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第31讲　基因表达与性状的关系
学习目标　1. 掌握基因控制性状的两种途径。2. 理清基因表达与性状的关系。
核心体系
活动方案
活动一 基因对性状的控制
资料1：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
资料2：大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
(1) 资料1和资料2分别表明基因如何控制性状？
(2) 分析下图，了解基因和性状之间不是简单的一一对应关系。
a. 由图示看出，基因在染色体上呈_________排列。
b. 基因与性状的数量关系
①由图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号基因分别控制性状A、B、C可判断，多数情况下，一个基因控制一种性状。
②由图中Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ号基因共同控制性状D看出，一种性状可受到________基因影响。
③由图中基因Ⅷ控制性状E、F、G、H可知，一个基因可控制________性状。
(3) 生物的性状是____________共同作用的结果。基因型相同，表型可能不同；基因型不同，表型可能相同。
活动二 基因的选择性表达与细胞分化的关系
请阅读资料并回答下列问题
让我们跟踪一个哺乳动物(如人)的骨髓中的造血干细胞，了解它如何一步步变成一个高度特化的成熟红细胞。
第一步：共同的起点
细胞：所有血细胞(红细胞、白细胞、血小板)都来源于同一个祖先——造血干细胞。这些干细胞和最终的红细胞拥有完全相同的核DNA序列(即全套遗传指令)。
第二步：关键的分化决定——基因的“开”与“关”
在特定信号(如EPO促红细胞生成素)的诱导下，一部分造血干细胞向红系祖细胞方向分化。此时，基因组中特定基因的表达模式开始发生根本性改变：
①被“打开”或高度表达的基因(开启红细胞程序)
血红蛋白基因：这是最核心的变化。β珠蛋白基因簇和α珠蛋白基因簇被特异性激活，开始大量转录并翻译，产生血红蛋白。血红蛋白是红细胞运输氧气的功能蛋白。
碳酸酐酶基因：大量表达，用于催化二氧化碳与水生成碳酸，协助运输二氧化碳。
血影蛋白、锚蛋白等基因：大量表达，用于构建细胞骨架，使细胞具有独特的双凹圆盘状结构，增加表面积以利于气体交换。
②被“关闭”或表达量极低的基因(抛弃非必需功能)
细胞器相关基因：细胞核、线粒体、核糖体、高尔基体等细胞器的基因被逐渐关闭。原因是成熟红细胞不需要分裂(故无需完整的细胞核)，其能量主要通过糖酵解获得(故无需大量线粒体)，其主要蛋白质血红蛋白已在成熟前合成完毕(故无需大量核糖体)。抛弃这些细胞器能为血红蛋白腾出最大空间，并使细胞更柔软，便于通过毛细血管。其他血细胞特异性基因：如淋巴细胞产生抗体的基因、粒细胞用于吞噬的基因等，在红细胞中完全沉默。
第三步：形态与功能的最终特化
随着基因表达程序的精准执行：
结构变化：细胞充满血红蛋白，呈现红色；细胞核被排出，细胞变成双凹圆盘状。
功能实现：这个细胞专一地、高效地执行运输氧气和二氧化碳的功能。它失去了分裂、运动、合成复杂蛋白质等其他所有潜能。
身份锁定：它成为了一个终末分化的成熟红细胞，这个状态通常不可逆。
(1) 上述资料说明细胞分化的本质是什么？分化后的不同体细胞是否具有相同的核基因组成？
(2) 细胞分化是一个细胞从具有多种发育潜能(如干细胞)，转变为在形态、结构和功能上高度特化的稳定细胞类型的过程。其最终目的和结果是什么？
(3) 简述细胞分化程度与全能性的关系？高度分化的细胞一定不能分裂吗？
活动三 复习中心法则图解及表观遗传的概念，理清基因表达与性状的关系
蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫则发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示。请回答下列问题。
(1) 如图是遗传信息流动过程(中心法则)图解，上述Dnmt3(酶)基因表达的完整过程需要经过哪几个环节？下图中的④⑤过程分别表示遗传信息流动的什么环节？蜜蜂细胞内是否可以发生④⑤过程？
(2) 科学研究发现，有些基因在所有细胞中都表达(即管家基因)，有些基因只在某类细胞中特异性表达(即奢侈基因)。核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、胰岛素基因等分别属于上述哪类基因？
(3) 研究表明，雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，属于________倍体；而蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，属于________倍体。
(4) 下图甲表示胞嘧啶在Dnmt3酶催化下形成5 甲基胞嘧啶，图乙表示蜜蜂幼虫发育过程中发生DNA甲基化修饰的一段DNA片段。蜜蜂幼虫以蜂王浆为食将发育成蜂王，此过程DNA甲基化程度低，而以花粉、花蜜为食的幼虫发育成工蜂过程DNA甲基化程度高。据此分析，DNA甲基化修饰过程中碱基序列和表型是否发生变化？此变化是否可以遗传给下一代？
(5) 表观遗传普遍存在于生物的生长、发育和衰老的整个生命过程中。常见的表观遗传的现象有很多，除了DNA甲基化外还包括哪些？
(6) DNA甲基化修饰和组蛋白乙酰化均会抑制基因的表达吗？
名卷优选
1. [2026扬州中学月考]研究者将不同拷贝数量的反义基因导入牵牛花细胞，产生的反义RNA能与正常的mRNA部分互补结合，使牵牛花中花青素合成酶的表达量降低，花青素含量不同程度减少，花色由紫红色变为粉白相间或全白色。下列叙述正确的是(　　)
A. 反义基因干扰花青素合成酶基因的转录属于表观遗传调控
B. 导入的反义基因数量可影响牵牛花细胞中花青素的含量
C. 反义基因和花青素合成酶基因中(A＋T)/(G＋C)的比值相同
D. 该酶基因表达时一种tRNA可与多种决定氨基酸的密码子互补配对
2. [2025河南卷]构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A. 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B. 具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C. 编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率
D. 组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达
3. [2024江阴高级中学月考]下列关于基因表达调控的叙述，正确的是(　　)
A. DNA甲基化通过改变互补碱基之间的氢键数目和配对方式影响基因转录
B. 构成染色体的组蛋白若发生乙酰化或甲基化修饰都能激活相应基因表达
C. 一些非编码微RNA具有组织特异性和时序性，只在特定的组织或发育阶段调控基因表达
D. 同卵双胞胎表型差异与蜂王和雄蜂表型差异均属于表观遗传现象
4. [2026扬州中学月考]研究表明，miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。下列说法错误的是(　　)
A. 细胞凋亡是由基因决定的程序性死亡
B. miRNA表达量升高会抑制细胞凋亡
C. circRNA可能通过核孔运出细胞核
D. circRNA含量升高会抑制细胞凋亡
5. [2026福建泉州南安一中月考]血橙因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。为避免极寒天气冻伤血橙，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如下图。下列分析合理的是(　　)
注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列
A. 血橙果肉“血量”多少是多个基因通过控制酶的合成直接控制
B. 低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多
C. T序列被甲基化后，不会影响RNA聚合酶与其起始密码子结合
D. 提前采摘的血橙置于一定强度光照下可提高花色苷含量
6. (多选)[2026南通通州期中]微小RNA(miRNA)是一类由内源基因编码的具有调控功能的非编码RNA，其合成及发挥调控作用的机理如图，下列相关叙述错误的有(　　)
A. 过程①需要模板、原料、解旋酶等条件
B. 前体miRNA由两条互补配对的单链组成
C. 过程③，RISC复合体干扰了核糖体在mRNA上移动，从而导致翻译终止
D. 过程④，RISC复合体导致结合的mRNA降解
7. 遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的IGF2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)的表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。请回答下列问题。
(1) 雌配子中印记重建后，A基因碱基序列________，表达水平发生可遗传变化的现象叫作__________。
(2) 由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定雌鼠的A基因来自它的________(填“父方”“母方”或“不确定”)，理由是_____________________。
(3) 图中雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是___________________
_________________________________。
(4) 图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例为__________________。
第31讲　基因表达与性状的关系
【活动方案】
活动一　
(1) 资料1表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。资料2表明基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2) a. 线性　b. ②多个　③多个
(3) 基因和环境
活动二
(1) 基因的选择性表达。具有。
(2) 实现功能的专门化。
(3) 通常细胞分化程度越高，细胞全能性越低。不一定，如高度分化的植物细胞可以脱分化恢复分裂能力。
活动三　
(1) ②③。逆转录和RNA复制。不可以。
(2) 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因属于管家基因，胰岛素基因属于奢侈基因。
(3) 单　二
(4) 碱基序列不发生变化，基因表达和表型均发生可遗传的变化。可遗传。
(5) 组蛋白修饰(乙酰化、甲基化)、染色质重塑、非编码RNA调控等。
(6) DNA甲基化通常抑制基因的表达，但组蛋白乙酰化通常促进基因的表达(组蛋白乙酰化→染色质松弛→基因表达激活)。
【名卷优选】
1 B　反义基因产生的反义RNA与正常的mRNA部分互补结合，干扰花青素合成酶基因的翻译，不属于表观遗传，A错误；不同拷贝数量的反义基因转录形成数量不等的反义RNA，反义RNA能与正常的mRNA部分互补结合，降低花青素合成酶的表达量，B正确；反义RNA与花青素合成酶基因转录的mRNA部分互补，两种基因中(A＋T)/(G＋C)的比值不一定相等，C错误。
2 C　组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧密程度，从而促进基因的表达，可影响个体表型，A正确；具有生物活性的tRNA的形成，需要DNA转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B正确；编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但不会影响翻译的准确度，C错误。
3 C　DNA甲基化过程中基因的碱基序列未发生变化，A错误；基因表达包括转录和翻译，基因甲基化修饰能抑制基因的表达，可能通过抑制转录过程来抑制基因表达，B错误；一些非编码微RNA表达具有细胞和组织特异性，在不同组织、不同发育阶段，非编码微RNA的表达水平有显著差异，只在特定的组织或发育阶段调控基因表达，C正确；同卵双胞胎原则上基因完全相同，表型上具有的微小差异可能与表观遗传有关；同一蜂群中的蜂王由受精卵发育而来，而雄蜂由卵细胞发育而来，它们在形态结构、生理和行为等方面的不同与它们的遗传物质不同有关，与表观遗传无关，D错误。
4 B　miRNA表达量升高，miRNA与mRNA能结合，会降低P基因的表达量，P蛋白含量降低，不能抑制细胞凋亡，B错误；circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，由图可知circRNA是在细胞核内合成，并运出核起作用，因此circRNA可能通过核孔运出细胞核，C正确；若细胞内circRNA的含量升高，miRNA就不能与mRNA能结合，会提高P基因的表达量，P蛋白含量增加，抑制细胞凋亡，D正确。
5 D　血橙 “血量”(花色苷含量)是Ruby基因控制关键酶的合成，进而影响花色苷合成，属于间接控制性状，A错误；低温胁迫下T序列的变化是去甲基化，但并未改变T序列的碱基排列，B错误；T 序列是启动子上的DNA序列，是RNA聚合酶结合的位点，而起始密码子是mRNA上的序列(翻译的起始信号)，二者不存在 “RNA聚合酶与起始密码子结合” 的关系，T序列甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的结合，但与起始密码子无关，C错误；由图可知，光照可促进HY5蛋白结合G序列后激活Ruby基因，进而促进关键酶合成，最终提高花色苷含量，因此提前采摘的血橙置于一定强度光照下，可通过该途径提高花色苷含量，D正确。
6 AB　过程①为转录，需要模板、原料，不需要解旋酶，双链DNA分子在RNA聚合酶的作用下解开双链，A错误；由题图可知，miRNA的前体RNA是单条RNA自身回折形成的茎环结构，并非由两条独立的单链互补配对而成，B错误；由图可知，RISC复合体会干扰核糖体在mRNA上移动，导致翻译终止，还会导致mRNA被降解，即通过RISC复合体抑制或降解靶mRNA，C、D正确。
7 (1) 保持不变　表观遗传
(2) 父方　雄配子中印记重建使A基因去甲基化，雌配子中印记重建使A基因甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
(3) 体细胞里发生甲基化的基因不同，且甲基化的基因不能表达
(4) 生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1(共37张PPT)
第5单元　
遗传的分子基础
第31讲　基因表达与性状的关系
内容索引
核心体系
学习目标
活动方案
名卷优选
学 习 目 标
1. 掌握基因控制性状的两种途径。2. 理清基因表达与性状的关系。
核 心 体 系
活 动 方 案
资料1：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
资料2：大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
活动一　基因对性状的控制
(1) 资料1和资料2分别表明基因如何控制性状？
【答案】 资料1表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。资料2表明基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2) 分析下图，了解基因和性状之间不是简单的一一对应关系。

a. 由图示看出，基因在染色体上呈______排列。
线性
b. 基因与性状的数量关系
①由图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号基因分别控制性状A、B、C可判断，多数情况下，一个基因控制一种性状。
②由图中Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ号基因共同控制性状D看出，一种性状可受到______基因影响。
③由图中基因Ⅷ控制性状E、F、G、H可知，一个基因可控制______性状。
(3) 生物的性状是______________共同作用的结果。基因型相同，表型可能不同；基因型不同，表型可能相同。
多个
多个
基因和环境
请阅读资料并回答下列问题
让我们跟踪一个哺乳动物(如人)的骨髓中的造血干细胞，了解它如何一步步变成一个高度特化的成熟红细胞。
第一步：共同的起点
细胞：所有血细胞(红细胞、白细胞、血小板)都来源于同一个祖先——造血干细胞。这些干细胞和最终的红细胞拥有完全相同的核DNA序列(即全套遗传指令)。
活动二　基因的选择性表达与细胞分化的关系
第二步：关键的分化决定——基因的“开”与“关”
在特定信号(如EPO促红细胞生成素)的诱导下，一部分造血干细胞向红系祖细胞方向分化。此时，基因组中特定基因的表达模式开始发生根本性改变：
①被“打开”或高度表达的基因(开启红细胞程序)
血红蛋白基因：这是最核心的变化。β－珠蛋白基因簇和α－珠蛋白基因簇被特异性激活，开始大量转录并翻译，产生血红蛋白。血红蛋白是红细胞运输氧气的功能蛋白。
碳酸酐酶基因：大量表达，用于催化二氧化碳与水生成碳酸，协助运输二氧化碳。
血影蛋白、锚蛋白等基因：大量表达，用于构建细胞骨架，使细胞具有独特的双凹圆盘状结构，增加表面积以利于气体交换。
②被“关闭”或表达量极低的基因(抛弃非必需功能)
细胞器相关基因：细胞核、线粒体、核糖体、高尔基体等细胞器的基因被逐渐关闭。原因是成熟红细胞不需要分裂(故无需完整的细胞核)，其能量主要通过糖酵解获得(故无需大量线粒体)，其主要蛋白质血红蛋白已在成熟前合成完毕(故无需大量核糖体)。抛弃这些细胞器能为血红蛋白腾出最大空间，并使细胞更柔软，便于通过毛细血管。其他血细胞特异性基因：如淋巴细胞产生抗体的基因、粒细胞用于吞噬的基因等，在红细胞中完全沉默。
第三步：形态与功能的最终特化
随着基因表达程序的精准执行：
结构变化：细胞充满血红蛋白，呈现红色；细胞核被排出，细胞变成双凹圆盘状。
功能实现：这个细胞专一地、高效地执行运输氧气和二氧化碳的功能。它失去了分裂、运动、合成复杂蛋白质等其他所有潜能。
身份锁定：它成为了一个终末分化的成熟红细胞，这个状态通常不可逆。
(1) 上述资料说明细胞分化的本质是什么？分化后的不同体细胞是否具有相同的核基因组成？
【答案】 基因的选择性表达。具有。
(2) 细胞分化是一个细胞从具有多种发育潜能(如干细胞)，转变为在形态、结构和功能上高度特化的稳定细胞类型的过程。其最终目的和结果是什么？
【答案】 实现功能的专门化。
(3) 简述细胞分化程度与全能性的关系？高度分化的细胞一定不能分裂吗？
【答案】 通常细胞分化程度越高，细胞全能性越低。不一定，如高度分化的植物细胞可以脱分化恢复分裂能力。
蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫则发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示。请回答下列问题。
活动三　复习中心法则图解及表观遗传的概念，理清基因表
达与性状的关系
(1) 如图是遗传信息流动过程(中心法则)图解，上述Dnmt3(酶)基因表达的完整过程需要经过哪几个环节？下图中的④⑤过程分别表示遗传信息流动的什么环节？蜜蜂细胞内是否可以发生④⑤过程？
【答案】 ②③。逆转录和RNA复制。不可以。
(2) 科学研究发现，有些基因在所有细胞中都表达(即管家基因)，有些基因只在某类细胞中特异性表达(即奢侈基因)。核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、胰岛素基因等分别属于上述哪类基因？
【答案】 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因属于管家基因，胰岛素基因属于奢侈基因。
(3) 研究表明，雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，属于____倍体；而蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，属于___倍体。
单
二
(4) 下图甲表示胞嘧啶在Dnmt3酶催化下形成5-甲基胞嘧啶，图乙表示蜜蜂幼虫发育过程中发生DNA甲基化修饰的一段DNA片段。蜜蜂幼虫以蜂王浆为食将发育成蜂王，此过程DNA甲基化程度低，而以花粉、花蜜为食的幼虫发育成工蜂过程DNA甲基化程度高。据此分析，DNA甲基化修饰过程中碱基序列和表型是否发生变化？此变化是否可以遗传给下一代？
【答案】 碱基序列不发生变化，基因表达和表型均发生可遗传的变化。可遗传。
(5) 表观遗传普遍存在于生物的生长、发育和衰老的整个生命过程中。常见的表观遗传的现象有很多，除了DNA甲基化外还包括哪些？
【答案】 组蛋白修饰(乙酰化、甲基化)、染色质重塑、非编码RNA调控等。
(6) DNA甲基化修饰和组蛋白乙酰化均会抑制基因的表达吗？
【答案】 DNA甲基化通常抑制基因的表达，但组蛋白乙酰化通常促进基因的表达(组蛋白乙酰化→染色质松弛→基因表达激活)。
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1. [2026扬州中学月考]研究者将不同拷贝数量的反义基因导入牵牛花细胞，产生的反义RNA能与正常的mRNA部分互补结合，使牵牛花中花青素合成酶的表达量降低，花青素含量不同程度减少，花色由紫红色变为粉白相间或全白色。下列叙述正确的是(　 　)
A. 反义基因干扰花青素合成酶基因的转录属于表观遗传调控
B. 导入的反义基因数量可影响牵牛花细胞中花青素的含量
C. 反义基因和花青素合成酶基因中(A＋T)/(G＋C)的比值相同
D. 该酶基因表达时一种tRNA可与多种决定氨基酸的密码子互补配对
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【解析】 反义基因产生的反义RNA与正常的mRNA部分互补结合，干扰花青素合成酶基因的翻译，不属于表观遗传，A错误；不同拷贝数量的反义基因转录形成数量不等的反义RNA，反义RNA能与正常的mRNA部分互补结合，降低花青素合成酶的表达量，B正确；反义RNA与花青素合成酶基因转录的mRNA部分互补，两种基因中(A＋T)/(G＋C)的比值不一定相等，C错误。
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2. [2025河南卷]构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　 　)
A. 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B. 具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C. 编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率
D. 组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达
C
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【解析】 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧密程度，从而促进基因的表达，可影响个体表型，A正确；具有生物活性的tRNA的形成，需要DNA转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B正确；编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但不会影响翻译的准确度，C错误。
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3. [2024无锡江阴高级中学月考]下列关于基因表达调控的叙述，正确的是(　 　)
A. DNA甲基化通过改变互补碱基之间的氢键数目和配对方式影响基因转录
B. 构成染色体的组蛋白若发生乙酰化或甲基化修饰都能激活相应基因表达
C. 一些非编码微RNA具有组织特异性和时序性，只在特定的组织或发育阶段调控基因表达
D. 同卵双胞胎表型差异与蜂王和雄蜂表型差异均属于表观遗传现象
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【解析】 DNA甲基化过程中基因的碱基序列未发生变化，A错误；基因表达包括转录和翻译，基因甲基化修饰能抑制基因的表达，可能通过抑制转录过程来抑制基因表达，B错误；一些非编码微RNA表达具有细胞和组织特异性，在不同组织、不同发育阶段，非编码微RNA的表达水平有显著差异，只在特定的组织或发育阶段调控基因表达，C正确；同卵双胞胎原则上基因完全相同，表型上具有的微小差异可能与表观遗传有关；同一蜂群中的蜂王由受精卵发育而来，而雄蜂由卵细胞发育而来，它们在形态结构、生理和行为等方面的不同与它们的遗传物质不同有关，与表观遗传无关，D错误。
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4. [2026扬州中学月考]研究表明，miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。下列说法错误的是(　　)
A. 细胞凋亡是由基因决定的程序性死亡
B. miRNA表达量升高会抑制细胞凋亡
C. circRNA可能通过核孔运出细胞核
D. circRNA含量升高会抑制细胞凋亡
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【解析】 miRNA表达量升高，miRNA与mRNA能结合，会降低P基因的表达量，P蛋白含量降低，不能抑制细胞凋亡，B错误；circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，由图可知circRNA是在细胞核内合成，并运出核起作用，因此circRNA可能通过核孔运出细胞核，C正确；若细胞内circRNA的含量升高，miRNA就不能与mRNA能结合，会提高P基因的表达量，P蛋白含量增加，抑制细胞凋亡，D正确。
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5. [2026福建泉州南安一中月考]血橙因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。为避免极寒天气冻伤血橙，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如下图。下列分析合理的是(　 　)
注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列
A. 血橙果肉“血量”多少是多个基因通过控制酶的合成直接控制
B. 低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多
C. T序列被甲基化后，不会影响RNA聚合酶与其起始密码子结合
D. 提前采摘的血橙置于一定强度光照下可提高花色苷含量
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【解析】 血橙“血量”(花色苷含量)是Ruby基因控制关键酶的合成，进而影响花色苷合成，属于间接控制性状，A错误；低温胁迫下T序列的变化是去甲基化，但并未改变T序列的碱基排列，B错误；T 序列是启动子上的DNA序列，是RNA聚合酶结合的位点，而起始密码子是mRNA上的序列(翻译的起始信号)，二者不存在 “RNA聚合酶与起始密码子结合”的关系，T序列甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的结合，但与起始密码子无关，C错误；由图可知，光照可促进HY5蛋白结合G序列后激活Ruby基因，进而促进关键酶合成，最终提高花色苷含量，因此提前采摘的血橙置于一定强度光照下，可通过该途径提高花色苷含量，D正确。
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6. (多选)[2026南通通州期中]微小RNA(miRNA)是一类由内源基因编码的具有调控功能的非编码RNA，其合成及发挥调控作用的机理如图，下列相关叙述错误的有(　　　)
A. 过程①需要模板、原料、解旋酶等条件
B. 前体miRNA由两条互补配对的单链组成
C. 过程③，RISC复合体干扰了核糖体在
mRNA上移动，从而导致翻译终止
D. 过程④，RISC复合体导致结合的mRNA
降解
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【解析】 过程①为转录，需要模板、原料，不需要解旋酶，双链DNA分子在RNA聚合酶的作用下解开双链，A错误；由题图可知，miRNA的前体RNA是单条RNA自身回折形成的茎环结构，并非由两条独立的单链互补配对而成，B错误；由图可知，RISC复合体会干扰核糖体在mRNA上移动，导致翻译终止，还会导致mRNA被降解，即通过RISC复合体抑制或降解靶mRNA，C、D正确。
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7. 遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的IGF2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)的表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。请回答下列问题。
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(1) 雌配子中印记重建后，A基因碱基序列____________，表达水平发生可遗传变化的现象叫作____________。
(2) 由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定雌鼠的A基因来自它的______(填“父方”“母方”或“不确定”)，理由是_________
________________________________________________________________________________。
(3) 图中雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是_________
______________________________________________。
(4) 图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例为______________
_________________。
1
保持不变
表观遗传
父方
雄配子中印记重建使A基因去甲基化，雌配子中印记重建使A基因甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
体细胞里
发生甲基化的基因不同，且甲基化的基因不能表达
生长正常鼠∶
生长缺陷鼠＝1∶1
谢谢观看
Thank you for watching第31讲　基因表达与性状的关系
1 [2025湖南卷]基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是(　　)
A. 蛋白W在细胞核中发挥调控功能
B. 敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量
C. 在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性
D. 蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用
2 [2026山东校际联考]DNA甲基转移酶基因中一个碱基发生改变，会使密码子CGA(精氨酸)变为UGA(终止密码子)，从而使DNA甲基转移酶活性降低、基因组甲基化程度降低，过度激活转录因子基因myc，最终导致细胞恶性增殖，引发癌症。下列分析错误的是(　　)
A. 基因组甲基化不会改变基因的碱基序列
B. 从功能上分析，基因myc属于原癌基因
C. 该突变不能改变DNA序列中嘧啶碱基的占比
D. 该突变导致DNA甲基转移酶基因的转录产物变短
3 图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是(　　)
A. PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B. 细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C. DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D. 图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
4 [2026安徽合肥期中]双向启动子可以双向启动上下游的基因的转录。如图为某双向启动子及其上下游的两个基因。下列说法正确的是(　　)
A. 基因M和基因N的转录都是以①链为模板
B. 双向启动子是RNA聚合酶和解旋酶识别与结合的位点
C. 基因N转录时的mRNA延伸的方向为3′→5′
D. 基因M转录出的mRNA的序列为5′—AUGCUGUAUGCG…—3′
5 [2026山东期中]某基因的mRNA上具有SAM感受型核糖体开关，SAM通过与mRNA结合来进行调节基因表达，其机制如图所示(RBS为mRNA上的核糖体结合位点)。下列相关叙述错误的是(　　)
A. RBS与核糖体结合后，核糖体将向mRNA的3′端移动
B. 核糖体开关构象发生改变过程涉及氢键和磷酸二酯键的断裂和形成
C. SAM与核糖体开关的结合，可能会抑制基因表达的翻译过程
D. 核糖体开关的本质是RNA，RBS段与1段的碱基序列互补
6 [2026扬州期中]下图表示组蛋白乙酰化使染色质结构开放，促进了基因表达，反之则抑制表达。下列叙述错误的是(　　)
A. a、b过程互为可逆反应
B. c过程中存在氢键的断裂和形成
C. d过程中存在U—A、G—C的碱基配对方式
D. 组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶、转录因子与DNA结合
7 [2026苏州开学考]以RNA干扰技术为原理，研制的新型农药dsRNA(双链RNA)进入害虫细胞后，经过一系列蛋白质的作用引发RNA干扰，导致与害虫生长的相关基因被“沉默”，直至死亡。用于防治马铃薯甲虫的dsRNA农药制备与使用的部分技术路线如图所示。下列叙述正确的是(　　)
注：T7是质粒上允许双向转录的特殊启动子
A. 重组质粒上只需其中一个T7启动子转录就可得到dsRNA
B. dsRNA可以通过降解mRNA来实现害虫相关基因的“沉默”
C. 马铃薯甲虫不会对该dsRNA农药产生抗性
D. dsRNA农药不会对其他害虫产生毒害作用
8 (多选)DNMT3蛋白是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图1所示)，图2是被甲基化的DNA片段。若雌蜂幼虫持续取食花蜜和花粉会发育为工蜂，若持续取食蜂王浆或抑制其DNMT3基因的表达，则发育成蜂王。下列叙述错误的有(　　)
图1 图2
A. 5′甲基胞嘧啶不能与鸟嘌呤配对
B. DNA甲基化可能会干扰RNA聚合酶与相应片段的结合
C. 蜂王浆通过促进DNMT3基因表达，提高DNA甲基化程度
D. 雌蜂幼虫能否发育成蜂王，主要取决于其基因型是否与蜂王相同
9 (多选)[2026江苏部分学校联考]心肌细胞中存在许多非编码RNA(如miR223、HRCR)，基因ARC可在该细胞中特异性表达(产生的凋亡抑制蛋白定位在细胞质和线粒体)，它们共同参与调控细胞凋亡，相关过程如图，①～④表示生理过程，下列相关叙述错误的有(　　)
A. 过程①②③④遵循的碱基互补配对原则完全相同
B. 过程④的发生，不利于基因ARC的表达，促进心肌细胞的凋亡
C. 基因ARC、miR223、HRCR所含的游离磷酸基团数量分别为2、1、0
D. 过程②中核糖体向右移动，产生的凋亡抑制蛋白不需要内质网和高尔基体加工
10 (多选)[2026南京中华中学期中]色氨酸合成酶基因的mRNA的5′端有一段调控该基因表达的序列，包含4个特殊区段，其中1区段富含编码色氨酸的密码子。核糖体在1区段移动速度的不同会对色氨酸合成酶基因的表达产生不同影响，作用机制如图所示。下列叙述错误的有(　　)
A. 色氨酸合成酶基因的表达量与色氨酸的含量呈负相关
B. 2和4区段应存在相同或相似的脱氧核苷酸序列
C. 此过程发生在原核细胞内，转录模板链的3′端位于右侧
D. 色氨酸不足时核糖体在1区段处移动缓慢，导致转录无法进行
11 (多选)[2026徐州期中]下图为大肠杆菌在有、无乳糖时，通过乳糖操纵子的调控来合理利用营养物质的示意图。下列相关叙述错误的有(　　)
A. 一个mRNA可以控制多种蛋白质的合成
B. ①和②可同时进行且其碱基配对方式不完全相同
C. RNA聚合酶沿着DNA模板链的5′→3′方向移动
D. 无乳糖时结构基因表达被抑制，有乳糖时调节基因表达被抑制
12 [2026南通如皋质量检测]细胞中基因的表达过程受到多水平的调控，包括转录前调控、转录调控、翻译调控和翻译后调控等，每一水平的调控都会实现基因的选择性表达。下图表示几种不同的调控方式，请分析并回答下列问题。
图1 图2
(1) 已分化的B细胞中C、J、D、V等片段编码受体蛋白结构的不同部位，通过如图1所示方式，实现产生不同的受体，基因的这种选择性表达，属于________调控。转录形成的mRNA通过核孔复合体从细胞核转运至细胞质的过程________(填“需要”或“不需要”)消耗能量；据图2分析当细胞中缺乏氨基酸时，空载tRNA(没有携带氨基酸的tRNA)来抑制基因的表达过程，属于____________调控。
(2) 已知图2中过程①产生的mRNA链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的46%，该mRNA链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占26%、19%，则该mRNA对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为________。
(3) RNA介导的基因沉默即RNA干扰(RNAi)是当前生物学研究的热点。RNAi主要是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA，作用机制如图3。其中宿主通过siRNA的作用降解病毒基因组RNA的过程又称为“RNAi免疫途径”。
图3　
①图3中miRNA基因的基本单位为_________，“RNAi免疫途径”中，过程④为________过程。RISC复合体需要分子向导siRNA和AGO2蛋白协调发挥功能，siRNA作为分子向导，可通过____________原则，靶向结合病毒基因组；而AGO2蛋白利用自身的RNA酶活性将病毒基因组RNA降解为核苷酸碎片。病毒为了加强侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA和siRNA相结合。由图分析，病毒蛋白抑制“RNAi免疫途径”的机制是__________________________________
______________________________________________________________________。
②研究发现，RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这________(填“属于”或“不属于”)表观遗传，理由是______________________________________。
第31讲　基因表达与性状的关系
1 C　敲除基因W后，P和M能正常表达，有助于提高水稻抗虫性和产量，B正确；在基因P缺失突变体水稻中，基因W的表达量高低与抗虫性无关，C错误；转录起始需要RNA聚合酶识别基因的启动子，蛋白W能抑制核基因P和M转录起始，可能是通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用，D正确。
2 D　原癌基因是细胞中正常存在的基因，过度激活会导致细胞恶性增殖(致癌)，B正确；密码子由CGA(mRNA)变为UGA(mRNA)，DNA模板链的G→A(G、A均为嘌呤碱基)，嘧啶碱基的总数未发生改变，因此嘧啶碱基占比不变，C正确；“转录产物” 是指mRNA，转录的终止由DNA上的转录终止位点决定，而终止密码子(UGA)是翻译的终止信号，仅会导致翻译出的多肽链提前终止(变短)，但不会改变mRNA(转录产物)的长度，D错误。
3 D　由图可知，有PcG时组蛋白甲基化和染色质凝集，PcG缺失时组蛋白去甲基化和染色质松散，PcG缺失时基因表达促细胞分裂蛋白，可推测PcG抑制了基因表达，A、C正确；细胞增殖失控可由原癌基因等基因突变引起，也可由染色质结构紧密程度变化引起，B正确；原核细胞没有染色质，D错误。
4 D　基因M以①链为模板向左转录，而基因N的转录以②链为模板向右转录，A错误；双向启动子是 RNA聚合酶识别与结合的位点，不需要解旋酶，B错误；RNA聚合酶结合在启动子区域，沿模板链的 3′→5′方向移动，转录出的 mRNA延伸的方向为5′→3′，C错误；基因M以①链为模板转录，mRNA的序列为 5′—AUGCUGUAUGCG…—3′，D正确。
5 B　核糖体开关的构象改变，是通过氢键的断裂与重新形成实现的(RNA分子内碱基配对的改变)，但不会涉及磷酸二酯键的断裂和形成，B错误；从图中可知，SAM与核糖体开关结合后，RBS(核糖体结合位点)的构象发生改变，可能导致核糖体无法与RBS结合，从而抑制翻译过程，C正确；核糖体开关是mRNA上的一段序列，本质是RNA，从图中 “开” 的状态可看出，RBS段与1段的碱基能配对(形成双链区)，说明二者碱基序列互补，D正确。
6 A　a、b过程不属于可逆反应，A错误；c是转录过程，该过程中，RNA聚合酶结合DNA时，会解开 DNA双链(断裂氢键)，合成mRNA时，核糖核苷酸与DNA模板链碱基配对(A—U、T—A、G—C、C—G)，会形成新的氢键，B正确；d是翻译过程，该过程以mRNA为模板，tRNA的反密码子与mRNA的密码子配对，配对方式包括U—A、G—C(tRNA的G对应mRNA的C)，C正确；题干明确 “组蛋白乙酰化使染色质结构开放”，染色质结构开放后，DNA更易被RNA聚合酶、转录因子识别并结合，从而促进基因表达，D正确。
7 B　由于dsRNA是双链，需要DNA两条链分别作为模板进行转录获得，因此需要两个T7启动子，A错误；dsRNA可任意与目标mRNA特异性结合并降解，来实现害虫相关基因的“沉默”，以达到防治目的，B正确；由于马铃薯甲虫存在变异，通过dsRNA农药的选择，导致无法被“沉默”的相关基因频率升高，从而产生抗药性，C错误；dsRNA特异性与某类mRNA结合影响基因的表达，此类基因可能也会出现在其他害虫体内，从而对其也产生毒害作用，D错误。
8 ACD　5′甲基胞嘧啶只是在胞嘧啶基础上加了甲基，其碱基配对能力并未改变，仍能与鸟嘌呤正常配对，A错误；DNA甲基化通常发生在基因启动子区域，会改变染色质结构或阻碍RNA聚合酶的结合，从而抑制基因转录，B正确；由题意可知，持续取食蜂王浆或抑制DNMT3基因表达，发育成蜂王，说明吃蜂王浆的效果等同于抑制DNMT3表达，即蜂王浆应是降低甲基化水平，C错误；雌蜂幼虫的发育情况由环境(食物)调控，D错误。
9 AB　过程②为翻译，存在mRNA与tRNA之间的碱基互补配对，过程③存在miR223与mRNA之间的碱基互补配对，过程④存在HRCR与mRNA之间的碱基互补配对，所以遵循的碱基互补配对原则应完全相同，但①是转录过程，为A—U、T—A、C—G、G—C，A错误；HRCR吸附miR-223，使miR-223与基因ARC转录的mRNA结合减少，有利于过程②进行，即应导致基因ARC的表达增多，抑制心肌细胞的凋亡，B错误；基因ARC为双链DNA、miR-223为单链RNA、HRCR为环状单链RNA，所以三者所含的游离磷酸基团数量应分别为2、1、0，C正确；过程②为翻译，从图中mRNA上结合的核糖体上已合成的多肽链长度来看，T1最短，T3最长，所以核糖体应向右移动，由题干可知“产生的凋亡抑制蛋白定位在细胞质和线粒体”，属于胞内蛋白，因此不需要内质网和高尔基体加工，D正确。
10 BCD　色氨酸不足时转录正常进行，色氨酸含量高时转录停止，说明色氨酸合成酶基因的表达量与色氨酸的含量呈负相关，A正确；图中2区段和4区段的序列均能与3区段的序列互补配对，说明2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列，而不是脱氧核苷酸序列，B错误；RNA聚合酶从转录模板链的3′端向5′端移动并催化mRNA合成，图中RNA聚合酶向右移动，说明转录模板链的3′端位于左侧，C错误；据图分析，色氨酸不足时核糖体在1区段处移动缓慢，即翻译缓慢，但RNA聚合酶会继续移动，转录继续进行，D错误。
11 CD　从图中可以看到，结构基因转录形成的一个mRNA上有多个编码区，因此一个mRNA可以控制多种蛋白质的合成，A正确；①是转录过程，②是翻译过程，大肠杆菌是原核生物，没有核膜，转录和翻译可同时进行，二者碱基配对方式不完全相同，B正确；RNA聚合酶沿着DNA模板链的3′→5′方向移动，催化RNA沿5′→3′方向合成，C错误；无乳糖时，阻遏蛋白与操纵序列结合，结构基因表达被抑制，有乳糖时，乳糖与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白不能与操纵序列结合，结构基因得以表达，但调节基因始终在表达，并没有被抑制，D错误。
12 (1) 转录前　需要　转录、翻译　(2) 27.5%　(3) 脱氧核糖核苷酸　RNA复制　碱基互补配对　RNA病毒蛋白与Dicer酶和AGO2蛋白竞争结合位点，分别阻止siRNA的产生和RISC的装配　属于　生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化
解析：(2) 已知过程①产生的mRNA链中鸟嘌呤(G)与尿嘧啶(U)之和占碱基总数的46%，该mRNA链中G占26%，则U占46%－26%＝20%，其模板链中C占26%，A占20%，又因为模板链中G占19%，所以模板链中T占1－26%－19%－20%＝35%，根据DNA双链中A与T配对，该mRNA对应的DNA区段中腺嘌呤(A)所占的碱基比例为(20%＋35%)÷ 2＝27.5%。(3) ①miRNA基因是具有遗传效应的DNA片段，其基本单位为脱氧核糖核苷酸，“RNAi免疫途径”中，过程④由单链RNA变为双链RNA，为RNA复制过程。RISC复合体中siRNA作为分子向导，可通过碱基互补配对原则，靶向结合病毒基因组；AGO2蛋白将病毒基因组RNA降解为核苷酸碎片说明有RNA(水解)酶的作用。为了加强病毒的侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA和siRNA相结合。由图分析，RNA病毒蛋白与Dicer酶和AGO2蛋白竞争结合位点，分别阻止siRNA的产生和RISC的装配，不能装配形成RISC复合体，抑制“RNAi免疫途径”。

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