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(共30张PPT)
核心素养测评　
第五单元　第28讲　基因表达与性状的关系
(20分钟　20分)
【基础过关练】
1.(2分)下列关于基因与生物体性状的叙述正确的是(　　)
A.基因的表达包括转录和翻译两个过程
B.生物体的性状都是由基因决定的
C.基因与性状之间为一一对应的线性关系
D.基因都是直接控制生物的性状
√
【解析】选A。基因的表达包括转录(以DNA的一条链为模板合成RNA)和翻译(以mRNA为模板合成蛋白质)两个过程,A正确;生物体的性状是由基因和环境因素共同决定的,B错误;基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,如有些性状由多对基因控制,C错误;基因也可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,如白化病、豌豆的粒形,D错误。
【加固训练】
如图表示苯丙氨酸的代谢途径,人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一
个正常基因控制一种酶的合成,图中①为苯丙酮尿症缺陷部位;②为尿黑酸
症缺陷部位;③为白化病缺陷部位。下列分析正确的是 (　　)
A.苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B.上述遗传病说明基因与性状是一一对应的关系
C.白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏低
D.上述遗传病说明基因可以通过控制蛋白质的结
构直接控制生物体的性状
√
【解析】选A。苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏,苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸,故应减少摄入高苯丙氨酸的食物,A正确;当①处代谢异常时,甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响,说明一个基因可以控制一种或多种性状,B错误;白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素,体内的多巴会转化为儿茶酚胺,故白化病患者体内儿茶酚胺浓度可能偏高,C错误;上述遗传病的发病机理都是缺乏相应的酶引起的,说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,D错误。
2.(2分)血橙被誉为“橙中贵族”,因果肉富含花色苷,颜色像血一样鲜红而得名。
当遇极寒天气时,为避免血橙冻伤通常提前采摘,此时果肉花色苷含量极少
而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径
如图,下列分析不正确的是(　　)
注:T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列。
A.血橙果肉“血量”多少是通过基因控制酶的合成来调控的
B.低温引起T序列改变及去甲基化,进而使血橙“血量”增多
C.同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关
D.若提前采摘,可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达
√
【解析】选B。由题图可知,“血量”的多少是通过基因控制“关键酶”的合成来调控的,A正确;低温引起T序列去甲基化,进而使血橙“血量”增多,T序列未改变,B错误;由题图可知,光照会促进HY5蛋白与G序列结合,激活Ruby基因,促进合成关键酶,使花色苷前体转化为花色苷,增加“血量”,所以同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关,C正确;由题图可知,低温引起T序列去甲基化激活Ruby基因,所以若提前采摘,可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达,D正确。
3.(2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位
于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。
受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。以某雄性
与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组
成的群体中,黑色个体所占比例不可能是 (　　)
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
√
【解析】选A。本题考查遗传的基本规律、伴性遗传及表观遗传等。G、g只位于X染色体上,则杂合子雌性基因型为XGXg,该雄性基因型可能是XGY或XgY。应分为两种情况进行讨论分析:
(1)若该雄性基因型为XGY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XGY的G基因来自其母本,因此G不表达,该父本呈现白色。当母本XGXg的G基因来自其母本,g基因来自其父本时,该母本的g基因表达,表现为灰色;当母本XGXg的g基因来自其母本,
G基因来自其父本时,该母本的G基因表达,表现为黑色,因此母本表型可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本,G基因可以表达,因此F1中的XGXG表现为黑色;XGXg个体中G基因来自父本,g基因来自母本,因此G基因表达,g基因不表达,该个体表现为黑色;XGY和XgY中的G和g基因均来自母本,不表达,因此这两个个体表现为白色。综上所述,在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下,F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色。当母本XGXg也为黑色时,该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2;当母本XGXg为灰色时,黑色个体比例为2/6,即1/3。
(2)若该雄性基因型为XgY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XgY的g基因来自其母本,因此不表达,该父本呈现白色;根据上面的分析可知,母本XGXg依然是可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本,g基因来自父本,因此g表达,G不表达,该个体表现为灰色;XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本,g可以表达,因此该个体表现为灰色;XGY和XgY中的G和g基因均来自母本,不表达,因此这两个个体表现为白色。综上所述,在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下,F1中所有个体都不表现为黑色,当母本XGXg为灰色时,该群体中黑色个体比例为0,当母本XGXg为黑色时,该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知,B、C、D不符合题意,A符合题意。
4.(2分)(2024·黑吉辽卷)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究
发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间
的差异大。下列叙述正确的是 (　　)
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重
要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
√
【解析】选C。本题考查甲基化。由题图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核苷酸,B错误;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型,D错误。
5.(2分)(2025·湖北卷)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆
出耐碱-耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物
合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环
境对植株的损伤。下列叙述错误的是 (　　)
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱-耐热水稻新品种提供了新思路
√
【解析】选A。题干中ATT基因通过调控赤霉素合成影响耐碱和耐热两种性状,体现一个基因影响多个性状,A错误;ATT基因编码GA20氧化酶,通过控制酶的合成调控代谢过程,进而影响性状,符合基因间接控制性状的途径,B正确;ATT基因的表达产物是赤霉素合成的关键酶,调节其表达可改变赤霉素水平,C正确;克隆ATT基因后,可通过转基因技术培育耐碱-耐热水稻,D正确。
【加固训练】
水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制,水稻MADS基因家族能控制侧
芽分化和分蘖等过程。重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因
的表达,最终调控分蘖的方向。相关说法错误的是 (　　)
A.水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控
B.每个基因可以独立控制生物的某个性状
C.MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状
D.LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响
√
【解析】选B。根据题干信息“水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制”可知,水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控,A正确;基因不都能独立控制生物的性状,且基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,B错误;根据题干信息“水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程”可知,MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状,C正确;根据题干信息“重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达,最终调控分蘖的方向”可知,LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响,D正确。
6.(2分)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,
二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因
高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是 (　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
√
【解析】选D。植株甲和乙的R基因的序列相同,所含的碱基种类也相同,A错误。植株甲R基因能正常表达,植株乙R基因不能表达,因而叶形不同,B错误。甲基化相关的性状可以遗传,若植株乙自交,子一代的R基因仍会出现高度甲基化,C错误。植株甲含有未甲基化的R基因,植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同,与植株甲的叶形相同,D正确。
7.(2分)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化,分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰
化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下,组蛋白的乙酰化促进转录,而去乙酰化则
抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色
质,染色质上的组蛋白可以被乙酰化,如图表示部
分乙酰化过程。下列相关推测正确的是(　　)
A.活性染色质由DNA和蛋白质组成,而非活性染
色质无蛋白质
B.HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C.激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D.细胞中HAT复合物的形成不利于RNA聚合酶与DNA的结合
√
【解析】选C。活性染色质和非活性染色质都主要由DNA和蛋白质组成,只是染色质构象不同,导致活性染色质具有转录活性,而非活性染色质无转录活性,A错误;HDAC复合物使组蛋白去乙酰化,成为非活性染色质,从而无转录活性,伴随着对基因转录的抑制,B错误;由题图可知,激活因子使组蛋白发生乙酰化,可改变染色质的活性,C正确;在HAT复合物作用下染色质具有转录活性,RNA聚合酶与DNA结合便于转录,D错误。
【思维进阶练】
8.(3分) 【不定项】(2026·郴州模拟)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成
途径如图所示,其中精氨酸是细胞生活的必需物质,而鸟氨酸等中间代谢产物都不是
必需物质。下列有关叙述错误的是 (　　)
A.通常情况下,基因是有遗传效应的DNA片段,基因
在染色体上呈线性排列
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C.若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长,则一定是基因4发
生了突变
D.基因与基因之间存在着复杂的相互作用
√
【解析】选C。
A(√) 通常情况下,基因是有遗传效应的DNA片段,基因在染色体上呈线性排列
B(√) 题图可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C(×) 1、2、3、4中任何一种或几种基因突变都无法合成精氨酸
D(√) 基因与基因之间存在着复杂的相互作用
9.(3分) 【不定项】(2026·东营模拟)科学家提取老鼠脑垂体某基因的mRNA并以
此为模板得到一个cDNA克隆,以此为探针,与从胚性心脏(EH)、成年鼠心脏(AH)、
胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)组织中提取的RNA进行杂交。结
果如图所示。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.杂交结果表明,该基因在鼠的脑垂体细胞中表达,而在
心脏细胞中不表达
B.睾丸中该mRNA的大小与其他组织存在明显差异,可能是由于选择性剪接
C.此实验结果说明基因表达调控的复杂性,同一基因可能表达出不同的产物
D.此实验过程需用到逆转录酶和RNA聚合酶
√
√
【解析】选A、D。分析杂交结果,该基因在胚性心脏(EH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)中表达,在成年鼠心脏(AH)中不表达,A错误;由题图可知,睾丸中该mRNA的大小是1.4kb,和其他组织存在明显差异,可能是由于选择性剪接,B正确;该实验结果说明基因表达调控的复杂性,同一基因可以表达出不同的mRNA,进而可形成不同的蛋白质,C正确;以mRNA为模板得到cDNA的过程需要逆转录酶和DNA聚合酶,D错误。
【加固训练】
基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象,是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达,导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的,在下一代配子形成时,基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题:
(1)亲代雌鼠表现为_________(填“显性”或“隐性”)性状,其与亲代雄鼠基因
型相同但表型不同,造成这种情况的原因是___________________________
__________________________________。
【解析】(1)亲代雌鼠的A基因可以正常表达,其表现为显性性状;亲代雄鼠
的A基因发生甲基化,不能正常表达,因此与雌鼠的表型不同。
　显性　
　体细胞内发生甲基化的等位
基因不同,且甲基化的基因不能表达　
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制,可以断定亲代雌鼠的A基因来
自其_________(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后,A基因
碱基序列_____________。
【解析】(2)由题图可知,在雌、雄配子印记重建过程中,所有雌配子中的基
因都会发生甲基化,因此子代中未甲基化的基因均来自父方。
　父方　
　保持不变　
(3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型,写出实验思路和预
期结果及结论。
实验思路:______________________________________________________
_________。
预期结果及结论:________________________________________________
_______________________________________________________________
__________。
　让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配,观察并统计后代的表型
及比例　
　若后代全为生长缺陷鼠,则该生长缺陷雄鼠的基因型
为aa;若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠=1∶1,则该生长缺陷雄鼠的基因
型为Aa　
【解析】(3)若用“h”标记甲基化基因,则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中,所有的雄配子均未甲基化,因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a,基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a;在雌、雄配子印记重建过程中,所有雌配子中的基因会发生甲基化,因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配,后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠=1∶1;基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配,后代全为生长缺陷鼠。(共49张PPT)
第28讲　基因表达与性状的关系
考点一　基因表达产物与性状的关系
考点二　基因的选择性表达与细胞分化
从教材走向高考
考点三　表观遗传
【课标要求】
1.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考点一　基因表达产物与性状的关系
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.基因控制生物性状的直接途径:
(1)方式:基因 ______________ 生物体的性状。
(2)实例:囊性纤维化等。
蛋白质的结构
2.基因控制生物性状的间接途径:
(1)方式:
基因 __________ __________ 生物体的性状。
(2)实例:
①皱粒豌豆的形成:
酶的合成
代谢过程
②白化病致病机理图解:
【名师点睛】
白化病与老人头发变白原理不同
两者均涉及酪氨酸酶,白化病是由基因突变导致酪氨酸酶无法合成引起的,而老人头发变白是由毛囊中黑色素细胞衰老,酪氨酸酶活性降低引起的。
3.基因与性状间的其他关系:
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因 __________(多数性状受单基因控制)
②一个基因 __________(如黑色素基因不仅决定头发的颜色,还决定皮肤的颜色)
一种性状
多种性状
③__________ __________(如身高、体重等)
(2)生物体的性状也不完全由基因决定,______对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
多个基因
一种性状
环境
【自测强化】
1.豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状。(必修2 P71正文)( )
分析:豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
2.基因表达的产物有时可以参与基因的表达。( )
3.基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质。( )
分析:基因指导合成的终产物不一定都是蛋白质,也可能是RNA或肽链等。
×
√
×
【精练提素养】
1.(2026·哈尔滨模拟)青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图为黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是(　　)
A.若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
B.图示体现了基因通过控制酶的合成直接控制生物性状
C.①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
D.抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
√
【解析】选D。基因是相对独立的,若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也可以表达,A错误;图示体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物性状,B错误;①表示转录,发生在细胞核内,②表示翻译,发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A,C错误;据图分析,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多地转化为青蒿素,D正确。
【加固训练】
(2026·青岛模拟)如图所示为基因的作用与性状的表现之间的关系。下列相关叙述正确的是(　　)
A.①过程与DNA复制的共同点是都以DNA单链为模板,在DNA聚合酶的作用下进行
B.③过程直接需要的物质或结构有mRNA、氨基酸、tRNA、核糖体、酶、ATP
C.人的镰状细胞贫血是通过蛋白质间接表现的,白化病是通过蛋白质直接表现的
D.HIV和T2噬菌体都可独自进行①③这两个基本过程
√
【解析】选B。①过程是转录,以DNA一条链为模板,在RNA聚合酶的作用下进行,而DNA的复制是以DNA解旋后的两条单链为模板,在DNA聚合酶的作用下完成,A错误;白化病患者体内缺乏酪氨酸酶,是基因通过控制酶的合成间接表现的,人的镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接表现的,C错误;HIV和T2噬菌体是病毒,必须寄生在宿主细胞内,利用宿主细胞提供的物质和能量才能完成①③过程,D错误。
2.(2025·孝感模拟)水生植物红雨伞在水上的叶子是椭圆形带细齿边的绿色叶子,水中叶却是长齿边紫红色的叶子而且叶幅会大很多,像两种不同植物的叶子。下列有关说法正确的是(　　)
A.水上叶子和水下叶子细胞含有的核DNA不同
B.这两种叶形的差异与环境没有关系
C.这两种叶形的差异与基因的选择性表达有关
D.水中叶的紫红色源于叶绿体中色素的颜色
√
【解析】选C。同一植株不同细胞的核DNA相同,差异源于基因的选择性表达,A错误;叶形差异受水陆环境因素(如光照、水分)影响,B错误;不同环境中基因的选择性表达导致细胞分化,形成不同叶形,C正确;紫红色来自液泡中的花青素,而非叶绿体色素(叶绿素、类胡萝卜素),D错误。
【加固训练】
如图反映了基因表达与性状的关系,下列说法正确的是(　　)
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成
C.基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同
D.④⑤过程的结果不同是基因表达过程受到调控导致的
√
【解析】选C。一般来说,人体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂形成的,都含有相同的基因,因此基因1和基因2可以出现在人体内的同一个细胞中,A错误;人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶活性降低,导致黑色素合成减少,B错误;基因控制囊性纤维化和基因2控制性状的方式都是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,C正确;④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白的结构不同,根本原因是控制血红蛋白的基因结构不同,D错误。
考点二　基因的选择性表达与细胞
分化
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.基因类型:
(1)在所有细胞中________的基因:指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所______的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中________表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
都表达
必需
特异性
2.细胞分化的本质:__________________(如图所示)。
3.细胞分化的结果:
(1)分子水平变化:同一个体的体细胞中________和________不完全相同。
(2)细胞水平变化:细胞具有不同的____________。
基因的选择性表达
mRNA
蛋白质
形态和功能
【多维赋能】
鸡的输卵管细胞、红细胞、胰岛细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明:
__________________________________________________。
细胞中并不是所有的基因都表达,基因的表达存在选择性
【自测强化】
1.胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因,故可以产生胰岛素而不能产生抗体。(必修2 P72正文)( )
分析:胰岛B细胞也有抗体基因,只是抗体基因不表达。
2.若某细胞中发生了基因的选择性表达,则该细胞一定发生了细胞分化。( )
分析:该细胞不一定发生细胞分化,也可能是细胞凋亡,在细胞凋亡过程中也有新蛋白质的合成,也体现了基因的选择性表达。
3.细胞分化的本质是基因的选择性表达。(必修2 P72正文)( )
4.生物体多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的。(必修2 P72正文)( )
×
×
√
√
【精练提素养】
1.(2025·晋陕青宁卷)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于(　　)
A.乙醛脱氢酶基因序列的差异
B.编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C.乙醛脱氢酶活性的差异
D.鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
√
【解析】选A。同一只鹦鹉的体细胞由同一受精卵分裂、分化而来,基因序列应相同,差异不可能来自乙醛脱氢酶基因序列,A符合题意;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,不同细胞中编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异会导致产生的乙醛脱氢酶含量变化,造成同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,B不符合题意;不同细胞中乙醛脱氢酶活性可能存在一定的差异,造成羽色由红到黄的渐变,进而导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,C不符合题意;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,不同部位鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异,可能导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,D不符合题意。
2.【不定项】健康成年小鼠手术切除部分胰腺后,残留胰岛细胞可重新增殖,胰岛干细胞也可分化形成新胰岛细胞。下列叙述错误的是(　　)
A.胰岛干细胞分化过程中基因的表达情况会改变
B.胰岛细胞增殖时,DNA复制是在分裂前的间期完成的
C.胰岛干细胞能形成新胰岛细胞,根本原因是细胞具有全能性
D.胰岛细胞增殖过程中,细胞质的分裂与细胞膜的流动性有关
√
【解析】选C。细胞分化的本质是基因的选择性表达,在胰岛干细胞分化过程中,不同基因在特定时间和空间条件下被激活或抑制,使得细胞表达出与胰岛细胞功能相关的特定蛋白质,从而导致基因的表达情况改变,A正确;胰岛细胞增殖进行有丝分裂,DNA复制发生在间期(S期),B正确;细胞全能性是指细胞经分裂和分化后,仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能,胰岛干细胞形成新胰岛细胞,没有体现其具有全能性,C错误;胰岛细胞增殖过程中,细胞质的分裂是通过细胞膜从细胞的中部向内凹陷分开细胞质的,此过程与细胞膜的流动性有关,D正确。
【加固训练】
味觉系统能帮助人们避免摄入有害物质。苦味、甜味和鲜味可由不同的味觉细胞的G蛋白偶联受体(一大类膜蛋白受体的统称,如图所示)介导。此外,肠绒毛顶部的细胞暴露到肠腔中摄取葡萄糖等甜味营养,同时激活甜味受体,能促进胰岛素的分泌。下列说法正确的是(　　)
A.若T1R3蛋白基因缺失,只会影响人体对甜味的感受
B.在人体甜味味觉细胞和肠绒毛细胞中,都存在T1R3、T1R2蛋白基因表达出的mRNA
C.在人体所有味觉细胞中,都同时存在编码T1R3、T1R2、T2Rs(35)、T1R1蛋白的基因
D.若T1R2蛋白基因不能表达,不会影响机体胰岛素的分泌
√
【解析】选C。据题图可知,T1R3蛋白基因在甜味和鲜味的产生过程中都起作用,若T1R3蛋白基因缺失,人体对甜味和鲜味的感受都会受影响,A错误;分析题图可知,T1R3、T1R2蛋白与甜味有关,结合题意可知,由于基因的选择性表达,在人体甜味味觉细胞和肠绒毛顶部的细胞(而非所有肠绒毛细胞)中存在T1R3、T1R2蛋白基因表达出的mRNA,B错误;由同一个受精卵发育而来的细胞,所含基因都相同,故在人体所有味觉细胞中,都同时存在编码T1R3、T1R2、T2Rs(35)、T1R1蛋白的基因,C正确;分析题意可知,肠绒毛顶部的细胞暴露到肠腔中摄取葡萄糖等甜味营养,同时激活甜味受体,能促进胰岛素的分泌,而甜味受体包括T1R2和T1R3,故若T1R2蛋白基因不能表达,则机体胰岛素的分泌会受影响,D错误。
考点三　表观遗传
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.表观遗传的概念:生物体基因的__________保持不变,但__________和______发生可遗传变化的现象。
2.实例:
(1)柳穿鱼花的形态结构遗传:
碱基序列
基因表达
表型
(2)某种小鼠毛色的遗传:
3.机制:DNA的________;________的甲基化和乙酰化等。
甲基化
组蛋白
【多维赋能】
1.表观遗传的特点:
(1)________:基因表达和表型可以遗传给后代。
(2)不变性:基因的__________保持不变。
(3)________:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
可遗传
碱基序列
可逆性
2.表观遗传与表型模拟的比较:
相同点 表观遗传与表型模拟都是由__________引起的性状改变,
__________都没有改变
不同点 表观遗传是____________,表型模拟引起的性状改变是
_____________
环境改变
遗传物质
可以遗传的
不可以遗传的
【自测强化】
1.小鼠Avy基因控制黄色体毛,该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制,使小鼠毛色发生可遗传的改变。Avy基因的碱基序列保持不变。(2022·天津卷,T5A)( )
2.染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达。(2023·河北卷,T6C)( )
分析:在生物表观遗传中,除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
3.DNA甲基化抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。( )
4.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。( )
√
×
√
√
【精练提素养】
1.启动子中CpG岛上的胞嘧啶发生甲基化修饰,会使启动子区高度螺旋化,还会导致(　　)
A.相关基因的表达受到影响
B.CpG岛的甲基化引发基因突变
C.相关基因编码区的碱基序列改变
D.单链中相邻的CG碱基之间氢键断裂
√
【解析】选A。启动子发生了甲基化修饰,会使染色质高度螺旋化,凝缩成团,不利于RNA聚合酶与被甲基化修饰的启动子结合,影响相关基因的转录,最终影响基因的表达,但并不改变基因编码区的碱基序列,A正确,B、C错误;被甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接,而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接,D错误。
2.(2026·百色模拟)某种小鼠体内的A基因能控制蛋白X的合成,a基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需的,缺乏时表现为侏儒鼠。如图,A基因的表达受A基因上游一段DNA序列(P序列)的调控:P序列甲基化后,A基因不能表达;P序列非甲基化时,A基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化,传给子代后能正常表达,在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化,传给子代后不能表达。下列说法正确的是(　　)
A.基因型为AAa的三体小鼠,其表型为正常鼠
B.侏儒鼠与侏儒鼠交配,子代不可能出现正常鼠
C.若纯合侏儒雌鼠与纯合正常雄鼠杂交所得F1雌雄个
体间随机交配,F2中正常鼠∶侏儒鼠=1∶1
D.表观遗传未改变DNA的碱基排列顺序,属于不遗传的变异
√
【解析】选C。基因型为AAa的三体小鼠,可能是侏儒鼠,也可能是正常鼠,因为其中的A基因可能来自父方,也可能来自母方,A错误;侏儒鼠与侏儒鼠交配,子代不一定是侏儒鼠,因为侏儒鼠可能产生含有A基因的精子,该精子参与受精产生的后代表现正常,B错误;纯合侏儒雌鼠基因型应为aa,纯合正常雄鼠基因型为AA,二者杂交得到的F1基因型为Aa,设雌鼠卵细胞中P序列甲基化的A基因表示为A-,F1雌雄个体间随机交配可表示为A-a×Aa,F2的基因型及比例为AA-(正常鼠)∶Aa(正常鼠)∶A-a(侏儒鼠)∶aa(侏儒鼠)=1∶1∶1∶1,因此F2的表型及比例为正常鼠∶侏儒鼠=1∶1,C正确;表观遗传未改变DNA的碱基序列,但属于可遗传的变异,D错误。
【加固训练】
甲基化是指在酶的催化下,甲基由甲基化合物转移至其他化合物的过程。正常情况下,某害虫的基因CYP4C64可以表达合成少量杀虫剂解毒酶,但该基因某个位点发生突变,产生的mRNA经甲基化修饰后,促进翻译使抗性增强,有关机理如图所示。以下说法正确的是(　　)
A.mRNA的碱基A甲基化后,改变了碱基排列顺序
B.mRNA甲基化可以促进该害虫体内合成更多的杀虫剂解毒酶
C.抑制CYP4C64的过量表达可以降低害虫对杀虫剂的敏感性
D.敏感变为抗性的根本原因是mRNA上的碱基T突变为A
√
【解析】选B。mRNA的甲基化属于表观遗传现象,mRNA的碱基序列并没有改变,A错误;由题图可知,mRNA的甲基化能促进翻译过程,能够使杀虫剂解毒酶的合成量增加,B正确;抑制CYP4C64的过量表达能够导致杀虫剂解毒酶的合成量减少,因而会增强害虫对杀虫剂的敏感性,C错误;基因CYP4C64某个位点发生突变,产生的mRNA经甲基化修饰后,促进翻译使抗性增强,故敏感变为抗性的根本原因是CYP4C64基因发生了突变,D错误。
从教材走向高考
【体验高考真题溯源】
1.(2023·福建卷)→(必修2 P73思考·讨论)柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。植株a的Lcyc基因在开花时表达,花形态为两侧对称;植株b的 Lcyc基因被高度甲基化,花形态为辐射对称。下列相关叙述正确的是(　　)
A.Lcyc 基因在植株a和b中的复制方式不同
B.植株a和b中Lcyc基因的碱基序列不同
C.Lcyc基因在植株a和b的花中转录水平相同
D.Lcyc基因的甲基化模式可传给子代细胞
√
【教考融通】
本题以教材图形等为基础,以Lcyc基因的复制、碱基序列、转录等相关知识为背景考查基因的本质和表达。
【解析】选D。DNA 的复制方式是半保留复制,不会因为基因的甲基化程度不同而不同,A错误;表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,柳穿鱼花的形态结构不同属于表观遗传,B错误;表观遗传的产生机制之一是基因的甲基化程度不同,导致转录水平的不同,C错误;表观遗传是可遗传的现象,Lcyc基因的甲基化模式可传给子代细胞,D正确。
【深研教材预测高考】
2.(必修2 P78非选择题T2【改编】)人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病。苯丙酮尿症是由体内缺乏苯丙氨酸代谢途径中相关酶导致的(相关基因位于12号染色体上,用B、b表示);白化病患者皮肤缺乏黑色素,也是由缺乏某种酶导致的(相关基因位于11号染色体上,用A、a表示)。图1表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。其中,苯丙氨酸和酪氨酸可以从食物中获取。
(1)苯丙酮尿症患者是由酶___ (填序号)缺陷,而酶___ (填序号)正常表达,导致体内
苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸而进入尿液。白化病是由基因___ (填序号)发生突
变所致。
【解析】(1)苯丙酮尿症是由苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而转化为苯丙酮酸导致
的,苯丙酮尿症是由酶1缺陷,而酶3正常表达,导致体内苯丙氨酸大量转化为苯丙酮
酸而进入尿液。白化病是酪氨酸不能转化为黑色素,白化病是基因2发生突变所致。
1
3
2
(2)一对夫妇生育了两个患病的孩子,一个患白化病,一个患苯丙酮尿症。根据该家系的系谱图(图2)可判断,苯丙酮尿症的致病基因为____(填“显”或“隐”)性。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为______, ______。
【解析】(2)由于Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,生育了两个患病的孩子,一个患白化病,一个患苯丙酮尿症,由此推测,这两种病均为隐性遗传,且这两对基因均位于常染色体上,故Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为AaBb、AaBb。
隐
AaBb
AaBb
(3)若不考虑发生基因突变,则Ⅰ-1体内含有两个苯丙酮尿症致病基因的细胞可能有__________。
A.神经细胞 B.初级卵母细胞 C.次级卵母细胞
D.第一极体 E.第二极体 F.卵原细胞
【解析】(3)若不考虑发生基因突变,Ⅰ-1的基因型为AaBb,神经细胞不能分裂,含有一个苯丙酮尿症致病基因,卵原细胞没有复制之前,也只含有一个苯丙酮尿症致病基因。当细胞分裂时经过DNA复制后,细胞中会含有两个苯丙酮尿症致病基因,故初级卵母细胞(已经经过复制)会含有两个苯丙酮尿症致病基因,完成减数第一次分裂后,同源染色体分离,次级卵母细胞和第一极体可能含有两个致病基因,故选B、C、D。
B、C、D第28讲　基因表达与性状的关系
【课标要求】
1.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考点一　基因表达产物与性状的关系
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.基因控制生物性状的直接途径:
(1)方式:基因蛋白质的结构生物体的性状。
(2)实例:囊性纤维化等。
2.基因控制生物性状的间接途径:
(1)方式:
基因酶的合成代谢过程生物体的性状。
(2)实例:
①皱粒豌豆的形成:
②白化病致病机理图解:
【名师点睛】
白化病与老人头发变白原理不同
两者均涉及酪氨酸酶,白化病是由基因突变导致酪氨酸酶无法合成引起的,而老人头发变白是由毛囊中黑色素细胞衰老,酪氨酸酶活性降低引起的。
3.基因与性状间的其他关系:
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因一种性状(多数性状受单基因控制)
②一个基因多种性状(如黑色素基因不仅决定头发的颜色,还决定皮肤的颜色)
③多个基因一种性状(如身高、体重等)
(2)生物体的性状也不完全由基因决定,环境对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
【自测强化】
1.豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状。(必修2 P71正文)(×)
分析:豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
2.基因表达的产物有时可以参与基因的表达。(√)
3.基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质。(×)
分析:基因指导合成的终产物不一定都是蛋白质,也可能是RNA或肽链等。
【精练提素养】
1.(2026·哈尔滨模拟)青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图为黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是(　　)
A.若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
B.图示体现了基因通过控制酶的合成直接控制生物性状
C.①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
D.抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
【解析】选D。基因是相对独立的,若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也可以表达,A错误;图示体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物性状,B错误;①表示转录,发生在细胞核内,②表示翻译,发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A,C错误;据图分析,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多地转化为青蒿素,D正确。
【加固训练】
(2026·青岛模拟)如图所示为基因的作用与性状的表现之间的关系。下列相关叙述正确的是(　　)
A.①过程与DNA复制的共同点是都以DNA单链为模板,在DNA聚合酶的作用下进行
B.③过程直接需要的物质或结构有mRNA、氨基酸、tRNA、核糖体、酶、ATP
C.人的镰状细胞贫血是通过蛋白质间接表现的,白化病是通过蛋白质直接表现的
D.HIV和T2噬菌体都可独自进行①③这两个基本过程
【解析】选B。①过程是转录,以DNA一条链为模板,在RNA聚合酶的作用下进行,而DNA的复制是以DNA解旋后的两条单链为模板,在DNA聚合酶的作用下完成,A错误;白化病患者体内缺乏酪氨酸酶,是基因通过控制酶的合成间接表现的,人的镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接表现的,C错误;HIV和T2噬菌体是病毒,必须寄生在宿主细胞内,利用宿主细胞提供的物质和能量才能完成①③过程,D错误。
2.(2025·孝感模拟)水生植物红雨伞在水上的叶子是椭圆形带细齿边的绿色叶子,水中叶却是长齿边紫红色的叶子而且叶幅会大很多,像两种不同植物的叶子。下列有关说法正确的是(　　)
A.水上叶子和水下叶子细胞含有的核DNA不同
B.这两种叶形的差异与环境没有关系
C.这两种叶形的差异与基因的选择性表达有关
D.水中叶的紫红色源于叶绿体中色素的颜色
【解析】选C。同一植株不同细胞的核DNA相同,差异源于基因的选择性表达,A错误;叶形差异受水陆环境因素(如光照、水分)影响,B错误;不同环境中基因的选择性表达导致细胞分化,形成不同叶形,C正确;紫红色来自液泡中的花青素,而非叶绿体色素(叶绿素、类胡萝卜素),D错误。
【加固训练】
如图反映了基因表达与性状的关系,下列说法正确的是(　　)
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成
C.基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同
D.④⑤过程的结果不同是基因表达过程受到调控导致的
【解析】选C。一般来说,人体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂形成的,都含有相同的基因,因此基因1和基因2可以出现在人体内的同一个细胞中,A错误;人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶活性降低,导致黑色素合成减少,B错误;基因控制囊性纤维化和基因2控制性状的方式都是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,C正确;④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白的结构不同,根本原因是控制血红蛋白的基因结构不同,D错误。
考点二　基因的选择性表达与细胞分化
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.基因类型:
(1)在所有细胞中都表达的基因:指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2.细胞分化的本质:基因的选择性表达(如图所示)。
3.细胞分化的结果:
(1)分子水平变化:同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
(2)细胞水平变化:细胞具有不同的形态和功能。
【多维赋能】
鸡的输卵管细胞、红细胞、胰岛细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明:细胞中并不是所有的基因都表达,基因的表达存在选择性。
【自测强化】
1.胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因,故可以产生胰岛素而不能产生抗体。(必修2 P72正文)(×)
分析:胰岛B细胞也有抗体基因,只是抗体基因不表达。
2.若某细胞中发生了基因的选择性表达,则该细胞一定发生了细胞分化。(×)
分析:该细胞不一定发生细胞分化,也可能是细胞凋亡,在细胞凋亡过程中也有新蛋白质的合成,也体现了基因的选择性表达。
3.细胞分化的本质是基因的选择性表达。(必修2 P72正文)(√)
4.生物体多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的。(必修2 P72正文)(√)
【精练提素养】
1.(2025·晋陕青宁卷)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于(　　)
A.乙醛脱氢酶基因序列的差异
B.编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C.乙醛脱氢酶活性的差异
D.鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
【解析】选A。同一只鹦鹉的体细胞由同一受精卵分裂、分化而来,基因序列应相同,差异不可能来自乙醛脱氢酶基因序列,A符合题意;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,不同细胞中编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异会导致产生的乙醛脱氢酶含量变化,造成同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,B不符合题意;不同细胞中乙醛脱氢酶活性可能存在一定的差异,造成羽色由红到黄的渐变,进而导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,C不符合题意;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,不同部位鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异,可能导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,D不符合题意。
2.【不定项】健康成年小鼠手术切除部分胰腺后,残留胰岛细胞可重新增殖,胰岛干细胞也可分化形成新胰岛细胞。下列叙述错误的是(　　)
A.胰岛干细胞分化过程中基因的表达情况会改变
B.胰岛细胞增殖时,DNA复制是在分裂前的间期完成的
C.胰岛干细胞能形成新胰岛细胞,根本原因是细胞具有全能性
D.胰岛细胞增殖过程中,细胞质的分裂与细胞膜的流动性有关
【解析】选C。细胞分化的本质是基因的选择性表达,在胰岛干细胞分化过程中,不同基因在特定时间和空间条件下被激活或抑制,使得细胞表达出与胰岛细胞功能相关的特定蛋白质,从而导致基因的表达情况改变,A正确;胰岛细胞增殖进行有丝分裂,DNA复制发生在间期(S期),B正确;细胞全能性是指细胞经分裂和分化后,仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能,胰岛干细胞形成新胰岛细胞,没有体现其具有全能性,C错误;胰岛细胞增殖过程中,细胞质的分裂是通过细胞膜从细胞的中部向内凹陷分开细胞质的,此过程与细胞膜的流动性有关,D正确。
【加固训练】
味觉系统能帮助人们避免摄入有害物质。苦味、甜味和鲜味可由不同的味觉细胞的G蛋白偶联受体(一大类膜蛋白受体的统称,如图所示)介导。此外,肠绒毛顶部的细胞暴露到肠腔中摄取葡萄糖等甜味营养,同时激活甜味受体,能促进胰岛素的分泌。下列说法正确的是(　　)
A.若T1R3蛋白基因缺失,只会影响人体对甜味的感受
B.在人体甜味味觉细胞和肠绒毛细胞中,都存在T1R3、T1R2蛋白基因表达出的mRNA
C.在人体所有味觉细胞中,都同时存在编码T1R3、T1R2、T2Rs(35)、T1R1蛋白的基因
D.若T1R2蛋白基因不能表达,不会影响机体胰岛素的分泌
【解析】选C。据题图可知,T1R3蛋白基因在甜味和鲜味的产生过程中都起作用,若T1R3蛋白基因缺失,人体对甜味和鲜味的感受都会受影响,A错误;分析题图可知,T1R3、T1R2蛋白与甜味有关,结合题意可知,由于基因的选择性表达,在人体甜味味觉细胞和肠绒毛顶部的细胞(而非所有肠绒毛细胞)中存在T1R3、T1R2蛋白基因表达出的mRNA,B错误;由同一个受精卵发育而来的细胞,所含基因都相同,故在人体所有味觉细胞中,都同时存在编码T1R3、T1R2、T2Rs(35)、T1R1蛋白的基因,C正确;分析题意可知,肠绒毛顶部的细胞暴露到肠腔中摄取葡萄糖等甜味营养,同时激活甜味受体,能促进胰岛素的分泌,而甜味受体包括T1R2和T1R3,故若T1R2蛋白基因不能表达,则机体胰岛素的分泌会受影响,D错误。
考点三　表观遗传
【精梳攻教材】
【基础整合】
1.表观遗传的概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.实例:
(1)柳穿鱼花的形态结构遗传:
(2)某种小鼠毛色的遗传:
3.机制:DNA的甲基化;组蛋白的甲基化和乙酰化等。
【多维赋能】
1.表观遗传的特点:
(1)可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。
(2)不变性:基因的碱基序列保持不变。
(3)可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
2.表观遗传与表型模拟的比较:
相同点 表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变,遗传物质都没有改变
不同点 表观遗传是可以遗传的,表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的
【自测强化】
1.小鼠Avy基因控制黄色体毛,该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制,使小鼠毛色发生可遗传的改变。Avy基因的碱基序列保持不变。(2022·天津卷,T5A)(√)
2.染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达。(2023·河北卷,T6C)(×)
分析:在生物表观遗传中,除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
3.DNA甲基化抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。(√)
4.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。(√)
【精练提素养】
1.启动子中CpG岛上的胞嘧啶发生甲基化修饰,会使启动子区高度螺旋化,还会导致(　　)
A.相关基因的表达受到影响
B.CpG岛的甲基化引发基因突变
C.相关基因编码区的碱基序列改变
D.单链中相邻的CG碱基之间氢键断裂
【解析】选A。启动子发生了甲基化修饰,会使染色质高度螺旋化,凝缩成团,不利于RNA聚合酶与被甲基化修饰的启动子结合,影响相关基因的转录,最终影响基因的表达,但并不改变基因编码区的碱基序列,A正确,B、C错误;被甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接,而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接,D错误。
2.(2026·百色模拟)某种小鼠体内的A基因能控制蛋白X的合成,a基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需的,缺乏时表现为侏儒鼠。如图,A基因的表达受A基因上游一段DNA序列(P序列)的调控:P序列甲基化后,A基因不能表达;P序列非甲基化时,A基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化,传给子代后能正常表达,在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化,传给子代后不能表达。下列说法正确的是(　　)
A.基因型为AAa的三体小鼠,其表型为正常鼠
B.侏儒鼠与侏儒鼠交配,子代不可能出现正常鼠
C.若纯合侏儒雌鼠与纯合正常雄鼠杂交所得F1雌雄个体间随机交配,F2中正常鼠∶侏儒鼠=1∶1
D.表观遗传未改变DNA的碱基排列顺序,属于不遗传的变异
【解析】选C。基因型为AAa的三体小鼠,可能是侏儒鼠,也可能是正常鼠,因为其中的A基因可能来自父方,也可能来自母方,A错误;侏儒鼠与侏儒鼠交配,子代不一定是侏儒鼠,因为侏儒鼠可能产生含有A基因的精子,该精子参与受精产生的后代表现正常,B错误;纯合侏儒雌鼠基因型应为aa,纯合正常雄鼠基因型为AA,二者杂交得到的F1基因型为Aa,设雌鼠卵细胞中P序列甲基化的A基因表示为A-,F1雌雄个体间随机交配可表示为A-a×Aa,F2的基因型及比例为AA-(正常鼠)∶Aa(正常鼠)∶A-a(侏儒鼠)∶aa(侏儒鼠)=1∶1∶1∶1,因此F2的表型及比例为正常鼠∶侏儒鼠=1∶1,C正确;表观遗传未改变DNA的碱基序列,但属于可遗传的变异,D错误。
【加固训练】
甲基化是指在酶的催化下,甲基由甲基化合物转移至其他化合物的过程。正常情况下,某害虫的基因CYP4C64可以表达合成少量杀虫剂解毒酶,但该基因某个位点发生突变,产生的mRNA经甲基化修饰后,促进翻译使抗性增强,有关机理如图所示。以下说法正确的是(　　)
A.mRNA的碱基A甲基化后,改变了碱基排列顺序
B.mRNA甲基化可以促进该害虫体内合成更多的杀虫剂解毒酶
C.抑制CYP4C64的过量表达可以降低害虫对杀虫剂的敏感性
D.敏感变为抗性的根本原因是mRNA上的碱基T突变为A
【解析】选B。mRNA的甲基化属于表观遗传现象,mRNA的碱基序列并没有改变,A错误;由题图可知,mRNA的甲基化能促进翻译过程,能够使杀虫剂解毒酶的合成量增加,B正确;抑制CYP4C64的过量表达能够导致杀虫剂解毒酶的合成量减少,因而会增强害虫对杀虫剂的敏感性,C错误;基因CYP4C64某个位点发生突变,产生的mRNA经甲基化修饰后,促进翻译使抗性增强,故敏感变为抗性的根本原因是CYP4C64基因发生了突变,D错误。
【体验高考真题溯源】
1.(2023·福建卷)→(必修2 P73思考·讨论)柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。植株a的Lcyc基因在开花时表达,花形态为两侧对称;植株b的 Lcyc基因被高度甲基化,花形态为辐射对称。下列相关叙述正确的是(　　)
A.Lcyc 基因在植株a和b中的复制方式不同
B.植株a和b中Lcyc基因的碱基序列不同
C.Lcyc基因在植株a和b的花中转录水平相同
D.Lcyc基因的甲基化模式可传给子代细胞
【教考融通】
本题以教材图形等为基础,以Lcyc基因的复制、碱基序列、转录等相关知识为背景考查基因的本质和表达。
【解析】选D。DNA 的复制方式是半保留复制,不会因为基因的甲基化程度不同而不同,A错误;表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,柳穿鱼花的形态结构不同属于表观遗传,B错误;表观遗传的产生机制之一是基因的甲基化程度不同,导致转录水平的不同,C错误;表观遗传是可遗传的现象,Lcyc基因的甲基化模式可传给子代细胞,D正确。
【深研教材预测高考】
2.(必修2 P78非选择题T2【改编】)人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病。苯丙酮尿症是由体内缺乏苯丙氨酸代谢途径中相关酶导致的(相关基因位于12号染色体上,用B、b表示);白化病患者皮肤缺乏黑色素,也是由缺乏某种酶导致的(相关基因位于11号染色体上,用A、a表示)。图1表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。其中,苯丙氨酸和酪氨酸可以从食物中获取。
(1)苯丙酮尿症患者是由酶________(填序号)缺陷,而酶________(填序号)正常表达,导致体内苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸而进入尿液。白化病是由基因________(填序号)发生突变所致。
【解析】(1)苯丙酮尿症是由苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而转化为苯丙酮酸导致的,苯丙酮尿症是由酶1缺陷,而酶3正常表达,导致体内苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸而进入尿液。白化病是酪氨酸不能转化为黑色素,白化病是基因2发生突变所致。
(2)一对夫妇生育了两个患病的孩子,一个患白化病,一个患苯丙酮尿症。根据该家系的系谱图(图2)可判断,苯丙酮尿症的致病基因为________(填“显”或“隐”)性。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为________,________。
【解析】(2)由于Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,生育了两个患病的孩子,一个患白化病,一个患苯丙酮尿症,由此推测,这两种病均为隐性遗传,且这两对基因均位于常染色体上,故Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为AaBb、AaBb。
(3)若不考虑发生基因突变,则Ⅰ-1体内含有两个苯丙酮尿症致病基因的细胞可能有__________。
A.神经细胞
B.初级卵母细胞
C.次级卵母细胞
D.第一极体
E.第二极体
F.卵原细胞
【解析】(3)若不考虑发生基因突变,Ⅰ-1的基因型为AaBb,神经细胞不能分裂,含有一个苯丙酮尿症致病基因,卵原细胞没有复制之前,也只含有一个苯丙酮尿症致病基因。当细胞分裂时经过DNA复制后,细胞中会含有两个苯丙酮尿症致病基因,故初级卵母细胞(已经经过复制)会含有两个苯丙酮尿症致病基因,完成减数第一次分裂后,同源染色体分离,次级卵母细胞和第一极体可能含有两个致病基因,故选B、C、D。
答案:(1)1　3　2
(2)隐　AaBb　AaBb
(3)B、C、D核心素养测评　
第五单元　第28讲　基因表达与性状的关系
(20分钟　20分)
【基础过关练】
1.(2分)下列关于基因与生物体性状的叙述正确的是(　　)
A.基因的表达包括转录和翻译两个过程
B.生物体的性状都是由基因决定的
C.基因与性状之间为一一对应的线性关系
D.基因都是直接控制生物的性状
【解析】选A。基因的表达包括转录(以DNA的一条链为模板合成RNA)和翻译(以mRNA为模板合成蛋白质)两个过程,A正确;生物体的性状是由基因和环境因素共同决定的,B错误;基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,如有些性状由多对基因控制,C错误;基因也可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,如白化病、豌豆的粒形,D错误。
【加固训练】
如图表示苯丙氨酸的代谢途径,人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因控制一种酶的合成,图中①为苯丙酮尿症缺陷部位;②为尿黑酸症缺陷部位;③为白化病缺陷部位。下列分析正确的是 (　　)
A.苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B.上述遗传病说明基因与性状是一一对应的关系
C.白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏低
D.上述遗传病说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
【解析】选A。苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏,苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸,故应减少摄入高苯丙氨酸的食物,A正确;当①处代谢异常时,甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响,说明一个基因可以控制一种或多种性状,B错误;白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素,体内的多巴会转化为儿茶酚胺,故白化病患者体内儿茶酚胺浓度可能偏高,C错误;上述遗传病的发病机理都是缺乏相应的酶引起的,说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,D错误。
2.(2分)血橙被誉为“橙中贵族”,因果肉富含花色苷,颜色像血一样鲜红而得名。当遇极寒天气时,为避免血橙冻伤通常提前采摘,此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图,下列分析不正确的是 (　　)
注:T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列。
A.血橙果肉“血量”多少是通过基因控制酶的合成来调控的
B.低温引起T序列改变及去甲基化,进而使血橙“血量”增多
C.同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关
D.若提前采摘,可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达
【解析】选B。由题图可知,“血量”的多少是通过基因控制“关键酶”的合成来调控的,A正确;低温引起T序列去甲基化,进而使血橙“血量”增多,T序列未改变,B错误;由题图可知,光照会促进HY5蛋白与G序列结合,激活Ruby基因,促进合成关键酶,使花色苷前体转化为花色苷,增加“血量”,所以同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关,C正确;由题图可知,低温引起T序列去甲基化激活Ruby基因,所以若提前采摘,可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达,D正确。
3.(2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。以某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是 (　　)
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
【解析】选A。本题考查遗传的基本规律、伴性遗传及表观遗传等。G、g只位于X染色体上,则杂合子雌性基因型为XGXg,该雄性基因型可能是XGY或XgY。应分为两种情况进行讨论分析:
(1)若该雄性基因型为XGY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XGY的G基因来自其母本,因此G不表达,该父本呈现白色。当母本XGXg的G基因来自其母本,g基因来自其父本时,该母本的g基因表达,表现为灰色;当母本XGXg的g基因来自其母本,G基因来自其父本时,该母本的G基因表达,表现为黑色,因此母本表型可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本,G基因可以表达,因此F1中的XGXG表现为黑色;XGXg个体中G基因来自父本,g基因来自母本,因此G基因表达,g基因不表达,该个体表现为黑色;XGY和XgY中的G和g基因均来自母本,不表达,因此这两个个体表现为白色。综上所述,在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下,F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色。当母本XGXg也为黑色时,该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2;当母本XGXg为灰色时,黑色个体比例为2/6,即1/3。
(2)若该雄性基因型为XgY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XgY的g基因来自其母本,因此不表达,该父本呈现白色;根据上面的分析可知,母本XGXg依然是可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本,g基因来自父本,因此g表达,G不表达,该个体表现为灰色;XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本,g可以表达,因此该个体表现为灰色;XGY和XgY中的G和g基因均来自母本,不表达,因此这两个个体表现为白色。综上所述,在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下,F1中所有个体都不表现为黑色,当母本XGXg为灰色时,该群体中黑色个体比例为0,当母本XGXg为黑色时,该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知,B、C、D不符合题意,A符合题意。
4.(2分)(2024·黑吉辽卷)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是 (　　)
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
【解析】选C。本题考查甲基化。由题图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核苷酸,B错误;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型,D错误。
5.(2分)(2025·湖北卷)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱-耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是 (　　)
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱-耐热水稻新品种提供了新思路
【解析】选A。题干中ATT基因通过调控赤霉素合成影响耐碱和耐热两种性状,体现一个基因影响多个性状,A错误;ATT基因编码GA20氧化酶,通过控制酶的合成调控代谢过程,进而影响性状,符合基因间接控制性状的途径,B正确;ATT基因的表达产物是赤霉素合成的关键酶,调节其表达可改变赤霉素水平,C正确;克隆ATT基因后,可通过转基因技术培育耐碱-耐热水稻,D正确。
【加固训练】
水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制,水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程。重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达,最终调控分蘖的方向。相关说法错误的是 (　　)
A.水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控
B.每个基因可以独立控制生物的某个性状
C.MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状
D.LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响
【解析】选B。根据题干信息“水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制”可知,水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控,A正确;基因不都能独立控制生物的性状,且基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,B错误;根据题干信息“水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程”可知,MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状,C正确;根据题干信息“重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达,最终调控分蘖的方向”可知,LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响,D正确。
6.(2分)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是 (　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
【解析】选D。植株甲和乙的R基因的序列相同,所含的碱基种类也相同,A错误。植株甲R基因能正常表达,植株乙R基因不能表达,因而叶形不同,B错误。甲基化相关的性状可以遗传,若植株乙自交,子一代的R基因仍会出现高度甲基化,C错误。植株甲含有未甲基化的R基因,植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同,与植株甲的叶形相同,D正确。
7.(2分)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化,分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下,组蛋白的乙酰化促进转录,而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质,染色质上的组蛋白可以被乙酰化,如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测正确的是 (　　)
A.活性染色质由DNA和蛋白质组成,而非活性染色质无蛋白质
B.HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C.激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D.细胞中HAT复合物的形成不利于RNA聚合酶与DNA的结合
【解析】选C。活性染色质和非活性染色质都主要由DNA和蛋白质组成,只是染色质构象不同,导致活性染色质具有转录活性,而非活性染色质无转录活性,A错误;HDAC复合物使组蛋白去乙酰化,成为非活性染色质,从而无转录活性,伴随着对基因转录的抑制,B错误;由题图可知,激活因子使组蛋白发生乙酰化,可改变染色质的活性,C正确;在HAT复合物作用下染色质具有转录活性,RNA聚合酶与DNA结合便于转录,D错误。
【思维进阶练】
8.(3分) 【不定项】(2026·郴州模拟)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示,其中精氨酸是细胞生活的必需物质,而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是 (　　)
A.通常情况下,基因是有遗传效应的DNA片段,基因在染色体上呈线性排列
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C.若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长,则一定是基因4发生了突变
D.基因与基因之间存在着复杂的相互作用
【解析】选C。
A(√) 通常情况下,基因是有遗传效应的DNA片段,基因在染色体上呈线性排列
B(√) 题图可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
C(×) 1、2、3、4中任何一种或几种基因突变都无法合成精氨酸
D(√) 基因与基因之间存在着复杂的相互作用
9.(3分) 【不定项】(2026·东营模拟)科学家提取老鼠脑垂体某基因的mRNA并以此为模板得到一个cDNA克隆,以此为探针,与从胚性心脏(EH)、成年鼠心脏(AH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)组织中提取的RNA进行杂交。结果如图所示。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.杂交结果表明,该基因在鼠的脑垂体细胞中表达,而在心脏细胞中不表达
B.睾丸中该mRNA的大小与其他组织存在明显差异,可能是由于选择性剪接
C.此实验结果说明基因表达调控的复杂性,同一基因可能表达出不同的产物
D.此实验过程需用到逆转录酶和RNA聚合酶
【解析】选A、D。分析杂交结果,该基因在胚性心脏(EH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)中表达,在成年鼠心脏(AH)中不表达,A错误;由题图可知,睾丸中该mRNA的大小是1.4kb,和其他组织存在明显差异,可能是由于选择性剪接,B正确;该实验结果说明基因表达调控的复杂性,同一基因可以表达出不同的mRNA,进而可形成不同的蛋白质,C正确;以mRNA为模板得到cDNA的过程需要逆转录酶和DNA聚合酶,D错误。
【加固训练】
基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象,是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达,导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的,在下一代配子形成时,基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题:
(1)亲代雌鼠表现为　显性　(填“显性”或“隐性”)性状,其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同,造成这种情况的原因是　体细胞内发生甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表达　。
【解析】(1)亲代雌鼠的A基因可以正常表达,其表现为显性性状;亲代雄鼠的A基因发生甲基化,不能正常表达,因此与雌鼠的表型不同。
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制,可以断定亲代雌鼠的A基因来自其
　父方　(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后,A基因碱基序列　保持不变　。
【解析】(2)由题图可知,在雌、雄配子印记重建过程中,所有雌配子中的基因都会发生甲基化,因此子代中未甲基化的基因均来自父方。
(3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型,写出实验思路和预期结果及结论。
实验思路:　让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配,观察并统计后代的表型及比例　。
预期结果及结论:　若后代全为生长缺陷鼠,则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa;若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠=1∶1,则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa　。
【解析】(3)若用“h”标记甲基化基因,则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中,所有的雄配子均未甲基化,因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a,基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a;在雌、雄配子印记重建过程中,所有雌配子中的基因会发生甲基化,因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配,后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠=1∶1;基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配,后代全为生长缺陷鼠。

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