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第五节　生物体存在表观遗传现象
学习目标
1.概述表观遗传现象和表观遗传学的研究内容。
2.解释DNA甲基化和组蛋白乙酰化的表观遗传机理。
一、基因序列不变,表型可能改变
1.表观遗传现象的概念
指亲代传递给后代的 没有改变,亲代在生活中由于 或 的改变而引起的身体状况变化,也会通过某种途径遗传给下一代,即父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代。
2.表观遗传学与传统遗传学的比较
项目 表观遗传学 遗传学
基因 序列 基于 改变所致基因表达水平的变化 基于 改变所致基因表达水平的变化
遗传性 可以遗传
(1)表观遗传对表型的影响可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。( )
(2)表观遗传发生是因为改变基因中碱基序列造成的遗传性状改变。( )
(3)表观遗传中,核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传定律。( )
二、改变了的表型有些可以遗传
1.表观遗传的机制
(1)基因隐藏。
在真核生物的细胞中,DNA分子与一些蛋白质结合在一起, 的DNA分子缠绕在带正电的 分子上,使原来细长的DNA分子盘绕成紧密的结构,这样,基因及其“开关”就被隐藏起来了。
(2)组蛋白的乙酰化。
乙酰基(CH3CO—)把 上的正电荷屏蔽起来,组蛋白的正电荷减少,与带负电的 分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,随之松开,里面的信息就可以被读取,即进行 。
(3)DNA的甲基化。
给基因启动子中的 加上甲基基团(—CH3),会使染色质 ,凝缩成团,这个基因就无法被识别,失去 活性,因而不能完成 。
2.表观遗传修饰
不通过DNA序列改变而影响身体的性状有时能遗传给后代,这样的变化称为表观遗传
修饰。
3.表观遗传机制的意义
(1)打破 的限制,使后代能迅速获得亲代应对 因素做出的反应而发生的变化,这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。
(2)表观遗传传递下去的性状 ,如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响。
(1)DNA的甲基化或组蛋白乙酰化都能在一定程度上改变基因的表达水平。( )
(2)DNA发生甲基化后,可能干扰到RNA聚合酶对DNA部分区域的识别和结合。( )
(3)若某基因发生了甲基化,则该基因所控制的性状不变。( )
改变。
(4)人们的生活经验,无论是精神上还是身体上的,都能改变组蛋白乙酰化和DNA甲基化的程度。( )
(5)若某基因发生了甲基化等修饰,则无法进行转录,但翻译不受影响,性状表现也影响不大。( )
任务　表观遗传机制
比较组蛋白乙酰化和DNA甲基化
项目 组蛋白乙酰化 DNA甲基化
作用对象 组蛋白 DNA
作用 过程 在组蛋白乙酰转移酶(HAT)催化作用下,在蛋白质的氨基酸残基上添加乙酰基 在DNA甲基化转移酶的作用下,在DNA分子的启动子部位的胞嘧啶上加上甲基基团
作用 结果 组蛋白氨基上的正电荷被屏蔽,导致组蛋白与带负电的DNA分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,随之松开。遗传信息容易被读取,顺利进行转录过程 DNA发生甲基化后,会与蛋白质结合得更加紧密,染色质高度螺旋化,凝缩成团,RNA聚合酶无法正常识别,基因无法转录而被隐藏起来
[迁移应用]
[典例1] (丽水五校发展共同体期中)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A和a的控制,A为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。在A基因的启动子区域具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,使小鼠毛色发生改变。下列有关叙述正确的是( )
A.甲基化不会改变基因的碱基序列
B.甲基化促进了A基因的表达
C.甲基化导致A基因编码的蛋白质结构改变
D.甲基化引起性状的改变不可遗传
[典例2] (杭州学军中学段考)染色质中的组蛋白尾部带正电荷,而DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行。在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素(干扰素为免疫活性物质,可以对抗病毒)基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录。下列相关叙述错误的是( )
A.乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降而促进转录
B.组蛋白乙酰化会使干扰素基因的碱基序列发生改变
C.干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋
D.与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化有利于提高机体免疫力(共19张PPT)
第五节　生物体存在
表观遗传现象
[学习目标]
1.概述表观遗传现象和表观遗传学的研究内容。
2.解释DNA甲基化和组蛋白乙酰化的表观遗传机理。
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一、基因序列不变,表型可能改变
1.表观遗传现象的概念
指亲代传递给后代的 没有改变,亲代在生活中由于 或
的改变而引起的身体状况变化,也会通过某种途径遗传给下一代,即父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代。
DNA序列
生活环境
生活习惯
2.表观遗传学与传统遗传学的比较
项目 表观遗传学 遗传学
基因 序列 基于 改变所致基因表达水平的变化 基于 改变所致基因表达水平的变化
遗传性 可以遗传
非基因序列
基因序列
可以遗传
·思维点拨·
(1)表观遗传对表型的影响可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。(　　)
√
提示:表观遗传发生时基因中的碱基序列未发生变化。
(3)表观遗传中,核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传定律。
(　　)
提示:表观遗传中,只是发生了遗传物质的修饰,不会对遗传物质的传递造成影响,因此核内遗传物质的传递仍然遵循孟德尔遗传定律。
(2)表观遗传发生是因为改变基因中碱基序列造成的遗传性状改变。(　　)
×
×
二、改变了的表型有些可以遗传
1.表观遗传的机制
(1)基因隐藏。
在真核生物的细胞中,DNA分子与一些蛋白质结合在一起, 的DNA分子缠绕在带正电的 分子上,使原来细长的DNA分子盘绕成紧密的结构,这样,基因及其“开关”就被隐藏起来了。
带负电
蛋白质
(2)组蛋白的乙酰化。
乙酰基(CH3CO—)把 上的正电荷屏蔽起来,组蛋白的正电荷减少,与带负电的 分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,随之松开,里面的信息就可以被读取,即进行 。
(3)DNA的甲基化。
给基因启动子中的 加上甲基基团(—CH3),会使染色质 ,凝缩成团,这个基因就无法被识别,失去 活性,因而不能完成 。
氨基
DNA
转录
胞嘧啶
高度螺旋化
转录
转录
2.表观遗传修饰
不通过DNA序列改变而影响身体的性状有时能遗传给后代,这样的变化称为表观遗传修饰。
3.表观遗传机制的意义
(1)打破 的限制,使后代能迅速获得亲代应对 因素做出的反应而发生的变化,这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。
(2)表观遗传传递下去的性状 ,如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响。
环境
DNA变化缓慢
并不总是有利的
·思维点拨·
(1)DNA的甲基化或组蛋白乙酰化都能在一定程度上改变基因的表达水平。
(　 　)
(2)DNA发生甲基化后,可能干扰到RNA聚合酶对DNA部分区域的识别和结合。(　 　)
√
√
(3)若某基因发生了甲基化,则该基因所控制的性状不变。(　 　)
×
提示:若某基因发生了甲基化,则该基因表达受到抑制,该基因所控制的性状可能会发生改变。
(4)人们的生活经验,无论是精神上还是身体上的,都能改变组蛋白乙酰化和DNA甲基化的程度。(　 　)
√
(5)若某基因发生了甲基化等修饰,则无法进行转录,但翻译不受影响,性状表现也影响不大。(　 　)
×
提示:若某基因发生了甲基化等修饰,则无法进行转录、翻译,导致该基因所控制的性状不能表现。
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任务　表观遗传机制
比较组蛋白乙酰化和DNA甲基化
项目 组蛋白乙酰化 DNA甲基化
作用对象 组蛋白 DNA
作用 过程 在组蛋白乙酰转移酶(HAT)催化作用下,在蛋白质的氨基酸残基上添加乙酰基 在DNA甲基化转移酶的作用下,在DNA分子的启动子部位的胞嘧啶上加上甲基基团
作用 结果 组蛋白氨基上的正电荷被屏蔽,导致组蛋白与带负电的DNA分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,随之松开。遗传信息容易被读取,顺利进行转录过程 DNA发生甲基化后,会与蛋白质结合得更加紧密,染色质高度螺旋化,凝缩成团,RNA聚合酶无法正常识别,基因无法转录而被隐藏起来
[迁移应用]
[典例1] (丽水五校发展共同体期中)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A和a的控制,A为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。在A基因的启动子区域具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,使小鼠毛色发生改变。下列有关叙述正确的是(　 　)
A.甲基化不会改变基因的碱基序列
B.甲基化促进了A基因的表达
C.甲基化导致A基因编码的蛋白质结构改变
D.甲基化引起性状的改变不可遗传
A
解析:甲基化不会改变基因的碱基序列,但可以导致生物表型的改变;甲基化抑制了转录,抑制了A基因的表达;甲基化导致A基因不能转录;甲基化引起性状的改变可以遗传。
[典例2] (杭州学军中学段考)染色质中的组蛋白尾部带正电荷,而DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行。在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素(干扰素为免疫活性物质,可以对抗病毒)基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录。下列相关叙述错误的是(　 　)
A.乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降而促进转录
B.组蛋白乙酰化会使干扰素基因的碱基序列发生改变
C.干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋
D.与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化有利于提高机体免疫力
B
解析:转录时,DNA解旋,提供转录的模板,在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录,而染色质中的组蛋白尾部带正电荷,DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行,即乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降(DNA容易解旋),从而促进转录;表观遗传是指DNA序列不发a生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,如DNA的甲基化、组蛋白乙酰化,故组蛋白乙酰化不会使干扰素基因的碱基序列发生改变;干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋,以解旋后的一条DNA单链为模板;干扰素可以对抗病毒,与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化能促进干扰素基因转录,从而有利于提高机体免疫力。第五节　生物体存在表观遗传现象
学习目标
1.概述表观遗传现象和表观遗传学的研究内容。
2.解释DNA甲基化和组蛋白乙酰化的表观遗传机理。
一、基因序列不变,表型可能改变
1.表观遗传现象的概念
指亲代传递给后代的DNA序列没有改变,亲代在生活中由于生活环境或生活习惯的改变而引起的身体状况变化,也会通过某种途径遗传给下一代,即父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代。
2.表观遗传学与传统遗传学的比较
项目 表观遗传学 遗传学
基因 序列 基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化 基于基因序列改变所致基因表达水平的变化
遗传性 可以遗传 可以遗传
(1)表观遗传对表型的影响可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。(　√　)
(2)表观遗传发生是因为改变基因中碱基序列造成的遗传性状改变。(　×　)
提示:表观遗传发生时基因中的碱基序列未发生变化。
(3)表观遗传中,核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传定律。(　×　)
提示:表观遗传中,只是发生了遗传物质的修饰,不会对遗传物质的传递造成影响,因此核内遗传物质的传递仍然遵循孟德尔遗传定律。
二、改变了的表型有些可以遗传
1.表观遗传的机制
(1)基因隐藏。
在真核生物的细胞中,DNA分子与一些蛋白质结合在一起,带负电的DNA分子缠绕在带正电的蛋白质分子上,使原来细长的DNA分子盘绕成紧密的结构,这样,基因及其“开关”就被隐藏起来了。
(2)组蛋白的乙酰化。
乙酰基(CH3CO—)把氨基上的正电荷屏蔽起来,组蛋白的正电荷减少,与带负电的DNA分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,随之松开,里面的信息就可以被读取,即进行转录。
(3)DNA的甲基化。
给基因启动子中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3),会使染色质高度螺旋化,凝缩成团,这个基因就无法被识别,失去转录活性,因而不能完成转录。
2.表观遗传修饰
不通过DNA序列改变而影响身体的性状有时能遗传给后代,这样的变化称为表观遗传
修饰。
3.表观遗传机制的意义
(1)打破DNA变化缓慢的限制,使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化,这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。
(2)表观遗传传递下去的性状并不总是有利的,如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响。
(1)DNA的甲基化或组蛋白乙酰化都能在一定程度上改变基因的表达水平。(　√　)
(2)DNA发生甲基化后,可能干扰到RNA聚合酶对DNA部分区域的识别和结合。(　√　)
(3)若某基因发生了甲基化,则该基因所控制的性状不变。(　×　)
提示:若某基因发生了甲基化,则该基因表达受到抑制,该基因所控制的性状可能会发生
改变。
(4)人们的生活经验,无论是精神上还是身体上的,都能改变组蛋白乙酰化和DNA甲基化的程度。(　√　)
(5)若某基因发生了甲基化等修饰,则无法进行转录,但翻译不受影响,性状表现也影响不大。(　×　)
提示:若某基因发生了甲基化等修饰,则无法进行转录、翻译,导致该基因所控制的性状不能表现。
任务　表观遗传机制
比较组蛋白乙酰化和DNA甲基化
项目 组蛋白乙酰化 DNA甲基化
作用对象 组蛋白 DNA
作用 过程 在组蛋白乙酰转移酶(HAT)催化作用下,在蛋白质的氨基酸残基上添加乙酰基 在DNA甲基化转移酶的作用下,在DNA分子的启动子部位的胞嘧啶上加上甲基基团
作用 结果 组蛋白氨基上的正电荷被屏蔽,导致组蛋白与带负电的DNA分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,随之松开。遗传信息容易被读取,顺利进行转录过程 DNA发生甲基化后,会与蛋白质结合得更加紧密,染色质高度螺旋化,凝缩成团,RNA聚合酶无法正常识别,基因无法转录而被隐藏起来
[迁移应用]
[典例1] (丽水五校发展共同体期中)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A和a的控制,A为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。在A基因的启动子区域具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,使小鼠毛色发生改变。下列有关叙述正确的是(　A　)
A.甲基化不会改变基因的碱基序列
B.甲基化促进了A基因的表达
C.甲基化导致A基因编码的蛋白质结构改变
D.甲基化引起性状的改变不可遗传
解析:甲基化不会改变基因的碱基序列,但可以导致生物表型的改变;甲基化抑制了转录,抑制了A基因的表达;甲基化导致A基因不能转录;甲基化引起性状的改变可以遗传。
[典例2] (杭州学军中学段考)染色质中的组蛋白尾部带正电荷,而DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行。在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素(干扰素为免疫活性物质,可以对抗病毒)基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录。下列相关叙述错误的是(　B　)
A.乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降而促进转录
B.组蛋白乙酰化会使干扰素基因的碱基序列发生改变
C.干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋
D.与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化有利于提高机体免疫力
解析:转录时,DNA解旋,提供转录的模板,在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录,而染色质中的组蛋白尾部带正电荷,DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行,即乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降(DNA容易解旋),从而促进转录;表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,如DNA的甲基化、组蛋白乙酰化,故组蛋白乙酰化不会使干扰素基因的碱基序列发生改变;干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋,以解旋后的一条DNA单链为模板;干扰素可以对抗病毒,与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化能促进干扰素基因转录,从而有利于提高机体免疫力。第五节　生物体存在表观遗传现象
素养测练
基础达标练
题组一　基因序列不变,表型可能改变
1.下列属于表观遗传现象的是( )
A.基因的碱基序列改变后使小麦获得抗病能力
B.染色体上的DNA片段丢失使果蝇形成卷翅
C.染色体上的DNA序列发生颠倒导致小鼠患病
D.柳穿鱼Lcyc基因高度甲基化影响其表达
2.父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代,这种遗传现象称为表观遗传。下列有关表观遗传的叙述错误的是( )
A.表观遗传也遵循孟德尔遗传定律
B.通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的
C.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
D.相同基因型的雌蜂幼虫可发育成工蜂和蜂王的现象属于表观遗传
遗传。
题组二　改变了的表型有些可以遗传
(浙江1月选考改编)阅读下列资料,回答下面3~4小题。
基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明,某植物需经春化作用才能开花,该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC 处理后,该植株开花提前,检测其基因组DNA,发现5′胞嘧啶的甲基化水平明显降低,但DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
3.这种DNA甲基化水平改变引起表型改变,属于( )
A.表观遗传 B.等位基因分离
C.性状重组 D.性状分离
4.该植物经5-azaC去甲基化处理后,下列各项中会发生显著改变的是( )
A.基因的碱基数量
B.基因的碱基排列顺序
C.基因的复制
D.基因的转录
复制。
5.(宁波五校联盟期中)我国科学家利用系统生物学的方法探讨吸烟如何导致癌症发生的表观遗传学机制,证明了吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症。下列叙述错误的是( )
A.DNA甲基化后相关基因转录被抑制
B.吸烟会对子代的性状造成影响
C.DNA甲基化是因为改变了基因中碱基的排列顺序
D.细胞癌变可能与原癌基因的甲基化水平下降有关
阅读下列资料,回答下面6~7小题。
基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据来源不同而有不同的表达。印记基因的存在会导致细胞中两个等位基因一个表达而另一个不表达。基因组印记可以是共价标记的(DNA甲基化),也可以是非共价标记的。胚胎中来自不同亲本的IGF-2甲基化状态不同,但成年后形成配子时,甲基化状态重设。印记基因只占人类基因组中的少数,可能不超过5%,但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的调节作用。目前在肿瘤的研究中认为,印记缺失以及异常表达是引起肿瘤的最常见的遗传学因素之一。
6.下列关于基因组印记的共价标记的叙述,不正确的是( )
A.在世代中可以逆转
B.可遗传
C.使基因的碱基序列发生改变
D.影响基因的表达
7.通过印记基因传递下去的性状,对人类的生存和繁衍( )
A.总是有利的 B.不总是有利的
C.数量少,无影响 D.总是有害的
8.(浙江强基联盟联考)研究人员发现某种肝癌细胞与正常肝细胞的P基因存在如图所示的差异。下列叙述正确的是( )
A.P基因启动子的甲基化不利于DNA聚合酶的作用,抑制了P基因的表达
B.P基因正常表达可能具有抑制细胞异常增殖的作用
C.P基因启动子沉默现象与环境无关
D.甲基化未改变基因内部的碱基序列,因此不能遗传给下一代
9.(宁波余姚期中)已知组蛋白乙酰化可促进转录,异常Htt蛋白的积累会抑制组蛋白的乙酰化,从而引起细胞凋亡。下列叙述错误的是( )
A.组蛋白乙酰化不会引起DNA的核苷酸序列发生改变
B.异常Htt蛋白积累可能会影响染色质的状态和解旋程度
C.异常Htt蛋白的积累会抑制RNA聚合酶与启动部位的结合
D.抑制组蛋白乙酰化引起的异常性状可通过配子直接遗传给子代
10.(温州期末)DNA甲基化是表观遗传中常见的现象之一,如图为发生甲基化的DNA序列。下列叙述正确的是( )
A.被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变,从而使生物的性状发生改变
B.一个DNA分子只能连接一个甲基
C.DNA发生胞嘧啶甲基化后会影响复制过程中氢键的形成
D.基因的胞嘧啶发生甲基化不会改变转录时碱基互补配对的方式
11.纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交,子一代小鼠却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明,H基因上有一段特殊的碱基序列,该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时,H基因可正常表达,小鼠为黄色。反之,H基因表达就受到抑制,且发生甲基化的位点越多,基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息,回答下列问题。
(1)纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交,正常情况下子一代小鼠的基因型都是　　　　,但表型不同,说明了表型是　　　　　　　共同作用的结果。
(2)基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的　　　　的增多而加深(黑),使生物呈现不同的表型,在甲基化过程中,H基因的　　　　　保持不变,但基因　　　　　　　　　　　发生可遗传变化,这种遗传叫　　　　　　　　　。
综合提升练
12.(台州二模)西瓜受到盐胁迫后基因组中部分DNA分子会发生甲基化,且在个体发育中甲基化区域是动态变化的。将携带甲基化和非甲基化耐盐基因的重组质粒分别导入正常培养的西瓜细胞后,发现二者转录水平相同。下列推测不合理的是( )
A.DNA甲基化未发生遗传信息的改变
B.DNA甲基化可以影响细胞的分化
C.西瓜细胞中可能存在去甲基化的酶
D.若甲基化发生在启动子部位,则会影响其与核糖体结合
13.(宁波期中)如图为我国科研人员发现的肠癌DNA甲基化调控的机制,另有多项研究结果表明维生素C能够增强TET2的活性。下列叙述正确的是( )
A.TET2进入细胞核穿过2层磷脂双分子层
B.激活的β-catenin蛋白能够促进TET2入核并催化抑癌基因甲基化
C.DNA甲基化引起表观遗传现象主要是通过影响遗传信息翻译过程实现
D.β-catenin激活剂和维生素C联用的抗肿瘤方案有望为肠癌治疗提供新思路
14.在草莓大棚中常用蜜蜂来提高传粉效率。蜜蜂种群中的蜂王与工蜂均由受精卵(2n=32)发育而来,若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王,食用一段时间蜂王浆后继续以花蜜为食将发育为工蜂。为研究其机理,某科研小组对蜜蜂幼虫进行了相关实验,分别检测各组的Dnmt3基因表达水平和DNA甲基化程度,如表所示。回答下列问题。
不同蜂王浆饲喂量(饲喂时间)对蜜蜂幼虫
DNA甲基化程度及发育结果的影响
组 别 处理方式 Dnmt3基因表达水平 DNA 甲基化程度　 幼虫发育结果
1 饲喂3天蜂王浆 +++ +++ 22%发育为蜂王
2 饲喂4天蜂王浆 ++ ++ 45%发育为蜂王
3 饲喂5天蜂王浆 + + 100%发育为蜂王
注:Dnmt3基因表达产物Dnmt3蛋白为一种DNA甲基化转移酶,可以使核DNA发生甲基化。“+”越多则代表表达量越多,甲基化程度越高。
(1)Dnmt3基因在表达时,　　　　　　会与其启动部位结合,解开DNA双链,以其中的一条链为模板合成mRNA,该过程称为　　　　。成熟的mRNA通过　　　　(填结构名称)进入细胞质,在核糖体上合成Dnmt3蛋白,该蛋白质发挥作用的场所是　　　　。
(2)据表分析,增加蜂王浆的饲喂量(饲喂时间),可以　　　　(填“促进”或“抑制”)Dnmt3基因的表达;幼虫DNA甲基化程度越　　　　,越难以发育成蜂王。蜂群中的工蜂可能是因为DNA甲基化后,　　　　(填“促进”或“抑制”)了参与调控生殖相关基因的表达而导致不育。蜂群正是通过控制幼虫体内DNA甲基化的程度来控制蜂群的受精卵是否发育成为蜂王,该过程中幼虫体内的DNA序列　 　(填“有”或“没有”)改变,该现象属于　　　　修饰。
(3)将Dnmt3 siRNA(序列与Dnmt3 mRNA互补)显微注射进幼虫细胞内,结果大多数幼虫能发育成为蜂王,其原因是Dnmt3 siRNA干扰了　　　　。
15.表型模拟是指生物体的基因型并未发生变化,但由于外界环境条件的改变,表型上却发生改变的现象。果蝇的长翅(V)对残翅(v)为显性,基因位于常染色体上。如表是果蝇表型与幼虫的基因型、幼虫培养温度的关系。
果蝇幼虫 基因型 幼虫的培养温度 果蝇表型
VV或Vv 正常温度25 ℃ 长翅
35 ℃ 残翅(表型模拟)
vv 25 ℃或35 ℃ 残翅
请回答下列问题。
(1)“表型模拟”现象说明生物的性状由　　　　控制,但又受　　　　影响。
(2)“表型模拟”残翅果蝇出现的直接原因可能是高温(35 ℃)降低了催化翅形成的　　　,从而使果蝇的翅膀不能正常生长发育。
(3)现有长翅果蝇、正常温度下培养的残翅果蝇、35 ℃温度下培养的残翅果蝇等材料供选择,请设计遗传实验判断一只雄性残翅果蝇是属于纯合子(vv)还是“表型模拟”。要求写出实验思路、预期结果和结论。第五节　生物体存在表观遗传现象
素养测练
基础达标练
题组一　基因序列不变,表型可能改变
1.下列属于表观遗传现象的是(　D　)
A.基因的碱基序列改变后使小麦获得抗病能力
B.染色体上的DNA片段丢失使果蝇形成卷翅
C.染色体上的DNA序列发生颠倒导致小鼠患病
D.柳穿鱼Lcyc基因高度甲基化影响其表达
解析:表观遗传是指基因序列未发生变化而表型却发生了改变的现象,A、B、C中均发生了基因序列的改变,因此A、B、C不符合题意,D中基因的碱基序列未发生改变,因此D符合题意。
2.父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代,这种遗传现象称为表观遗传。下列有关表观遗传的叙述错误的是(　A　)
A.表观遗传也遵循孟德尔遗传定律
B.通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的
C.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
D.相同基因型的雌蜂幼虫可发育成工蜂和蜂王的现象属于表观遗传
解析:进行有性生殖的真核生物细胞核内的等位基因在亲子代中遵循孟德尔遗传定律,据题意“父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代,这种遗传现象称为表观遗传”,故表观遗传不遵循孟德尔遗传定律;通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的,如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响;基因组成相同的同卵双胞胎的遗传物质相同,他们之间的微小差异与表观遗传有关;蜂群中的蜂王与工蜂均由基因型相同的雌蜂幼虫发育而来,从理论上说,它们在体型、寿命、功能等方面也是相同的,但之所以出现差异,可能是因为它们的DNA甲基化程度不同,这种现象属于表观
遗传。
题组二　改变了的表型有些可以遗传
(浙江1月选考改编)阅读下列资料,回答下面3~4小题。
基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明,某植物需经春化作用才能开花,该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC 处理后,该植株开花提前,检测其基因组DNA,发现5′胞嘧啶的甲基化水平明显降低,但DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
3.这种DNA甲基化水平改变引起表型改变,属于(　A　)
A.表观遗传 B.等位基因分离
C.性状重组 D.性状分离
解析:DNA甲基化后DNA序列没有发生改变,但引起的表型改变可以传递给后代,这符合表观遗传的特点。
4.该植物经5-azaC去甲基化处理后,下列各项中会发生显著改变的是(　D　)
A.基因的碱基数量
B.基因的碱基排列顺序
C.基因的复制
D.基因的转录
解析:由题干信息可知,基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默,使某植物需经春化作用才能开花,而经5-azaC 去甲基化处理后,该植物开花提前,说明植物经5-azaC 去甲基化处理后,可解除对基因转录的抑制,有利于基因的正常表达。而植物经5-azaC去甲基化处理后,基因的碱基数量和排列顺序都不会改变,另外此过程也不会影响基因的
复制。
5.(宁波五校联盟期中)我国科学家利用系统生物学的方法探讨吸烟如何导致癌症发生的表观遗传学机制,证明了吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症。下列叙述错误的是(　C　)
A.DNA甲基化后相关基因转录被抑制
B.吸烟会对子代的性状造成影响
C.DNA甲基化是因为改变了基因中碱基的排列顺序
D.细胞癌变可能与原癌基因的甲基化水平下降有关
解析:DNA甲基化后影响基因的表达,可能是因为相关基因转录被抑制;吸烟会改变基因的甲基化,可能会对子代的性状造成影响;DNA甲基化没有改变基因中碱基的排列顺序,但会影响基因表达,使性状发生变化;原癌基因的甲基化水平下降,会导致原癌基因过量表达,进而导致细胞癌变。
阅读下列资料,回答下面6~7小题。
基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据来源不同而有不同的表达。印记基因的存在会导致细胞中两个等位基因一个表达而另一个不表达。基因组印记可以是共价标记的(DNA甲基化),也可以是非共价标记的。胚胎中来自不同亲本的IGF-2甲基化状态不同,但成年后形成配子时,甲基化状态重设。印记基因只占人类基因组中的少数,可能不超过5%,但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的调节作用。目前在肿瘤的研究中认为,印记缺失以及异常表达是引起肿瘤的最常见的遗传学因素之一。
6.下列关于基因组印记的共价标记的叙述,不正确的是(　C　)
A.在世代中可以逆转
B.可遗传
C.使基因的碱基序列发生改变
D.影响基因的表达
解析:由题意可知,胚胎中来自不同亲本的IGF-2甲基化状态不同,但成年后形成配子时,甲基化状态重设,说明基因组印记的共价标记在世代中可以逆转;基因组印记的共价标记是可遗传的;基因组印记的共价标记,即DNA甲基化,甲基化不会使基因的碱基序列发生改变;印记基因的存在会导致细胞中两个等位基因一个表达而另一个不表达,即能影响基因的表达。
7.通过印记基因传递下去的性状,对人类的生存和繁衍(　B　)
A.总是有利的 B.不总是有利的
C.数量少,无影响 D.总是有害的
解析:由题意可知,印记基因在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的调节作用,所以对人类的生存和繁衍是有利的,但印记基因的异常可诱发癌症,由此可知通过印记基因传递下去的性状,对人类的生存和繁衍不总是有利的。
8.(浙江强基联盟联考)研究人员发现某种肝癌细胞与正常肝细胞的P基因存在如图所示的差异。下列叙述正确的是(　B　)
A.P基因启动子的甲基化不利于DNA聚合酶的作用,抑制了P基因的表达
B.P基因正常表达可能具有抑制细胞异常增殖的作用
C.P基因启动子沉默现象与环境无关
D.甲基化未改变基因内部的碱基序列,因此不能遗传给下一代
解析:P基因启动子的甲基化导致RNA聚合酶无法结合,抑制基因表达;P基因不能正常表达,细胞发生了癌变,说明P基因的正常表达能抑制细胞的异常增殖;P基因启动子沉默现象受环境的影响;DNA分子的甲基化影响了基因的表达,但基因的碱基序列并没有发生改变,肝癌细胞中P基因启动子序列发生了甲基化,碱基序列没有发生改变,能遗传给下一代。
9.(宁波余姚期中)已知组蛋白乙酰化可促进转录,异常Htt蛋白的积累会抑制组蛋白的乙酰化,从而引起细胞凋亡。下列叙述错误的是(　D　)
A.组蛋白乙酰化不会引起DNA的核苷酸序列发生改变
B.异常Htt蛋白积累可能会影响染色质的状态和解旋程度
C.异常Htt蛋白的积累会抑制RNA聚合酶与启动部位的结合
D.抑制组蛋白乙酰化引起的异常性状可通过配子直接遗传给子代
解析:结合题干“已知组蛋白乙酰化可促进转录”可知,组蛋白乙酰化不会引起 DNA的核苷酸序列发生改变;转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,已知组蛋白乙酰化可促进转录,异常Htt蛋白的积累会抑制组蛋白的乙酰化,推测异常Htt蛋白积累可能会影响染色质的状态和解旋程度,抑制RNA聚合酶与启动部位的结合,进而影响相关基因的表达,从而引起细胞凋亡;抑制组蛋白乙酰化引起的异常性状不能通过配子直接遗传给子代,相关基因可以。
10.(温州期末)DNA甲基化是表观遗传中常见的现象之一,如图为发生甲基化的DNA序列。下列叙述正确的是(　D　)
A.被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变,从而使生物的性状发生改变
B.一个DNA分子只能连接一个甲基
C.DNA发生胞嘧啶甲基化后会影响复制过程中氢键的形成
D.基因的胞嘧啶发生甲基化不会改变转录时碱基互补配对的方式
解析:DNA甲基化属于表观遗传,其遗传信息没有发生改变;由题图可知,一个DNA分子可以连接多个甲基;DNA甲基化不影响复制过程中氢键的形成;基因的胞嘧啶发生甲基化,仍遵循碱基互补配对原则,不影响碱基互补配对的方式。
11.纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交,子一代小鼠却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明,H基因上有一段特殊的碱基序列,该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时,H基因可正常表达,小鼠为黄色。反之,H基因表达就受到抑制,且发生甲基化的位点越多,基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息,回答下列问题。
(1)纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交,正常情况下子一代小鼠的基因型都是　　　　,但表型不同,说明了表型是　　　　　　　共同作用的结果。
(2)基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的　　　　的增多而加深(黑),使生物呈现不同的表型,在甲基化过程中,H基因的　　　　　保持不变,但基因　　　　　　　　　　　发生可遗传变化,这种遗传叫　　　　　　　　　。
解析:(1)纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交,正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh,但表型不同,说明了表型是基因型和环境共同作用的结果。(2)基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑),使生物呈现不同的表型,在甲基化过程中,H基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化,这种遗传叫表观遗传。
答案:(1)Hh　基因型和环境
(2)位点　碱基序列　表达和表型　表观遗传
综合提升练
12.(台州二模)西瓜受到盐胁迫后基因组中部分DNA分子会发生甲基化,且在个体发育中甲基化区域是动态变化的。将携带甲基化和非甲基化耐盐基因的重组质粒分别导入正常培养的西瓜细胞后,发现二者转录水平相同。下列推测不合理的是(　D　)
A.DNA甲基化未发生遗传信息的改变
B.DNA甲基化可以影响细胞的分化
C.西瓜细胞中可能存在去甲基化的酶
D.若甲基化发生在启动子部位,则会影响其与核糖体结合
解析:部分DNA分子发生甲基化,进而影响该基因的转录,但并没有改变DNA的碱基序列,因此DNA甲基化未发生遗传信息的改变;细胞分化的实质是基因的选择性表达,而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻,即会影响基因表达,因此DNA甲基化可能会影响细胞分化;由题意可知,将携带甲基化和非甲基化耐盐基因的重组质粒分别导入正常培养的西瓜细胞后,发现二者转录水平相同,西瓜细胞中可能存在去甲基化的酶;启动子甲基化影响与RNA聚合酶结合,进而影响了该基因的转录。
13.(宁波期中)如图为我国科研人员发现的肠癌DNA甲基化调控的机制,另有多项研究结果表明维生素C能够增强TET2的活性。下列叙述正确的是(　D　)
A.TET2进入细胞核穿过2层磷脂双分子层
B.激活的β-catenin蛋白能够促进TET2入核并催化抑癌基因甲基化
C.DNA甲基化引起表观遗传现象主要是通过影响遗传信息翻译过程实现
D.β-catenin激活剂和维生素C联用的抗肿瘤方案有望为肠癌治疗提供新思路
解析:去甲基化酶(TET2)化学本质是蛋白质,属于生物大分子,生物大分子通过核孔进入细胞核,不穿过磷脂双分子层;分析题图可知,激活的β-catenin蛋白能够促进TET2入核,TET2是去甲基化酶,其催化抑癌基因去甲基化而不是甲基化;DNA甲基化引起表观遗传现象主要是通过影响遗传信息转录过程实现;维生素C能够增强TET2的活性,由题图可知激活的β-catenin能够促进TET2入核并催化抑癌基因去甲基化,从而使肿瘤消退,故β-catenin激活剂和维生素C联用的抗肿瘤方案有望为肠癌治疗提供新思路。
14.在草莓大棚中常用蜜蜂来提高传粉效率。蜜蜂种群中的蜂王与工蜂均由受精卵(2n=32)发育而来,若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王,食用一段时间蜂王浆后继续以花蜜为食将发育为工蜂。为研究其机理,某科研小组对蜜蜂幼虫进行了相关实验,分别检测各组的Dnmt3基因表达水平和DNA甲基化程度,如表所示。回答下列问题。
不同蜂王浆饲喂量(饲喂时间)对蜜蜂幼虫
DNA甲基化程度及发育结果的影响
组 别 处理方式 Dnmt3基因表达水平 DNA 甲基化程度　 幼虫发育结果
1 饲喂3天蜂王浆 +++ +++ 22%发育为蜂王
2 饲喂4天蜂王浆 ++ ++ 45%发育为蜂王
3 饲喂5天蜂王浆 + + 100%发育为蜂王
注:Dnmt3基因表达产物Dnmt3蛋白为一种DNA甲基化转移酶,可以使核DNA发生甲基化。“+”越多则代表表达量越多,甲基化程度越高。
(1)Dnmt3基因在表达时,　　　　　　会与其启动部位结合,解开DNA双链,以其中的一条链为模板合成mRNA,该过程称为　　　　。成熟的mRNA通过　　　　(填结构名称)进入细胞质,在核糖体上合成Dnmt3蛋白,该蛋白质发挥作用的场所是　　　　。
(2)据表分析,增加蜂王浆的饲喂量(饲喂时间),可以　　　　(填“促进”或“抑制”)Dnmt3基因的表达;幼虫DNA甲基化程度越　　　　,越难以发育成蜂王。蜂群中的工蜂可能是因为DNA甲基化后,　　　　(填“促进”或“抑制”)了参与调控生殖相关基因的表达而导致不育。蜂群正是通过控制幼虫体内DNA甲基化的程度来控制蜂群的受精卵是否发育成为蜂王,该过程中幼虫体内的DNA序列　 　(填“有”或“没有”)改变,该现象属于　　　　修饰。
(3)将Dnmt3 siRNA(序列与Dnmt3 mRNA互补)显微注射进幼虫细胞内,结果大多数幼虫能发育成为蜂王,其原因是Dnmt3 siRNA干扰了　　　　。
解析:(1)Dnmt3基因在表达时,RNA聚合酶会与其启动部位结合,解开DNA双链,以其中的一条链为模板合成mRNA,该过程称为转录。转录主要发生在细胞核,成熟的mRNA通过核孔进入细胞质,在核糖体上合成Dnmt3蛋白,由于Dnmt3蛋白为一种DNA甲基化转移酶,可以使核DNA发生甲基化,故该蛋白质发挥作用的场所是细胞核。
(2)据题表可知,增加蜂王浆的饲喂量(饲喂时间),Dnmt3基因表达水平下降,因此会抑制Dnmt3基因的表达;根据表格可知,DNA甲基化程度越高,发育为蜂王的概率越小,因此幼虫DNA甲基化程度越高,越难以发育成蜂王。由DNA甲基化程度越高,发育为蜂王的概率越小,推测工蜂是因为DNA甲基化后,抑制了参与调控生殖相关基因的表达而导致不育。DNA甲基化不改变DNA中的碱基序列,所引起的变异属于表观遗传修饰。
(3)Dnmt3 siRNA序列能与Dnmt3 mRNA互补,因此使Dnmt3的mRNA不能作为模板进行翻译,故Dnmt3 siRNA干扰了翻译过程。
答案:(1)RNA聚合酶　转录　核孔　细胞核
(2)抑制　高　抑制　没有　表观遗传
(3)翻译
15.表型模拟是指生物体的基因型并未发生变化,但由于外界环境条件的改变,表型上却发生改变的现象。果蝇的长翅(V)对残翅(v)为显性,基因位于常染色体上。如表是果蝇表型与幼虫的基因型、幼虫培养温度的关系。
果蝇幼虫 基因型 幼虫的培养温度 果蝇表型
VV或Vv 正常温度25 ℃ 长翅
35 ℃ 残翅(表型模拟)
vv 25 ℃或35 ℃ 残翅
请回答下列问题。
(1)“表型模拟”现象说明生物的性状由　　　　控制,但又受　　　　影响。
(2)“表型模拟”残翅果蝇出现的直接原因可能是高温(35 ℃)降低了催化翅形成的　　　,从而使果蝇的翅膀不能正常生长发育。
(3)现有长翅果蝇、正常温度下培养的残翅果蝇、35 ℃温度下培养的残翅果蝇等材料供选择,请设计遗传实验判断一只雄性残翅果蝇是属于纯合子(vv)还是“表型模拟”。要求写出实验思路、预期结果和结论。
解析:(1)“表型模拟”现象说明生物的性状是由基因控制,但又受环境影响,表型是由基因型和环境共同决定的。
(2)酶的活性受温度、pH的影响。35 ℃的高温条件降低了催化翅形成的酶的活性,从而使果蝇的翅膀不能正常生长发育,从而出现残翅果蝇的“表型模拟”现象。
(3)要判断一只雄性残翅果蝇是属于纯合子(vv)还是“表型模拟”,可设计如下遗传实验:
实验思路:将该雄果蝇与正常温度下培养的残翅雌果蝇交配,获得的幼虫放到25 ℃的环境中培养,观察后代成年果蝇的表型。
预期结果和结论:若后代全为残翅果蝇,则该果蝇为纯合子(vv);若后代出现了长翅果蝇,则说明该果蝇为“表型模拟”。
答案:(1)基因　环境(温度)　(2)酶的活性
(3)将该雄果蝇与正常温度下培养的残翅雌果蝇交配,获得的幼虫放到25 ℃的环境中培养,观察后代成年果蝇的表型。若后代全为残翅果蝇,则该果蝇为纯合子(vv);若后代出现了长翅果蝇,则说明该果蝇为“表型模拟”。

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