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第27讲　基因表达与性状的关系
课标 要求 1.概述生物的性状主要通过蛋白质表现。 2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。 3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考情 分析 1.基因表达产物与性状的关系 2025·云南卷,6;2025·湖北卷,3;2025·陕晋青宁卷,10;2025·山东卷,6; 2025·浙江6月选考,16;2024·重庆卷,12;2023·湖南卷,3
2.表观遗传 2025·全国卷,30;2025·江苏卷,15;2025·河南卷,14;2025·陕晋青宁卷,16; 2024·江苏卷,15;2024·广东卷,10;2024·广西卷,12;2024·黑吉辽卷,9;2024·贵州卷,5;2023·海南卷,11;2023·山东卷,7;2023·河北卷,7
考点一　基因表达产物与性状的关系　　　　　　 　　　　　 　　　　　
1.基因控制生物性状的间接途径
(1)方式(用文字和箭头表示):基因酶的合成代谢过程生物体的性状。
(2)实例。
①白化病致病机理。
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理。
2.基因控制生物性状的直接途径
(1)方式:基因蛋白质的结构生物体的性状。
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)。
考向1　围绕基因表达产物与性状的关系,考查科学思维
1.(2025·湖北卷,3)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是(　　)
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
【答案】 A
【解析】 题干中ATT基因通过调控赤霉素合成影响耐碱和耐热两种性状,体现基因和性状不是简单的一一对应关系;ATT基因编码GA20氧化酶,通过控制酶的合成调控代谢过程,进而影响性状,符合基因间接控制性状的途径;ATT基因的表达产物能调控赤霉素的合成,调节其表达可改变赤霉素水平;根据研究成果,改造或引入ATT基因有利于培育耐碱—耐热水稻。
2.(2025·内蒙古呼伦贝尔二模)如图表示苯丙氨酸的代谢途径,人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因控制一种酶的合成,图中①为苯丙酮尿症缺陷部位;②为尿黑酸症缺陷部位;③为白化病缺陷部位。下列分析正确的是(　　)
A.苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B.上述遗传病说明基因与性状是一一对应的关系
C.白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏低
D.上述遗传病说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
【答案】 A
【解析】 由题可知,苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏,苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸,故应减少摄入高苯丙氨酸的食物;当①处代谢异常时,甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响,说明一个基因可以控制一种或多种性状;白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素,体内的多巴会转化为儿茶酚胺,故白化病患者体内儿茶酚胺浓度可能偏高;题述遗传病的发病机理都是缺乏相应的酶引起的,说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状。
考点二　基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传　　　　　　 　　　　　 　　　　　
1.表达的基因类型
2.细胞分化的本质:基因的选择性表达(如图所示)。
3.表观遗传
(1)概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例。
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
a.F1的花与植株A的相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制。
②某种小鼠毛色的遗传。
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深。
(3)机制:DNA的甲基化;组蛋白的甲基化和乙酰化等。
提醒　表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律;表观遗传中表型不遵循孟德尔遗传规律;表观遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
4.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(2)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
【判断正误】
(1)(2025·安徽卷,3)胰岛类器官是由干细胞在体外诱导分化形成的具有器官特性的细胞集合体,其中不同细胞在结构和功能上存在差异,这是基因选择性表达的结果。(　　)
【答案】 √
(2)(2023·天津卷,6改编)癌细胞来源的某种酶,比正常细胞来源的同种酶活性较低,原因可能是酶基因启动子发生甲基化。(　　)
【答案】 ×
【提示】 若启动子发生了甲基化,则会影响酶分子的合成量,但不会改变酶的活性。
(3)(2023·河北卷,6)染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达。(　　)
【答案】 ×
【提示】 在生物表观遗传中,除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
(4)(2022·河北卷,14)肌动蛋白在肌细胞中特异性表达,其编码基因不存在于其他类型的细胞中。(　　)
【答案】 ×
【提示】 同一个体的所有细胞最初均来源于受精卵,因此遗传物质相同,肌动蛋白在肌细胞中特异性表达,其编码基因也存在于其他类型的细胞中,只是没有在其他类型细胞中表达。
【情境·思维·深析】
蜜蜂是营社会化生活的一类动物。蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王,蜂王浆食用一段时间后改为以花蜜为食将发育为工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团,如下图。敲除Dnmt3基因后,蜜蜂幼虫将发育成蜂王,这与取食蜂王浆有相同的效果。
(1)据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因。
【提示】 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食,Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶,造成一些基因被甲基化而不能表达,发育成工蜂;蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食,Dnmt3基因不表达,一些基因正常表达而发育成蜂王。
(2)结合上述信息分析DNA甲基化与基因突变的原理是否相同。
【提示】 DNA的甲基化会导致基因不能表达或表达水平不同,从而引起生物表型的改变;DNA甲基化不改变碱基序列,因此,DNA甲基化与基因突变原理不同。
(3)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区,发生甲基化后,会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制。
【提示】 DNA甲基化影响了RNA聚合酶与发生甲基化的区域的结合,导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制,进而无法完成翻译过程,影响了相关性状的表现。
(4)将Dnmt3siRNA(序列与Dnmt3mRNA互补)显微注射进蜜蜂幼虫细胞内,结果大多数幼虫能发育成为蜂王,分析原因。
【提示】 Dnmt3siRNA与Dnmt3mRNA通过碱基互补配对结合,从而干扰了Dnmt3基因翻译的过程。
考向2　围绕基因的选择性表达与细胞分化,考查科学思维
3.(2025·四川眉山模拟)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明,随着红系祖细胞分化为成熟红细胞,BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下,一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果,下列叙述错误的是(　　)
A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
【答案】 A
【解析】 红系祖细胞能分化为成熟红细胞,但不具有无限增殖的能力。
考向3　围绕表观遗传,考查科学思维
4.(2023·海南卷,11)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
【答案】 D
【解析】 由题可知,植株甲和乙的R基因的序列相同,因此R基因的碱基种类相同。但植株甲R基因能正常表达,植株乙R基因不能表达,因而叶形不同;甲基化修饰可以遗传,因此,植株乙自交,子一代的R基因可能会出现高度甲基化;植株甲含有未甲基化的R基因,故植株甲和乙杂交,子一代含有未甲基化的R基因,因此与植株乙的叶形不同,与植株甲的叶形可能相同。
5.(2025·山东济南模拟)下图是人体发育不同时期红细胞中珠蛋白(血红蛋白组成蛋白)基因表达的情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.ε珠蛋白基因的表达导致ε珠蛋白基因碱基序列发生改变
B.不同启动子甲基化差异导致珠蛋白基因在时间上发生了选择性表达
C.12周起γ珠蛋白基因会持续在红细胞内表达
D.γ珠蛋白基因的甲基化会干扰DNA聚合酶与模板的识别
【答案】 B
【解析】 由图可知,ε珠蛋白基因的表达不会导致ε珠蛋白基因碱基序列发生改变;由图可知,在不同发育时期表达的珠蛋白基因不同,说明不同启动子甲基化差异导致珠蛋白基因在时间上发生了选择性表达;人体成熟的红细胞没有细胞核,也就不能进行基因表达,因此γ珠蛋白基因不会持续在红细胞内表达;γ珠蛋白基因的甲基化会干扰RNA聚合酶与模板的识别,抑制基因表达。
1.(2025·陕晋青宁卷,10)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于(　　)
A.乙醛脱氢酶基因序列的差异
B.编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C.乙醛脱氢酶活性的差异
D.鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
【答案】 A
【解析】 同一只鹦鹉的体细胞由同一受精卵分裂分化而来,基因序列应相同,该现象不可能来自乙醛脱氢酶基因序列的差异;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异,导致产生的乙醛脱氢酶含量变化,进而引起生物性状的变化;不同细胞中乙醛脱氢酶活性可能存在一定的差异,导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,可能是不同部位鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异,导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异。
2.(2025·河南卷,14)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
【答案】 C
【解析】 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型;具有生物活性的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成三叶草结构;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达。
3.(2025·江苏卷,15)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如下图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
【答案】 D
【解析】 由题图可知,甲基化发生在mRNA上,通过影响mRNA的翻译或稳定性来调控基因表达,不是通过抑制转录过程调控基因表达;由题图可知,甲基化发生在mRNA上,mRNA是核糖核苷酸链;由题图可知,甲基化的mRNA会降解,而蛋白Y与甲基化的mRNA结合后mRNA可以表达,说明蛋白Y可结合甲基化的mRNA并促进表达;若题图中DNA的碱基甲基化,也可引起基因表达效应改变,从而引起表观遗传效应。
4.(2025·云南卷,6)云南省是著名的鲜花产地,所产鲜花花色鲜艳与其独特的自然环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,花冠中糖类或被紫外光激活的紫外光受体均可促进相关基因表达,从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的是(　　)
A.云南平均海拔高,紫外光强,能够促进花青素苷的合成
B.鲜切花中花青素苷会缓慢降解,在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C.云南平均海拔高,昼夜温差大,有利于呈色
D.鲜花中花青素苷的含量,与紫外光受体基因表达水平呈负相关
【答案】 D
【解析】 云南平均海拔高,紫外光强,被紫外光激活的紫外光受体可促进相关基因表达,从而促进花青素苷的合成;鲜切花褪色与花青素苷的降解有关,糖类可促进相关基因表达,增加花青素苷的合成,从而延缓褪色;白天温度相对较高,可促进植物光合作用积累有机物(糖类),夜间温度相对较低,可降低呼吸作用,减少有机物(糖类)的消耗,从而积累更多糖类,糖类可促进相关基因表达,增加花青素苷的合成,而花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,所以昼夜温差大,有利于呈色;紫外光受体被激活后,可促进相关基因表达,增加花青素苷的合成,所以紫外光受体基因表达水平越高,花青素苷合成量应越多,即鲜花中花青素苷的含量与紫外光受体基因表达水平呈正相关。
热点情境5　基因表达的调控　　　　　　 　　　　　 　　　　　
基因表达的调控是生物学中的一个复杂过程,它决定了细胞在特定时间和地点产生特定蛋白质的能力。这个过程涉及多个层面的调控机制,包括转录调控、转录后调控、翻译调控和翻译后调控等。基因表达的调控对于维持生物体的正常功能至关重要,任何调控失衡都可能导致疾病。研究这些调控机制有助于我们理解疾病的发生和发展,并为治疗提供新的策略。
1.转录水平的调控——以乳糖操纵子为例
下图为大肠杆菌的乳糖操纵子示意图,无诱导物存在时调控过程如图1,有诱导物(乳糖)存在时调控过程如图2。
2.翻译水平的调控——RNA干扰
RNA介导的基因沉默即RNA干扰(RNAi)是表观遗传学的研究热点。RNAi主要是对mRNA的作用过程进行干扰,起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由内源基因编码产生,其可与目标mRNA配对;siRNA主要来源于外来生物,例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA(dsRNA),dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA。具体干扰过程如图
所示。
1.据图1和图2说出结构基因LacZ、LacY、LacA表达的调节机制。
【提示】 缺乏乳糖时,调节基因的表达产物阻遏蛋白与操纵基因结合,阻碍RNA聚合酶催化结构基因LacZ、LacY、LacA的转录;富含乳糖时,乳糖与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白结构改变而不能与操纵基因结合,RNA聚合酶与启动子结合后促进结构基因LacZ、LacY、LacA的转录。
2.寄生在宿主体内的病毒通过形成siRNA实现基因沉默,其意义是什么
【提示】 使宿主细胞的基因表达终止,而病毒基因指导的蛋白质能顺利合成。
1.(2025·辽宁沈阳二模)大肠杆菌色氨酸合成基因可边转录边翻译,并受阻遏物TrpR调控。TrpR与色氨酸结合后被激活,进而结合色氨酸合成基因上游某区段抑制转录。下列叙述错误的是(　　)
A.大肠杆菌无核膜是边转录边翻译的主要原因
B.TrpR与色氨酸结合可能抑制了RNA聚合酶的移动
C.色氨酸不足时有利于TrpR结合DNA
D.色氨酸充足时其合成基因表达量下降
【答案】 C
【解析】 原核生物没有核膜,转录和翻译在同一场所进行,这使得转录还未结束翻译就可以开始,所以大肠杆菌无核膜是边转录边翻译的主要原因;据题可知TrpR与色氨酸结合后被激活,进而结合色氨酸合成基因上游某区段抑制转录,转录是由RNA聚合酶催化进行的,TrpR结合到相应区段后可能会抑制RNA聚合酶的移动,从而抑制转录;由以上分析可知,色氨酸充足时TrpR才会与色氨酸结合并结合到DNA上抑制转录,而色氨酸不足时,TrpR不能被激活,不利于其结合DNA;色氨酸充足时,TrpR与色氨酸结合后被激活,结合到色氨酸合成基因上游某区段抑制转录,从而使色氨酸合成基因表达量下降。
2.(2025·江苏卷,20)真核细胞进化出精细的基因表达调控机制,图示部分调控过程。请回答下列问题。
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成　　　　　　　　　。由于核膜的出现,实现了基因的转录和　　　　在时空上的分隔。
(2)基因转录时,　　　　　　酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和　　　　。分泌蛋白的肽链在　　　　　　完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有 　。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有 　。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有
　。
【答案】 (1)染色质　翻译
(2)RNA聚合　tRNA　粗面内质网
(3)与DNA结合,调控基因的转录;与mRNA结合,影响翻译　降解lncRNA,解除对翻译的影响;降解mRNA,调控翻译
(4)专一性强;易降解,不会污染环境
【解析】 (1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成染色质。由于核膜的出现,转录在细胞核内进行,翻译在细胞质中进行,实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。
(2)基因转录时,RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。在翻译的过程中,需要3种RNA的参与,分别是rRNA(组成核糖体)、mRNA(翻译的模板)和tRNA(转运氨基酸)。分泌蛋白的肽链在粗面内质网上完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。分析题图可知,lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,影响翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。分析题图可知,miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合,引导mRNA降解;与lncRNA结合,lncRNA被降解,解除对翻译的影响。
(4)根据RNA的特性及其作用机理进行分析,RNA农药的优点有专一性强;易降解,不会污染环境。
(时间:15分钟)
1.(2025·黑龙江哈尔滨期末)下列关于基因的表达和性状关系的说法,错误的是(　　)
A.基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物体的性状
B.即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变
C.X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状,在遗传上没有性别差异
D.某些基因在各种分化后的细胞中都能表达
【答案】 C
【解析】 X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状,也属于伴性遗传,在遗传上存在性别差异,例如Y染色体上的有关基因只能由父亲传给儿子。
2.(2025·广东广州三模)玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究者发现一矮秆玉米突变株(rr)所结籽粒变小。R基因编码的DNA去甲基化酶在本株玉米所结籽粒发育中起关键作用。据此推测合理的是(　　)
A.DNA甲基化修饰会使基因碱基序列发生可遗传变化
B.突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于野生型
C.基因通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
D.突变株R基因失活使胚乳中相关基因表达异常,籽粒变小
【答案】 D
【解析】 DNA甲基化属于表观遗传修饰,不改变碱基序列,但可影响基因表达,属于可遗传变异;突变株(rr)的R基因失活,无法合成DNA去甲基化酶,导致所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平高于野生型,胚乳相关基因因甲基化水平升高而表达异常,最终籽粒变小;R基因通过控制DNA去甲基化酶的合成来间接控制代谢过程,进而控制生物体的性状,而非直接控制。
3.(2025·山西太原联考)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是(　　)
A.乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
B.乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
C.表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D.抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
【答案】 D
【解析】 乳酸化修饰属于表观遗传的一种类型,不改变碱基序列,只是影响基因的表达,进而导致遗传性状的改变;乳酸化修饰可能促进RNA聚合酶与启动子结合,启动转录,DNA聚合酶作用于DNA复制,不能启动转录;表观遗传中的分子修饰可发生在蛋白质上,也可发生在DNA上;题意显示,VEGFA基因编码的蛋白质能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成,且VEGFA基因的启动子区域发生组蛋白乳酸化修饰会导致VEGFA基因高度表达,推测抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移。
4.(2025·福建三明期中)基因通过其表达产物——蛋白质来控制生物体的性状,在基因表达的过程中存在着复杂的调控机制。下列有关人体基因表达与性状的关系,描述正确的是(　　)
A.一个人体内不同细胞的形态、结构和功能往往不同,其根本原因是RNA不同
B.人白化症状的产生表明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.人的身高是由一个特定的基因决定的,后天的营养和体育锻炼对身高也有影响
D.吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这种变化不会遗传给后代
【答案】 A
【解析】 人体中的各种细胞来自同一个受精卵,基因组成一般是相同的,之所以会出现形态、结构和功能的不同,根本原因是基因的选择性表达,从而导致细胞中的RNA有所不同;白化病是由细胞中编码酪氨酸酶的基因异常引起的,该酶异常导致人体不能合成黑色素,从而表现出白化症状,这是基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状;人的身高是由多个基因共同决定的,每个基因都对身高起一定的作用;吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这是表观遗传现象,是可以遗传给后代的。
5.(2025·湖北武汉三模)我国科学家研究发现,家蚕的幼虫发育为成虫的过程中,DNA甲基化水平会发生显著变化。通过基因编辑技术降低DNA甲基化酶的表达后,即使在不适宜的环境(如低温)中,幼虫也能正常发育为成虫。下列叙述正确的是(　　)
A.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
B.正常发育的家蚕幼虫DNA甲基化程度显著高于发育停滞的幼虫
C.提高DNA甲基化酶表达可模拟低温环境的发育信号
D.DNA高甲基化是家蚕适应不利环境的必要条件
【答案】 C
【解析】 DNA甲基化属于表观遗传,不改变碱基序列,但会影响基因表达,进而影响生物个体表型;根据题意,降低DNA甲基化酶的表达后,在低温等不适宜环境中幼虫也能正常发育,说明正常发育时DNA甲基化程度较低,即正常发育的家蚕幼虫DNA甲基化程度显著低于发育停滞的幼虫;提高DNA甲基化酶表达会使DNA甲基化水平升高,使幼虫不能发育为成虫,由题可知,在低温环境下,幼虫不能正常发育为成虫,因此提高DNA甲基化酶表达可模拟低温环境的发育信号;由题可知,降低DNA甲基化酶表达,即降低DNA甲基化水平,家蚕能在不适宜环境中正常发育,说明DNA低甲基化是家蚕适应不利环境的条件。
6.(2025·安徽淮北模拟)青蒿素是从黄花蒿的茎叶中提取的一种小分子化合物,主要具有抗疟疾、抗肿瘤、抗炎等作用。下图为青蒿素合成相关的部分代谢过程,下列叙述错误的是(　　)
A.为了较大提高青蒿素的产量,可促进F基因表达,抑制G基因表达
B.F酶和G酶催化的底物都是FPP,所以这两种酶的组成和结构相同
C.①③均可代表转录和翻译,翻译时需要mRNA、tRNA、rRNA的参与
D.青蒿素合成过程可以说明,性状与基因的关系并不都是一一对应的
【答案】 B
【解析】 据图可知,F酶最终可催化青蒿素的形成,而G酶催化其他产物形成,故为了较大提高青蒿素产量,可促进F基因表达,抑制G基因表达;酶的特异性不仅取决于底物,还取决于酶的活性位点的结构和化学性质,虽然F酶和G酶催化的底物都是FPP,但这并不意味着它们的组成和结构都相同,故两种酶的组成和结构不一定相同;①③都是基因指导蛋白质合成的过程,代表转录和翻译,翻译时需要mRNA(翻译的模板)、tRNA(转运氨基酸)、rRNA(参与构成核糖体)的参与;青蒿素的合成涉及多个基因和酶,说明性状的形成通常是多个基因共同作用的结果,而不是单一基因决定的,即性状与基因的关系并不都是一一对应的。
7.(2025·陕晋青宁高考适应性考试)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度,我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控,在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列,可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)高度连锁,不易交换,作用机制如图。下列叙述正确的是(　　)
A.RAV1结合CDPK27基因编码起始密码子的序列从而抑制该基因表达
B.高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定,番茄果实甜度低
C.通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点可增加大果甜度
D.大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
【答案】 C
【解析】 由题意可知,RAV1蛋白能结合在小果番茄的CDPK27基因的启动子区域,该区域属于调控序列,能被RNA聚合酶识别并结合,但不能转录出起始密码子;题图中磷酸化的CDPK27蛋白能促进SUS3磷酸化,磷酸化的SUS3容易降解,故高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白变得不稳定;若CDPK27蛋白不能磷酸化,则关键酶SUS3能稳定存在,有利于提高大果中果糖含量,增加甜度;由于决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)与CDPK27基因高度连锁,不易交换,因此杂交种在减数分裂形成配子时小果番茄CDPK27基因(含启动子特定序列)难以与大果番茄相应基因交换,故难以通过基因重组获得大而甜的番茄果实。
8.(2025·湖南长沙三模)暹罗猫体内某种酶能在毛皮中产生深色色素,因为体内TYR基因中发生“温度敏感型”突变,使得突变后产生的酶在一种温度下功能良好,但在其他不同(通常更高)温度下不起作用,导致了暹罗猫具有四足和尾等颜色深,其他大部分部位颜色浅的独特特点。请根据以上信息及基因与性状的关系等相关内容,判断以下说法正确的是(　　)
A.四足和尾等部位表现为深色是因为该基因在体温较低处无法表达
B.不同部位颜色不同表明,暹罗猫的TYR基因在不同部位存在差异
C.基因控制生物性状,而性状的形成同时受环境影响
D.此现象说明基因能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物性状
【答案】 C
【解析】 由题可知,四足和尾等部位表现为深色是因为突变后的酶在较低温度下功能良好,导致该处的毛皮中产生深色物质;同一生物体的所有体细胞核DNA相同,TYR基因序列一致。暹罗猫身体不同部位颜色差异是由于环境(温度)影响了酶的功能,而非基因本身不同;生物的性状由基因控制,但受环境因素的影响;题中现象说明了基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
9.(2025·黑龙江大庆模拟)黄色小鼠(AvyAvy)与黑色小鼠(aa)杂交,F1小鼠表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型的毛色。经研究,不同体色小鼠的Avy基因中碱基序列相同,但胞嘧啶有不同程度的甲基化现象。甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显。下列叙述正确的是(　　)
A.Avy基因甲基化程度越高,小鼠体色越接近黄色
B.胞嘧啶的甲基化可以使Avy基因突变为a基因
C.F1不同颜色个体交配,F2中黄色∶黑色的比例一定为3∶1
D.无法用孟德尔的遗传规律解释基因的甲基化现象
【答案】 D
【解析】 由题可知,甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,Avy基因控制黄色,若其表达受抑制,黄色就会变浅;胞嘧啶的甲基化只是影响基因的表达,并没有改变基因中碱基的排列顺序,而基因突变是基因中碱基的替换、增添或缺失导致基因结构改变,所以胞嘧啶的甲基化不会使Avy基因突变为a基因;Avy基因的表达还受甲基化影响,F1小鼠表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型的毛色,因此F1不同颜色个体交配,F2中黄色∶黑色不一定为3∶1;孟德尔的遗传规律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传,基因的甲基化现象不遵循孟德尔的遗传规律。第27讲　基因表达与性状的关系
(时间:15分钟)
1.( 2025·黑龙江哈尔滨期末)下列关于基因的表达和性状关系的说法,错误的是(　　)
A.基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物体的性状
B.即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变
C.X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状,在遗传上没有性别差异
D.某些基因在各种分化后的细胞中都能表达
2.(2025·广东广州三模)玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究者发现一矮秆玉米突变株(rr)所结籽粒变小。R基因编码的DNA去甲基化酶在本株玉米所结籽粒发育中起关键作用。据此推测合理的是(　　)
A.DNA甲基化修饰会使基因碱基序列发生可遗传变化
B.突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于野生型
C.基因通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
D.突变株R基因失活使胚乳中相关基因表达异常,籽粒变小
3.(2025·山西太原联考)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是(　　)
A.乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
B.乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
C.表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D.抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
4.(2025·福建三明期中)基因通过其表达产物——蛋白质来控制生物体的性状,在基因表达的过程中存在着复杂的调控机制。下列有关人体基因表达与性状的关系,描述正确的是(　　)
A.一个人体内不同细胞的形态、结构和功能往往不同,其根本原因是RNA不同
B.人白化症状的产生表明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.人的身高是由一个特定的基因决定的,后天的营养和体育锻炼对身高也有影响
D.吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这种变化不会遗传给后代
5.(2025·湖北武汉三模)我国科学家研究发现,家蚕的幼虫发育为成虫的过程中,DNA甲基化水平会发生显著变化。通过基因编辑技术降低DNA甲基化酶的表达后,即使在不适宜的环境(如低温)中,幼虫也能正常发育为成虫。下列叙述正确的是(　　)
A.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
B.正常发育的家蚕幼虫DNA甲基化程度显著高于发育停滞的幼虫
C.提高DNA甲基化酶表达可模拟低温环境的发育信号
D.DNA高甲基化是家蚕适应不利环境的必要条件
6.(2025·安徽淮北模拟)青蒿素是从黄花蒿的茎叶中提取的一种小分子化合物,主要具有抗疟疾、抗肿瘤、抗炎等作用。下图为青蒿素合成相关的部分代谢过程,下列叙述错误的是(　　)
A.为了较大提高青蒿素的产量,可促进F基因表达,抑制G基因表达
B.F酶和G酶催化的底物都是FPP,所以这两种酶的组成和结构相同
C.①③均可代表转录和翻译,翻译时需要mRNA、tRNA、rRNA的参与
D.青蒿素合成过程可以说明,性状与基因的关系并不都是一一对应的
7.(2025·陕晋青宁高考适应性考试)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度,我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控,在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列,可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)高度连锁,不易交换,作用机制如图。下列叙述正确的是(　　)
A.RAV1结合CDPK27基因编码起始密码子的序列从而抑制该基因表达
B.高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定,番茄果实甜度低
C.通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点可增加大果甜度
D.大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
8.(2025·湖南长沙三模)暹罗猫体内某种酶能在毛皮中产生深色色素,因为体内TYR基因中发生“温度敏感型”突变,使得突变后产生的酶在一种温度下功能良好,但在其他不同(通常更高)温度下不起作用,导致了暹罗猫具有四足和尾等颜色深,其他大部分部位颜色浅的独特特点。请根据以上信息及基因与性状的关系等相关内容,判断以下说法正确的是(　　)
A.四足和尾等部位表现为深色是因为该基因在体温较低处无法表达
B.不同部位颜色不同表明,暹罗猫的TYR基因在不同部位存在差异
C.基因控制生物性状,而性状的形成同时受环境影响
D.此现象说明基因能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物性状
9.(2025·黑龙江大庆模拟)黄色小鼠(AvyAvy)与黑色小鼠(aa)杂交,F1小鼠表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型的毛色。经研究,不同体色小鼠的Avy基因中碱基序列相同,但胞嘧啶有不同程度的甲基化现象。甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显。下列叙述正确的是(　　)
A.Avy基因甲基化程度越高,小鼠体色越接近黄色
B.胞嘧啶的甲基化可以使Avy基因突变为a基因
C.F1不同颜色个体交配,F2中黄色∶黑色的比例一定为3∶1
D.无法用孟德尔的遗传规律解释基因的甲基化现象第27讲　基因表达与性状的关系
(时间:15分钟)
1.(2025·黑龙江哈尔滨期末)下列关于基因的表达和性状关系的说法,错误的是(　　)
A.基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物体的性状
B.即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变
C.X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状,在遗传上没有性别差异
D.某些基因在各种分化后的细胞中都能表达
【答案】 C
【解析】 X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状,也属于伴性遗传,在遗传上存在性别差异,例如Y染色体上的有关基因只能由父亲传给儿子。
2.(2025·广东广州三模)玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究者发现一矮秆玉米突变株(rr)所结籽粒变小。R基因编码的DNA去甲基化酶在本株玉米所结籽粒发育中起关键作用。据此推测合理的是(　　)
A.DNA甲基化修饰会使基因碱基序列发生可遗传变化
B.突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于野生型
C.基因通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
D.突变株R基因失活使胚乳中相关基因表达异常,籽粒变小
【答案】 D
【解析】 DNA甲基化属于表观遗传修饰,不改变碱基序列,但可影响基因表达,属于可遗传变异;突变株(rr)的R基因失活,无法合成DNA去甲基化酶,导致所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平高于野生型,胚乳相关基因因甲基化水平升高而表达异常,最终籽粒变小;R基因通过控制DNA去甲基化酶的合成来间接控制代谢过程,进而控制生物体的性状,而非直接控制。
3.(2025·山西太原联考)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是(　　)
A.乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
B.乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
C.表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D.抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
【答案】 D
【解析】 乳酸化修饰属于表观遗传的一种类型,不改变碱基序列,只是影响基因的表达,进而导致遗传性状的改变;乳酸化修饰可能促进RNA聚合酶与启动子结合,启动转录,DNA聚合酶作用于DNA复制,不能启动转录;表观遗传中的分子修饰可发生在蛋白质上,也可发生在DNA上;题意显示,VEGFA基因编码的蛋白质能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成,且VEGFA基因的启动子区域发生组蛋白乳酸化修饰会导致VEGFA基因高度表达,推测抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移。
4.(2025·福建三明期中)基因通过其表达产物——蛋白质来控制生物体的性状,在基因表达的过程中存在着复杂的调控机制。下列有关人体基因表达与性状的关系,描述正确的是(　　)
A.一个人体内不同细胞的形态、结构和功能往往不同,其根本原因是RNA不同
B.人白化症状的产生表明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.人的身高是由一个特定的基因决定的,后天的营养和体育锻炼对身高也有影响
D.吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这种变化不会遗传给后代
【答案】 A
【解析】 人体中的各种细胞来自同一个受精卵,基因组成一般是相同的,之所以会出现形态、结构和功能的不同,根本原因是基因的选择性表达,从而导致细胞中的RNA有所不同;白化病是由细胞中编码酪氨酸酶的基因异常引起的,该酶异常导致人体不能合成黑色素,从而表现出白化症状,这是基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状;人的身高是由多个基因共同决定的,每个基因都对身高起一定的作用;吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这是表观遗传现象,是可以遗传给后代的。
5.(2025·湖北武汉三模)我国科学家研究发现,家蚕的幼虫发育为成虫的过程中,DNA甲基化水平会发生显著变化。通过基因编辑技术降低DNA甲基化酶的表达后,即使在不适宜的环境(如低温)中,幼虫也能正常发育为成虫。下列叙述正确的是(　　)
A.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
B.正常发育的家蚕幼虫DNA甲基化程度显著高于发育停滞的幼虫
C.提高DNA甲基化酶表达可模拟低温环境的发育信号
D.DNA高甲基化是家蚕适应不利环境的必要条件
【答案】 C
【解析】 DNA甲基化属于表观遗传,不改变碱基序列,但会影响基因表达,进而影响生物个体表型;根据题意,降低DNA甲基化酶的表达后,在低温等不适宜环境中幼虫也能正常发育,说明正常发育时DNA甲基化程度较低,即正常发育的家蚕幼虫DNA甲基化程度显著低于发育停滞的幼虫;提高DNA甲基化酶表达会使DNA甲基化水平升高,使幼虫不能发育为成虫,由题可知,在低温环境下,幼虫不能正常发育为成虫,因此提高DNA甲基化酶表达可模拟低温环境的发育信号;由题可知,降低DNA甲基化酶表达,即降低DNA甲基化水平,家蚕能在不适宜环境中正常发育,说明DNA低甲基化是家蚕适应不利环境的条件。
6.(2025·安徽淮北模拟)青蒿素是从黄花蒿的茎叶中提取的一种小分子化合物,主要具有抗疟疾、抗肿瘤、抗炎等作用。下图为青蒿素合成相关的部分代谢过程,下列叙述错误的是(　　)
A.为了较大提高青蒿素的产量,可促进F基因表达,抑制G基因表达
B.F酶和G酶催化的底物都是FPP,所以这两种酶的组成和结构相同
C.①③均可代表转录和翻译,翻译时需要mRNA、tRNA、rRNA的参与
D.青蒿素合成过程可以说明,性状与基因的关系并不都是一一对应的
【答案】 B
【解析】 据图可知,F酶最终可催化青蒿素的形成,而G酶催化其他产物形成,故为了较大提高青蒿素产量,可促进F基因表达,抑制G基因表达;酶的特异性不仅取决于底物,还取决于酶的活性位点的结构和化学性质,虽然F酶和G酶催化的底物都是FPP,但这并不意味着它们的组成和结构都相同,故两种酶的组成和结构不一定相同;①③都是基因指导蛋白质合成的过程,代表转录和翻译,翻译时需要mRNA(翻译的模板)、tRNA(转运氨基酸)、rRNA(参与构成核糖体)的参与;青蒿素的合成涉及多个基因和酶,说明性状的形成通常是多个基因共同作用的结果,而不是单一基因决定的,即性状与基因的关系并不都是一一对应的。
7.(2025·陕晋青宁高考适应性考试)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度,我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控,在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列,可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)高度连锁,不易交换,作用机制如图。下列叙述正确的是(　　)
A.RAV1结合CDPK27基因编码起始密码子的序列从而抑制该基因表达
B.高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定,番茄果实甜度低
C.通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点可增加大果甜度
D.大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
【答案】 C
【解析】 由题意可知,RAV1蛋白能结合在小果番茄的CDPK27基因的启动子区域,该区域属于调控序列,能被RNA聚合酶识别并结合,但不能转录出起始密码子;题图中磷酸化的CDPK27蛋白能促进SUS3磷酸化,磷酸化的SUS3容易降解,故高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白变得不稳定;若CDPK27蛋白不能磷酸化,则关键酶SUS3能稳定存在,有利于提高大果中果糖含量,增加甜度;由于决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)与CDPK27基因高度连锁,不易交换,因此杂交种在减数分裂形成配子时小果番茄CDPK27基因(含启动子特定序列)难以与大果番茄相应基因交换,故难以通过基因重组获得大而甜的番茄果实。
8.(2025·湖南长沙三模)暹罗猫体内某种酶能在毛皮中产生深色色素,因为体内TYR基因中发生“温度敏感型”突变,使得突变后产生的酶在一种温度下功能良好,但在其他不同(通常更高)温度下不起作用,导致了暹罗猫具有四足和尾等颜色深,其他大部分部位颜色浅的独特特点。请根据以上信息及基因与性状的关系等相关内容,判断以下说法正确的是(　　)
A.四足和尾等部位表现为深色是因为该基因在体温较低处无法表达
B.不同部位颜色不同表明,暹罗猫的TYR基因在不同部位存在差异
C.基因控制生物性状,而性状的形成同时受环境影响
D.此现象说明基因能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物性状
【答案】 C
【解析】 由题可知,四足和尾等部位表现为深色是因为突变后的酶在较低温度下功能良好,导致该处的毛皮中产生深色物质;同一生物体的所有体细胞核DNA相同,TYR基因序列一致。暹罗猫身体不同部位颜色差异是由于环境(温度)影响了酶的功能,而非基因本身不同;生物的性状由基因控制,但受环境因素的影响;题中现象说明了基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
9.(2025·黑龙江大庆模拟)黄色小鼠(AvyAvy)与黑色小鼠(aa)杂交,F1小鼠表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型的毛色。经研究,不同体色小鼠的Avy基因中碱基序列相同,但胞嘧啶有不同程度的甲基化现象。甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显。下列叙述正确的是(　　)
A.Avy基因甲基化程度越高,小鼠体色越接近黄色
B.胞嘧啶的甲基化可以使Avy基因突变为a基因
C.F1不同颜色个体交配,F2中黄色∶黑色的比例一定为3∶1
D.无法用孟德尔的遗传规律解释基因的甲基化现象
【答案】 D
【解析】 由题可知,甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,Avy基因控制黄色,若其表达受抑制,黄色就会变浅;胞嘧啶的甲基化只是影响基因的表达,并没有改变基因中碱基的排列顺序,而基因突变是基因中碱基的替换、增添或缺失导致基因结构改变,所以胞嘧啶的甲基化不会使Avy基因突变为a基因;Avy基因的表达还受甲基化影响,F1小鼠表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型的毛色,因此F1不同颜色个体交配,F2中黄色∶黑色不一定为3∶1;孟德尔的遗传规律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传,基因的甲基化现象不遵循孟德尔的遗传规律。(共56张PPT)
第27讲　基因表达与
性状的关系
课标 要求 1.概述生物的性状主要通过蛋白质表现。 2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。 3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考情 分析 1.基因表达产物与性状的关系 2025·云南卷,6;2025·湖北卷,3;2025·陕晋青宁卷,10;2025·山东卷,6;2025·浙江6月选考,16;2024·重庆卷,12;2023·湖南卷,3
2.表观遗传 2025·全国卷,30;2025·江苏卷,15;2025·河南卷,14;2025·陕晋青宁卷,16;2024·江苏卷,15;2024·广东卷,10;2024·广西卷,12;2024·黑吉辽卷,9;2024·贵州卷,5;2023·海南卷,11;
2023·山东卷,7;2023·河北卷,7
考点一
基因表达产物与性状的关系　
1.基因控制生物性状的间接途径
必备知识·梳理
落实概念·夯实基础
酶的合成
代谢过程
(2)实例。
①白化病致病机理。
黑色素
酪氨酸不能
转变为黑色素
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理。
正常
正常
正常
升高
异常
降低
受阻
降低
失水
2.基因控制生物性状的直接途径
蛋白质的结构
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)。
缺失
T—A
镰刀状
破
裂
考向1　围绕基因表达产物与性状的关系,考查科学思维
1.(2025·湖北卷,3)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是(　　)
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
核心考向·突破
把握方向·训练到位
A
【解析】 题干中ATT基因通过调控赤霉素合成影响耐碱和耐热两种性状,体现基因和性状不是简单的一一对应关系;ATT基因编码GA20氧化酶,通过控制酶的合成调控代谢过程,进而影响性状,符合基因间接控制性状的途径;
ATT基因的表达产物能调控赤霉素的合成,调节其表达可改变赤霉素水平;根据研究成果,改造或引入ATT基因有利于培育耐碱—耐热水稻。
2.(2025·内蒙古呼伦贝尔二模)如图表示苯丙氨酸的代谢途径,人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因控制一种酶的合成,图中①为苯丙酮尿症缺陷部位;②为尿黑酸症缺陷部位;③为白化病缺陷部位。下列分析正确的是(　　)
A.苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B.上述遗传病说明基因与性状是一一对应的关系
C.白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏低
D.上述遗传病说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
A
【解析】 由题可知,苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏,苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸,故应减少摄入高苯丙氨酸的食物;当①处代谢异常时,甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响,说明一个基因可以控制一种或多种性状;白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素,体内的多巴会转化为儿茶酚胺,故白化病患者体内儿茶酚胺浓度可能偏高;题述遗传病的发病机理都是缺乏相应的酶引起的,说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状。
考点二
基因的选择性表达与细胞
分化、表观遗传
1.表达的基因类型
必备知识·梳理
落实概念·夯实基础
细胞基本生命活动
某类细胞
形态、结构和生理功能
2.细胞分化的本质: (如图所示)。
基因的选择性表达
mRNA
3.表观遗传
(1)概念:生物体基因的 保持不变,但 和 发生可遗传变化的现象。
(2)实例。
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
碱基序列
基因表达
表型
表达
不表达
甲基化
a.F1的花与植株A的相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被 ,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株 的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到 。
甲基化
B
抑制
②某种小鼠毛色的遗传。
Avy Avy
aa
黄色与黑色
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越 ,Avy基因的表达受到的 越明显,小鼠体毛的颜色就 。
(3)机制:DNA的 ; 的甲基化和乙酰化等。
提醒　表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律;表观遗传中表型不遵循孟德尔遗传规律;表观遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
高
抑制
越深
甲基化
组蛋白
4.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
多种性状
同一性状
一种性状
(2)基因与基因、基因与 表达产物、基因与 之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
基因
环境
(1)(2025·安徽卷,3)胰岛类器官是由干细胞在体外诱导分化形成的具有器官特性的细胞集合体,其中不同细胞在结构和功能上存在差异,这是基因选择性表达的结果。(　　)
【判断正误】
√
(2)(2023·天津卷,6改编)癌细胞来源的某种酶,比正常细胞来源的同种酶活性较低,原因可能是酶基因启动子发生甲基化。(　　)
×
【提示】 若启动子发生了甲基化,则会影响酶分子的合成量,但不会改变酶的活性。
(3)(2023·河北卷,6)染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达。
(　　)
×
(4)(2022·河北卷,14)肌动蛋白在肌细胞中特异性表达,其编码基因不存在于其他类型的细胞中。(　　)
×
【提示】 同一个体的所有细胞最初均来源于受精卵,因此遗传物质相同,肌动蛋白在肌细胞中特异性表达,其编码基因也存在于其他类型的细胞中,只是没有在其他类型细胞中表达。
【提示】 在生物表观遗传中,除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
蜜蜂是营社会化生活的一类动物。蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王,蜂王浆食用一段时间后改为以花蜜为食将发育为工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团,如下图。敲除Dnmt3基因后,蜜蜂幼虫将发育成蜂王,这与取食蜂王浆有相同的效果。
【情境·思维·深析】
(1)据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因。
【提示】 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食,Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶,造成一些基因被甲基化而不能表达,发育成工蜂;蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食,Dnmt3基因不表达,一些基因正常表达而发育成蜂王。
(2)结合上述信息分析DNA甲基化与基因突变的原理是否相同。
【提示】 DNA的甲基化会导致基因不能表达或表达水平不同,从而引起生物表型的改变;DNA甲基化不改变碱基序列,因此,DNA甲基化与基因突变原理不同。
(3)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区,发生甲基化后,会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制。
【提示】 DNA甲基化影响了RNA聚合酶与发生甲基化的区域的结合,导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制,进而无法完成翻译过程,影响了相关性状的表现。
(4)将Dnmt3siRNA(序列与Dnmt3mRNA互补)显微注射进蜜蜂幼虫细胞内,结果大多数幼虫能发育成为蜂王,分析原因。
【提示】 Dnmt3siRNA与Dnmt3mRNA通过碱基互补配对结合,从而干扰了Dnmt3基因翻译的过程。
考向2　围绕基因的选择性表达与细胞分化,考查科学思维
3.(2025·四川眉山模拟)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明,随着红系祖细胞分化为成熟红细胞,BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下,一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果,下列叙述错误的是(　　)
A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
核心考向·突破
把握方向·训练到位
A
【解析】 红系祖细胞能分化为成熟红细胞,但不具有无限增殖的能力。
考向3　围绕表观遗传,考查科学思维
4.(2023·海南卷,11)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
D
【解析】 由题可知,植株甲和乙的R基因的序列相同,因此R基因的碱基种类相同。但植株甲R基因能正常表达,植株乙R基因不能表达,因而叶形不同;甲基化修饰可以遗传,因此,植株乙自交,子一代的R基因可能会出现高度甲基化;植株甲含有未甲基化的R基因,故植株甲和乙杂交,子一代含有未甲基化的R基因,因此与植株乙的叶形不同,与植株甲的叶形可能相同。
5.(2025·山东济南模拟)下图是人体发育不同时期红细胞中珠蛋白(血红蛋白组成蛋白)基因表达的情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.ε-珠蛋白基因的表达导致ε-珠蛋白基因碱基序列发生改变
B.不同启动子甲基化差异导致珠蛋白基因在时间上发生了选择性表达
C.12周起γ-珠蛋白基因会持续在红细胞内表达
D.γ-珠蛋白基因的甲基化会干扰DNA聚合酶与模板的识别
B
【解析】 由图可知,ε-珠蛋白基因的表达不会导致ε-珠蛋白基因碱基序列发生改变;由图可知,在不同发育时期表达的珠蛋白基因不同,说明不同启动子甲基化差异导致珠蛋白基因在时间上发生了选择性表达;人体成熟的红细胞没有细胞核,也就不能进行基因表达,因此γ-珠蛋白基因不会持续在红细胞内表达;γ-珠蛋白基因的甲基化会干扰RNA聚合酶与模板的识别,抑制基因表达。
演练真题·感悟高考
1.(2025·陕晋青宁卷,10)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于(　　)
A.乙醛脱氢酶基因序列的差异
B.编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C.乙醛脱氢酶活性的差异
D.鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
A
【解析】 同一只鹦鹉的体细胞由同一受精卵分裂分化而来,基因序列应相同,该现象不可能来自乙醛脱氢酶基因序列的差异;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异,导致产生的乙醛脱氢酶含量变化,进而引起生物性状的变化;不同细胞中乙醛脱氢酶活性可能存在一定的差异,导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,可能是不同部位鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异,导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异。
2.(2025·河南卷,14)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
C
【解析】 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型;具有生物活性的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成三叶草结构;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的
表达。
3.(2025·江苏卷,15)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如下图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
D
【解析】 由题图可知,甲基化发生在mRNA上,通过影响mRNA的翻译或稳定性来调控基因表达,不是通过抑制转录过程调控基因表达;由题图可知,甲基化发生在mRNA上,mRNA是核糖核苷酸链;由题图可知,甲基化的mRNA会降解,而蛋白Y与甲基化的mRNA结合后mRNA可以表达,说明蛋白Y可结合甲基化的mRNA并促进表达;若题图中DNA的碱基甲基化,也可引起基因表达效应改变,从而引起表观遗传效应。
4.(2025·云南卷,6)云南省是著名的鲜花产地,所产鲜花花色鲜艳与其独特的自然环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,花冠中糖类或被紫外光激活的紫外光受体均可促进相关基因表达,从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的是(　　)
A.云南平均海拔高,紫外光强,能够促进花青素苷的合成
B.鲜切花中花青素苷会缓慢降解,在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C.云南平均海拔高,昼夜温差大,有利于呈色
D.鲜花中花青素苷的含量,与紫外光受体基因表达水平呈负相关
D
【解析】 云南平均海拔高,紫外光强,被紫外光激活的紫外光受体可促进相关基因表达,从而促进花青素苷的合成;鲜切花褪色与花青素苷的降解有关,糖类可促进相关基因表达,增加花青素苷的合成,从而延缓褪色;白天温度相对较高,可促进植物光合作用积累有机物(糖类),夜间温度相对较低,可降低呼吸作用,减少有机物(糖类)的消耗,从而积累更多糖类,糖类可促进相关基因表达,增加花青素苷的合成,而花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,所以昼夜温差大,有利于呈色;紫外光受体被激活后,可促进相关基因表达,增加花青素苷的合成,所以紫外光受体基因表达水平越高,花青素苷合成量应越多,即鲜花中花青素苷的含量与紫外光受体基因表达水平呈正相关。
热点情境5
基因表达的调控
情境链接
基因表达的调控是生物学中的一个复杂过程,它决定了细胞在特定时间和地点产生特定蛋白质的能力。这个过程涉及多个层面的调控机制,包括转录调控、转录后调控、翻译调控和翻译后调控等。基因表达的调控对于维持生物体的正常功能至关重要,任何调控失衡都可能导致疾病。研究这些调控机制有助于我们理解疾病的发生和发展,并为治疗提供新的策略。
1.转录水平的调控——以乳糖操纵子为例
下图为大肠杆菌的乳糖操纵子示意图,无诱导物存在时调控过程如图1,有诱导物(乳糖)存在时调控过程如图2。
2.翻译水平的调控——RNA干扰
RNA介导的基因沉默即RNA干扰(RNAi)是表观遗传学的研究热点。RNAi主要是对mRNA的作用过程进行干扰,起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由内源基因编码产生,其可与目标mRNA配对;siRNA主要来源于外来生物,例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA(dsRNA),dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA。具体干扰过程如图所示。
1.据图1和图2说出结构基因LacZ、LacY、LacA表达的调节机制。
命题角度
【提示】 缺乏乳糖时,调节基因的表达产物阻遏蛋白与操纵基因结合,阻碍RNA聚合酶催化结构基因LacZ、LacY、LacA的转录;富含乳糖时,乳糖与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白结构改变而不能与操纵基因结合,RNA聚合酶与启动子结合后促进结构基因LacZ、LacY、LacA的转录。
2.寄生在宿主体内的病毒通过形成siRNA实现基因沉默,其意义是什么
【提示】 使宿主细胞的基因表达终止,而病毒基因指导的蛋白质能顺利
合成。
1.(2025·辽宁沈阳二模)大肠杆菌色氨酸合成基因可边转录边翻译,并受阻遏物TrpR调控。TrpR与色氨酸结合后被激活,进而结合色氨酸合成基因上游某区段抑制转录。下列叙述错误的是(　　)
A.大肠杆菌无核膜是边转录边翻译的主要原因
B.TrpR与色氨酸结合可能抑制了RNA聚合酶的移动
C.色氨酸不足时有利于TrpR结合DNA
D.色氨酸充足时其合成基因表达量下降
针对训练
C
【解析】 原核生物没有核膜,转录和翻译在同一场所进行,这使得转录还未结束翻译就可以开始,所以大肠杆菌无核膜是边转录边翻译的主要原因;据题可知TrpR与色氨酸结合后被激活,进而结合色氨酸合成基因上游某区段抑制转录,转录是由RNA聚合酶催化进行的,TrpR结合到相应区段后可能会抑制RNA聚合酶的移动,从而抑制转录;由以上分析可知,色氨酸充足时TrpR才会与色氨酸结合并结合到DNA上抑制转录,而色氨酸不足时,TrpR不能被激活,不利于其结合DNA;色氨酸充足时,TrpR与色氨酸结合后被激活,结合到色氨酸合成基因上游某区段抑制转录,从而使色氨酸合成基因表达量下降。
2.(2025·江苏卷,20)真核细胞进化出精细的基因表达调控机制,图示部分调控过程。请回答下列问题。
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成　　　　　　　　　。由于核膜的出现,实现了基因的转录和　　　　在时空上的分隔。
染色质
翻译
【解析】 (1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成染色质。由于核膜的出现,转录在细胞核内进行,翻译在细胞质中进行,实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。
(2)基因转录时,　　　　　　酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA
和　　　　。分泌蛋白的肽链在　　　　　　完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
RNA聚合
tRNA
【解析】 (2)基因转录时,RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。在翻译的过程中,需要3种RNA的参与,分别是rRNA(组成核糖体)、mRNA(翻译的模板)和tRNA(转运氨基酸)。分泌蛋白的肽链在粗面内质网上完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
粗面内质网
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,
lncRNA调控基因表达的主要机制有
　。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有
　。
与DNA结合,调控基因的转录;
降解lncRNA,解除对翻译的
与mRNA结合,影响翻译
影响;降解mRNA,调控翻译
【解析】 (3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。分析题图可知,lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,影响翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。分析题图可知,
miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合,引导mRNA降解;与lncRNA结合,
lncRNA被降解,解除对翻译的影响。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有 　。
专一性强;易降解,不会污染环境
【解析】 (4)根据RNA的特性及其作用机理进行分析,RNA农药的优点有专一性强;易降解,不会污染环境。
谢谢观赏第27讲　基因表达与性状的关系
课标 要求 1.概述生物的性状主要通过蛋白质表现。 2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。 3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考情 分析 1.基因表达产物与性状的关系 2025·云南卷,6;2025·湖北卷,3;2025·陕晋青宁卷,10;2025·山东卷,6; 2025·浙江6月选考,16;2024·重庆卷,12;2023·湖南卷,3
2.表观遗传 2025·全国卷,30;2025·江苏卷,15;2025·河南卷,14;2025·陕晋青宁卷,16; 2024·江苏卷,15;2024·广东卷,10;2024·广西卷,12;2024·黑吉辽卷,9;2024·贵州卷,5;2023·海南卷,11;2023·山东卷,7;2023·河北卷,7
考点一　基因表达产物与性状的关系
1.基因控制生物性状的间接途径
(1)方式(用文字和箭头表示):基因　　　 　　　 生物体的性状。
(2)实例。
①白化病致病机理。
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理。
2.基因控制生物性状的直接途径
(1)方式:基因　　　　　 生物体的性状。
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)。
考向1　围绕基因表达产物与性状的关系,考查科学思维
1.(2025·湖北卷,3)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是(　　)
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
2.(2025·内蒙古呼伦贝尔二模)如图表示苯丙氨酸的代谢途径,人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因控制一种酶的合成,图中①为苯丙酮尿症缺陷部位;②为尿黑酸症缺陷部位;③为白化病缺陷部位。下列分析正确的是(　　)
A.苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B.上述遗传病说明基因与性状是一一对应的关系
C.白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏低
D.上述遗传病说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
考点二　基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
1.表达的基因类型
2.细胞分化的本质:　　　　　　　　(如图所示)。
3.表观遗传
(1)概念:生物体基因的　　　　保持不变,但　　　　　　和　　　　　　发生可遗传变化的现象。
(2)实例。
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
a.F1的花与植株A的相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被　　　　,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株
　 　的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到　　　　　　　　。
②某种小鼠毛色的遗传。
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越　 　,Avy基因的表达受到的　　 　　越明显,小鼠体毛的颜色就　　　　。
(3)机制:DNA的　　 　　;　　　　 的甲基化和乙酰化等。
提醒　表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律;表观遗传中表型不遵循孟德尔遗传规律;表观遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
4.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(2)基因与基因、基因与　　　　表达产物、基因与　　　　之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
【判断正误】
(1)(2025·安徽卷,3)胰岛类器官是由干细胞在体外诱导分化形成的具有器官特性的细胞集合体,其中不同细胞在结构和功能上存在差异,这是基因选择性表达的结果。(　　)
(2)(2023·天津卷,6改编)癌细胞来源的某种酶,比正常细胞来源的同种酶活性较低,原因可能是酶基因启动子发生甲基化。(　　)
(3)(2023·河北卷,6)染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达。(　　)
(4)(2022·河北卷,14)肌动蛋白在肌细胞中特异性表达,其编码基因不存在于其他类型的细胞中。(　　)
【情境·思维·深析】
蜜蜂是营社会化生活的一类动物。蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王,蜂王浆食用一段时间后改为以花蜜为食将发育为工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团,如下图。敲除Dnmt3基因后,蜜蜂幼虫将发育成蜂王,这与取食蜂王浆有相同的效果。
(1)据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因。
(2)结合上述信息分析DNA甲基化与基因突变的原理是否相同。
(3)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区,发生甲基化后,会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制。
(4)将Dnmt3siRNA(序列与Dnmt3mRNA互补)显微注射进蜜蜂幼虫细胞内,结果大多数幼虫能发育成为蜂王,分析原因。
考向2　围绕基因的选择性表达与细胞分化,考查科学思维
3.(2025·四川眉山模拟)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明,随着红系祖细胞分化为成熟红细胞,BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下,一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果,下列叙述错误的是(　　)
A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
考向3　围绕表观遗传,考查科学思维
4.(2023·海南卷,11)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
5.(2025·山东济南模拟)下图是人体发育不同时期红细胞中珠蛋白(血红蛋白组成蛋白)基因表达的情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.ε珠蛋白基因的表达导致ε珠蛋白基因碱基序列发生改变
B.不同启动子甲基化差异导致珠蛋白基因在时间上发生了选择性表达
C.12周起γ珠蛋白基因会持续在红细胞内表达
D.γ珠蛋白基因的甲基化会干扰DNA聚合酶与模板的识别
1.(2025·陕晋青宁卷,10)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于(　　)
A.乙醛脱氢酶基因序列的差异
B.编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C.乙醛脱氢酶活性的差异
D.鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
2.(2025·河南卷,14)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
3.(2025·江苏卷,15)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如下图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
4.(2025·云南卷,6)云南省是著名的鲜花产地,所产鲜花花色鲜艳与其独特的自然环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,花冠中糖类或被紫外光激活的紫外光受体均可促进相关基因表达,从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的是(　　)
A.云南平均海拔高,紫外光强,能够促进花青素苷的合成
B.鲜切花中花青素苷会缓慢降解,在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C.云南平均海拔高,昼夜温差大,有利于呈色
D.鲜花中花青素苷的含量,与紫外光受体基因表达水平呈负相关
热点情境5　基因表达的调控
基因表达的调控是生物学中的一个复杂过程,它决定了细胞在特定时间和地点产生特定蛋白质的能力。这个过程涉及多个层面的调控机制,包括转录调控、转录后调控、翻译调控和翻译后调控等。基因表达的调控对于维持生物体的正常功能至关重要,任何调控失衡都可能导致疾病。研究这些调控机制有助于我们理解疾病的发生和发展,并为治疗提供新的策略。
1.转录水平的调控——以乳糖操纵子为例
下图为大肠杆菌的乳糖操纵子示意图,无诱导物存在时调控过程如图1,有诱导物(乳糖)存在时调控过程如图2。
2.翻译水平的调控——RNA干扰
RNA介导的基因沉默即RNA干扰(RNAi)是表观遗传学的研究热点。RNAi主要是对mRNA的作用过程进行干扰,起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由内源基因编码产生,其可与目标mRNA配对;siRNA主要来源于外来生物,例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA(dsRNA),dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA。具体干扰过程如图所示。
1.据图1和图2说出结构基因LacZ、LacY、LacA表达的调节机制。
2.寄生在宿主体内的病毒通过形成siRNA实现基因沉默,其意义是什么
1.(2025·辽宁沈阳二模)大肠杆菌色氨酸合成基因可边转录边翻译,并受阻遏物TrpR调控。TrpR与色氨酸结合后被激活,进而结合色氨酸合成基因上游某区段抑制转录。下列叙述错误的是(　　)
A.大肠杆菌无核膜是边转录边翻译的主要原因
B.TrpR与色氨酸结合可能抑制了RNA聚合酶的移动
C.色氨酸不足时有利于TrpR结合DNA
D.色氨酸充足时其合成基因表达量下降
2.(2025·江苏卷,20)真核细胞进化出精细的基因表达调控机制,图示部分调控过程。请回答下列问题。
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成　　　　　　　　　。由于核膜的出现,实现了基因的转录和　　　　在时空上的分隔。
(2)基因转录时,　　　　　　酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和　　　 　。分泌蛋白的肽链在　　　 　　　完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有 　。
miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,
miRNA发挥的调控作用有 　。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有
　。

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