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(共19张PPT)
热考微专题(六)　基因的表达调控
【精研强思维】
【典例】(翻译水平的调控)(2025·江苏卷)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
√
【解析】选D。由题图可知,甲基化是发生在mRNA上,不是抑制转录过程,而是影响mRNA的翻译或稳定性来调控基因表达,A错误;由题图可知,甲基化发生在mRNA上,mRNA是核糖核苷酸链,不是脱氧核糖核苷酸链,B错误;由题图可知,甲基化的mRNA会降解,而蛋白Y与甲基化的mRNA结合后可以表达,说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达,C错误;表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起,若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应,D正确。
解题过程
A项:获取图中关键信息:甲基化发生在mRNA上→影响mRNA的翻译。
解答:不是抑制转录过程,而是影响mRNA的翻译过程来调控基因表达。
C项:获取图中关键信息:蛋白Y与甲基化的mRNA结合→结合后可以表达。
解答:蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达。
D项:获取教材关键信息:表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙
酰化引起。
解答:若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应。
思维拓展
1.基因的结构与基因表达的过程图示:
(1)原核生物基因
(2)真核生物基因
2.基因表达的调控:
(1)DNA和染色体水平的调控
①基因修饰:主要包括甲基化修饰及转座子插入等,甲基化影响转录起始。
②基因封闭:组蛋白可与DNA链上带负电荷的磷酸基相结合,从而封闭DNA分子,阻碍(或抑制)基因转录。
③基因丢失:细胞分化时一些不需要的基因被消除的现象。
④基因重排:基因组中某些基因会再组合变化形成第二级基因。
(2)转录水平的调控
①原核生物基因表达以操纵子为单位启动或关闭结构基因转录。调节机制如下:
i若缺少乳糖,阻遏蛋白结合到操纵基因上,结果结构基因不能转录出mRNA;
ii若存在乳糖,乳糖和调节基因产生的阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白不能再和操纵基因结合,失去阻遏作用,使结构基因转录出mRNA。
②真核生物的转录调控是通过顺式作用元件和反式作用因子的相互作用实现的。
i.顺式作用元件:顺式作用元件与特定的功能基因连锁在一起,可同许多与起始转录有关的蛋白因子结合而调控转录。分类如下:
a.启动子:启动子是转录起始位点附近启动转录所必需的一段DNA序列。每种启动子分别负责转录不同的基因。
b.增强子:增强子是一段能提高转录效率的DNA序列。
c.沉默子:它是与增强子作用相反的负调控顺式元件。
d.绝缘子:绝缘子通过与特定蛋白的作用可阻断增强子对启动子的激活。
ii.反式作用因子:与顺式作用元件结合而影响转录的可扩散蛋白称为反式作用因子。
(3)转录后水平调控
①mRNA前体的剪切。
②mRNA的编辑:在mRNA水平上发生信息改变(碱基取代、插入或缺失)的过程。
③mRNA稳定性的调控:mRNA的5'端帽子结构和3'端polyA尾通过影响mRNA寿命来影响翻译效率。
(4)翻译、翻译后水平的调控
①RNA干扰(RNAi):有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能表型缺失的现象。
②磷酸化/去磷酸化的调控:在蛋白质合成过程中很多酶和蛋白因子的活性受到磷酸化和去磷酸化的调控。
③无义介导的mRNA衰减:是一种细胞内重要的RNA质量控制机制,可以确保含有提前终止密码子的mRNA被迅速清除,避免错误的mRNA翻译而生成毒性截短蛋白,保证机体的正常运行。
【精练提素养】
1.(RNA干扰)(2025·云南卷)RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌,能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时,将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,PT启动转录效率与氧气浓度成反比;同时将好氧启动子PA置于基因asd下游,启动互补链转录,PA启动转录效率与氧气浓度成正比。下列说法正确的是(　　)
A.Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态
B.PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同
C.PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡
D.改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力
√
【解析】选A。因为将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,将好氧启动子PA置于基因asd下游启动互补链转录,在一定的氧浓度条件下,有可能同时满足PT和PA的启动条件,从而存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态,A正确;PT启动的是基因asd转录,PA启动的是基因asd互补链转录,所以PT和PA分别启动转录得到的mRNA是互补的,不相同,B错误;PA在高氧环境下启动互补链转录,产生的mRNA与PT转录产生的mRNA互补,形成RNA干扰,导致必需基因asd无法表达,从而使Y菌死亡,因此PA的作用是促进有氧时Y菌死亡,C错误;改造X菌的目的是让Y菌在有氧环境下能死亡从而避免杀伤正常细胞,实现了无氧环境下选择性杀伤肿瘤细胞,D错误。
2.(乙酰化)(2025·河南卷)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
√
【解析】选C。组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型,A正确;具有生物活性的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成三叶草结构,B正确;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度,C错误;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达,D正确。
【加固训练】
(半乳糖调控)(2025·青岛模拟)酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10编码的三种酶
为半乳糖转变为葡萄糖-1-磷酸的代谢途径中的关键酶,三种基因的表达受环境中半
乳糖的调控。图1表示三种基因在染色体上的位置,箭头表示转录方向。图2表示半
乳糖对三种基因表达的影响,GAL3p、GAL80p
为该过程的调控蛋白。
(1)由图1可知,基因_______________是以a链为模板链进行转录的,转录时____________识别并结合启动子,启动转录。
【解析】(1)根据图1的箭头方向,GAL7、GAL10的转录方向是从b链的5'端到3'端,所以基因GAL7、GAL10是以a链为模板链进行转录的,GAL1是以b链为模板链进行转录的,转录需要酶的催化才能进行,RNA聚合酶识别并结合启动子,启动转录。
GAL7、GAL10
RNA聚合酶
(2)存在半乳糖的情况下,GAL3p与半乳糖、ATP结合,其__________发生改变,在此状态下GAL3p可与_________结合,从而将其保留在细胞质中。在细胞核中,GAL4p蛋白的一个结合位点与UAS结合,另一个位点募集转录复合体,从而使GAL基因转录。
【解析】(2)存在半乳糖的情况下,根据图2,GAL3p、GAL80p为调控蛋白,与半乳糖、ATP结合,其空间结构会发生改变,在此状态下GAL3p可与GAL80p结合,从而将其保留在细胞质中,从而让GAL4p在细胞核内启动基因转录。
空间结构
GAL80p
(3)科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体,推测该突变体上述三种基因表达的情况是____________________________________。
【解析】(3)科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体,推测该突变体上述三种基因表达的情况是不管半乳糖存在与否,三种基因都能表达,因为酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10三种基因的表达受环境中半乳糖的调控,如果GAL80p发生突变,则可能会导致其失去正常功能。由于GAL80p在无半乳糖时会抑制GAL基因的表达,它的突变可能使这个抑制作用失效,从而导致GAL1、GAL7、GAL10基因在无半乳糖条件下也会表达。
不管半乳糖存在与否,三种基因都能表达
(4)野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况,这种调节机制的意义是____________________________________________
___________________________。
【解析】(4)野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况,这种调节机制的意义在于能够根据环境中是否存在半乳糖来调节这些代谢途径相关基因的表达,从而节约资源,减少物质和能量的浪费,提高生存适应性。
只有半乳糖存在时基因表达、合成相应的酶,减少
物质和能量的浪费(合理即可)(共23张PPT)
热考专题提分练　
热考微专题(六)　基因的表达调控
(20分钟　27分)
一、选择题:本题共4小题,每小题2分,共8分。每小题仅有一个选项符合要求。
1.(2025·黑吉辽内蒙古卷)下列关于基因表达及其调控的叙述错误的是(　　)
A.转录和翻译过程中,碱基互补配对的方式不同
B.转录时通过RNA聚合酶打开DNA双链
C.某些DNA甲基化可通过抑制基因转录影响生物表型
D.核糖体与mRNA的结合部位形成1个tRNA结合位点
√
【解析】选D。转录过程的碱基配对是A-U、T-A、C-G、G-C,翻译过程的碱基配对是A-U、U-A、C-G、G-C,配对方式不完全相同,A正确;转录时,RNA聚合酶结合启动子并解开DNA双链,以其中一条链为模板合成RNA,B正确;DNA甲基化是表观遗传的一种,甲基化可阻碍DNA与转录因子结合,从而抑制基因转录,影响蛋白质合成及生物表型,C正确;一个核糖体与mRNA的结合部位形成2个tRNA的结合位点,D错误。
2.核糖开关是一段具有复杂结构的RNA序列,能感受环境因素的变化而改变
自身的结构和功能,从而调控基因的表达。在枯草杆菌中,有些基因的
mRNA上具有SAM感受型核糖开关,其调节机制如图所示。据图分析,下列
叙述错误的是 (　　)
A.SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢
过程
B.RBS的下游区域中存在启动子,是翻译的起始位置
C.环境因素可影响某些基因的翻译过程
D.核糖开关分子内部存在碱基互补配对的区域
√
【解析】选B。SAM是mRNA上的感受型核糖开关,RBS是mRNA上核糖体结合的位点,与翻译过程有关,故SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢过程,A正确;启动子是一段有特殊序列结构的DNA片段,位于基因的上游,紧挨转录的起始位点,是RNA聚合酶识别和结合的部位,而RBS为mRNA上的核糖体结合位点,其下游区域不存在启动子,B错误;由题干信息可知,核糖开关是一段具有复杂结构的RNA序列,能感受环境因素的变化而改变自身的结构和功能,从而调控基因的表达,所以环境因素可影响某些基因的翻译过程,C正确;由题图可知,核糖开关分子内部存在双链区域,故存在碱基互补配对的区域,D正确。
3.非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。
葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经
S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合
成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶
的活性,调控机制如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖
原饱和后转向脂肪酸合成
B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D.激活后的R1通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录
√
【解析】选C。本题结合图形考查细胞的代谢过程。由题意可知,糖原合成的中间代谢产物可抑制脂肪酸的合成,体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成,A正确。UDPG通过F5蛋白进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,进而抑制脂肪酸的合成,因此敲除F5蛋白的编码基因利于脂肪酸的合成,会增加非酒精性脂肪肝的发生率,B正确。UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成,降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成,会诱发非酒精性脂肪性肝病;蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活,启动脂肪酸合成基因的转录,S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成,C错误。R1属于蛋白质,可通过核孔进入细胞核,D正确。
4.转录因子是一些能与基因5'端上游特定序列专一性结合,从而保证目的基
因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。增强子是DNA上
一小段可与转录因子结合的序列,可增强多个基因的转录水平(如图)。下列
叙述正确的是 (　　)
A.图中A酶与启动子结合,推测A酶可能为DNA聚合酶
B.增强子大多位于目的基因5'端上游,与启动子互补配对
C.转录因子必须在细胞质内发生作用,才能调控基因表达
D.转录因子同时结合增强子和A酶,会导致DNA链弯折
√
【解析】选D。启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列,题图中A酶与启动子结合,A酶可能为RNA聚合酶,A错误;转录因子是一些能与基因5'端上游特定序列专一性结合的蛋白质分子,而增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列,因此推测增强子大多位于目的基因5'端上游,但并不与启动子互补配对,B错误;真核细胞的转录发生在细胞核内,因此在真核细胞中转录因子并不是必须在细胞质内发生作用,才能调控基因表达,C错误;由题图可知,目的基因所在的DNA链发生了弯折,可能是因为转录因子需要同时结合增强子和A酶,D正确。
二、选择题:本题共1小题,每小题3分,共3分。每小题有一个或多个选项符合要求,全部选对得3分,
选对但不全得1分,有选错的得0分。
5.原核生物DNA的转录经常会出现提早终止现象,产生不完整的mRNA,并翻译形成很多无效的
蛋白质。不完整的mRNA可能导致参与翻译的核糖体不能正常脱离并重新投入使用,从而极大地
影响基因表达。针对这类问题,研究者设计了一套蛋白质翻译质量改善系统(ProQC)(如图所示),
通过开关序列与其互补序列的设计,使mRNA在完整时才能打
开茎环结构并完成翻译。下列叙述错误的是 (　　)
A.原核生物的DNA转录时,需要RNA聚合酶识别起始密码子
B.核糖体不能从不完整的mRNA上正常脱离,是因为该mRNA
上缺少终止子
C.若与开关序列互补的序列出现突变,可能导致完整的mRNA不能正常翻译
D.通过ProQC的优化,不完整的mRNA依然会翻译产生少量无效的蛋白质
√
√
√
【解析】选A、B、D。原核生物的DNA转录时,需要RNA聚合酶识别启动子,A错误;核糖体不能从不完整的mRNA上正常脱离,是因为该mRNA上缺少终止密码子,B错误;若与开关序列互补的序列出现突变,可能导致开关序列不能正常发挥作用,从而导致完整的mRNA不能正常翻译,C正确;由题图可知,通过ProQC的优化,核糖体无法正常组装,所以不完整的mRNA不会翻译产生无效的蛋白质,D错误。
三、非选择题:本题共1小题,共16分。
6.(16分)表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究
中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生,如DNA甲基化异常、组蛋白修
饰异常和非编码RNA(如miRNA)调控异常等因素。据图分析回答下列问题:
(1)(2分)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。
组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,有利于RNA聚合酶识别并结合在启
动子部位,进行转录;而当_____________________的活性过高时,染色质处于
紧密状态,从而__________相关基因的表达。
【解析】(1)组蛋白乙酰化使染色体结构松弛利于转录,而组蛋白去乙酰化
酶活性过高时,会让DNA与蛋白质结合紧密,阻碍RNA聚合酶与启动子部位
结合,从而抑制基因表达。
　组蛋白去乙酰化酶　
　抑制　
(2)(2分)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向mRNA的序列结合,通过抑制
_________过程来抑制基因的表达,减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制
时发现,抑癌基因的___________区域高度甲基化可能导致其表达被抑制,或
原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变,都可引起肿瘤的发生。
【解析】(2)miRNA与mRNA结合后,会阻碍核糖体在mRNA上的移动,抑制
翻译过程。基因的启动子区域若高度甲基化,RNA聚合酶难以与之结合,就
会导致抑癌基因转录受抑制,进而抑制其表达。
　翻译　
　启动子　
(3)(12分)“蚕豆病”是一种单基因遗传病,医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
(G6PD)缺乏症,表现为红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图2判断,蚕豆病的遗传方式应为_____________________,判断
依据是__________________________________________________________
________________________________________________________________。
　常染色体隐性遗传　
　系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2均无病,他们的女儿Ⅱ-7有病,推知该病为隐性遗
传病,又因为Ⅱ-7有病,但其父亲表现正常,说明致病基因位于常染色体上　
②进一步研究表明,控制合成G6PD的基因却位于X染色体上,GA、GB控制
合成G6PD,而g不能控制合成G6PD,推测Ⅱ-7患病的原因可能是基因突变的
结果,也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病原因,现对患者家族部分成员的
GA、GB、g进行相关检测,结果为图3电泳图谱,若Ⅱ-7的患病电泳图谱
________________________,则为基因突变的结果;若Ⅱ-7的患病电泳图
谱______________________________________,则为表观遗传的结果。
　只存在g一条电泳条带　
　存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带　
【解析】(3)①根据“无中生有”判断为隐性遗传病,再依据女性患者(Ⅱ-7)的父亲正常,排除伴X染色体隐性遗传,确定为常染色体隐性遗传。
②由电泳结果可知Ⅰ-1基因型为XGBY,Ⅰ-2基因型为XGAXg。若Ⅱ-7因基因突变患病,基因型为XgXg,电泳应只存在g条带;若因表观遗传患病,基因型为XGBXg或XGAXGB,电泳应存在GB和g(或GA和GB)两条条带。
【加固训练】
(2025·江苏卷)真核细胞进化出精细的基因表达调控
机制,图示部分调控过程。请回答下列问题:
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成
__________________。由于核膜的出现,
实现了基因的转录和_________在时空上的分隔。
【解析】(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成染色质(染色体)。转录在细
胞核内进行,翻译在细胞质中的核糖体上进行,故由于核膜的出现,实现了基
因的转录和翻译在时空上的分隔。
　染色质(染色体)　
　翻译　
(2)基因转录时,______________酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后
转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和
__________。分泌蛋白的肽链在___________________完成合成后,还需转
运到高尔基体进行加工。
【解析】(2)基因转录时,RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工
后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA(组成核糖
体)、mRNA(翻译的模板)和tRNA(运输氨基酸)。分泌蛋白的肽链在核糖体
和内质网完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
　 RNA聚合　
　tRNA　
　核糖体和内质网　
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,
lncRNA调控基因表达的主要机制有________________________________
________________________________________。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的
RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有__________________________
__________________________________。
　在细胞核中与DNA结合,调控基因
的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译　
　与AGO等蛋白结合形成沉
默复合蛋白,结合mRNA,阻止其翻译　
【解析】(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有一方面在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译;另一方面在细胞质中与沉默复合蛋白结合。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,结合mRNA,阻止其翻译。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人
员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,
分析RNA农药的优点:__________________________________________。
【解析】(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,
科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作
用机理,分析RNA农药的优点有:
①生物安全性:RNA农药具有高度的靶向性,能够实现对某一害虫的精准防
控,不会对非靶生物造成负面影响。
　 具有生物安全性、环境友好性、高效性等　
②高效性:RNA农药通过干扰害虫的特定基因表达,实现对害虫的高效防控。
③环境友好性:与传统的化学农药相比,RNA农药具有更强的靶向性和环境友好性,能够在不破坏生态平衡的情况下有效控制害虫。热考微专题(六)　基因的表达调控
【精研强思维】
【典例】(翻译水平的调控)(2025·江苏卷)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是(　　) A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达 B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达 D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应 【解析】选D。由题图可知,甲基化是发生在mRNA上,不是抑制转录过程,而是影响mRNA的翻译或稳定性来调控基因表达,A错误;由题图可知,甲基化发生在mRNA上,mRNA是核糖核苷酸链,不是脱氧核糖核苷酸链,B错误;由题图可知,甲基化的mRNA会降解,而蛋白Y与甲基化的mRNA结合后可以表达,说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达,C错误;表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起,若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应,D正确。 解题过程 A项:获取图中关键信息:甲基化发生在mRNA上→影响mRNA的翻译。 解答:不是抑制转录过程,而是影响mRNA的翻译过程来调控基因表达。 C项:获取图中关键信息:蛋白Y与甲基化的mRNA结合→结合后可以表达。 解答:蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达。 D项:获取教材关键信息:表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起。 解答:若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应。
思维拓展
1.基因的结构与基因表达的过程图示:
(1)原核生物基因
(2)真核生物基因
2.基因表达的调控:
(1)DNA和染色体水平的调控
①基因修饰:主要包括甲基化修饰及转座子插入等,甲基化影响转录起始。
②基因封闭:组蛋白可与DNA链上带负电荷的磷酸基相结合,从而封闭DNA分子,阻碍(或抑制)基因转录。
③基因丢失:细胞分化时一些不需要的基因被消除的现象。
④基因重排:基因组中某些基因会再组合变化形成第二级基因。
(2)转录水平的调控
①原核生物基因表达以操纵子为单位启动或关闭结构基因转录。调节机制如下:
i若缺少乳糖,阻遏蛋白结合到操纵基因上,结果结构基因不能转录出mRNA;
ii若存在乳糖,乳糖和调节基因产生的阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白不能再和操纵基因结合,失去阻遏作用,使结构基因转录出mRNA。
②真核生物的转录调控是通过顺式作用元件和反式作用因子的相互作用实现的。
i.顺式作用元件:顺式作用元件与特定的功能基因连锁在一起,可同许多与起始转录有关的蛋白因子结合而调控转录。分类如下:
a.启动子:启动子是转录起始位点附近启动转录所必需的一段DNA序列。每种启动子分别负责转录不同的基因。
b.增强子:增强子是一段能提高转录效率的DNA序列。
c.沉默子:它是与增强子作用相反的负调控顺式元件。
d.绝缘子:绝缘子通过与特定蛋白的作用可阻断增强子对启动子的激活。
ii.反式作用因子:与顺式作用元件结合而影响转录的可扩散蛋白称为反式作用因子。
(3)转录后水平调控
①mRNA前体的剪切。
②mRNA的编辑:在mRNA水平上发生信息改变(碱基取代、插入或缺失)的过程。
③mRNA稳定性的调控:mRNA的5'端帽子结构和3'端polyA尾通过影响mRNA寿命来影响翻译效率。
(4)翻译、翻译后水平的调控
①RNA干扰(RNAi):有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能表型缺失的现象。
②磷酸化/去磷酸化的调控:在蛋白质合成过程中很多酶和蛋白因子的活性受到磷酸化和去磷酸化的调控。
③无义介导的mRNA衰减:是一种细胞内重要的RNA质量控制机制,可以确保含有提前终止密码子的mRNA被迅速清除,避免错误的mRNA翻译而生成毒性截短蛋白,保证机体的正常运行。
【精练提素养】
1.(RNA干扰)(2025·云南卷)RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌,能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时,将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,PT启动转录效率与氧气浓度成反比;同时将好氧启动子PA置于基因asd下游,启动互补链转录,PA启动转录效率与氧气浓度成正比。下列说法正确的是(　　)
A.Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态
B.PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同
C.PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡
D.改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力
【解析】选A。因为将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游,启动基因asd转录,将好氧启动子PA置于基因asd下游启动互补链转录,在一定的氧浓度条件下,有可能同时满足PT和PA的启动条件,从而存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态,A正确;PT启动的是基因asd转录,PA启动的是基因asd互补链转录,所以PT和PA分别启动转录得到的mRNA是互补的,不相同,B错误;PA在高氧环境下启动互补链转录,产生的mRNA与PT转录产生的mRNA互补,形成RNA干扰,导致必需基因asd无法表达,从而使Y菌死亡,因此PA的作用是促进有氧时Y菌死亡,C错误;改造X菌的目的是让Y菌在有氧环境下能死亡从而避免杀伤正常细胞,实现了无氧环境下选择性杀伤肿瘤细胞,D错误。
2.(乙酰化)(2025·河南卷)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
【解析】选C。组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型,A正确;具有生物活性的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成三叶草结构,B正确;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度,C错误;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达,D正确。
【加固训练】
(半乳糖调控)(2025·青岛模拟)酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10编码的三种酶为半乳糖转变为葡萄糖-1-磷酸的代谢途径中的关键酶,三种基因的表达受环境中半乳糖的调控。图1表示三种基因在染色体上的位置,箭头表示转录方向。图2表示半乳糖对三种基因表达的影响,GAL3p、GAL80p为该过程的调控蛋白。
(1)由图1可知,基因____________是以a链为模板链进行转录的,转录时____________识别并结合启动子,启动转录。
【解析】(1)根据图1的箭头方向,GAL7、GAL10的转录方向是从b链的5'端到3'端,所以基因GAL7、GAL10是以a链为模板链进行转录的,GAL1是以b链为模板链进行转录的,转录需要酶的催化才能进行,RNA聚合酶识别并结合启动子,启动转录。
(2)存在半乳糖的情况下,GAL3p与半乳糖、ATP结合,其____________发生改变,在此状态下GAL3p可与____________结合,从而将其保留在细胞质中。在细胞核中,GAL4p蛋白的一个结合位点与UAS结合,另一个位点募集转录复合体,从而使GAL基因转录。
【解析】(2)存在半乳糖的情况下,根据图2,GAL3p、GAL80p为调控蛋白,与半乳糖、ATP结合,其空间结构会发生改变,在此状态下GAL3p可与GAL80p结合,从而将其保留在细胞质中,从而让GAL4p在细胞核内启动基因转录。
(3)科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体,推测该突变体上述三种基因表达的情况是____________________________________________________
___________________________________________________________________。
【解析】(3)科研人员发现了一种GAL80p酿酒酵母纯合突变体,推测该突变体上述三种基因表达的情况是不管半乳糖存在与否,三种基因都能表达,因为酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10三种基因的表达受环境中半乳糖的调控,如果GAL80p发生突变,则可能会导致其失去正常功能。由于GAL80p在无半乳糖时会抑制GAL基因的表达,它的突变可能使这个抑制作用失效,从而导致GAL1、GAL7、GAL10基因在无半乳糖条件下也会表达。
(4)野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况,这种调节机制的意义是___________________________________________________。
【解析】(4)野生型酿酒酵母可根据外界环境中是否存在半乳糖来调节基因表达情况,这种调节机制的意义在于能够根据环境中是否存在半乳糖来调节这些代谢途径相关基因的表达,从而节约资源,减少物质和能量的浪费,提高生存适应性。
答案:(1)GAL7、GAL10　RNA聚合酶
(2)空间结构　GAL80p
(3)不管半乳糖存在与否,三种基因都能表达
(4)只有半乳糖存在时基因表达、合成相应的酶,减少物质和能量的浪费(合理即可)热考专题提分练　
热考微专题(六)　基因的表达调控
(20分钟　27分)
一、选择题:本题共4小题,每小题2分,共8分。每小题仅有一个选项符合要求。
1.(2025·黑吉辽内蒙古卷)下列关于基因表达及其调控的叙述错误的是 (　　)
A.转录和翻译过程中,碱基互补配对的方式不同
B.转录时通过RNA聚合酶打开DNA双链
C.某些DNA甲基化可通过抑制基因转录影响生物表型
D.核糖体与mRNA的结合部位形成1个tRNA结合位点
【解析】选D。转录过程的碱基配对是A-U、T-A、C-G、G-C,翻译过程的碱基配对是A-U、U-A、C-G、G-C,配对方式不完全相同,A正确;转录时,RNA聚合酶结合启动子并解开DNA双链,以其中一条链为模板合成RNA,B正确;DNA甲基化是表观遗传的一种,甲基化可阻碍DNA与转录因子结合,从而抑制基因转录,影响蛋白质合成及生物表型,C正确;一个核糖体与mRNA的结合部位形成2个tRNA的结合位点,D错误。
2.核糖开关是一段具有复杂结构的RNA序列,能感受环境因素的变化而改变自身的结构和功能,从而调控基因的表达。在枯草杆菌中,有些基因的mRNA上具有SAM感受型核糖开关,其调节机制如图所示。据图分析,下列叙述错误的是 (　　)
A.SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢过程
B.RBS的下游区域中存在启动子,是翻译的起始位置
C.环境因素可影响某些基因的翻译过程
D.核糖开关分子内部存在碱基互补配对的区域
【解析】选B。SAM是mRNA上的感受型核糖开关,RBS是mRNA上核糖体结合的位点,与翻译过程有关,故SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢过程,A正确;启动子是一段有特殊序列结构的DNA片段,位于基因的上游,紧挨转录的起始位点,是RNA聚合酶识别和结合的部位,而RBS为mRNA上的核糖体结合位点,其下游区域不存在启动子,B错误;由题干信息可知,核糖开关是一段具有复杂结构的RNA序列,能感受环境因素的变化而改变自身的结构和功能,从而调控基因的表达,所以环境因素可影响某些基因的翻译过程,C正确;由题图可知,核糖开关分子内部存在双链区域,故存在碱基互补配对的区域,D正确。
3.非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,调控机制如图所示。下列叙述错误的是 (　　)
A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成
B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D.激活后的R1通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录
【解析】选C。本题结合图形考查细胞的代谢过程。由题意可知,糖原合成的中间代谢产物可抑制脂肪酸的合成,体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成,A正确。UDPG通过F5蛋白进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,进而抑制脂肪酸的合成,因此敲除F5蛋白的编码基因利于脂肪酸的合成,会增加非酒精性脂肪肝的发生率,B正确。UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成,降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成,会诱发非酒精性脂肪性肝病;蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活,启动脂肪酸合成基因的转录,S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成,C错误。R1属于蛋白质,可通过核孔进入细胞核,D正确。
4.转录因子是一些能与基因5'端上游特定序列专一性结合,从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列,可增强多个基因的转录水平(如图)。下列叙述正确的是 (　　)
A.图中A酶与启动子结合,推测A酶可能为DNA聚合酶
B.增强子大多位于目的基因5'端上游,与启动子互补配对
C.转录因子必须在细胞质内发生作用,才能调控基因表达
D.转录因子同时结合增强子和A酶,会导致DNA链弯折
【解析】选D。启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列,题图中A酶与启动子结合,A酶可能为RNA聚合酶,A错误;转录因子是一些能与基因5'端上游特定序列专一性结合的蛋白质分子,而增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列,因此推测增强子大多位于目的基因5'端上游,但并不与启动子互补配对,B错误;真核细胞的转录发生在细胞核内,因此在真核细胞中转录因子并不是必须在细胞质内发生作用,才能调控基因表达,C错误;由题图可知,目的基因所在的DNA链发生了弯折,可能是因为转录因子需要同时结合增强子和A酶,D正确。
二、选择题:本题共1小题,每小题3分,共3分。每小题有一个或多个选项符合要求,全部选对得3分,选对但不全得1分,有选错的得0分。
5.原核生物DNA的转录经常会出现提早终止现象,产生不完整的mRNA,并翻译形成很多无效的蛋白质。不完整的mRNA可能导致参与翻译的核糖体不能正常脱离并重新投入使用,从而极大地影响基因表达。针对这类问题,研究者设计了一套蛋白质翻译质量改善系统(ProQC)(如图所示),通过开关序列与其互补序列的设计,使mRNA在完整时才能打开茎环结构并完成翻译。下列叙述错误的是 (　　)
A.原核生物的DNA转录时,需要RNA聚合酶识别起始密码子
B.核糖体不能从不完整的mRNA上正常脱离,是因为该mRNA上缺少终止子
C.若与开关序列互补的序列出现突变,可能导致完整的mRNA不能正常翻译
D.通过ProQC的优化,不完整的mRNA依然会翻译产生少量无效的蛋白质
【解析】选A、B、D。原核生物的DNA转录时,需要RNA聚合酶识别启动子,A错误;核糖体不能从不完整的mRNA上正常脱离,是因为该mRNA上缺少终止密码子,B错误;若与开关序列互补的序列出现突变,可能导致开关序列不能正常发挥作用,从而导致完整的mRNA不能正常翻译,C正确;由题图可知,通过ProQC的优化,核糖体无法正常组装,所以不完整的mRNA不会翻译产生无效的蛋白质,D错误。
三、非选择题:本题共1小题,共16分。
6.(16分)表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生,如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA(如miRNA)调控异常等因素。据图分析回答下列问题:
(1)(2分)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,有利于RNA聚合酶识别并结合在启动子部位,进行转录;而当　组蛋白去乙酰化酶　的活性过高时,染色质处于紧密状态,从而　抑制　 相关基因的表达。
【解析】(1)组蛋白乙酰化使染色体结构松弛利于转录,而组蛋白去乙酰化酶活性过高时,会让DNA与蛋白质结合紧密,阻碍RNA聚合酶与启动子部位结合,从而抑制基因表达。
(2)(2分)miRNA通过碱基互补配对方式与靶向mRNA的序列结合,通过抑制
　翻译　过程来抑制基因的表达,减少蛋白质的合成。在研究肿瘤发生机制时发现,抑癌基因的　启动子　区域高度甲基化可能导致其表达被抑制,或原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变,都可引起肿瘤的发生。
【解析】(2)miRNA与mRNA结合后,会阻碍核糖体在mRNA上的移动,抑制翻译过程。基因的启动子区域若高度甲基化,RNA聚合酶难以与之结合,就会导致抑癌基因转录受抑制,进而抑制其表达。
(3)(12分)“蚕豆病”是一种单基因遗传病,医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,表现为红细胞的抗氧化能力下降。
①若仅根据图2判断,蚕豆病的遗传方式应为　常染色体隐性遗传　,判断依据是　系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2均无病,他们的女儿Ⅱ-7有病,推知该病为隐性遗传病,又因为Ⅱ-7有病,但其父亲表现正常,说明致病基因位于常染色体上　。
②进一步研究表明,控制合成G6PD的基因却位于X染色体上,GA、GB控制合成G6PD,而g不能控制合成G6PD,推测Ⅱ-7患病的原因可能是基因突变的结果,也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病原因,现对患者家族部分成员的GA、GB、g进行相关检测,结果为图3电泳图谱,若Ⅱ-7的患病电泳图谱　只存在g一条电泳条带　,则为基因突变的结果;若Ⅱ-7的患病电泳图谱　存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带　,则为表观遗传的结果。
【解析】(3)①根据“无中生有”判断为隐性遗传病,再依据女性患者(Ⅱ-7)的父亲正常,排除伴X染色体隐性遗传,确定为常染色体隐性遗传。
②由电泳结果可知Ⅰ-1基因型为XGBY,Ⅰ-2基因型为XGAXg。若Ⅱ-7因基因突变患病,基因型为XgXg,电泳应只存在g条带;若因表观遗传患病,基因型为XGBXg或XGAXGB,电泳应存在GB和g(或GA和GB)两条条带。
【加固训练】
(2025·江苏卷)真核细胞进化出精细的基因表达调控机制,图示部分调控过程。请回答下列问题:
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成　染色质(染色体)　。由于核膜的出现,实现了基因的转录和　翻译　在时空上的分隔。
【解析】(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成染色质(染色体)。转录在细胞核内进行,翻译在细胞质中的核糖体上进行,故由于核膜的出现,实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。
(2)基因转录时,　 RNA聚合　酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和　tRNA　。分泌蛋白的肽链在　核糖体和内质网　完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
【解析】(2)基因转录时,RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA(组成核糖体)、mRNA(翻译的模板)和tRNA(运输氨基酸)。分泌蛋白的肽链在核糖体和内质网完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有　在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译　。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有　与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,结合mRNA,阻止其翻译　。
【解析】(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有一方面在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译;另一方面在细胞质中与沉默复合蛋白结合。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,结合mRNA,阻止其翻译。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点: 　 具有生物安全性、环境友好性、高效性等　。
【解析】(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有:
①生物安全性:RNA农药具有高度的靶向性,能够实现对某一害虫的精准防控,不会对非靶生物造成负面影响。
②高效性:RNA农药通过干扰害虫的特定基因表达,实现对害虫的高效防控。
③环境友好性:与传统的化学农药相比,RNA农药具有更强的靶向性和环境友好性,能够在不破坏生态平衡的情况下有效控制害虫。

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