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第一节　基因突变可能引起性状改变
学习目标
　1.说出基因突变的概念和类型。
　2.说明基因突变的特点和诱发基因突变的因素。
　3.举例说明基因突变能导致细胞分裂失控。
　4.举例说明基因突变可应用于诱变育种。
一、碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
1.基因突变的概念
基因内部特定 发生改变的现象或过程。
2.基因突变的方式
(1)基因突变是产生新基因的途径。( )
(2)基因突变不一定会引起遗传信息的改变。( )
(3)DNA分子上的碱基对的替换、插入和缺失一定能引起基因突变。( )
(4)基因突变只能发生在细胞分裂期。( )
二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
1.类型
(1) 突变:主要影响生物的形态结构,可从表型的明显差异来识别。
(2) 突变:影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失。
(3) 突变:导致个体活力下降,甚至死亡。
(4) 突变:突变体在某些条件下可以成活,而在另一些条件下致死。
2.特点
(1) 性均可发生基因突变
(2) 性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。
(3) 性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的。
(4) 性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数 性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
3.意义
是生物变异的 ,也是 的原材料。
(1)番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r),r也可突变成R,这说明基因突变具有可逆性。( )
(2)基因突变可发生在个体发育的不同时期,突变后的基因都将会遵循孟德尔遗传定律传递给后代。( )
(3)若基因中一个碱基对发生改变,则生物的性状一定改变。( )
(4)果蝇的红眼突变为白眼属于生化突变,人类的镰刀形细胞贫血症属于形态突变。( )
(5)基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变,改变基因的“质”,但不会改变基因的“量”。( )
三、有些因素能提高基因突变的概率
1.诱发基因突变的主要因素
(1) 因素,如X射线、 等各种射线的照射、温度剧变等。
(2) 因素,各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物,如亚硝酸、碱基类似物等。
(3) 因素,如麻疹病毒等,它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
2.自发突变与诱发突变
(1)自发突变:在 下发生的基因突变。
(2)诱发突变:在 下诱发的基因突变。
四、某些基因突变能导致细胞分裂失控
1.原癌基因与抑癌基因
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞 其编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子
突变 (或异常) 突变或 能引起正常细胞发生癌变 突变后丧失其细胞增殖的 作用,导致细胞周期失控而发生癌变
2.致癌因子与癌症的发生
外因
内因:原癌基因与抑癌基因等系列基因发生突变
个基因突变
　
癌变
(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。( )
(2)细胞癌变的本质是抑癌基因突变为原癌基因。( )
(3)癌细胞的生长、分裂不受基因控制,能无限增殖。( )
(4)抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活,可能引起细胞癌变。( )
五、基因突变可应用于诱变育种
1.诱变育种
利用 或 诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程。
2.原理
。
3.方法
(1)物理方法:利用X射线、 、紫外线、激光等。
(2)化学方法:利用 、硫酸二乙酯等。
4.特点
(1)优点。
①可提高 概率。
②能在 时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质,增强 。
(2)不足。
实际操作中需要处理 的材料,并具有一定的 。
(1)人工定向诱导基因突变,以便于优良品种的选育。( )
(2)诱变育种的对象通常是萌发的种子或幼苗,原因是上述材料容易获得。( )
(3)太空诱变的实质是诱导控制不同优良性状的基因重新组合。( )
任务一　基因突变对生物性状的影响
1.分析不同突变类型对蛋白质结构及功能的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 通常较小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能产生或改变终止密码子,使翻译提前或延后终止
插入 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
插入或缺 失的核苷 酸数目为 3的倍数 小 插入或缺失几个氨基酸
2.基因突变改变生物性状与不改变生物性状的原因分析
[迁移应用]
[典例1-1] (浙江7月学考)在深红色玫瑰栽培园中,偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致,可检测和比较两种花色植株的细胞中( )
A.DNA含量
B.花色基因的碱基序列　
C.RNA含量
D.花色基因的碱基种类
[典例1-2] (浙江模拟)正常人的红细胞呈圆饼状,镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,携带氧的功能只有正常红细胞的一半。科学家分别对正常人和镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白进行检测对比,发现两者多肽链的氨基酸序列有差异,深入研究得知,其根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同(如表)。下列叙述错误的是( )
项目 多肽链氨基酸序列 DNA碱基序列
正常人 —苏氨酸—脯氨酸 —谷氨酸—谷氨酸—
镰刀形细胞贫 血症患者 —苏氨酸—脯氨酸— 缬氨酸—谷氨酸—
A.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换
B.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的遗传信息没有发生改变
C.引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常
D.根据基因突变对表型的影响,镰刀形细胞贫血症属于致死突变
[典例1-3] (台州二模)基因P的表达量可能与肝癌的发生有关,研究人员对正常肝组织及各期肝癌组织中基因P的mRNA水平进行了检测,结果如图所示。下列叙述错误的是( )
A.基因P可能是抑癌基因
B.基因P低表达可抑制肝癌细胞增殖
C.基因P的表达具有细胞差异性
D.基因P表达量与肝癌的恶性程度呈负相关
任务二　基因突变的特点与育种的应用
1.归纳总结基因突变的特点及原因
特点 原因 实例
普遍性 (从整个生 物界来说) ①从低等生物到高等生物,包括人类,均可发生基因突变; ②在生物个体发育的不同阶段,均可发生基因突变; ③不同个体的任何细胞内,均可发生基因突变 ①有角家畜中出现无角品种; ②红眼果蝇中出现白眼果蝇
多方向性 染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因,即基因A可突变为基因a1、a2、a3、a4…… 小鼠的毛色基因有控制灰色的A+、控制黄色的AY、控制黑色的a等
稀有性 在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的 大约10万到1亿个配子中才有一个发生突变
可逆性 显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因 果蝇的红眼基因(W)可以突变为白眼基因(w),w也可突变为W
多数 有害性 由于任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果,而大多数基因突变打破了它们与环境的高度协调,因此对生物的生存往往是不利的 基因突变引起了人类的各种遗传病,严重危害着人类的健康
2.诱变育种的原理与材料选择
诱变育种的原理为基因突变,采用诱发突变的形式诱导待选个体发生基因突变,在其后代中进行选育。由于基因突变的多数有害性及多方向性等特点,需要消耗大量实验材料,并且材料诱变之前需处于旺盛的分裂阶段。
[迁移应用]
[典例2-1] (绍兴期末)基因突变是生物变异的根本来源,对人类生产、生活具有重要意义。下列关于基因突变的叙述,错误的是( )
A.基因可向多个方向突变成多种不同的等位基因
B.紫外线、X射线、病毒等能提高基因突变的概率
C.癌症的发生是原癌基因或抑癌基因中的某一基因突变的结果
D.基因突变通常是有害的,有些甚至是致死的
[典例2-2] (杭州二模)某科研团队利用化学诱变剂处理猪的精巢,使之发生突变,在子代中获得大量突变猪,为培育猪的新品种和研究发育原理提供了便利。下列叙述错误的是( )
A.这种育种方法可以大大提高突变概率
B.一般挑选猪的体细胞作为诱变的材料
C.部分突变性状需在F2中才能观察到
D.得到突变猪后往往需要寻找突变基因第一节　基因突变可能引起性状改变
素养测练
基础达标练
题组一　基因突变的概念、特点
阅读下列资料,回答下面1~2小题。
　　人类常染色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变( )又有隐性突变( ),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子。
1.β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变( )又有隐性突变,这体现了基因突变具有( )
A.普遍性 B.稀有性
C.可逆性 D.多方向性
2.为确定这对夫妇体细胞中β-珠蛋白基因类型,可以检测( )
A.β-珠蛋白基因的碱基组成
B.β-珠蛋白基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
题组二　基因突变对蛋白质或性状的影响
3.大肠杆菌在紫外线照射下发生基因突变,导致某基因所编码蛋白质的氨基酸序列中一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。发生这种变化的根本原因可能是基因中( )
A.增加了1个碱基对
B.缺失了1个碱基对
C.G-C碱基对替换成了C-G
D.G-C碱基对替换成了T-A
4.某基因发生了一个碱基对的缺失,下列有关该突变的叙述,不正确的是( )
A.该基因的氢键总数不一定发生改变
B.该基因表达的蛋白质不一定发生改变
C.若该基因表达的肽链变长,可能是碱基对A-T缺失
D.该基因突变后,有可能会导致翻译过程提前终止
5.(温州期末)镰刀形细胞贫血症是由人体内编码血红蛋白的基因发生隐性突变引起。基因型杂合的个体不会表现出明显的贫血症状,但这对于寄生在其成熟红细胞内的疟原虫却是致死的,疟疾感染率比正常人低得多。下列叙述错误的是( )
A.该实例说明基因突变的有害性是相对的
B.疟原虫利用自身细胞内的核糖体合成蛋白质
C.杂合子个体能在一定程度上减轻疟原虫的危害
D.基因通过控制结构蛋白的合成间接影响生物性状
题组三　细胞癌变
6.(台州二模)某植物提取物是一种有潜力的抗肿瘤药物,推测其作用机制最可能是( )
A.缩短肿瘤细胞的细胞周期
B.促进肿瘤细胞的凋亡
C.促进肿瘤细胞的侵袭
D.促进肿瘤细胞的转移
7.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因(1~4)的变化。下列关于基因1、2、3、4的说法错误的是( )
A.很可能是原癌基因或抑癌基因
B.控制同一性状,属于等位基因
C.突变后细胞形态结构发生显著变化
D.表达产物与细胞的生长增殖有关
题组四　诱变育种
8.育种专家采用诱变育种的方法改良某些农作物的原有性状,其原因是诱变育种( )
A.能使农作物发生定向变异
B.需要处理大量的材料
C.产生的突变大多是有利的
D.能短时间内提高突变概率以供育种选择
9.(台金七校联盟期中)“神舟十六号”载人飞船搭载了一批实验用的种子上了太空,这其中就有来自吐鲁番的葡萄种子。下列关于航天育种的叙述,正确的是( )
A.在太空强辐射的作用下,葡萄种子只会发生基因突变
B.这批葡萄种子都将培育成具有优良品质的品种
C.航天育种能在较短时间内有效改良作物的品质
D.上述葡萄种子回到地面后即可用于推广种植
10.最初,从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20 U/mL,后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌,结果大部分青霉菌死亡,在存活下来的青霉菌中,有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍(最高达到20 000 U/mL),从而选育出了高产青霉素菌株。回答下列
问题。
(1)用射线处理后,少数菌株产生了变异,这种变异是　　　　(填“定向”或“不定向”)的。
(2)射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是　　　　　　　　　　,其根本原因是　　　　　　　　　　的结构发生了变化。
(3)这种育种方式叫作　　　　　　育种。所获得的高产青霉素菌株,青霉素产量提高了几百甚至上千倍,这说明此育种方式的优点是能提高突变的　　　　,大幅改良生物的性状。
综合提升练
11.(温州新力量联盟期中)我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组,从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9,在减少氮肥施用条件下,可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量,有效保持玉米的生物量。下列相关叙述错误的是( )
A.Thp9基因的突变属于形态突变和生化突变
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了普遍性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
12.(湖州月考)M基因位于常染色体上,编码M蛋白,参与听觉产生。M基因纯合突变诱发耳聋。一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常,患儿及其听觉正常双亲M基因的片段1和片段2序列信息如图所示。以下描述错误的是( )
A.片段1突变的M基因,M蛋白的肽链可能变短
B.片段2突变的M基因,可能表达正常M蛋白
C.虽然双亲M基因均发生突变,但是听觉正常
D.M基因突变的形式,体现基因突变的多方向性
13.(天域全国名校协作体联考)研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生,获得了高油酸花生突变体。研究发现,该突变与花生细胞中的M基因有关,含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有MB基因的花生油酸含量较高,从而获得了高油酸型突变体(如图所示)。下列分析错误的是( )
A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,具有可在短时间内提高突变概率等
优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.MB基因中“A-T”碱基对的插入使基因结构发生改变,可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
D.若直接在M基因的第442位插入一个“A-T”碱基对,则也可获得高油酸型突变体
14.以一个有正常叶舌的小麦纯系种子为材料,进行辐射处理,处理后将种子单独隔离种植,发现其中有两株(甲、乙)的后代分离出无叶舌突变株,且正常株与突变株的比例均接近3∶1,这些叶舌突变型都能遗传。请回答下列问题。
(1)辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子,该过程需要用到大量的种子,其原因是基因突变具有　　　　　　和稀有性。甲和乙的后代均出现3∶1的分离比,表明辐射处理最可能导致甲、乙中各有　　　　(填“一”“二”或“多”)个基因发生突变。
(2)无叶舌突变基因在表达时,与基因启动部位结合的酶是　　　　　　　。如图是正常叶舌基因中的部分碱基序列,其编码的蛋白质中部分氨基酸序列为“…甲硫氨酸—丝氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—酪氨酸…”(甲硫氨酸的密码子是AUG,丝氨酸的密码子是UCU、UCC、UCA、UCG,酪氨酸的密码子是UAC、UAU,终止密码子是UAA、UAG、UGA)。研究发现,某突变株的形成是由于该片段方框2处的C-G替换成了A-T,结果导致基因表达时　　　　　　　　　　　　　。
(3)现要研究甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上,还是分别发生在独立遗传的两对基因上,可选甲、乙后代的无叶舌突变株进行单株杂交,统计F1的表型及比例进行判断:
①若　　　　　　　　　　　　　,则甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上。
②若　　　　　　　　　　　　　,则甲、乙两株叶舌突变是发生在两对基因上。
请用遗传图解说明第②种情况。(基因符号用A/a,B/b表示,要求写出配子)
15.核基因P53属于一种功能强大的抑癌基因。当人体细胞DNA受损时,P53基因被激活,产生的P53蛋白既可以阻止损伤的DNA复制,同时也可以启动修复酶系统促使DNA自我修复。请据图回答以下问题。
(1)DNA损伤可能导致DNA中碱基替换、增添或缺失,如果这些变化最终导致基因　　　　　　的改变,则称为基因突变,DNA损伤还包括双链和单链的断裂等多种情况。
(2)①过程包括　　　　　　　前后两个阶段,其中后一阶段在　　　　(填细胞器名称)上将小分子单体连接成大分子。
(3)DNA出现损伤时,P53蛋白启动P21基因的表达,产生的P21蛋白可能通过抑制　　　　　酶与DNA母链结合影响DNA子链的延伸,从而阻止DNA复制过程,抑制细胞分裂,待修复酶系统完成对损伤DNA的修复后,细胞进入正常的细胞分裂周期。由此功能推知,P21基因属于　　　　　　基因。 (共41张PPT)
第一节　基因突变可能
引起性状改变
第四章　生物的变异
[学习目标]
1.说出基因突变的概念和类型。
2.说明基因突变的特点和诱发基因突变的因素。
3.举例说明基因突变能导致细胞分裂失控。
4.举例说明基因突变可应用于诱变育种。
读教材·相信我能行
梳理必备知识,储备素养根基
一、碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
1.基因突变的概念
基因内部特定 发生改变的现象或过程。
2.基因突变的方式
核苷酸序列
替换
缺失
插入
·思维点拨·
(1)基因突变是产生新基因的途径。(　 　)
(2)基因突变不一定会引起遗传信息的改变。(　 　)
√
提示:遗传信息是DNA上特定的核苷酸序列,基因突变必然会引起其改变。
(3)DNA分子上的碱基对的替换、插入和缺失一定能引起基因突变。(　　)
提示:基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。如果突变发生在基因以外的DNA片段,则不属于基因突变。
×
×
(4)基因突变只能发生在细胞分裂期。(　 　)
提示:基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA复制过程中。
×
二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
1.类型
(1) 突变:主要影响生物的形态结构,可从表型的明显差异来识别。
(2) 突变:影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失。
(3) 突变:导致个体活力下降,甚至死亡。
(4) 突变:突变体在某些条件下可以成活,而在另一些条件下致死。
形态
生化
致死
条件致死
2.特点
(2) 性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。
(3) 性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的。
普遍
多方向
稀有
(4) 性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数 性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
3.意义
是生物变异的 ,也是 的原材料。
可逆
有害
根本来源
生物进化
·思维点拨·
(1)番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r),r也可突变成R,这说明基因突变具有可逆性。(　 　)
(2)基因突变可发生在个体发育的不同时期,突变后的基因都将会遵循孟德尔遗传定律传递给后代。(　 　)
√
×
提示:基因突变可发生在个体发育的不同时期;发生在生殖细胞中的基因突变会遵循孟德尔遗传定律传递给后代,但发生在体细胞中的突变一般不会遗传给后代。
(3)若基因中一个碱基对发生改变,则生物的性状一定改变。(　 　)
×
提示:碱基对发生替换时,对应的密码子发生改变,但不同密码子可能决定同一种氨基酸,蛋白质中氨基酸序列可能不变,因此生物性状也可能不变。
(4)果蝇的红眼突变为白眼属于生化突变,人类的镰刀形细胞贫血症属于形态突变。(　 　)
×
提示:果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变,人类的镰刀形细胞贫血症属于致死突变。
(5)基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变,改变基因的“质”,但不会改变基因的“量”。(　 　)
√
三、有些因素能提高基因突变的概率
1.诱发基因突变的主要因素
(1) 因素,如X射线、 等各种射线的照射、温度剧变等。
(2) 因素,各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物,如亚硝酸、碱基类似物等。
(3) 因素,如麻疹病毒等,它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
物理
紫外线
化学
生物
2.自发突变与诱发突变
(1)自发突变:在 下发生的基因突变。
(2)诱发突变:在 下诱发的基因突变。
自然状态
人工条件
四、某些基因突变能导致细胞分裂失控
1.原癌基因与抑癌基因
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞 其编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子
突变 (或异常) 突变或 能引起正常细胞发生癌变 突变后丧失其细胞增殖的 作用,导致细胞周期失控而发生癌变
生长和分裂
负调控
过量表达
负调控
2.致癌因子与癌症的发生
物理
病毒
内因:原癌基因与抑癌基因等系列基因发生突变
个基因突变
多
癌变
·思维点拨·
(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。( 　)
×
提示:人类的正常细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因。
(2)细胞癌变的本质是抑癌基因突变为原癌基因。(　 　)
×
提示:细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因等发生突变。
(3)癌细胞的生长、分裂不受基因控制,能无限增殖。(　 　)
×
提示:癌细胞的生长、分裂受基因控制,是由于原癌基因和抑癌基因突变,导致癌细胞能无限增殖。
(4)抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活,可能引起细胞癌变。
(　 　)
√
五、基因突变可应用于诱变育种
1.诱变育种
利用 或 诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程。
2.原理
。
3.方法
(1)物理方法:利用X射线、 、紫外线、激光等。
(2)化学方法:利用 、硫酸二乙酯等。
物理因素
化学因素
基因突变
γ射线
亚硝酸
4.特点
(1)优点。
①可提高 概率。
②能在 时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质,增强 。
(2)不足。
实际操作中需要处理 的材料,并具有一定的 。
突变
较短
抗逆性
大量
盲目性
·思维点拨·
(1)人工定向诱导基因突变,以便于优良品种的选育。(　 　)
×
提示:基因突变具有多方向性。
(2)诱变育种的对象通常是萌发的种子或幼苗,原因是上述材料容易获得。
(　 　)
×
提示:萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛,容易发生基因突变。
(3)太空诱变的实质是诱导控制不同优良性状的基因重新组合。(　 　)
×
提示:太空诱变是在太空极端环境下可能产生强烈的遗传变异,实质是基因突变。
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任务一　基因突变对生物性状的影响
1.分析不同突变类型对蛋白质结构及功能的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 通常较小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能产生或改变终止密码子,使翻译提前或延后终止
插入 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
插入或缺 失的核苷 酸数目为 3的倍数 小 插入或缺失几个氨基酸
2.基因突变改变生物性状与不改变生物性状的原因分析
[迁移应用]
[典例1-1] (浙江7月学考)在深红色玫瑰栽培园中,偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致,可检测和比较两种花色植株的细胞中(　 　)
A.DNA含量
B.花色基因的碱基序列　
C.RNA含量
D.花色基因的碱基种类
B
解析:若发生基因突变,基因内部的核苷酸序列会发生变化,因此可以通过检测花色基因的碱基序列是否发生变化来确定是否发生基因突变。
[典例1-2] (浙江模拟)正常人的红细胞呈圆饼状,镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,携带氧的功能只有正常红细胞的一半。科学家分别对正常人和镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白进行检测对比,发现两者多肽链的氨基酸序列有差异,深入研究得知,其根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同(如表)。
项目 多肽链氨基酸序列 DNA碱基序列
正常人 —苏氨酸—脯氨酸 —谷氨酸—谷氨酸—
镰刀形细胞贫 血症患者 —苏氨酸—脯氨酸— 缬氨酸—谷氨酸—
下列叙述错误的是(　 　)
A.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换
B.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的遗传信息没有发生改变
C.引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常
D.根据基因突变对表型的影响,镰刀形细胞贫血症属于致死突变
B
解析:镰刀形细胞贫血症的根本原因是正常血红蛋白基因中的A-T碱基对替换为T-A碱基对,故镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换;人类的镰刀形细胞贫血症是血红蛋白基因中一个碱基对替换导致的,说明控制血红蛋白的基因中遗传信息发生了改变;血红蛋白基因发生突变导致血红蛋白的氨基酸种类发生改变,患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同,故引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常;镰刀形细胞贫血症患者的红细胞容易破裂,使之患溶血性贫血,严重时会导致死亡,该变异属于致死突变。
[典例1-3] (台州二模)基因P的表达量可能与肝癌的发生有关,研究人员对正常肝组织及各期肝癌组织中基因P的mRNA水平进行了检测,结果如图所示。下列叙述错误的是(　 　)
A.基因P可能是抑癌基因
B.基因P低表达可抑制肝癌细胞增殖
C.基因P的表达具有细胞差异性
D.基因P表达量与肝癌的恶性程度呈负相关
B
解析:正常肝组织的基因P表达量高,而随着癌症的加重,基因P的表达量降
低,因此基因P可能是抑癌基因;基因P低表达可能促进肝癌细胞增殖,且基因P表达量与肝癌的恶性程度呈负相关。
任务二　基因突变的特点与育种的应用
1.归纳总结基因突变的特点及原因
特点 原因 实例
普遍性 (从整个生 物界来说) ①从低等生物到高等生物,包括人类,均可发生基因突变; ②在生物个体发育的不同阶段,均可发生基因突变; ③不同个体的任何细胞内,均可发生基因突变 ①有角家畜中出现无角品种;
②红眼果蝇中出现白眼果蝇
多方向性 染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因,即基因A可突变为基因a1、a2、a3、a4…… 小鼠的毛色基因有控制灰色的A+、控制黄色的AY、控制黑色的a等
稀有性 在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的 大约10万到1亿个配子中才有一个发生突变
可逆性 显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因 果蝇的红眼基因(W)可以突变为白眼基因(w),
w也可突变为W
多数 有害性 由于任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果,而大多数基因突变打破了它们与环境的高度协调,因此对生物的生存往往是不利的 基因突变引起了人类的各种遗传病,严重危害着人类的健康
2.诱变育种的原理与材料选择
诱变育种的原理为基因突变,采用诱发突变的形式诱导待选个体发生基因突变,在其后代中进行选育。由于基因突变的多数有害性及多方向性等特点,需要消耗大量实验材料,并且材料诱变之前需处于旺盛的分裂阶段。
[迁移应用]
[典例2-1] (绍兴期末)基因突变是生物变异的根本来源,对人类生产、生活具有重要意义。下列关于基因突变的叙述,错误的是(　 　)
A.基因可向多个方向突变成多种不同的等位基因
B.紫外线、X射线、病毒等能提高基因突变的概率
C.癌症的发生是原癌基因或抑癌基因中的某一基因突变的结果
D.基因突变通常是有害的,有些甚至是致死的
C
解析:一个基因可突变成多个等位基因体现了基因突变的多方向性;紫外线、X射线、病毒等能诱发基因突变,提高基因突变的概率;癌症的发生是原癌基因和抑癌基因等多个基因突变的结果;基因突变具有多数有害性,所以基因突变通常是有害的,有些甚至是致死的。
[典例2-2] (杭州二模)某科研团队利用化学诱变剂处理猪的精巢,使之发生突变,在子代中获得大量突变猪,为培育猪的新品种和研究发育原理提供了便利。下列叙述错误的是(　 　)
A.这种育种方法可以大大提高突变概率
B.一般挑选猪的体细胞作为诱变的材料
C.部分突变性状需在F2中才能观察到
D.得到突变猪后往往需要寻找突变基因
B
解析:依据题干信息,猪新品种的培育利用的是基因突变的原理,育种方法是诱变育种,该方法的优点是可以提高突变概率;诱变育种一般选择猪的生殖细胞作为诱变的材料;若突变的性状为隐性性状,则需在F2中才能观察到;当得到突变猪后,往往需要根据后代的性状,寻找突变的基因。第一节　基因突变可能引起性状改变
素养测练
基础达标练
题组一　基因突变的概念、特点
阅读下列资料,回答下面1~2小题。
　　人类常染色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子。
1.β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变,这体现了基因突变具有(　D　)
A.普遍性 B.稀有性
C.可逆性 D.多方向性
解析:β-珠蛋白基因A+可以突变成A或a,这体现了基因突变具有多方向性。
2.为确定这对夫妇体细胞中β-珠蛋白基因类型,可以检测(　B　)
A.β-珠蛋白基因的碱基组成
B.β-珠蛋白基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
解析:β-珠蛋白基因的碱基组成都相同,都是A、G、T、C四种;β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变导致碱基序列发生了改变,所以通过检测β-珠蛋白基因的碱基序列,可确定这对夫妇体细胞中β-珠蛋白基因类型;细胞的核DNA含量都相等;细胞的RNA含量与细胞代谢强弱有关,与基因选择性表达有关。
题组二　基因突变对蛋白质或性状的影响
3.大肠杆菌在紫外线照射下发生基因突变,导致某基因所编码蛋白质的氨基酸序列中一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。发生这种变化的根本原因可能是基因中(　D　)
A.增加了1个碱基对
B.缺失了1个碱基对
C.G-C碱基对替换成了C-G
D.G-C碱基对替换成了T-A
解析:由题中信息可知,决定脯氨酸的密码子中CCU、CCC与决定组氨酸的密码子CAU、CAC分别只有一个碱基的不同,由此可以判断基因中发生改变的是G-C碱基对替换成了T-A碱基对。
4.某基因发生了一个碱基对的缺失,下列有关该突变的叙述,不正确的是(　A　)
A.该基因的氢键总数不一定发生改变
B.该基因表达的蛋白质不一定发生改变
C.若该基因表达的肽链变长,可能是碱基对A-T缺失
D.该基因突变后,有可能会导致翻译过程提前终止
解析:该基因的氢键总数一定会发生改变;该碱基对的缺失可能发生在不表达蛋白质的部分,该基因表达的蛋白质不一定发生改变;若该基因表达的肽链变长,可能是碱基对A-T缺失,导致终止密码子位置推后而继续翻译;该基因突变后,有可能会使终止密码子提前出现,导致翻译过程提前终止。
5.(温州期末)镰刀形细胞贫血症是由人体内编码血红蛋白的基因发生隐性突变引起。基因型杂合的个体不会表现出明显的贫血症状,但这对于寄生在其成熟红细胞内的疟原虫却是致死的,疟疾感染率比正常人低得多。下列叙述错误的是(　D　)
A.该实例说明基因突变的有害性是相对的
B.疟原虫利用自身细胞内的核糖体合成蛋白质
C.杂合子个体能在一定程度上减轻疟原虫的危害
D.基因通过控制结构蛋白的合成间接影响生物性状
解析:镰刀形细胞贫血症基因型杂合的个体可以减轻疟原虫的危害,对人体有利,由此可知基因突变的有害性是相对的;疟原虫具有细胞结构,可以利用自身核糖体合成蛋白质;基因型杂合的个体不会表现出明显的贫血症状,但这对于寄生在其成熟红细胞内的疟原虫却是致死的,这说明杂合子可以减轻疟原虫的危害;题述实例说明基因通过控制结构蛋白的合成直接影响生物性状。
题组三　细胞癌变
6.(台州二模)某植物提取物是一种有潜力的抗肿瘤药物,推测其作用机制最可能是(　B　)
A.缩短肿瘤细胞的细胞周期
B.促进肿瘤细胞的凋亡
C.促进肿瘤细胞的侵袭
D.促进肿瘤细胞的转移
解析:缩短肿瘤细胞的细胞周期,这样肿瘤细胞会分裂得更快,不利于抵抗肿瘤;药物促进肿瘤细胞的凋亡,可以抵抗肿瘤;如果药物促进肿瘤细胞的侵袭,可能导致肿瘤细胞扩散;促进肿瘤细胞的转移,可能导致肿瘤进一步严重。
7.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因(1~4)的变化。下列关于基因1、2、3、4的说法错误的是(　B　)
A.很可能是原癌基因或抑癌基因
B.控制同一性状,属于等位基因
C.突变后细胞形态结构发生显著变化
D.表达产物与细胞的生长增殖有关
解析:原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的过程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,故基因1~4很可能是原癌基因或抑癌基因;基因1、2、3、4位于不同染色体的不同位置,不属于等位基因;与正常细胞相比,突变后的细胞形态结构发生显著变化,细胞周期变短,功能异常;表达产物与细胞的生长增殖有关。
题组四　诱变育种
8.育种专家采用诱变育种的方法改良某些农作物的原有性状,其原因是诱变育种(　D　)
A.能使农作物发生定向变异
B.需要处理大量的材料
C.产生的突变大多是有利的
D.能短时间内提高突变概率以供育种选择
解析:诱变育种的原理是基因突变,基因突变具有多方向性;需要处理大量的材料是诱变育种的缺点;基因突变具有多数有害性;诱变育种利用的是基因突变,能出现新基因控制的新性状,能短时间内提高突变概率,加快育种进程。
9.(台金七校联盟期中)“神舟十六号”载人飞船搭载了一批实验用的种子上了太空,这其中就有来自吐鲁番的葡萄种子。下列关于航天育种的叙述,正确的是(　C　)
A.在太空强辐射的作用下,葡萄种子只会发生基因突变
B.这批葡萄种子都将培育成具有优良品质的品种
C.航天育种能在较短时间内有效改良作物的品质
D.上述葡萄种子回到地面后即可用于推广种植
解析:在太空强辐射作用下种子产生变异,可能是基因突变也可能是染色体变异;由于基因突变具有多方向性,所以这批葡萄种子不一定都将培育成具有优良品质的品种;航天育种能在较短时间内有效改良作物的品质;题述葡萄种子回到地面后,还需要进行筛选,选育出符合要求的品种,才可用于推广种植。
10.最初,从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20 U/mL,后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌,结果大部分青霉菌死亡,在存活下来的青霉菌中,有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍(最高达到20 000 U/mL),从而选育出了高产青霉素菌株。回答下列
问题。
(1)用射线处理后,少数菌株产生了变异,这种变异是　　　　(填“定向”或“不定向”)的。
(2)射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是　　　　　　　　　　,其根本原因是　　　　　　　　　　的结构发生了变化。
(3)这种育种方式叫作　　　　　　育种。所获得的高产青霉素菌株,青霉素产量提高了几百甚至上千倍,这说明此育种方式的优点是能提高突变的　　　　,大幅改良生物的性状。
解析:(1)射线能使微生物发生基因突变,该变异具有多方向性和多数有害性,是不定向的。(2)射线照射使青霉菌的DNA分子中的某些基因结构发生改变,即发生了基因突变,从而产生了新的性状。(3)诱变育种可以提高突变概率,在较短时间内大幅度改良生物的性状。
答案:(1)不定向　(2)基因突变　基因　(3)诱变 概率
综合提升练
11.(温州新力量联盟期中)我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组,从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9,在减少氮肥施用条件下,可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量,有效保持玉米的生物量。下列相关叙述错误的是(　A　)
A.Thp9基因的突变属于形态突变和生化突变
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了普遍性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
解析:Thp9基因的突变不影响个体外在形态结构变化,属于生化突变;基因突变具有自发性,基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生;基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了普遍性;基因控制性状的途径有直接途径和间接途径,Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成。
12.(湖州月考)M基因位于常染色体上,编码M蛋白,参与听觉产生。M基因纯合突变诱发耳聋。一耳聋患儿M基因存在2个片段的异常,患儿及其听觉正常双亲M基因的片段1和片段2序列信息如图所示。以下描述错误的是(　B　)
A.片段1突变的M基因,M蛋白的肽链可能变短
B.片段2突变的M基因,可能表达正常M蛋白
C.虽然双亲M基因均发生突变,但是听觉正常
D.M基因突变的形式,体现基因突变的多方向性
解析:片段1突变的M基因,转录后可能使mRNA上提前出现终止密码子,导致M蛋白的肽链变短;由于M基因纯合突变诱发耳聋,所以片段2突变的M基因,不能表达正常M蛋白;虽然双亲M基因均发生突变,但是都只有一个片段异常,即都不是M基因纯合突变,所以听觉正常;M基因突变可导致片段1或片段2异常,这种形式的突变,体现基因突变的多方向性。
13.(天域全国名校协作体联考)研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生,获得了高油酸花生突变体。研究发现,该突变与花生细胞中的M基因有关,含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有MB基因的花生油酸含量较高,从而获得了高油酸型突变体(如图所示)。下列分析错误的是(　D　)
A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,具有可在短时间内提高突变概率等
优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.MB基因中“A-T”碱基对的插入使基因结构发生改变,可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
D.若直接在M基因的第442位插入一个“A-T”碱基对,则也可获得高油酸型突变体
解析:60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,其原理是基因突变,人工诱变可在短时间内提高突变概率;根据题意可知,MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,双链DNA分子中,嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对,都是各占一半,故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同;由于MB基因中的碱基对发生了增添,基因结构发生改变,可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生;根据题干信息,MB基因是在MA基因的基础上进行插入的,故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A-T”碱基对也可以获得高油酸型突变体。
14.以一个有正常叶舌的小麦纯系种子为材料,进行辐射处理,处理后将种子单独隔离种植,发现其中有两株(甲、乙)的后代分离出无叶舌突变株,且正常株与突变株的比例均接近3∶1,这些叶舌突变型都能遗传。请回答下列问题。
(1)辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子,该过程需要用到大量的种子,其原因是基因突变具有　　　　　　和稀有性。甲和乙的后代均出现3∶1的分离比,表明辐射处理最可能导致甲、乙中各有　　　　(填“一”“二”或“多”)个基因发生突变。
(2)无叶舌突变基因在表达时,与基因启动部位结合的酶是　　　　　　　。如图是正常叶舌基因中的部分碱基序列,其编码的蛋白质中部分氨基酸序列为“…甲硫氨酸—丝氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—酪氨酸…”(甲硫氨酸的密码子是AUG,丝氨酸的密码子是UCU、UCC、UCA、UCG,酪氨酸的密码子是UAC、UAU,终止密码子是UAA、UAG、UGA)。研究发现,某突变株的形成是由于该片段方框2处的C-G替换成了A-T,结果导致基因表达时　　　　　　　　　　　　　。
(3)现要研究甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上,还是分别发生在独立遗传的两对基因上,可选甲、乙后代的无叶舌突变株进行单株杂交,统计F1的表型及比例进行判断:
①若　　　　　　　　　　　　　,则甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上。
②若　　　　　　　　　　　　　,则甲、乙两株叶舌突变是发生在两对基因上。
请用遗传图解说明第②种情况。(基因符号用A/a,B/b表示,要求写出配子)
解析:(1)辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子,其后代分离出无叶舌突变株,该育种方式是诱变育种。该过程需要用到大量的种子,其原因是基因突变具有多方向性和稀有性。自交的性状分离比均为3∶1,说明符合一对等位基因的分离定律,表明辐射处理导致甲、乙中各有一个基因发生突变。
(2)由题意可知,方框2处碱基对C-G替换成了A-T,则转录后密码子由UAC变成UAA,UAA是终止密码子,翻译会提前终止。
(3)①如果甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上,则甲、乙后代中无叶舌的基因型都是aa,杂交后代都是aa,表现为无叶舌。
②如果甲、乙两株叶舌突变是发生在两对基因上,则甲、乙后代中无叶舌的基因型是aaBB、AAbb,杂交后代的基因型是AaBb,都表现为正常叶舌,遗传图解见答案。
答案:(1)多方向性　一
(2)RNA聚合酶　提早出现终止密码子
(3)①F1全为无叶舌突变株　②F1全为正常叶舌植株
遗传图解:
15.核基因P53属于一种功能强大的抑癌基因。当人体细胞DNA受损时,P53基因被激活,产生的P53蛋白既可以阻止损伤的DNA复制,同时也可以启动修复酶系统促使DNA自我修复。请据图回答以下问题。
(1)DNA损伤可能导致DNA中碱基替换、增添或缺失,如果这些变化最终导致基因　　　　　　的改变,则称为基因突变,DNA损伤还包括双链和单链的断裂等多种情况。
(2)①过程包括　　　　　　　前后两个阶段,其中后一阶段在　　　　(填细胞器名称)上将小分子单体连接成大分子。
(3)DNA出现损伤时,P53蛋白启动P21基因的表达,产生的P21蛋白可能通过抑制　　　　　酶与DNA母链结合影响DNA子链的延伸,从而阻止DNA复制过程,抑制细胞分裂,待修复酶系统完成对损伤DNA的修复后,细胞进入正常的细胞分裂周期。由此功能推知,P21基因属于　　　　　　基因。
解析:(1)DNA损伤可能导致DNA中碱基替换、增添或缺失,如果这些变化最终导致基因碱基序列的改变,则称为基因突变,另外,DNA损伤也包括磷酸二酯键水解造成的DNA中单链或双链断裂等多种情况。
(2)①过程为基因控制蛋白质合成的过程(基因表达),包括转录和翻译两个过程,其中翻译过程发生在细胞质中的核糖体上,通过脱水缩合过程把氨基酸连接成多肽链。
(3)DNA出现损伤时,P53蛋白启动P21基因的表达,产生的P21蛋白可能通过抑制DNA聚合酶与DNA母链结合影响DNA子链的延伸,从而阻止DNA复制过程,抑制细胞分裂,待修复酶系统完成对损伤DNA的修复后,细胞进入正常的细胞分裂周期。由此功能推知,P21基因能抑制细胞分裂过程,可见该基因属于抑癌基因。
答案:(1)碱基序列
(2)转录和翻译　核糖体
(3)DNA聚合　抑癌第一节　基因突变可能引起性状改变
学习目标
　1.说出基因突变的概念和类型。
　2.说明基因突变的特点和诱发基因突变的因素。
　3.举例说明基因突变能导致细胞分裂失控。
　4.举例说明基因突变可应用于诱变育种。
一、碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
1.基因突变的概念
基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
2.基因突变的方式
(1)基因突变是产生新基因的途径。(　√　)
(2)基因突变不一定会引起遗传信息的改变。(　×　)
提示:遗传信息是DNA上特定的核苷酸序列,基因突变必然会引起其改变。
(3)DNA分子上的碱基对的替换、插入和缺失一定能引起基因突变。(　×　)
提示:基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。如果突变发生在基因以外的DNA片段,则不属于基因突变。
(4)基因突变只能发生在细胞分裂期。(　×　)
提示:基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA复制过程中。
二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
1.类型
(1)形态突变:主要影响生物的形态结构,可从表型的明显差异来识别。
(2)生化突变:影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失。
(3)致死突变:导致个体活力下降,甚至死亡。
(4)条件致死突变:突变体在某些条件下可以成活,而在另一些条件下致死。
2.特点
(1)普遍性均可发生基因突变
(2)多方向性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。
(3)稀有性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的。
(4)可逆性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数有害性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
3.意义
是生物变异的根本来源,也是生物进化的原材料。
(1)番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r),r也可突变成R,这说明基因突变具有可逆性。(　√　)
(2)基因突变可发生在个体发育的不同时期,突变后的基因都将会遵循孟德尔遗传定律传递给后代。(　×　)
提示:基因突变可发生在个体发育的不同时期;发生在生殖细胞中的基因突变会遵循孟德尔遗传定律传递给后代,但发生在体细胞中的突变一般不会遗传给后代。
(3)若基因中一个碱基对发生改变,则生物的性状一定改变。(　×　)
提示:碱基对发生替换时,对应的密码子发生改变,但不同密码子可能决定同一种氨基酸,蛋白质中氨基酸序列可能不变,因此生物性状也可能不变。
(4)果蝇的红眼突变为白眼属于生化突变,人类的镰刀形细胞贫血症属于形态突变。(　×　)
提示:果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变,人类的镰刀形细胞贫血症属于致死突变。
(5)基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变,改变基因的“质”,但不会改变基因的“量”。(　√　)
三、有些因素能提高基因突变的概率
1.诱发基因突变的主要因素
(1)物理因素,如X射线、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。
(2)化学因素,各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物,如亚硝酸、碱基类似物等。
(3)生物因素,如麻疹病毒等,它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
2.自发突变与诱发突变
(1)自发突变:在自然状态下发生的基因突变。
(2)诱发突变:在人工条件下诱发的基因突变。
四、某些基因突变能导致细胞分裂失控
1.原癌基因与抑癌基因
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞生长和分裂 其编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子
突变 (或异常) 突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变 突变后丧失其细胞增殖的负调控作用,导致细胞周期失控而发生癌变
2.致癌因子与癌症的发生
外因
内因:原癌基因与抑癌基因等系列基因发生突变
多个基因突变
　
癌变
(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。(　×　)
提示:人类的正常细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因。
(2)细胞癌变的本质是抑癌基因突变为原癌基因。(　×　)
提示:细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因等发生突变。
(3)癌细胞的生长、分裂不受基因控制,能无限增殖。(　×　)
提示:癌细胞的生长、分裂受基因控制,是由于原癌基因和抑癌基因突变,导致癌细胞能无限增殖。
(4)抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活,可能引起细胞癌变。(　√　)
五、基因突变可应用于诱变育种
1.诱变育种
利用物理因素或化学因素诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程。
2.原理
基因突变。
3.方法
(1)物理方法:利用X射线、γ射线、紫外线、激光等。
(2)化学方法:利用亚硝酸、硫酸二乙酯等。
4.特点
(1)优点。
①可提高突变概率。
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质,增强抗逆性。
(2)不足。
实际操作中需要处理大量的材料,并具有一定的盲目性。
(1)人工定向诱导基因突变,以便于优良品种的选育。(　×　)
提示:基因突变具有多方向性。
(2)诱变育种的对象通常是萌发的种子或幼苗,原因是上述材料容易获得。(　×　)
提示:萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛,容易发生基因突变。
(3)太空诱变的实质是诱导控制不同优良性状的基因重新组合。(　×　)
提示:太空诱变是在太空极端环境下可能产生强烈的遗传变异,实质是基因突变。
任务一　基因突变对生物性状的影响
1.分析不同突变类型对蛋白质结构及功能的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 通常较小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能产生或改变终止密码子,使翻译提前或延后终止
插入 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
插入或缺 失的核苷 酸数目为 3的倍数 小 插入或缺失几个氨基酸
2.基因突变改变生物性状与不改变生物性状的原因分析
[迁移应用]
[典例1-1] (浙江7月学考)在深红色玫瑰栽培园中,偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致,可检测和比较两种花色植株的细胞中(　B　)
A.DNA含量
B.花色基因的碱基序列　
C.RNA含量
D.花色基因的碱基种类
解析:若发生基因突变,基因内部的核苷酸序列会发生变化,因此可以通过检测花色基因的碱基序列是否发生变化来确定是否发生基因突变。
[典例1-2] (浙江模拟)正常人的红细胞呈圆饼状,镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,携带氧的功能只有正常红细胞的一半。科学家分别对正常人和镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白进行检测对比,发现两者多肽链的氨基酸序列有差异,深入研究得知,其根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同(如表)。下列叙述错误的是(　B　)
项目 多肽链氨基酸序列 DNA碱基序列
正常人 —苏氨酸—脯氨酸 —谷氨酸—谷氨酸—
镰刀形细胞贫 血症患者 —苏氨酸—脯氨酸— 缬氨酸—谷氨酸—
A.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换
B.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的遗传信息没有发生改变
C.引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常
D.根据基因突变对表型的影响,镰刀形细胞贫血症属于致死突变
解析:镰刀形细胞贫血症的根本原因是正常血红蛋白基因中的A-T碱基对替换为T-A碱基对,故镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换;人类的镰刀形细胞贫血症是血红蛋白基因中一个碱基对替换导致的,说明控制血红蛋白的基因中遗传信息发生了改变;血红蛋白基因发生突变导致血红蛋白的氨基酸种类发生改变,患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同,故引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常;镰刀形细胞贫血症患者的红细胞容易破裂,使之患溶血性贫血,严重时会导致死亡,该变异属于致死突变。
[典例1-3] (台州二模)基因P的表达量可能与肝癌的发生有关,研究人员对正常肝组织及各期肝癌组织中基因P的mRNA水平进行了检测,结果如图所示。下列叙述错误的是(　B　)
A.基因P可能是抑癌基因
B.基因P低表达可抑制肝癌细胞增殖
C.基因P的表达具有细胞差异性
D.基因P表达量与肝癌的恶性程度呈负相关
解析:正常肝组织的基因P表达量高,而随着癌症的加重,基因P的表达量降低,因此基因P可能是抑癌基因;基因P低表达可能促进肝癌细胞增殖,且基因P表达量与肝癌的恶性程度呈负相关。
任务二　基因突变的特点与育种的应用
1.归纳总结基因突变的特点及原因
特点 原因 实例
普遍性 (从整个生 物界来说) ①从低等生物到高等生物,包括人类,均可发生基因突变; ②在生物个体发育的不同阶段,均可发生基因突变; ③不同个体的任何细胞内,均可发生基因突变 ①有角家畜中出现无角品种; ②红眼果蝇中出现白眼果蝇
多方向性 染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因,即基因A可突变为基因a1、a2、a3、a4…… 小鼠的毛色基因有控制灰色的A+、控制黄色的AY、控制黑色的a等
稀有性 在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的 大约10万到1亿个配子中才有一个发生突变
可逆性 显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因 果蝇的红眼基因(W)可以突变为白眼基因(w),w也可突变为W
多数 有害性 由于任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果,而大多数基因突变打破了它们与环境的高度协调,因此对生物的生存往往是不利的 基因突变引起了人类的各种遗传病,严重危害着人类的健康
2.诱变育种的原理与材料选择
诱变育种的原理为基因突变,采用诱发突变的形式诱导待选个体发生基因突变,在其后代中进行选育。由于基因突变的多数有害性及多方向性等特点,需要消耗大量实验材料,并且材料诱变之前需处于旺盛的分裂阶段。
[迁移应用]
[典例2-1] (绍兴期末)基因突变是生物变异的根本来源,对人类生产、生活具有重要意义。下列关于基因突变的叙述,错误的是(　C　)
A.基因可向多个方向突变成多种不同的等位基因
B.紫外线、X射线、病毒等能提高基因突变的概率
C.癌症的发生是原癌基因或抑癌基因中的某一基因突变的结果
D.基因突变通常是有害的,有些甚至是致死的
解析:一个基因可突变成多个等位基因体现了基因突变的多方向性;紫外线、X射线、病毒等能诱发基因突变,提高基因突变的概率;癌症的发生是原癌基因和抑癌基因等多个基因突变的结果;基因突变具有多数有害性,所以基因突变通常是有害的,有些甚至是致死的。
[典例2-2] (杭州二模)某科研团队利用化学诱变剂处理猪的精巢,使之发生突变,在子代中获得大量突变猪,为培育猪的新品种和研究发育原理提供了便利。下列叙述错误的是(　B　)
A.这种育种方法可以大大提高突变概率
B.一般挑选猪的体细胞作为诱变的材料
C.部分突变性状需在F2中才能观察到
D.得到突变猪后往往需要寻找突变基因
解析:依据题干信息,猪新品种的培育利用的是基因突变的原理,育种方法是诱变育种,该方法的优点是可以提高突变概率;诱变育种一般选择猪的生殖细胞作为诱变的材料;若突变的性状为隐性性状,则需在F2中才能观察到;当得到突变猪后,往往需要根据后代的性状,寻找突变的基因。

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