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第七单元　生物的变异和进化
第28讲　基因突变和基因重组
(时间:15分钟)
1.(2025·新疆乌鲁木齐一模)基因突变和基因重组是可遗传变异的来源。下列叙述正确的是(　　)
A.有的基因突变不会导致新的性状出现,属于中性突变
B.人体细胞癌变的根本原因是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因
C.四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致等位基因发生基因重组
D.基因型为Aa的个体自交,子代具有3种基因型是由于受精过程发生了基因重组
2.(2025·河北唐山三模)一种名为“miR182”的小RNA分子可抑制患多形性胶质母细胞瘤(GBM)小鼠“促癌基因”的表达,而GBM是一类致死性难治愈的脑瘤。下列叙述错误的是(　　)
A.“促癌基因”可能包括负责调控细胞周期的原癌基因
B.“促癌基因”的表达过程中需要多种RNA分子参与传递遗传信息
C.“miR182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻译,减少“促癌基因”表达
D.用药物使患GBM小鼠细胞内的“miR182”失活,可达到治疗GBM的目的
3.(2025·江苏镇江期末)我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼,在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养并进行人工杂交,培育出色彩斑斓、形态各异的金鱼,极大地丰富了人们的生活。下列关于金鱼培育的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变具有随机性和不定向性,基因重组不具有这些特点
B.不同品种的金鱼杂交时同源染色体上的非等位基因自由组合发生基因重组
C.基因重组使金鱼产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代
D.基因重组无法产生新基因,不能为生物进化提供原材料
4.(2026·广东广州月考)研究人员用射线对红掌的愈伤组织进行辐射,成功诱变出红掌突变体。下列有关叙述正确的是(　　)
A.红掌突变体的成功培育增加了生物多样性中的物种多样性
B.诱变后的愈伤组织应转移到分化培养基上进行再分化培育
C.若培育获得的幼苗无新的突变性状,则该幼苗未发生突变
D.愈伤组织在射线的辐射处理下可能发生基因突变和基因重组
5.(2026·黑龙江大庆月考)基因型为AaBB的某动物睾丸中进行细胞分裂的示意图如图所示,下列说法错误的是(　　)
A.此细胞中基因A不一定是由基因a经基因突变产生
B.该细胞继续分裂至后期时,细胞中有2个染色体组
C.该生物的细胞中最多有8条染色体
D.可通过光学显微镜观察该细胞的变异类型
6.(2025·湖南卷,4)单一使用干扰素γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成,不影响癌细胞凋亡,但同时加入干扰素γ能破坏线粒体膜结构,促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是(　　)
A.癌细胞凋亡是由基因决定的
B.蛋白V可能抑制干扰素γ诱发的癌细胞凋亡
C.线粒体膜结构破坏后,其DNA可能会释放
D.抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
7.(2025·四川巴中模拟)经X射线照射后,豌豆高茎基因D发生了一个碱基对的替换而突变为d基因,导致其编码的赤霉素3氧化酶中第229位的丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)被替换为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),使得该酶失去了将无活性的赤霉素前体(GA20)转变为有活性的赤霉素(GA1)的催化能力。下列叙述正确的是(　　)
A.高茎的形成机理体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B.由题意推知,D基因由于G—C被替换为A—T而突变为d基因
C.不同密码子编码同一种氨基酸可增强密码子的容错性,但会降低翻译的速度
D.若X射线照射后,豌豆的D基因及线粒体基因都发生了突变,这说明基因突变具有不定向性
8.(2025·天津模拟)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变,下列说法正确的是(　　)
A.若图示AGT突变为CGT,基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT,酶活性会发生变化
C.单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D.若图示AGT缺失AG,则翻译提前终止,肽链合成变短
9.(2025·山东青岛三模)为研究细胞摄取氨基酸和利用胞外蛋白的机理,研究人员在不同条件下培养了不同的胰腺癌细胞,结果如图,溶酶体酶转运因子LYSET具有调控溶酶体酶运输的能力。下列说法错误的是(　　)
A.胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白,但不能完全弥补氨基酸的匮乏
B.胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质
C.氨基酸匮乏时,抑制LYSET功能后会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力上升
D.临床上可通过敲除LYSET和减少氨基酸供应来治疗胰腺癌第28讲　基因突变和基因重组
课标 要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
考情 分析 1.基因突变 2025·山东卷,6;2025·广东卷,16;2025·安徽卷,13;2025·贵州卷,6;2025·江西卷,16;2024·黑吉辽卷,24;2024·江西卷,19;2024·贵州卷,7;2023·全国甲卷,32;2023·重庆卷,20;2023·福建卷,19
2.细胞癌变 2025·贵州卷,14;2025·湖北卷,17;2025·湖南卷,4;2025·重庆卷,11;2024·甘肃卷,6;2023·广东卷,2
3.基因重组 2025·浙江6月选考,17;2024·广东卷,14;2024·河北卷,15
考点一　基因突变 　　　　　　 　　　　　 　　　　　
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血。
(2)基因突变的概念。
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
(必修2 P71正文)皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列,因此该变异属于基因突变。
(3)细胞的癌变。
①原因。
提醒　原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
②实例:结肠癌的发生。
提醒　并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征。
2.基因突变的时间、结果、原因、意义及特点
3.应用:诱变育种
(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。
(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。
【判断正误】
(1)(2025·贵州卷,14)人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关。(　　)
【答案】 √
(2)(2022·湖南卷,5)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(　　)
【答案】 ×
【提示】 细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。
(3)(2021·湖南卷,9)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控。(　　)
【答案】 ×
【提示】 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,控制细胞生长和分裂的进程,原癌基因突变或过量表达可能导致细胞生长和分裂失控。
(4)(2021·福建卷,16改编)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止。(　　)
【答案】 ×
【提示】 肽链变短,可推测模板mRNA上的终止密码子提前,翻译提前终止。
考向1　围绕基因突变相关原理及特点,考查科学思维
1.(2025·山东卷,6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性
【答案】 A
【解析】 患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年,说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力,说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用,是能适应某些特定环境的,因此在疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失;正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同,血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态,因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态;基因突变的不定向性指某一基因可以向多个方向突变,突变后控制的是同一性状的不同表现形式,基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性。
2.(2024·贵州卷,7)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸　CAU、CAC:组氨酸　CCU:脯氨酸　AAG:赖氨酸　UCC:丝氨酸　UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5′端,右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
【答案】 C
【解析】 转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时子链延伸方向是5′→3′,可知模板链读取的方向是3′→5′,即左侧是3′端,右侧是5′端;在①链5～6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变;mRNA是翻译模板,但由于密码子具有简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同。
基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析。
考向2　结合细胞癌变的机理和特点,考查社会责任
3.(2025·重庆卷,11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是(　　)
A.M基因和F基因都属于原癌基因
B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡
【答案】 C
【解析】 一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡。由图可知,正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录,说明M基因属于抑癌基因,F基因属于原癌基因;DNA聚合酶参与DNA复制,M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用,所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶;X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,在癌细胞中,X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白,未被结合的F蛋白进入细胞核会促进细胞增殖,若过量表达X蛋白,可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合,使进入细胞核内的F蛋白减少,从而减缓癌细胞增殖;由图可知,X蛋白不能结合未经乙酰化修饰的M蛋白,因此在正常细胞中去除F蛋白,也不会抑制正常细胞凋亡。
4.(2025·湖北卷,17)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平;生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　)
A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
【答案】 D
【解析】 因为E酶是自由基清除酶,生长素抑制E酶活性(增加自由基)从而增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,这意味着自由基对癌细胞有毒害作用,而自由基在细胞内普遍存在,会攻击细胞结构,导致细胞损伤,对正常细胞也有毒害作用;由于色氨酸可提高血清中生长素的水平,而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善治疗效果,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果;人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果,不同患者个体肠道微生物种群有差异,可能会导致人体内生长素水平不同,从而影响癌症化疗效果;研究仅能表明生长素能增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,但不能表明生长素可作为潜在的化疗药物用于癌症治疗。
考点二　基因重组　　　　　　 　　　　　 　　　　　
1.概念
2.类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)
提醒　以上两种类型的基因重组使配子具有多样性,并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
(3)基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。
3.结果
产生新的基因型,导致重组性状出现。
4.意义及应用
考向3　围绕基因重组,考查科学思维
5.(2024·河北卷,15改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为G—C
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①所在片段或②所在片段发生交换,可使其产生正常配子
D.患者患病的原因是父母在产生配子的过程中发生了基因重组
【答案】 D
【解析】 患者父亲的一条染色体上位点①发生了碱基替换,C替换为T,患者母亲的一条染色体上位点②发生了碱基替换,A替换为G,因此,未突变P基因的位点①碱基对为G—C,位点②碱基对为T—A;位点①②发生碱基替换后都会产生隐性致病基因,从而导致P基因的功能改变;患者同源染色体中的一条染色体上位点①发生了突变,另一条染色体上位点②发生了突变,若同源染色体的①所在片段或②所在片段发生交换,可能会形成一条两个位点都未发生突变的染色单体,从而产生正常配子;该病是P基因突变所致,并非基因重组所致。
6.(2026·江苏苏州月考)某二倍体动物的部分基因在染色体上的分布情况如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.该生物的基因型为AaBBDd或AaBbDd
B.减数分裂前,光学显微镜下可见细胞中复制形成的染色单体
C.图中细胞最终分裂产生的生殖细胞为ABD、ABD、aBd、abd
D.图中细胞等位基因的分离发生在减数分裂Ⅰ后期
【答案】 A
【解析】 图中细胞发生了基因突变,a基因所在的染色体的姐妹染色单体上有等位基因B、b,该生物的基因型为AaBBDd或AaBbDd;减数分裂前,染色单体是在间期通过DNA复制形成的,但此时染色单体呈染色质状态,在光学显微镜下不可见,只有在减数分裂前期染色质高度螺旋化形成染色体后,才能在光学显微镜下看到染色单体;图中细胞进行减数分裂,同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换,若为精原细胞,减数分裂最终可产生的精细胞为ABD、ABD、aBd、abd或ABd、ABd、aBD、abD,若为卵原细胞,减数分裂最终可产生的卵细胞为ABD或aBd或abd(或ABd或aBD或abD);等位基因的分离主要发生在减数分裂Ⅰ后期(如D与d、A和a),由于发生了基因突变,减数分裂 Ⅱ 后期也会有等位基因的分离(如B和b)。
1.(2025·安徽卷,13)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
A. ,缺失碱基数目是3的整倍数
B. ,缺失碱基数目是3的整倍数
C. ,缺失碱基数目是3的整倍数+1
D. ,缺失碱基数目是3的整倍数+2
【答案】 B
【解析】 已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同,羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同,又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端,所以,突变位点位于Z与Y基因之间,且Z基因位于Y基因的上游;同时说明缺失碱基数目为3的整倍数,若不是3的整倍数,会导致移码,突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前。
2.(2024·甘肃卷,6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
【答案】 D
【解析】 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变;原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变。
3.(2024·黑吉辽卷,24节选)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　　　　,a2基因发生了　　　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　　号株系为野生型的数据。
【答案】 (1)熟黄　持绿(或m1)
(2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　①
【解析】 (1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1×野生型→A1a1,表型为野生型,即熟黄。若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1)个体中表达,若植株表现为熟黄,则可验证此推测。
(2)依据题干和图1可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同,突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;由于终止密码子为UAA、UAG、UGA,可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较,a1基因发生了碱基的替换,即C→T,a2基因发生了碱基的增添(ACT前增添了一个碱基),即a1、a2序列上提前出现了ACT,使合成的mRNA都提前出现了终止密码子,导致翻译出的多肽链长度变短,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1表型相同,可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同,所以据图2可知,①号株系为野生型的数据。
(时间:15分钟)　　　　　　 　　　　　 　　　　　
1.(2025·新疆乌鲁木齐一模)基因突变和基因重组是可遗传变异的来源。下列叙述正确的是(　　)
A.有的基因突变不会导致新的性状出现,属于中性突变
B.人体细胞癌变的根本原因是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因
C.四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致等位基因发生基因重组
D.基因型为Aa的个体自交,子代具有3种基因型是由于受精过程发生了基因重组
【答案】 A
【解析】 人体细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因和抑癌基因发生基因突变会使正常细胞发生癌变;四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致非等位基因发生基因重组;基因重组发生在减数分裂过程中,基因型为Aa的个体自交,子代出现3种基因型是等位基因分离的结果,与基因重组无关。
2.(2025·河北唐山三模)一种名为“miR182”的小RNA分子可抑制患多形性胶质母细胞瘤(GBM)小鼠“促癌基因”的表达,而GBM是一类致死性难治愈的脑瘤。下列叙述错误的是(　　)
A.“促癌基因”可能包括负责调控细胞周期的原癌基因
B.“促癌基因”的表达过程中需要多种RNA分子参与传递遗传信息
C.“miR182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻译,减少“促癌基因”表达
D.用药物使患GBM小鼠细胞内的“miR182”失活,可达到治疗GBM的目的
【答案】 D
【解析】 原癌基因负责调控细胞周期,若异常激活会导致细胞癌变,因此“促癌基因”可能包含原癌基因;基因表达需mRNA、tRNA、rRNA参与传递遗传信息;通过题干“一种名为′miR182′的小RNA分子可抑制患多形性胶质母细胞瘤(GBM)小鼠′促癌基因′的表达”可知,“miR182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻译,减少“促癌基因”表达;若“miR182”失活,其对“促癌基因”表达的抑制作用解除,“促癌基因”表达增强,肿瘤恶化。
3.(2025·江苏镇江期末)我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼,在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养并进行人工杂交,培育出色彩斑斓、形态各异的金鱼,极大地丰富了人们的生活。下列关于金鱼培育的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变具有随机性和不定向性,基因重组不具有这些特点
B.不同品种的金鱼杂交时同源染色体上的非等位基因自由组合发生基因重组
C.基因重组使金鱼产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代
D.基因重组无法产生新基因,不能为生物进化提供原材料
【答案】 C
【解析】 基因重组虽发生在特定时期(减数分裂),但其具体方式(如互换位置、染色体自由组合)具有随机性,因此基因重组也具有随机性;基因重组中的自由组合是指非同源染色体上的非等位基因自由组合;基因重组包括互换和自由组合,能使金鱼产生的配子种类多样化,进而通过雌雄配子的随机结合产生基因组合多样化的子代;基因重组虽然无法产生新基因,但能产生新的基因型,能为生物进化提供原材料。
4.(2026·广东广州月考)研究人员用射线对红掌的愈伤组织进行辐射,成功诱变出红掌突变体。下列有关叙述正确的是(　　)
A.红掌突变体的成功培育增加了生物多样性中的物种多样性
B.诱变后的愈伤组织应转移到分化培养基上进行再分化培育
C.若培育获得的幼苗无新的突变性状,则该幼苗未发生突变
D.愈伤组织在射线的辐射处理下可能发生基因突变和基因重组
【答案】 B
【解析】 红掌突变体的成功培育增加了生物多样性中的遗传多样性而非物种多样性;若培育获得的幼苗无新的突变性状,该幼苗可能发生了隐性突变或中性突变等;基因重组一般发生于减数分裂过程中,愈伤组织为体细胞,增殖方式为有丝分裂,射线会引发基因突变或染色体
变异。
5.(2026·黑龙江大庆月考)基因型为AaBB的某动物睾丸中进行细胞分裂的示意图如图所示,下列说法错误的是(　　)
A.此细胞中基因A不一定是由基因a经基因突变产生
B.该细胞继续分裂至后期时,细胞中有2个染色体组
C.该生物的细胞中最多有8条染色体
D.可通过光学显微镜观察该细胞的变异类型
【答案】 D
【解析】 该动物基因型为AaBB,此细胞处于减数分裂Ⅱ。细胞中的A和a,可能是基因突变产生,也可能是减数分裂Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体互换(基因重组)产生,所以基因A不一定由基因a经基因突变产生;该细胞染色体含有姐妹染色单体,继续分裂至后期(减数分裂Ⅱ后期),着丝粒分裂,染色体暂时加倍,此时细胞中染色体组数目为2个;该细胞处于减数分裂Ⅱ,有两条染色体,正常体细胞内应有4条染色体,处于有丝分裂后期的细胞中染色体最多,为8条染色体;该细胞的变异类型为基因突变或基因重组,基因突变或基因重组在光学显微镜下均不可见。
6.(2025·湖南卷,4)单一使用干扰素γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成,不影响癌细胞凋亡,但同时加入干扰素γ能破坏线粒体膜结构,促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是(　　)
A.癌细胞凋亡是由基因决定的
B.蛋白V可能抑制干扰素γ诱发的癌细胞凋亡
C.线粒体膜结构破坏后,其DNA可能会释放
D.抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
【答案】 D
【解析】 细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程,癌细胞凋亡也不例外;根据题意,降低线粒体蛋白V合成,不影响癌细胞凋亡,但与干扰素γ同时作用能促进癌细胞凋亡,由此推测蛋白V可能抑制干扰素γ诱发的癌细胞凋亡;线粒体是半自主性细胞器,含有少量DNA,线粒体膜结构破坏后,其DNA可能会释放出来;由题可知,降低线粒体蛋白V合成,再同时加入干扰素γ能促进癌细胞凋亡,所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果。
7.(2025·四川巴中模拟)经X射线照射后,豌豆高茎基因D发生了一个碱基对的替换而突变为d基因,导致其编码的赤霉素3氧化酶中第229位的丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)被替换为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),使得该酶失去了将无活性的赤霉素前体(GA20)转变为有活性的赤霉素(GA1)的催化能力。下列叙述正确的是(　　)
A.高茎的形成机理体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B.由题意推知,D基因由于G—C被替换为A—T而突变为d基因
C.不同密码子编码同一种氨基酸可增强密码子的容错性,但会降低翻译的速度
D.若X射线照射后,豌豆的D基因及线粒体基因都发生了突变,这说明基因突变具有不定向性
【答案】 B
【解析】 高茎的形成是因为基因控制合成的赤霉素3氧化酶催化无活性的赤霉素前体转变为有活性的赤霉素,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;分析丙氨酸和苏氨酸的密码子的区别可以看出,丙氨酸被替换为苏氨酸,是密码子中G替换为A导致的,因此D基因由于G—C被替换为A—T而突变为d基因;密码子的简并性(不同密码子编码同一种氨基酸)可降低基因突变的影响,增强容错性,同时提高翻译的速度;X射线同时导致核基因(D)和线粒体基因突变,说明基因突变具有随机性(可发生在细胞内不同的DNA分子上),而非不定向性(同一基因可向不同方向突变)。
8.(2025·天津模拟)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变,下列说法正确的是(　　)
A.若图示AGT突变为CGT,基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT,酶活性会发生变化
C.单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D.若图示AGT缺失AG,则翻译提前终止,肽链合成变短
【答案】 D
【解析】 若图示AGT突变为CGT,由于基因两条链之间的碱基配对原则不变,因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数,嘌呤与嘧啶的比值不改变;密码子的读取是由mRNA的5′端到3′端,mRNA与基因的模板链方向相反,因此若图示AGT突变为GGT,即密码子由ACU→ACC,都是对应苏氨酸,因此酶活性不变;单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添,但这不是绝对的,如碱基对替换发生在基因中比较靠前的位置,或替换会使mRNA上的终止密码子提前出现,则对酶活性的影响比较大,而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中,则可能不影响酶的活性,因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添;若图示AGT缺失AG,则转录的mRNA上碱基序列变为5′UGCAUUUAGC3′,第三个密码子变为UAG(终止密码子),因此翻译会提前终止,肽链合成变短。
9.(2025·山东青岛三模)为研究细胞摄取氨基酸和利用胞外蛋白的机理,研究人员在不同条件下培养了不同的胰腺癌细胞,结果如图,溶酶体酶转运因子LYSET具有调控溶酶体酶运输的能力。下列说法错误的是(　　)
A.胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白,但不能完全弥补氨基酸的匮乏
B.胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质
C.氨基酸匮乏时,抑制LYSET功能后会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力上升
D.临床上可通过敲除LYSET和减少氨基酸供应来治疗胰腺癌
【答案】 C
【解析】 图示结果显示,在氨基酸充足的培养基中LYSET缺失的胰腺癌细胞数量与正常的胰腺癌细胞数量无差异,而在氨基酸匮乏的培养基中LYSET缺失的胰腺癌细胞数量低于正常的胰腺癌细胞数量,且胰腺癌细胞在氨基酸充足的培养基中的增长速率明显高于在氨基酸匮乏的培养基中,因而推测,胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白,但不能完全弥补氨基酸的匮乏;LYSET缺失的胰腺癌细胞在添加蛋白质和氨基酸匮乏的培养基上几乎不能增殖,说明胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质;结合A、B项分析可知,氨基酸匮乏时,抑制LYSET功能后溶酶体形成障碍,因而获取氨基酸的能力下降,因而会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力下降;综合上述分析,敲除LYSET和减少氨基酸供应可以减弱胰腺癌细胞的增殖,因此临床上可通过敲除LYSET和减少氨基酸供应来治疗胰腺癌。第28讲　基因突变和基因重组
(时间:15分钟)　　　　　　 　　　　　 　　　　　
1.(2025·新疆乌鲁木齐一模)基因突变和基因重组是可遗传变异的来源。下列叙述正确的是(　　)
A.有的基因突变不会导致新的性状出现,属于中性突变
B.人体细胞癌变的根本原因是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因
C.四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致等位基因发生基因重组
D.基因型为Aa的个体自交,子代具有3种基因型是由于受精过程发生了基因重组
【答案】 A
【解析】 人体细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因和抑癌基因发生基因突变会使正常细胞发生癌变;四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致非等位基因发生基因重组;基因重组发生在减数分裂过程中,基因型为Aa的个体自交,子代出现3种基因型是等位基因分离的结果,与基因重组无关。
2.(2025·河北唐山三模)一种名为“miR182”的小RNA分子可抑制患多形性胶质母细胞瘤(GBM)小鼠“促癌基因”的表达,而GBM是一类致死性难治愈的脑瘤。下列叙述错误的是(　　)
A.“促癌基因”可能包括负责调控细胞周期的原癌基因
B.“促癌基因”的表达过程中需要多种RNA分子参与传递遗传信息
C.“miR182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻译,减少“促癌基因”表达
D.用药物使患GBM小鼠细胞内的“miR182”失活,可达到治疗GBM的目的
【答案】 D
【解析】 原癌基因负责调控细胞周期,若异常激活会导致细胞癌变,因此“促癌基因”可能包含原癌基因;基因表达需mRNA、tRNA、rRNA参与传递遗传信息;通过题干“一种名为′miR182′的小RNA分子可抑制患多形性胶质母细胞瘤(GBM)小鼠′促癌基因′的表达”可知,“miR182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻译,减少“促癌基因”表达;若“miR182”失活,其对“促癌基因”表达的抑制作用解除,“促癌基因”表达增强,肿瘤恶化。
3.(2025·江苏镇江期末)我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼,在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养并进行人工杂交,培育出色彩斑斓、形态各异的金鱼,极大地丰富了人们的生活。下列关于金鱼培育的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变具有随机性和不定向性,基因重组不具有这些特点
B.不同品种的金鱼杂交时同源染色体上的非等位基因自由组合发生基因重组
C.基因重组使金鱼产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代
D.基因重组无法产生新基因,不能为生物进化提供原材料
【答案】 C
【解析】 基因重组虽发生在特定时期(减数分裂),但其具体方式(如互换位置、染色体自由组合)具有随机性,因此基因重组也具有随机性;基因重组中的自由组合是指非同源染色体上的非等位基因自由组合;基因重组包括互换和自由组合,能使金鱼产生的配子种类多样化,进而通过雌雄配子的随机结合产生基因组合多样化的子代;基因重组虽然无法产生新基因,但能产生新的基因型,能为生物进化提供原材料。
4.(2026·广东广州月考)研究人员用射线对红掌的愈伤组织进行辐射,成功诱变出红掌突变体。下列有关叙述正确的是(　　)
A.红掌突变体的成功培育增加了生物多样性中的物种多样性
B.诱变后的愈伤组织应转移到分化培养基上进行再分化培育
C.若培育获得的幼苗无新的突变性状,则该幼苗未发生突变
D.愈伤组织在射线的辐射处理下可能发生基因突变和基因重组
【答案】 B
【解析】 红掌突变体的成功培育增加了生物多样性中的遗传多样性而非物种多样性;若培育获得的幼苗无新的突变性状,该幼苗可能发生了隐性突变或中性突变等;基因重组一般发生于减数分裂过程中,愈伤组织为体细胞,增殖方式为有丝分裂,射线会引发基因突变或染色体
变异。
5.(2026·黑龙江大庆月考)基因型为AaBB的某动物睾丸中进行细胞分裂的示意图如图所示,下列说法错误的是(　　)
A.此细胞中基因A不一定是由基因a经基因突变产生
B.该细胞继续分裂至后期时,细胞中有2个染色体组
C.该生物的细胞中最多有8条染色体
D.可通过光学显微镜观察该细胞的变异类型
【答案】 D
【解析】 该动物基因型为AaBB,此细胞处于减数分裂Ⅱ。细胞中的A和a,可能是基因突变产生,也可能是减数分裂Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体互换(基因重组)产生,所以基因A不一定由基因a经基因突变产生;该细胞染色体含有姐妹染色单体,继续分裂至后期(减数分裂Ⅱ后期),着丝粒分裂,染色体暂时加倍,此时细胞中染色体组数目为2个;该细胞处于减数分裂Ⅱ,有两条染色体,正常体细胞内应有4条染色体,处于有丝分裂后期的细胞中染色体最多,为8条染色体;该细胞的变异类型为基因突变或基因重组,基因突变或基因重组在光学显微镜下均不可见。
6.(2025·湖南卷,4)单一使用干扰素γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成,不影响癌细胞凋亡,但同时加入干扰素γ能破坏线粒体膜结构,促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是(　　)
A.癌细胞凋亡是由基因决定的
B.蛋白V可能抑制干扰素γ诱发的癌细胞凋亡
C.线粒体膜结构破坏后,其DNA可能会释放
D.抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
【答案】 D
【解析】 细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程,癌细胞凋亡也不例外;根据题意,降低线粒体蛋白V合成,不影响癌细胞凋亡,但与干扰素γ同时作用能促进癌细胞凋亡,由此推测蛋白V可能抑制干扰素γ诱发的癌细胞凋亡;线粒体是半自主性细胞器,含有少量DNA,线粒体膜结构破坏后,其DNA可能会释放出来;由题可知,降低线粒体蛋白V合成,再同时加入干扰素γ能促进癌细胞凋亡,所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果。
7.(2025·四川巴中模拟)经X射线照射后,豌豆高茎基因D发生了一个碱基对的替换而突变为d基因,导致其编码的赤霉素3氧化酶中第229位的丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)被替换为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),使得该酶失去了将无活性的赤霉素前体(GA20)转变为有活性的赤霉素(GA1)的催化能力。下列叙述正确的是(　　)
A.高茎的形成机理体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B.由题意推知,D基因由于G—C被替换为A—T而突变为d基因
C.不同密码子编码同一种氨基酸可增强密码子的容错性,但会降低翻译的速度
D.若X射线照射后,豌豆的D基因及线粒体基因都发生了突变,这说明基因突变具有不定向性
【答案】 B
【解析】 高茎的形成是因为基因控制合成的赤霉素3氧化酶催化无活性的赤霉素前体转变为有活性的赤霉素,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;分析丙氨酸和苏氨酸的密码子的区别可以看出,丙氨酸被替换为苏氨酸,是密码子中G替换为A导致的,因此D基因由于G—C被替换为A—T而突变为d基因;密码子的简并性(不同密码子编码同一种氨基酸)可降低基因突变的影响,增强容错性,同时提高翻译的速度;X射线同时导致核基因(D)和线粒体基因突变,说明基因突变具有随机性(可发生在细胞内不同的DNA分子上),而非不定向性(同一基因可向不同方向突变)。
8.(2025·天津模拟)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变,下列说法正确的是(　　)
A.若图示AGT突变为CGT,基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT,酶活性会发生变化
C.单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D.若图示AGT缺失AG,则翻译提前终止,肽链合成变短
【答案】 D
【解析】 若图示AGT突变为CGT,由于基因两条链之间的碱基配对原则不变,因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数,嘌呤与嘧啶的比值不改变;密码子的读取是由mRNA的5′端到3′端,mRNA与基因的模板链方向相反,因此若图示AGT突变为GGT,即密码子由ACU→ACC,都是对应苏氨酸,因此酶活性不变;单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添,但这不是绝对的,如碱基对替换发生在基因中比较靠前的位置,或替换会使mRNA上的终止密码子提前出现,则对酶活性的影响比较大,而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中,则可能不影响酶的活性,因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添;若图示AGT缺失AG,则转录的mRNA上碱基序列变为5′UGCAUUUAGC3′,第三个密码子变为UAG(终止密码子),因此翻译会提前终止,肽链合成变短。
9.(2025·山东青岛三模)为研究细胞摄取氨基酸和利用胞外蛋白的机理,研究人员在不同条件下培养了不同的胰腺癌细胞,结果如图,溶酶体酶转运因子LYSET具有调控溶酶体酶运输的能力。下列说法错误的是(　　)
A.胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白,但不能完全弥补氨基酸的匮乏
B.胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质
C.氨基酸匮乏时,抑制LYSET功能后会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力上升
D.临床上可通过敲除LYSET和减少氨基酸供应来治疗胰腺癌
【答案】 C
【解析】 图示结果显示,在氨基酸充足的培养基中LYSET缺失的胰腺癌细胞数量与正常的胰腺癌细胞数量无差异,而在氨基酸匮乏的培养基中LYSET缺失的胰腺癌细胞数量低于正常的胰腺癌细胞数量,且胰腺癌细胞在氨基酸充足的培养基中的增长速率明显高于在氨基酸匮乏的培养基中,因而推测,胰腺癌细胞可摄取利用胞外蛋白,但不能完全弥补氨基酸的匮乏;LYSET缺失的胰腺癌细胞在添加蛋白质和氨基酸匮乏的培养基上几乎不能增殖,说明胰腺癌细胞依赖溶酶体分解摄取的蛋白质;结合A、B项分析可知,氨基酸匮乏时,抑制LYSET功能后溶酶体形成障碍,因而获取氨基酸的能力下降,因而会使胰腺癌细胞合成蛋白质的能力下降;综合上述分析,敲除LYSET和减少氨基酸供应可以减弱胰腺癌细胞的增殖,因此临床上可通过敲除LYSET和减少氨基酸供应来治疗胰腺癌。第28讲　基因突变和基因重组
课标 要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
考情 分析 1.基因突变 2025·山东卷,6;2025·广东卷,16;2025·安徽卷,13;2025·贵州卷,6;2025·江西卷,16;2024·黑吉辽卷,24;2024·江西卷,19;2024·贵州卷,7;2023·全国甲卷,32;2023·重庆卷,20;2023·福建卷,19
2.细胞癌变 2025·贵州卷,14;2025·湖北卷,17;2025·湖南卷,4;2025·重庆卷,11;2024·甘肃卷,6;2023·广东卷,2
3.基因重组 2025·浙江6月选考,17;2024·广东卷,14;2024·河北卷,15
考点一　基因突变
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血。
(2)基因突变的概念。
DNA分子中发生碱基的　　　　　　　　　　　,而引起的　　　碱基序列的改变,叫作基因突变。
(必修2 P71正文)皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列,因此该变异属于　　　　　　　。
(3)细胞的癌变。
①原因。
提醒　原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
②实例:结肠癌的发生。
提醒　并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征。
2.基因突变的时间、结果、原因、意义及特点
3.应用:诱变育种
(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以　　　　突变率,创造人类需要的　　　　　　。
(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。
【判断正误】
(1)(2025·贵州卷,14)人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关。(　　)
(2)(2022·湖南卷,5)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(　　)
(3)(2021·湖南卷,9)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控。(　　)
(4)(2021·福建卷,16改编)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止。(　　)
考向1　围绕基因突变相关原理及特点,考查科学思维
1.(2025·山东卷,6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性
2.(2024·贵州卷,7)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸　CAU、CAC:组氨酸　CCU:脯氨酸　AAG:赖氨酸　UCC:丝氨酸　UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5′端,右侧是3′端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析。
考向2　结合细胞癌变的机理和特点,考查社会责任
3.(2025·重庆卷,11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是(　　)
A.M基因和F基因都属于原癌基因
B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡
4.(2025·湖北卷,17)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平;生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　)
A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
考点二　基因重组
1.概念
2.类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,位于　　　　　　　　　　　　　　随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)
提醒　以上两种类型的基因重组使配子具有多样性,并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
(3)基因工程重组型:目的基因经　　　　导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。
3.结果
产生新的　　　　,导致　　　　　　出现。
4.意义及应用
考向3　围绕基因重组,考查科学思维
5.(2024·河北卷,15改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为G—C
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①所在片段或②所在片段发生交换,可使其产生正常配子
D.患者患病的原因是父母在产生配子的过程中发生了基因重组
6.(2026·江苏苏州月考)某二倍体动物的部分基因在染色体上的分布情况如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.该生物的基因型为AaBBDd或AaBbDd
B.减数分裂前,光学显微镜下可见细胞中复制形成的染色单体
C.图中细胞最终分裂产生的生殖细胞为ABD、ABD、aBd、abd
D.图中细胞等位基因的分离发生在减数分裂Ⅰ后期
1.(2025·安徽卷,13)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
A. ,缺失碱基数目是3的整倍数
B. ,缺失碱基数目是3的整倍数
C. ,缺失碱基数目是3的整倍数+1
D. ,缺失碱基数目是3的整倍数+2
2.(2024·甘肃卷,6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因Hras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因Nmyc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
3.(2024·黑吉辽卷,24节选)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　 　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　 　　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　　　　,a2基因发生了　　　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　　号株系为野生型的数据。 (共45张PPT)
第七单元 生物的变异和进化
第28讲　基因突变和
基因重组
课标 要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
考情 分析 1.基因突变 2025·山东卷,6;2025·广东卷,16;2025·安徽卷,13;
2025·贵州卷,6;2025·江西卷,16;2024·黑吉辽卷,
24;2024·江西卷,19;2024·贵州卷,7;2023·全国甲
卷,32;2023·重庆卷,20;2023·福建卷,19
2.细胞癌变 2025·贵州卷,14;2025·湖北卷,17;2025·湖南卷,4;
2025·重庆卷,11;2024·甘肃卷,6;2023·广东卷,2
3.基因重组 2025·浙江6月选考,17;2024·广东卷,14;2024·河北卷,15
考点一
基因突变
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血。
必备知识·梳理
落实概念·夯实基础
圆饼
镰刀
谷氨酸
缬氨酸
血红蛋白
不可
(2)基因突变的概念。
DNA分子中发生碱基的 ,而引起的 碱基序列的改变,叫作基因突变。
替换、增添或缺失
基因
(必修2 P71正文)皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列,因此该变异属于 。
细读教材
基因突变
(3)细胞的癌变。
①原因。
生长和增殖
突变或过量表达
活性过强
细胞凋亡
活性减弱或
失去活性
提醒　原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
②实例:结肠癌的发生。
提醒　并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征。
糖蛋白
降低
2.基因突变的时间、结果、原因、意义及特点
间期
间期
复制
体细胞
新基因
根本
普遍存在
随机
不定向
很低
来源
基因
3.应用:诱变育种
(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以 突变率,创造人类需要的 。
(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。
提高
生物新品种
(1)(2025·贵州卷,14)人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关。
(　　)
【判断正误】
√
(2)(2022·湖南卷,5)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(　　)
×
【提示】 细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。
(3)(2021·湖南卷,9)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控。(　　)
(4)(2021·福建卷,16改编)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止。(　　)
×
【提示】 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,控制细胞生长和分裂的进程,原癌基因突变或过量表达可能导致细胞生长和分裂失控。
【提示】 肽链变短,可推测模板mRNA上的终止密码子提前,翻译提前终止。
×
考向1　围绕基因突变相关原理及特点,考查科学思维
1.(2025·山东卷,6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性
A
核心考向·突破
把握方向·训练到位
【解析】 患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年,说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力,说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用,是能适应某些特定环境的,因此在疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失;正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同,血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态,因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态;基因突变的不定向性指某一基因可以向多个方向突变,突变后控制的是同一性状的不同表现形式,基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性。
2.(2024·贵州卷,7)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸　CAU、CAC:组氨酸　CCU:脯氨酸　AAG:赖氨酸　UCC:丝氨酸　UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5′端,右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
C
【解析】 转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时子链延伸方向是5′→3′,可知模板链读取的方向是3′→5′,即左侧是3′端,右侧是5′端;在①链5～6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变;
mRNA是翻译模板,但由于密码子具有简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同。
基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析。
归纳总结
考向2　结合细胞癌变的机理和特点,考查社会责任
3.(2025·重庆卷,11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是(　　)
A.M基因和F基因都属于原癌基因
B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡
C
【解析】 一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡。由图可知,正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录,说明M基因属于抑癌基因,F基因属于原癌基因;DNA聚合酶参与DNA复制,M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用,所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶;X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,在癌细胞中,X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白,未被结合的F蛋白进入细胞核会促进细胞增殖,若过量表达X蛋白,可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合,使进入细胞核内的F蛋白减少,从而减缓癌细胞增殖;由图可知,X蛋白不能结合未经乙酰化修饰的M蛋白,因此在正常细胞中去除F蛋白,也不会抑制正常细胞凋亡。
4.(2025·湖北卷,17)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平;生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　)
A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
D
【解析】 因为E酶是自由基清除酶,生长素抑制E酶活性(增加自由基)从而增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,这意味着自由基对癌细胞有毒害作用,而自由基在细胞内普遍存在,会攻击细胞结构,导致细胞损伤,对正常细胞也有毒害作用;由于色氨酸可提高血清中生长素的水平,而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善治疗效果,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果;人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果,不同患者个体肠道微生物种群有差异,可能会导致人体内生长素水平不同,从而影响癌症化疗效果;研究仅能表明生长素能增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,但不能表明生长素可作为潜在的化疗药物用于癌症治疗。
考点二
基因重组
1.概念
必备知识·梳理
落实概念·夯实基础
有性生殖
真核
控制不同性状
2.类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,位于
随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
非同源染色体上的非等位基因
(2)
提醒　以上两种类型的基因重组使配子具有多样性,并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
等位基因
(3)基因工程重组型:目的基因经 导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。
3.结果
产生新的 ,导致 出现。
载体
基因型
重组性状
4.意义及应用
生物变异
生物进化
生物多样性
考向3　围绕基因重组,考查科学思维
5.(2024·河北卷,15改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为G—C
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①所在片段或②所在片段发生交换,可使其产生正常配子
D.患者患病的原因是父母在产生配子的过程中发生了基因重组
核心考向·突破
把握方向·训练到位
D
【解析】 患者父亲的一条染色体上位点①发生了碱基替换,C替换为T,患者母亲的一条染色体上位点②发生了碱基替换,A替换为G,因此,未突变P基因的位点①碱基对为G—C,位点②碱基对为T—A;位点①②发生碱基替换后都会产生隐性致病基因,从而导致P基因的功能改变;患者同源染色体中的一条染色体上位点①发生了突变,另一条染色体上位点②发生了突变,若同源染色体的①所在片段或②所在片段发生交换,可能会形成一条两个位点都未发生突变的染色单体,从而产生正常配子;该病是P基因突变所致,并非基因重组所致。
6.(2026·江苏苏州月考)某二倍体动物的部分基因在染色体上的分布情况如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.该生物的基因型为AaBBDd或AaBbDd
B.减数分裂前,光学显微镜下可见细胞中复制形成的染色单体
C.图中细胞最终分裂产生的生殖细胞为ABD、ABD、aBd、abd
D.图中细胞等位基因的分离发生在减数分裂Ⅰ后期
A
【解析】 图中细胞发生了基因突变,a基因所在的染色体的姐妹染色单体上有等位基因B、b,该生物的基因型为AaBBDd或AaBbDd;减数分裂前,染色单体是在间期通过DNA复制形成的,但此时染色单体呈染色质状态,在光学显微镜下不可见,只有在减数分裂前期染色质高度螺旋化形成染色体后,才能在光学显微镜下看到染色单体;图中细胞进行减数分裂,同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换,若为精原细胞,减数分裂最终可产生的精细胞为ABD、ABD、aBd、abd或ABd、ABd、aBD、abD,若为卵原细胞,减数分裂最终可产生的卵细胞为ABD或aBd或abd(或ABd或aBD或abD);等位基因的分离主要发生在减数分裂Ⅰ后期(如D与d、A和a),由于发生了基因突变,减数分裂 Ⅱ 后期也会有等位基因的分离(如B和b)。
演练真题·感悟高考
1.(2025·安徽卷,13)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
B
【解析】 已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同,羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同,又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端,所以,突变位点位于Z与Y基因之间,且Z基因位于Y基因的上游;同时说明缺失碱基数目为3的整倍数,若不是3的整倍数,会导致移码,突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前。
2.(2024·甘肃卷,6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
D
【解析】 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变;原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变。
3.(2024·黑吉辽卷,24节选)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
熟黄
持绿(或m1)
【解析】 (1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1×野生型→A1a1,表型为野生型,即熟黄。若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1)个体中表达,若植株表现为熟黄,则可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　　　　,a2基因发生了　　　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　　号株系为野生型的数据。
碱基的替换
碱基的增添
终止密码子
短
①
【解析】(2)依据题干和图1可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同,突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;由于终止密码子为UAA、UAG、UGA,可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较,a1基因发生了碱基的替换,即C→T,a2基因发生了碱基的增添(ACT前增添了一个碱基),即a1、a2序列上提前出现了ACT,使合成的mRNA都提前出现了终止密码子,导致翻译出的多肽链长度变短,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1表型相同,可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同,所以据图2可知,①号株系为野生型的数据。
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