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第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
(时间:30分钟)
1.(2025·浙江绍兴模拟)抗维生素D佝偻病是一种单基因伴X染色体显性遗传病,发病的根本原因是(　　)
A.患者缺少一条常染色体
B.患者体细胞中缺少一种酶
C.患者相关基因发生了突变
D.患者小肠不吸收维生素D
2.(2025·江西赣州期末)下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是(　　)
A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
B.检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病
C.所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向
D.XY型性别决定的生物,群体中性别比例为1∶1,原因是含X的配子∶含Y的配子=1∶1
3.(2025·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的说法正确的是(　　)
A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等,但不包括唾液
B.某遗传病的表现与性别相关联,该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病
D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDXd与XDY患病程度一致
4.(2025·陕西汉中模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,在某地的发病率约为1/10 000。一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,他们咨询医生后得到相关建议。下列叙述正确的是(　　)
A.该病在男性和女性中的发病率不同
B.父母双方均为杂合子的概率为2/3
C.该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%
D.他们再生一个孩子患PKU的概率为1/2
5.(2025·甘肃金昌模拟)某家族遗传系谱图如下,其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析,6号和7号婚配后所生子女的患病情况,叙述错误的是(　　)
A.若6号与8号患青少年型糖尿病,则6号和7号子女的患病概率很难准确计算
B.若6号与8号患红绿色盲,则6号和7号子女也患该病的概率为1/4
C.若6号与8号患苯丙酮尿症,则6号和7号子女也患该病的概率为1/3
D.若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因,则胎儿一定不患遗传病
6.(2025·内蒙古乌兰察布三模)大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等,下列有关优生优育的叙述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率
B.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断
C.患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配,可选择生育男孩以避免生出患病的孩子
D.因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询
7.(2025·湖南长沙三模)某遗传病由一对等位基因D/d控制,D和d基因所在的DNA片段均可被限制酶X处理后得到两个片段,而且其中一个基因形成的两个片段等长,另一个基因形成的两个片段不等长。提取图1家系的1~4个体中的该病相关基因所在的DNA片段,用酶X处理后电泳结果如图2。不考虑X、Y染色体同源区段,下列说法错误的是(　　)
A.该病可能为常染色体隐性遗传病
B.个体1和个体2基因型相同的概率为100%
C.D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段
D.个体4与该病携带者婚配,后代患病概率为1/3
8.(2025·河北衡水模拟)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ1不携带致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子
C.若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病
D.若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
9.(2025·黑龙江哈尔滨二模)图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制,图中已死亡个体的性状未知,经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　,依据是　 。
Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是　　　　　 　　。
(2)乙病属于　　　　(填“显”或“隐”)性性状,依据是　
　。
为了确定乙病基因所在的染色体,科研人员对Ⅱ1~Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳,电泳结果如图2(条带表示相关基因),据此可以得出的结论是
　。
综合以上分析,Ⅱ1的基因型为　　　 　　　。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎,则应建议他们　　　 　　　(填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”),理由是　
　。 第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
(时间:30分钟)
1.(2025·浙江绍兴模拟)抗维生素D佝偻病是一种单基因伴X染色体显性遗传病,发病的根本原因是(　　)
A.患者缺少一条常染色体
B.患者体细胞中缺少一种酶
C.患者相关基因发生了突变
D.患者小肠不吸收维生素D
【答案】 C
【解析】 抗维生素D佝偻病相关基因发生突变导致维生素D代谢发生改变或利用异常,最终引发佝偻病。
2.(2025·江西赣州期末)下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是(　　)
A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
B.检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病
C.所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向
D.XY型性别决定的生物,群体中性别比例为1∶1,原因是含X的配子∶含Y的配子=1∶1
【答案】 B
【解析】 男性的性染色体为XY,其中X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲。父亲的Y染色体来自祖父,母亲的X染色体可能来自外祖父或外祖母,所以男性的性染色体不可能来自其祖母;血友病是伴X染色体隐性遗传病,胎儿的表皮细胞含有全套的遗传物质,通过检测胎儿表皮细胞的相关基因,能够判断胎儿是否患血友病;并不是所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。例如一些隐性遗传病,若家族中携带致病基因的个体没有出现纯合的情况,可能就不会表现出患病症状,也就不会呈现明显的家族遗传倾向;还有一些遗传病是由基因突变引起的,可能在家族中首次出现,不表现家族遗传倾向;XY型性别决定的生物,群体中性别比例为1∶1,原因是含X的精子∶含Y的精子=1∶1,且含X的精子和含Y的精子与卵细胞结合的机会均等。而对于雌性个体产生的配子,只含X,并不含Y,所以不能说含X的配子∶含Y的配子=1∶1。
3.(2025·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的说法正确的是(　　)
A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等,但不包括唾液
B.某遗传病的表现与性别相关联,该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病
D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDXd与XDY患病程度一致
【答案】 B
【解析】 人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA,都可用于基因检测;遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传,也可能是从性遗传;不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,这种病受显性基因(D)控制,当女性的基因型为XDXD、XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况,即XDY,发病程度与XDXD相似,即XDY与XDXD患病程度比XDXd重。
4.(2025·陕西汉中模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,在某地的发病率约为1/10 000。一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,他们咨询医生后得到相关建议。下列叙述正确的是(　　)
A.该病在男性和女性中的发病率不同
B.父母双方均为杂合子的概率为2/3
C.该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%
D.他们再生一个孩子患PKU的概率为1/2
【答案】 C
【解析】 由题可知,苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,男女患病概率相等;一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,故父母双方均为杂合子的概率为100%;设致病基因为a,正常基因为A,该病在某地的发病率约为1/10 000,即aa的基因型频率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,根据遗传平衡定律可知该地区人群中致病基因的携带者频率为2×1/100×99/100×100%≈2%;父母是杂合子,他们再生一个孩子患PKU的概率为1/4。
5.(2025·甘肃金昌模拟)某家族遗传系谱图如下,其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析,6号和7号婚配后所生子女的患病情况,叙述错误的是(　　)
A.若6号与8号患青少年型糖尿病,则6号和7号子女的患病概率很难准确计算
B.若6号与8号患红绿色盲,则6号和7号子女也患该病的概率为1/4
C.若6号与8号患苯丙酮尿症,则6号和7号子女也患该病的概率为1/3
D.若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因,则胎儿一定不患遗传病
【答案】 D
【解析】 由于青少年型糖尿病是多基因遗传病,若6号与8号患青少年型糖尿病,则6号和7号子女的患病概率很难准确计算;红绿色盲是伴X隐性遗传病,假设该病由一对等位基因B/b控制,若6号与8号患红绿色盲,则6号基因型为XbY,7号基因型1/2XBXB、1/2XBXb,则他们的子女也患该病的概率为1/2×1/2=1/4;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,假设该病由一对等位基因A/a控制,若6号与8号患苯丙酮尿症,则6号基因型为aa,7号基因型1/3AA、2/3Aa,他们的子女也患该病的概率为1/2×2/3=1/3;不携带致病基因的个体也有可能患遗传病,比如染色体异常遗传病,无致病基因但患病,因此若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因,则胎儿也可能患遗传病。
6.(2025·内蒙古乌兰察布三模)大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等,下列有关优生优育的叙述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率
B.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断
C.患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配,可选择生育男孩以避免生出患病的孩子
D.因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询
【答案】 C
【解析】 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,而不能降低显性遗传病的发病率;家族中无遗传病史的夫妇也可能携带致病基因或产生生殖细胞时发生变异,因此也需要进行产前诊断;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配,则生育男孩不会患病;外伤致残的性状不能遗传给后代,因此因外伤致残的夫妇生育时不需要进行遗传咨询。
7.(2025·湖南长沙三模)某遗传病由一对等位基因D/d控制,D和d基因所在的DNA片段均可被限制酶X处理后得到两个片段,而且其中一个基因形成的两个片段等长,另一个基因形成的两个片段不等长。提取图1家系的1～4个体中的该病相关基因所在的DNA片段,用酶X处理后电泳结果如图2。不考虑X、Y染色体同源区段,下列说法错误的是(　　)
A.该病可能为常染色体隐性遗传病
B.个体1和个体2基因型相同的概率为100%
C.D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段
D.个体4与该病携带者婚配,后代患病概率为1/3
【答案】 D
【解析】 分析图1,亲本均正常,但有一个患病的女儿,该病为常染色体隐性遗传病;该病为常染色体隐性遗传病,患病的女儿3号的基因型为dd,故个体1和个体2基因型均是Dd,相同的概率为100%;3号的基因型为dd,3号只有7 000 bp的条带,故d基因所在DNA片段被限制酶X处理形成两个等长的片段,因此D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段;由以上可知,D基因被限制酶X处理形成的两个片段为7 000 bp和5 000 bp,d基因被限制酶X处理形成的两个片段均为7 000 bp,由图2可知,个体4含有条带为7 000 bp和5 000 bp,故个体4的基因型为Dd或DD,由于个体1和个体2基因型均是Dd,故个体4的基因型Dd∶DD=2∶1,该病携带者基因型为Dd,两人婚配,后代患病(dd)概率为2/3×1/4=1/6。
8.(2025·河北衡水模拟)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ1不携带致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子
C.若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病
D.若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】 D
【解析】 由于该家系中有女患者,所以致病基因不位于Y染色体上。若Ⅱ1不携带致病基因,而Ⅲ3患病,其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传,无论是哪种遗传方式,Ⅰ1不患病,不携带致病基因,传给Ⅱ2个体的都是正常基因,而Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出Ⅱ2一定含有致病基因,一定是杂合子。若Ⅲ5正常,再根据Ⅱ3和Ⅱ4患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,Ⅲ5个体应该患病);Ⅰ1不含致病基因,只能传给Ⅱ2个体正常基因,而Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出Ⅱ2一定是杂合子,患病。若Ⅱ2正常,该病为隐性遗传病,若Ⅲ2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ2正常,则不能判断该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。
9.(2025·黑龙江哈尔滨二模)图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制,图中已死亡个体的性状未知,经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　,依据是　 　 。
Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是 　　　　　　　。
(2)乙病属于　　　　(填“显”或“隐”)性性状,依据是　 　 。
为了确定乙病基因所在的染色体,科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳,电泳结果如图2(条带表示相关基因),据此可以得出的结论是 　 。
综合以上分析,Ⅱ1的基因型为　　　 　　　。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎,则应建议他们
　　　　　　(填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”),理由是　 　 。
【答案】 (1)常染色体隐性遗传　Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿　1和1/2
(2)显　Ⅲ7不携带两病的致病基因,若乙病为隐性性状则不能生出患有乙病的女儿　乙病的致病基因位于X染色体上,为显性遗传病　BbXdY　生男孩　只考虑乙病,Ⅲ6的基因型为XDY,Ⅲ7的基因型为XdXd,所生女孩一定患乙病
【解析】 (1)由图1可知,Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿,因而推测甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅳ1关于甲病的基因型为Bb,Ⅳ2双亲关于甲病的基因型为BB和Bb,则其基因型为Bb的概率为1/2,即Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是1和1/2。
(2)Ⅱ2患有乙病,却生出了不患乙病的儿子,因而该病不可能是伴X隐性遗传病,又知Ⅲ7不携带两病的致病基因,若乙病为隐性性状则不能生出患有乙病的女儿,因此判断乙病属于显性性状。由于Ⅲ7不携带两病致病基因,因此,图2中条带1带有的基因为d基因,条带2带有的基因为D基因,若乙病为常染色体显性遗传病,则根据图2电泳图,Ⅱ4为DD,则Ⅰ3和
Ⅰ4都必须含有D基因,即Ⅰ3和Ⅰ4均患乙病。因为Ⅰ4不患乙病,故乙病不可能为常染色体显性遗传病,应为伴X染色体显性遗传病。综合以上分析,Ⅱ1的基因型为BbXdY。只考虑乙病,Ⅲ6的基因型为XDY,Ⅲ7的基因型为XdXd,建议他们生男孩,因为所生女孩一定患乙病。第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
课标 要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情 分析 1.人类遗传病的类型、检测和预防 2025·湖南卷,16;2025·浙江1月选考,5;2024·福建卷,15;2024·贵州卷,6;2023·江苏卷,8
2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025·山东卷,7;2025·四川卷,12;2025·湖北卷,18;2025·浙江1月选考,20;2024·重庆卷,15;2024·湖北卷,22;2024·广东卷,18;2024·安徽卷,19;2024·山东卷,8;2024·黑吉辽卷,20;2023·湖南卷,19　
考点一　人类遗传病
1.概念
通常是指由　　　　　　改变而引起的人类疾病,主要可以分为　　　　遗传病、
　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。
2.类型及特点
(1)
(2)
(3)
提醒　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;后天性疾病不一定不是遗传病,有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3.调查人群中的遗传病
(1)调查原理:遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图。
(3)遗传病发病率与遗传方式的比较。
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病 率 广大人群　　　　　　(社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体　　　 　　　　占　　　　　　　
遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括　　　　　　和　　　　　　等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询。
提醒　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。
(4)产前诊断。
提醒　羊水检查可以检测染色体异常遗传病;B超检查可以检查胎儿的外观和性别;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。
(5)基因检测。
(6)基因治疗。
考向1　结合人类遗传病的类型、特点及病因分析,考查科学思维
1.(2025·河南郑州模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,精神分裂症为多基因遗传病,猫叫综合征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是(　　)
A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关
D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上
考向2　围绕人类遗传病的调查、检测和预防,考查科学思维
2.(2025·安徽合肥模拟)产前诊断主要包括以下几个项目:遗传咨询,了解家族遗传病史,评估胎儿患遗传疾病的风险;孕妇血细胞检查,通过检测孕妇血细胞,评估胎儿的健康状况;羊膜腔穿刺术,通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析,诊断胎儿染色体是否异常;基因检测,通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是(　　)
A.遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B.通过孕妇血细胞检查,可分析镰状细胞贫血的根本病因
C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析,还可用于DNA序列测定
D.通过基因检测,含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
3.(2025·河北保定三模)研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础,为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列相关叙述最为合理的是(　　)
A.调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病
B.在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式
C.致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病,在遗传过程中不遵循孟德尔遗传定律
D.唐氏综合征可以通过显微镜观察诊断
考点二　遗传系谱图与电泳图分析
1.遗传系谱图的判断
(1)确定是否为伴Y染色体遗传。
①若系谱图中女性全部正常,男性全为患者,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传,如图1。
②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传。
①“无中生有”是隐性遗传病,如图2。
②“有中生无”是显性遗传病,如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。
①已确定是隐性遗传的系谱图。
a.若女性患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如图4。
b.若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图。
a.若男性患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如图6。
b.若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图7。
(4)若系谱图中无上述特征,则只能从可能性大小推测。
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
2.电泳的原理及电泳图的分析
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
【情境·思维·深析】
　果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　。
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式,理由是 　。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代表型的比例预期结果)。
实验思路:　 ;
预期结果并得出结论: 　。
考向3　围绕遗传系谱图的分析及概率的计算,考查科学思维
4.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2
B.Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
男孩(女孩)患病概率和患病男孩(女孩)概率的计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
5.(2025·山西大同模拟)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病均为单基因遗传病,控制两病的两对等位基因独立遗传。不考虑X、Y染色体的同源区段,下列关于甲、乙两病及相关基因的分析,正确的是(　　)
A.甲病为隐性遗传病,乙病在男、女中的发病率相等
B.Ⅲ2与Ⅲ4产生携带致病基因的生殖细胞的概率不相等
C.Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患乙病的男孩的概率可能为1/2
D.若Ⅱ4与Ⅱ5再生一个孩子,该孩子正常的概率为3/16
“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
考向4　结合电泳图对遗传系谱图进行分析,考查科学思维
6.(2025·福建泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起,会造成过氧化物酶体功能缺失,于儿童或青少年期起病,最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是(　　)
A.该病为伴X染色体隐性遗传,条带②代表致病基因
B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置
C.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子,儿子患该病的概率是1/2
D.因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定
7.(2025·浙江1月选考,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
1.(2025·四川卷,12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
2.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
3.(2024·湖北卷,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　
(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是 ;
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　 　(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是　 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 　 。 第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
课标 要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情 分析 1.人类遗传病的类型、检测和预防 2025·湖南卷,16;2025·浙江1月选考,5;2024·福建卷,15;2024·贵州卷,6;2023·江苏卷,8
2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025·山东卷,7;2025·四川卷,12;2025·湖北卷,18;2025·浙江1月选考,20;2024·重庆卷,15;2024·湖北卷,22;2024·广东卷,18; 2024·安徽卷,19;2024·山东卷,8;2024·黑吉辽卷,20;2023·湖南卷,19　
考点一　人类遗传病
1.概念
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.类型及特点
(1)
(2)
(3)
提醒　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;后天性疾病不一定不是遗传病,有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3.调查人群中的遗传病
(1)调查原理:遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图。
(3)遗传病发病率与遗传方式的比较。
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群随机抽样(社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询。
提醒　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。
(4)产前诊断。
提醒　羊水检查可以检测染色体异常遗传病;B超检查可以检查胎儿的外观和性别;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。
(5)基因检测。
(6)基因治疗。
考向1　结合人类遗传病的类型、特点及病因分析,考查科学思维
1.(2025·河南郑州模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,精神分裂症为多基因遗传病,猫叫综合征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是(　　)
A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关
D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上
【答案】 B
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病,其特点是隔代遗传,而不是在一个家系的几代人中连续出现;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,对于伴X染色体显性遗传病,女性有两条X染色体,只要有一条X染色体携带致病基因就会患病,而男性只有一条X染色体,所以在女性中的发病率高于男性;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,精神分裂症为多基因遗传病,其发病情况与患者的生活环境有关;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病,不是致病基因位于5号染色体上。
考向2　围绕人类遗传病的调查、检测和预防,考查科学思维
2.(2025·安徽合肥模拟)产前诊断主要包括以下几个项目:遗传咨询,了解家族遗传病史,评估胎儿患遗传疾病的风险;孕妇血细胞检查,通过检测孕妇血细胞,评估胎儿的健康状况;羊膜腔穿刺术,通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析,诊断胎儿染色体是否异常;基因检测,通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是(　　)
A.遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B.通过孕妇血细胞检查,可分析镰状细胞贫血的根本病因
C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析,还可用于DNA序列测定
D.通过基因检测,含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
【答案】 C
【解析】 遗传咨询的步骤包括作出诊断、分析传递方式、推算再发风险率和提出建议,但若家族病史明确(如显性遗传病),可能无需重新分析传递方式;孕妇血细胞检查只能观察红细胞形态(如镰刀形),无法检测基因突变(根本病因);羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行DNA测序(如基因序列分析);隐性致病基因携带者(如红绿色盲女性携带者)不表现症状。
3.(2025·河北保定三模)研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础,为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列相关叙述最为合理的是(　　)
A.调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病
B.在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式
C.致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病,在遗传过程中不遵循孟德尔遗传定律
D.唐氏综合征可以通过显微镜观察诊断
【答案】 D
【解析】 通常调查发病率较高的单基因遗传病,但各种遗传病均可以在广大人群中调查其发病率;艾滋病是HIV引起的,不属于遗传病;位于X、Y染色体同源区段上的遗传病的致病基因,在遗传时遵循孟德尔遗传定律;唐氏综合征含有3条21号染色体,可通过显微镜观察诊断。
考点二　遗传系谱图与电泳图分析
1.遗传系谱图的判断
(1)确定是否为伴Y染色体遗传。
①若系谱图中女性全部正常,男性全为患者,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传,如图1。
②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传。
①“无中生有”是隐性遗传病,如图2。
②“有中生无”是显性遗传病,如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。
①已确定是隐性遗传的系谱图。
a.若女性患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如图4。
b.若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图。
a.若男性患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如图6。
b.若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图7。
(4)若系谱图中无上述特征,则只能从可能性大小推测。
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
2.电泳的原理及电泳图的分析
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
【情境·思维·深析】
果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传。
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式,理由是无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代表型的比例预期结果)。
实验思路:Ⅱ-2(或Ⅱ-1或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型;预期结果并得出结论:子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传。
考向3　围绕遗传系谱图的分析及概率的计算,考查科学思维
4.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】 C
【解析】 Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病,但后代Ⅲ-3患该病,且Ⅱ-1不含g基因,所以该病为伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅱ-1不含g基因,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,而不是Ⅰ-2;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明两条X染色体都有可能失活,所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体既可源自母方,也可源自父方;已知Ⅱ-1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则所有细胞中都检测不出g蛋白,所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-6的基因型为XGXg,与某男性(XGY或XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4。
男孩(女孩)患病概率和患病男孩(女孩)
概率的计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
5.(2025·山西大同模拟)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病均为单基因遗传病,控制两病的两对等位基因独立遗传。不考虑X、Y染色体的同源区段,下列关于甲、乙两病及相关基因的分析,正确的是(　　)
A.甲病为隐性遗传病,乙病在男、女中的发病率相等
B.Ⅲ-2与Ⅲ-4产生携带致病基因的生殖细胞的概率不相等
C.Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个患乙病的男孩的概率可能为1/2
D.若Ⅱ-4与Ⅱ-5再生一个孩子,该孩子正常的概率为3/16
【答案】 D
【解析】 由系谱图可知,Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,因此甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5患乙病,而Ⅲ-4正常,根据有中生无为显性可知,乙病有可能是伴X显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病。若乙病为伴X染色体显性遗传病,则其在女性中的发病率高于在男性中的发病率;设控制甲病的基因为A/a,控制乙病的基因为B/b。Ⅲ-2与Ⅲ-4均不患乙病,所以均不携带乙病(显性遗传病)致病基因,关于甲病,Ⅱ-1的基因型为Aa,Ⅱ-2的基因型为Aa,则Ⅲ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa。Ⅱ-4的基因型为Aa、Ⅱ-5的基因型为Aa,则Ⅲ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ-2与Ⅲ-4产生携带致病基因的生殖细胞的概率相等,均为1/3;若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅰ-1和Ⅰ-2关于乙病的基因型分别为bb、Bb,再生一个患乙病的男孩的概率为1/2×1/2=1/4。若乙病为伴X染色体显性遗传病,则Ⅰ-1和Ⅰ-2关于乙病的基因型分别为XbY、XBXb,再生一个患乙病的男孩的概率为1/2×1/2=1/4;若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为AaBb,再生一个正常孩子的概率为3/4×1/4=3/16。若乙病为伴X染色体显性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,再生一个正常孩子的概率为3/4×1/4=3/16。
“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
考向4　结合电泳图对遗传系谱图进行分析,考查科学思维
6.(2025·福建泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起,会造成过氧化物酶体功能缺失,于儿童或青少年期起病,最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是(　　)
A.该病为伴X染色体隐性遗传,条带②代表致病基因
B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置
C.若Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个儿子,儿子患该病的概率是1/2
D.因该病而自然流产的Ⅲ-4的性别是男还是女无法确定
【答案】 D
【解析】 根据系谱图中无中生有可知,该病为隐性遗传病,结合电泳图中Ⅱ-2为纯合子可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,且条带②代表致病基因;一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置;假设该病由一对等位基因A/a控制,若Ⅱ-1(XAXa)和Ⅱ-2(XAY)再生一个儿子,儿子患该病(XaY)的概率是1/2;由于Ⅱ-4正常即不含致病基因,Ⅲ-4只含有条带②,且为患者,说明其性别一定是男性。
7.(2025·浙江1月选考,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ-3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ-1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ-5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ-6的基因型只有1种可能
【答案】 B
【解析】 该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起。A1对A和A2为显性,A对A2为显性,所以基因型为A1 和A2A2的个体表现为患病,基因型为AA和AA2的个体表现为正常。因为PCR是根据A1和A2设计的引物,所以无法鉴定A基因,基因型AA2和A2A2的电泳结果相同但是表型不同,A错误。Ⅰ-1和Ⅱ-3都有2条条带,基因型均为A1A2;Ⅰ-2和Ⅱ-4都是1条条带,且表型正常,因此基因型均为AA2;Ⅱ-2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ-1没有条带,表现正常,因此基因型为AA,而Ⅲ-1是患者,基因型为A1A,因此Ⅱ-2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ-3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ-2和Ⅲ-3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确。Ⅲ-1的基因型为A1A,与正常女子结婚,生了1个患病的后代,只能是A1导致的,C错误。Ⅲ-5只有1条条带且患病,则Ⅲ-5的基因型为A1A或A1A1或A2A2;而Ⅱ-6不患病,其基因型可能为AA或AA2;根据Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型可推出Ⅱ-5的基因型为A1A2或A2A2或A1A;综上可知Ⅱ-6的基因型有2种可能,D错误。
1.(2025·四川卷,12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型相同
C.Ⅲ-3的乙病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】 C
【解析】 Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,他们的女儿Ⅱ-2患甲病,所以可以判断甲病(相关基因用A、a表示)为常染色体隐性遗传病,已知至少一种病是伴性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常,他们的儿子Ⅱ-5患乙病,说明乙病(相关基因用B、b表示)为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅲ-4患乙病,致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1,Ⅰ-1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ-2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ-2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb;Ⅲ-2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ-2的父亲Ⅱ-5患乙病,所以Ⅲ-2携带乙病致病基因),故Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型可能不同。Ⅲ-3患乙病,其致病基因来自Ⅱ-4,由于Ⅰ-2为正常男性,基因型为XBY,所以Ⅲ-3的致病基因只能来自Ⅰ-1(XBXb)。Ⅱ-4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ-4的基因型为aaXBXb,Ⅱ-5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ-5的基因型为AaXbY,Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB　)概率为1/2×1/2=1/4。
2.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ-1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ-1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ-1的h基因只能来自父亲
【答案】 B
【解析】 Ⅲ-1的基因型为Hh,该个体患病,说明H来自Ⅱ-2,Ⅱ-2不患病,说明其H来自Ⅰ-1,Ⅰ-1不患病,Ⅰ-1含有甲基化的H基因;Ⅱ-1患病,其去甲基化的H基因来自Ⅰ-2,Ⅰ-2不患病,说明Ⅰ-2含有甲基化的H基因。Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有H基因且都不患病,基因型必定都为Hh,为了区分来自Ⅰ-1和Ⅰ-2的H基因,Ⅰ-1基因型为H1h,Ⅰ-2基因型为H2h,已知Ⅱ-1患病,其去甲基化的H基因需要来自母亲,因此Ⅱ-1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为1/2。已知Ⅱ-2基因型为Hh,子代获得来自Ⅱ-2的H基因就患病,否则就不患病,因此Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2。Ⅲ-1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ-2,Ⅲ-1的h基因只能来自父亲。
3.(2024·湖北卷,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是　 　;
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是　 　 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 　 。
【答案】(1)②
(2)③　Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子,为隐性遗传病　①②
(3)不能　没有对照,不能确定基因与电泳条带之间的对应关系
(4)该类型疾病女性患者为杂合子,其致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分离而分开进入不同配子
【解析】 (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断;B超不能用于检测单基因
遗传病。
(2)S病为常染色体显性遗传病,系谱图③中Ⅰ代无病而生出患病后代,为隐性遗传病,一定不是S病,系谱图①②中均有患病夫妻生出正常后代,为显性遗传病,且患病男性生出正常女儿,一定为常染色体显性遗传病;系谱图④中Ⅲ代的女儿不患病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病,故题图单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)乙为常染色体显性遗传病患者,由电泳图可知,乙(1号个体)有两个条带,为杂合子,但无法判断乙(1号个体)的致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号个体是否携带致病基因。
(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因在减数第一次分裂时会随同源染色体的分离而分开,进入不同配子,从而产生不含致病基因的卵细胞。
(时间:30分钟)
1.(2025·浙江绍兴模拟)抗维生素D佝偻病是一种单基因伴X染色体显性遗传病,发病的根本原因是(　　)
A.患者缺少一条常染色体
B.患者体细胞中缺少一种酶
C.患者相关基因发生了突变
D.患者小肠不吸收维生素D
【答案】 C
【解析】 抗维生素D佝偻病相关基因发生突变导致维生素D代谢发生改变或利用异常,最终引发佝偻病。
2.(2025·江西赣州期末)下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是(　　)
A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
B.检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病
C.所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向
D.XY型性别决定的生物,群体中性别比例为1∶1,原因是含X的配子∶含Y的配子=1∶1
【答案】 B
【解析】 男性的性染色体为XY,其中X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲。父亲的Y染色体来自祖父,母亲的X染色体可能来自外祖父或外祖母,所以男性的性染色体不可能来自其祖母;血友病是伴X染色体隐性遗传病,胎儿的表皮细胞含有全套的遗传物质,通过检测胎儿表皮细胞的相关基因,能够判断胎儿是否患血友病;并不是所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。例如一些隐性遗传病,若家族中携带致病基因的个体没有出现纯合的情况,可能就不会表现出患病症状,也就不会呈现明显的家族遗传倾向;还有一些遗传病是由基因突变引起的,可能在家族中首次出现,不表现家族遗传倾向;XY型性别决定的生物,群体中性别比例为1∶1,原因是含X的精子∶含Y的精子=1∶1,且含X的精子和含Y的精子与卵细胞结合的机会均等。而对于雌性个体产生的配子,只含X,并不含Y,所以不能说含X的配子∶含Y的配子=1∶1。
3.(2025·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的说法正确的是(　　)
A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等,但不包括唾液
B.某遗传病的表现与性别相关联,该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病
D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDXd与XDY患病程度一致
【答案】 B
【解析】 人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA,都可用于基因检测;遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传,也可能是从性遗传;不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,这种病受显性基因(D)控制,当女性的基因型为XDXD、XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况,即XDY,发病程度与XDXD相似,即XDY与XDXD患病程度比XDXd重。
4.(2025·陕西汉中模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,在某地的发病率约为1/10 000。一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,他们咨询医生后得到相关建议。下列叙述正确的是(　　)
A.该病在男性和女性中的发病率不同
B.父母双方均为杂合子的概率为2/3
C.该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%
D.他们再生一个孩子患PKU的概率为1/2
【答案】 C
【解析】 由题可知,苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,男女患病概率相等;一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,故父母双方均为杂合子的概率为100%;设致病基因为a,正常基因为A,该病在某地的发病率约为1/10 000,即aa的基因型频率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,根据遗传平衡定律可知该地区人群中致病基因的携带者频率为2×1/100×99/100×100%≈2%;父母是杂合子,他们再生一个孩子患PKU的概率为1/4。
5.(2025·甘肃金昌模拟)某家族遗传系谱图如下,其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析,6号和7号婚配后所生子女的患病情况,叙述错误的是(　　)
A.若6号与8号患青少年型糖尿病,则6号和7号子女的患病概率很难准确计算
B.若6号与8号患红绿色盲,则6号和7号子女也患该病的概率为1/4
C.若6号与8号患苯丙酮尿症,则6号和7号子女也患该病的概率为1/3
D.若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因,则胎儿一定不患遗传病
【答案】 D
【解析】 由于青少年型糖尿病是多基因遗传病,若6号与8号患青少年型糖尿病,则6号和7号子女的患病概率很难准确计算;红绿色盲是伴X隐性遗传病,假设该病由一对等位基因B/b控制,若6号与8号患红绿色盲,则6号基因型为XbY,7号基因型1/2XBXB、1/2XBXb,则他们的子女也患该病的概率为1/2×1/2=1/4;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,假设该病由一对等位基因A/a控制,若6号与8号患苯丙酮尿症,则6号基因型为aa,7号基因型1/3AA、2/3Aa,他们的子女也患该病的概率为1/2×2/3=1/3;不携带致病基因的个体也有可能患遗传病,比如染色体异常遗传病,无致病基因但患病,因此若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因,则胎儿也可能患遗传病。
6.(2025·内蒙古乌兰察布三模)大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等,下列有关优生优育的叙述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率
B.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断
C.患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配,可选择生育男孩以避免生出患病的孩子
D.因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询
【答案】 C
【解析】 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,而不能降低显性遗传病的发病率;家族中无遗传病史的夫妇也可能携带致病基因或产生生殖细胞时发生变异,因此也需要进行产前诊断;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配,则生育男孩不会患病;外伤致残的性状不能遗传给后代,因此因外伤致残的夫妇生育时不需要进行遗传咨询。
7.(2025·湖南长沙三模)某遗传病由一对等位基因D/d控制,D和d基因所在的DNA片段均可被限制酶X处理后得到两个片段,而且其中一个基因形成的两个片段等长,另一个基因形成的两个片段不等长。提取图1家系的1～4个体中的该病相关基因所在的DNA片段,用酶X处理后电泳结果如图2。不考虑X、Y染色体同源区段,下列说法错误的是(　　)
A.该病可能为常染色体隐性遗传病
B.个体1和个体2基因型相同的概率为100%
C.D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段
D.个体4与该病携带者婚配,后代患病概率为1/3
【答案】 D
【解析】 分析图1,亲本均正常,但有一个患病的女儿,该病为常染色体隐性遗传病;该病为常染色体隐性遗传病,患病的女儿3号的基因型为dd,故个体1和个体2基因型均是Dd,相同的概率为100%;3号的基因型为dd,3号只有7 000 bp的条带,故d基因所在DNA片段被限制酶X处理形成两个等长的片段,因此D基因所在DNA片段可被酶X处理为两种长度不同的片段;由以上可知,D基因被限制酶X处理形成的两个片段为7 000 bp和5 000 bp,d基因被限制酶X处理形成的两个片段均为7 000 bp,由图2可知,个体4含有条带为7 000 bp和5 000 bp,故个体4的基因型为Dd或DD,由于个体1和个体2基因型均是Dd,故个体4的基因型Dd∶DD=2∶1,该病携带者基因型为Dd,两人婚配,后代患病(dd)概率为2/3×1/4=1/6。
8.(2025·河北衡水模拟)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ1不携带致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子
C.若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病
D.若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】 D
【解析】 由于该家系中有女患者,所以致病基因不位于Y染色体上。若Ⅱ1不携带致病基因,而Ⅲ3患病,其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传,无论是哪种遗传方式,Ⅰ1不患病,不携带致病基因,传给Ⅱ2个体的都是正常基因,而Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出Ⅱ2一定含有致病基因,一定是杂合子。若Ⅲ5正常,再根据Ⅱ3和Ⅱ4患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,Ⅲ5个体应该患病);Ⅰ1不含致病基因,只能传给Ⅱ2个体正常基因,而Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出Ⅱ2一定是杂合子,患病。若Ⅱ2正常,该病为隐性遗传病,若Ⅲ2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ2正常,则不能判断该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。
9.(2025·黑龙江哈尔滨二模)图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制,图中已死亡个体的性状未知,经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　,依据是　 　 。
Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是 　　　　　　　。
(2)乙病属于　　　　(填“显”或“隐”)性性状,依据是　 　 。
为了确定乙病基因所在的染色体,科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳,电泳结果如图2(条带表示相关基因),据此可以得出的结论是 　 。
综合以上分析,Ⅱ1的基因型为　　　 　　　。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎,则应建议他们
　　　　　　(填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”),理由是　 　 。
【答案】 (1)常染色体隐性遗传　Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿　1和1/2
(2)显　Ⅲ7不携带两病的致病基因,若乙病为隐性性状则不能生出患有乙病的女儿　乙病的致病基因位于X染色体上,为显性遗传病　BbXdY　生男孩　只考虑乙病,Ⅲ6的基因型为XDY,Ⅲ7的基因型为XdXd,所生女孩一定患乙病
【解析】 (1)由图1可知,Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿,因而推测甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅳ1关于甲病的基因型为Bb,Ⅳ2双亲关于甲病的基因型为BB和Bb,则其基因型为Bb的概率为1/2,即Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是1和1/2。
(2)Ⅱ2患有乙病,却生出了不患乙病的儿子,因而该病不可能是伴X隐性遗传病,又知Ⅲ7不携带两病的致病基因,若乙病为隐性性状则不能生出患有乙病的女儿,因此判断乙病属于显性性状。由于Ⅲ7不携带两病致病基因,因此,图2中条带1带有的基因为d基因,条带2带有的基因为D基因,若乙病为常染色体显性遗传病,则根据图2电泳图,Ⅱ4为DD,则Ⅰ3和
Ⅰ4都必须含有D基因,即Ⅰ3和Ⅰ4均患乙病。因为Ⅰ4不患乙病,故乙病不可能为常染色体显性遗传病,应为伴X染色体显性遗传病。综合以上分析,Ⅱ1的基因型为BbXdY。只考虑乙病,Ⅲ6的基因型为XDY,Ⅲ7的基因型为XdXd,建议他们生男孩,因为所生女孩一定患乙病。(共60张PPT)
第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
课标 要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情 分析 1.人类遗传病的类型、检测和预防 2025·湖南卷,16;2025·浙江1月选考,5;2024·福建卷,
15;2024·贵州卷,6;2023·江苏卷,8
2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025·山东卷,7;2025·四川卷,12;2025·湖北卷,18;
2025·浙江1月选考,20;2024·重庆卷,15;2024·湖北卷,
22;2024·广东卷,18;2024·安徽卷,19;2024·山东卷,8;
2024·黑吉辽卷,20;2023·湖南卷,19　
考点一
人类遗传病
1.概念
通常是指由 改变而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、
遗传病和 遗传病三大类。
必备知识·梳理
落实概念·夯实基础
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
2.类型及特点
(1)
多于
多于
(2)
(3)
提醒　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;后天性疾病不一定不是遗传病,有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3.调查人群中的遗传病
(1)调查原理:遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图。
(3)遗传病发病率与遗传方式的比较。
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群 (社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体 占
遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽样
足够大
患病人数
所调查
的总人数的百分比
4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询。
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
传递
方式
再发
风险率
产前诊断、
终止妊娠
提醒　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。
(4)产前诊断。
基因检测
遗传病
或先天性疾病
提醒　羊水检查可以检测染色体异常遗传病;B超检查可以检查胎儿的外观和性别;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。
(5)基因检测。
DNA序列
(6)基因治疗。
考向1　结合人类遗传病的类型、特点及病因分析,考查科学思维
1.(2025·河南郑州模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,精神分裂症为多基因遗传病,猫叫综合征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是(　　)
A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关
D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上
B
核心考向·突破
把握方向·训练到位
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病,其特点是隔代遗传,而不是在一个家系的几代人中连续出现;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,对于伴X染色体显性遗传病,女性有两条X染色体,只要有一条X染色体携带致病基因就会患病,而男性只有一条X染色体,所以在女性中的发病率高于男性;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,精神分裂症为多基因遗传病,其发病情况与患者的生活环境有关;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病,不是致病基因位于5号染色体上。
考向2　围绕人类遗传病的调查、检测和预防,考查科学思维
2.(2025·安徽合肥模拟)产前诊断主要包括以下几个项目:遗传咨询,了解家族遗传病史,评估胎儿患遗传疾病的风险;孕妇血细胞检查,通过检测孕妇血细胞,评估胎儿的健康状况;羊膜腔穿刺术,通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析,诊断胎儿染色体是否异常;基因检测,通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是(　　)
A.遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B.通过孕妇血细胞检查,可分析镰状细胞贫血的根本病因
C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析,还可用于DNA序列测定
D.通过基因检测,含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
C
【解析】 遗传咨询的步骤包括作出诊断、分析传递方式、推算再发风险率和提出建议,但若家族病史明确(如显性遗传病),可能无需重新分析传递方式;孕妇血细胞检查只能观察红细胞形态(如镰刀形),无法检测基因突变(根本病因);羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行DNA测序(如基因序列分析);隐性致病基因携带者(如红绿色盲女性携带者)不表现症状。
3.(2025·河北保定三模)研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础,为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列相关叙述最为合理的是(　　)
A.调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病
B.在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式
C.致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病,在遗传过程中不遵循孟德尔遗传定律
D.唐氏综合征可以通过显微镜观察诊断
D
【解析】 通常调查发病率较高的单基因遗传病,但各种遗传病均可以在广大人群中调查其发病率;艾滋病是HIV引起的,不属于遗传病;位于X、Y染色体同源区段上的遗传病的致病基因,在遗传时遵循孟德尔遗传定律;唐氏综合征含有3条21号染色体,可通过显微镜观察诊断。
考点二
遗传系谱图与电泳图分析
1.遗传系谱图的判断
(1)确定是否为伴Y染色体遗传。
①若系谱图中女性全部正常,男性全为患者,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传,如图1。
必备知识·梳理
落实概念·夯实基础
②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传。
①“无中生有”是隐性遗传病,如图2。
②“有中生无”是显性遗传病,如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。
①已确定是隐性遗传的系谱图。
a.若女性患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如图4。
b.若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图。
a.若男性患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如图6。
b.若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图7。
(4)若系谱图中无上述特征,则只能从可能性大小推测。
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
2.电泳的原理及电泳图的分析
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
【情境·思维·深析】
果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是
。
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式,理由是
。
伴X染色体显性
遗传、伴Y染色体遗传
无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR
产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代表型的比例预期结果)。
实验思路: ;预期结果并得出结论:
。
Ⅱ-2(或Ⅱ-1或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型
子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现
无眼果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传
考向3　围绕遗传系谱图的分析及概率的计算,考查科学思维
4.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
C
核心考向·突破
把握方向·训练到位
【解析】 Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病,但后代Ⅲ-3患该病,且Ⅱ-1不含g基因,所以该病为伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅱ-1不含g基因,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,而不是Ⅰ-2;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明两条X染色体都有可能失活,所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体既可源自母方,也可源自父方;已知Ⅱ-1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则所有细胞中都检测不出g蛋白,所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-6的基因型为XGXg,与某男性(XGY或XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4。
男孩(女孩)患病概率和患病男孩(女孩)
概率的计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
方法技巧
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
方法技巧
5.(2025·山西大同模拟)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病均为单基因遗传病,控制两病的两对等位基因独立遗传。不考虑X、Y染色体的同源区段,下列关于甲、乙两病及相关基因的分析,正确的是(　　)
A.甲病为隐性遗传病,乙病在男、女中的发病率相等
B.Ⅲ-2与Ⅲ-4产生携带致病基因的生殖细胞的概率不相等
C.Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个患乙病的男孩的概率可能为1/2
D.若Ⅱ-4与Ⅱ-5再生一个孩子,该孩子正常的概率为3/16
D
【解析】 由系谱图可知,Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,因此甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5患乙病,而Ⅲ-4正常,根据有中生无为显性可知,乙病有可能是伴X显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病。若乙病为伴X染色体显性遗传病,则其在女性中的发病率高于在男性中的发病率;设控制甲病的基因为A/a,控制乙病的基因为B/b。Ⅲ-2与Ⅲ-4均不患乙病,所以均不携带乙病(显性遗传病)致病基因,关于甲病,Ⅱ-1的基因型为Aa,Ⅱ-2的基因型为Aa,则Ⅲ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa。Ⅱ-4的基因型为Aa、Ⅱ-5的基因型为Aa,则Ⅲ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ-2与Ⅲ-4产生携带致病基因的生殖细胞的概率相等,均为1/3;
若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅰ-1和Ⅰ-2关于乙病的基因型分别为bb、Bb,再生一个患乙病的男孩的概率为1/2×1/2=1/4。若乙病为伴X染色体显性遗传病,则Ⅰ-1和Ⅰ-2关于乙病的基因型分别为XbY、XBXb,再生一个患乙病的男孩的概率为1/2×1/2=1/4;若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为AaBb,再生一个正常孩子的概率为3/4×1/4=3/16。若乙病为伴X染色体显性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,再生一个正常孩子的概率为3/4×1/4=3/16。
“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。
方法技巧
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。
方法技巧
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
考向4　结合电泳图对遗传系谱图进行分析,考查科学思维
6.(2025·福建泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起,会造成过氧化物酶体功能缺失,于儿童或青少年期起病,最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是(　　)
A.该病为伴X染色体隐性遗传,条带②代表致病基因
B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置
C.若Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个儿子,儿子患该病的概率是1/2
D.因该病而自然流产的Ⅲ-4的性别是男还是女无法确定
D
【解析】 根据系谱图中无中生有可知,该病为隐性遗传病,结合电泳图中Ⅱ-2为纯合子可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,且条带②代表致病基因;一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置;假设该病由一对等位基因A/a控制,若Ⅱ-1(XAXa)和Ⅱ-2(XAY)再生一个儿子,儿子患该病(XaY)的概率是1/2;由于Ⅱ-4正常即不含致病基因,Ⅲ-4只含有条带②,且为患者,说明其性别一定是男性。
7.(2025·浙江1月选考,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ-3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ-1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ-5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ-6的基因型只有1种可能
B
【解析】 该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起。A1对A和A2为显性,A对A2为显性,所以基因型为A1 和A2A2的个体表现为患病,基因型为AA和AA2的个体表现为正常。因为PCR是根据A1和A2设计的引物,所以无法鉴定A基因,基因型AA2和A2A2的电泳结果相同但是表型不同,A错误。Ⅰ-1和Ⅱ-3都有2条条带,基因型均为A1A2;Ⅰ-2和Ⅱ-4都是1条条带,且表型正常,因此基因型均为AA2;Ⅱ-2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ-1没有条带,表现正常,因此基因型为AA,而Ⅲ-1是患者,基因型为A1A,因此Ⅱ-2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ-3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ-2和Ⅲ-3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确。
Ⅲ-1的基因型为A1A,与正常女子结婚,生了1个患病的后代,只能是A1导致的,C错误。Ⅲ-5只有1条条带且患病,则Ⅲ-5的基因型为A1A或A1A1或A2A2;而Ⅱ-6不患病,其基因型可能为AA或AA2;根据Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型可推出Ⅱ-5的基因型为A1A2或A2A2或A1A;综上可知Ⅱ-6的基因型有2种可能,D错误。
演练真题·感悟高考
1.(2025·四川卷,12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型相同
C.Ⅲ-3的乙病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子概率为1/8
C
【解析】 Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,他们的女儿Ⅱ-2患甲病,所以可以判断甲病(相关基因用A、a表示)为常染色体隐性遗传病,已知至少一种病是伴性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常,他们的儿子Ⅱ-5患乙病,说明乙病(相关基因用B、b表示)为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅲ-4患乙病,致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1,
Ⅰ-1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ-2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ-2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb;Ⅲ-2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ-2的父亲Ⅱ-5患乙病,所以Ⅲ-2携带乙病致病基因),故Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型可能不同。Ⅲ-3患乙病,其致病基因来自Ⅱ-4,由于Ⅰ-2为正常男性,基因型为XBY,所以Ⅲ-3的致病基因只能来自Ⅰ-1(XBXb)。Ⅱ-4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ-4的基因型为aaXBXb,Ⅱ-5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ-5的基因型为AaXbY,
Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB　)概率为1/2×1/2=1/4。
2.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,
H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ-1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ-1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ-1的h基因只能来自父亲
B
【解析】 Ⅲ-1的基因型为Hh,该个体患病,说明H来自Ⅱ-2,Ⅱ-2不患病,说明其H来自Ⅰ-1,Ⅰ-1不患病,Ⅰ-1含有甲基化的H基因;Ⅱ-1患病,其去甲基化的H基因来自Ⅰ-2,Ⅰ-2不患病,说明Ⅰ-2含有甲基化的H基因。Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有H基因且都不患病,基因型必定都为Hh,为了区分来自Ⅰ-1和Ⅰ-2的H基因,
Ⅰ-1基因型为H1h,Ⅰ-2基因型为H2h,已知Ⅱ-1患病,其去甲基化的H基因需要来自母亲,因此Ⅱ-1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为1/2。已知Ⅱ-2基因型为Hh,子代获得来自Ⅱ-2的H基因就患病,否则就不患病,因此Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2。Ⅲ-1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ-2,Ⅲ-1的h基因只能来自父亲。
3.(2024·湖北卷,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
②
【解析】 (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断;B超不能用于检测单基因遗传病。
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是
　 　; 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是
　　　　(填序号)。
③　
Ⅰ代正常夫妻生出
①②
患病孩子,为隐性遗传病　
【解析】 (2)S病为常染色体显性遗传病,系谱图③中Ⅰ代无病而生出患病后代,为隐性遗传病,一定不是S病,系谱图①②中均有患病夫妻生出正常后代,为显性遗传病,且患病男性生出正常女儿,一定为常染色体显性遗传病;系谱图④中Ⅲ代的女儿不患病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病,故题图单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是
　 　 。
不能　
没有对照,不能确定基因与电泳条带
之间的对应关系
【解析】 (3)乙为常染色体显性遗传病患者,由电泳图可知,乙(1号个体)有两个条带,为杂合子,但无法判断乙(1号个体)的致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号个体是否携带致病基因。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是
　 。
该类型疾病女性患者为杂合子,其致病基因和正常基因在减数
第一次分裂时随同源染色体的分离而分开进入不同配子
【解析】 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因在减数第一次分裂时会随同源染色体的分离而分开,进入不同配子,从而产生不含致病基因的卵细胞。
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