资源简介

　基因突变和基因重组
课标要求 1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情微观 1．基因突变的原理：2025·贵州卷T6。 2．细胞癌变的原因：2025·贵州卷T14。 3．基因突变的原理：2024·贵州卷T21。
考点1　基因突变
一、填空表述
1．基因突变是指DNA分子中发生______________________，而引起的__________________。基因突变的结果是__________，基因数量________，基因位置________，性状________(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2．原癌基因表达的蛋白质是____________________所必需的；若原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质________，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能______________________________________；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质__________________，也可能引起细胞癌变。
3．(人教版必修2 P82思考·讨论)从基因角度看，结肠癌发生的原因是________________________________________________
_，据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有的特点有______________________________。
4．如图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由________________________________引起的。
(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是
_____________________________________________________________________
_________。可用什么方法让其后代表现出突变性状？
_____________________________________________________________________。
(3)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计一个简单的实验方案加以判定： _________________________________________________。
5．(人教版必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。观赏金鱼的形成过程包括____________________________。
二、概念检测
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。 (　　)
2．基因突变一定产生等位基因。 (　　)
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (　　)
4．DNA分子中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 (　　)
5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 (　　)
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 (　　)
(人教版必修2 P81图5-2)下面是基因突变引起mRNA改变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
_____________________________________________________________________。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？ ____________________________________________。
(2)缺失位置后的氨基酸序列都改变；缺失位置后的氨基酸序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
基因突变的原理、特点及应用
1．(2025·贵州卷)研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是(　　)
A．CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短
B．CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期
C．CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果
D．在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑
2．(2025·贵州遵义模拟)研究者对野生型拟南芥进行诱变，筛选到一株种子体积增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现野生型拟南芥中调节植物生长发育的DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，导致其转录的mRNA中相应的密码子变为UUC。下列叙述错误的是(　　)
A．mRNA中密码子UUC对应的DNA模板链序列为5′-GAA-3′
B．DAI基因发生碱基替换前后产生的密码子决定同种氨基酸
C．野生型拟南芥DAI基因中发生的碱基替换属于基因突变
D．筛选得到的种子体积增大的拟南芥突变体植株能稳定遗传
细胞癌变的原因和特点
3．(2025·贵州卷)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(　　)
A．肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B．人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C．取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D．利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
4．(2025·贵阳一中月考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下列对癌细胞变化的叙述合理的是(　　)
A．原癌基因突变或表达水平过高会引起细胞癌变
B．细胞由柱状变为球状，细胞骨架不会受到影响
C．细胞癌变后，细胞膜的成分和功能不会发生变化
D．DNA 甲基化促进抑癌基因的表达可诱发细胞癌变
细胞癌变的原因
考点2　基因重组
一、填空表述
1．基因重组的准确描述是___________________________________。基因重组的结果是产生________和________，不能产生______和______。
2．通常基因重组的两种类型是______________________。其中前者发生在______________(时期)，会造成__________________________________；后者发生在______________(时期)，会造成______________________________。
3．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是______________________。
二、概念检测
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (　　)
2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 (　　)
3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。 (　　)
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热致死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。 (　　)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。 (　　)
1．(人教版必修2 P84图5-4)猫由于基因重组而产生的毛色变异，从基因重组和受精作用的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。______________________
_____________________________________________________________________。
2．(人教版必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是______________________________________________。
基因重组
1．(链接人教版必修2 P84正文)基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个个体遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
2．如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　)
A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
第26讲　基因突变和基因重组
考点1
落实·必备知识
一、1．碱基的替换、增添或缺失　基因碱基序列的改变　产生新基因　一定不变　一定不变　可能改变　2．细胞正常的生长和增殖　活性过强　抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡　活性减弱或失去活性　3．相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变　呈球形、增殖快、容易发生转移等　4．AGG　TGC　CAA　GGT　(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)　(2)该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代　取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状　(3)选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变；若后代全为突变型，则为隐性突变　5．基因突变、基因重组及人工选择
二、1．√　2．×　3．×　4．×　5．×　6．×
达成·关键能力
略
评价·迁移应用
1．C　2．B　3．A　4．A　
考点2
落实·必备知识
一、1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合　新基因型　重组性状　新基因　新性状　2．自由组合型、交叉互换型　减数分裂Ⅰ后期　非同源染色体上的非等位基因自由组合　减数分裂Ⅰ前期　染色单体上的非等位基因重新组合　3．产生新基因组合的机会多
二、1．√　2．×　3．√　4．√　5．×
达成·关键能力
1．略　2．略
评价·迁移应用
1．C　2．D　(共68张PPT)
第26讲　基因突变和基因重组
必修2　遗传与进化
第六单元　生物的变异和进化
课标要求 1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
课标要求 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情微观 1．基因突变的原理：2025·贵州卷T6。
2．细胞癌变的原因：2025·贵州卷T14。
3．基因突变的原理：2024·贵州卷T21。
考点1　基因突变
一、填空表述
1．基因突变是指DNA分子中发生______________________，而引起的__________________。基因突变的结果是__________，基因数量________，基因位置________，性状________(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列的改变
产生新基因
一定不变
一定不变
可能改变
2．原癌基因表达的蛋白质是____________________所必需的；若原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质________，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能__________________________________________；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质________________________，也可能引起细胞癌变。
细胞正常的生长和增殖
活性过强
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
活性减弱或失
去活性
3．(人教版必修2 P82思考·讨论)从基因角度看，结肠癌发生的原因是____________________________________________________________________________，据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有的特点有______________________________。
相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变
呈球形、增殖快、容易发生转移等
4．如图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由______________________________________________引起的。
(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是_______________________________________________________________________________。可用什么方法让其后代表现出突变性状？__________________________________________________________________________________________________。
一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状
(3)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计一个简单的实验方案加以判定：__________________________________________________________________________________________________________。
5．(人教版必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。观赏金鱼的形成过程包括____________________________。
选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变；若后代全为突变型，则为隐性突变
基因突变、基因重组及人工选择
二、概念检测
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。 (　　)
2．基因突变一定产生等位基因。 (　　)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (　　)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
√
×
×
4．DNA分子中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 (　　)
提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 (　　)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性。
×
×
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 (　　)
提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是其无限增殖的原因。
×
(人教版必修2 P81图5-2)下面是基因突变引起mRNA改变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？___________________________________________________________。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？ ____________________________________________。
提示：(1)突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大
(2)缺失位置后的氨基酸序列都改变；缺失位置后的氨基酸序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
考向1　基因突变的原理、特点及应用
1．(2025·贵州卷)研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是(　　)
A．CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短
B．CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期
C．CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果
D．在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑
√
C　[CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前出现，翻译出的多肽链长度缩短，A正确；CrMER3蛋白参与四分体形成，而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，B正确；基因突变是自发或诱变的结果，人工选择是对变异的筛选，而非直接导致突变，C错误；无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子，无性繁殖可保留该性状，D正确。]
2．(2025·贵州遵义模拟)研究者对野生型拟南芥进行诱变，筛选到一株种子体积增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现野生型拟南芥中调节植物生长发育的DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，导致其转录的mRNA中相应的密码子变为UUC。下列叙述错误的是(　　)
A．mRNA中密码子UUC对应的DNA模板链序列为5′-GAA-3′
B．DAI基因发生碱基替换前后产生的密码子决定同种氨基酸
C．野生型拟南芥DAI基因中发生的碱基替换属于基因突变
D．筛选得到的种子体积增大的拟南芥突变体植株能稳定遗传
√
B　[根据碱基互补配对原则可知，mRNA中密码子5′-UUC-3′对应的DNA模板链序列为5′-GAA-3′，A正确；突变后拟南芥种子体积变大，生物性状发生改变，可知DAI基因发生碱基替换前后产生的密码子决定的氨基酸不同，B错误；基因中碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列的改变叫基因突变，DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，可知DAI基因中发生的碱基替换属于基因突变，C正确；突变后的基因为隐性基因，因此筛选得到的种子体积增大的拟南芥突变体植株(为隐性纯合子)能稳定遗传，D正确。]
考向2　细胞癌变的原因和特点
3．(2025·贵州卷)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(　　)
A．肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B．人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C．取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D．利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
√
A　[肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误；结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的，B正确；癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等)，通过显微镜观察可疑癌变组织的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确；5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期(S期)，因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。]
4．(2025·贵阳一中月考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下列对癌细胞变化的叙述合理的是(　　)
A．原癌基因突变或表达水平过高会引起细胞癌变
B．细胞由柱状变为球状，细胞骨架不会受到影响
C．细胞癌变后，细胞膜的成分和功能不会发生变化
D．DNA 甲基化促进抑癌基因的表达可诱发细胞癌变
√
A　[原癌基因突变或过量表达会引起细胞癌变，A正确；细胞骨架维持细胞的形态，细胞由柱状变为球状，细胞骨架会受到影响，B错误；细胞癌变后，细胞膜的成分和功能会发生变化，比如细胞膜上的糖蛋白减少，黏着性降低，C错误；DNA甲基化会抑制抑癌基因的表达，抑癌基因控制的蛋白质能促进细胞凋亡，故抑癌基因表达水平低，会诱发细胞癌变，D错误。]
归纳提升
细胞癌变的原因
一、填空表述
1．基因重组的准确描述是_________________________________________________________________________。基因重组的结果是产生
________和________，不能产生______和______。
考点2　基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
新基因型
重组性状
新基因
新性状
2．通常基因重组的两种类型是______________________。其中前者发生在______________(时期)，会造成____________________________________；后者发生在______________(时期)，会造成______________________________________。
3．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是______________________。
自由组合型、交叉互换型
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数分裂Ⅰ前期
染色单体上的非等位基因重新组合
产生新基因组合的机会多
二、概念检测
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (　　)
2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 (　　)
提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。 (　　)
√
×
√
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热致死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。 (　　)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。 (　　)
提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。
√
×
1．(人教版必修2 P84图5-4)猫由于基因重组而产生的毛色变异，从基因重组和受精作用的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。______________________________________________________________________________________________________________________。
提示：亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样
2．(人教版必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是_____________________________________________________________________________________。
提示：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
考向　基因重组
1．(链接人教版必修2 P84正文)基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个个体遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
√
C　[基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵发育形成的两个个体，精子和卵细胞形成过程中发生了基因重组，C正确；基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因分离的结果，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。]
2．如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　)
A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
√
D　[图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数分裂Ⅰ的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。]
课后分层作业(二十六) 　基因突变和基因重组
1．(2025·广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并
C．影响了VHL基因的转录起始
D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
D　[该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目未改变，仅种类变化(T→C)，A错误；突变后CCA(脯氨酸)变为CCG(脯氨酸)，不同密码子编码同一氨基酸，体现了密码子的简并，B错误；转录起始由启动子调控，突变发生在编码区(外显子)，不影响转录起始，C错误；突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短，使翻译提前终止，蛋白序列缩短，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
2．(2025·黔东南统考)病毒X的遗传物质是单链RNA，存在多种变异株。某人同时感染了病毒X的变异株X1、X2，变异株X1、X2在感染者的细胞中发生了遗传物质的交换，产生了与亲代差异较大的可遗传后代变异株X3。变异株X3产生的原因最可能是(　　)
A．基因突变　　　　　 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
B　[变异株X1、X2在感染者的细胞中发生了遗传物质的交换，推测变异株X3产生的原因是基因重组，B正确，A、C、D错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
3．(2025·贵州名校联考)2024年10月30日凌晨，神舟十九号载人飞船发射圆满成功，我国首次将果蝇带上太空展开实验，不久，第一代“蝇宝宝”产生。果蝇染色体数目少，易大量繁殖，常作为生物研究的材料。下列有关果蝇的研究，正确的是(　　)
A．太空中果蝇缺刻翅的形成是其染色体数目减少导致的
B．“蝇宝宝”的产生体现了雌雄配子随机结合而发生了基因重组
C．果蝇在太空中容易发生定向变异，可作为生物进化的原材料
D．太空中的果蝇任何发育时期都可发生基因突变，体现了其突变的随机性
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
D　[果蝇缺刻翅的形成原因是染色体结构变异(部分缺失)，A错误；基因重组发生在减数分裂过程中，B错误；变异具有不定向性，C错误；基因突变的随机性体现在其可以发生在个体发育的任何时期，故太空中的果蝇任何发育时期都可发生基因突变，体现了其突变的随机性，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
4．(2025·贵州榕江一中模拟)我国大面积栽培的水稻有粳稻和籼稻，研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述正确的是(　　)
A．粳稻的bZIP73基因一旦发生变异，一定能遗传给后代
B．bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的
C．bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由染色体变异导致的
D．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
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B　[变异若发生在体细胞中，一般不遗传给后代，若发生在生殖细胞中，则遵循遗传规律遗传给后代，A错误；bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的，B正确；bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因突变导致的，C错误；由于密码子的简并，基因的碱基序列改变，不一定会导致表达的蛋白质失去活性，D 错误。]
题号
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5．(2025·贵州贵阳联考)遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪，下列关于遗传和变异的说法错误的是(　　)
A．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代表型具有多样性，增加了物种多样性
B．基因突变、染色体变异和基因重组为生物进化提供原材料
C．细胞癌变不一定是原癌基因和抑癌基因发生突变引起的
D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异
√
题号
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A　[基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代表型具有多样性，但产生的后代还是同一物种，因此物种多样性未增加，A错误；可遗传变异提供了生物进化的原材料，可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异，B正确；细胞癌变的相关基因是原癌基因和抑癌基因，两类基因异常表达会导致细胞癌变，而异常表达除基因突变外，表观遗传也会导致相关基因表达异常，C正确；射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异，射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异，D正确。]
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6．(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
√
题号
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A　[中性突变对生物的生存既无利也无害，或影响极小，患者(hh)因异常血红蛋白导致红细胞形态异常(镰刀状)，多数无法存活到成年，表明该突变对个体生存有害；携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力，说明该突变在特定环境(疟疾流行区)中有利，A错误。在疟疾流行区，HH个体易感染疟疾，而Hh个体因对疟疾抵抗力强，生存和繁殖优势更大，导致基因h得以保留，因此，基因h在疟疾流行区因自然选择而被保留，不会消失，B正确。镰状细胞贫血形成的原因是编码血红蛋白的基因碱基序列发生改变，谷氨酸被缬氨酸取代，
题号
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导致血红蛋白结构异常，这体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制性状，C正确。基因h控制合成的血红蛋白结构异常，引起红细胞形态改变；hh个体患镰状细胞贫血，Hh个体对疟疾抵抗力强，这属于“一因多效”，即一个基因影响多个性状，而非基因突变的不定向性，D正确。]
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7．(2025·黔东南州模拟)NOR1是一种抑癌基因，鼻咽癌细胞中NOR1的启动子呈高度甲基化状态，导致NOR1蛋白含量很低。用DNA甲基化抑制剂处理鼻咽癌细胞后，NOR1表达得到恢复，抑制了自噬体囊泡的形成，癌细胞的自噬作用受到抑制，能量代谢和细胞活性降低，癌细胞的增殖和生存能力降低。下列说法正确的是(　　)
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A．细胞癌变均是原癌基因或抑癌基因发生基因突变的结果
B．推测NOR1表达的蛋白质能够抑制癌细胞的生长和增殖
C．NOR1的启动子呈高度甲基化状态后，其碱基序列发生了改变
D．NOR1的启动子呈高度甲基化状态可能会导致DNA聚合酶无法催化转录的进行
√
题号
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B　[细胞癌变也可能是基因表达异常(如甲基化等表观遗传)、染色体结构或数目变异的结果，A错误；题意显示，当用DNA甲基化抑制剂处理鼻咽癌细胞后，鼻咽癌细胞中NOR1基因的启动子甲基化被抑制，所以NOR1蛋白含量较高，此时癌细胞的增殖和生存能力也会降低，所以NOR1蛋白可能会抑制癌细胞的生长和增殖，B正确；NOR1 的启动子呈高度甲基化状态后，其碱基序列没有改变，C错误；NOR1的启动子呈高度甲基化状态可能会导致RNA聚合酶无法催化转录的进行，D错误。]
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8．(2026·贵州六校联考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。下列说法正确的是(　　)
题号
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A．基因C突变为C1的过程发生了碱基增添
B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺
C．突变体叶片变化是基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状所致
D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象
√
题号
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D　[测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，则可推知是由于DNA上发生了碱基替换所导致的，A错误；由于基因突变导致的mRNA中第727位的碱基发生的改变是由G变成了C，则相应的密码子由GAG变为CAG，进而导致合成的相关蛋白质中第(727＋2)÷3＝243位的氨基酸由谷氨酸变成了谷氨酰胺，B错误；基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄，这属于基因通过控制酶的合成来控制代谢进而间接控制性状的实例，C错误；杂合子自交会出现性状分离现象，D正确。]
题号
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9．(2024·海南卷)某小组为检测1株粗糙脉孢霉突变株的氨基酸缺陷类型，在相同培养温度和时间的条件下进行实验，结果见表。下列有关叙述错误的是(　　)
题号
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组别 培养条件 实验结果
① 基础培养基 无法生长
② 基础培养基＋甲、乙、丙3种氨基酸 正常生长
③ 基础培养基＋甲、乙2种氨基酸 无法生长
④ 基础培养基＋甲、丙2种氨基酸 正常生长
⑤ 基础培养基＋乙、丙2种氨基酸 正常生长
A．组别①是②③④⑤的对照组
B．培养温度和时间属于无关变量
C．①②结果表明，甲、乙、丙3种氨基酸中有该突变株正常生长所必需的氨基酸
D．①～⑤结果表明，该突变株为氨基酸甲缺陷型
√
题号
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D　[由表可知：除了组别①之外，其他组别的基础培养基中都添加了氨基酸，因此组别①是②③④⑤的对照组，A正确；由题意、表中信息可知：实验的自变量为培养条件，各组别的培养温度和时间均相同，说明培养温度和时间均属于无关变量，B正确；由①②结果可知：粗糙脉孢霉突变株在基础培养基中无法生长，但在添加了甲、乙、丙3种氨基酸的基础培养基中能正常生长，这表明甲、乙、丙3种氨基酸中有该突变株正常生长所必需的氨基酸，C正确；与组别①相比，在基础培养基中，添加的氨基酸中含有氨基酸丙，则粗糙脉孢霉突变株都能正常生长，但在只添加甲、乙2种氨基酸的基础培养基中无法生长，说明该突变株为氨基酸丙缺陷型，D错误。]
题号
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10．(2024·黑吉辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
题号
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(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为____________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入___________________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
题号
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熟黄
持绿(或m1或突变型)
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了_________________，a2基因发生了__________________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
题号
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碱基的替换
碱基的增添
终止密码子
短
①
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题号
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(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________________，m2的基因型为____________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为____________。
a1a1A2A2
A1A1a2a2
1/2
[解析]　(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1基因发生了碱基的替换(C→T)，a2基因发生了
题号
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碱基的增添，上述突变使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1与m2杂交得到F1(A1a1A2a2)，F1自交得到F2(A1_ A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1)，对应的表型
题号
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为野生型∶突变型＝9∶7，后代中不会发生性状分离的基因型为1A1A1A2A2、1A1A1a2a2、2A1a1a2a2、1a1a1A2A2、2a1a1A2a2、1a1a1a2a2，所占的比例为1/2。
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谢 谢 ！　基因突变和基因重组
1．(2025·广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并
C．影响了VHL基因的转录起始
D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
2．(2025·黔东南统考)病毒X的遗传物质是单链RNA，存在多种变异株。某人同时感染了病毒X的变异株X1、X2，变异株X1、X2在感染者的细胞中发生了遗传物质的交换，产生了与亲代差异较大的可遗传后代变异株X3。变异株X3产生的原因最可能是(　　)
A．基因突变　　　　　 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
3．(2025·贵州名校联考)2024年10月30日凌晨，神舟十九号载人飞船发射圆满成功，我国首次将果蝇带上太空展开实验，不久，第一代“蝇宝宝”产生。果蝇染色体数目少，易大量繁殖，常作为生物研究的材料。下列有关果蝇的研究，正确的是(　　)
A．太空中果蝇缺刻翅的形成是其染色体数目减少导致的
B．“蝇宝宝”的产生体现了雌雄配子随机结合而发生了基因重组
C．果蝇在太空中容易发生定向变异，可作为生物进化的原材料
D．太空中的果蝇任何发育时期都可发生基因突变，体现了其突变的随机性
4．(2025·贵州榕江一中模拟)我国大面积栽培的水稻有粳稻和籼稻，研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述正确的是(　　)
A．粳稻的bZIP73基因一旦发生变异，一定能遗传给后代
B．bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的
C．bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由染色体变异导致的
D．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性
5．(2025·贵州贵阳联考)遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪，下列关于遗传和变异的说法错误的是(　　)
A．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代表型具有多样性，增加了物种多样性
B．基因突变、染色体变异和基因重组为生物进化提供原材料
C．细胞癌变不一定是原癌基因和抑癌基因发生突变引起的
D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异
6．(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
7．(2025·黔东南州模拟)NOR1是一种抑癌基因，鼻咽癌细胞中NOR1的启动子呈高度甲基化状态，导致NOR1蛋白含量很低。用DNA甲基化抑制剂处理鼻咽癌细胞后，NOR1表达得到恢复，抑制了自噬体囊泡的形成，癌细胞的自噬作用受到抑制，能量代谢和细胞活性降低，癌细胞的增殖和生存能力降低。下列说法正确的是(　　)
A．细胞癌变均是原癌基因或抑癌基因发生基因突变的结果
B．推测NOR1表达的蛋白质能够抑制癌细胞的生长和增殖
C．NOR1的启动子呈高度甲基化状态后，其碱基序列发生了改变
D．NOR1的启动子呈高度甲基化状态可能会导致DNA聚合酶无法催化转录的进行
8．(2026·贵州六校联考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。下列说法正确的是(　　)
A．基因C突变为C1的过程发生了碱基增添
B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺
C．突变体叶片变化是基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状所致
D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象
9．(2024·海南卷)某小组为检测1株粗糙脉孢霉突变株的氨基酸缺陷类型，在相同培养温度和时间的条件下进行实验，结果见表。下列有关叙述错误的是(　　)
组别 培养条件 实验结果
① 基础培养基 无法生长
② 基础培养基＋甲、乙、丙3种氨基酸 正常生长
③ 基础培养基＋甲、乙2种氨基酸 无法生长
④ 基础培养基＋甲、丙2种氨基酸 正常生长
⑤ 基础培养基＋乙、丙2种氨基酸 正常生长
A．组别①是②③④⑤的对照组
B．培养温度和时间属于无关变量
C．①②结果表明，甲、乙、丙3种氨基酸中有该突变株正常生长所必需的氨基酸
D．①～⑤结果表明，该突变株为氨基酸甲缺陷型
10．(2024·黑吉辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为____________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了____________，a2基因发生了__________________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________________，m2的基因型为____________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为____________。
课后分层作业(二十六)
1．D　2．B　3．D　4．B　5．A　6．A　7．B　8．D　9．D
10．(1)熟黄　持绿(或m1或突变型)　(2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2

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