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(共42张PPT)
第四节　人类遗传病是
可以检测和预防的
[学习目标]
1.分析各种类型遗传病的致病原因、遗传特点并举出相应例子。
2.根据不同遗传病的特点,分析系谱图,预测家系后代的发病风险。
3.认同遗传咨询的遗传学服务价值,倡导践行优生优育的政策。
4.说明人类基因组计划的内容及其意义,关注遗传学研究进展。
读教材·相信我能行
梳理必备知识,储备素养根基
一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
1.遗传性疾病概念
凡是由于 或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
生殖细胞
2.遗传病的类型
类型 病因 示例
单基 因遗 传病 显性 遗传病 常染 色体 多指、并指、软骨发育不全等
X连锁 遗传 抗维生素D佝偻病等
单基因遗传病 染色体上 异常 隐性 遗传病 常染色体 糖原沉积病Ⅰ型、白化病等
X连锁遗传 红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传 外耳道多毛症等
多基因遗传病 和许多种环境因素 高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
单个基因
许多个基因
染色体异 常遗传病 的数目、形态或结构异常 数目异常 唐氏综合征、
特纳综合征等
结构异常 猫叫综合征等
染色体
·思维点拨·
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(　 　)
提示:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
×
(2)遗传病患者细胞中都携带致病基因。(　 　)
提示:不一定,如唐氏综合征患者细胞中不存在致病基因。
×
(3)单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病。(　 　)
提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,只有一个致病基因不一定患病。
×
(4)染色体异常遗传病是染色体未正常分开而导致的。(　 　)
提示:染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病,不一定是染色体未正常分开而导致的。
×
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
1.遗传咨询
(1)概念。
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导,其可以为
或 及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状 发生的可能性,并详细解答有关病因、 、表现程度、
、预后情况及再发风险等问题。
遗传病患者
遗传性异常性状表现者
再度
遗传方式
诊治方法
(2)基本程序。
系谱分析
染色体
发病率测算
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
(1)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现 和 。
(3)各种遗传病在 的发病率很低。
(4) 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
单基因病
多基因病
青春期
多基因
3.降低遗传病发病风险的措施
(1) :有效降低先天畸形率。
(2)禁止近亲结婚:有效降低 的发生概率。 和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
适龄生育
隐性遗传病
直系血亲
(3)产前诊断。
①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、 缺陷,以及某些能在 中反映出来的遗传性代谢疾病。
② ,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
③通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见 异常病。
神经管
羊水
绒毛细胞检查
染色体
4.调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
(1)调查类别:最好选择群体发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的估算:某遗传病的发病率=某遗传病的 ÷某遗传病的 ×100%。
单基因
患病人数
被调查人数
·思维点拨·
(1)通过产前基因检测,可以完全避免遗传病的发生。(　 　)
×
提示:遗传病包括基因控制的遗传病和染色体异常遗传病,产前基因检测可检测基因控制的遗传病,不能检测染色体异常遗传病,如唐氏综合征。
(2)遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。(　 　)
√
(3)禁止近亲结婚可以减少各种单基因遗传病的发生。(　 　)
×
提示:近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大,故近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大,因此禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生。
(4)多基因遗传病在群体中发病率较高,是开展遗传病调查实验的最佳选择。
(　 　)
×
提示:多基因遗传病在群体中发病率较高,但易受环境影响,故调查发病率时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,并在自然人群中随机抽样调查。
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
1.人类基因组计划的意义
是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解 基因密码的国际性科学研究工程。
控制各种疾病
2.人类基因组计划的应用价值
(1)追踪疾病 。
(2)估计遗传风险。
(3)用于 优育。
(4)建立个体 档案。
(5)用于基因治疗。
基因
优生
DNA
·思维点拨·
(1)人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义。(　 　)
(2)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。
(　 　)
√
提示:人类一个染色体组由22条常染色体+X或22条常染色体+Y组成,而人类基因组计划的目的是测定人类24条染色体(22条常染色体+X+Y)上全部DNA序列。
(3)人类了解自己基因的历程尚未结束,人类基因组的研究还在进行中。(　 )
×
√
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任务一　常见的人类遗传病类型及比较
常见的人类遗传病
分类 常见病例 遗传特点
单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等;
②世代连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病 ①男女患病率相等;
②隔代遗传
X连 锁遗 传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性;
②连续遗传
隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性;
②有交叉遗传现象
Y连锁遗 传病 外耳道多毛症 具有“传男不传女”的特点
多基因遗传病 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等 ①常表现出家族聚集现象;
②易受环境影响;
③在群体中发病率较高
染色体异常 遗传病 唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等 发病率较低,只占遗传病的1/10
温馨提示:有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,且家系中发病率远远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
[迁移应用]
[典例1] (衢州月考)下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是(　 　)
A.上述三类患者的父母不一定患病
B.镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质结构发生了改变
C.上述三类都是遗传病,患者都可以把缺陷遗传给后代
D.青少年型糖尿病在群体中发病率较高,但在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
C
解析:人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”患者的父母可能含有致病基因或细胞分裂异常,自身不一定患病;镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因中发生了碱基对的替换,直接原因是蛋白质结构发生了改变;特纳综合征患者的染色体组成为XO,为卵巢和乳房等发育不良的女性,不能把缺陷遗传给后代;青少年型糖尿病为多基因遗传病,在群体中发病率较高,但由于该遗传病是受多对等位基因控制,因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4。
任务二　遗传病的发病风险、检测及人类基因组计划
1.几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊膜腔 穿刺 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
绒毛细 胞检查 绒毛支细胞形态和数量 细胞水平 胎儿是否患遗传病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
2.不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染 色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24(22常+ X、Y) 5 (3常+X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体
温馨提示:(1)禁止近亲结婚可大大降低隐性遗传病的发病率。
(2)调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,调查遗传病的发病率应在人群中随机调查。
(3)对遗传病的“选择放松”,并不会造成该病基因频率的显著增加。
(4)遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊断方法、预后情况及再发风险等问题。
[迁移应用]
[典例2-1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述不正确的是(　 　)
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
B
解析:通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式,大致推测出该病的发病率;遗传咨询可推算出后代的再发风险率,但不能有效降低发病风险;可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。
[典例2-2] 下列是某兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现　②汇总结果,统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是(　 　)
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
C
解析:开展调查的社会实践活动,一般分为四个步骤:第一步要确定好调查的内容,了解有关的要求;第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);第三步是实施调查,在调查过程中,要注意随机性和要获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告。因此正确的顺序是①③④②。
任务三　减数分裂异常引起的遗传病及遗传系谱图分析
1.减数分裂异常引起的遗传病
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。
项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常
子代
MⅠ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
MⅡ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
- - O XO
2.遗传系谱图分析
[迁移应用]
[典例3-1] 如图为唐氏综合征的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是(　 　)
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
C
解析:由题图可知,若发病原因为减数分裂异常,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的;患者1体内的3条染色体不能确定是来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致。
[典例3-2] (浙江A9协作体期中)镰刀形细胞贫血症主要流行于非洲疟疾高发地区,杂合子Hh能合成正常的血红蛋白,在氧含量正常情况下不表现贫血症状,同时能合成异常的血红蛋白使该类型个体对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰刀形细胞贫血症某家族系谱图,对该家系中1~4号个体进行基因检测,将含有H/h基因的相关片段分离形成两种条带,结果如图2。下列说法错误的是(　 　)
A.镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病
B.若对5号个体进行基因检测,则其在图2中出现两种条带的概率为1
C.图1中的5号与9号个体基因型相同的概率为1/3
D.在疟疾高发区,HH个体可能大量死于疟疾
C
解析:分析图1可知,1号和2号正常,但他们的女儿4号患病,即“无中生有为隐性,隐性疾病看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病;由于该病为常染色体隐性遗传病,且5号表现正常,但有一个患病的女儿7号,因此5号为杂合子,则在图2中出现两种条带的概率为1;据图1可知,该病为常染色体隐性遗传病,5号为杂合子,其基因型为Hh,6号为Hh,则9号基因型为H　(1/3HH、2/3Hh),故5号和9号基因型相同的概率为2/3;由于杂合子Hh能同时合成正常和异常的血红蛋白,在氧含量正常情况下不表现贫血症状,并对疟疾具有较强的抵抗力,所以在疟疾高发区,HH个体可能大量死于疟疾。 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
学习目标
1.分析各种类型遗传病的致病原因、遗传特点并举出相应例子。
2.根据不同遗传病的特点,分析系谱图,预测家系后代的发病风险。
3.认同遗传咨询的遗传学服务价值,倡导践行优生优育的政策。
4.说明人类基因组计划的内容及其意义,关注遗传学研究进展。
一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
1.遗传性疾病概念
凡是由于 或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2.遗传病的类型
类型 病因 示例
单基 因遗 传病 显性 遗传病 常染 色体 多指、并指、软骨发育不全等
X连锁 遗传 抗维生素D佝偻病等
续　表
类型 病因 示例
单基 因遗 传病 染色体上 异常 隐性 遗传病 常染色体 糖原沉积病Ⅰ型、白化病等
X连锁遗传 红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传 外耳道多毛症等
多基 因遗 传病 和许多种环境因素 高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
续　表
类型 病因 示例
染色 体异 常遗 传病 的数目、形态或结构异常 数目 异常 唐氏综合征、 特纳综合征等
结构 异常 猫叫综合征等
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( )
(2)遗传病患者细胞中都携带致病基因。( )
(3)单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病。( )
(4)染色体异常遗传病是染色体未正常分开而导致的。( )
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
1.遗传咨询
(1)概念。
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导,其可以为 或 及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状 发生的可能性,并详细解答有关病因、 、表现程度、 、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序。
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
(1)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现 和 。
(3)各种遗传病在 的发病率很低。
(4) 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
3.降低遗传病发病风险的措施
(1) :有效降低先天畸形率。
(2)禁止近亲结婚:有效降低 的发生概率。 和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
(3)产前诊断。
①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、 缺陷,以及某些能在 中反映出来的遗传性代谢疾病。
② ,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
③通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见 异常病。
4.调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
(1)调查类别:最好选择群体发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的估算:某遗传病的发病率=某遗传病的 ÷某遗传病的 ×100%。
(1)通过产前基因检测,可以完全避免遗传病的发生。( )
(2)遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。( )
(3)禁止近亲结婚可以减少各种单基因遗传病的发生。( )
(4)多基因遗传病在群体中发病率较高,是开展遗传病调查实验的最佳选择。( )
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
1.人类基因组计划的意义
是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解 基因密码的国际性科学研究工程。
2.人类基因组计划的应用价值
(1)追踪疾病 。
(2)估计遗传风险。
(3)用于 优育。
(4)建立个体 档案。
(5)用于基因治疗。
(1)人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义。( )
(2)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。( )
(3)人类了解自己基因的历程尚未结束,人类基因组的研究还在进行中。( )
任务一　常见的人类遗传病类型及比较
　常见的人类遗传病
分类 常见病例 遗传特点
单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等; ②世代连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病 ①男女患病率相等; ②隔代遗传
X连 锁遗 传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性; ②连续遗传
隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性; ②有交叉遗传现象
Y连锁遗 传病 外耳道多毛症 具有“传男不传女”的特点
多基因遗传病 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等 ①常表现出家族聚集现象; ②易受环境影响; ③在群体中发病率较高
染色体异常 遗传病 唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等 发病率较低,只占遗传病的1/10
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,且家系中发病率远远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
[迁移应用]
[典例1] (衢州月考)下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是( )
A.上述三类患者的父母不一定患病
B.镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质结构发生了改变
C.上述三类都是遗传病,患者都可以把缺陷遗传给后代
D.青少年型糖尿病在群体中发病率较高,但在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
任务二　遗传病的发病风险、检测及人类基因组计划
1.几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊膜腔 穿刺 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
绒毛细 胞检查 绒毛支细胞形态和数量 细胞水平 胎儿是否患遗传病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
2.不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染 色体数 46 8 24 20
基因组 测序染 色体数 24(22常+ X、Y) 5 (3常 +X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体
(2)调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,调查遗传病的发病率应在人群中随机
调查。
(3)对遗传病的“选择放松”,并不会造成该病基因频率的显著增加。
(4)遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊断方法、预后情况及再发风险等问题。
[迁移应用]
[典例2-1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述不正确的是( )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
[典例2-2] 下列是某兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现　②汇总结果,统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
任务三　减数分裂异常引起的遗传病及遗传系谱图分析
1.减数分裂异常引起的遗传病
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。
项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代
MⅠ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
MⅡ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
- - O XO
2.遗传系谱图分析
[迁移应用]
[典例3-1] 如图为唐氏综合征的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
[典例3-2] (浙江A9协作体期中)镰刀形细胞贫血症主要流行于非洲疟疾高发地区,杂合子Hh能合成正常的血红蛋白,在氧含量正常情况下不表现贫血症状,同时能合成异常的血红蛋白使该类型个体对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰刀形细胞贫血症某家族系谱图,对该家系中1~4号个体进行基因检测,将含有H/h基因的相关片段分离形成两种条带,结果如图2。下列说法错误的是( )
A.镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病
B.若对5号个体进行基因检测,则其在图2中出现两种条带的概率为1
C.图1中的5号与9号个体基因型相同的概率为1/3
D.在疟疾高发区,HH个体可能大量死于疟疾第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
素养测练
基础达标练
题组一　人类遗传病的概念与类型
1.(浙江9+1高中联盟联考)下列遗传病与克兰费尔特综合征(47,XXY)的变异类型最接近的是(　B　)
A.白化病
B.唐氏综合征
C.猫叫综合征
D.青少年型糖尿病
解析:克兰费尔特综合征、唐氏综合征为染色体数目异常遗传病;白化病属于常染色体隐性遗传病;青少年型糖尿病为多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病。
阅读下列资料,回答下面2~3小题。
　　肾上腺脑白质营养不良患者主要表现为进行性的精神运动障碍、视力及听力下降、肾上腺功能低下等。研究发现,该病属于单基因遗传病,具有如下遗传特点:正常男性的母亲及女儿一定表现正常,正常女性的父亲及儿子可能患病。
2.依据上述资料分析,肾上腺脑白质营养不良最可能的遗传病类型是(　D　)
A.常染色体显性遗传病
B.X连锁显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病
D.X连锁隐性遗传病
解析:若为常染色体显性遗传病,则正常男性的母亲可能患病(杂合子),与题意不符;若为X连锁显性遗传病,则正常男性的母亲可能患病(杂合子),与题意不符;若为常染色体隐性遗传病,则正常男性的母亲可能患病(隐性纯合子),与题意不符;根据“正常男性的母亲及女儿一定表现正常,正常女性的父亲及儿子可能患病”,可推知该遗传病最可能是X连锁隐性遗传病。
3.某对健康的夫妇生了一个患肾上腺脑白质营养不良的儿子和表型正常的女儿,若该女儿和一个表型正常的男子结婚,生出正常孩子的概率为(　D　)
A.1 B.3/4
C.8/9 D.7/8
解析:假设相关基因用B/b表示,表型正常女儿的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,正常的男子的基因型为XBY,生出患病孩子的概率为1/2×1/4=1/8,生出正常孩子的概率为1-1/8=7/8。
4.(宁波镇海中学月考)特纳综合征是缺少一条性染色体引起的,组型为XO,临床表现为女性卵巢和乳房等发育不良,有颈蹼,身体矮小,智力低下等。下列关于该病的叙述错误的是(　D　)
A.患者基本丧失生殖能力
B.属于染色体的非整倍体变异
C.可通过染色体组型分析进行诊断
D.缺失性染色体是父亲减数分裂异常导致的
解析:特纳综合征患者卵巢和乳房等发育不良,故患者基本丧失生殖能力。特纳综合征患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体,属于染色体的非整倍体变异,可通过染色体组型分析进行诊断。患者发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常,也可能是受精卵进行有丝分裂时,性染色体分配异常,且发生在减数分裂过程中也有多种可能:若患者的单一X染色体来自母亲,那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离,也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极;若患者的单一X染色体来自父亲,则可能是母亲减数第一次分裂同源染色体未分离或减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离。
题组二　人类遗传病的检测与预防
5.产前诊断有助于发现有严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是(　B　)
A.孕妇B超检查
B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺
D.绒毛细胞检查
解析:产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病;产前诊断有助于发现有严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠;孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属于产前诊断的检测手段。
6.下列措施不属于优生措施的是(　D　)
A.婚前检查 B.遗传咨询
C.禁止近亲结婚 D.晚婚晚育
解析:为降低子女遗传病的发病率,提倡适龄生育,晚育会导致某些遗传病的发病率升高,D符合题意。
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　B　)
A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
解析:染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低;青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留;题图表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因;题图只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病。
题组三　调查人群中的遗传病
8.某兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查,下列说法正确的是(　C　)
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C.在人群中进行随机调查,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
D.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
解析:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算;杂合子携带致病基因,杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,但染色体异常遗传病不能用杂合子筛查。
题组四　人类遗传病的系谱图分析
根据下列资料,回答下面9~10小题。
　　家族性多发性结肠息肉Ⅰ型是一种单基因遗传病,由等位基因A和a控制。患者的结肠上有许多息肉,易恶变为结肠癌。目前最好的治疗方法是做预防性切除。如图为一个家族性多发性结肠息肉Ⅰ型的系谱图,家系中无基因突变发生。
9.根据上述资料,下列关于家族性多发性结肠息肉Ⅰ型的叙述,正确的是(　B　)
A.家族性多发性结肠息肉Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病
B.若Ⅲ1与正常男性结婚,生一个男孩患病的概率为2/3
C.上述系谱图中,患病个体的基因型均为Aa
D.Ⅱ3和Ⅱ4婚配,后代与Ⅱ3基因型相同的概率为1/4
解析:由患病的Ⅱ6和Ⅱ7生育正常Ⅲ2,可确定该遗传病为常染色体显性遗传病;Ⅲ1的基因型为1/3AA、2/3Aa,与正常男性(aa)结婚,生育男孩患病概率=1-2/3×1/2=2/3;Ⅲ1的基因型为1/3AA或2/3Aa;Ⅱ3与Ⅱ4基因型均为Aa,后代与Ⅱ3基因型相同的概率为1/2。
10.Ⅱ3和Ⅱ4盼望生育一个正常的孩子。下列措施中可采用的是(　C　)
A.Ⅱ4在25~34岁期间生育后代
B.对他们的直系亲属进行系谱分析
C.采用羊膜腔穿刺方法进行产前诊断
D.调查该遗传病在人群中的发生概率
解析:该病属于常染色体显性遗传病,故在25~34岁期间生育后代不能保证生育正常孩子;对他们的直系亲属进行系谱分析只能推测其后代患病的概率,不能保证生育正常孩子;采用羊膜腔穿刺方法进行产前诊断可以检测胎儿是否患病;调查该遗传病在人群中的发生概率不能保证生育正常孩子。
11.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。
(1)甲病的致病基因位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史,则乙病的致病基因可能位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无须进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11采取什么措施 　　　　(填选项),原因是 　 。
②Ⅲ12采取什么措施 　　　　(填选项),原因是
　。
解析:由Ⅱ3、Ⅱ4患甲病却生下正常的女儿Ⅲ11,可确定甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ8的家庭无乙病病史,Ⅱ7、Ⅱ8不患乙病,而Ⅲ13患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ3不含乙病致病基因,因此Ⅲ11不含乙病致病基因,也不含甲病致病基因,其与正常男性结婚后,可直接生育,而不必进行题述检测;由于Ⅱ7为乙病致病基因携带者,Ⅲ12也可能是乙病致病基因携带者,其与正常男性结婚所怀孩子应进行性别鉴定,若为女孩则表现正常,若为男孩,应进行基因检测,以便确定是否患有乙病。
答案:(1)常　显性
(2)X　隐性
(3)①D　Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常
②B和C　Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(先进行性别检测,若是男孩,再进行基因检测)
综合提升练
12.(温州新力量联盟期中)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因不可能的是(　B　)
A.父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
解析:该病属于伴X染色体显性遗传病,相关基因用A、a表示。若父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂四分体时期,X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交叉互换,导致Y染色体上有显性致病基因,这可能导致后代男孩患病,不符合题意;减数第二次分裂后期,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开并随机移向两极,若父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期时性染色体未分离,则会形成基因型为XAXA或YY的精子,所生后代中男孩不患病,符合题意;母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能会突变成显性致病基因,从而生出基因型为XAY的患病男孩,与题意不符;该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因突变成显性致病基因,可能导致该男孩患病,与题意不符。
13.人类亨特氏综合征是一种X染色体上的单基因遗传病,一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子,儿子的染色体组成正常,女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正确的是(　D　)
A.人类亨特氏综合征可通过染色体组型分析诊断
B.该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲
C.该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子
D.该女儿染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的
解析:根据题意,人类亨特氏综合征是一种X染色体上的单基因遗传病,染色体组型正常,所以人类亨特氏综合征不能通过染色体组型分析诊断;人类亨特氏综合征是一种X染色体上的单基因遗传病,一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子,说明该病为伴X 染色体隐性遗传病(用a基因表示),所以父亲基因型为XAY,母亲基因型为XAXa,儿子的染色体组成正常,基因型为XaY,所以儿子的患病基因只能来自其母亲,女儿的性染色体组成为XO,基因型为XaO,所以女儿的患病基因也来自母亲;女儿的性染色体组成为XO,表现为卵巢和乳房等发育不良,不能产生雌配子;由以上分析可知,女儿性染色体XO的形成可能是父亲减数第一次分裂后期同源染色体未分离,或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未正常分离,形成不含性染色体的精子,与含致病基因的卵细胞结合,造成女儿性染色体异常且患病。
14.(2025·浙江6月选考)遗传病甲由一对等位基因控制,相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病,女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻,男的患有甲病且是红绿色盲,女的表型正常,系谱图如下,其中Ⅱ1是甲病的纯合子。
下列叙述错误的是(　C　)
A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者
B.若只考虑甲病基因,Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9
C.若Ⅱ2与正常男性婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为1/4
D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子,患甲病的概率为1/2
解析:由于Ⅱ4患红绿色盲(相关基因用B、b表示),基因型为XbXb,因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者;甲病由一对等位基因控制,男性中基因纯合或杂合时患病,女性只有基因纯合时患病(属于常染色体上的从性遗传,设A为致病基因)。由于Ⅱ3是aa,Ⅱ1是AA,可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa,若只考虑甲病基因,Ⅱ2(Aa∶aa=2∶1)和Ⅱ4(Aa∶aa=2∶1)同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9;若Ⅱ2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为2/3×1/2×1/2=1/6;若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4(aa)和Ⅱ5(Aa)再生一个儿子,患甲病(Aa)的概率为1/2。
15.人类常见的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在做人类遗传病的检测与筛查时,某医疗小组发现了甲、乙、丙3个患血液性疾病的家系,如图所示。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。
(1)甲中男孩的致病基因来自其　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”),乙中男孩的致病基因来自　　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。检测发现,乙中男孩还是猫叫综合征患者,其患该病的原因是　 。
(2)调查发现,原发性高血压在群体中的发病率较高,该病易受环境因素的影响,因此可判断此遗传病属于人类遗传病类型中的　　　　　。根据遗传病的遗传特点与发病条件,在预防人类遗传病的发生过程中,控制镰状细胞贫血在人群中发病率的措施是　 　 ;
对于原发性高血压患者来说,一般可从改善其所处的　　　进行预防。
解析:(1)血友病为伴X染色体隐性遗传病,具有交叉遗传的特点,故甲中男孩的致病基因来自其母亲,镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,故乙中男孩的致病基因来自父亲和母亲。猫叫综合征是患者第5号染色体部分缺失造成的。
(2)多基因遗传病具有在群体中的发病率较高、易受环境因素的影响等特点,故此可以判断原发性高血压属于多基因遗传病,对于原发性高血压来说,一般可从改善其所处的环境进行预防。镰状细胞贫血属于隐性遗传病,为控制其在人群中的发病率,可以采取禁止近亲结婚的措施,来降低人群中致病基因的基因频率。
答案:(1)母亲　父亲和母亲　第5号染色体部分缺失　(2)多基因遗传病　禁止近亲结婚,降低人群中致病基因的基因频率　环境
16.视网膜色素变性是一种致盲性单基因遗传病,致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱。回答下列问题。
(1)若要调查该病在某地区的发病率,为保证调查的准确性应注意
　　　　　　　　(写一项即可)。经了解Ⅳ-5无家族病史,结合系谱图可推知视网膜色素变性的遗传方式属于　　　　　　　　　　。
(2)若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子,患病的概率是　　　　;若Ⅳ-6已孕,检测胎儿是否患有该病的手段是　　　　　　。
(3)对患者的DNA进行测序,发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR)的基因发生了改变。与正常人相比发生改变的部分碱基序列如下:
正常……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
经分析可知,患者编码RPGR的基因缺失了　　　　碱基对,进而使RPGR蛋白　　　　　提前终止,其氨基酸组成由原来的567个变为183个,丧失活性。
(4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部,使小鼠重获部分视觉功能,该研究成果给该病治疗带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代,并说明理由:
　。
解析:(1)若要调查该病在某地区的发病率,应注意调查群体足够大,在人群中随机调查,以保证调查的准确性。根据Ⅳ-5无家族病史,而Ⅴ-3、Ⅴ-4患病可知,视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传。
(2)设该病致病基因为A,Ⅲ-2表现正常,基因型为aa,Ⅳ-6患病,基因型为Aa,Ⅳ-7表现正常,基因型为aa,因此Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子,患病的概率是1/2。视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传,属于单基因遗传病,若 Ⅳ-6已孕,可通过基因检测确定胎儿是否患有该病。
(3)对比正常个体的碱基序列和患者的碱基序列可知,患者编码RPGR的基因缺失了2个碱基对(A//T、G//C),进而使RPGR蛋白的翻译提前终止,其氨基酸组成由原来的567个变为183个,丧失活性。
(4)编辑后的基因不存在生殖细胞中,不能通过有性生殖传给后代,因此题述治疗成功的小鼠不能把编辑后的正常基因遗传给后代。
答案:(1)调查群体足够大,在人群中随机调查　常染色体显性遗传　(2)1/2　基因检测　(3)A∥T、G∥C　翻译　(4)不能,编辑后的基因不存在生殖细胞中,不能通过有性生殖传给后代第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
素养测练
基础达标练
题组一　人类遗传病的概念与类型
1.(浙江9+1高中联盟联考)下列遗传病与克兰费尔特综合征(47,XXY)的变异类型最接近的是( )
A.白化病
B.唐氏综合征
C.猫叫综合征
D.青少年型糖尿病
阅读下列资料,回答下面2~3小题。
　　肾上腺脑白质营养不良患者主要表现为进行性的精神运动障碍、视力及听力下降、肾上腺功能低下等。研究发现,该病属于单基因遗传病,具有如下遗传特点:正常男性的母亲及女儿一定表现正常,正常女性的父亲及儿子可能患病。
2.依据上述资料分析,肾上腺脑白质营养不良最可能的遗传病类型是( )
A.常染色体显性遗传病
B.X连锁显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病
D.X连锁隐性遗传病
3.某对健康的夫妇生了一个患肾上腺脑白质营养不良的儿子和表型正常的女儿,若该女儿和一个表型正常的男子结婚,生出正常孩子的概率为( )
A.1 B.3/4
C.8/9 D.7/8
4.(宁波镇海中学月考)特纳综合征是缺少一条性染色体引起的,组型为XO,临床表现为女性卵巢和乳房等发育不良,有颈蹼,身体矮小,智力低下等。下列关于该病的叙述错误的是( )
A.患者基本丧失生殖能力
B.属于染色体的非整倍体变异
C.可通过染色体组型分析进行诊断
D.缺失性染色体是父亲减数分裂异常导致的
题组二　人类遗传病的检测与预防
5.产前诊断有助于发现有严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是( )
A.孕妇B超检查
B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺
D.绒毛细胞检查
6.下列措施不属于优生措施的是( )
A.婚前检查 B.遗传咨询
C.禁止近亲结婚 D.晚婚晚育
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
题组三　调查人群中的遗传病
8.某兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查,下列说法正确的是( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C.在人群中进行随机调查,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
D.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
题组四　人类遗传病的系谱图分析
根据下列资料,回答下面9~10小题。
　　家族性多发性结肠息肉Ⅰ型是一种单基因遗传病,由等位基因A和a控制。患者的结肠上有许多息肉,易恶变为结肠癌。目前最好的治疗方法是做预防性切除。如图为一个家族性多发性结肠息肉Ⅰ型的系谱图,家系中无基因突变发生。
9.根据上述资料,下列关于家族性多发性结肠息肉Ⅰ型的叙述,正确的是( )
A.家族性多发性结肠息肉Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病
B.若Ⅲ1与正常男性结婚,生一个男孩患病的概率为2/3
C.上述系谱图中,患病个体的基因型均为Aa
D.Ⅱ3和Ⅱ4婚配,后代与Ⅱ3基因型相同的概率为1/4
10.Ⅱ3和Ⅱ4盼望生育一个正常的孩子。下列措施中可采用的是( )
A.Ⅱ4在25~34岁期间生育后代
B.对他们的直系亲属进行系谱分析
C.采用羊膜腔穿刺方法进行产前诊断
D.调查该遗传病在人群中的发生概率
11.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。
(1)甲病的致病基因位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史,则乙病的致病基因可能位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无须进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11采取什么措施 　　　　(填选项),原因是 　 。
②Ⅲ12采取什么措施 　　　　(填选项),原因是
　。
综合提升练
12.(温州新力量联盟期中)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因不可能的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
13.人类亨特氏综合征是一种X染色体上的单基因遗传病,一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子,儿子的染色体组成正常,女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正确的是( )
A.人类亨特氏综合征可通过染色体组型分析诊断
B.该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲
C.该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子
D.该女儿染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的
14.(2025·浙江6月选考)遗传病甲由一对等位基因控制,相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病,女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻,男的患有甲病且是红绿色盲,女的表型正常,系谱图如下,其中Ⅱ1是甲病的纯合子。
下列叙述错误的是( )
A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者
B.若只考虑甲病基因,Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9
C.若Ⅱ2与正常男性婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为1/4
D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子,患甲病的概率为1/2
15.人类常见的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在做人类遗传病的检测与筛查时,某医疗小组发现了甲、乙、丙3个患血液性疾病的家系,如图所示。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。
(1)甲中男孩的致病基因来自其　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”),乙中男孩的致病基因来自　　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。检测发现,乙中男孩还是猫叫综合征患者,其患该病的原因是　 。
(2)调查发现,原发性高血压在群体中的发病率较高,该病易受环境因素的影响,因此可判断此遗传病属于人类遗传病类型中的　　　　　。根据遗传病的遗传特点与发病条件,在预防人类遗传病的发生过程中,控制镰状细胞贫血在人群中发病率的措施是　 　 ;
对于原发性高血压患者来说,一般可从改善其所处的　　　进行预防。
16.视网膜色素变性是一种致盲性单基因遗传病,致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱。回答下列问题。
(1)若要调查该病在某地区的发病率,为保证调查的准确性应注意
　　　　　　　　(写一项即可)。经了解Ⅳ-5无家族病史,结合系谱图可推知视网膜色素变性的遗传方式属于　　　　　　　　　　。
(2)若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个孩子,患病的概率是　　　　;若Ⅳ-6已孕,检测胎儿是否患有该病的手段是　　　　　　。
(3)对患者的DNA进行测序,发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR)的基因发生了改变。与正常人相比发生改变的部分碱基序列如下:
正常……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
经分析可知,患者编码RPGR的基因缺失了　　　　碱基对,进而使RPGR蛋白　　　　　提前终止,其氨基酸组成由原来的567个变为183个,丧失活性。
(4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部,使小鼠重获部分视觉功能,该研究成果给该病治疗带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代,并说明理由:
　。 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
学习目标
1.分析各种类型遗传病的致病原因、遗传特点并举出相应例子。
2.根据不同遗传病的特点,分析系谱图,预测家系后代的发病风险。
3.认同遗传咨询的遗传学服务价值,倡导践行优生优育的政策。
4.说明人类基因组计划的内容及其意义,关注遗传学研究进展。
一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
1.遗传性疾病概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2.遗传病的类型
类型 病因 示例
单基 因遗 传病 显性 遗传病 常染 色体 多指、并指、软骨发育不全等
X连锁 遗传 抗维生素D佝偻病等
续　表
类型 病因 示例
单基 因遗 传病 染色体上单个基因异常 隐性 遗传病 常染色体 糖原沉积病Ⅰ型、白化病等
X连锁遗传 红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传 外耳道多毛症等
多基 因遗 传病 许多个基因和许多种环境因素 高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
续　表
类型 病因 示例
染色 体异 常遗 传病 染色体的数目、形态或结构异常 数目 异常 唐氏综合征、 特纳综合征等
结构 异常 猫叫综合征等
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(　×　)
提示:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(2)遗传病患者细胞中都携带致病基因。(　×　)
提示:不一定,如唐氏综合征患者细胞中不存在致病基因。
(3)单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病。(　×　)
提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,只有一个致病基因不一定患病。
(4)染色体异常遗传病是染色体未正常分开而导致的。(　×　)
提示:染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病,不一定是染色体未正常分开而导致的。
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
1.遗传咨询
(1)概念。
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导,其可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序。
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
(1)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(3)各种遗传病在青春期的发病率很低。
(4)多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
3.降低遗传病发病风险的措施
(1)适龄生育:有效降低先天畸形率。
(2)禁止近亲结婚:有效降低隐性遗传病的发生概率。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
(3)产前诊断。
①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
②绒毛细胞检查,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
③通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见染色体异常病。
4.调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
(1)调查类别:最好选择群体发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的估算:某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数÷某遗传病的被调查人数×100%。
(1)通过产前基因检测,可以完全避免遗传病的发生。(　×　)
提示:遗传病包括基因控制的遗传病和染色体异常遗传病,产前基因检测可检测基因控制的遗传病,不能检测染色体异常遗传病,如唐氏综合征。
(2)遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。(　√　)
(3)禁止近亲结婚可以减少各种单基因遗传病的发生。(　×　)
提示:近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大,故近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大,因此禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生。
(4)多基因遗传病在群体中发病率较高,是开展遗传病调查实验的最佳选择。(　×　)
提示:多基因遗传病在群体中发病率较高,但易受环境影响,故调查发病率时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,并在自然人群中随机抽样调查。
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
1.人类基因组计划的意义
是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。
2.人类基因组计划的应用价值
(1)追踪疾病基因。
(2)估计遗传风险。
(3)用于优生优育。
(4)建立个体DNA档案。
(5)用于基因治疗。
(1)人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义。(　√　)
(2)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。(　×　)
提示:人类一个染色体组由22条常染色体+X或22条常染色体+Y组成,而人类基因组计划的目的是测定人类24条染色体(22条常染色体+X+Y)上全部DNA序列。
(3)人类了解自己基因的历程尚未结束,人类基因组的研究还在进行中。(　√　)
任务一　常见的人类遗传病类型及比较
　常见的人类遗传病
分类 常见病例 遗传特点
单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等; ②世代连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病 ①男女患病率相等; ②隔代遗传
X连 锁遗 传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性; ②连续遗传
隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性; ②有交叉遗传现象
Y连锁遗 传病 外耳道多毛症 具有“传男不传女”的特点
多基因遗传病 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等 ①常表现出家族聚集现象; ②易受环境影响; ③在群体中发病率较高
染色体异常 遗传病 唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等 发病率较低,只占遗传病的1/10
温馨提示:有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,且家系中发病率远远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
[迁移应用]
[典例1] (衢州月考)下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是(　C　)
A.上述三类患者的父母不一定患病
B.镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质结构发生了改变
C.上述三类都是遗传病,患者都可以把缺陷遗传给后代
D.青少年型糖尿病在群体中发病率较高,但在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
解析:人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”患者的父母可能含有致病基因或细胞分裂异常,自身不一定患病;镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因中发生了碱基对的替换,直接原因是蛋白质结构发生了改变;特纳综合征患者的染色体组成为XO,为卵巢和乳房等发育不良的女性,不能把缺陷遗传给后代;青少年型糖尿病为多基因遗传病,在群体中发病率较高,但由于该遗传病是受多对等位基因控制,因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4。
任务二　遗传病的发病风险、检测及人类基因组计划
1.几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊膜腔 穿刺 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
绒毛细 胞检查 绒毛支细胞形态和数量 细胞水平 胎儿是否患遗传病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
2.不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染 色体数 46 8 24 20
基因组 测序染 色体数 24(22常+ X、Y) 5 (3常 +X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体
温馨提示:(1)禁止近亲结婚可大大降低隐性遗传病的发病率。
(2)调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,调查遗传病的发病率应在人群中随机
调查。
(3)对遗传病的“选择放松”,并不会造成该病基因频率的显著增加。
(4)遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊断方法、预后情况及再发风险等问题。
[迁移应用]
[典例2-1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述不正确的是(　B　)
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
解析:通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式,大致推测出该病的发病率;遗传咨询可推算出后代的再发风险率,但不能有效降低发病风险;可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。
[典例2-2] 下列是某兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现　②汇总结果,统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是(　C　)
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
解析:开展调查的社会实践活动,一般分为四个步骤:第一步要确定好调查的内容,了解有关的要求;第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);第三步是实施调查,在调查过程中,要注意随机性和要获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告。因此正确的顺序是①③④②。
任务三　减数分裂异常引起的遗传病及遗传系谱图分析
1.减数分裂异常引起的遗传病
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。
项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代
MⅠ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
MⅡ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
- - O XO
2.遗传系谱图分析
[迁移应用]
[典例3-1] 如图为唐氏综合征的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是(　C　)
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
解析:由题图可知,若发病原因为减数分裂异常,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的;患者1体内的3条染色体不能确定是来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致。
[典例3-2] (浙江A9协作体期中)镰刀形细胞贫血症主要流行于非洲疟疾高发地区,杂合子Hh能合成正常的血红蛋白,在氧含量正常情况下不表现贫血症状,同时能合成异常的血红蛋白使该类型个体对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰刀形细胞贫血症某家族系谱图,对该家系中1~4号个体进行基因检测,将含有H/h基因的相关片段分离形成两种条带,结果如图2。下列说法错误的是(　C　)
A.镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病
B.若对5号个体进行基因检测,则其在图2中出现两种条带的概率为1
C.图1中的5号与9号个体基因型相同的概率为1/3
D.在疟疾高发区,HH个体可能大量死于疟疾
解析:分析图1可知,1号和2号正常,但他们的女儿4号患病,即“无中生有为隐性,隐性疾病看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病;由于该病为常染色体隐性遗传病,且5号表现正常,但有一个患病的女儿7号,因此5号为杂合子,则在图2中出现两种条带的概率为1;据图1可知,该病为常染色体隐性遗传病,5号为杂合子,其基因型为Hh,6号为Hh,则9号基因型为H　(1/3HH、2/3Hh),故5号和9号基因型相同的概率为2/3;由于杂合子Hh能同时合成正常和异常的血红蛋白,在氧含量正常情况下不表现贫血症状,并对疟疾具有较强的抵抗力,所以在疟疾高发区,HH个体可能大量死于疟疾。

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