资源简介

第27讲　基因表达与性状的关系
考点一　基因表达产物与性状的关系
1.基因控制生物性状的途径
(1)方式1:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
实例:①豌豆种子圆粒与皱粒的原因
②白化病致病机理
(2)方式2:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
实例:囊性纤维化
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型
①在所有细胞中都表达的基因:指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
②只在某类细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
(2)细胞分化的本质:基因的选择性表达。
(3)细胞分化的结果
①分子水平变化:同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
②细胞水平变化:细胞具有不同的形态和功能。
拾遗·挖掘
(必修2 P72“思考·讨论”拓展)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明:细胞中并不是所有的基因都表达,基因的表达存在选择性。
考向1　基因表达产物与性状的关系
1.(2026·四川成都模拟)青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图表示黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是(　　)
A.若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
B.图示体现了基因通过控制酶的合成直接控制生物性状
C.①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
D.抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
答案:D
解析:基因表达具有相对独立性,若细胞中FPP合成酶基因不表达,ADS基因依然可以表达,A错误;题图体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物性状,B错误;①表示转录,发生在细胞核内,②表示翻译,发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A,C错误;据题图分析可知,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多地转化为青蒿素,D正确。
考向2　基因的选择性表达与细胞分化
2.有人把能够在所有细胞中表达、维持细胞基本生命活动所必需的基因称为管家基因,而把只在特定细胞中表达的基因称为奢侈基因。以下相关说法正确的是(　　)
A.ATP水解酶、膜蛋白、血红蛋白都是管家基因的表达产物
B.植物细胞发生质壁分离后的复原过程一定需要奢侈基因表达产物的调控
C.人的RNA聚合酶基因和胰岛素基因都属于管家基因
D.细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果
答案:D
解析:血红蛋白和某些膜蛋白不是所有细胞都存在的蛋白质,所以控制这部分蛋白质的基因属于奢侈基因,A错误;植物细胞发生质壁分离后的复原过程是因细胞内外渗透压的不同导致植物细胞自由扩散吸收水,该过程不需要特定蛋白质的合成,所以不需要奢侈基因表达产物的调控,B错误;人的RNA聚合酶基因可在所有细胞中表达,属于管家基因,而胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达,属于奢侈基因,C错误;细胞分化是体现细胞结构、功能的特殊化过程,是奢侈基因选择性表达的结果,D正确。
考点二　表观遗传与基因表达的调控
1.表观遗传
(1)表观遗传概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)机制
①DNA的甲基化。
②构成染色体的组蛋白的甲基化和乙酰化等。
拾遗·挖掘
(必修2 P74“相关信息”拓展)构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰后,组蛋白与DNA的结合变得松弛,基因更容易被RNA聚合酶识别,影响基因的表达。
(3)特点
特点 内容
可遗传 基因表达和表型可以遗传给后代
不变性 基因的碱基序列保持不变
可逆性 被修饰的DNA可能发生去甲基化
2.基因与性状的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
①一个基因一种性状
②一个基因多种性状(如基因间相互作用)
③多个基因一种性状(如身高、体重等)
(2)生物体的性状还受环境条件的影响。
(3)总结:基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
表观遗传与基因表达的调控
(1)DNA甲基化
DNA甲基化是指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与RNA聚合酶的结合受阻。在胰岛B细胞中,呼吸酶基因、胰岛素基因处于非甲基化的状态。
(2)组蛋白修饰
①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关,而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关,又与转录激活相关,这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度,以及甲基转移酶的性质。
(3)基因(组)印记
指因亲本来源不同导致的等位基因表达差异现象,DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会重新设定。
示例　鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状,被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交,子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色=1∶1。
(4)RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA,从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(5)X染色体失活
雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n-1规律:不管有多少条X染色体,除一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定,但在正常发育过程中的一些情况下,整条染色体还可以再被激活。例如,在发育中的原始生殖细胞内,可以激活失活的X染色体。
考向1　表观遗传与基因表达的调控类型分析
1.(甲基化修饰)(2024·黑吉辽卷,9)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是(　　)
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
答案:C
解析:由题图可知,酶E的作用是催化DNA发生甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为4种脱氧核苷酸,不是甲基,B错误;50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但可能会影响基因表达,进而对生物个体表型产生影响,D错误。
2.(乙酰化)(2026·山东日照模拟)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化,组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,使DNA更容易与相应的酶结合。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程
B.组蛋白乙酰化不改变自身氨基酸序列且不能产生可遗传的变异
C.组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与DNA结合从而促进基因的表达
D.组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程,是基因表达调控的一种方式
答案:B
解析:由题意可知,组蛋白乙酰化通过改变染色体结构促进基因表达,而细胞分化涉及基因选择性表达,因此可能发生,A正确;组蛋白乙酰化属于表观遗传修饰,不改变氨基酸序列,但该修饰可通过细胞分裂传递给子细胞,属于可遗传的变异,B错误;组蛋白乙酰化使染色体结构松弛,能让RNA聚合酶更易结合DNA,从而启动转录,促进基因的表达,C正确;由题干信息“由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程”可知,组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程,同时也是基因表达(包括转录和翻译)调控的一种方式,D正确。
3.(RNA干扰)(2025·云南卷,16)RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌,能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时,将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,PT启动转录效率与氧浓度成反比;同时将好氧启动子PA置于基因asd下游,启动互补链转录,PA启动转录效率与氧浓度成正比。下列说法正确的是(　　)
A.Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态
B.PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同
C.PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡
D.改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力
答案:A
解析:将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,将好氧启动子PA置于基因asd下游,启动互补链转录,在一定的氧浓度条件下,有可能同时满足PT和PA的启动条件,从而存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态,A正确;PT启动的是基因asd转录,PA启动的是基因asd互补链转录,所以PT和PA分别启动转录得到的mRNA是互补的,二者不相同,B错误;在有氧环境中,PA启动转录效率高,其转录产生的mRNA与PT启动asd基因转录产生的mRNA形成互补结构,抑制了生存必需基因asd转录出的mRNA进行翻译,使得Y菌无法存活,避免对正常细胞造成杀伤,而在缺氧微环境中,PT启动转录效率高,asd基因正常表达,Y菌可生存并杀伤肿瘤细胞,因此,改造X菌的目的是使其能特异性作用于肿瘤细胞,避免损伤正常细胞,C、D错误。
4.(X染色体失活)XY型哺乳动物雌性个体的一条X染色体失活(形成巴氏小体)对于维持基因表达平衡至关重要。细胞分化时一条X染色体上的Xist基因转录增强,产生较多的XistRNA,XistRNA与该X染色体结合导致其失活。下列相关叙述错误的是(　　)
A.细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低
B.XistRNA阻止RNA聚合酶与起始密码子结合,抑制基因转录
C.Xist基因在X染色体失活前表达,导致该染色体形成巴氏小体
D.正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达
答案:B
解析:细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低,分化时表达量会上升,A正确;XistRNA阻止RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因转录,起始密码位于mRNA上,与翻译有关,B错误;Xist基因在X染色体失活前过量表达,与该X染色体结合导致该染色体形成巴氏小体,C正确;正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达,一个表达量较低,一个表达量过多,D正确。
5.(基因印记)(2026·山西长治模拟)IGF-2是某小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏IGF-2时小鼠表现为个体矮小,位于常染色体上的A基因能编码IGF-2,a基因无此功能。如图表示A、a基因在雌雄配子产生过程中甲基化印记重建情况及对小鼠等位基因表达和传递的影响。以下叙述错误的是(　　)
A.若干只个体矮小的小鼠杂交,子代表现正常的小鼠占比最多为1/2
B.欲确定一只雌性小鼠的基因型,可让其与任意雄性小鼠杂交,通过观察子代表型及比例即可判断
C.个体正常的两只小鼠杂交,子代不可能均表现为个体矮小
D.除DNA甲基化以外,构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化也可以导致表观遗传
答案:C
解析:假设A'表示A被甲基化,a'表示a被甲基化。根据题意雌鼠基因型为Aa',其产生雌配子过程中发生印记重建,最终产生基因型为A和a的配子;雄鼠基因型为Aa',其产生雄配子过程中发生印记重建,最终产生基因型为A'和a'的配子,即雄性无论基因型是什么,其产生的配子都相当于a。个体矮小的小鼠基因型可以是A'a或aa',则若干只个体矮小的小鼠杂交,子代表现正常的小鼠占比最多为1/2(雌性小鼠A'a×雄性个体矮小小鼠,后代1/2表现正常,其他杂交组合后代均为矮小小鼠),A正确。由于雄性小鼠无论基因型是什么,其产生的配子均相当于“a”,欲确定一只雌性小鼠的基因型,可让其与任意雄性小鼠杂交,相当于测交,故通过观察子代表型及比例即可判断,B正确。个体正常小鼠杂交(Aa×Aa),子代可以出现个体矮小小鼠,C错误。除DNA甲基化以外,构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化也可以导致表观遗传,D正确。
考向2　基因与性状间的关系
6.(2022·重庆卷,11)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达,能影响另一基因inr的表达(如图),导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是(　　)
WT:野生型果蝇幼虫
lintRi:降低lint基因表达后的幼虫
A.lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B.提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C.降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D.果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
答案:A
解析:对比野生型果蝇幼虫的inr基因的表达量可知,降低lint基因表达后,幼虫体内的inr基因的表达量显著上升,说明lint基因的表达对inr基因的表达有抑制作用,A错误;根据题干信息可知,inr基因的表达量增加后导致果蝇体型变小,可推测提高幼虫lint基因表达,inr基因的表达量下降,进而可能使果蝇体型变大,B、C正确;由以上分析可知,果蝇体型大小与lint基因和inr基因都有关,说明果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果,D正确。
1.某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
答案:D
解析:基因甲基化会影响基因的表达,但不改变其碱基种类与碱基序列,故植株甲、乙的R基因的碱基种类、序列相同;植株甲R基因未甲基化,植株乙R基因高度甲基化,二者的叶形与R基因表达直接相关,故二者叶形不同,A、B错误。甲基化修饰可以遗传给后代,故植株乙自交,子一代的R基因会出现高度甲基化,C错误。植株甲、乙杂交,子一代中来自植株甲的R基因可正常表达,所以叶形与植株甲相同,与植株乙不同,D正确。
2.细胞分化是基因选择性表达的结果,下列叙述正确的是(　　)
A.不同的体细胞中的mRNA完全不同
B.基因的“沉默”可能与转录、翻译有关
C.去除细胞中不表达的基因,不影响细胞的全能性
D.在受精卵中,所有的基因都处于表达状态
答案:B
解析:不同的体细胞中的mRNA有的相同,比如控制ATP合成酶的mRNA,A错误;基因的“沉默”是指基因不能表达出相关蛋白质,基因表达的过程包括转录、翻译,故基因的“沉默”可能与转录、翻译有关,B正确;细胞具有全能性的根本原因是细胞中含有该生物体的全套遗传物质,若去除部分基因,则一定会影响细胞的全能性,C错误;在受精卵中,并非所有的基因都处于表达状态,如唾液淀粉酶基因、胃蛋白酶基因等在受精卵中不表达,D错误。
3.下列关于表观遗传的说法,错误的是(　　)
A.表观遗传不会导致DNA碱基序列改变
B.DNA甲基化通常会抑制基因的转录
C.组蛋白的乙酰化会影响基因的表达
D.非同卵双胞胎的差异主要与表观遗传有关
答案:D
解析:表观遗传通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化修饰等方式调控基因表达,不改变DNA的碱基序列,A正确;DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因的转录过程,B正确;组蛋白乙酰化使染色体结构松散,有利于基因的转录,因此会影响基因的表达,C正确;非同卵双胞胎的遗传物质差异较大(来自不同受精卵),其差异主要由遗传物质不同导致,而同卵双胞胎的微小差异才与表观遗传密切相关,D错误。
4.(2026·黑龙江黑河模拟)血红蛋白(Hb)是人体红细胞中含量最丰富的蛋白质,Hb基因突变编码异常血红蛋白的过程如图所示,已知该异常血红蛋白会导致镰状细胞贫血。下列相关叙述正确的是(　　)
A.①②过程均能发生 A—T、G—C 配对
B.②过程中核糖体的移动方向是从右到左
C.③过程不需要内质网和高尔基体的参与
D.图示表明基因可通过控制蛋白质的结构间接控制生物的性状
答案:C
解析:①表示转录过程,②是翻译过程,翻译过程不发生A—T配对,A错误;②翻译过程中核糖体的移动方向是从左到右(从肽链短到肽链长),B错误;血红蛋白是胞内蛋白,不需要内质网和高尔基体的参与,C正确;题图表明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,D错误。
5.科学家发现高纬度水稻冷适应主要与ACT1基因有关。在寒冷胁迫下,水稻会通过逐代降低ACT1基因启动子区的甲基化水平来抵抗寒冷。下列叙述错误的是(　　)
A.水稻抵抗寒冷的能力与ACT1基因的表达水平呈负相关
B.DNA甲基化不改变ACT1基因的碱基序列
C.DNA甲基化通过影响染色体的螺旋化程度来影响ACT1基因转录水平
D.该冷适应机制说明拉马克“获得性遗传”学说并不完全是错误的
答案:A
解析:寒冷胁迫下,ACT1基因启动子甲基化水平降低,促进其表达,增强抗寒能力,因此抗寒能力与ACT1基因表达水平呈正相关,A错误;DNA甲基化属于表观遗传,不改变碱基序列,B正确;DNA甲基化可能通过影响染色体的螺旋化程度(如使结构更紧密),阻碍RNA聚合酶结合启动子,从而抑制转录,C正确;表观遗传中环境诱导的性状变化可遗传,与拉马克“获得性遗传”有一定相似性,说明其学说并不完全是错误的,D正确。
6.(2026·山西晋城模拟)异常的表观遗传修饰会导致肿瘤发生。研究发现,许多致癌因子可以直接或间接改变DNA甲基化情况,增加癌症风险。下列叙述错误的是(　　)
A.推测有些癌症可能是原癌基因低甲基化引起的
B.某基因的启动子发生了甲基化,其碱基序列不变,但会影响该基因的复制过程
C.某些基因仅在特定的肿瘤组织中表现出高度甲基化,此现象可用于临床上癌症的早期诊断
D.一般情况下,基因去甲基化后,被抑制表达的基因可能会被重新激活
答案:B
解析:原癌基因低甲基化可能导致其过度表达,从而引发细胞癌变,A正确;启动子甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因的转录,但不会直接影响DNA复制过程(DNA复制与甲基化无关),B错误;特定肿瘤组织中某些基因高度甲基化(如抑癌基因甲基化失活)可作为癌症诊断的生物标记,C正确;基因去甲基化可解除转录抑制,使原本被抑制的基因重新表达,D正确。
7.(2026·河南周口模拟)如图表示某细胞中进行的生理过程,则下列叙述错误的是(　　)
A.图示现象可缩短基因表达时间,真核细胞中也可能存在该过程
B.RNA聚合酶以4种核糖核苷酸为原料催化子链由5'端向3'端延伸
C.图中核糖体自右向左移动,通常每个核糖体最终合成相同序列的多肽链
D.影响该基因表达的因素有基因的甲基化和组蛋白的乙酰化
答案:D
解析:题图中基因的转录与翻译同时进行,且有多个核糖体同时在已经产生的mRNA上进行翻译,可缩短基因表达所需时间,该现象主要发生在原核细胞中,但真核细胞的线粒体和叶绿体中也存在环状裸露DNA,且含有核糖体等基因表达系统,也有可能发生图示现象,A正确;转录过程的产物是RNA,需要的酶是RNA聚合酶,即RNA聚合酶以4种核糖核苷酸为原料催化子链由5'端向3'端延伸,B正确;题图中核糖体上的多肽链由右向左依次加长,可知核糖体的移动方向为由右向左,由于以同一个mRNA为模板,因此这些多肽链序列通常相同,C正确;该基因存在于裸露DNA上,无组蛋白,因此影响其表达的因素有基因的甲基化,而无组蛋白的乙酰化,D错误。
8.一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示,其中精氨酸是细胞生活的必需物质,而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是(　　)
A.通常情况下,基因是有遗传效应的DNA片段,基因在染色体上呈线性排列
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C.若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长,则一定是基因4发生了突变
D.基因与基因之间存在着复杂的相互作用
答案:C
解析:基因通常是有遗传效应的DNA片段,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列,A正确;由题图可知,基因1、2、3、4分别控制酶1、2、3、4的合成,逐步催化N-乙酸鸟氨酸生成精氨酸,因此题图可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,B正确;若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长,说明其自身无法合成精氨酸,从根本上说有可能是基因1、2、3、4中任何一种或几种基因突变导致的,C错误;基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,精细地调控着生物体的性状,D正确。
9.(2026·湖北武汉模拟)tRNA的甲基化修饰发生在转录之后,受甲基化酶和去甲基化酶的调控。甲基化程度过低,会降低神经发育关键基因的翻译效率。甲基化程度过高,会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率,C基因能促进细胞从分裂间期进入分裂期。下列叙述错误的是(　　)
A.tRNA发生甲基化不会改变其碱基序列
B.去甲基化酶活性增强,会抑制神经发育关键基因的转录
C.甲基化酶的活性增强,会缩短结直肠癌细胞的细胞周期
D.tRNA甲基化程度的动态平衡属于生命活动中分子水平的稳态
答案:B
解析:tRNA的甲基化修饰是对其进行化学修饰(添加甲基基团),并非改变其碱基序列,所以tRNA发生甲基化不会改变其碱基序列,A正确;已知甲基化程度过低会降低神经发育关键基因的翻译效率,而去甲基化酶活性增强会使tRNA甲基化程度降低,所以去甲基化酶活性增强不会抑制神经发育关键基因的转录,B错误;甲基化酶活性增强,会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率,C基因能促进细胞从分裂间期进入分裂期,会加快细胞分裂进程,从而缩短结直肠癌细胞的细胞周期,C正确;tRNA甲基化程度受甲基化酶和去甲基化酶调控,保持动态平衡,这属于生命活动中分子水平(tRNA是分子)的稳态,D正确。
10.(2026·四川巴中模拟)小鼠常染色体上H基因表达的IGF-2是正常发育必需的蛋白,h基因表达的蛋白无活性。胚胎中仅来自父本的H/h基因可表达(启动子未甲基化),来自母本的H/h基因由于启动子甲基化而沉默。现有纯合矮小雄鼠与纯合正常雌鼠杂交。据题意分析,下列选项正确的是(　　)
A.F1雄鼠基因型为Hh,其父本基因型为HH
B.F1雌鼠中来自母本的H基因由于mRNA甲基化而不表达
C.若F1雌雄交配,F2基因型比为1∶2∶1,表型比为1∶1
D.F1的雌鼠卵细胞中的H基因由于甲基化而突变为h基因
答案:C
解析:依据题意可知,纯合矮小雄鼠(hh)与纯合正常雌鼠杂交(HH),F1基因型为Hh,A错误;F1雌鼠中来自母本的H基因启动子甲基化而不表达,B错误;若F1雌雄(Hh)交配,F2基因型及比例为HH∶Hh∶hh=1∶2∶1,来自母本的H/h基因由于启动子甲基化而沉默,相当于母本只能产生h的配子,而父本可产生H∶h=1∶1,故子代表型为1∶1,C正确;F1的雌鼠卵细胞中的H基因由于启动子甲基化而不表达,不是H基因突变为h基因,D错误。
11.转铁蛋白(Tf)能与细胞膜上的转铁蛋白受体(TfR)结合,介导含铁的蛋白质从细胞外进入细胞内。细胞内转铁蛋白受体mRNA(TfR-mRNA)的稳定性受Fe3+含量的调节(如图),铁反应元件是TfR-mRNA上一段富含碱基A、U的序列,当细胞中Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而不能与铁反应元件结合,导致TfR-mRNA易水解。回答下列问题。
注:AUG为起始密码子,UAA为终止密码子。
(1)若转铁蛋白受体由n个氨基酸组成,指导其合成的mRNA的碱基数远大于3n,主要原因是mRNA中有　。
若TfR基因中某碱基发生缺失,会导致合成的肽链变短,其原因是　 。
(2)铁调节蛋白与Fe3+结合会改变铁调节蛋白的　　　　,当细胞中Fe3+不足时,TfR-mRNA将　　　　　　　　,其生理意义是　 　 。
(3)原核生物的mRNA通常在转录完成之前便可启动蛋白质的翻译,但真核生物的核基因必须在mRNA形成之后才能翻译蛋白质,针对这一差异,从细胞结构的角度给予合理的解释: 　 。
答案:(1)大量不翻译的碱基序列　基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
(2)空间结构　难被水解,能指导合成更多的转铁蛋白受体(TfR)　有利于细胞从外界吸收更多的Fe3+,以满足生命活动的需要
(3)原核细胞没有核膜,可以边转录边翻译;真核生物有核膜,mRNA需要在细胞核形成,通过核孔运出细胞核后才能与核糖体结合进行翻译
解析:(1)指导转铁蛋白合成的mRNA的碱基序列上存在不能决定氨基酸的密码子,即大量不翻译的碱基序列,故指导转铁蛋白合成的转铁蛋白mRNA的碱基数远大于3n;基因内部碱基的增添、缺失或替换可能导致mRNA上终止密码子提前出现,进而使翻译成的肽链变短。
(2)据图分析可知,铁调节蛋白与Fe3+结合会改变铁调节蛋白的空间结构。根据题意,当细胞中Fe3+浓度低时,TfR-mRNA难水解,能指导合成更多的转铁蛋白受体,有利于细胞从外界吸收更多的Fe3+,以满足生命活动的需要。
(3)原核细胞没有核膜,可以边转录边翻译;真核生物有核膜,mRNA需要在细胞核形成,通过核孔运出细胞核后才能与核糖体结合进行翻译,所以真核生物的核基因必须在mRNA形成之后才能翻译蛋白质。(共24张PPT)
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
1.某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
D
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:基因甲基化会影响基因的表达,但不改变其碱基种类与碱基序列,故植株甲、乙的R基因的碱基种类、序列相同;植株甲R基因未甲基化,植株乙R基因高度甲基化,二者的叶形与R基因表达直接相关,故二者叶形不同,A、B错误。甲基化修饰可以遗传给后代,故植株乙自交,子一代的R基因会出现高度甲基化,C错误。植株甲、乙杂交,子一代中来自植株甲的R基因可正常表达,所以叶形与植株甲相同,与植株乙不同,D正确。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
2.细胞分化是基因选择性表达的结果,下列叙述正确的是(　　)
A.不同的体细胞中的mRNA完全不同
B.基因的“沉默”可能与转录、翻译有关
C.去除细胞中不表达的基因,不影响细胞的全能性
D.在受精卵中,所有的基因都处于表达状态
B
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:不同的体细胞中的mRNA有的相同,比如控制ATP合成酶的mRNA,A错误;基因的“沉默”是指基因不能表达出相关蛋白质,基因表达的过程包括转录、翻译,故基因的“沉默”可能与转录、翻译有关,B正确;细胞具有全能性的根本原因是细胞中含有该生物体的全套遗传物质,若去除部分基因,则一定会影响细胞的全能性,C错误;在受精卵中,并非所有的基因都处于表达状态,如唾液淀粉酶基因、胃蛋白酶基因等在受精卵中不表达,D错误。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
3.下列关于表观遗传的说法,错误的是(　　)
A.表观遗传不会导致DNA碱基序列改变
B.DNA甲基化通常会抑制基因的转录
C.组蛋白的乙酰化会影响基因的表达
D.非同卵双胞胎的差异主要与表观遗传有关
D
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:表观遗传通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化修饰等方式调控基因表达,不改变DNA的碱基序列,A正确;DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因的转录过程,B正确;组蛋白乙酰化使染色体结构松散,有利于基因的转录,因此会影响基因的表达,C正确;非同卵双胞胎的遗传物质差异较大(来自不同受精卵),其差异主要由遗传物质不同导致,而同卵双胞胎的微小差异才与表观遗传密切相关,D错误。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
4.(2026·黑龙江黑河模拟)血红蛋白(Hb)是人体红细胞中含量最丰富的蛋白质,Hb基因突变编码异常血红蛋白的过程如图所示,已知该异常血红蛋白会导致镰状细胞贫血。下列相关叙述正确的是(　　)
A.①②过程均能发生 A—T、G—C 配对
B.②过程中核糖体的移动方向是从右到左
C.③过程不需要内质网和高尔基体的参与
D.图示表明基因可通过控制蛋白质的结构间接控制生物的性状
C
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:①表示转录过程,②是翻译过程,翻译过程不发生A—T配对,A错误;②翻译过程中核糖体的移动方向是从左到右(从肽链短到肽链长),B错误;血红蛋白是胞内蛋白,不需要内质网和高尔基体的参与,C正确;题图表明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,D错误。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
5.科学家发现高纬度水稻冷适应主要与ACT1基因有关。在寒冷胁迫下,水稻会通过逐代降低ACT1基因启动子区的甲基化水平来抵抗寒冷。下列叙述错误的是(　　)
A.水稻抵抗寒冷的能力与ACT1基因的表达水平呈负相关
B.DNA甲基化不改变ACT1基因的碱基序列
C.DNA甲基化通过影响染色体的螺旋化程度来影响ACT1基因转录水平
D.该冷适应机制说明拉马克“获得性遗传”学说并不完全是错误的
A
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:寒冷胁迫下,ACT1基因启动子甲基化水平降低,促进其表达,增强抗寒能力,因此抗寒能力与ACT1基因表达水平呈正相关,A错误;DNA甲基化属于表观遗传,不改变碱基序列,B正确;DNA甲基化可能通过影响染色体的螺旋化程度(如使结构更紧密),阻碍RNA聚合酶结合启动子,从而抑制转录,C正确;表观遗传中环境诱导的性状变化可遗传,与拉马克“获得性遗传”有一定相似性,说明其学说并不完全是错误的,D正确。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
6.(2026·山西晋城模拟)异常的表观遗传修饰会导致肿瘤发生。研究发现,许多致癌因子可以直接或间接改变DNA甲基化情况,增加癌症风险。下列叙述错误的是(　　)
A.推测有些癌症可能是原癌基因低甲基化引起的
B.某基因的启动子发生了甲基化,其碱基序列不变,但会影响该基因的复制过程
C.某些基因仅在特定的肿瘤组织中表现出高度甲基化,此现象可用于临床上癌症的早期诊断
D.一般情况下,基因去甲基化后,被抑制表达的基因可能会被重新激活
B
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:原癌基因低甲基化可能导致其过度表达,从而引发细胞癌变,A正确;启动子甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因的转录,但不会直接影响DNA复制过程(DNA复制与甲基化无关),B错误;特定肿瘤组织中某些基因高度甲基化(如抑癌基因甲基化失活)可作为癌症诊断的生物标记,C正确;基因去甲基化可解除转录抑制,使原本被抑制的基因重新表达,D正确。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
7.(2026·河南周口模拟)如图表示某细胞中进行的生理过程,则下列叙述错误的是(　　)
A.图示现象可缩短基因表达时间,真核细胞中也可能存在该过程
B.RNA聚合酶以4种核糖核苷酸为原料催化子链由5'端向3'端延伸
C.图中核糖体自右向左移动,通常每个核糖体最终合成相同序列的多肽链
D.影响该基因表达的因素有基因的甲基化和组蛋白的乙酰化
D
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:题图中基因的转录与翻译同时进行,且有多个核糖体同时在已经产生的mRNA上进行翻译,可缩短基因表达所需时间,该现象主要发生在原核细胞中,但真核细胞的线粒体和叶绿体中也存在环状裸露DNA,且含有核糖体等基因表达系统,也有可能发生图示现象,A正确;转录过程的产物是RNA,需要的酶是RNA聚合酶,即RNA聚合酶以4种核糖核苷酸为原料催化子链由5'端向3'端延伸,B正确;题图中核糖体上的多肽链由右向左依次加长,可知核糖体的移动方向为由右向左,由于以同一个mRNA为模板,因此这些多肽链序列通常相同,C正确;该基因存在于裸露DNA上,无组蛋白,因此影响其表达的因素有基因的甲基化,而无组蛋白的乙酰化,D错误。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
8.一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示,其中精氨酸是细胞生活的必需物质,而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是(　　)
A.通常情况下,基因是有遗传效应的
DNA片段,基因在染色体上呈线性排列
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C.若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长,则一定是基因4发生了突变
D.基因与基因之间存在着复杂的相互作用
C
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:基因通常是有遗传效应的DNA片段,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列,A正确;由题图可知,基因1、2、3、4分别控制酶1、2、3、4的合成,逐步催化N-乙酸鸟氨酸生成精氨酸,因此题图可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,B正确;若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长,说明其自身无法合成精氨酸,从根本上说有可能是基因1、2、3、4中任何一种或几种基因突变导致的,C错误;基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,精细地调控着生物体的性状,D正确。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
9.(2026·湖北武汉模拟)tRNA的甲基化修饰发生在转录之后,受甲基化酶和去甲基化酶的调控。甲基化程度过低,会降低神经发育关键基因的翻译效率。甲基化程度过高,会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率,C基因能促进细胞从分裂间期进入分裂期。下列叙述错误的是(　　)
A.tRNA发生甲基化不会改变其碱基序列
B.去甲基化酶活性增强,会抑制神经发育关键基因的转录
C.甲基化酶的活性增强,会缩短结直肠癌细胞的细胞周期
D.tRNA甲基化程度的动态平衡属于生命活动中分子水平的稳态
B
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:tRNA的甲基化修饰是对其进行化学修饰(添加甲基基团),并非改变其碱基序列,所以tRNA发生甲基化不会改变其碱基序列,A正确;已知甲基化程度过低会降低神经发育关键基因的翻译效率,而去甲基化酶活性增强会使tRNA甲基化程度降低,所以去甲基化酶活性增强不会抑制神经发育关键基因的转录,B错误;甲基化酶活性增强,会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率,C基因能促进细胞从分裂间期进入分裂期,会加快细胞分裂进程,从而缩短结直肠癌细胞的细胞周期,C正确;tRNA甲基化程度受甲基化酶和去甲基化酶调控,保持动态平衡,这属于生命活动中分子水平(tRNA是分子)的稳态,D正确。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
10.(2026·四川巴中模拟)小鼠常染色体上H基因表达的IGF-2是正常发育必需的蛋白,h基因表达的蛋白无活性。胚胎中仅来自父本的H/h基因可表达(启动子未甲基化),来自母本的H/h基因由于启动子甲基化而沉默。现有纯合矮小雄鼠与纯合正常雌鼠杂交。据题意分析,下列选项正确的是(　　)
A.F1雄鼠基因型为Hh,其父本基因型为HH
B.F1雌鼠中来自母本的H基因由于mRNA甲基化而不表达
C.若F1雌雄交配,F2基因型比为1∶2∶1,表型比为1∶1
D.F1的雌鼠卵细胞中的H基因由于甲基化而突变为h基因
C
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
解析:依据题意可知,纯合矮小雄鼠(hh)与纯合正常雌鼠杂交(HH),F1基因型为Hh,A错误;F1雌鼠中来自母本的H基因启动子甲基化而不表达,B错误;若F1雌雄(Hh)交配,F2基因型及比例为HH∶Hh∶hh=1∶2∶1,来自母本的H/h基因由于启动子甲基化而沉默,相当于母本只能产生h的配子,而父本可产生H∶h=1∶1,故子代表型为1∶1,C正确;F1的雌鼠卵细胞中的H基因由于启动子甲基化而不表达,不是H基因突变为h基因,D错误。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
11.转铁蛋白(Tf)能与细胞膜上的转铁蛋白受体(TfR)结合,介导含铁的蛋白质从细胞外进入细胞内。细胞内转铁蛋白受体mRNA(TfR-mRNA)的稳定性受Fe3+含量的调节(如图),铁反应元件是TfR-mRNA上一段富含碱基A、U的序列,当细胞中Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而不能与铁反应元件结合,导致TfR-mRNA易水解。回答下列问题。
注:AUG为起始密码子,UAA为终止密码子。
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
(1)若转铁蛋白受体由n个氨基酸组成,指导其合成的mRNA的碱基数远大于3n,主要原因是mRNA中有　 。
若TfR基因中某碱基发生缺失,会导致合成的肽链变短,其原因是
　 。
解析:指导转铁蛋白合成的mRNA的碱基序列上存在不能决定氨基酸的密码子,即大量不翻译的碱基序列,故指导转铁蛋白合成的转铁蛋白mRNA的碱基数远大于3n;基因内部碱基的增添、缺失或替换可能导致mRNA上终止密码子提前出现,进而使翻译成的肽链变短。
大量不翻译的碱基序列
基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
(2)铁调节蛋白与Fe3+结合会改变铁调节蛋白的　　 　 　,当细胞中Fe3+不足时,TfR-mRNA将_______________________________________
　　　　,其生理意义是________________________________________
　 　 。
解析:据图分析可知,铁调节蛋白与Fe3+结合会改变铁调节蛋白的空间结构。根据题意,当细胞中Fe3+浓度低时,TfR-mRNA难水解,能指导合成更多的转铁蛋白受体,有利于细胞从外界吸收更多的Fe3+,以满足生命活动的需要。
空间结构
难被水解,能指导合成更多的转铁蛋白受体
(TfR)
有利于细胞从外界吸收更多的Fe3+,以满足生
命活动的需要
2
3
5
6
7
8
9
11
1
4
10
(3)原核生物的mRNA通常在转录完成之前便可启动蛋白质的翻译,但真核生物的核基因必须在mRNA形成之后才能翻译蛋白质,针对这一差异,从细胞结构的角度给予合理的解释:___________________________
____________________________________________________________
　 。
解析:原核细胞没有核膜,可以边转录边翻译;真核生物有核膜,mRNA需要在细胞核形成,通过核孔运出细胞核后才能与核糖体结合进行翻译,所以真核生物的核基因必须在mRNA形成之后才能翻译蛋白质。
原核细胞没有核膜,可以边转录边翻译;真核生物有核膜,mRNA需要在细胞核形成,通过核孔运出细胞核后才能与核糖体结合进行翻译(共33张PPT)
第27讲　基因表达与性状的关系
内容索引
NEIRONGSUOYIN
考点二
表观遗传与基因表达的调控
基因表达产物与性状的关系
考点一
基因表达产物与性状的关系
考点一
梳理 必备知识
1.基因控制生物性状的途径
(1)方式1:基因通过控制 ,进而控制生物体的性状。
实例:①豌豆种子圆粒与皱粒的原因
酶的合成来控制代谢过程
②白化病致病机理
(2)方式2:基因通过控制蛋白质的 直接控制生物体的性状。
实例:囊性纤维化
结构
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型
①在所有细胞中都表达的基因:指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所 的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
②只在某类细胞中 表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
(2)细胞分化的本质: 。
(3)细胞分化的结果
①分子水平变化:同一个体的体细胞中 和 不完全相同。
②细胞水平变化:细胞具有不同的 。
必需
特异性
基因的选择性表达
mRNA
蛋白质
形态和功能
拾遗 挖掘
(必修2 P72“思考·讨论”拓展)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明:细胞中并不是所有的基因都表达,基因的表达存在选择性。
精练 迁移应用
考向1　基因表达产物与性状的关系
1.(2026·四川成都模拟)青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图表示黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是(　　)
A.若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因
也不表达
B.图示体现了基因通过控制酶的合成直接控制生物性状
C.①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
D.抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
D
解析:基因表达具有相对独立性,若细胞中FPP合成酶基因不表达,ADS基因依然可以表达,A错误;题图体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物性状,B错误;①表示转录,发生在细胞核内,②表示翻译,发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A,C错误;据题图分析可知,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多地转化为青蒿素,D正确。
考向2　基因的选择性表达与细胞分化
2.有人把能够在所有细胞中表达、维持细胞基本生命活动所必需的基因称为管家基因,而把只在特定细胞中表达的基因称为奢侈基因。以下相关说法正确的是(　　)
A.ATP水解酶、膜蛋白、血红蛋白都是管家基因的表达产物
B.植物细胞发生质壁分离后的复原过程一定需要奢侈基因表达产物的调控
C.人的RNA聚合酶基因和胰岛素基因都属于管家基因
D.细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果
D
解析:血红蛋白和某些膜蛋白不是所有细胞都存在的蛋白质,所以控制这部分蛋白质的基因属于奢侈基因,A错误;植物细胞发生质壁分离后的复原过程是因细胞内外渗透压的不同导致植物细胞自由扩散吸收水,该过程不需要特定蛋白质的合成,所以不需要奢侈基因表达产物的调控,B错误;人的RNA聚合酶基因可在所有细胞中表达,属于管家基因,而胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达,属于奢侈基因,C错误;细胞分化是体现细胞结
构、功能的特殊化过程,是奢侈基因选择性表达的结果,D正确。
表观遗传与基因表达的调控
考点二
梳理 必备知识
1.表观遗传
(1)表观遗传概念:生物体基因的 ,但 和
发生可遗传变化的现象。
(2)机制
①DNA的 。
②构成染色体的 的甲基化和乙酰化等。
碱基序列保持不变
基因表达
表型
甲基化
组蛋白
拾遗 挖掘
(必修2 P74“相关信息”拓展)构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰后,组蛋白与DNA的结合变得松弛,基因更容易被RNA聚合酶识别,影响基因的表达。
(3)特点
特点 内容
________ 基因表达和表型可以遗传给后代
不变性 基因的 保持不变
________ 被修饰的DNA可能发生去甲基化
可遗传
碱基序列
可逆性
2.基因与性状的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
①一个基因 一种性状
②一个基因 多种性状(如基因间相互作用)
③多个基因 一种性状(如身高、体重等)
(2)生物体的性状还受 的影响。
(3)总结:基因与基因、基因与基因表达产物、 之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
环境条件
基因与环境
表观遗传与基因表达的调控
(1)DNA甲基化
DNA甲基化是指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与RNA聚合酶的结合受
阻。在胰岛B细胞中,呼吸酶基因、胰岛素基因处于非甲基化的状态。
归纳提升
(2)组蛋白修饰
①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关,而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关,又与转录激活相关,这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度,以及甲基转移酶的性质。
(3)基因(组)印记
指因亲本来源不同导致的等位基因表达差异现象,DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会重新设定。
示例　鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状,被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交,子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色=1∶1。
(4)RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA,从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(5)X染色体失活
雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n-1规律:不管有多少条X染色体,除一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定,但在正常发育过程中的一些情况下,整条染色体还可以再被激活。例如,在发育中的原始生殖细胞内,可以激活失活的X染色体。
精练 迁移应用
考向1　表观遗传与基因表达的调控类型分析
1.(甲基化修饰)(2024·黑吉辽卷,9)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是(　　)
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
C
解析:由题图可知,酶E的作用是催化DNA发生甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为4种脱氧核苷酸,不是甲基,B错误;50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但可能会影响基因表达,进而对生物个体表型产生影响,D错误。
2.(乙酰化)(2026·山东日照模拟)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化,组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,使DNA更容易与相应的酶结合。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程
B.组蛋白乙酰化不改变自身氨基酸序列且不能产生可遗传的变异
C.组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与DNA结合从而促进基因的表达
D.组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程,是基因表达调控的一种方式
B
解析:由题意可知,组蛋白乙酰化通过改变染色体结构促进基因表达,而细胞分化涉及基因选择性表达,因此可能发生,A正确;组蛋白乙酰化属于表观遗传修饰,不改变氨基酸序列,但该修饰可通过细胞分裂传递给子细胞,属于可遗传的变异,B错误;组蛋白乙酰化使染色体结构松弛,能让RNA聚合酶更易结合DNA,从而启动转录,促进基因的表达,C正确;由题干信息“由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程”可知,组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程,同时也是基因表达(包括转录和翻译)调控的一种方式,D正确。
3.(RNA干扰)(2025·云南卷,16)RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌,能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时,将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,PT启动转录效率与氧浓度成反比;同时将好氧启动子PA置于基因asd下游,启动互补链转录,
PA启动转录效率与氧浓度成正比。下列说法正确的是(　　)
A.Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态
B.PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同
C.PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡
D.改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力
A
解析:将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,将好氧启动子PA置于基因asd下游,启动互补链转录,在一定的氧浓度条件下,有可能同时满足PT和PA的启动条件,从而存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态,A正确;PT启动的是基因asd转录,PA启动的是基因asd互补链转录,所以PT和PA分别启动转录得到的mRNA是互补的,二者不相同,B错误;在有氧环境中,PA启动转录效率高,其转录产生的mRNA与PT启动asd基因转录产生的mRNA形成互补结构,抑制了生存必需基因asd转录出的mRNA进行翻译,使得Y菌无法存活,避免对正常细胞造成杀伤,而在缺氧微环境中,PT启动转录效率高,asd基因正常表达,Y菌可生存并杀伤肿瘤细胞,因此,改造X菌的目的是使其能特异性作用于肿瘤细胞,避免损伤正常细胞,C、D错误。
4.(X染色体失活)XY型哺乳动物雌性个体的一条X染色体失活(形成巴氏小体)对于维持基因表达平衡至关重要。细胞分化时一条X染色体上的Xist基因转录增强,产生较多的XistRNA,XistRNA与该X染色体结合导致其失活。下列相关叙述错误的是(　　)
A.细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低
B.XistRNA阻止RNA聚合酶与起始密码子结合,抑制基因转录
C.Xist基因在X染色体失活前表达,导致该染色体形成巴氏小体
D.正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达
B
解析:细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低,分化时表达量会上升,A正确;XistRNA阻止RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因转录,起始密码位于mRNA上,与翻译有关,B错误;Xist基因在X染色体失活前过量表达,与该X染色体结合导致该染色体形成巴氏小体,C正确;正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达,一个表达量较低,一个表达量过多,D正确。
5.(基因印记)(2026·山西长治模拟)IGF-2是某小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏IGF-2时小鼠表现为个体矮小,位于常染色体上的A基因能编码IGF-2,a基因无此功能。如图表示A、a基因在雌雄配子产生过程中甲基化印记重建情况及对小鼠等位基因表达和传递的影响。以下叙述错误的是(　　)
A.若干只个体矮小的小鼠杂交,子代表现正常的
小鼠占比最多为1/2
B.欲确定一只雌性小鼠的基因型,可让其与任意
雄性小鼠杂交,通过观察子代表型及比例即可判断
C.个体正常的两只小鼠杂交,子代不可能均表现为个体矮小
D.除DNA甲基化以外,构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化也可以导致表观遗传
C
解析:假设A'表示A被甲基化,a'表示a被甲基化。根据题意雌鼠基因型为Aa',其产生雌配子过程中发生印记重建,最终产生基因型为A和a的配子;雄鼠基因型为Aa',其产生雄配子过程中发生印记重建,最终产生基因型为A'和a'的配子,即雄性无论基因型是什么,其产生的配子都相当于a。个体矮小的小鼠基因型可以是A'a或aa',则若干只个体矮小的小鼠杂交,子代表现正常的小鼠占比最多为1/2(雌性小鼠A'a×雄性个体矮小小鼠,后代1/2表现正常,其他杂交组合后代均为矮小小鼠),A正确。由于雄性小鼠无论基因型是什么,其产生的配子均相当于“a”,欲确定一只雌性小鼠的基因型,可让其与任意雄性小鼠杂交,相当于测交,故通过观察子代表型及比例即可判断,B正确。个体正常小鼠杂交(Aa×Aa),子代可以出现个体矮小小鼠,
C错误。除DNA甲基化以外,构成染色体的组
蛋白的甲基化、乙酰化也可以导致表观遗传,
D正确。
考向2　基因与性状间的关系
6.(2022·重庆卷,11)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达,能影响另一基因inr的表达(如图),导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是(　　)
WT:野生型果蝇幼虫
lintRi:降低lint基因表达后的幼虫
A.lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B.提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C.降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D.果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
A
解析:对比野生型果蝇幼虫的inr基因的表达量可知,降低lint基因表达后,幼虫体内的inr基因的表达量显著上升,说明lint基因的表达对inr基因的表达有抑制作用,A错误;根据题干信息可知,inr基因的表达量增加后导致果蝇体型变小,可推测提高幼虫lint基因表达,inr基因的表达量下降,进而可能使果蝇体型变大,B、C正确;由以上分析可知,果蝇体型大小与lint基因和inr基因都有关,说明果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果,D正确。

展开更多......

收起↑