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(共39张PPT)
第6单元　
生物的变异、育种和进化
第32讲　基因突变与基因重组
内容索引
核心体系
学习目标
活动方案
名卷优选
学 习 目 标
1. 说出基因突变的特点和原因。2. 举例说出基因重组的概念、类型和意义。3. 说出基因突变和基因重组的意义。4. 说出癌细胞的主要特征及恶性肿瘤的防治方法。
核 心 体 系
活 动 方 案
下图是基因D发生碱基对变化及通过转录和翻译决定的氨基酸种类的示意图，思考后回答下列相关问题。
活动一　说出基因突变的概念并分析基因突变与生物性状变
化的关系
(1) 基因D中的碱基对发生了哪几种类型的变化，从而导致基因结构的改变？尝试说出基因突变的概念。
【答案】 碱基对的替换、增添、缺失。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。
(2) 基因突变后一定会导致生物的性状发生改变吗？为什么？
【答案】 不一定。密码子的简并性、非编码序列的突变、隐性突变等。
(3) 基因突变可以发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，产生的变异是否都能遗传给后代？
【答案】 发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖传递给后代，如果无性繁殖则有可能遗传给后代；发生在生殖细胞中的基因突变可通过有性生殖传递给后代。
(4) 观察镰状细胞贫血的病因图解，分析其直接原因和根本原因分别是什么？
【答案】 直接原因是血红蛋白的氨基酸发生了改变，根本原因是控制血红蛋白的基因碱基对序列发生改变。
请阅读下列资料，回答相关问题。
资料1：
(1) 紫外线的照射使 DNA分子上邻接的碱基形成二聚体，主要是胸腺嘧啶二聚体T－T。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常的构型，从而带来致死效应或者导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。
(2) 亚硝酸能够作用于腺嘌呤(A)的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX)；也可以作用于胞嘧啶(C)而使它变为尿嘧啶(U)。这两种变化带来碱基配对关系的改变，从而通过 DNA复制而造成A—T→G—C或者 G—C→A—T置换。
(3) 一些逆转录病毒，如乙肝病毒，将自身的DNA导入到人细胞DNA 中，引起基因突变。
活动二　分析材料，说出基因突变的原因、特点及意义
资料2：
(1) 自然界中，流感病毒可分为甲、乙、丙三型；肺炎链球菌的种类有有荚膜和无荚膜两种类型；小麦的高秆和矮秆；兔的白毛和黑毛等。
(2) 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；也可以发生在同一DNA分子的不同部位。
(3) 果蝇眼色遗传的不确定性示意图。
(4) 不同生物的不同基因的自发突变频率。
生物 表型 突变频率
肺炎链球菌 青霉素抗性 1.0×10－7
玉米 皱缩种子 紫色种子 无色种子 1.0×10－6
1.0×10－5
1.0×10－5
人 血友病 视网膜色素瘤 软骨发育不全 2.0×10－5
2.0×10－5
5.0×10－5
资料3：
英国某地区有一种桦尺蛾，常常生活在树干上。基因突变形成两种体色：浅色和黑色。19世纪中叶以前，该地区没有被污染，树皮颜色较浅，浅色的桦尺蛾不容易被敌害发现，浅色的桦尺蛾数量较多。随着英国工业的发展，树干被熏成黑褐色，黑色的桦尺蛾成了常见类型。
(1) 资料1中涉及引起基因突变的外界因素有哪些？上述因素对DNA结构的影响最容易发生在DNA复制和转录过程中，从细胞周期看，最容易发生的时期是哪个时期？分裂期是否能够发生基因突变？
【答案】 物理因素、化学因素、生物因素。间期。分裂期能够发生基因突变。
(2) 在没有外界因素的影响下，也有可能会发生基因突变，原因是什么？
【答案】 外界因素的诱导可以提高突变的频率，但没有外界因素，也具有自发突变(突变频率相对较低)。
(3) 材料2分别说明了基因突变具有什么特点？
【答案】 普遍性、随机性、不定向性、低频率性。
(4) 材料3说明，基因突变对生物体是有害还是有利取决于什么？
【答案】 取决于能否适应环境的改变。
(5) 基因突变的意义是什么？
【答案】 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
(1) 癌细胞的主要特征是什么？
【答案】 ①无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内扩散和转移；④细胞的接触抑制丧失。
(2) 原癌基因和抑癌基因表达的蛋白质分别具有什么功能？正常人的原癌基因和抑癌基因能表达吗？
【答案】 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。能表达。
活动三　说出癌细胞的主要特征及恶性肿瘤的防治
(3) 细胞癌变的机理是什么？原癌基因和抑癌基因的甲基化程度和细胞癌变有什么关系？细胞癌变属于可遗传的变异吗？发生在体细胞中的基因突变，能通过有性生殖传递给后代吗？
【答案】 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果，以及表观遗传改变导致基因表达模式的改变。细胞癌变可能与原癌基因的低甲基化以及抑癌基因的高甲基化有关。发生在生殖细胞中的基因突变是可遗传的变异。人类体细胞的基因突变一般不会遗传给下一代，所以不属于人类遗传病。
(4) 病毒能使细胞发生癌变的原理是什么？
【答案】 病毒感染人的细胞后，将其含有的病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列整合到人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变。
基因在染色体上，减数分裂过程中染色体的行为可导致产生配子类型的不同，这种变异属于基因重组。下图是减数分裂部分过程示意图，请分析并回答下列问题。
活动四　举例说出基因重组的概念、类型和意义
图1
图2
(1) 图1中的减数分裂Ⅰ前期，同源染色体发生了什么变化？导致染色单体上的非等位基因发生了什么变化？
【答案】 交换。基因重组。
(2) 图2中减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体发生了什么变化？导致非同源染色体上的非等位基因发生了什么变化？
【答案】 自由组合。非等位基因的自由组合。
(3) 什么是基因重组？基因重组有哪些类型？其结果是什么？
【答案】 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。减数分裂形成四分体时，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换(发生在前期)；减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合导致非等位基因的自由组合。其结果是产生新基因型，导致重组性状出现。
(4) 概述基因重组的意义。
【答案】 基因重组为生物的变异提供了极其丰富的来源，是生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。
名 卷 优 选
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1
3
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6
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1. [2026南通月考]金鱼的祖先是野生鲫鱼，我国是最早养殖和培育金鱼的国家。下列叙述错误的是(　 　)
A. 金鱼细胞发生的基因突变光镜下可见
B. 金鱼的基因重组可发生在非同源染色体之间或同源染色体内部
C. 金鱼不同品种的获得离不开基因突变、基因重组和人工选择与杂交
D. 金鱼细胞在低氧时能将无氧呼吸产生的乳酸转变为酒精和CO2，防止酸中毒
A
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【解析】 基因突变是基因中碱基对的替换、增添或缺失，属于分子水平的变化，无法在光学显微镜下观察到，A错误；基因重组包括两种类型：减数分裂Ⅰ四分体时期的互换(发生在同源染色体内部)和减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间的自由组合，B正确；金鱼不同品种的形成以基因突变和基因重组为变异来源，通过人工选择保留有利性状，杂交可促进基因重组，C正确；金鱼细胞在低氧时，可进行特殊的无氧呼吸，将产生的乳酸转变为酒精和CO2，酒精能排出体外，从而防止乳酸积累导致的酸中毒，D正确。
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2. 如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，下列说法正确的是(　 　)
A. 此细胞含有4条染色单体，8个DNA分子
B. 此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C. 此细胞发生的一定是显性突变
D. 此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
D
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3. 互换是基因重组的基础，A、B两基因互换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是(　 　)
A. 甲和乙的互换都会产生新的重组类型配子Ab
B. 乙和丙的互换都会产生新的重组类型配子aB
C. 甲、乙和丙的互换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D. 甲、乙和丙的互换都能导致新物种的产生
1
C
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1
【解析】 据图可知，图乙中A、B、a、b未被互换，互换后不会产生Ab和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的互换是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，都发生在减数分裂Ⅰ前期，C正确；交换可以产生新的基因型，但不会导致新物种的产生，D错误。
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4. [2024南京、盐城期末]下列关于生物变异的叙述，正确的是(　　)
A. 密码子第三个碱基变化最可能导致其决定的氨基酸种类变化
B. 利用基因突变原理不能让酵母菌生产人的生长激素
C. 杂合紫花豌豆(Dd)自交出现性状分离是基因重组的结果
D. 大多数染色体结构变异对生物是不利的，不能为进化提供原材料
1
【解析】 由大多数决定氨基酸的密码子可知，第一和第二个碱基变化最可能导致其决定的氨基酸种类变化，A错误；酵母菌生产人的生长激素利用的是基因工程技术，原理为基因重组，B正确；杂合子Dd只有一对等位基因，其自交出现性状分离是基因分离的结果，C错误；染色体变异属于突变，突变和基因重组能为生物进化提供原材料，D错误。
B
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5. [2025海南卷]花盆蛇(钩盲蛇)为孤雌生殖物种。某团队通过基因组测序结果，推测出花盆蛇原始生殖细胞产生子细胞的两种模型，如图。下列有关叙述正确的是(　 　)
A. 图中出现的基因重组是花
盆蛇变异来源之一，该过程仅发生在第1次分裂
B. 图中原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次
C. 模型①产生的4个子细胞与体细胞含有不同的染色体数目
D. 模型②产生的4个子细胞具有相同的遗传组成
1
B
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1
【解析】 图示为花盆蛇细胞减数分裂过程，结合图示可知，由于发生了互换，第1次分裂和第2次分裂均发生了基因重组，A错误；结合图示，从原始生殖细胞到复制之后的细胞可知，染色体复制了两次，随后进行了第1次分裂和第2次分裂，因此原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次，B正确；如图所示，模型①通过两次分裂，最终产生的子细胞中染色体数目和原始生殖细胞中染色体数目相同，都是2条，C错误；模型②产生的4个子细胞，其中两个子细胞染色体为黑色，另外两个子细胞染色体为灰色，灰色和黑色的染色体上的基因有差异，因此模型②产生的4个子细胞的遗传组成不相同，D错误。
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6. (多选)[2024无锡期中]在野生型大肠杆菌中含有由169个氨基酸构成的多肽P，而某突变体内的多肽P仅含有165个氨基酸。部分氨基酸序列和密码子表如下图所示。下列叙述正确的有(　　　)
1
氨基酸 密码子
色氨酸 UGG
组氨酸 CAU
甲硫氨酸 AUG
谷氨酸 GAG
酪氨酸 UAU
苏氨酸 ACA
甘氨酸 GGA
BD
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1
【解析】 在野生型大肠杆菌中含有由169个氨基酸构成的多肽P，由于氨基酸是由mRNA上的密码子决定的，一个密码子有3个碱基，据此推测mRNA上相关碱基至少有169×3＝507个，则对应的P基因的编码区至少含有507对(1 014个)碱基，A错误；结合图示161～165氨基酸可知，大肠杆菌中多肽P基因的编码序列是连续不间断的，B正确；分析题意，
A. 野生型多肽P基因的编码区含有1 014对碱基
B. 大肠杆菌中多肽P基因的编码序列是连续不间断的
C. 该突变体可能发生了碱基对的缺失，导致终止密码子提前出现
D. 在该大肠杆菌突变体细胞合成多肽P过程中，编码缬氨酸的密码子是GUA
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1
多肽P中从162到165四个氨基酸发生改变，即改变了四个氨基酸的密码子，故不可能发生替换突变，而只可能发生了增、减突变，而且增、减突变应该发生在第162号密码子，将野生型和突变型大肠杆菌161、162号密码子列出对比可知突变型是在野生型161号和162号密码子之间插入了1个腺嘌呤核苷酸(A)，则野生型162到165号密码子序列CAU(组) AUG(甲硫)GAG(谷)UAU(酪)将突变成ACA(苏)UAU(酪) GGA(甘) GUA(缬)，野生型中165号酪氨酸(UAU)突变成缬氨酸(GUA)后，在突变型mRNA上紧接165号密码子之后的字母应是U，它刚好是166号密码子的第一个核苷酸，这样就使得166号可能成为一个终止密码子(UAA、UAG或UGA)，在该大肠杆菌突变体细胞合成多肽P过程中，编码缬氨酸的密码子是GUA，C错误，D正确。
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7. (多选)[2026盐城期中]科学家检测了213例结肠癌病人样品的部分基因，结果如表。下列相关叙述正确的有(　　　)
1
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A. 原癌基因和抑癌基因在正常细胞中均可表达
B. 癌变细胞中的原癌基因和抑癌基因一定发生基因突变
C. 据表推测被检基因B可能为抑癌基因
D. 抑癌基因表达的蛋白质均是通过抑制细胞的增殖来发挥作用
AC
2
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1
【解析】 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，在正常细胞中均可表达，A正确；癌变细胞中的原癌基因和抑癌基因不一定都发生基因突变，可能是其中一种基因发生了基因突变导致，B错误；据表分析，B→BW突变后，突变基因失去活性，导致癌变，据此判断B基因是抑癌基因，C正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。
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8. [2026浙江月考]已知某二倍体一年生雌雄同株(正常株)植物(2n＝12)，基因t纯合导致雄性不育而成为雌株，宽叶与窄叶由等位基因(A/a)控制。在该植物中已发现超过50种以上a基因的突变类型，其中A基因是由一段500碱基对长度的DNA片段插入a基因造成的。将宽叶雌株与窄叶正常株进行杂交实验，其F1全为宽叶正常株。F1自交产生F2，F2的表型及数量：宽叶雌株749株、窄叶雌株251株、宽叶正常株2 250株、窄叶正常株753株。请回答下列问题。
(1) a基因有50种以上的变异类型，说明基因突变具有___________的特点。a基因与其50种以上的变异类型基因的遗传遵循______定律，其中A基因的产生属于____________(填“基因突变”“基因重组”或“染色体畸变”)。A基因和a基因的基因座位______(填“相同”或“不同”)。
1
不定向性
分离
基因突变
相同
2
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(2) 与正常株相比，选用雄性不育株为母本进行杂交实验时操作更简便，不需进行___________处理。F1植株形成花粉时，在处于减数分裂Ⅱ时期的一个细胞中有_______个T基因(不考虑基因突变和互换)。
(3) 在F2所产生的雄配子中，含T基因的配子所占比例为_____。若要验证F2中宽叶雌株个体的基因型，可让该植株与_________________杂交，并观察统计子代的宽叶和窄叶比例。若子代___________，说明其为纯合子。
(4) 若取F2中杂合宽叶雌株与杂合窄叶正常株随机授粉，则其子代(F3)的表现型有____种，窄叶植株中雌株所占的比例为_____。
1
人工去雄
0或2
2/3
F2中的窄叶正常株
全为宽叶
4
1/3
2
4
5
3
7
6
8
1
【解析】 (1) A基因和a基因为等位基因，位于同源染色体相同位置，基因座位相同。(2) 雄性不育株作为母本杂交时无需进行去雄处理。F2的表型及比例为宽叶雌株∶窄叶雌株∶宽叶正常株∶窄叶正常株＝3∶1∶9∶3，可知F1基因型为TtAa，F1减数分裂时，Tt复制为TTtt，减数分裂Ⅰ后期T与t分离，形成次级精母细胞(含TT或tt)。减数分裂Ⅱ时，一个细胞中有0或2个T基因。(3) F1(Tt)自交，F2基因型及比例为TT∶Tt∶tt＝1∶2∶1。仅正常株(TT、Tt)可产生雄配子，占比为TT占1/3，Tt占2/3。TT产生的雄配子全为T，Tt产生的雄配子中T占1/2，因此总T比例为1/3＋(2/3×1/2)＝2/3。宽叶雌株基因型为ttAA或ttAa，需通过测交验证与窄叶正常株杂交。若子代全为宽叶，则为ttAA；若宽叶∶窄叶＝1∶1，则为ttAa。
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Thank you for watching第32讲　基因突变与基因重组
学习目标　1. 说出基因突变的特点和原因。2. 举例说出基因重组的概念、类型和意义。3. 说出基因突变和基因重组的意义。4. 说出癌细胞的主要特征及恶性肿瘤的防治方法。
核心体系
活动方案
活动一 说出基因突变的概念并分析基因突变与生物性状变化的关系
下图是基因D发生碱基对变化及通过转录和翻译决定的氨基酸种类的示意图，思考后回答下列相关问题。
(1) 基因D中的碱基对发生了哪几种类型的变化，从而导致基因结构的改变？尝试说出基因突变的概念。
(2) 基因突变后一定会导致生物的性状发生改变吗？为什么？
(3) 基因突变可以发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，产生的变异是否都能遗传给后代？
(4) 观察镰状细胞贫血的病因图解，分析其直接原因和根本原因分别是什么？
活动二 分析材料，说出基因突变的原因、特点及意义
请阅读下列资料，回答相关问题。
资料1：
(1) 紫外线的照射使 DNA分子上邻接的碱基形成二聚体，主要是胸腺嘧啶二聚体T-T。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常的构型，从而带来致死效应或者导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。
(2) 亚硝酸能够作用于腺嘌呤(A)的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX)；也可以作用于胞嘧啶(C)而使它变为尿嘧啶(U)。这两种变化带来碱基配对关系的改变，从而通过 DNA复制而造成A—T→G—C或者 G—C→A—T置换。
(3) 一些逆转录病毒，如乙肝病毒，将自身的DNA导入到人细胞DNA 中，引起基因突变。
资料2：
(1) 自然界中，流感病毒可分为甲、乙、丙三型；肺炎链球菌的种类有有荚膜和无荚膜两种类型；小麦的高秆和矮秆；兔的白毛和黑毛等。
(2) 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；也可以发生在同一DNA分子的不同部位。
(3) 果蝇眼色遗传的不确定性示意图。
(4) 不同生物的不同基因的自发突变频率。
生物 表型 突变频率
肺炎链球菌 青霉素抗性 1.0×10-7
玉米 皱缩种子 紫色种子 无色种子 1.0×10-6 1.0×10-5 1.0×10-5
人 血友病 视网膜色素瘤 软骨发育不全 2.0×10-5 2.0×10-5 5.0×10-5
资料3：
英国某地区有一种桦尺蛾，常常生活在树干上。基因突变形成两种体色：浅色和黑色。19世纪中叶以前，该地区没有被污染，树皮颜色较浅，浅色的桦尺蛾不容易被敌害发现，浅色的桦尺蛾数量较多。随着英国工业的发展，树干被熏成黑褐色，黑色的桦尺蛾成了常见类型。
(1) 资料1中涉及引起基因突变的外界因素有哪些？上述因素对DNA结构的影响最容易发生在DNA复制和转录过程中，从细胞周期看，最容易发生的时期是哪个时期？分裂期是否能够发生基因突变？
(2) 在没有外界因素的影响下，也有可能会发生基因突变，原因是什么？
(3) 材料2分别说明了基因突变具有什么特点？
(4) 材料3说明，基因突变对生物体是有害还是有利取决于什么？
(5) 基因突变的意义是什么？
活动三 说出癌细胞的主要特征及恶性肿瘤的防治
(1) 癌细胞的主要特征是什么？
(2) 原癌基因和抑癌基因表达的蛋白质分别具有什么功能？正常人的原癌基因和抑癌基因能表达吗？
(3) 细胞癌变的机理是什么？原癌基因和抑癌基因的甲基化程度和细胞癌变有什么关系？细胞癌变属于可遗传的变异吗？发生在体细胞中的基因突变，能通过有性生殖传递给后代吗？
(4) 病毒能使细胞发生癌变的原理是什么？
活动四 举例说出基因重组的概念、类型和意义
基因在染色体上，减数分裂过程中染色体的行为可导致产生配子类型的不同，这种变异属于基因重组。下图是减数分裂部分过程示意图，请分析并回答下列问题。
图1 图2
(1) 图1中的减数分裂Ⅰ前期，同源染色体发生了什么变化？导致染色单体上的非等位基因发生了什么变化？
(2) 图2中减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体发生了什么变化？导致非同源染色体上的非等位基因发生了什么变化？
(3) 什么是基因重组？基因重组有哪些类型？其结果是什么？
(4) 概述基因重组的意义。
名卷优选
1. [2026南通月考]金鱼的祖先是野生鲫鱼，我国是最早养殖和培育金鱼的国家。下列叙述错误的是(　　)
A. 金鱼细胞发生的基因突变光镜下可见
B. 金鱼的基因重组可发生在非同源染色体之间或同源染色体内部
C. 金鱼不同品种的获得离不开基因突变、基因重组和人工选择与杂交
D. 金鱼细胞在低氧时能将无氧呼吸产生的乳酸转变为酒精和CO2，防止酸中毒
2. 如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，下列说法正确的是(　　)
A. 此细胞含有4条染色单体，8个DNA分子
B. 此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C. 此细胞发生的一定是显性突变
D. 此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
3. 互换是基因重组的基础，A、B两基因互换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
甲 乙 丙
A. 甲和乙的互换都会产生新的重组类型配子Ab
B. 乙和丙的互换都会产生新的重组类型配子aB
C. 甲、乙和丙的互换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D. 甲、乙和丙的互换都能导致新物种的产生
4. [2024南京、盐城期末]下列关于生物变异的叙述，正确的是(　　)
A. 密码子第三个碱基变化最可能导致其决定的氨基酸种类变化
B. 利用基因突变原理不能让酵母菌生产人的生长激素
C. 杂合紫花豌豆(Dd)自交出现性状分离是基因重组的结果
D. 大多数染色体结构变异对生物是不利的，不能为进化提供原材料
5. [2025海南卷]花盆蛇(钩盲蛇)为孤雌生殖物种。某团队通过基因组测序结果，推测出花盆蛇原始生殖细胞产生子细胞的两种模型，如图。下列有关叙述正确的是(　　)
A. 图中出现的基因重组是花盆蛇变异来源之一，该过程仅发生在第1次分裂
B. 图中原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次
C. 模型①产生的4个子细胞与体细胞含有不同的染色体数目
D. 模型②产生的4个子细胞具有相同的遗传组成
6. (多选)[2024无锡期中]在野生型大肠杆菌中含有由169个氨基酸构成的多肽P，而某突变体内的多肽P仅含有165个氨基酸。部分氨基酸序列和密码子表如下图所示。下列叙述正确的有(　　)
氨基酸 密码子
色氨酸 UGG
组氨酸 CAU
甲硫氨酸 AUG
谷氨酸 GAG
酪氨酸 UAU
苏氨酸 ACA
甘氨酸 GGA
A. 野生型多肽P基因的编码区含有1 014对碱基
B. 大肠杆菌中多肽P基因的编码序列是连续不间断的
C. 该突变体可能发生了碱基对的缺失，导致终止密码子提前出现
D. 在该大肠杆菌突变体细胞合成多肽P过程中，编码缬氨酸的密码子是GUA
7. (多选)[2026盐城期中]科学家检测了213例结肠癌病人样品的部分基因，结果如表。下列相关叙述正确的有(　　)
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A. 原癌基因和抑癌基因在正常细胞中均可表达
B. 癌变细胞中的原癌基因和抑癌基因一定发生基因突变
C. 据表推测被检基因B可能为抑癌基因
D. 抑癌基因表达的蛋白质均是通过抑制细胞的增殖来发挥作用
8. [2026浙江月考]已知某二倍体一年生雌雄同株(正常株)植物(2n＝12)，基因t纯合导致雄性不育而成为雌株，宽叶与窄叶由等位基因(A/a)控制。在该植物中已发现超过50种以上a基因的突变类型，其中A基因是由一段500碱基对长度的DNA片段插入a基因造成的。将宽叶雌株与窄叶正常株进行杂交实验，其F1全为宽叶正常株。F1自交产生F2，F2的表型及数量：宽叶雌株749株、窄叶雌株251株、宽叶正常株2 250株、窄叶正常株753株。请回答下列问题。
(1) a基因有50种以上的变异类型，说明基因突变具有________的特点。a基因与其50种以上的变异类型基因的遗传遵循________定律，其中A基因的产生属于________(填“基因突变”“基因重组”或“染色体畸变”)。A基因和a基因的基因座位________(填“相同”或“不同”)。
(2) 与正常株相比，选用雄性不育株为母本进行杂交实验时操作更简便，不需进行________处理。F1植株形成花粉时，在处于减数分裂Ⅱ时期的一个细胞中有________个T基因(不考虑基因突变和互换)。
(3) 在F2所产生的雄配子中，含T基因的配子所占比例为________。若要验证F2中宽叶雌株个体的基因型，可让该植株与__________________杂交，并观察统计子代的宽叶和窄叶比例。若子代____________，说明其为纯合子。
(4) 若取F2中杂合宽叶雌株与杂合窄叶正常株随机授粉，则其子代(F3)的表现型有________种，窄叶植株中雌株所占的比例为________。
第32讲　基因突变与基因重组
【活动方案】
活动一
(1) 碱基对的替换、增添、缺失。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。
(2) 不一定。密码子的简并性、非编码序列的突变、隐性突变等。
(3) 发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖传递给后代，如果无性繁殖则有可能遗传给后代；发生在生殖细胞中的基因突变可通过有性生殖传递给后代。
(4) 直接原因是血红蛋白的氨基酸发生了改变，根本原因是控制血红蛋白的基因碱基对序列发生改变。
活动二
(1) 物理因素、化学因素、生物因素。间期。分裂期能够发生基因突变。
(2) 外界因素的诱导可以提高突变的频率，但没有外界因素，也具有自发突变(突变频率相对较低)。
(3) 普遍性、随机性、不定向性、低频率性。
(4) 取决于能否适应环境的改变。
(5) 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
活动三
(1) ①无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内扩散和转移；④细胞的接触抑制丧失。
(2) 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。能表达。
(3) 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果，以及表观遗传改变导致基因表达模式的改变。细胞癌变可能与原癌基因的低甲基化以及抑癌基因的高甲基化有关。发生在生殖细胞中的基因突变是可遗传的变异。人类体细胞的基因突变一般不会遗传给下一代，所以不属于人类遗传病。
(4) 病毒感染人的细胞后，将其含有的病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列整合到人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变。
活动四
(1) 交换。基因重组。
(2) 自由组合。非等位基因的自由组合。
(3) 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。减数分裂形成四分体时，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换(发生在前期)；减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合导致非等位基因的自由组合。其结果是产生新基因型，导致重组性状出现。
(4) 基因重组为生物的变异提供了极其丰富的来源，是生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。
基因突变与细胞癌变
1 部分基因突变能引起细胞癌变，这部分基因突变是细胞癌变的内因。物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子(改变细胞遗传物质或干扰细胞正常功能)是细胞癌变的外因。
2 一般多种原癌基因和抑癌基因需突变积累到一定程度才能引起细胞癌变。
3 细胞癌变不一定是发生了基因突变，也可能是表观遗传现象，基因虽然没有突变，但原癌基因表达增强或抑癌基因表达降低导致癌变。
【名卷优选】
1 A　基因突变是基因中碱基对的替换、增添或缺失，属于分子水平的变化，无法在光学显微镜下观察到，A错误；基因重组包括两种类型：减数分裂Ⅰ四分体时期的互换(发生在同源染色体内部)和减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间的自由组合，B正确；金鱼不同品种的形成以基因突变和基因重组为变异来源，通过人工选择保留有利性状，杂交可促进基因重组，C正确；金鱼细胞在低氧时，可进行特殊的无氧呼吸，将产生的乳酸转变为酒精和CO2，酒精能排出体外，从而防止乳酸积累导致的酸中毒，D正确。
2 D
3 C　据图可知，图乙中A、B、a、b未被互换，互换后不会产生Ab和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的互换是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，都发生在减数分裂Ⅰ前期，C正确；交换可以产生新的基因型，但不会导致新物种的产生，D错误。
4 B　由大多数决定氨基酸的密码子可知，第一和第二个碱基变化最可能导致其决定的氨基酸种类变化，A错误；酵母菌生产人的生长激素利用的是基因工程技术，原理为基因重组，B正确；杂合子Dd只有一对等位基因，其自交出现性状分离是基因分离的结果，C错误；染色体变异属于突变，突变和基因重组能为生物进化提供原材料，D错误。
5 B　图示为花盆蛇细胞减数分裂过程，结合图示可知，由于发生了互换，第1次分裂和第2次分裂均发生了基因重组，A错误；结合图示，从原始生殖细胞到复制之后的细胞可知，染色体复制了两次，随后进行了第1次分裂和第2次分裂，因此原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次，B正确；如图所示，模型①通过两次分裂，最终产生的子细胞中染色体数目和原始生殖细胞中染色体数目相同，都是2条，C错误；模型②产生的4个子细胞，其中两个子细胞染色体为黑色，另外两个子细胞染色体为灰色，灰色和黑色的染色体上的基因有差异，因此模型②产生的4个子细胞的遗传组成不相同，D错误。
6 BD　在野生型大肠杆菌中含有由169个氨基酸构成的多肽P，由于氨基酸是由mRNA上的密码子决定的，一个密码子有3个碱基，据此推测mRNA上相关碱基至少有169×3＝507个，则对应的P基因的编码区至少含有507对(1 014个)碱基，A错误；结合图示161～165氨基酸可知，大肠杆菌中多肽P基因的编码序列是连续不间断的，B正确；分析题意，多肽P中从162到165四个氨基酸发生改变，即改变了四个氨基酸的密码子，故不可能发生替换突变，而只可能发生了增、减突变，而且增、减突变应该发生在第162号密码子，将野生型和突变型大肠杆菌161、162号密码子列出对比可知突变型是在野生型161号和162号密码子之间插入了1个腺嘌呤核苷酸(A)，则野生型162到165号密码子序列CAU(组)AUG(甲硫)GAG(谷)UAU(酪)将突变成ACA(苏)UAU(酪)GGA(甘)GUA(缬)，野生型中165号酪氨酸(UAU)突变成缬氨酸(GUA)后，在突变型mRNA上紧接165号密码子之后的字母应是U，它刚好是166号密码子的第一个核苷酸，这样就使得166号可能成为一个终止密码子(UAA、UAG或UGA)，在该大肠杆菌突变体细胞合成多肽P过程中，编码缬氨酸的密码子是GUA，C错误，D正确。
7 AC　原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，在正常细胞中均可表达，A正确；癌变细胞中的原癌基因和抑癌基因不一定都发生基因突变，可能是其中一种基因发生了基因突变导致，B错误；据表分析，B→BW突变后，突变基因失去活性，导致癌变，据此判断B基因是抑癌基因，C正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。
8 (1) 不定向性　分离　基因突变　相同
(2) 人工去雄　0或2
(3) 2/3　F2中的窄叶正常株　全为宽叶　
(4) 4　1/3
解析：(1) A基因和a基因为等位基因，位于同源染色体相同位置，基因座位相同。(2) 雄性不育株作为母本杂交时无需进行去雄处理。F2的表型及比例为宽叶雌株∶窄叶雌株∶宽叶正常株∶窄叶正常株＝3∶1∶9∶3，可知F1基因型为TtAa，F1减数分裂时，Tt复制为TTtt，减数分裂Ⅰ后期T与t分离，形成次级精母细胞(含TT或tt)。减数分裂Ⅱ时，一个细胞中有0或2个T基因。(3) F1(Tt)自交，F2基因型及比例为TT∶Tt∶tt＝1∶2∶1。仅正常株(TT、Tt)可产生雄配子，占比为TT占1/3，Tt占2/3。TT产生的雄配子全为T，Tt产生的雄配子中T占1/2，因此总T比例为1/3＋(2/3×1/2)＝2/3。宽叶雌株基因型为ttAA或ttAa，需通过测交验证与窄叶正常株杂交。若子代全为宽叶，则为ttAA；若宽叶∶窄叶＝1∶1，则为ttAa。第32讲　基因突变与基因重组
1 某精原细胞的部分基因在染色体上的位置如图甲所示，在减数分裂过程中发生了图乙或图丙所示的变化。下列分析正确的是(　　)
甲 乙 丙
A. 乙为隐性突变，产生3种配子
B. 乙为显性突变，产生2种配子
C. 丙为基因重组，产生1种配子
D. 丙为染色体变异，产生4种配子
2 某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了如图6种异常精子。下列相关叙述正确的是(　　)
异常精子编号
A. 1和6属于同一变异类型，发生于减数分裂Ⅰ后期
B. 2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C. 3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D. 只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
3 [2025浙江卷]某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生互换。下列叙述错误的是(　　)
A. 若有丝分裂中发生互换，该细胞产生的子细胞基因型为Aabb和AaBB
B. 若有丝分裂中未发生互换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb
C. 若减数分裂中发生互换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab
D. 若减数分裂中未发生互换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和Ab
4 [2026淮安月考]下图为利用定点突变技术改造基因的过程示意图，相关叙述正确的是(　　)
A. 上述技术流程属于蛋白质工程的范畴
B. 通过电泳检测，可确认基因突变是否成功
C. 上述过程需要人工设计核糖核苷酸片段作为引物
D. 导入受体细胞后复制产生的子代DNA大多为突变型
5 [2024无锡月考]加热致死的S型细菌会释放自身的DNA小片段，这些小片段和R型活细菌表面的感受态因子结合后，双链被解开，其中一条链被降解，另一条链进入受体细菌，和R型细菌的部分同源区段配对，切除并替换相应的单链片段，形成杂合片段(如图所示)，使R型细菌(无荚膜多糖)转变成S型细菌(有荚膜多糖)。下列有关说法错误的是(　　)
A. 转化形成的S型细菌和原S型细菌的遗传信息不同
B. 转化过程中会发生磷酸二酯键的断裂和形成
C. R型细菌转化成S型细菌是发生了基因突变
D. 受受体细菌状态等的影响，只有少数R型细菌能转化成S型细菌
6 [2025苏州模拟]位于染色体上的酪氨酸酶基因(A)有 3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，无A时会导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化。下列叙述错误的是(　　)
A. 该实例说明基因突变具有不定向性
B. 三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因
C. a1基因的表达产物比A基因的表达产物多一个甘氨酸
D. a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同
7 乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞
B. 乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分
C. 乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高
D. 通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
8 [2026山东青岛期中]细胞核中的MYC基因过表达后，细胞的增殖失去了控制。某研究团队用诱导细胞凋亡的抗癌药物反复处理某肿瘤组织，分离出具有耐药性的癌细胞。在提取该细胞的核DNA时，得到一种携带MYC基因的游离环形DNA——ecDNA，该ecDNA可由局部DNA的复制泡环化形成。下列说法正确的是(　　)
A. 推测MYC基因属于抑癌基因
B. MYC基因的表达产物不是细胞正常的生长和增殖所必需的
C. ecDNA每条链上的脱氧核糖都连着两个磷酸基团
D. 上述抗癌药物处理肿瘤组织，导致了耐药性变异的出现
9 [2024江苏模拟]油菜细胞某染色体上S位点存在四种不同的基因状况(S1～S4)，油菜自交不亲和性与S位点的基因类型有关，机理如图所示。下列相关说法错误的是(　　)
　　
A. S位点四种基因的碱基序列不同，体现了基因突变的不定向性
B. 油菜自花传粉时，花粉不能萌发出花粉管，从而不能将精子输送至胚囊完成受精作用
C. 自交不亲和性的出现严重影响了油菜的产量，不利于油菜适应自然环境
D. 油菜中与基因S1～S4有关的基因型有S1S2、S1S3、S1S4、S2S3、S2S4、S3S4
10 [2025苏州模拟]某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A. 肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
B. 肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
C. 长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
D. 烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
11 [2026山东名校联考]转座指DNA序列从基因组的一个位置跳跃到另一个位置，细胞中能改变自身位置的一段DNA序列称为转座因子。玉米Ds基因就是一个转座因子，但单独的Ds基因并不能发生转座，只有在位于非同源染色体上的另一个因子Ac存在的前提下Ds基因才能诱导染色体断裂，发生转座。研究人员分别将一个Ac和一个Ds导入玉米不同细胞的染色体上，经植物组织培养分别获得含Ac的植株甲和含Ds的植株乙。下列说法错误的是(　　)
A. 转座因子Ds可以引起突变和基因重组
B. Ds转座能使突变的基因恢复到其原来的DNA序列
C. 转座因子可使某条染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D. 甲和乙杂交的子代植株中，能发生Ds转座的植株占总数的3/4
12 (多选)[2026辽宁月考]野生型果蝇控制体色的E基因位于3号染色体上，E基因突变为e和e－基因的隐性纯合突变体分别表现为黑檀体和浅灰体。E、e、e－基因转录的模板链部分序列如图所示，下列叙述正确的有(　　)
A. E基因突变为e、e－基因，体现了基因突变的随机性
B. 与E基因相比，e基因和e－基因均发生了碱基的增添
C. 与E基因相比，e基因和e－基因翻译出的多肽链长度均变短
D. 用纯合的黑檀体、浅灰体果蝇杂交，可判定e和e－基因间的显隐性
13 (多选)猕猴桃是XY型性别决定的生物，其性别由位于Y染色体上的基因SyGI和FrBy共同决定。SyGI基因的主要功能是在FrBy基因功能正常的情况下抑制雌蕊的发育，而FrBy基因的主要功能是促进雄蕊的发育。为培育抗虫品种的猕猴桃，将一个来自豇豆的抗虫基因CpTI转入猕猴桃雄株(XY)，获得了具有抗虫性状的三株植株：雄株Ⅰ、雌株Ⅱ和雌雄同株Ⅲ(CpTI基因插入染色体的位置随机，被插入抗虫基因的染色体正常参与减数分裂，有两条Y染色体的猕猴桃发育正常)。下列说法正确的是(　　)
A. 雌株Ⅱ发生的变异类型是基因突变和基因重组
B. 若雄株Ⅰ和雌株Ⅱ杂交，子代雌株抗虫∶雌株不抗虫∶雄株抗虫∶雄株不抗虫＝3∶1∶3∶1，说明CpTI基因插入了雄株Ⅰ的常染色体
C. 若CpTI基因插入雄株Ⅰ的性染色体，则雄株Ⅰ和雌株Ⅱ杂交，子代抗虫个体的占比为3/4
D. 雌雄同株Ⅲ自交，子代的雌雄同株个体占50%，且都抗虫
第32讲　基因突变与基因重组
1 A
2 B　1和6异常精子形成的原因是减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，属于基因重组，两者很可能来自同一个初级精母细胞，A错误；3中d基因出现的原因一定是基因突变，C错误；3中基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D错误。
3 A　有丝分裂过程中，若发生如图所示的互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，后期着丝粒分裂可能产生AaBB(aB＋AB)、Aabb(ab＋Ab)的子细胞或者2个AaBb子细胞(aB＋Ab和ab＋AB)，A错误；有丝分裂中未发生互换，精原细胞进行有丝分裂，遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同，为AaBb，B正确；若减数分裂中发生互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，经过减数分裂Ⅰ同源染色体分离，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离，该细胞会产生四种精细胞，基因型为AB、aB、Ab和ab，C正确；若减数分裂中未发生互换，两对等位基因连锁，位于一对同源染色体上，AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab，D正确。
4 A　电泳可用于检测PCR产物或质粒大小，但确认突变需结合测序或限制性酶切分析，仅凭电泳无法直接确认突变，B错误；定点突变通常使用脱氧核糖核酸(DNA)作为引物，C错误；定点突变通常通过PCR或质粒复制实现，但子代DNA是否为突变型取决于突变效率和筛选方式，若未特别筛选，据图示过程，野生型和突变型可能相等，D错误。
5 C　由于S型细菌DNA片段双链中一条链被降解，另一条单链进入R型细菌并与其基因相应“同源区段”配对，使R型细菌DNA的相应片段一条链被切除和替换，形成S型细菌，可见，由R型细菌转化形成的S型细菌和原S型细菌遗传信息不同，A正确；R型细菌转化成S型细菌的过程中发生了基因重组，不是基因突变，C错误。
6 D　酪氨酸酶基因A可突变为基因a1、a2、a3，这体现了基因突变的不定向性，A正确；a1、a2、a3三种突变基因都是由基因A突变而来的，三者之间互为等位基因，B正确；a1基因在A基因中的G和A之间插入三个连续的碱基，插入后的编码链对应的碱基序列为GGGGAG，模板链为CCCCTC，密码子为GGGGAG，因此与A基因的表达产物相比，增加的是甘氨酸，其他氨基酸不变，C正确；a2中CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，a3中TGC变为TTC，DNA分子的模板链是AAG，转录形成的mRNA上的密码子为UUC，为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目不相同，D错误。
7 B　细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏附性降低，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。
8 C　MYC基因过表达导致细胞增殖失控，说明其属于原癌基因(促进正常增殖)，而非抑癌基因(抑制异常增殖)，A错误；原癌基因产物是细胞正常生长和增殖所必需的，过表达才会致癌，B错误；ecDNA为环状DNA，其每条链的脱氧核糖均通过磷酸二酯键连接两个相邻核苷酸，故每个脱氧核糖均连两个磷酸基团，C正确；耐药性变异在药物处理前已随机产生，药物仅起选择作用而非诱导变异，D错误。
9 C　S位点的四种不同碱基序列构成了四种类型的基因，能体现基因突变的不定向性，A正确。油菜自花传粉时，其双亲的基因完全相同，会导致油菜花粉管不能萌发，出现自交不亲和现象，B正确。花粉管不萌发导致自交不亲和，这样可避免自交造成种群退化，有利于油菜适应自然环境，C错误。由图示信息可知，当双亲基因组成中有(两个或一个)相同基因时，油菜花粉管就不能萌发产生子代，故S1S1、S2S2、S3S3、S4S4这四种基因型个体不存在，导致油菜个体中相关基因型共有六种，分别是S1S2、S1S3、S1S4、S2S3、S2S4、S3S4，D正确。
10 B　肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂正常，原癌基因突变后可能会引起细胞生长和分裂失控，B错误；结合图示可知，长期吸烟的男性人群中，随年龄的增大，肺癌死亡累积风险逐渐升高，C正确；据图可知，在同一年龄阶段，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟表现为肺癌死亡累积风险逐渐升高，因而可推知不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，D正确。
11 D　由题干信息可知，转座因子Ds在因子Ac存在的前提下可诱导染色体断裂，发生转座，断裂位点不确定，插入位点也不确定，因此可能引起突变和基因重组，A正确；由于转座的发生是随机的，可以插入某个位点，也可能从插入位点转移到原来位点，故能使突变的基因恢复到其原来的DNA序列，B正确；转座因子插入新位置可增加染色体基因数目(如重复)，移出时可导致缺失，可能使某条染色体上基因数目或排列顺序发生改变，C正确；由题干信息可知，甲的基因型为Acacdsds，乙的基因型为acacDsds，甲乙杂交后代只有基因型AcacDsds的植株能发生Ds转座，Ac和Ds位于非同源染色体上，所占比例为1/4，D错误。
12 CD　E基因突变为e、e－基因，体现了基因突变的不定向性，A错误；与E基因相比，e基因中C换成T，发生了碱基的替换，ACT对应的密码子UGA是终止密码子，翻译出的多肽链变短，e－基因发生碱基的增添，终止密码子提前出现，翻译出的多肽链变短，B错误，C正确；用纯合浅灰体果蝇(e－e－)与纯合黑檀体果蝇(ee)杂交，观察并统计后代性状及比例，可判定e和e－基因间的显隐性，D正确。
13 ABC　若CpTI基因插入雄株Ⅰ的常染色体，则该对常染色体与雄株Ⅰ的性染色体XY自由组合，雄株Ⅰ可以产生四种等量的雄配子：CpTI/X、CpTI－/X、CpTI/Y、CpTI－/Y。雌株Ⅱ的Y染色体上的基因型为Y(CpTI/FrBy－/SyGI)，产生的雌配子为X∶Y(CpTI/FrBy－/SyGI)＝1∶1。因此雄株Ⅰ和雌株Ⅱ杂交，子代雌株抗虫∶雌株不抗虫∶雄株抗虫∶雄株不抗虫＝3∶1∶3∶1(含两条Y染色体的植株发育为正常雄株)，B正确；若CpTI基因插入雄株Ⅰ的性染色体，则分为插在X染色体上(情况①)或插在Y染色体除FrBy基因和SyGI基因序列之外的其他位置上(情况②)两种情况。情况①：雄株Ⅰ产生的雄配子为X(CpTI)∶Y(FrBy/SyGI)＝1∶1；情况②：雄株Ⅰ产生的雄配子为X∶Y(CpTI/FrBy/SyGI)＝1∶1。雌株Ⅱ产生的雌配子为X∶Y(CpTI/FrBy－/SyGI)＝1∶1，无论哪种情况，雄株Ⅰ和雌株Ⅱ杂交，其后代均有1/4表现为不抗虫，即子代抗虫个体的占比为3/4，C正确；雌雄同株Ⅲ的Y染色体上的基因组成为CpTI/FrBy/SyGI－，其减数分裂产生的雌配子和雄配子均有两种，即为X∶Y(CpTI/FrBy/SyGI－)＝1∶1，因此雌雄同株Ⅲ自交，其子代仅性染色体组成为XX的植株为雌株，且不抗虫，占1/4，其余均为雌雄同株且抗虫的植株[Y(CpTI/FrBy/SyGI－)Y(CpTI/FrBy/SyGI－)也表现为雌雄同株且抗虫]，因此雌雄同株且抗虫个体占75%，D错误。

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