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第27讲　人类遗传病与遗传系谱分析
1 通过监测和预防，一定程度上可以预防遗传病的产生和发展。下列不属于遗传病监测和预防措施的是(　　)
A. 遗传咨询
B. 产前诊断
C. 基因检测
D. 接种疫苗
2 [2026徐州期中]人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 遗传咨询和产前诊断在一定程度能预防遗传病
B. 调查常见的遗传病时通常选择单基因遗传病
C. 多基因遗传病与其他遗传病相比受环境因素影响最大
D. 近亲结婚的后代患各种遗传病的机会明显增加
3 下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是(　　)
甲 乙 丙 丁
A. 可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁
B. 家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4
C. 肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙
D. 家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
4 [2025南通如皋质量检测]如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A. 该致病基因可能位于常染色体或X染色体上
B. Ⅱ2一定为女患者，Ⅲ5可能不患病
C. 若Ⅲ5患病，则该病的发病率女性高于男性
D. Ⅲ2患病的概率为1/2
5 一项关于唐氏综合征(21 三体)的调查结果如下表。下列叙述不正确的是(　　)
母亲年龄/岁 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发生率/( ×10-4) 1.19 2.03 2.76 9.42
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
C. 减数分裂Ⅰ后期21号染色体未分离可能使子代患唐氏综合征
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断初步确定胎儿是否存在染色体异常
6 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cf DNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cff DNA。近几年，结合DNA测序技术，cf DNA和cff DNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A. 可通过检测cf DNA中的相关基因进行癌症的筛查
B. 提取cf DNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C. 孕妇血液中的cff DNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D. 孕妇血液中的cff DNA可以用于某些遗传病的产前诊断
7 某常染色体遗传病的致病基因(A/a)可因甲基化而失活，又可因去甲基化而恢复表达。该致病基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精的子代中保留。某家族系谱图如下， Ⅱ1和Ⅲ1的基因型分别为AA、Aa，不考虑其他变异的影响，下列分析正确的是(　　)
A. 该病致病基因为a
B. Ⅲ1的致病基因来自Ⅰ2
C. Ⅰ2的基因型为Aa，其父亲是患者
D. Ⅱ2与Ⅱ3再生一个患病男孩的概率为1/4
8 先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体上。现有甲、乙两个CNDI家系如图1，两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图2。不考虑其他因素的影响，叙述错误的是(　　)
图1
图2
A. 基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B. 就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C. 若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
D. 乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
9 [2026四川成都质量检测]下图为某家族的遗传系谱图，甲病由基因A/a控制，乙病由基因B/b控制。已知Ⅱ2不携带这两种病的致病基因。若不考虑XY同源区段和基因突变，下列叙述错误的是(　　)
A. 甲病的遗传方式与红绿色盲的遗传方式相同
B. 基因A/a和B/b的遗传不遵循自由组合定律
C. Ⅱ1产生配子过程中两种致病基因发生了重组
D. Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子只患甲病的概率为1/4
10 [2026安徽芜湖期中]甲、乙是两种单基因遗传病，患甲、乙两种病的两个家族的系谱图如图1所示(甲病用A/a表示，乙病用B/b表示)。图2是乙病相关基因的电泳结果。Ⅲ2的性染色体组成为XXY。不考虑基因突变的情况下，下列说法错误的是(　　)
图1 图2
A. 甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体显性遗传病
B. Ⅲ2染色体异常的原因是父亲减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离
C. 若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子，则其为正常男孩的概率为1/6
D. 图1中Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅲ1的相关基因型完全相同
11 (多选)[2025南通海安中学月考]下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图(不考虑其他变异)。已知其中一种遗传病是显性、伴性遗传病；另一种遗传病在人群中的发病率为1/121。下列相关叙述正确的有(　　)
A. 甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B. 乙病在该家系中的发病率显著高于在人群中的发病率
C. Ⅱ6既不携带甲致病基因也不携带乙致病基因的概率为5/6
D. 若Ⅱ4与某正常女性结婚，则子代患乙病的概率为1/24
12 (多选)[2026南通海安期中]人类某单基因遗传病的致病基因位于X和Y的同源区段。如图为该遗传病家族系谱图(已知Ⅱ1不含有致病基因，且不考虑突变)。下列相关叙述错误的有(　　)
A. 该病属于显性遗传病
B. Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相同
C. Ⅲ1患病是由于Ⅰ2个体的体细胞中发生过互换
D. Ⅲ1和Ⅲ2再生一个正常女孩的概率为1/2
13 人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。学校生物学兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动(某小组的调查结果如下图1所示)。请回答下列问题。
图1 图2
(1) 调查时最好选取群体中发病率较高的________。在调查某遗传病的发病率时，需要做到_____________________________________________。
(2) 甲病受基因A、a控制，乙病受基因B、b控制，仅据图1不能确定甲、乙病遗传方式，原因是____________________。对部分家庭成员是否携带甲病基因，进行核酸分子检测，结果如上图2所示，可以判断出甲病的遗传方式是__________，经过多个小组调查的系谱图合并研究发现，乙病为常染色体遗传病。
(3) 图1中Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ6的基因型可能是____________，Ⅲ9正常的概率为________。
(4) 经调查发现乙病在人群中每2 500人就有一人患此病，若图1中Ⅱ7又与一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患乙病孩子的概率是________。
14 神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B/b和D/d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因(不考虑XY同源区段)。请据图分析并回答下列问题。
(1) 根据遗传系谱图中________，可判断神经性耳聋的遗传方式为_________
_____，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是________________________
________________。
(2) Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是________，________。
(3) 腓骨肌萎缩症属于________性性状，为了确定该家族的腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果：根据电泳结果，你可作出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于________染色体上，因为若该病致病基因不位于该染色体上，则Ⅲ代中的________(表述方式同上)电泳结果应相同。
(4) 与神经性耳聋相比，该家族的腓骨肌萎缩症发病率较高的是性别是________。
(5) 根据以上分析，Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是________。
第27讲　人类遗传病与遗传系谱分析
1 D　2 D　3 B
4 C　若该病为常染色体显性遗传，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都是Aa，Ⅲ4的基因型为aa，表型正常，符合遗传系谱图；若为伴X染色体显性遗传，Ⅱ3(XAY)和Ⅱ4(XAXa)生育Ⅲ4(XaY)正常男性也成立；因此，致病基因可能位于常染色体或X染色体上，A正确；Ⅲ3为男性患者，其父Ⅱ1正常，由系谱图得出该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体或X染色体上，Ⅲ3的致病基因只能来自其母亲Ⅱ2，故Ⅱ2一定为女患者；若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ3(XAY)和Ⅱ4(XAXa)生育Ⅲ5(XAXa或XAXA)，Ⅲ5患病；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都是Aa，Ⅲ5可能是aa不患病，B正确；由系谱图和以上分析可知，该病为伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，若该病为伴X染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病的特点是女性发病率高于男性；若该病为常染色体显性遗传病，常染色体显性遗传病的特点是男女发病率相当，C错误。根据系谱图和以上分析推知，若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ1的基因型为XaY，Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅲ2的基因型为XAXa(患病)或XaXa(正常)，患病的概率为1/2；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2的基因型为Aa，后代基因型为Aa(患病)、aa(正常)，无论男女患病的概率为1/2，D正确。
5 B　6 B　
7 D　致病基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，Ⅱ1基因型为AA且患病，说明A为致病基因，A错误；Ⅲ1基因型Aa，A为致病基因，说明来自母亲Ⅱ2，Ⅱ2不患病说明其A只能来自Ⅰ1，B错误；Ⅱ1基因型为AA，Ⅰ2的基因型为Aa，且不患病，说明A基因甲基化失活，来自Ⅰ2的父亲，但Ⅰ2的父亲的第二个基因无法判断，所以无法确定Ⅰ2的父亲是否患病，C错误；Ⅲ1的基因型为Aa，该个体患病，说明A来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明Ⅱ2基因型为Aa，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女是否患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得A基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，出生男孩的概率是1/2，所以再生一个患病男孩的概率为1/4，D正确。
8 C　分析图1遗传系谱甲、乙两个CNDI家系的遗传特点，父母正常所生的孩子中有患病的个体(无中生有)，该病属于隐性遗传病。图2是两家系部分成员的AQP2基因检测结果，由于甲Ⅰ1和甲Ⅰ2均为杂合子，可知该基因位于常染色体上，基因AQP2突变引起的CNDI属于常染色体隐性遗传，题干给出“其中一个基因位于X染色体”，则基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，A正确；就AQP2基因而言，甲Ⅱ1的基因型可以是纯合子(用BB表示)，也可以是杂合子(用Bb表示)，由于甲Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Bb，则所生的正常孩子BB的概率为1/3，Bb的概率为2/3，由图2可知，乙Ⅰ1基因型为Bb，B正确；甲Ⅱ3的常染色体基因型为1/3BB，2/3Bb，性染色体基因型为XAY，乙Ⅱ1常染色体基因型为1/2BB，1/2Bb，性染色体基因型为1/2XAXA，1/2XAXa，若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩bb的概率为2/3×1/2×1/2×1/2＝1/12，B_的概率为11/12＝11/12，XaY的概率为1/4，B_XAY的概率为11/12×3/4＝11/16，患CNDI的概率是5/16，C错误；由于图2中甲Ⅱ2只在探针2的位置有条带，可知探针2位置是AQP2基因的隐性突变基因(用b表示)，探针1位置是AQP2基因的正常基因(用B表示)，由于乙Ⅱ2为CNDI患者，则其X染色体上应有AVPR2基因的隐性突变基因(用a表示)，则乙Ⅱ2的基因型为BBXaY，其减数分裂Ⅰ产生的次级精母细胞有BBXaXa和BBYY两种类型，D正确。
9 D　Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，Ⅲ3和Ⅲ4患甲病，说明甲病为隐性遗传。题目中提到Ⅱ2不携带甲病的致病基因，所以甲病的遗传方式和红绿色盲一样，均为伴X染色体隐性遗传，A正确；Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，后代既有甲病也有乙病，题目中提到Ⅱ2不携带两病的致病基因，所以甲乙两病都为伴X染色体隐性遗传，在同一条染色体上，所以不遵循自由组合定律，B正确；Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，根据后代表型可以推出基因型分别是XABXab，XABY，Ⅲ4只患甲病，说明Ⅱ1产生了基因型为XaB的配子，发生了基因重组，C正确；如果Ⅱ1产生配子过程中不发生互换，则Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子只患甲病的概率为0，D错误。
10 B　图1为遗传系谱图，对于甲病，出现无中生有，为隐性病，同时Ⅱ2为女性患者，其父亲表现为正常，则可判断甲病为常染色体隐性遗传病；对于乙病，表现为世代连续遗传，结合DNA电泳图可知Ⅰ4和Ⅱ3两乙病患者与Ⅰ3非乙病患者乙病相关基因条带不同，可判断出乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，A正确。Ⅲ2的性染色体组成为XXY，异常的原因可能是父亲减数分裂Ⅰ后期XbY未分离，形成XBXbY的异常个体；也可能是母亲减数分裂Ⅰ后期XBXb未分离或减数分裂Ⅱ后期XBXB未分离，形成XBXbY或XBXBY的异常个体，B错误。Ⅱ2的基因型为A_XbY，AaXbY的概率为2/3，AAXbY的概率为1/3，Ⅱ3的基因型为aaXBXb，若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子，则其为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/4＋1/3×1/4＝1/6，C正确。图1中Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅲ1均为不患病的女性，所以关于乙病基因型为XbXb，Ⅱ1基因型为aa，故Ⅰ1关于甲病的基因型为Aa，Ⅰ3、Ⅲ1分别为Ⅱ3的母亲和女儿，关于甲病的基因型为Aa，综上所述，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅲ1的基因型均为AaXbXb，D正确。
11 ABC　图中Ⅰ1和Ⅰ2没有患乙病，Ⅱ5为乙病患者，说明乙病为隐性病，但是Ⅱ5女性患者的父亲和儿子都没有患乙病，所以乙病是常染色体的隐性遗传病，再根据“其中一种遗传病是显性、伴性遗传病”可知，甲病是伴X显性遗传病，A正确。乙病为常染色体隐性遗传病，且该家系中有相关的致病基因，所以该病在该家系中的发病率高于在人群中的发病率，B正确。Ⅱ6不患病，所以不可能携带甲致病基因，假设乙病致病基因为a，人群中乙病发病率为1/121，则a的基因频率为1/11，A的基因频率为10/11，则人群中AA的频率为100/121，Aa的频率为20/121，aa的频率为1/121；Ⅱ6不携带乙致病基因(即AA)的概率为100/121÷(20/121＋100/121)＝5/6，所以Ⅱ6既不携带甲致病基因也不携带乙致病基因的概率为1×5/6＝5/6，C正确。图中Ⅰ1和Ⅰ2没有患乙病，但是生下Ⅱ5为乙病患者，所以Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Aa，则图中Ⅱ4基因型可能为1/3AA、2/3Aa，由C选项可知，人群中正常女性基因型为1/6Aa、5/6AA。若Ⅱ4与某正常女性结婚，只有当Ⅱ4基因型为Aa，某正常女性为Aa时，才能生出患乙病的孩子，所以二者婚配，子代患乙病的概率为2/3×1/6×1/4＝1/36，D错误。
12 CD　若该病为隐性遗传病，Ⅱ1(XAXA)无致病基因，无法生出患病的Ⅲ1，与系谱矛盾，因此该病只能是显性遗传病，A正确；该病为显性遗传病，则Ⅰ1的基因型为XaYA，Ⅰ2的基因型为XaXa，Ⅱ2和Ⅱ3都为患病男性基因型均为XaYA，B正确；Ⅲ1的致病基因来自父亲 Ⅱ2(XaYA)，Ⅱ2的YA基因来自其父亲Ⅰ1，属于正常遗传传递。Ⅲ1患病是由于Ⅱ2个体在形成生殖细胞的减数分裂过程发生过互换，C错误；Ⅲ1的基因型为XAXa(患病女性)，Ⅲ2的基因型为XaYa(正常男性)，二者再生一个正常女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。
13 (1) 单基因遗传病　随机调查、样本数量足够大　(2) 调查的后代数和世代数太少　常染色体隐性遗传　(3) AaBb　AaBB或AaBb　20/27　(4) 1/153
14 (1) Ⅲ1、Ⅲ2和Ⅳ2　常染色体隐性遗传　Ⅲ1、Ⅲ2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因(同一种隐性致病基因)，后代隐性致病基因纯合的概率大　(2) 1　1/2　(3) 显　X　Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5　(4) 女性 (5) BbXdY　7/16
解析：(1) 根据题意和图示分析可知，第Ⅳ代有多个神经性耳聋患者，而其父母正常，根据遗传系谱图中Ⅲ1、Ⅲ2和Ⅳ2可以判断，神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。由于Ⅲ1、Ⅲ2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因(同一种隐性致病基因)，后代隐性致病基因纯合的概率大，所以第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者。(2) 仅研究神经性耳聋，Ⅳ2的基因型为bb，所以，其表现型正常的儿子Ⅴ1的基因型为Bb，带有神经性耳聋基因的概率是1。已知Ⅳ7不携带致病基因，故其基因型为BB；Ⅳ6不患神经性耳聋，因其父是神经性耳聋患者，所以Ⅳ6的基因型为Bb；Ⅳ6与Ⅳ7婚配，其女儿Ⅴ2的基因型及其比例为1/2BB或1/2Bb，即带有神经性耳聋基因的概率是1/2。(3) 由于Ⅳ7不携带致病基因，而Ⅳ6和V2都患腓骨肌萎缩症，所以腓骨肌萎缩症属于显性性状，根据电泳结果判断腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上，因为若该病致病基因不位于该染色体上，则Ⅲ代中的因为若该病致病基因不位于该染色体上，则Ⅲ代中的Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5电泳结果应相同。(4) 根据题意和图示分析可知，第Ⅳ代有多个神经性耳聋患者，而其父母正常，根据遗传系谱图中Ⅲ1、Ⅲ2和Ⅳ2(或Ⅳ2、Ⅴ1)可以判断，神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，由于Ⅳ7不携带致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎缩症，所以腓骨肌萎缩症属于显性性状，根据电泳结果判断腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上，所以与神经性耳聋相比，该家族的腓骨肌萎缩症(伴X染色体显性遗传病)发病率较高的是性别是女性。(5) 综合上述分析，Ⅲ1的基因型为BbXdY，Ⅴ1的基因型为BbXdY，Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd或1/2BbXDXd，Ⅴ1和Ⅴ2婚配后所生男孩不患病的概率为1/2×1/2＋1/2×3/4×1/2＝7/16。(共35张PPT)
第4单元　
遗传的基本规律
第27讲　人类遗传病与遗传系谱分析
内容索引
核心体系
学习目标
活动方案
名卷优选
学 习 目 标
1. 举例说出人类遗传病的主要类型。2. 学会调查和统计人类遗传病的方法。3. 熟练分析遗传系谱图。
核 心 体 系
活 动 方 案
下面列举了人类十种常见的遗传病：①镰状细胞贫血、②青少年型糖尿病、③猫叫综合征、④外耳道多毛症、⑤血友病、⑥抗维生素D佝偻病、⑦多指、⑧苯丙酮尿症、⑨21三体综合征、⑩哮喘，结合教材回答下列问题。
(1) 分析上述列举的各种遗传病并完成下表。
活动一　举例说出人类遗传病的主要类型，说出监测和预防
手段
遗传病的遗传方式 举例 家庭发病情况
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 _________ 一般隔代相传，隐性纯合才发病
遗传病的遗传方式 举例 家庭发病情况
单基因遗传病 常染色体显性遗传病 __________ 代代相传，含致病基因即患病
伴X染色体隐性遗传病 __________ 一般隔代相传，女患者的父亲和儿子_________
伴X染色体显性遗传病 __________ 代代相传，男患者的母亲和女儿__________
伴Y染色体遗传病 __________ 父传子，子传孙，只有男性患病
多基因遗传病 __________ 家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高
染色体异常遗传病 __________ 一般后果严重，甚至胚胎时流产
【答案】 略。
(2) 分析上述遗传病的共同特点，遗传病通常是由什么的改变而引起的人类疾病？携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？遗传病患者一定带有致病基因吗？先天患病一定是遗传病吗？
【答案】 遗传病通常是由遗传物质的改变而引起的人类疾病。不一定。不一定。不是。
(3) 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病吗？单基因遗传病产生的根本原因是什么？
【答案】 不是，受一对等位基因控制。基因突变。
(4) 21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，分析异常卵细胞产生的原因。
【答案】 减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期21号染色体着丝粒分裂后移向同一极。
(5) 为有效地预防人类遗传病，可采取的主要手段有哪些？
【答案】 遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等。
某校高一研究性学习小组的同学为了对遗传病的发病率和遗传特点有一个直观的了解，对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答下列问题。
(1) 调查最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)，便于总结出____________________，如果调查遗传病的发病率，应________________________作为调查对象。
(2) 如果要做遗传方式的调查，应该选择________________________
_____作为调查对象，通过________________________来保证调查结果的准确性。
活动二　学会人类遗传病发病率和遗传方式的调查方法
单基因遗传病
遗传病的发病规律
随机选择一个较大群体
患有该遗传病的多个家族
(系)
保证调查的群体足够大
(3) 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
【答案】 表格如下：
表现 性别
男生/人 女生/人
色盲
正常
携带者
(1) 根据甲、乙病的患病概率，补充完成下表：
活动三　两病概率计算问题
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为______
患乙病概率为n 不患乙病概率为______
① 同时患两病概率 ______
② 只患甲病概率 ___________
③ 只患乙病概率 _________
④ 不患病概率 _________________
拓展求解 患病概率 __________________
只患一种病概率 ______________________
1－m
1－n
m·n
m·(1－n)
n·(1－m)
(1－m)·(1－n)
①＋②＋③或1－④
②＋③或1－(①＋④)
(2) 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算。
a. 由常染色体上的基因控制的遗传病：
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝________________。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝____________________。
b. 由性染色体上的基因控制的遗传病：
①患病男性的概率＝_________________________________________
_______。
②男性患病的概率＝____________________。
患病孩子概率
患病孩子概率×1/2
后代中所有患病男性的概率或1/2×男性中的患
病概率
男性中的患病概率
【例1】Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。下图为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析并回答下列问题。
(1) 由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据。
【答案】 患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因。
活动四　熟练分析遗传系谱图的方法
(2) Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为____。
(3) Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因是IDS基因发生突变。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有__________性。
(4) 就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是____
____，可能为携带者的是______________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好_______________________工作。
1/4
不定向
Ⅲ2、
Ⅲ3
Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6
产前诊断(或基因诊断)
【例2】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(相关基因为H/h)和乙遗传病(相关基因为T/t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题。
(1) 甲病的遗传方式为____________________，乙病最可能的遗传方式为______________________。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
(2) 若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ2的基因型为________；Ⅱ5的基因型为___________________。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_____。
HhXTXt
HHXTY或HhXTY
1/36
1/60 000
3/5
【例3】下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的两对致病基因进行电泳分离，结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01，下列叙述错误的是(　 　)
A. 乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4所生女儿一定患病
B. 该系谱图中Ⅰ1和Ⅱ3两对致病基因电泳后得到的条带数最多
C. 若Ⅲ1与一个正常男性结婚，则生出患病儿子的概率为1/44
D. 将Ⅰ2和Ⅱ2的两对致病基因进行电泳分离，得到的条带相同
图1
图2
D
名 卷 优 选
2
4
5
1
3
7
6
1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是(　 　)
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中调查遗传病的发病率
C. 通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病
D. 基因检测可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因
【解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C错误；镰状细胞贫血的病因是基因突变引起的，所以用基因检测的方法可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因，D正确。
D
2
4
5
1
3
7
6
2. 人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是(　 　)
A. 据图分析可知，遗传病患者出
生时不一定表现出患病
B. 受两对以上等位基因控制的遗
传病在成年群体中的发病风险较高
C. 调查某单基因遗传病的发病率
时，应保证调查群体足够大且随机取样
D. 出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
【解析】 出生前是染色体异常病高发期，染色体异常患者不一定含致病基因，不可通过检测致病基因进行诊断和预防，D错误。
D
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3. [2025扬州期末]下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　 　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③软骨发育不全　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血病　⑦哮喘　⑧超雄综合征　⑨抗维生素D佝偻病
A. ③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦
B. ③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧
C. ①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨
D. ②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦
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B
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【解析】 ①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③软骨发育不全属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血病属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧超雄综合征的性染色体组成为XYY，为染色体异常遗传病；⑨抗维生素D佝偻病为单基因遗传病。故选B。
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4. [2026扬州期中]下图是某家庭一种单基因遗传病的遗传系谱图，据图分析，下列说法正确的是(　 　)
A. 该遗传病在男性中发病率较高
B. 通过核型分析可以预防该遗传病的发生
C. Ⅲ1和Ⅲ2生一个正常孩子的概率为1/2
D. Ⅱ1和Ⅱ2生出不患病的Ⅲ1是因为发生了基因重组
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C
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【解析】 分析图可知，Ⅱ1和Ⅱ2患病，Ⅲ1没有病，说明该病显性遗传，若该该病为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ3有病，后代女儿都会有病，但Ⅲ3无病，故该病为常染色体显性遗传，则男女患病率相同，A错误；核型分析主要用于检测染色体异常遗传病，对于单基因遗传病无法预防，B错误；Ⅲ1(aa)和Ⅲ2(Aa)生一个正常孩子(aa)的概率为1/2，C正确；Ⅱ1和Ⅱ2患病，Ⅲ1没有病，Ⅱ1(Aa)和Ⅱ2(Aa)减数分裂过程中等位基因分离，产生了含正常基因的配子，正常配子结合形成了正常后代，不是基因重组，D错误。
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5. [2026镇江阶段考]某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(见图1)，然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带(见图2)。下列说法合理的是(　 　)
A. 甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B. 条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C. 对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③
D. 只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2
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图1
图2
B
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【解析】 Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿Ⅱ3，由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传；据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病为伴X染色体隐性遗传，则“母病子必病”，而该家系中Ⅰ4患病，Ⅱ2未患病，由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，A错误。Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病，因此电泳带谱中，条带①代表甲病的致病基因，图中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病，因此条带③代表乙病的显性致病基因，B正确。由图可知，两病皆患的Ⅰ1的带谱含有的条带为①和③，Ⅲ1的带谱应是②③或①②③，C错误。就甲病而言，Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，则Ⅰ4为杂合子，Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型是相同的，概率为1，D错误。
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6. (多选)“卵子死亡”是一种单基因遗传病，患者出现卵子发黑、萎缩退化的现象，导致不育。下图为该病的遗传系谱图，经基因检测Ⅰ1携有致病基因，Ⅰ2、Ⅱ4不携带致病基因。下列有关叙述错误的有( 　　)
A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅱ1为杂合子的概率为2/3
C. 患者的致病基因均来自父方
D. Ⅱ3与Ⅱ4生出患病后代的概率无法推算
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ABD
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【解析】 设该病相关基因为A/a，如果该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为aa，则其母亲Ⅰ2(正常人)基因型为Aa，携带致病基因，与题干不符，因此排除常染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为XaXa，则其母亲Ⅰ2(正常人)基因型为XAXa，携带致病基因，与题干不符，则可排除伴X染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ1携带致病基因，其基因型应为XAY，可推知其女儿均含有XA，均为患者，与系谱图不符，因此可以排除伴X染色体显性遗传病；同样也不可能是伴Y染色体遗传，因为只有女性可能患病，因此该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A错误。由上面分析可知，该病为常染色体显性遗传病，设致病基因为A，则正常基因为
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a，Ⅰ1携有致病基因，则其基因型为Aa，Ⅰ2、Ⅱ4不携带致病基因，则其基因型均为aa，Ⅰ1与Ⅰ2婚配所生的正常女儿Ⅱ1，基因型一定是aa纯合子，即其为杂合子的概率为0，B错误。由于含有致病基因A的母本均表现为患者，即卵子发黑、萎缩退化从而导致不育，因此能够产生后代的母本基因型一定是aa，若其后代中含有致病基因A，一定是来自父本，C正确。由系谱图可知，Ⅱ4可育，则其基因型一定是aa；Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为Aa和aa，则可推知二者所生的正常儿子Ⅱ3基因型为1/2Aa和1/2aa。由于只有女性会患病，则可计算Ⅱ3与Ⅱ4生出基因型为Aa的女儿概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，D错误。
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7. 下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用D/d表示，其中Ⅰ1只携带一种致病基因。社会人群中，甲病的发病率是0.04%；男性人群中隐性基因d占5%。请分析并回答下列问题。
(1) 甲病和乙病的遗传方式分别是___________________、_________
____________。控制这两种遗传病的基因在遗传时遵循基因的_________定律。
1
常染色体隐性遗传
伴X染色
体隐性遗传
自由组合
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(2) Ⅰ2的基因型是_________，Ⅱ4携带致病基因的概率是______，Ⅱ5为纯合子的概率是_____。
(3) Ⅲ7患甲病的概率是_______；Ⅱ3与Ⅱ4再生一男孩，该男孩表现正常的概率是_______。
(4) Ⅱ5与一男性婚配，生下不患乙病孩子的概率是_________。
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Thank you for watching第27讲　人类遗传病与遗传系谱分析
学习目标　1. 举例说出人类遗传病的主要类型。2. 学会调查和统计人类遗传病的方法。3. 熟练分析遗传系谱图。
核心体系
活动方案
活动一 举例说出人类遗传病的主要类型，说出监测和预防手段
下面列举了人类十种常见的遗传病：①镰状细胞贫血、②青少年型糖尿病、③猫叫综合征、④外耳道多毛症、⑤血友病、⑥抗维生素D佝偻病、⑦多指、⑧苯丙酮尿症、⑨21三体综合征、⑩哮喘，结合教材回答下列问题。
(1) 分析上述列举的各种遗传病并完成下表。
遗传病的遗传方式 举例 家庭发病情况
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 _____ 一般隔代相传，隐性纯合才发病
常染色体显性遗传病 _____ 代代相传，含致病基因即患病
伴X染色体隐性遗传病 _____ 一般隔代相传，女患者的父亲和儿子________
伴X染色体显性遗传病 _____ 代代相传，男患者的母亲和女儿________
伴Y染色体遗传病 _____ 父传子，子传孙，只有男性患病
多基因遗传病 _____ 家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高
染色体异常遗传病 _____ 一般后果严重，甚至胚胎时流产
(2) 分析上述遗传病的共同特点，遗传病通常是由什么的改变而引起的人类疾病？携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？遗传病患者一定带有致病基因吗？先天患病一定是遗传病吗？
(3) 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病吗？单基因遗传病产生的根本原因是什么？
(4) 21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，分析异常卵细胞产生的原因。
(5) 为有效地预防人类遗传病，可采取的主要手段有哪些？
活动二 学会人类遗传病发病率和遗传方式的调查方法
某校高一研究性学习小组的同学为了对遗传病的发病率和遗传特点有一个直观的了解，对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答下列问题。
(1) 调查最好选择______________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)，便于总结出____________，如果调查遗传病的发病率，应__________________作为调查对象。
(2) 如果要做遗传方式的调查，应该选择__________________________作为调查对象，通过____________________来保证调查结果的准确性。
(3) 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
活动三 两病概率计算问题
(1) 根据甲、乙病的患病概率，补充完成下表：
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为________
患乙病概率为n 不患乙病概率为________
① 同时患两病概率 ____________________
② 只患甲病概率 ____________________
③ 只患乙病概率 ____________________
④ 不患病概率 ____________________
拓展 求解 患病概率 ____________________
只患一种病概率 ____________________
(2) 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算。
a. 由常染色体上的基因控制的遗传病：
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝_____________。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝______________。
b. 由性染色体上的基因控制的遗传病：
①患病男性的概率＝____________________。
②男性患病的概率＝____________________。
活动四 熟练分析遗传系谱图的方法
【例1】Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。下图为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析并回答下列问题。
(1) 由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据。
(2) Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为________。
(3) Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因是IDS基因发生突变。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。
(4) 就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。
【例2】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(相关基因为H/h)和乙遗传病(相关基因为T/t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题。
(1) 甲病的遗传方式为________________，乙病最可能的遗传方式为________________。
(2) 若Ⅰ3 无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ2 的基因型为________；Ⅱ5的基因型为____________________。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
【例3】下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的 Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的两对致病基因进行电泳分离，结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01，下列叙述错误的是(　　)
图1 图2
A. 乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4所生女儿一定患病
B. 该系谱图中Ⅰ1和Ⅱ3两对致病基因电泳后得到的条带数最多
C. 若Ⅲ1与一个正常男性结婚，则生出患病儿子的概率为1/44
D. 将Ⅰ2和Ⅱ2的两对致病基因进行电泳分离，得到的条带相同
名卷优选
1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中调查遗传病的发病率
C. 通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病
D. 基因检测可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因
2. 人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是(　　)
A. 据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B. 受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C. 调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D. 出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
3. [2025扬州期末]下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③软骨发育不全　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血病　⑦哮喘　⑧超雄综合征　⑨抗维生素D佝偻病
A. ③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦
B. ③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧
C. ①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨
D. ②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦
4. [2026扬州期中]下图是某家庭一种单基因遗传病的遗传系谱图，据图分析，下列说法正确的是(　　)
A. 该遗传病在男性中发病率较高
B. 通过核型分析可以预防该遗传病的发生
C. Ⅲ1和Ⅲ2生一个正常孩子的概率为1/2
D. Ⅱ1和Ⅱ2生出不患病的Ⅲ1是因为发生了基因重组
5. [2026镇江阶段考]某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(见图1)，然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带(见图2)。下列说法合理的是(　　)
图1 图2
A. 甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B. 条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C. 对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③
D. 只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2
6. (多选)“卵子死亡”是一种单基因遗传病，患者出现卵子发黑、萎缩退化的现象，导致不育。下图为该病的遗传系谱图，经基因检测Ⅰ1携有致病基因，Ⅰ2、Ⅱ4不携带致病基因。下列有关叙述错误的有(　　)
A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅱ1为杂合子的概率为2/3
C. 患者的致病基因均来自父方
D. Ⅱ3与Ⅱ4生出患病后代的概率无法推算
7. 下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用D/d表示，其中Ⅰ1只携带一种致病基因。社会人群中，甲病的发病率是0.04%；男性人群中隐性基因d占5%。请分析并回答下列问题。
(1) 甲病和乙病的遗传方式分别是______________、__________________。控制这两种遗传病的基因在遗传时遵循基因的____________定律。
(2) Ⅰ2的基因型是________，Ⅱ4携带致病基因的概率是________，Ⅱ5为纯合子的概率是________。
(3) Ⅲ7患甲病的概率是________；Ⅱ3与Ⅱ4再生一男孩，该男孩表现正常的概率是__________。
(4) Ⅱ5与一男性婚配，生下不患乙病孩子的概率是________。
第27讲　人类遗传病与遗传系谱分析
【活动方案】
活动一　
(1) 略。
(2) 遗传病通常是由遗传物质的改变而引起的人类疾病。不一定。不一定。不是。
(3) 不是，受一对等位基因控制。基因突变。
(4) 减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期21号染色体着丝粒分裂后移向同一极。
(5) 遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等。
活动二　
(1) 单基因遗传病　遗传病的发病规律　随机选择一个较大群体
(2) 患有该遗传病的多个家族(系)　保证调查的群体足够大
(3) 表格如下：
表现 性别
男生/人 女生/人
色盲
正常
携带者
活动三　
(1) 1－m　1－n　m·n　m·(1－n)　n·(1－m)　(1－m)·(1－n)　①＋②＋③或1－④　②＋③或1－(①＋④)
(2) 患病孩子概率　患病孩子概率×1/2　后代中所有患病男性的概率或1/2×男性中的患病概率　男性中的患病概率
活动四　
例1: (1) 患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因。
(2) 1/4
(3) 不定向
(4) Ⅲ2、Ⅲ3　Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6　产前诊断(或基因诊断)
例2: (1) 常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传
(2) ①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②1/36　③1/60 000　④3/5
例3：D
1 遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。
2 家族性疾病不一定是遗传病(如食物中缺乏维生素导致的疾病)。先天性疾病不一定是遗传病(如胎儿感染天花脸上生来就有瘢痕)，遗传病也不一定是先天性疾病(如基因型为Bb的男性，秃头基因B在成年后才表达)。
3 羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。
【名卷优选】
1 D　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C错误；镰状细胞贫血的病因是基因突变引起的，所以用基因检测的方法可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因，D正确。
2 D　出生前是染色体异常病高发期，染色体异常患者不一定含致病基因，不可通过检测致病基因进行诊断和预防，D错误。
3 B　①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③软骨发育不全属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血病属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧超雄综合征的性染色体组成为XYY，为染色体异常遗传病；⑨抗维生素D佝偻病为单基因遗传病。故选B。
4 C　分析图可知，Ⅱ1和Ⅱ2患病，Ⅲ1没有病，说明该病显性遗传，若该该病为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ3有病，后代女儿都会有病，但Ⅲ3无病，故该病为常染色体显性遗传，则男女患病率相同，A错误；核型分析主要用于检测染色体异常遗传病，对于单基因遗传病无法预防，B错误；Ⅲ1(aa)和Ⅲ2(Aa)生一个正常孩子(aa)的概率为1/2，C正确；Ⅱ1和Ⅱ2患病，Ⅲ1没有病，Ⅱ1(Aa)和Ⅱ2(Aa)减数分裂过程中等位基因分离，产生了含正常基因的配子，正常配子结合形成了正常后代，不是基因重组，D错误。
5 B　Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿Ⅱ3，由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传；据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病为伴X染色体隐性遗传，则“母病子必病”，而该家系中Ⅰ4患病，Ⅱ2未患病，由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，A错误。Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病，因此电泳带谱中，条带①代表甲病的致病基因，图中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病，因此条带③代表乙病的显性致病基因，B正确。由图可知，两病皆患的Ⅰ1的带谱含有的条带为①和③，Ⅲ1的带谱应是②③或①②③，C错误。就甲病而言，Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，则Ⅰ4为杂合子，Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型是相同的，概率为1，D错误。
6 ABD　设该病相关基因为A/a，如果该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为aa，则其母亲Ⅰ2(正常人)基因型为Aa，携带致病基因，与题干不符，因此排除常染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为XaXa，则其母亲Ⅰ2(正常人)基因型为XAXa，携带致病基因，与题干不符，则可排除伴X染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ1携带致病基因，其基因型应为XAY，可推知其女儿均含有XA，均为患者，与系谱图不符，因此可以排除伴X染色体显性遗传病；同样也不可能是伴Y染色体遗传，因为只有女性可能患病，因此该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A错误。由上面分析可知，该病为常染色体显性遗传病，设致病基因为A，则正常基因为a，Ⅰ1携有致病基因，则其基因型为Aa，Ⅰ2、Ⅱ4不携带致病基因，则其基因型均为aa，Ⅰ1与Ⅰ2婚配所生的正常女儿Ⅱ1，基因型一定是aa纯合子，即其为杂合子的概率为0，B错误。由于含有致病基因A的母本均表现为患者，即卵子发黑、萎缩退化从而导致不育，因此能够产生后代的母本基因型一定是aa，若其后代中含有致病基因A，一定是来自父本，C正确。由系谱图可知，Ⅱ4可育，则其基因型一定是aa；Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为Aa和aa，则可推知二者所生的正常儿子Ⅱ3基因型为1/2Aa和1/2aa。由于只有女性会患病，则可计算Ⅱ3与Ⅱ4生出基因型为Aa的女儿概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，D错误。
7 (1) 常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　自由组合
(2) AaXDXd　5/6　1/2　
(3) 1/153　38/51　
(4) 139/160

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