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　人类遗传病及遗传系谱分析
课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情微观 人类遗传病：2024·贵州卷T6。
考点1　人类遗传病
一、填空表述
1．遗传病通常是指由________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。
2．对21三体综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人____________________，原因是______________________________。
3．遗传病的调查：调查发病率时应选择________的______遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在____中调查，多调查几个家族。
二、概念检测
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (　　)
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 (　　)
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 (　　)
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 (　　)
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (　　)
(人教版必修2 P93正文及图5-9)唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是： _________________________。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ ____________________________________________________。
遗传病的类型和特点
1．(2025·贵州六校联考)人类遗传病是指由遗传物质异常所引起的疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常，至今已确定的遗传病有6 000多种。下列有关人类遗传病的叙述错误的是(　　)
A．人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的
B．可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征
C．近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大
D．受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病
调查人群中的遗传病
2．某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是(　　)
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
遗传病的检测和预防
3．(2025·贵阳清华中学检测)父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述错误的是(　　)
A．变异的N基因不可能来源于其父亲的生殖细胞
B．进行基因组测序时要测定该男子的24条染色体的碱基序列
C．在人群中调查该病的发病率发现患者中女性少于男性
D．若该男子与正常女性结婚，所生男孩正常的概率是100%
考点2　遗传系谱图和电泳图
1．以下为判断遗传类型的常用“突破口”(不考虑X、Y染色体同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。
2．电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率____。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的______。
遗传系谱图分析
1．(2025·贵州安顺联考)肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的脂质代谢障碍病，由一对等位基因控制。某ALD患者的家系图谱如图所示，其中Ⅲ1为性别未知的胎儿，Ⅰ1不含ALD致病基因，不考虑变异。下列叙述正确的是(　　)
A．ALD可能属于常染色体隐性遗传病
B．应在患者家系中调查ALD的发病率
C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2
D．若Ⅲ1的性别为女性，则可能患ALD
电泳图分析
2．(2025·贵州六校联考)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2－6个碱基串联重复的结构。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点基因的STR进行扩增，结果如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率是为1/2
B．该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号同源染色体未分离导致的
C．该患儿发育成熟后无法产生正常生殖细胞
D．21三体综合征患者细胞中的染色体结构异常可用光学显微镜观察到
第21讲　人类遗传病及遗传系谱分析
考点1
落实·必备知识
一、1．遗传物质　单基因　多基因　染色体异常　2．多了一条21号染色体　父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离　3．发病率高　单基因　家族
二、1．×　2．√　3．×　4．√　5．×　
达成·关键能力
略
评价·迁移应用
1．A　2．C　3．C　
考点2
落实·必备知识
1．常染色体隐性　常染色体显性　常染色体显性或伴X染色体显性　常染色体隐性或伴X染色体隐性　伴X染色体隐性　伴X染色体显性　2．越慢　参照物
评价·迁移应用
1．C　2．B　(共60张PPT)
第21讲　人类遗传病及遗传系谱分析
必修2　遗传与进化
第四单元　遗传的基本规律
课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情微观 人类遗传病：2024·贵州卷T6。
考点1　人类遗传病
一、填空表述
1．遗传病通常是指由________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。
2．对21三体综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人
____________________，原因是________________________________________________________。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
多了一条21号染色体
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂
时，21号染色体未正常分离
3．遗传病的调查：调查发病率时应选择________的______遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在____中调查，多调查几个家族。
发病率高
单基因
家族
二、概念检测
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (　　)
提示：有些遗传病在人体发育到一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 (　　)
×
√
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 (　　)
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 (　　)
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (　　)
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
×
√
×
(人教版必修2 P93正文及图5-9)唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是： _________________________。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ ____________________________________________________。
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)
(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2
考向1　遗传病的类型和特点
1．(2025·贵州六校联考)人类遗传病是指由遗传物质异常所引起的疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常，至今已确定的遗传病有6 000多种。下列有关人类遗传病的叙述错误的是
(　　)
A．人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的
B．可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征
C．近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大
D．受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病
√
A　[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，胎儿出生前，可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征，B正确；亲缘关系越近，其相同的基因就越多，隐性性状只有在隐性基因纯合时才表现出来，近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多，C正确；受精卵或母体受到环境的影响，引起子代遗传物质改变可导致遗传病，D正确。]
考向2　调查人群中的遗传病
2．某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是(　　)
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
√
C　[由调查结果可知，男患者多于女患者，符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
考向3　遗传病的检测和预防
3．(2025·贵阳清华中学检测)父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述错误的是(　　)
A．变异的N基因不可能来源于其父亲的生殖细胞
B．进行基因组测序时要测定该男子的24条染色体的碱基序列
C．在人群中调查该病的发病率发现患者中女性少于男性
D．若该男子与正常女性结婚，所生男孩正常的概率是100%
√
C　[依题意，变异位点在X染色体的一段碱基序列区段中，父亲给儿子提供的是Y染色体，因此，变异的N基因不可能来源于其父亲的生殖细胞，A正确；进行基因组测序时要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、Y的碱基序列，共测定24条染色体的碱基序列，B正确；该病为伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，得到致病基因的机会更大，因此人群中男性发病率小于女性，C错误；若该男子与正常女性结婚，其儿子一定会遗传母亲的X染色体，且母亲表现正常，因此所生男孩正常的概率是100%，D正确。]
1．以下为判断遗传类型的常用“突破口”(不考虑X、Y染色体同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。
考点2　遗传系谱图和电泳图
2．电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率____。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的______。
越慢
参照物
考向1　遗传系谱图分析
1．(2025·贵州安顺联考)肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的脂质代谢障碍病，由一对等位基因控制。某ALD患者的家系图谱如图所示，其中Ⅲ1为性别未知的胎
儿，Ⅰ1不含ALD致病基因，不考虑
变异。下列叙述正确的是(　　)
A．ALD可能属于常染色体隐性遗传病
B．应在患者家系中调查ALD的发病率
C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2
D．若Ⅲ1的性别为女性，则可能患ALD
√
C　[Ⅰ1不含ALD致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2生下Ⅱ1患病，因此ALD属于伴X染色体隐性遗传病，A错误；应在自然人群中调查ALD的发病率，B错误；假设相关基因为B/b，Ⅱ2基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，与Ⅰ2(XBXb)基因型相同的概率为1/2，C正确；若Ⅲ1的性别为女性，则可能不含或含有一个ALD致病基因，不患ALD，D错误。]
考向2　电泳图分析
2．(2025·贵州六校联考)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2－6个碱基串联重复的结构。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点基因的STR进行扩增，结果如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率是为1/2
B．该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号同源染色体未分离导致的
C．该患儿发育成熟后无法产生正常生殖细胞
D．21三体综合征患者细胞中的染色体结构异常可用光学显微镜观察到
√
B　[该夫妇均为染色体正常的个体，21三体综合征是父亲或母亲减数分裂异常造成的，减数分裂染色体分配异常发生的概率很低，A错误；由图可知，患儿的一条21号染色体STR重复次数与父亲相同，两条21号染色体STR重复次数分别与母亲的两条相同，表明该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时，一对21号同源染色体没有分离导致的，B正确；该患儿发育成熟后也有可能产生正常生殖细胞，C错误；在光学显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目多了一条，其染色体结构是正常的，D错误。]
课后分层作业(二十一) 　人类遗传病及遗传系谱分析
1．下列疾病中，患者的父母都携带该病的致病基因的是(　　)
A．镰状细胞贫血　　　　 B．猫叫综合征
C．21三体综合征 D．多指
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A　[镰状细胞贫血是常染色体隐性基因控制的单基因遗传病，患者的父母很可能都携带该病的致病基因，A正确；猫叫综合征、21三体综合征属于染色体变异造成的遗传病，B、C错误；多指为由显性致病基因所引起的单基因遗传病，可能是患者父母一方携带该病的致病基因，D错误。]
题号
1
3
5
2
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10
2．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　)
A．常染色体上的隐性基因
B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X染色体上的显性基因
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
B　[根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子”分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合男性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
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10
3．遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是(　　)
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
C　[白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，如基因型为XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明妻子无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。]
题号
1
3
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2
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9
10
4．CADASIL病是一种遗传性小动脉病变，研究表明是Notch3基因发生显性突变导致发病。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列叙述错误的是(　　)
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A．据系谱图推测Notch3基因位于常染色体上
B．图中患病个体均为Notch3基因的杂合子
C．给患者导入Notch3基因可有效治疗该疾病
D．Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/4
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
C　[由于Notch3基因发生显性突变导致患CADASIL病，所以该病是一种显性的单基因遗传病，Ⅰ-1患病，而Ⅱ-3是正常，Ⅱ-4患病，可以得出该病是常染色体上的显性遗传病，即Notch3基因位于常染色体上，A正确；图中患病个体Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅲ-2的亲本或者子代都有正常的个体，所以均为杂合子，B正确；给患者通过基因治疗导入Notch3基因，由于致病基因是显性基因，Notch3基因的表达受到影响，不能有效治疗该疾病，C错误；该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-1为隐性纯合子、Ⅲ-2为杂合子，再生一个健康儿子的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
5．遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
C　[该病受常染色体上的隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
6．某单基因遗传病受一对等位基因A/a控制。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使基因A和a显示为不同位置的条带，用该方法对图甲家系中的个体进行基因检测，结果如图乙。据图分析错误的是(　　)
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A．该病不可能为常染色体隐性遗传病
B．4号个体的致病基因可能来自1号，也可能来自2号
C．若4号个体只呈现条带1，则该病为伴X染色体显性遗传病
D．若4号个体呈现条带1和条带2，则该病为常染色体显性遗传病
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
B　[由题意分析可知，该病不可能为常染色体隐性遗传病，可能为常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，A正确；若该病为常染色体显性遗传病，1号个体基因型为aa，2号个体基因型为Aa，则4号个体基因型为Aa，致病基因A来自2号，若该病为X染色体显性遗传病，1号个体基因型为XaY，2号个体基因型为XAXa，则4号个体基因型为XAY，致病基因A来自2号，B错误；若4号个体只呈现条带1，4号个体(男性)基因型为XAY或AA，Ⅰ1为aa，所以4号个体基因型不为AA，则该病为伴X染色体显性遗传病，C正确；若4号个体呈现条带1和条带2，4号个体(男性)基因型为Aa，则该病为常染色体显性遗传病，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
7．(2025·贵州贵阳联考)先天性夜盲症是伴性遗传病，由一对等位基因控制。随病情不断的进展，视力逐渐减退，直至失明，常规治疗往往难以奏效。如图为患该病的某家族遗传系谱图，下列叙述不正确的是(　　)
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A．此病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为患病男孩的概率是1/8
D．女性先天性夜盲症患者往往比男性患者多
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
D　[依题意先天性夜盲症是伴性遗传，男女均有患者，排除Y染色体遗传，Ⅱ3正常，则不可能是伴X染色体显性遗传，只能是伴X染色体隐性遗传，A正确；Ⅲ2是男性，致病基因只能来自其母亲Ⅱ3，Ⅱ3表型正常，其父亲Ⅰ2的致病基因一定会传给她，而她的正常基因只能来自其母亲Ⅰ1，故Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正确；Ⅲ3为携带者的概率为1/2，其与正常男性婚配，所生孩子为患者的概率为1/2×1/4＝1/8，且均为男性，所以其所生孩子为患病男孩的概率是1/8，C正确；先天性夜盲症是伴X染色体隐性遗传，人群中男性患者多于女性患者，D错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
8．(2026·贵阳一中开学检测)图1表示某单基因遗传病的家系图，图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果，检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段，数字表示碱基对的数目。不考虑XY染色体同源区段，下列说法正确的是(　　)
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C．该病由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列可被限制酶识别
D．若Ⅲ2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/2
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
B　[结合图2可知，Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，Ⅱ2、Ⅲ2均为杂合子且均患病，因此可判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A错误；由于Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，因此致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变，B正确；由图2可知，致病基因的碱基对数目为1 150＋200＝1 350，与正常基因相等，因此致病基因产生的原因可能是正常基因发生碱基对的替换，且替换前不能被限制酶识别，C错误；假设控制该病的基因为A、a，则Ⅲ2(Aa)与正常女性(aa)婚配，生育一个正常孩子的概率为1/2，生育一个女儿的概率为1/2，所以生育一个正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
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9．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子
概率为1/8
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
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C　[Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因
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型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。]
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10．(2026·贵州毕节检测)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
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(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
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②
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_______________(填序号)，判断理由是______________________________________________________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是_________(填序号)。
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③
系谱图③中Ⅰ代均不患该病，其女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
①②
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
_____________________________________________________________________________________________________________________。
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不能
S病为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________。
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该类型疾病女性患者
的致病基因和正常基因随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开
[解析]　(1)①S病不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于确定疾病遗传方式，③错误。(2)①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X染色体遗传，说明该病为常染色体显性遗传病；②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病；③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④男患者的女儿正常，排除伴X染色体显性遗传病，
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但无法确定其是否为常染色体显性遗传病；故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)S病为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
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谢 谢 ！　人类遗传病及遗传系谱分析
1．下列疾病中，患者的父母都携带该病的致病基因的是(　　)
A．镰状细胞贫血　　　　 B．猫叫综合征
C．21三体综合征 D．多指
2．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　)
A．常染色体上的隐性基因
B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X染色体上的显性基因
3．遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是(　　)
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
4．CADASIL病是一种遗传性小动脉病变，研究表明是Notch3基因发生显性突变导致发病。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列叙述错误的是(　　)
A．据系谱图推测Notch3基因位于常染色体上
B．图中患病个体均为Notch3基因的杂合子
C．给患者导入Notch3基因可有效治疗该疾病
D．Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/4
5．遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
6．某单基因遗传病受一对等位基因A/a控制。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使基因A和a显示为不同位置的条带，用该方法对图甲家系中的个体进行基因检测，结果如图乙。据图分析错误的是(　　)
A．该病不可能为常染色体隐性遗传病
B．4号个体的致病基因可能来自1号，也可能来自2号
C．若4号个体只呈现条带1，则该病为伴X染色体显性遗传病
D．若4号个体呈现条带1和条带2，则该病为常染色体显性遗传病
7．(2025·贵州贵阳联考)先天性夜盲症是伴性遗传病，由一对等位基因控制。随病情不断的进展，视力逐渐减退，直至失明，常规治疗往往难以奏效。如图为患该病的某家族遗传系谱图，下列叙述不正确的是(　　)
A．此病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为患病男孩的概率是1/8
D．女性先天性夜盲症患者往往比男性患者多
8．(2026·贵阳一中开学检测)图1表示某单基因遗传病的家系图，图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果，检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段，数字表示碱基对的数目。不考虑XY染色体同源区段，下列说法正确的是(　　)
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C．该病由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列可被限制酶识别
D．若Ⅲ2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/2
9．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
10．(2026·贵州毕节检测)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是___________________________________________________
___(填序号)，判断理由是_______________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______________________ (填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
课后分层作业(二十一)
1．A　2．B　3．C　4．C　5．C　6．B　7．D　8．B　9．C　
10．(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ代均不患该病，其女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　S病为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因　(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开

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