平模拟）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活 动，相关叙述不正确的是（　　）
A. 收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B. 调查时需要调查家庭成员患病情况
C. 为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D. 高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的人数×100％
√
解析： 　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知 识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群 中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群 体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率 ＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病被调查的人数×100％，D正确。
4. （2025·内蒙古乌兰察布三模）大力倡导优生优育是提高我国人口素质 的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断 等，下列有关优生优育的叙述，正确的是（　　）
A. 禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率
B. 家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断
C. 患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生 出患病的孩子
D. 因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询
√
解析： 　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性 遗传病的发病率，A错误；家族无遗传病史，也可能因染色体异常等需产 前诊断，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素 D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病，C正确；外伤致 残不属于遗传病，因此因外伤致残的夫妇生育时不需要进行遗传咨询，D 错误。
考点二　遗传系谱图分析与概率计算
必备知识·夯基
1. “四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴 Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传病
②若已确定是隐性遗传病
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
常染色体隐性遗传　
伴X染色体隐性遗传　
伴X染色体隐性遗
传　
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为 ；
b.若患者女多于男，最可能为 。
常染色体显性遗传　
伴X染色体显性遗传　
2. 用集合理论解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率 分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率
② 只患甲病概率
m·n
m·（1－n）
序号 类型 计算公式
③ 只患乙病概率
④ 不患病概率
拓展
求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④
只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④）
n·（1－m）
（1－m）（1－n）
关键能力·提升
考向一　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
1. 如图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传 方式。
（1）图1最可能的遗传方式是 。
（2）图2最可能的遗传方式是 。
（3）图3的遗传方式是 。
（4）图4最可能的遗传方式是 。
（5）图5的遗传方式是 。
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
常染色体显性遗传
2. （2025·四川高考12题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙 病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传 系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（　　）
A. 甲病为X染色体隐性遗传病
B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
√
解析： 　Ⅰ1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常 染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传 病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正 常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因 用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因 来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲 病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙 病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病 基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；
Ⅲ3患甲、乙两病乙病的致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY， 所以致病基因只能来自Ⅰ1（XBXb），C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有 患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患 甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子 （既不患甲病也不患乙病AaXB_）概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。
题后归纳：辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计 算方法
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求 得患病男（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男 （女）孩患病概率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。
考向二　结合基因检测和电泳图谱，考查遗传系谱图
3. （2025·浙江1月选考20题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该 遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显 性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列， 设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列 叙述正确的是（　　）
A. 电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B. 若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C. 若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D. 若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
√
解析： 　根据题意可知，表型为患病的个体基因型可能为A1A1、A1A、 A1A2或A2A2，表型为正常的个体基因型可能为AA或AA2。结合系谱图和电 泳结果分析，Ⅰ1有2条条带，基因型为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都有1条条带，且表型正 常，基因型均为AA2。根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2 基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2（正 常）或A2A2（患病），因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错 误；若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合上述分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为 A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为 A1A2×AA2；
Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基 因型为AA，而Ⅲ1是患病，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2， 可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A或1/3A1A2或 1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正 确；由B项分析可知Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1（A1A）与正常女子（AA或 AA2）结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型 为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代 Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，论证Ⅲ5基因型可能 为A1A或A2A2，D错误。
高考真题感悟
一、命题角度练
角度一 围绕人类遗传病，考查社会责任
1. （2023·江苏高考8题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见 遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　）
A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
√
解析： 　唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关，病因主要为母亲的 卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过观察染 色体组型进行产前诊断，B正确；唐氏综合征患者减数分裂时出现联会紊 乱，但仍能形成一定比例的可育配子，C错误；由题意可知唐氏综合征患 者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D 正确。
2. （2022·浙江1月选考24题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　）
A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿
存活率下降
B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
√
解析： 　染色体病在胎儿期高发可导致自发流产而不能出生，A错误；青 春期发病风险低更容易使致病基因遗传给后代从而在人群中保留，B正 确；图示表明，早期胎儿含多基因遗传病的致病基因，只是尚未发病而 已，C错误；图示并没有显性遗传病和隐性遗传病人体不同发育阶段的发 病风险，D错误。
角度二 围绕遗传病类型的判断和概率计算，考查科学思维
3. （2025·陕晋青宁高考16题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个 体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗 传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状 态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图，Ⅲ1的基因型为 Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　）
A. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B. Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲
√
解析： 　患病个体Ⅲ1的基因型为Hh，H基因在精子中为甲基化状态，故 其H来自母亲Ⅱ2，h基因只能来自父亲。由于Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1 不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明 Ⅰ2含有甲基化的H基因，A、D正确。Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不 患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都 不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为 H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基 因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误。已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2 和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病， 否则不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确。
4. （2025·山东高考7题）某动物家系的系谱图
如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上
的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型
为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为
纯合子的概率为（　　）
A. 3/64 B. 3/32
C. 1/8 D. 3/16
√
解析： 　根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为 Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、 1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和 2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D 正确。
二、长句表达练
5. （2022·山东高考节选）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等 位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及 显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交， 根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变 和X、Y染色体同源区段的情况。
不能
无论正
常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1
解析： 图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；
如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交， 后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无 眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼 雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上， Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代 基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例 为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1， 故不能判断无眼性状的显隐性关系。
Ⅱ-2（或Ⅱ-1或Ⅱ-4）和Ⅱ-3杂
交，观察子代表型
若子代全为正常眼，则为常染色体显性遗传；若
子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄
性，则为伴X染色体隐性遗传
解析： 以系谱图中呈现的雌、雄果蝇为实验材料设计杂交实验，且只能杂交一次，则其基因型具有唯一性才可以，Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-4均为雌性且基因型相同，故可以选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交，并观察其子代的表型。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa、XAY，后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa、Aa，后代雌果蝇和雄果蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa、aa，后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼。
课时跟踪检测
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1. （2025·湖北宜昌模拟）下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措 施的叙述，正确的是（　　）
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病　②21三体综合征患者 是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA 测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血症　④禁止近 亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型 糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响　⑥高中生 在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A. ①③④ B. ②③④
C. ④⑤⑥ D. ③④⑤
√
解析： 　人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗 传病（多由基因突变引起）、多基因遗传病（多基因共同作用）、染色体 异常遗传病（染色体结构或数目异常），并非通常仅由基因突变引起，① 错误；21三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍体 （三倍体指多一套完整的染色体组），②错误；羊水检测（检测染色体异 常）和B超检查（检查胎儿的外观和性别），并非基因诊断手段，仅DNA 测序属于基因诊断，③错误；禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概 率，降低隐性遗传病发病率，④正确；原发性高血压、青少年型糖尿病为 多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确；多基因遗 传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因 遗传病，⑥正确。故C正确。
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2. （2025·江苏南通模拟）通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行 检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相 关说法正确的是（　　）
A. 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和群体发病率
B. 某个细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C. 羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D. 经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
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解析： 　通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其在 群体中的发病率，A错误；遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类 疾病，某个细胞内遗传物质的改变不能称为遗传病，B错误；遗传咨询和B 超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。
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3. （2026·湖北武汉模拟）某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传 病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为 1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列分析错误的是（　　）
A. 该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B. 该病遗传方式是在患者家系中调查获得的
C. 为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩
D. 患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病
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解析： 　根据题干信息，双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性中 约3/4患病，女性患病人数多于男性，所以该病为伴X染色体显性遗传病， A正确；遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析，而非随机抽样，B正 确；正常女性（XaXa）与男患者（XAY）婚配，女儿必患病（XAXa），儿 子正常（XaY），故应选择生育男孩，C正确；若患病女性为XAXa，与正 常男性（XaY）婚配，儿子有50％概率为XaY（正常），D错误。
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4. （2025·浙江1月选考5题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7 ％，女性群体约为0.5％。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿 子。控制人类红绿色盲的基因是（　　）
A. 常染色体上的隐性基因 B. X染色体上的隐性基因
C. 常染色体上的显性基因 D. X染色体上的显性基因
解析： 　根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿 子”分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合 男性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B正确。
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5. （2024·重庆高考15题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患 病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗 传方式可能性最小的是（　　）
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 伴X染色体隐性遗传
D. 伴X染色体显性遗传
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解析： 　图中患病男子的父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能 是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引 起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式 可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X 染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，B、C、D错误。
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6. （2025·河北唐山模拟）如图是某单基因遗传病的家系图。据图分析， 下列叙述错误的是（　　）
A. 该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
B. 若Ⅱ3为纯合子，则Ⅲ8为杂合子
C. 若Ⅱ3为杂合子，则Ⅲ8为纯合子
D. 若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，则可确定该病的遗传方式
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解析： 　Ⅱ3为女性患者，其儿子Ⅲ9正常，说明该遗传病不可能为伴X染 色体隐性遗传，A正确；若Ⅱ3为纯合子，则该病为隐性遗传病，相关基因 位于常染色体上，则Ⅲ8为杂合子，B正确；若Ⅱ3为杂合子，说明该病为显 性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，此时 Ⅲ8为纯合子，C正确；设相关基因为A/a，若该病为隐性遗传病，则A/a位 于常染色体上，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型可表示为aa和Aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子 患病的概率为1/2，若该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病，则二者 的基因型为Aa和aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率也为1/2，若该病为 X染色体上的显性基因控制的遗传病，则二者的基因型为XAXa和XaY，则 Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率还是1/2，可见，若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患 病的概率为1/2，但不能确定该病的遗传方式，D错误。
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7. （2025·四川成都模拟）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等，红色 盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲 为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRgY）与一 红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色 觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列分析错误的是（　　）
A. 红色盲与绿色盲的遗传不遵循基因自由组合定律
B. F1中红色盲患者可能有女性
C. F1色觉正常的个体为女性，男性色觉均有缺陷
D. F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1
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解析： 　红、绿色盲基因均位于X染色体上，属于连锁遗传，不遵循自由 组合定律，A正确；亲本中红色盲女性的基因型是XrGXrG或XrGXrg，与绿色 盲男性（XRgY）婚配，F1的基因型为XrGXRg、XrGY或XrGXRg、XrgXRg、 XrGY，XrgY，所以F1色觉正常的个体为女性（XrGXRg），男性色觉均有缺 陷，B错误，C正确；由于蓝色盲是常染色体显性遗传，F1色觉正常的个体 为女性（bb）与Bb婚配，子代B_（蓝色盲）概率50％，且性别不影响常染 色体遗传比例，所以F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1，D正确。
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8. （2025·辽宁省实验中学模拟）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　）
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
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解析： 　21三体综合征属于染色体异常遗传病，是由染色体数目变异引 起的，可通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化是基因突变 导致的遗传病，相关基因中碱基缺失，需要借助基因诊断进行检测，B错 误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由5号染色体部分缺失引起 的，可借助产前染色体检查进行预防，C错误；镰状细胞贫血是由基因突 变引起的，属于隐性遗传病，不是显性致病基因引起，D错误。
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9. （2025·湖北武汉模拟）已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的 电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情 况，下列相关叙述错误的是（　　）
A. 若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗 传病
B. 若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定 为1/4
C. 若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D. 若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4
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解析： 　假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性 遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到 基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则 亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设 成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父 母，则该病为伴X染色体显性遗传病，亲代基因型为XAXa×XAY，则再生 一个男孩患病的概率为1/2，B错误；若3、4均为正常的子代，假设该病为 常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带（从上到下）为显性基因A，由图
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可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代 4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，则该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
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10.Turner综合征是女性体细胞中一条X染色体全部或部分缺失引起的疾病，主要表现为身材矮小、性腺发育不良等症状。下列叙述错误的是（　　）
A.Turner综合征都是由染色体变异引起的
B.若患者的基因型是Xa，父亲的基因型是XaY，母亲的基因型是XAXA，则患者染色体异常最可能是精原细胞减数分裂异常导致的
C.可用性激素等对患者进行干预治疗
D.可通过羊水检查对该遗传病进行检测和预防
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解析： Turner综合征可能由X染色体数目缺失（数目变异）或部分缺失（结构变异）引起，A正确；患者基因型为Xa，父亲XaY，母亲XAXA，患者Xa只能来自父亲，但母亲只能提供XA，若患者仅含Xa，说明母亲的XA在受精后丢失，属于体细胞分裂异常，而非父亲减数分裂错误，B错误；性激素可改善性腺发育不良症状，C正确；羊水检查可检测胎儿染色体异常，用于Turner综合征的产前诊断，D正确。
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11.图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A/a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用限制酶P处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果。已知X代表的个体标签丢失。不考虑变异，下列分析正确的是（　　）
A.Ⅱ1产生的次级卵母
细胞中含有的基因A
个数可能有0、1、2
B.X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ2
C.若Ⅲ3为正常女孩，相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带
D.Ⅲ4基因电泳的11.5 kb片段来自Ⅱ4，6.5 kb和5.0 kb片段来自Ⅱ3
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解析： 　图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中患病基因对应的条带为11.5 kb条带，6.5 kb和5.0 kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAXa、XAY，不考虑其他变异，Ⅱ1的基因型为XAXa产生的次级卵母细胞中含有的基因A个数可能有0、2，A错误；X电泳结果只有11.5 kb条带，即只含有a基因，而Ⅱ2的基因型XAY，B错误；Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAXa，XAY，若Ⅲ3为正常女孩，基因型为XAXa或XAXA，相关基因经过酶切、电泳后将产生3或2种条带，C错误；Ⅲ4基因型XAXa，患病基因a对应的条带为11.5 kb条带，来自父亲XaY，6.5 kb和5.0 kb条带对应正常基因A被酶切后的两个片段，来自母亲Ⅱ3（XAXa），D正确。
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12. （2025·山西朔州模拟）如图为某家族关于甲、乙两种遗传病的系 谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，且上述两对等位 基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携带乙病致病基因。 回答下列问题：
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（1）甲病的遗传方式是 ，Ⅲ3的基因型 为 。
常染色体隐性遗传　
AAXBXb或AaXBXb　
解析： Ⅱ1和Ⅱ2生出Ⅲ2甲病的患者，说明甲病为隐性遗传，但Ⅰ1的儿子 表现正常，说明甲病不可能是伴X隐性遗传病，只能是常染色体隐性遗传 病。Ⅲ3与Ⅲ4的生出患乙病的后代，且Ⅲ4不携带乙病基因，说明儿子的致 病基因来自母亲，故乙病是伴X隐性遗传病。Ⅲ3不患甲病，但是Ⅲ2是甲病 患者，说明Ⅱ1和Ⅱ2是甲病的携带者，故Ⅲ3可能为1/3AA或2/3Aa，且Ⅲ3携 带乙致病基因，故基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb。
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（2）若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则其同时患甲、乙两种遗传病的概率 是 。若Ⅳ1与某正常男性结婚，则他们生育一个患乙病男孩的概率 是 。
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（3）目前对于乙病没有较好的治疗方法，通过 和产前诊断 等手段对该病进行预防和检测可降低其发病率；另外，科学家提出，通 过 的方法，用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基 因，可能将其根治。
遗传咨询　
基因治疗　
解析：结合题干信息可知，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ3为1/3AAXBXb或 2/3AaXBXb，生出患甲病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6，患乙病（XbY）的 概率是1/4，两病均患的概率是1/6×1/4＝1/24。Ⅳ1的基因型为1/2XBXB或 1/2XBXb，正常男性的基因型为XBY，他们两个生出患乙病孩子的概率是 1/2×1/4＝1/8。
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